La cardiomyopathie spongieuse, plus correctement définie comme non-compaction ventriculaire gauche (left ventricular non-compaction, LVNC) ou, selon l’approche plus récente des recommandations de la European Society of Cardiology (ESC), comme hypertrabéculation ventriculaire gauche lorsque le constat est isolé, transitoire ou acquis à l’âge adulte, est une condition caractérisée par des trabéculations endocardiques proéminentes, des récessus intertrabéculaires profonds communiquant avec la cavité ventriculaire et un amincissement variable de la couche myocardique compacte. La définition traditionnelle évoque l’aspect « spongieux » du myocarde, mais cette image morphologique ne correspond pas automatiquement à une cardiomyopathie cliniquement significative. La difficulté centrale de la maladie est précisément celle-ci : distinguer une simple accentuation des trabéculations, fréquente également chez des sujets sains, des sportifs, des femmes enceintes et des patients présentant une surcharge hémodynamique, d’une véritable condition myocardique pathologique associée à une dysfonction ventriculaire, des arythmies, une thromboembolie, une agrégation familiale ou une maladie génétique.
La prévalence réelle est incertaine, car elle dépend de la méthode d’imagerie, des critères appliqués et de la population étudiée. L’augmentation de l’utilisation de l’échocardiographie à haute résolution, de l’imagerie par résonance magnétique cardiaque (cardiac magnetic resonance, CMR) et du dépistage familial a entraîné une augmentation des diagnostics, mais aussi un risque concret de surdiagnostic. Chez l’enfant, la non-compaction est décrite parmi les principales formes de cardiomyopathie pédiatrique, souvent associée à des maladies génétiques, des anomalies congénitales, des syndromes métaboliques ou neuromusculaires. Chez l’adulte, elle peut se présenter comme un constat isolé, comme un phénotype associé à une cardiomyopathie dilatée, hypertrophique, arythmogène ou restrictive, ou comme une adaptation secondaire à des conditions d’augmentation de la charge volumique. Le pronostic est donc extrêmement variable : un sujet présentant une hypertrabéculation isolée, une fraction d’éjection normale, aucune fibrose et aucune arythmie n’a pas le même risque qu’un patient présentant un ventricule dilaté, une dysfonction systolique, un rehaussement tardif au gadolinium (late gadolinium enhancement, LGE), des tachycardies ventriculaires, une fibrillation atriale, un thrombus intracavitaire ou une variante génétique à haut risque.
La cardiomyopathie spongieuse ne doit pas être interprétée comme une maladie unique ayant une seule cause, mais comme un phénotype morphologique pouvant dériver de mécanismes congénitaux, génétiques, syndromiques, neuromusculaires, métaboliques ou acquis. L’ancienne explication embryologique attribuait le tableau à un arrêt de la compaction myocardique pendant le développement fœtal. Aux premières phases de la cardiogenèse, le myocarde ventriculaire présente un vaste réseau trabéculaire, utile pour augmenter la surface d’échange avant la pleine maturation coronaire ; par la suite, le myocarde se compacte progressivement, surtout de l’épicarde vers l’endocarde, de la base vers l’apex et du septum vers la paroi libre. Si ce processus reste incomplet, des trabéculations proéminentes et des récessus profonds persisteraient. Cette théorie reste importante, mais elle est aujourd’hui considérée comme insuffisante pour expliquer tous les cas, car l’hypertrabéculation peut apparaître ou augmenter aussi après la naissance, à l’âge adulte et dans des conditions réversibles.
Les causes génétiques comprennent des variants de gènes sarcomériques, cytosquelettiques, nucléaires, mitochondriaux, de canaux ioniques et de gènes impliqués dans le développement cardiaque. Parmi les gènes les plus fréquemment rapportés figurent MYH7, MYBPC3, TTN, ACTC1, TNNT2, TNNI3, TPM1, LMNA, DES, LDB3, MIB1, NKX2-5, TBX20, PRDM16, RBM20 et TAZ. Certains variants produisent un phénotype principalement spongieux, tandis que d’autres déterminent un chevauchement avec une cardiomyopathie dilatée, une cardiomyopathie hypertrophique, des défauts septaux, des arythmies, des troubles de conduction ou une maladie neuromusculaire. Cette hétérogénéité explique pourquoi deux patients présentant le même rapport entre couche non compacte et couche compacte peuvent avoir un pronostic complètement différent. Le rapport anatomique mesure la forme, mais le risque clinique dépend de la fonction, de la fibrose, du génotype, des arythmies, des antécédents familiaux et des comorbidités.
Chez le nouveau-né et l’enfant, la non-compaction peut être isolée ou associée à des cardiopathies congénitales, des syndromes génétiques, des troubles neuromusculaires et des maladies métaboliques. Le syndrome de Barth, lié à des variants du gène TAZ et à un défaut du métabolisme de la cardiolipine mitochondriale, est un exemple classique, car il peut associer non-compaction, cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique, neutropénie, myopathie squelettique et retard de croissance. Les maladies mitochondriales, les dystrophinopathies, les dystrophies musculaires, les myopathies congénitales et les défauts de la phosphorylation oxydative peuvent également présenter une trabéculation ventriculaire marquée. Dans ces cas, le myocarde spongieux est une manifestation d’une pathologie systémique, et non une anomalie purement anatomique du ventricule.
Chez l’adulte, il faut distinguer la forme congénitale persistante de l’hypertrabéculation acquise. L’augmentation des trabéculations a été décrite pendant la grossesse, chez les sportifs, dans les anémies chroniques, dans les hémoglobinopathies, dans les conditions de précharge élevée et dans certaines cardiomyopathies avec dilatation ventriculaire. Pendant la grossesse, l’augmentation du volume plasmatique, du débit cardiaque et de la charge volumique peut rendre la trabéculation plus évidente, parfois avec régression après l’accouchement. Chez les sportifs, le remodelage physiologique lié à l’exercice peut s’associer à des trabéculations plus proéminentes, surtout si coexistent de larges cavités ventriculaires et une augmentation du remplissage diastolique. Ces tableaux ne doivent pas être automatiquement étiquetés comme maladie en l’absence de symptômes, d’antécédents familiaux, d’anomalies électrocardiographiques significatives, de dysfonction ventriculaire, de fibrose, d’arythmies ou d’événements emboliques.
La pathogenèse des formes génétiquement déterminées implique plusieurs niveaux de la biologie du cardiomyocyte. Les variants sarcomériques altèrent la production de force, la sensibilité au calcium et l’efficacité de la contraction. Les variants de TTN peuvent compromettre l’élasticité passive, la structure du sarcomère et la réponse au stress mécanique, générant un continuum avec la cardiomyopathie dilatée. Les variants de LMNA altèrent la lamina nucléaire, la mécanotransduction, la stabilité du noyau et la régulation transcriptionnelle, avec un risque accru de troubles de conduction et d’arythmies malignes. Les variants de RBM20 modifient l’épissage de la titine et d’autres transcrits cardiaques, favorisant la dysfonction ventriculaire et les phénotypes arythmiques. Les altérations mitochondriales réduisent la production d’adénosine triphosphate (adenosine triphosphate, ATP), augmentent le stress oxydatif et rendent le myocarde plus vulnérable à la charge chronique.
Le dommage structurel ne consiste pas uniquement en la présence de trabéculations. Le problème clinique naît lorsque la couche compacte est fine ou fonctionnellement insuffisante, lorsque la paroi ventriculaire ne développe pas une force systolique adéquate, lorsque l’architecture endocardique favorise la stase sanguine ou lorsque le tissu présente une fibrose et une instabilité électrique. Les récessus profonds communiquent avec la cavité ventriculaire et peuvent ralentir le flux local. Si la contractilité est réduite, le sang stagne entre les trabéculations, surtout à l’apex et dans les parois latérales, augmentant le risque de thrombus. Si coexistent une fibrillation atriale, une dilatation ventriculaire ou une fraction d’éjection réduite, le risque embolique augmente encore.
La dysfonction systolique peut dériver de trois mécanismes intégrés. Le premier est la réduction de la masse compacte efficace, qui limite la capacité du ventricule à générer pression et débit. Le deuxième est la maladie myocytaire sous-jacente, surtout lorsque le phénotype spongieux fait partie d’une cardiomyopathie génétique, métabolique ou neuromusculaire. Le troisième est le remodelage secondaire, dans lequel la dilatation, le stress pariétal, la fibrose et l’activation neurohormonale aggravent progressivement la fonction. De ce point de vue, la non-compaction n’est pas seulement une anomalie morphologique, mais un possible amplificateur de l’insuffisance cardiaque lorsqu’elle se combine à une faiblesse contractile, une augmentation de volume et un remodelage maladaptatif.
La dysfonction diastolique peut apparaître même lorsque la fraction d’éjection ventriculaire gauche (left ventricular ejection fraction, LVEF) est conservée. Des trabéculations proéminentes, une architecture endocardique altérée, une rigidité du myocarde compact, une hypertrophie associée ou une fibrose interstitielle peuvent gêner le remplissage ventriculaire et augmenter les pressions diastoliques. Le patient peut donc présenter une dyspnée d’effort, une intolérance à l’exercice ou une congestion même sans réduction marquée de la LVEF. Cet aspect est particulièrement important dans les phénotypes chevauchant une cardiomyopathie hypertrophique ou restrictive, où la trabéculation n’est qu’une partie du problème hémodynamique.
Le substrat arythmique naît de la combinaison de désorganisation structurelle, fibrose, dilatation, dysfonction myocytaire, anomalies des canaux ioniques et instabilité de la conduction. Les trabéculations en elles-mêmes ne sont pas nécessairement arythmogènes, mais un ventricule avec tissu cicatriciel, LGE, mutations à haut risque, dysfonction systolique ou troubles de conduction peut générer des circuits de réentrée et des tachycardies ventriculaires. La fibrillation atriale peut être secondaire à une dilatation atriale, une augmentation des pressions de remplissage, une insuffisance cardiaque ou une prédisposition génétique. Les blocs atrioventriculaires et les anomalies de conduction doivent faire porter une attention particulière à des gènes comme LMNA, DES et SCN5A, ou à des maladies neuromusculaires ou infiltratives à considérer dans le diagnostic différentiel.
La physiopathologie thromboembolique est traditionnellement considérée comme l’un des piliers de la maladie. La triade qui favorise la thrombose comprend la stase dans les récessus intertrabéculaires, la dysfonction ventriculaire avec réduction de la vitesse du flux et les arythmies atriales. Toutefois, le risque n’est pas uniforme : un patient présentant une hypertrabéculation isolée et une LVEF normale n’a pas le même profil qu’un patient présentant une insuffisance cardiaque avancée, une fibrillation atriale, un thrombus apical ou un antécédent d’accident vasculaire cérébral embolique. C’est pourquoi la décision d’anticoagulation ne doit pas reposer sur la seule image « spongieuse », mais sur l’ensemble du contexte clinique.
La séquence physiopathologique peut être décrite de manière progressive : une prédisposition génétique, syndromique ou acquise génère une trabéculation excessive ou la persistance d’une couche non compacte ; si le myocarde compact est adéquat et qu’il n’existe ni fibrose, ni arythmies, ni dysfonction, le constat peut rester cliniquement silencieux ; si, en revanche, la même architecture s’associe à un défaut sarcomérique, énergétique, cytosquelettique ou nucléaire, le ventricule perd en efficacité contractile, le stress pariétal augmente, les systèmes neurohormonaux s’activent, une dilatation et une fibrose se développent, le rythme devient instable et les récessus peuvent favoriser la thrombose. La maladie cliniquement pertinente ne naît donc pas de la trabécule isolée, mais de l’interaction entre morphologie, biologie du myocarde et conséquences hémodynamiques.
La présentation clinique est très variable et doit être reconstruite à partir de l’anamnèse. Certains patients arrivent au diagnostic après une échocardiographie réalisée pour un souffle, des palpitations, des antécédents familiaux, une aptitude sportive, une grossesse, une surveillance oncologique, des anomalies électrocardiographiques ou l’évaluation d’une cardiopathie congénitale. D’autres se présentent avec une insuffisance cardiaque, une syncope, des arythmies, un accident vasculaire cérébral, une embolie systémique ou un arrêt cardiaque. La même image ventriculaire peut donc avoir une signification différente selon le contexte : constat incident chez un sujet asymptomatique, signe d’une cardiomyopathie héréditaire, manifestation d’une maladie neuromusculaire, adaptation physiologique ou phénotype avancé à haut risque.
Lors de l’anamnèse, il faut rechercher dyspnée d’effort, orthopnée, dyspnée paroxystique nocturne, œdèmes déclives, réduction de la tolérance à l’effort, fatigabilité, douleur thoracique, palpitations, syncopes, présyncopes, épisodes neurologiques focaux, antécédent d’accident vasculaire cérébral, embolies périphériques, antécédent de thrombose intracardiaque, crises convulsives, faiblesse musculaire, intolérance à l’exercice, surdité, troubles visuels, retard du développement, petite taille, infections récurrentes, myoglobinurie, antécédents familiaux de cardiomyopathie, mort subite, transplantation cardiaque, pacemaker ou défibrillateur à un jeune âge. La recherche de symptômes extracardiaques est essentielle, car la non-compaction peut être la pointe cardiologique d’une maladie génétique ou métabolique systémique.
Chez les patients pédiatriques, le tableau peut comprendre des difficultés d’alimentation, un retard staturo-pondéral, une sudation pendant les tétées, une tachypnée, une irritabilité, une hépatomégalie, des infections récurrentes, un retard moteur ou un diagnostic prénatal de cardiopathie. Chez l’enfant plus âgé, peuvent apparaître une réduction des performances physiques, une syncope, des palpitations, une douleur thoracique ou la découverte fortuite d’un souffle et d’anomalies électrocardiographiques. L’âge pédiatrique exige une attention spécifique aux syndromes génétiques, aux défauts congénitaux, aux maladies mitochondriales, aux dystrophinopathies et au syndrome de Barth, car le diagnostic cardiologique peut précéder la reconnaissance de la maladie systémique.
Chez l’adulte, le symptôme le plus fréquent, lorsque la maladie est cliniquement exprimée, est la dyspnée d’effort. Elle peut être due à une réduction de la contractilité, une dysfonction diastolique, une régurgitation mitrale fonctionnelle, une augmentation des pressions de remplissage ou des arythmies. La fatigabilité et la réduction de la capacité fonctionnelle peuvent précéder l’insuffisance cardiaque manifeste. Chez les patients présentant une LVEF réduite, le tableau tend à se superposer à celui de la cardiomyopathie dilatée : dyspnée progressive, orthopnée, œdèmes, prise de poids par rétention hydrosodée, asthénie, réduction de la perfusion périphérique et, dans les cas avancés, hypotension, oligurie et cachexie cardiaque.
Les palpitations sont fréquentes mais non spécifiques. Elles peuvent refléter une extrasystolie ventriculaire, des tachycardies supraventriculaires, une fibrillation atriale, un flutter atrial, une tachycardie ventriculaire non soutenue ou une tachycardie ventriculaire soutenue. La syncope est un symptôme de plus grande gravité, car elle peut dépendre d’arythmies ventriculaires, de blocs de conduction, d’une réponse vasovagale, d’une hypotension liée à l’insuffisance cardiaque ou, plus rarement, d’une embolie pulmonaire. Une syncope inexpliquée chez un patient présentant un phénotype spongieux, un LGE, une LVEF réduite, des antécédents familiaux de mort subite ou une variante génétique à haut risque nécessite une évaluation spécialisée rapide.
Les événements emboliques peuvent être la première manifestation. Un accident vasculaire cérébral ischémique cryptogénique, un accident ischémique transitoire, une embolie périphérique ou un infarctus splénique ou rénal peuvent conduire à la découverte d’un ventricule hypertrabéculé avec thrombus apical ou dysfonction systolique. La probabilité que l’hypertrabéculation soit causalement pertinente augmente en présence de LVEF réduite, fibrillation atriale, thrombus documenté, récessus très profonds, antécédent d’embolie ou absence d’autres sources emboliques. Là encore, la morphologie seule ne suffit pas : il faut démontrer un contexte thromboembolique plausible.
La douleur thoracique peut apparaître, mais ce n’est pas le symptôme le plus caractéristique. Elle peut dépendre d’une ischémie microvasculaire, d’une augmentation du stress pariétal, d’une maladie coronaire concomitante, de tachyarythmies, d’une hypertension, d’une myocardite ou de causes extracardiaques. Chez les patients présentant une douleur aiguë, une troponine élevée ou des anomalies ischémiques de l’électrocardiogramme (ECG), la présence de trabéculation ne doit pas détourner de l’exclusion d’un syndrome coronarien aigu ou d’une myocardite. Le diagnostic de cardiomyopathie spongieuse ne doit pas devenir une explication automatique de tout symptôme cardiaque.
L’examen clinique peut être normal chez les sujets asymptomatiques avec LVEF conservée. Chez les patients présentant une insuffisance cardiaque, on peut retrouver tachycardie, hypotension, turgescence jugulaire, râles de bases, troisième bruit, souffle de régurgitation mitrale ou tricuspide, hépatomégalie, œdèmes déclives et signes d’hypoperfusion. Chez les enfants peuvent apparaître tachypnée, tirage, hépatomégalie, retard de croissance et sudation. Chez les patients syndromiques ou neuromusculaires, il faut rechercher faiblesse proximale, hypotonie, omoplates ailées, pseudohypertrophie des mollets, rétractions, ptosis, ophtalmoplégie, surdité, petite taille, anomalies cutanées, dysmorphies, déficits cognitifs ou signes de maladie métabolique.
La séquence clinique réelle doit donc procéder du symptôme au phénotype et du phénotype à la cause. Un patient présentant une dyspnée et un ventricule dilaté nécessite une évaluation de l’insuffisance cardiaque, de la fonction systolique, de l’ischémie, des arythmies et de la génétique. Un sportif asymptomatique présentant des trabéculations proéminentes nécessite l’analyse de l’ECG, des antécédents familiaux, de la fonction ventriculaire, de la CMR et des arythmies avant de définir une pathologie. Une femme enceinte présentant une hypertrabéculation nouvelle nécessite un suivi post-partum avant de fixer un diagnostic permanent, sauf en présence de dysfonction, de fibrose ou d’antécédents familiaux. Un enfant présentant une non-compaction et des signes extracardiaques nécessite un parcours génético-métabolique. La manifestation clinique n’est donc pas une liste de symptômes, mais l’expression d’une probabilité diagnostique qui change selon l’âge, le contexte et le risque.
Le diagnostic doit commencer par une prémisse méthodologique : il n’existe pas de critères diagnostiques officiels universellement partagés capables de distinguer parfaitement l’hypertrabéculation physiologique, la non-compaction pathologique et la trabéculation secondaire à une autre cardiomyopathie. Selon l’approche des recommandations ESC 2023 sur les cardiomyopathies, la non-compaction ventriculaire gauche ne devrait pas être traitée automatiquement comme une cardiomyopathie autonome au sens général, mais comme un trait phénotypique qui peut être isolé ou associé à une hypertrophie, une dilatation, une dysfonction systolique, des cardiopathies congénitales, des syndromes génétiques ou des conditions acquises. Pour poser un diagnostic cliniquement significatif, il est donc nécessaire d’intégrer morphologie, fonction, histoire familiale, ECG, arythmies, CMR, génétique, éventuels signes extracardiaques et suivi.
Le premier niveau comprend l’anamnèse personnelle et familiale, l’examen cardiologique, l’ECG 12 dérivations, l’échocardiographie transthoracique, le Holter ECG, les examens biologiques de base et l’évaluation des peptides natriurétiques en présence de symptômes ou de dysfonction. L’histoire familiale doit reconstruire au moins trois générations, en recherchant cardiomyopathies, insuffisance cardiaque à un jeune âge, mort subite, arythmies, pacemaker, défibrillateur implantable, transplantation, anomalies congénitales et maladies neuromusculaires. L’ECG peut être normal, mais il montre souvent des anomalies non spécifiques de la repolarisation, une hypertrophie ventriculaire, des blocs de branche, une préexcitation, des troubles de conduction, une extrasystolie ou des signes indirects de cardiomyopathie. Un ECG pathologique chez un sujet présentant une trabéculation marquée augmente la probabilité que le constat ne soit pas une simple variante anatomique.
L’échocardiographie est l’examen initial le plus accessible. Elle doit décrire la distribution des trabéculations, l’épaisseur de la couche compacte, le rapport entre couche non compacte et compacte, la présence de récessus communiquant avec la cavité ventriculaire au Doppler couleur, la LVEF, les dimensions ventriculaires, la fonction diastolique, la fonction du ventricule droit, les régurgitations valvulaires, les pressions pulmonaires, les thrombus intracavitaires et la déformation longitudinale globale (global longitudinal strain, GLS) lorsqu’elle est disponible. Les segments les plus impliqués sont souvent apicaux, latéraux et inférieurs médio-apicaux ; le septum basal est moins typique. Une trabéculation basale isolée ou un motif non cohérent doit faire envisager des diagnostics alternatifs ou des artefacts.
Les critères échocardiographiques historiques sont utiles comme langage descriptif, mais ne doivent pas être utilisés de façon automatique. Les critères de Chin prennent en compte le rapport entre la distance épicarde-récessus et la distance épicarde-apex trabéculaire en télédiastole. Les critères de Jenni requièrent un myocarde à deux couches, un rapport non compact/compact supérieur à 2 en télésystole, des récessus profonds perfusés depuis la cavité ventriculaire et l’absence d’autres anomalies cardiaques expliquant le tableau. Les critères de Stöllberger considèrent de nombreuses trabéculations proéminentes distales aux muscles papillaires, avec un mouvement synchrone par rapport au myocarde et des récessus perfusés. Le problème est que ces critères ont une sensibilité différente, une spécificité différente et ne sont pas équivalents entre eux ; appliqués sans contexte, ils peuvent diagnostiquer une LVNC chez une proportion excessive de patients avec insuffisance cardiaque, voire chez des témoins sains.
La CMR est l’examen de deuxième niveau le plus important, car elle offre une meilleure définition de l’apex, la quantification des volumes, l’évaluation de la masse trabéculée, la mesure de la couche compacte, la caractérisation tissulaire et la recherche de fibrose. Les critères de Petersen définissent comme suggestif de non-compaction un rapport entre myocarde non compact et compact supérieur à 2,3 en télédiastole. Les critères de Jacquier considèrent une masse trabéculée supérieure à 20% de la masse ventriculaire gauche globale. D’autres critères, comme ceux de Grothoff et Captur, cherchent à améliorer la spécificité en incluant masse non compacte, distribution segmentaire, épaisseur de la couche compacte et complexité fractale trabéculaire. Aucun de ces critères, isolément, ne remplace le jugement clinique.
Le rôle de la CMR n’est pas seulement de mesurer les trabéculations, mais d’établir s’il existe une cardiomyopathie. La présence de LGE indique une fibrose ou une lésion myocardique et modifie la stratification pronostique. Le motif de LGE peut orienter vers une cardiomyopathie dilatée, une myocardite ancienne, une cardiomyopathie arythmogène, une maladie infiltrative ou un autre phénotype chevauchant. La CMR permet en outre d’identifier des thrombus apicaux, une atteinte du ventricule droit, une hypertrophie, une dilatation, des anomalies régionales et une réduction du strain. Un patient présentant une trabéculation marquée mais une CMR sans fibrose, avec LVEF normale, volumes normaux, Holter normal et antécédents familiaux négatifs a une signification clinique très différente d’un patient présentant LGE, dilatation et tachycardie ventriculaire non soutenue.
La tomodensitométrie cardiaque peut être utile lorsque l’échocardiographie et la CMR ne sont pas réalisables ou ne sont pas diagnostiques, mais elle n’est pas l’examen de référence dans la plupart des cas. Elle peut définir la morphologie ventriculaire et, si nécessaire, évaluer les coronaires, mais elle expose aux radiations et n’offre pas la même caractérisation tissulaire que la CMR. L’échocardiographie avec produit de contraste peut améliorer la visualisation de l’apex et des récessus lorsque la fenêtre acoustique est médiocre, réduisant le risque de confondre trabéculations, faux tendons, thrombus ou artefacts.
En l’absence de critères diagnostiques officiels universellement partagés, selon les recommandations ESC 2023, pour poser un diagnostic cliniquement pertinent de phénotype spongieux ou d’hypertrabéculation pathologique, il est nécessaire de :
éléments nécessaires pour un diagnostic cliniquement significatif
Le diagnostic différentiel est vaste. L’hypertrabéculation physiologique du sportif se distingue par l’absence de symptômes, des antécédents familiaux négatifs, un ECG compatible avec l’adaptation sportive, une LVEF normale ou supranormale, l’absence de fibrose, l’absence d’arythmies significatives et la stabilité dans le temps. La grossesse peut produire une trabéculation transitoire ; le suivi après l’accouchement est fondamental. La cardiomyopathie dilatée peut présenter des trabéculations évidentes par remodelage et dilatation : dans ce cas, il faut établir si la trabéculation est une cause primaire, un épiphénomène ou une partie du même processus génétique. La cardiomyopathie hypertrophique apicale peut simuler une trabéculation apicale, mais montre une véritable hypertrophie, une cavité réduite et un motif différent de masse myocardique. La myocardite peut causer dysfonction, douleur, troponine élevée et LGE, mais le motif inflammatoire et l’histoire clinique orientent le diagnostic. Les thrombus apicaux, les faux tendons et les bandes musculaires peuvent mimer des trabéculations si l’imagerie est incomplète.
L’évaluation génétique doit être précédée d’un conseil génétique, car le résultat peut avoir des implications familiales, assurantielles, reproductives et psychologiques. Le test est plus utile lorsque la probabilité pré-test est élevée : âge pédiatrique, antécédents familiaux, mort subite, insuffisance cardiaque non ischémique, LVEF réduite, arythmies ventriculaires, troubles de conduction, phénotype extracardiaque, syndrome suspecté ou chevauchement avec cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique. L’interprétation doit distinguer variants pathogènes, probablement pathogènes, variants de signification incertaine et constats non cohérents. Un variant de signification incertaine ne doit pas être utilisé pour diagnostiquer une maladie ni pour décider d’interventions invasives chez les apparentés.
Le dépistage familial est indiqué lorsque le tableau est compatible avec une cardiomyopathie héréditaire ou lorsqu’un variant pathogène est identifié. Chez les apparentés du premier degré, on utilise anamnèse, ECG, échocardiogramme et, si nécessaire, CMR et Holter. Si le variant familial est connu, le test génétique en cascade permet de séparer les apparentés porteurs, à suivre dans le temps, des non-porteurs, qui peuvent être rassurés plus solidement. Si le test génétique est négatif mais que les antécédents familiaux sont forts, le dépistage clinique reste nécessaire, car tous les gènes causaux ne sont pas connus et tous les variants ne sont pas détectables ou interprétables.
Le diagnostic final doit être formulé avec précision. « Hypertrabéculation isolée à bas risque » n’équivaut pas à « cardiomyopathie spongieuse avec dysfonction systolique ». « Phénotype spongieux associé à une cardiomyopathie dilatée » n’équivaut pas à « non-compaction isolée ». « Trabéculation augmentée pendant la grossesse » n’équivaut pas à « cardiomyopathie génétique ». La terminologie doit éviter à la fois la sous-estimation et la médicalisation excessive. Le compte rendu idéal décrit morphologie, fonction, fibrose, arythmies, risque thromboembolique, antécédents familiaux, suspicion étiologique et plan de suivi.
Il n’existe pas de traitement spécifique capable de « compacter » le myocarde ou de réduire directement les trabéculations. Le traitement dépend du phénotype clinique : observation chez les sujets à bas risque, traitement de l’insuffisance cardiaque en cas de dysfonction ventriculaire, prévention rythmique si le risque électrique est augmenté, anticoagulation si le risque thromboembolique est documenté, traitement de la cause génétique ou systémique lorsqu’elle est identifiable et suivi familial lorsque la maladie est héréditaire. La prise en charge correcte ne part pas de l’image, mais de la question clinique : le patient présente-t-il une cardiomyopathie, une variante anatomique ou un phénotype secondaire ?
Chez les sujets asymptomatiques avec LVEF normale, volumes normaux, absence de LGE, absence d’arythmies significatives, ECG non suspect et antécédents familiaux négatifs, la stratégie est conservatrice. Des contrôles périodiques par consultation, ECG, échocardiogramme, Holter modulé selon le risque et CMR si le tableau initial est douteux ou si des symptômes apparaissent sont appropriés. Il n’y a pas d’indication à un traitement pharmacologique chronique, à une anticoagulation ou à un défibrillateur sur la seule base de la trabéculation. Le patient doit être informé de la signification du constat et des symptômes à signaler, tout en évitant de transformer un constat à bas risque en diagnostic invalidant.
Lorsqu’une dysfonction systolique ventriculaire gauche ou une insuffisance cardiaque est présente, le traitement suit les recommandations pour l’insuffisance cardiaque à fraction d’éjection réduite. On utilise l’inhibition du système rénine-angiotensine-aldostérone par inhibiteur du récepteur de l’angiotensine et de la néprilysine (angiotensin receptor neprilysin inhibitor, ARNI), inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (angiotensin-converting enzyme, ACE) ou antagoniste du récepteur de l’angiotensine selon la tolérance, bêtabloquant, antagoniste du récepteur minéralocorticoïde (mineralocorticoid receptor antagonist, MRA) et inhibiteur du cotransporteur sodium-glucose de type 2 (sodium-glucose cotransporter 2 inhibitor, SGLT2-inhibitor). Les diurétiques de l’anse, le fer intraveineux en cas de carence martiale, le contrôle de la fréquence, la prise en charge de l’hypertension, le traitement des comorbidités et la réadaptation cardiaque complètent le traitement selon le profil clinique.
La thérapie de resynchronisation cardiaque (cardiac resynchronization therapy, CRT) suit les indications générales de l’insuffisance cardiaque : LVEF réduite, durée et morphologie du complexe QRS, bloc de branche gauche, symptômes persistants malgré un traitement optimisé et espérance de bénéfice. Chez les patients présentant un phénotype spongieux et un bloc de branche gauche, la CRT peut améliorer la synchronisation, la fonction ventriculaire et les symptômes, mais la réponse dépend de la quantité de myocarde viable, du degré de fibrose et de la cause sous-jacente. La présence de trabéculations n’est pas une contre-indication, mais peut rendre plus complexe l’évaluation anatomique et le positionnement optimal des électrodes dans certaines situations.
Le défibrillateur implantable (implantable cardioverter-defibrillator, ICD) n’est pas indiqué pour le seul diagnostic morphologique. Il est indiqué en prévention secondaire après arrêt cardiaque, fibrillation ventriculaire ou tachycardie ventriculaire soutenue hémodynamiquement significative non attribuable à une cause réversible. En prévention primaire, on suit les critères des cardiomyopathies non ischémiques, en intégrant LVEF, symptômes, traitement optimisé, LGE, syncope, tachycardie ventriculaire non soutenue, antécédents familiaux de mort subite et génotype. Les variants de LMNA, FLNC, RBM20, PLN et d’autres gènes à haut risque peuvent abaisser le seuil décisionnel lorsque coexistent des marqueurs cliniques ou instrumentaux de risque. La décision doit être individualisée, car implanter un ICD chez un patient présentant uniquement une hypertrabéculation isolée expose à des complications sans bénéfice démontré.
L’anticoagulation doit être guidée par le risque réel. Elle est indiquée chez les patients présentant une fibrillation atriale selon l’évaluation thromboembolique, chez les patients présentant un thrombus ventriculaire documenté, en cas d’événement embolique antérieur vraisemblablement cardioembolique et chez les patients présentant une dysfonction ventriculaire sévère lorsque le risque de stase intracavitaire est élevé. L’anticoagulation systématique chez tous les patients présentant une trabéculation n’est pas soutenue. En présence de thrombus ventriculaire, le traitement nécessite un contrôle par imagerie jusqu’à la résolution ; dans les cas sans thrombus mais à risque intermédiaire, la décision doit tenir compte de la LVEF, de l’étendue de l’akinésie, de la fibrillation atriale, des récessus apicaux, de l’histoire embolique et du risque hémorragique.
Les arythmies supraventriculaires et ventriculaires doivent être traitées selon le mécanisme et le risque. La fibrillation atriale nécessite un contrôle de la fréquence ou du rythme, une anticoagulation lorsqu’elle est indiquée et le traitement de l’insuffisance cardiaque. Les extrasystoles ventriculaires fréquentes nécessitent une quantification de la charge, une corrélation avec les symptômes et la fonction ventriculaire, l’exclusion d’une tachycardiomyopathie et l’évaluation d’une ablation si elles sont très fréquentes, symptomatiques ou responsables d’une dysfonction. La tachycardie ventriculaire soutenue nécessite une évaluation électrophysiologique, un traitement antiarythmique, une ablation dans des centres experts et un ICD selon l’indication. L’anatomie trabéculée peut compliquer la cartographie du substrat, de sorte que les cas complexes doivent être pris en charge dans des centres expérimentés en cardiomyopathies et en rythmologie avancée.
Le traitement des formes syndromiques ou métaboliques doit être ciblé sur la cause. Dans les maladies neuromusculaires, une coordination avec la neurologie, une évaluation respiratoire, de la kinésithérapie, une surveillance de la conduction et une prévention de l’insuffisance cardiaque sont nécessaires. Dans les maladies mitochondriales, la prise en charge comprend une évaluation multisystémique, l’évitement des toxiques mitochondriaux lorsque possible et le traitement des complications d’organe. Dans le syndrome de Barth, le contrôle infectieux, la prise en charge de la neutropénie, la nutrition, la cardiologie pédiatrique et la génétique sont pertinents. Dans les anomalies congénitales associées, le traitement dépend de l’anatomie hémodynamique. La page cardiologique ne doit pas isoler le ventricule du reste de l’organisme, car de nombreuses formes spongieuses ont une signification systémique.
Pour l’activité physique et le sport, la décision doit être fondée sur le risque. L’activité physique récréative modérée est généralement compatible avec les phénotypes à bas risque, une LVEF normale, l’absence de LGE et l’absence d’arythmies significatives. Le sport compétitif ou de haute intensité nécessite une évaluation spécialisée, une épreuve d’effort, un Holter, une CMR et une analyse familiale. La présence d’une LVEF réduite, de fibrose, d’arythmies ventriculaires complexes, d’une syncope inexpliquée ou d’un génotype à haut risque impose des restrictions. Chez les sportifs présentant une hypertrabéculation incidente, le diagnostic de cardiomyopathie ne doit pas être posé sans éléments supplémentaires de maladie, car le risque d’exclusion sportive inappropriée est réel.
La grossesse nécessite un conseil préconceptionnel dans les cas connus. Les femmes présentant une LVEF normale, une absence de fibrose, une absence d’arythmies et un phénotype stable tolèrent souvent la grossesse, mais nécessitent une surveillance cardiologique. Les femmes présentant une LVEF réduite, une insuffisance cardiaque, des arythmies significatives, un événement embolique antérieur ou un génotype à haut risque nécessitent une évaluation multidisciplinaire. Si l’hypertrabéculation apparaît pendant la grossesse, il est important de réévaluer après l’accouchement avant de formuler un diagnostic définitif, sauf en présence de marqueurs clairs de cardiomyopathie. La grossesse est aussi une situation dans laquelle la charge volumique peut révéler une prédisposition auparavant silencieuse.
Le pronostic dépend davantage de la fonction ventriculaire, de la fibrose, des arythmies et du génotype que de la quantité de trabéculations mesurée isolément. Les patients avec LVEF conservée, absence de LGE, Holter normal et antécédents familiaux négatifs ont généralement un pronostic favorable, tout en nécessitant une surveillance. Les patients avec LVEF réduite, dilatation ventriculaire, LGE étendu, tachycardie ventriculaire, fibrillation atriale, thrombus, événements emboliques, troubles de conduction ou variants génétiques à haut risque ont une probabilité plus élevée d’insuffisance cardiaque progressive, d’hospitalisations, de mort subite, de transplantation ou de nécessité de dispositifs. La stratification pronostique doit être répétée dans le temps, car le phénotype peut évoluer.
Dans les cas avancés avec insuffisance cardiaque réfractaire, les options sont celles de l’insuffisance cardiaque terminale : optimisation pharmacologique, dispositifs, assistance ventriculaire gauche (left ventricular assist device, LVAD) et transplantation cardiaque. Le résultat après transplantation est généralement lié à la sévérité de l’insuffisance cardiaque et aux comorbidités, plus qu’à la morphologie trabéculaire en elle-même. Chez les patients pédiatriques ou syndromiques, le pronostic dépend aussi de la maladie extracardiaque, de la fonction respiratoire, de l’état nutritionnel, des infections et de l’évolution neuromusculaire ou métabolique.
Les complications de la cardiomyopathie spongieuse se répartissent en trois grands domaines : insuffisance cardiaque, arythmies et thromboembolie. Cette triade est historiquement associée à la non-compaction, mais elle ne doit pas être appliquée indistinctement à tous les sujets présentant des trabéculations proéminentes. Le risque apparaît lorsque la morphologie spongieuse s’associe à une dysfonction ventriculaire, une fibrose, une dilatation, des arythmies, des thrombus, des antécédents familiaux ou une maladie génétique. La complication ne naît pas de la trabécule visible isolée, mais de la perte d’efficacité mécanique, de l’instabilité électrique et de la stase intracavitaire.
L’insuffisance cardiaque est la complication la plus fréquente dans les phénotypes cliniquement exprimés. Elle peut être systolique, diastolique ou mixte. Dans l’insuffisance systolique, le ventricule ne parvient pas à générer un débit adéquat parce que le myocarde compact est fonctionnellement insuffisant ou parce que la cardiomyopathie sous-jacente détermine une faiblesse contractile. Dans l’insuffisance diastolique, l’augmentation de la rigidité, la fibrose, l’hypertrophie associée ou l’architecture endocardique altérée gênent le remplissage. Cliniquement apparaissent dyspnée, réduction de la capacité fonctionnelle, congestion pulmonaire, œdèmes, hospitalisations et, dans les cas les plus sévères, hypoperfusion systémique.
La progression vers une cardiomyopathie dilatée représente l’une des évolutions les plus importantes. Le ventricule se dilate, la LVEF diminue, le stress pariétal augmente et un remodelage neurohormonal similaire à celui des autres cardiomyopathies non ischémiques s’active. La trabéculation peut être présente dès le début ou devenir plus évidente avec la dilatation. À ce stade, distinguer cause et effet peut être difficile, mais cela a une importance génétique et familiale. Le patient ne doit pas être suivi comme une simple « LVNC », mais comme une cardiomyopathie non ischémique avec phénotype spongieux, car les décisions thérapeutiques dépendent de la sévérité de l’insuffisance cardiaque.
Les arythmies ventriculaires sont une complication potentiellement létale. Extrasystolie fréquente, tachycardie ventriculaire non soutenue, tachycardie ventriculaire soutenue et fibrillation ventriculaire peuvent dériver de fibrose, désorganisation myocardique, dilatation, mutations arythmogènes et altérations de la conduction. Le risque augmente avec LVEF réduite, LGE, syncope, antécédents familiaux de mort subite et variants génétiques comme LMNA ou RBM20. La mort subite peut être la première manifestation dans de rares cas, surtout lorsque la maladie n’a pas été reconnue ou lorsque le phénotype arythmique est dominant.
Les arythmies supraventriculaires, en particulier fibrillation atriale et flutter atrial, peuvent apparaître en raison d’une augmentation des pressions de remplissage, d’une dilatation atriale, d’une insuffisance cardiaque ou d’une prédisposition génétique. La fibrillation atriale aggrave la tolérance hémodynamique, réduit le remplissage diastolique coordonné, augmente le risque embolique et peut accélérer la détérioration ventriculaire si la fréquence reste élevée. Chez les patients présentant un phénotype spongieux et une insuffisance cardiaque, même des arythmies apparemment « communes » peuvent avoir un impact clinique plus important parce qu’elles surviennent dans un ventricule déjà vulnérable.
Les troubles de conduction comprennent les blocs atrioventriculaires, les blocs de branche, les ralentissements intraventriculaires et, dans certains contextes génétiques, une progression vers la nécessité d’un pacemaker. Leur présence doit suggérer la recherche de causes spécifiques, surtout des variants de LMNA, DES, SCN5A, des maladies neuromusculaires ou des phénotypes chevauchants. Le bloc de branche gauche peut aggraver la synchronisation ventriculaire et contribuer à l’insuffisance cardiaque, rendant utile l’évaluation pour CRT lorsque les critères cliniques et instrumentaux sont satisfaits.
La thrombose ventriculaire survient lorsque le sang stagne dans les récessus intertrabéculaires ou dans les régions akinétiques, surtout à l’apex. Le risque est plus élevé avec LVEF réduite, dilatation ventriculaire, fibrillation atriale, thrombus déjà documenté ou antécédent d’événement embolique. Un thrombus ventriculaire peut emboliser dans la circulation systémique, entraînant accident vasculaire cérébral ischémique, accident ischémique transitoire, ischémie aiguë des membres, infarctus rénal, infarctus splénique ou embolies mésentériques. La recherche du thrombus doit être rigoureuse, car les trabéculations apicales peuvent le masquer ; en cas de doute, l’échocardiographie avec contraste ou la CMR sont utiles.
L’accident vasculaire cérébral cardioembolique est une complication redoutée, car il peut être le premier signe clinique de la maladie. La relation causale doit être évaluée avec rigueur, en excluant fibrillation atriale occulte, athérosclérose carotidienne, foramen ovale perméable, pathologies hématologiques et autres sources emboliques. Lorsque coexistent ventricule hypertrabéculé, LVEF réduite, thrombus ou fibrillation atriale, la probabilité d’origine cardioembolique augmente. La prévention nécessite une anticoagulation dans les cas indiqués et le contrôle du substrat cardiaque.
Les complications valvulaires sont généralement fonctionnelles. La régurgitation mitrale peut dériver de la dilatation ventriculaire, du remodelage de l’appareil sous-valvulaire, de la dyssynchronie ou de la dysfonction des muscles papillaires. La régurgitation tricuspide peut apparaître en cas d’hypertension pulmonaire, de dilatation du ventricule droit ou d’insuffisance cardiaque avancée. Ces régurgitations aggravent la surcharge volumique, augmentent les pressions en amont et accélèrent la symptomatologie. Leur sévérité peut se réduire avec le traitement de l’insuffisance cardiaque et le reverse remodeling, mais les cas persistants nécessitent une évaluation dédiée.
L’atteinte du ventricule droit est moins typique mais cliniquement importante. Elle peut indiquer une maladie plus étendue, un phénotype chevauchant ou un remodelage avancé. La dysfonction du ventricule droit aggrave la congestion systémique, la tolérance à l’effort et le pronostic, surtout si coexistent hypertension pulmonaire, insuffisance tricuspide ou maladie respiratoire. La CMR est particulièrement utile pour évaluer le ventricule droit, car l’échocardiographie peut sous-estimer les volumes et la fonction dans les anatomies complexes.
Les complications pendant la grossesse comprennent aggravation de l’insuffisance cardiaque, arythmies, thromboembolie et difficultés de gestion pharmacologique. Le risque est faible dans les phénotypes stables avec fonction normale, mais il augmente nettement avec LVEF réduite, symptômes préexistants, arythmies ou antécédents emboliques. La grossesse peut aussi faire émerger une trabéculation transitoire ou révéler une cardiomyopathie. C’est pourquoi le suivi post-partum est essentiel pour distinguer adaptation réversible, cardiomyopathie du péripartum avec trabéculation secondaire et véritable cardiomyopathie spongieuse préexistante.
Les complications pédiatriques comprennent insuffisance cardiaque précoce, arythmies, retard de croissance, nécessité de soins intensifs, transplantation et mort subite dans les phénotypes les plus sévères. Lorsque la non-compaction est syndromique, le pronostic dépend aussi des infections, de la maladie neuromusculaire, de l’atteinte respiratoire, des troubles métaboliques et des difficultés nutritionnelles. Le suivi de l’enfant doit donc être multidisciplinaire et prévoir une transition programmée vers la cardiologie adulte, car le risque ne disparaît pas avec la croissance.
La complication conceptuelle la plus fréquente est le surdiagnostic. Étiqueter comme cardiomyopathie un sujet présentant uniquement une hypertrabéculation physiologique peut générer anxiété, limitations sportives inappropriées, difficultés assurantielles, contrôles inutiles, traitements non nécessaires et dépistages familiaux excessifs. Le sous-diagnostic, à l’inverse, expose à l’insuffisance cardiaque, aux arythmies, à la thromboembolie et à la non-reconnaissance de membres de la famille à risque. Le point d’équilibre est un diagnostic gradué : décrire le phénotype, mesurer le risque, rechercher la cause et actualiser l’évaluation dans le temps.