Hypertrabéculation ventriculaire gauche

Article rédigé et relu par Dr Luca Moretti

L'hypertrabéculation ventriculaire gauche est un phénotype anatomique dans lequel les trabécules de la surface endocardique apparaissent nombreuses ou proéminentes et délimitent des récessus communiquant avec la cavité. Ce constat peut accompagner une cardiomyopathie, mais il est également observé dans des cœurs sains et lors d'adaptations hémodynamiques. Le définir correctement exige donc de séparer la morphologie trabéculaire du diagnostic de maladie.

La disponibilité de l'échocardiographie à haute résolution et de l'IRM cardiaque a considérablement accru la capacité à visualiser l'apex et la paroi latérale. Parallèlement, le nombre de personnes dépassant des seuils élaborés dans de petites cohortes atteintes d'une maladie avérée a augmenté, même en l'absence de symptômes, de dysfonction ou d'antécédents familiaux. Le problème actuel n'est pas de reconnaître les trabécules, mais d'établir quand elles ont une signification clinique. La probabilité prétest conditionne la valeur de chaque rapport géométrique.

Le terme non-compaction présupposait que la couche embryonnaire trabéculée devait se compacter et que la maladie résultait d'un arrêt de ce processus. Les données sur le développement cardiaque ne soutiennent pas une transformation aussi simple de la couche non compactée en myocarde compacté. C'est pourquoi les documents récents préfèrent décrire une trabéculation excessive ou une hypertrabéculation et réservent la cardiomyopathie non compactée aux contextes réellement pathologiques. La neutralité terminologique réduit une inférence embryologique non démontrée.

Cette distinction ne nie pas l'existence de patients présentant une trabéculation marquée, une dysfonction, des arythmies, des embolies et une maladie familiale. Elle indique plutôt que le risque ne découle pas automatiquement de la forme et que de nombreuses cardiomyopathies génétiques peuvent partager ce trait. La tâche diagnostique consiste à reconnaître le substrat qui accompagne les trabécules. Le diagnostic contextuel évite à la fois de banaliser le patient malade et de pathologiser un constat inoffensif.

Anatomie trabéculaire et développement du ventricule

Les trabécules sont des reliefs musculaires tapissés d'endocarde qui augmentent la complexité de la surface interne ventriculaire. Dans le cœur embryonnaire, elles facilitent les échanges et la fonction avant la maturation complète de la circulation coronaire et participent à l'architecture de la conduction et de la paroi. Dans le cœur adulte, elles persistent surtout à l'apex et dans les régions inférieure et latérale, avec une grande variabilité individuelle. La continuité anatomique rend artificielle une frontière absolue entre normal et excessif.

La couche externe plus lisse est dite compactée, tandis que la portion interne comprenant les trabécules et les récessus est décrite comme trabéculée. Cette représentation en deux couches est utile pour certaines mesures, mais la paroi réelle comporte des fibres entrecroisées et des transitions tridimensionnelles. Les muscles papillaires, les fausses cordes et les bandes musculaires peuvent être inclus ou exclus différemment selon les opérateurs. La simplification bidimensionnelle explique une partie de la variabilité entre les critères et les modalités.

L'hypothèse historique d'un arrêt de la compaction a influencé la nomenclature, les protocoles d'étude et l'interprétation génétique. Les études anatomiques contemporaines décrivent au contraire une croissance différentielle des couches et la formation du compact sans conversion nécessaire des trabécules préexistantes. Une morphologie adulte ne permet donc pas à elle seule de reconstruire un événement embryonnaire. La biologie du développement invite à ne pas confondre ressemblance visuelle et mécanisme causal.

Les récessus intertrabéculaires communiquent avec la cavité ventriculaire et se remplissent de sang, tandis que les sinusoïdes coronaires ou les fistules sont des structures différentes. Le Doppler couleur peut montrer le flux dans les récessus, mais la perfusion n'établit pas leur caractère pathologique. L'apex est en outre vulnérable au raccourcissement apical et aux artefacts. Une acquisition correcte précède toute mesure et évite de créer une fausse paroi bilaminaire.

Nomenclature et spectre phénotypique

Les termes hypertrabéculation, trabéculation excessive et non-compaction ont été utilisés comme synonymes, mais ils véhiculent des niveaux différents de certitude. Les deux premiers décrivent ce qui apparaît à l'imagerie ; le troisième a été employé à la fois pour un critère morphologique et pour une cardiomyopathie clinique. Cette ambiguïté rend de nombreuses études incomparables. Un lexique explicite devrait préciser la technique, le critère et les anomalies associées.

Un compte rendu utile décrit le siège, l'étendue, la fonction globale et régionale, les volumes, l'épaisseur compactée, le ventricule droit, le LGE et les éventuelles cardiopathies congénitales. Dire seulement compatible avec une non-compaction transfère au clinicien une conclusion qui n'est pas étayée par la donnée géométrique. Même l'adjectif isolée exige d'avoir exclu une dysfonction, des arythmies, des syndromes et des antécédents familiaux, et pas seulement d'autres anomalies échocardiographiques. La caractérisation phénotypique complète rend le compte rendu exploitable.

Le spectre comprend une variante asymptomatique avec fonction normale, une adaptation réversible à la précharge, un trait associé à une cardiopathie congénitale et un élément d'une cardiomyopathie dilatée, hypertrophique ou arythmogène. Chez l'enfant, il peut faire partie de syndromes chromosomiques, métaboliques ou neuromusculaires. Une même image traverse donc des mécanismes très différents. La pluralité étiologique empêche un pronostic uniforme.

Une éventuelle atteinte du ventricule droit est difficile à définir car le ventricule droit est physiologiquement plus trabéculé. Les critères dérivés du ventricule gauche ne peuvent pas être transposés directement. L'évaluation du ventricule droit doit porter sur ses dimensions, sa fonction, sa cinétique, sa pression et les signes d'une cardiomyopathie spécifique. La trabéculation droite isolée possède une spécificité encore moindre.

Épidémiologie dépendante de la méthode

La prévalence varie de plusieurs ordres de grandeur entre les registres cliniques, les dépistages échocardiographiques, les cohortes CMR et les populations pédiatriques. Un seuil appliqué dans un centre spécialisé dans l'insuffisance cardiaque sélectionne des personnes différentes du même seuil appliqué à la population générale. Le nombre de segments mesurés, la phase cardiaque et la qualité des images modifient également le résultat. La prévalence méthodologique ne coïncide pas nécessairement avec celle d'une maladie biologique.

Dans l'étude MESA, une trabéculation très prononcée chez des adultes sans cardiopathie n'était pas associée à un remodelage défavorable cliniquement pertinent pendant un suivi d'environ neuf ans et demi. Dans les cohortes cliniques CMR, une proportion importante dépasse le rapport de Petersen sans augmentation indépendante des événements après prise en compte des autres anomalies. Ces données ne prouvent pas l'innocuité chez tous les patients, mais elles relativisent la valeur pronostique de la mesure isolée. Le contexte de population est indispensable pour interpréter le risque.

Des différences liées à l'ascendance ont été observées, les critères étant plus souvent satisfaits dans certains groupes noirs même en l'absence de cardiopathie. La surface corporelle, le sexe et le volume ventriculaire influencent la visualisation, tandis que les valeurs de référence ne sont pas toujours stratifiées de manière adéquate. L'application d'un seuil universel peut donc produire un biais. La variabilité démographique exige du jugement, et non des corrections arbitraires non validées.

Les nouveau-nés et les enfants représentent un contexte distinct. La prévalence apparente est plus faible, mais le rendement pour les maladies génétiques et syndromiques peut être plus élevé, notamment en présence d'une dysfonction ou d'une cardiopathie congénitale. Les trajectoires de croissance modifient les dimensions et les rapports, et les critères adultes ne sont pas toujours validés. La perspective pédiatrique privilégie l'évolution, le génotype et l'atteinte multisystémique.

Échocardiographie et critères historiques

L'échocardiographie est l'examen de première intention car elle évalue en temps réel les trabécules, la fonction, les flux et les cardiopathies associées. Les vues apicales doivent éviter le raccourcissement et inclure l'ensemble de l'apex ; un produit de contraste échocardiographique peut délimiter l'endocarde lorsque la fenêtre est inadéquate. Le strain ajoute une évaluation de la fonction longitudinale, mais n'est pas spécifique de l'hypertrabéculation. La qualité de l'image détermine la crédibilité du critère davantage que la précision décimale du rapport.

Les critères de Chin mesurent en télédiastole le rapport entre la distance de l'épicarde au fond du récessus et la distance de l'épicarde au sommet de la trabécule, une valeur inférieure ou égale à 0,5 étant considérée comme diagnostique. Les critères de Jenni exigent une paroi à deux couches avec un rapport entre composante non compactée et composante compactée supérieur à deux en télésystole, des trabécules typiques, un flux dans les récessus et, dans la formulation originale, l'absence d'autres anomalies cardiaques structurelles. Les critères de Stöllberger exigent plus de trois trabécules proéminentes situées en position apicale par rapport aux muscles papillaires, avec mouvement synchrone et perfusion intertrabéculaire. La diversité des critères produit une concordance imparfaite chez un même patient.

La phase cardiaque est cruciale car la couche compactée apparaît plus épaisse en systole et le rapport se modifie. Une mesure télédiastolique ne peut pas être comparée à une mesure télésystolique sans le préciser. Le choix du segment le plus extrême augmente également la sensibilité et réduit la robustesse. Une métrologie cohérente exige que le protocole, le plan et la phase soient documentés.

Chez les patients présentant une dysfonction systolique, les critères échocardiographiques historiques identifient un pourcentage étonnamment élevé de cas et peuvent également être satisfaits par des témoins. La dilatation de la cavité et une meilleure séparation des trabécules peuvent accentuer le constat. La dysfonction ne démontre pas que les trabécules l'ont provoquée, pas plus qu'elle ne les rend dépourvues de pertinence. Le rapport temporel entre remodelage et trabéculation reste souvent indéterminé.

Le compte rendu devrait éviter d'additionner des critères incompatibles comme s'il s'agissait de votes indépendants. Satisfaire plusieurs seuils dérivés de la même image n'équivaut pas à plusieurs preuves étiologiques. Il est en revanche utile de comparer les examens antérieurs, de vérifier la fonction, de rechercher un LGE par CMR et d'intégrer l'ECG et l'histoire familiale. La convergence multimodale vaut davantage que la multiplication des rapports morphologiques.

Imagerie par résonance magnétique cardiaque

La CMR visualise l'ensemble du ventricule avec un contraste sang-myocarde élevé et réduit les limites de l'apex en échocardiographie. Elle mesure les volumes, la masse, la fonction, la fibrose et, grâce au mapping, les anomalies tissulaires diffuses. Sa sensibilité supérieure rend toutefois encore plus fréquente l'identification fortuite de trabéculations. La supériorité anatomique ne garantit pas automatiquement une spécificité clinique supérieure.

Le critère de Petersen utilise un rapport entre l'épaisseur trabéculée et l'épaisseur compactée supérieur à 2,3 en télédiastole, mesuré sur des images en grand axe et en dehors de l'extrême apex. Le critère de Jacquier considère comme diagnostique une masse trabéculée supérieure à 20 % de la masse ventriculaire globale. Les critères de Grothoff associent une masse non compactée indexée supérieure à 15 g/m², une proportion non compactée supérieure à 25 % de la masse globale, un rapport entre couche non compactée et couche compactée supérieur ou égal à 3 dans au moins un des segments 1 à 3 ou 7 à 16, à l'exclusion du segment apical 17, et supérieur ou égal à 2 dans les segments basaux 4 à 6. La pluralité des critères CMR reflète l'absence d'un gold standard biologique indépendant.

Considérer les trabécules comme faisant partie de la cavité ou du myocarde lors du contourage modifie la masse, le volume et la fraction d'éjection. Les muscles papillaires et les bandes sont traités différemment selon les logiciels, tandis que l'épaisseur compactée près de l'apex peut approcher la résolution spatiale. La sélection du segment maximal favorise les valeurs extrêmes. La dépendance au post-traitement doit être prise en compte dans les comparaisons entre centres et lors du suivi.

L'analyse fractale quantifie la complexité du bord endocardique et fournit une mesure continue moins dépendante d'une seule paroi. Cette approche nécessite elle aussi des valeurs normatives, une standardisation et la démonstration de son utilité clinique. Une technologie plus sophistiquée ne résout pas à elle seule la distinction entre adaptation et maladie. La quantification automatisée doit être validée par rapport aux événements cliniques et pas seulement aux diagnostics historiques.

Le LGE possède une pertinence pronostique supérieure à la quantité de trabéculation dans plusieurs études, car il signale la cicatrice d'une cardiomyopathie sous-jacente. Le profil et la localisation peuvent orienter vers des formes dilatées, une myocardite ancienne, une dystrophie ou d'autres étiologies sans être pathognomoniques. T1, T2 et le volume extracellulaire répondent à des questions différentes. La caractérisation tissulaire déplace l'attention de la surface endocardique vers le substrat myocardique.

Adaptation physiologique et conditions de charge

Pendant la grossesse, l'augmentation du volume plasmatique et du débit modifie les dimensions et la charge ventriculaires. Des études longitudinales ont observé l'apparition de trabécules auparavant absentes chez environ un quart des femmes saines, avec une régression chez la majorité après l'accouchement. Cette donnée démontre que la visibilité trabéculaire peut changer chez l'adulte et qu'elle n'est pas spécifique d'une anomalie embryonnaire. La réversibilité liée à la précharge doit être envisagée avant de formuler des diagnostics permanents.

Une grossesse ne rend toutefois pas automatiquement physiologique tout constat. Une dysfonction, des symptômes disproportionnés, des antécédents familiaux, des arythmies ou l'absence de récupération imposent une évaluation à la recherche d'une cardiomyopathie du péripartum et d'autres maladies. La comparaison avec des images antérieures à la grossesse et après l'accouchement est particulièrement informative. La temporalité obstétricale distingue l'adaptation, l'insuffisance cardiaque et une affection préexistante.

Chez les athlètes d'endurance, la dilatation physiologique et l'augmentation de la précharge rendent les trabécules plus visibles, avec une prévalence supérieure à celle des témoins dans certaines cohortes. La plupart des athlètes satisfaisant un critère morphologique ne présentent pas les caractéristiques cliniques d'une cardiomyopathie. Les performances, l'ECG, la réponse à l'exercice, la fonction, le LGE et l'histoire familiale définissent la zone grise. L'évaluation sportive ne doit pas utiliser la trabéculation comme motif isolé de disqualification.

L'anémie chronique et d'autres états à haut débit ont été associés à des trabécules proéminentes, probablement par l'intermédiaire de la charge et de la géométrie. Une cavité dilatée en raison d'une autre cardiomyopathie peut également séparer et rendre plus évidentes des structures déjà présentes. Il n'est pas toujours possible de déterminer si les trabécules ont augmenté ou si elles sont simplement mieux visualisées. La dépendance au volume limite les interprétations causales fondées sur deux images non standardisées.

Associations pathologiques et génétique

L'hypertrabéculation peut accompagner des cardiomyopathies dilatées, hypertrophiques et arythmogènes avec des variants de gènes sarcomériques, cytosquelettiques ou membranaires. MYH7, MYBPC3, TTN et ACTC1 sont retrouvés dans des familles présentant des phénotypes qui se chevauchent, mais ne sont pas des gènes spécifiques de la seule trabéculation. Le diagnostic génétique doit donc suivre le phénotype principal et la ségrégation. La pléiotropie génétique explique pourquoi des apparentés porteurs du même variant peuvent présenter des formes ventriculaires différentes.

Chez l'enfant, le syndrome de Barth lié à TAZ, les maladies mitochondriales, les dystrophies musculaires et d'autres affections neuromusculaires peuvent comporter une trabéculation marquée. La bradycardie sinusale et la dilatation aortique dans certaines familles avec HCN4 constituent une autre association reconnaissable. Le constat devient alors un élément d'un syndrome, et non le diagnostic final. La caractérisation phénotypique extracardiaque augmente le rendement du test moléculaire.

Les cardiopathies congénitales, en particulier les communications septales, les anomalies valvulaires ou les malformations complexes, peuvent coexister avec une hypertrabéculation. La charge anormale et une base développementale commune peuvent toutes deux y contribuer. Les définitions historiques de la forme isolée excluaient ces anomalies, créant des catégories qui ne reflètent pas l'ensemble du spectre clinique. La cardiopathie associée doit être décrite et traitée selon sa propre physiologie.

Le test génétique est raisonnable en présence d'une dysfonction, d'un LGE, d'arythmies significatives, d'une cardiopathie congénitale, d'un syndrome, d'antécédents familiaux ou d'un début pédiatrique. Chez un adulte asymptomatique avec une fonction et un ECG normaux, le rendement d'un vaste panel est plus faible et le risque de variants de signification incertaine est important. Un VUS ne démontre pas la pathogénicité et ne doit pas être utilisé pour diagnostiquer les apparentés. La sélection génétique protège contre la fausse précision.

Manifestations et diagnostic différentiel

L'hypertrabéculation isolée ne produit pas de symptômes spécifiques. Dyspnée, douleur, palpitations, syncope ou embolie imposent d'identifier la fonction, le rythme, les thrombus et les maladies alternatives. Attribuer le symptôme aux trabécules avant cette vérification peut retarder le diagnostic de maladies coronaires, inflammatoires, valvulaires ou pulmonaires. La causalité symptomatique doit être démontrée par le substrat associé.

La cardiomyopathie dilatée peut présenter des trabécules proéminentes du fait du remodelage et partage de nombreux gènes. La myocardite et la sarcoïdose produisent une dysfonction et un LGE avec une trabéculation fortuite, tandis qu'une hypertrophie apicale peut simuler une couche compactée mince. La fibrose endomyocardique, les thrombus apicaux et les muscles papillaires proéminents compliquent encore l'image. Le diagnostic différentiel tissulaire nécessite des séquences ciné, le contraste et l'analyse de la distribution des anomalies.

Un thrombus apical peut s'insérer entre les trabécules et être difficile à distinguer du myocarde. Le contraste échocardiographique et la CMR avec des séquences appropriées précisent la vascularisation et les caractéristiques tissulaires. La seule présence de récessus ne démontre pas une stase suffisante pour former des thrombus. La recherche de thrombose est guidée par la dysfonction, un antécédent d'embolie et la qualité de l'image.

L'ECG peut être normal lorsque le constat est isolé. Des blocs, une repolarisation pathologique, une préexcitation ou des arythmies augmentent en revanche la probabilité d'une maladie génétique, neuromusculaire ou structurelle et imposent un parcours spécifique. Un Holter n'est pas prescrit indéfiniment sur la seule morphologie, mais il est utile en cas de palpitations, de syncope, de dysfonction ou d'antécédents familiaux. La cohérence électrique complète la lecture anatomique.

Parcours clinique et stratification

La première étape vérifie que le constat est réel à l'aide d'images sans raccourcissement apical, de plans multiples et, si nécessaire, d'un produit de contraste ou d'une CMR. La deuxième définit la fonction, les volumes, le LGE, l'ECG et les symptômes ; la troisième recherche les antécédents familiaux, une cardiopathie congénitale et des manifestations extracardiaques. Ce n'est qu'ensuite que l'on décide si le tableau est physiologique, indéterminé ou cardiomyopathique. La séquence phénotypique évite que la mesure conditionne rétrospectivement toute l'anamnèse.

Un pedigree sur trois générations inclut l'insuffisance cardiaque, la transplantation, les DAI, la mort subite, les AVC précoces, les cardiopathies congénitales et les maladies neuromusculaires. Des comptes rendus génériques tels que cœur augmenté de volume doivent être vérifiés lorsque cela est possible. L'absence d'antécédents familiaux n'exclut pas un variant de novo ou une pénétrance incomplète. Une histoire familiale documentée a plus de poids que des ressemblances vagues.

Dans les cas indéterminés, un contrôle raisonnable évalue la stabilité de la fonction et des symptômes sans instaurer automatiquement une surveillance à vie. L'intervalle et les modalités dépendent de l'âge, du degré d'incertitude et des constatations limites. La régression après la grossesse ou la correction de la charge soutient une adaptation, mais une persistance isolée ne prouve pas une maladie. L'observation longitudinale est un outil diagnostique lorsqu'elle conduit à une décision définie.

Chez l'enfant, on ajoute la croissance, le développement, la CK, l'examen neurologique, les antécédents périnataux et une évaluation métabolique selon les indices. Une fonction normale aujourd'hui ne garantit pas une évolution bénigne dans tous les syndromes, tandis que des contrôles excessifs peuvent peser sur la famille. Le plan est construit en fonction de la suspicion étiologique et non d'une fréquence universelle. La surveillance pédiatrique est plus prudente mais reste proportionnée.

Traitement et activité physique

Il n'existe pas de traitement visant à réduire les trabécules et il n'est pas démontré que leur quantité constitue une cible. Si la fonction et le rythme sont normaux, aucun médicament n'est prescrit pour ce seul constat. Lorsqu'une cardiomyopathie est présente, le traitement suit l'insuffisance cardiaque, le gène, les arythmies et la maladie causale. La cible thérapeutique est le processus pathologique, et non l'aspect endocardique.

L'anticoagulation n'est pas recommandée pour la trabéculation isolée. La fibrillation atriale, le thrombus ventriculaire, un antécédent d'embolie et les autres indications sont pris en charge selon le risque clinique, en tenant compte de la fonction et du risque hémorragique. La théorie d'une stase universelle dans les récessus ne remplace pas les données sur les événements cliniques. La prévention thromboembolique doit éviter à la fois le sous-traitement du risque réel et une exposition injustifiée.

Les stimulateurs cardiaques et les DAI répondent à des troubles de conduction, des arythmies documentées, la fonction et le risque de la cardiomyopathie sous-jacente. Aucun rapport NC/C ne constitue à lui seul une indication. L'étude électrophysiologique est elle aussi réservée à des questions cliniques spécifiques. La thérapie par dispositifs ne doit pas transformer une classification d'imagerie en catégorie rythmique.

L'activité physique est autorisée lorsque le constat est isolé et que l'évaluation est normale, selon les capacités et les principes généraux de prévention. En cas de dysfonction, d'arythmies, de LGE ou de variant à haut risque, la prescription et le sport de compétition suivent la cardiomyopathie spécifique. Le déconditionnement peut nuire à la santé et au bien-être sans réduire les trabécules. La décision sportive intègre le risque objectif et les objectifs de la personne.

Grossesse, famille et pronostic

Une trabéculation isolée ne contre-indique pas la grossesse et n'impose pas automatiquement un parcours à haut risque. L'évaluation préconceptionnelle devient nécessaire en cas de dysfonction, d'arythmies, d'antécédent d'insuffisance cardiaque, de cardiomyopathie génétique ou d'antécédents familiaux. Pendant le suivi, le volume et la fonction comptent davantage que l'augmentation visuelle des trabécules. La stratification maternelle distingue l'adaptation physiologique d'une réserve myocardique réduite.

Le dépistage des apparentés est indiqué lorsque le cas index présente une cardiomyopathie, un variant pathogène ou une agrégation familiale cohérente. Il n'est pas proportionné de soumettre indéfiniment une famille saine à des examens d'imagerie en raison d'un constat isolé chez un adulte. Lorsqu'un variant causal est identifié, le test ciblé précise qui nécessite une surveillance. La cascade familiale doit partir d'un diagnostic robuste.

Chez l'adulte, le degré de trabéculation n'a pas montré de valeur pronostique indépendante constante après prise en compte de la fonction, de la dilatation et du LGE. Les événements observés dans les cohortes historiques reflètent en grande partie des patients sélectionnés présentant une cardiomyopathie avancée. Cela n'élimine pas le risque du sous-groupe malade, mais l'attribue aux déterminants appropriés. Un pronostic guidé par le phénotype est plus précis qu'un pronostic fondé sur la seule morphologie.

Un compte rendu d'une découverte fortuite devrait conclure par le degré de certitude et les éléments qui en modifient la signification, plutôt que par une étiquette définitive automatique. Expliquer qu'une variante anatomique peut nécessiter une vérification sans être une maladie réduit l'anxiété et la cascade d'examens. À l'inverse, une dysfonction, un LGE ou des antécédents familiaux doivent être clairement communiqués et suivis. La proportion clinique est le résultat le plus important d'un diagnostic moderne de l'hypertrabéculation.

La réévaluation du diagnostic reste appropriée lorsque de nouveaux symptômes, événements familiaux ou techniques capables de mieux caractériser le tissu apparaissent. Cela ne signifie pas répéter périodiquement tous les examens, mais rouvrir la question seulement si une nouvelle information peut modifier le pronostic, le traitement ou le conseil. Un diagnostic actualisable préserve la rigueur sans transformer l'incertitude initiale en surveillance indéfinie.