Cardiomyopathie nutritionnelle

Article rédigé et relu par Dr Luca Moretti

La cardiomyopathie nutritionnelle n'est pas une entité nosologique unique, mais un terme générique applicable lorsqu'une dysfonction myocardique est attribuable à un déficit nutritionnel défini ou aux profondes altérations métaboliques qui accompagnent la dénutrition et la renutrition. La thiamine, le sélénium et la carnitine constituent les paradigmes les mieux documentés, mais les mécanismes, le phénotype hémodynamique et la force des preuves diffèrent nettement. Un diagnostic rigoureux exige donc de préciser le nutriment causal, le contexte ayant entraîné sa déplétion et les éléments reliant la carence à l'atteinte cardiaque.

Une valeur biochimique basse n'équivaut pas automatiquement à une cardiomyopathie. L'inflammation, l'hémodilution, l'hypoalbuminémie, l'insuffisance d'organe et la phase aiguë modifient les concentrations circulantes de nombreux micronutriments ; en outre, l'insuffisance cardiaque elle-même réduit l'appétit, altère l'absorption et augmente les pertes. La relation peut être causale, contributive ou inverse. La triangulation clinique intègre exposition, phénotype compatible, biomarqueur approprié, exclusion des alternatives et réponse temporellement plausible à la correction.

La catégorie comprend des tableaux très différents : le béribéri humide peut débuter par une vasodilatation et un haut débit, le béribéri Shoshin peut précipiter vers un choc avec un lactate extrêmement élevé, la déplétion en sélénium peut se présenter comme une dysfonction ventriculaire dilatée et le déficit primaire en carnitine comme une maladie métabolique cardiomusculaire. La dénutrition sévère produit au contraire souvent un cœur de petite taille, une diminution de la masse myocardique, une bradycardie et un bas débit sans nécessairement répondre à la définition d'une cardiomyopathie. Le phénotype hémodynamique prime sur l'étiquette générique.

L'importance clinique découle de la réversibilité potentielle et de l'urgence. Une dose précoce de thiamine peut modifier en quelques heures un collapsus réfractaire, tandis qu'attendre le résultat d'un dosage envoyé à un laboratoire extérieur peut être fatal. À l'autre extrême, l'utilisation indiscriminée d'oligoéléments transforme un diagnostic de précision en une pratique non étayée et parfois toxique. Le principe correct consiste à reconnaître une suspicion clinique fondée, en prélevant des échantillons avant le traitement lorsque cela n'entraîne aucun retard.

Cadre clinique et épidémiologique

Il n'existe pas d'estimation mondiale fiable de la cardiomyopathie nutritionnelle, car les séries utilisent des définitions différentes et sélectionnent des populations à haut risque. Le béribéri reste pertinent là où l'alimentation est pauvre ou repose sur des céréales raffinées non enrichies, et réapparaît dans les systèmes de santé avancés en présence de vomissements, de troubles alimentaires, d'alcool, de cancer, de chirurgie digestive ou de nutrition artificielle incomplète. Les formes liées au sélénium sont rares en dehors des zones historiquement endémiques, mais ont été documentées dans l'insuffisance intestinale, la nutrition parentérale et après des procédures malabsorptives.

La malnutrition ne se résume pas à un faible indice de masse corporelle. Les critères GLIM exigent, après un dépistage du risque, au moins un critère phénotypique, tel qu'une perte pondérale involontaire, un faible IMC ou une réduction de la masse musculaire, et au moins un critère étiologique, tel qu'un apport ou une assimilation insuffisants ou une inflammation. Un patient obèse qui perd rapidement du poids après une chirurgie, ou un malade critique présentant des œdèmes, peut être profondément déplété sans paraître maigre. L'histoire pondérale dynamique est plus informative qu'une simple photographie anthropométrique.

Le risque augmente lorsque plusieurs voies de déplétion se superposent. Apports insuffisants, diarrhée, résection intestinale, vomissements, besoins accrus, pertes rénales et omission d'additifs dans la nutrition parentérale peuvent coexister. Même une observance conforme à la prescription ne garantit pas l'adéquation si la préparation, la dose ou la voie ne correspondent pas à l'absorption résiduelle. La cartographie des pertes doit être reconstruite pour chaque nutriment et pour la période précédant les symptômes.

Les recommandations modernes sur les cardiomyopathies classent les déficits nutritionnels parmi les causes acquises à rechercher dans des phénotypes compatibles, et non parmi les explications résiduelles à invoquer après un seul test. La présence d'une carence n'exclut pas un variant génétique, une myocardite, une exposition toxique ou une étiologie endocrinienne. En particulier, le déficit peut diminuer la réserve d'un myocarde déjà vulnérable et révéler une maladie autrement subclinique. Le modèle à plusieurs agressions décrit mieux de nombreux cas réels.

Bioénergétique, microcirculation et remodelage

Le cœur tire son ATP principalement de l'oxydation des acides gras, mais adapte rapidement son substrat au glucose, au lactate et aux corps cétoniques. La thiamine et la carnitine interviennent à des points distincts de ce réseau : la première comme cofacteur de complexes reliant la glycolyse, le cycle des acides tricarboxyliques et la voie des pentoses phosphates ; la seconde dans le transport mitochondrial des acides gras à longue chaîne. Une carence sévère réduit la flexibilité métabolique et rend la performance cardiaque particulièrement sensible à l'infection, au jeûne ou à l'augmentation de la demande.

Le sélénium agit par l'intermédiaire de sélénoprotéines, parmi lesquelles la glutathion peroxydase et la thiorédoxine réductase, qui contribuent à l'homéostasie redox et à la fonction thyroïdienne. Une déplétion sévère peut réduire la capacité à contrôler les peroxydes et le stress oxydatif, mais le passage d'un biomarqueur bas à la cardiomyopathie humaine n'est pas linéaire. Dans la maladie de Keshan et dans les cas occidentaux, des interactions avec les infections, l'inflammation, l'alimentation et la susceptibilité individuelle sont vraisemblables. La réserve antioxydante est un déterminant, et non une explication universelle.

La dénutrition protéino-énergétique réduit la masse maigre, le volume plasmatique, l'activité thyroïdienne périphérique et le tonus sympathique. Le myocarde peut subir une atrophie proportionnelle à la perte de masse, tandis que la bradycardie et l'hypotension limitent la dépense énergétique. Les œdèmes peuvent résulter de l'hypoalbuminémie, de la rétention rénale et de l'augmentation de la perméabilité, sans nécessairement indiquer des pressions de remplissage élevées. La physiologie d'adaptation doit être distinguée d'une insuffisance cardiaque primitive.

Lorsque la nutrition est reprise brutalement, l'insuline fait entrer le phosphate, le potassium et le magnésium dans les cellules, réactive la synthèse d'ATP et augmente les besoins en thiamine. Simultanément, l'excrétion de sodium et d'eau diminue. Un cœur atrophique ou déjà dysfonctionnel doit donc faire face à une expansion volémique et à une demande métabolique accrue au moment même où les cofacteurs peuvent être insuffisants. La transition anabolique, plus que l'alimentation elle-même, explique le risque lié à la renutrition.

Thiamine, béribéri cardiaque et forme Shoshin

La thiamine est convertie en thiamine diphosphate, cofacteur de la pyruvate déshydrogénase, de l'alpha-cétoglutarate déshydrogénase, de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée et de la transcétolase. Lorsque la disponibilité devient critique, le pyruvate est détourné vers le lactate et la production aérobie d'ATP diminue. Les réserves corporelles sont modestes et un apport durablement insuffisant peut entraîner une déplétion en quelques semaines, plus rapidement encore si les besoins, les pertes ou la charge glucidique augmentent.

Le béribéri humide classique associe vasodilatation périphérique, diminution des résistances systémiques, tachycardie, augmentation initiale du débit, activation neurohormonale et rétention hydrosodée. Le ventricule peut paraître hyperdynamique aux premiers stades et se dilater avec la progression ; l'insuffisance droite, l'élargissement de la pression pulsée, les extrémités chaudes et l'œdème orientent vers une circulation à haut débit. L'anémie, le sepsis, la thyrotoxicose et les fistules artérioveineuses restent des diagnostics alternatifs importants.

La forme fulminante, appelée béribéri Shoshin, peut au contraire se présenter par une hypotension profonde, une dysfonction biventriculaire, une vasoconstriction, une cyanose, une insuffisance rénale et une acidose lactique disproportionnée. Haut débit et bas débit ne sont pas des catégories incompatibles : le patient peut passer d'une vasodilatation hyperdynamique à un épuisement contractile et au choc, tandis que les catécholamines et la ventilation modifient les mesures. Une hyperlactatémie réfractaire chez un sujet à risque doit conduire à administrer de la thiamine sans attendre une configuration hémodynamique parfaite.

Les contextes contemporains comprennent les vomissements prolongés, l'hyperémèse gravidique, l'anorexie ou l'ARFID, les maladies oncologiques, la dialyse, la diarrhée, le SIDA, la chirurgie bariatrique et la nutrition parentérale dépourvue de multivitamines. Les diurétiques de l'anse peuvent augmenter l'excrétion urinaire, mais l'importance clinique de leur contribution varie et ne justifie pas un diagnostic automatique. Dans la consommation nocive d'alcool coexistent apports insuffisants, diminution de l'absorption, altération du stockage hépatique et toxicité myocardique directe, susceptible de contribuer à une cardiomyopathie alcoolique distincte mais chevauchante.

Une neuropathie, une confusion, une ataxie ou des troubles oculaires renforcent la suspicion, mais la séparation didactique entre béribéri sec, humide et encéphalopathie de Wernicke est incomplète. Un patient peut présenter uniquement des manifestations cardiovasculaires ou un tableau multisystémique. Le lactate peut être normal dans le béribéri non fulminant et très élevé pour de nombreuses autres causes. Aucun constat isolé ne possède une sensibilité diagnostique suffisante pour exclure la carence.

En cas de suspicion de cardiomyopathie par carence en thiamine, le point décisif reste d'obtenir un prélèvement approprié s'il est immédiatement disponible et d'administrer sans délai de la thiamine parentérale. Chez les patients à haut risque, elle précède la charge en glucose lorsque cela est possible, mais une hypoglycémie dangereuse doit être corrigée sans attendre, la thiamine étant administrée simultanément ou immédiatement après. La diminution rapide du lactate et l'amélioration hémodynamique soutiennent le diagnostic, mais n'éliminent pas la nécessité de traiter un sepsis, une ischémie, des toxiques ou d'autres causes concomitantes.

Sélénium et maladie de Keshan

La maladie de Keshan est une cardiomyopathie endémique décrite dans une bande géographique chinoise caractérisée par des sols et des aliments pauvres en sélénium. Les études communautaires historiques et une méta-analyse ultérieure ont montré une nette diminution de l'incidence avec le sélénite, apportant une preuve causale forte du rôle de la déplétion dans la population exposée. Cependant, Keshan n'est pas universellement synonyme de carence isolée en sélénium : la distribution saisonnière, la variabilité clinique et les données expérimentales soutiennent la contribution de facteurs supplémentaires.

Des interactions avec des souches d'entérovirus, le stress oxydatif, des mycotoxines et des caractéristiques alimentaires ont été proposées. La formulation la plus prudente considère le faible statut en sélénium comme un déterminant fondamental qui augmente la vulnérabilité myocardique, tandis que d'autres stress peuvent précipiter la nécrose et le remodelage. Les formes aiguës provoquent insuffisance cardiaque et choc ; les formes chroniques peuvent évoluer vers dilatation, arythmies et insuffisance cardiaque. La multifactorialité de Keshan empêche de transposer mécaniquement ce modèle à chaque patient présentant un faible taux de sélénium.

Dans les pays non endémiques, des cardiomyopathies réversibles associées à un déficit sévère ont été décrites surtout au cours d'une nutrition parentérale prolongée, de la maladie de Crohn, du syndrome de l'intestin court et après des dérivations bariatriques malabsorptives. Ces données reposent principalement sur des cas et de petites séries, dans lesquels plusieurs déficits coexistaient souvent. La réversibilité après supplémentation est évocatrice mais ne prouve pas que le sélénium était l'unique cause. Une exclusion étiologique et le contrôle de l'ensemble de la prescription nutritionnelle sont nécessaires.

Le sélénium plasmatique ou sérique reflète en partie l'apport récent et les sélénoprotéines circulantes, mais diminue pendant l'inflammation et peut être influencé par l'albumine, la fonction rénale et la méthode analytique. La protéine C-réactive doit être interprétée conjointement au dosage ; l'activité de la glutathion peroxydase et la sélénoprotéine P peuvent apporter des informations supplémentaires, mais ne sont pas universellement disponibles. Un biomarqueur contextualisé est plus utile qu'un seuil isolé.

La supplémentation doit être dosée en fonction de la sévérité, de la voie, de la fonction rénale, des pertes et de la composition de la nutrition artificielle, avec des contrôles programmés. Le sélénium possède une marge de sécurité limitée : un excès chronique peut provoquer une fragilité des cheveux et des ongles, des troubles gastro-intestinaux, une haleine alliacée, une neuropathie et d'autres signes de sélénose. Rien ne prouve que la supplémentation de sujets ayant un statut adéquat prévienne de manière générale la cardiomyopathie ou l'insuffisance cardiaque. La supplémentation ciblée ne doit pas être transformée en prévention indiscriminée.

Carnitine : déficit primaire et déplétion acquise

La carnitine transporte les groupes acyles à longue chaîne à travers la membrane mitochondriale interne via la navette carnitine et contribue au maintien du rapport acyl-CoA/CoA. Le déficit systémique primaire est une maladie autosomique récessive due à des variants bialléliques de SLC22A5, qui code le transporteur OCTN2. Le défaut réduit la réabsorption rénale et l'entrée cellulaire, entraînant des concentrations plasmatiques extrêmement basses et une déplétion musculaire. Il ne s'agit pas d'une simple insuffisance alimentaire.

Le phénotype va de l'hypoglycémie hypocétosique et de l'encéphalopathie du nourrisson à la myopathie squelettique, la cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique, les arythmies et la mort subite ; certains adultes restent paucisymptomatiques. Le dépistage néonatal peut identifier une carnitine libre basse chez le nouveau-né du fait d'un déficit maternel jusque-là méconnu. Une fonction cardiaque normale au moment du dépistage n'exclut pas le risque futur en l'absence de traitement. La pénétrance variable nécessite une évaluation métabolique familiale.

Le diagnostic intègre la carnitine libre et totale, le profil des acylcarnitines, l'excrétion urinaire et le test moléculaire. Une carnitine libre très basse avec une perte rénale inappropriée oriente vers OCTN2 ; la confirmation repose sur des variants pathogènes bialléliques et, dans les cas non résolus, sur des études de transport dans les fibroblastes. Les aciduries organiques et les troubles de l'oxydation lipidique peuvent produire un déficit secondaire avec des profils spécifiques. La signature métabolique précède l'attribution cardiologique.

Le traitement du déficit primaire repose sur la lévocarnitine orale continue, généralement de l'ordre de 100 à 200 mg/kg/jour répartis selon GeneReviews, titrée sur les concentrations et la tolérance sous supervision métabolique. La fonction musculaire et cardiaque peut récupérer si le traitement précède les lésions irréversibles ; l'arrêt expose de nouveau à l'insuffisance cardiaque et aux arythmies. La diarrhée, les crampes et l'odeur corporelle liée à la triméthylamine sont des effets gérables. Le traitement substitutif permanent distingue cette maladie des carences transitoires.

Des carences acquises surviennent avec la malnutrition sévère, la malabsorption, la prématurité, les pertes tubulaires, l'hémodialyse, la nutrition parentérale prolongée ou des médicaments favorisant l'excrétion des esters de carnitine. Elles sont généralement moins profondes et l'atteinte cardiaque est beaucoup moins constante que dans le déficit primaire. Avant de prescrire des doses élevées, il faut définir le mécanisme et la signification de la valeur mesurée. Les données disponibles ne soutiennent pas la lévocarnitine comme traitement universel de l'insuffisance cardiaque.

Phosphate, magnésium et autres micronutriments

Le phosphate est indispensable à l'ATP, au 2,3-diphosphoglycérate, aux membranes et à la signalisation. Une hypophosphatémie sévère peut réduire la contractilité, favoriser les arythmies, l'hémolyse, la faiblesse diaphragmatique et une altération de la libération d'oxygène ; des études cliniques ont documenté une dépression réversible des performances myocardiques surtout aux concentrations les plus basses. Le phénomène est souvent aigu et métabolique, et non une cardiomyopathie structurelle chronique. La déplétion intracellulaire peut précéder le nadir sérique après le début de la nutrition.

Le magnésium et le potassium modulent le potentiel de membrane et la stabilité électrique. Vomissements, diarrhée, diurétiques, purging et renutrition peuvent entraîner leur diminution combinée, augmentant les extrasystoles, les torsades de pointes et le risque d'arrêt cardiaque. L'hypomagnésémie rend souvent la correction du potassium réfractaire. Ces altérations peuvent expliquer un tableau rythmique ou une dépression contractile, mais ne permettent pas de qualifier chaque événement de cardiomyopathie au magnésium.

Le cuivre participe à la cytochrome-c oxydase, à la superoxyde dismutase et à la réticulation du collagène. La carence humaine est bien reconnue comme cause d'anémie, de neutropénie et de myéloneuropathie après malabsorption, chirurgie bariatrique ou excès de zinc ; en revanche, une cardiomyopathie isolée est surtout soutenue par des modèles expérimentaux et de rares observations. Le dosage du cuivre et de la céruloplasmine est pertinent dans un contexte cohérent, en tenant compte de l'inflammation et de la cholestase. La force du lien causal cardiaque reste inférieure à celle de la thiamine ou du sélénium.

La carence en vitamine D est fréquente dans l'obésité, la malabsorption, après chirurgie bariatrique et dans de nombreuses maladies chroniques ; le statut est évalué par la 25-hydroxyvitamine D et le déficit doit être traité pour les indications osseuses et minérales appropriées. Les faibles concentrations observées dans l'insuffisance cardiaque sont toutefois influencées par l'adiposité, la réduction de l'activité physique, l'inflammation et la dysfonction rénale, tandis que les essais de supplémentation n'ont pas démontré de réduction fiable des hospitalisations ou de la mortalité pour insuffisance cardiaque. La coexistence d'une hypovitaminose ne permet donc pas de diagnostiquer une cardiomyopathie par carence en vitamine D ni de remplacer les traitements cardiovasculaires validés par du cholécalciférol.

Le zinc est essentiel à de nombreuses enzymes et sa carence accompagne fréquemment la malnutrition et l'inflammation, mais il n'existe pas de phénotype humain validé de cardiomyopathie par carence en zinc. De faibles valeurs sériques en phase aiguë ne démontrent pas une déplétion tissulaire ; des doses élevées prolongées peuvent provoquer une carence en cuivre. La supplémentation doit donc répondre à des indications nutritionnelles, et non à une cardioprotection supposée. L'équilibre entre oligoéléments rend risqués les traitements isolés non surveillés.

Le cobalt illustre une autre frontière importante. En tant que composant de la cobalamine, il n'est pas traité comme un oligoélément autonome, tandis qu'une exposition excessive aux sels de cobalt a provoqué la cardiomyopathie historique des buveurs de bière et peut aujourd'hui résulter, rarement, de prothèses métalliques. Il s'agit d'une toxicité, souvent brouillée par l'alcool et la malnutrition, et non d'une carence nutritionnelle. De même, l'ipéca et d'autres émétiques peuvent provoquer une cardiomyopathie toxique dans les troubles alimentaires.

Dénutrition, malabsorption et nutrition artificielle

Dans la dénutrition sévère, le système cardiovasculaire réduit la dépense par une bradycardie sinusale, une hypotension, une diminution du volume d'éjection systolique et de la masse ventriculaire. Un épanchement péricardique, un prolapsus mitral et des anomalies de repolarisation peuvent accompagner l'anorexie mentale, mais de nombreux constats régressent avec la récupération pondérale. Une fraction d'éjection normale n'exclut pas un bas débit, car le ventricule est petit ; une véritable réduction impose de rechercher des carences, une myocardite, des médicaments ou une maladie préexistante. Le cœur de famine est avant tout une adaptation systémique fragile.

Les vomissements auto-induits, les laxatifs et les diurétiques ajoutent déshydratation, alcalose, hypokaliémie et hypomagnésémie. Le QTc n'est pas systématiquement prolongé par l'anorexie elle-même, mais les médicaments et les troubles électrolytiques peuvent le rendre dangereux. Syncope, douleur thoracique, bradycardie extrême, hypotension, déséquilibre électrolytique ou signes d'insuffisance cardiaque nécessitent une évaluation urgente et un niveau de soins approprié. La stabilité médicale précède la réhabilitation nutritionnelle ambulatoire.

La maladie cœliaque, les maladies inflammatoires de l'intestin, l'insuffisance pancréatique, la cholestase, les résections et le syndrome de l'intestin court réduisent l'absorption selon des profils différents. La suspicion ne se résume pas au dosage d'un panel standard : il faut corréler l'anatomie résiduelle, le site d'absorption, la stéatorrhée, les pertes stomiales et la composition du régime. Une carence peut persister malgré des suppléments oraux si la voie est inadéquate. Le traitement de la malabsorption fait partie du traitement cardiaque causal.

Après une chirurgie bariatrique, les vomissements persistants et l'amaigrissement rapide font de la thiamine une urgence, tandis que les procédures comportant une composante malabsorptive importante augmentent à long terme le risque de carences en sélénium, cuivre et autres nutriments. Les recommandations de l'ASMBS préconisent un dépistage, une supplémentation et des contrôles spécifiques à la technique. Un patient qui développe une dyspnée ou une dysfonction ne doit pas être simplement considéré comme déconditionné. La surveillance post-bariatrique se poursuit même lorsque le résultat pondéral paraît excellent.

Une nutrition parentérale complète doit fournir quotidiennement vitamines et oligoéléments, en les adaptant aux pertes, à la cholestase, à l'insuffisance rénale et à la durée. Des carences historiques en sélénium et en thiamine sont survenues lorsque les préparations ou les additifs étaient incomplets ; elles peuvent aujourd'hui réapparaître lors de pénuries commerciales, d'erreurs de prescription ou d'interruptions. La contamination et l'excès constituent le problème symétrique. La réconciliation de la poche vérifie la formulation réellement perfusée, et non seulement celle théoriquement prescrite.

Syndrome de renutrition inappropriée

Le syndrome de renutrition inappropriée est une complication de la reprise calorique après déplétion, et non une conséquence inévitable de la récupération nutritionnelle. L'ASPEN propose de le classer selon la diminution en pourcentage du phosphate, du potassium ou du magnésium dans les cinq jours et considère comme sévère une chute marquée ou une dysfonction d'organe, également associée à un déficit en thiamine. Cette définition facilite la surveillance mais ne constitue pas un gold standard universellement validé. Le risque clinique doit être évalué avant le premier apport de dextrose.

Un apport négligeable prolongé, une perte pondérale importante, un faible IMC, l'alcool, les troubles alimentaires, le cancer, la malabsorption et des antécédents d'électrolytes bas augmentent le risque. Les solutés intraveineux et les médicaments contenant du dextrose apportent également des glucides et peuvent initier la transition métabolique avant la nutrition officiellement enregistrée. Un taux sérique normal avant le repas ne garantit pas des réserves adéquates. L'évaluation pré-renutrition comprend donc l'histoire, l'examen, le bilan et la trajectoire des valeurs.

Chez les sujets à risque, l'ASPEN recommande la thiamine avant le dextrose, le contrôle du phosphate, du potassium et du magnésium et un démarrage calorique prudent avec progression surveillée ; les protocoles et la vitesse doivent être adaptés à l'âge, à la gravité et aux fonctions rénale et cardiaque. Chez les patients à haut risque, les électrolytes peuvent nécessiter des contrôles toutes les douze heures pendant les trois premiers jours. La prescription individualisée évite à la fois une lenteur excessive, qui prolonge la malnutrition, et une progression non surveillée.

Les manifestations cardiaques comprennent tachycardie, œdème, prise de poids rapide, congestion, arythmies, hypotension et insuffisance respiratoire. L'expansion hydrosodée peut précipiter un œdème pulmonaire même sans nouvelle lésion myocardique, tandis que l'hypophosphatémie et l'hypomagnésémie altèrent simultanément la contractilité et le rythme. Le traitement corrige les électrolytes et la thiamine, réduit ou interrompt temporairement l'augmentation calorique dans les tableaux évolutifs et prend en charge les liquides et la défaillance d'organe. La cause métabolique combinée impose une intervention coordonnée.

La prévention ne consiste pas à administrer indistinctement de grandes quantités d'électrolytes. Le phosphate intraveineux peut provoquer une hypocalcémie, une précipitation de sels de calcium-phosphate, une hypotension et une atteinte rénale ; le magnésium et le potassium deviennent dangereux en cas d'insuffisance rénale. Même la thiamine parentérale, bien que très sûre, exige la capacité de prendre en charge de rares réactions d'hypersensibilité. Une surveillance rapprochée rend sûr un traitement nécessaire.

Manifestations cliniques et hémodynamique

Les symptômes sont non spécifiques : dyspnée, asthénie, œdèmes, palpitations, douleur thoracique, syncope et intolérance à l'effort. Des indices extracardiaques orientent l'étiologie, tels qu'une neuropathie et une confusion dans la carence en thiamine, une myopathie et une hypoglycémie hypocétosique dans le déficit en carnitine, une diarrhée ou une stomie dans la malabsorption, une dermatite et des anomalies hématologiques dans les carences multiples. L'absence de signes classiques n'exclut rien. Le phénotypage multisystémique augmente la probabilité diagnostique.

Le profil à haut débit associe extrémités chaudes, pouls ample, tachycardie, pression pulsée élargie et congestion malgré un débit élevé. La mesure invasive peut documenter un index cardiaque élevé et de faibles résistances lorsque le tableau reste incertain, mais le traitement et les catécholamines en modifient rapidement la configuration. Dans le béribéri avancé, le débit peut se normaliser ou diminuer. La mesure dans le temps est plus informative qu'une photographie hémodynamique unique.

Le profil à bas débit de la dénutrition associe peau froide, hypotension, bradycardie, faible pression pulsée et réduction de la capacité d'effort, souvent sans congestion primaire. Le Shoshin, bien qu'issu d'un mécanisme métabolique différent, peut culminer en un bas débit tachycardique avec lactate et atteinte d'organe. Sepsis, insuffisance surrénalienne, embolie pulmonaire, tamponnade et choc cardiogénique ischémique doivent être traités en parallèle jusqu'à leur exclusion. Le délai avant traitement ne permet pas d'attendre des investigations diagnostiques sériées.

Les arythmies résultent plus souvent des troubles électrolytiques, des médicaments, d'un QT prolongé ou du substrat cardiomyopathique que du nom de la carence. La fibrillation atriale peut accompagner la dilatation et la congestion ; les tachycardies ventriculaires et les torsades de pointes nécessitent une correction immédiate du potassium et du magnésium et l'arrêt des médicaments impliqués. Dans le déficit primaire en carnitine, un phénotype électrique sans dysfonction sévère a également été décrit. La prise en charge du rythme progresse simultanément avec le diagnostic nutritionnel.

Diagnostic biochimique et démarche causale

L'anamnèse doit quantifier les apports, leur composition, les suppléments, l'alcool, les vomissements, la diarrhée, la perte pondérale, les procédures digestives, la nutrition entérale ou parentérale, les médicaments et l'accès à la nourriture. Il faut reconstruire le délai entre l'exposition et les symptômes et vérifier la formulation des produits. Un journal récent ne représente pas nécessairement des mois de déplétion. La chronologie nutritionnelle détermine quels examens demander et comment en interpréter le résultat.

Le sang total avec dosage de thiamine diphosphate, mesurée par chromatographie ou spectrométrie de masse, représente en général le biomarqueur direct le plus utile ; la thiamine plasmatique est plus sensible à l'apport récent. L'activité transcétolasique érythrocytaire est un test fonctionnel historique, aujourd'hui moins disponible et influencé par des variables analytiques. L'échantillon doit être prélevé avant la dose si cela est immédiat, protégé et manipulé selon les instructions du laboratoire. Le traitement empirique urgent ne doit pas être retardé par le prélèvement.

Pour le sélénium, il faut tenir compte de la matrice et de l'intervalle du laboratoire, de la protéine C-réactive, de l'albumine et de la fonction rénale. Un taux très bas chez un patient présentant un intestin court et recevant une nutrition dépourvue d'oligoéléments est différent d'une diminution modeste pendant un sepsis. Le cuivre et le zinc subissent des interférences similaires de phase aiguë, et la céruloplasmine augmente avec l'inflammation et les œstrogènes. La qualité préanalytique comprend des tubes appropriés et l'absence de contamination par des éléments traces.

En cas de suspicion de déficit primaire en carnitine, on mesure la carnitine libre, acylée et totale ainsi que le profil des acylcarnitines, le glucose, les cétones, l'ammonium, les transaminases et la CK. La perte urinaire et la fraction de réabsorption aident à distinguer un défaut d'OCTN2 d'un apport insuffisant. Le test génétique de SLC22A5 confirme la plupart des cas et guide le dépistage familial en cascade. Un avis métabolique est nécessaire avant d'interpréter un variant incertain.

Le bilan aigu comprend numération formule sanguine, sodium, potassium, magnésium, phosphate, calcium ionisé, créatinine, transaminases, albumine, glycémie, gaz du sang, lactate, troponine et peptides natriurétiques. Ces valeurs ne sont pas spécifiques : le BNP peut augmenter avec une congestion à haut débit et la troponine avec le choc ; l'albumine est un marqueur négatif de phase aiguë, et non une mesure isolée de l'état nutritionnel. La lecture intégrée distingue conséquence hémodynamique, déplétion et inflammation.

Le diagnostic causal devient convaincant lorsqu'il existe un risque important, un déficit mesuré par une méthode appropriée, un phénotype biologiquement cohérent et une amélioration dans des délais compatibles, sans meilleure explication alternative. La réponse n'est pas toujours immédiate : le lactate et la vasodilatation liés à la carence en thiamine peuvent changer en quelques heures, tandis que la récupération de la masse et de la fonction exige des semaines ou des mois. L'absence de récupération impose de réévaluer l'observance, l'absorption et le diagnostic. La réversibilité différentielle fait partie du raisonnement et n'est pas une preuve rétrospective absolue.

Imagerie et diagnostic différentiel

L'échocardiographie mesure les dimensions, la masse, la fraction d'éjection, la fonction droite, les valves, l'épanchement et les pressions estimées. Dans le béribéri, elle peut montrer un hyperdynamisme, une dilatation ou une dysfonction biventriculaire ; dans le déficit en sélénium, le phénotype dilaté prédomine, tandis que des phénotypes dilatés et hypertrophiques sont décrits dans le déficit primaire en carnitine ; dans la dénutrition, on observe souvent de petites cavités et une masse réduite. Aucun constat n'est pathognomonique. La discordance échocardiographique entre un choc sévère et des lésions modestes peut suggérer une composante métabolico-vasculaire.

La résonance cardiaque quantifie les volumes et la fonction et recherche un œdème, une fibrose, une infiltration ou des profils compatibles avec une myocardite et des cardiomyopathies génétiques. Le late gadolinium enhancement n'identifie pas une carence spécifique ; l'absence de cicatrice peut soutenir un potentiel de réversibilité mais ne prouve pas une étiologie nutritionnelle. Chez les patients instables, la CMR vient après le traitement et la stabilisation. La caractérisation tissulaire sert surtout à exclure des substrats concurrents.

La coronaropathie, les valvulopathies, la tachycardiomyopathie, la myocardite, le sepsis, la thyrotoxicose, le phéochromocytome, l'anémie sévère et la fistule artérioveineuse peuvent mimer certains aspects du tableau. Chez les sujets jeunes présentant une dysfonction inexpliquée, il faut envisager les cardiomyopathies mitochondriales et d'autres maladies métaboliques héréditaires, qui ne sont pas de simples carences alimentaires. L'identification d'une vitamine basse ne clôt pas le bilan. Le diagnostic différentiel guidé par le phénotype évite de retarder le traitement d'autres causes curables.

La biopsie endomyocardique ne diagnostique habituellement pas une carence et les constatations décrites sont non spécifiques, comme la dégénérescence, l'œdème, la nécrose ou la fibrose. Elle est réservée aux situations habituelles dans lesquelles un diagnostic histologique peut modifier le traitement, par exemple certaines myocardites fulminantes ou infiltrations. L'analyse tissulaire des oligoéléments n'est pas standard non plus. La preuve biochimico-clinique reste centrale.

Traitement, sécurité et pronostic

En cas de suspicion de béribéri cardiaque sévère, la thiamine parentérale est administrée immédiatement, avant le glucose lorsque cela est possible ou simultanément si l'hypoglycémie exige une correction immédiate, avec soutien des fonctions vitales. Les schémas publiés varient selon la gravité et le risque neurologique concomitant ; il n'existe pas de dose cardiologique unique validée par des essais. Des doses initiales élevées sont couramment utilisées dans les présentations fulminantes, suivies d'un traitement quotidien puis oral, en corrigeant également le magnésium nécessaire à l'activation enzymatique. La variabilité des protocoles ne justifie ni retard ni sous-dosage en situation de choc.

L'insuffisance cardiaque est traitée selon la congestion, la pression et le débit, mais la physiologie impose de la prudence. Les vasodilatateurs peuvent aggraver un béribéri déjà vasoplégique, tandis que des charges liquidiennes répétées aggravent l'œdème et la dilatation ; les diurétiques sont utiles en cas de congestion mais peuvent accentuer les troubles électrolytiques et la déplétion. Les vasopresseurs et les inotropes servent de pont jusqu'à la correction causale. Le support hémodynamique titré repose sur l'échographie, la perfusion et la réponse sériée.

Le sélénium est supplémenté lorsque le déficit est documenté ou hautement probable, en choisissant la voie orale ou parentérale selon l'absorption et l'urgence. La dose ne doit pas être extrapolée des campagnes préventives contre Keshan et exige une surveillance pour éviter l'accumulation, en particulier en cas d'insuffisance rénale ou de modifications de la nutrition artificielle. Une formulation multinutriments peut être nécessaire, mais rend plus difficile l'attribution de la réponse. Le plan de contrôle doit être défini avant la première dose.

Dans le déficit primaire en carnitine, la lévocarnitine est vitale et ne doit pas être interrompue lorsque le patient s'améliore ; le jeûne et le catabolisme nécessitent un plan d'urgence avec apport glucidique et supervision métabolique. Dans la déplétion acquise, on corrige la cause et on supplémente lorsque les concentrations, les symptômes et le risque le justifient. En l'absence de déficit, les produits contenant de la carnitine ou des coenzymes ne remplacent pas le traitement de la cardiomyopathie fondé sur les preuves. La précision de l'indication protège contre les coûts, les effets indésirables et les faux sentiments de sécurité.

La récupération nutritionnelle est conduite par une équipe associant cardiologie, nutrition clinique, gastroentérologie ou médecine métabolique et, si nécessaire, psychiatrie. Les objectifs caloriques, protéiques et en micronutriments sont progressivement adaptés au risque de renutrition, à la fonction rénale, à la congestion et à la capacité d'absorption. Le poids quotidien pendant la phase aiguë ne distingue pas à lui seul les tissus reconstitués de l'eau. La composition corporelle longitudinale et la fonction physique complètent l'évaluation.

Le suivi comprend les symptômes, l'examen, le poids et la trajectoire musculaire, les électrolytes, les biomarqueurs spécifiques, l'ECG et l'échocardiographie. La fréquence dépend de l'affection : rapprochée pendant la renutrition, périodique en nutrition parentérale et permanente dans le déficit primaire en carnitine. L'amélioration de la fraction d'éjection ne prouve pas la normalisation complète du risque si une fibrose ou des arythmies persistent. La documentation de la guérison exige également une stabilité après correction de la cause.

Le pronostic est excellent dans de nombreuses formes traitées précocement, mais un choc prolongé, une nécrose, des déficits multiples et une maladie myocardique concomitante peuvent laisser une dysfonction résiduelle. Une récupération spectaculaire après thiamine ou sélénium ne doit pas conduire à interrompre la recherche de la cause de la déplétion, faute de quoi la récidive reste probable. La prévention consiste à garantir une alimentation adéquate, le suivi après chirurgie, une composition complète de la nutrition artificielle et un accès stable aux soins. La correction de la vulnérabilité est aussi importante que la récupération du cœur.

Enfin, la supplémentation empirique a des limites précises. L'administration urgente de thiamine dans un tableau compatible possède un rapport bénéfice-risque exceptionnellement favorable ; le sélénium, le cuivre, le zinc, le phosphate et la carnitine exigent en revanche une indication, une dose et une surveillance plus sélectives. Les interactions, les contaminations, l'insuffisance rénale et les produits non standardisés peuvent transformer le supplément en problème. La médecine de la cardiomyopathie nutritionnelle ne consiste pas à administrer davantage de micronutriments, mais à pratiquer une supplémentation étiologique ciblée et à vérifier que le mécanisme causal a réellement été éliminé.