Cardiomyopathie non compactée

Article rédigé et relu par Dr Luca Moretti

La cardiomyopathie non compactée décrit une situation dans laquelle une surface ventriculaire profondément trabéculée ne constitue pas seulement une variante anatomique, mais s'inscrit dans une véritable maladie du myocarde. Le ventricule gauche présente typiquement des trabécules proéminentes, des récessus communiquant avec la cavité et une paroi apparemment organisée en une composante interne trabéculée et une composante externe plus compacte. Pour que cet aspect acquière une signification pathologique, il doit toutefois coexister des éléments tels qu'une dysfonction, une dilatation, une fibrose, des arythmies, une agrégation familiale ou une cause génétique cohérente. La morphologie isolée ne suffit pas à poser le diagnostic.

Cette précision est essentielle, car les techniques modernes reconnaissent des trabécules marquées chez une proportion non négligeable de personnes sans cardiopathie. Les athlètes, les femmes pendant la grossesse et les sujets soumis à une résonance pour d'autres raisons peuvent dépasser des critères historiquement qualifiés de diagnostiques sans développer d'événements. L'hypertrabéculation ventriculaire gauche est donc un descripteur anatomique, tandis que la cardiomyopathie exige la démonstration d'un substrat myocardique pathologique.

La nomenclature demeure controversée. La classification de l'AHA de 2006 a inclus la non-compaction parmi les cardiomyopathies génétiques primitives, tandis que la position de l'ESC de 2008 l'a classée parmi les formes non classifiées. Les recommandations ESC 2023 préfèrent parler d'hypertrabéculation comme d'un trait phénotypique, potentiellement isolé ou associé à des cardiomyopathies dilatées, hypertrophiques, arythmogènes, congénitales ou syndromiques. Le terme cardiomyopathie non compactée ne conserve une utilité clinique que s'il n'est pas transformé en diagnostic automatique d'imagerie.

La conséquence pratique est un changement de perspective. Il ne faut pas seulement se demander si le rapport entre couche trabéculée et couche compacte dépasse un seuil, mais si le patient présente une maladie capable d'expliquer les symptômes, les altérations fonctionnelles et l'évolution. Le diagnostic moderne intègre le phénotype ventriculaire, la caractérisation tissulaire, l'électrophysiologie, l'histoire familiale et la génétique. Cette intégration multiparamétrique réduit simultanément le risque de surdiagnostic chez le sujet sain et de sous-estimation chez le patient réellement atteint d'une cardiomyopathie.

Définition clinique et limites nosologiques

Il n'existe pas de gold standard histologique, génétique ou d'imagerie universellement accepté. Les critères échocardiographiques et CMR ont été développés dans de petites cohortes, souvent sélectionnées en raison de symptômes ou d'une dysfonction, et utilisent des phases cardiaques, des plans et des dénominateurs différents. Aucun n'établit à lui seul que les trabécules sont la cause de la cardiomyopathie. Une définition cliniquement robuste exige donc un phénotype trabéculaire convaincant associé à au moins une preuve indépendante de maladie du muscle cardiaque.

Les preuves indépendantes comprennent une diminution de la fonction systolique ou des anomalies régionales non expliquées par une coronaropathie, une dilatation non attribuable aux conditions de charge, une fibrose non ischémique, des arythmies ventriculaires significatives, des troubles de conduction, un phénotype cardiomyopathique chez les apparentés ou un variant pathogène avec ségrégation cohérente. Les cardiopathies congénitales, les syndromes chromosomiques et les maladies neuromusculaires peuvent également conférer une signification au constat. Le contexte étiologique est plus informatif que la simple extension apicale.

L'expression forme isolée doit être utilisée avec rigueur. Elle peut signifier absence de malformations congénitales, absence d'une autre morphologie cardiomyopathique ou normalité complète de la fonction, du rythme et de la famille, trois concepts très différents. Un patient présentant des trabécules et une dysfonction mais aucun défaut structurel n'est pas équivalent à un sujet asymptomatique dont le cœur est normal. La définition opérationnelle doit être déclarée dans chaque compte rendu et chaque étude.

L'atteinte du ventricule droit est difficile à classer, car la trabéculation droite est physiologiquement plus prononcée. Les critères dérivés du ventricule gauche ne possèdent pas une spécificité suffisante lorsqu'ils sont transposés au ventricule droit. En présence d'une dilatation, d'une dysfonction ou d'arythmies, il faut rechercher une cardiopathie congénitale, une hypertension pulmonaire et une cardiomyopathie arythmogène, en décrivant l'atteinte biventriculaire sans créer une non-compaction droite sur la seule géométrie.

Développement cardiaque et mécanismes pathologiques

Le modèle traditionnel attribuait la maladie à un arrêt de la compaction embryonnaire. Selon cette hypothèse, le myocarde initialement spongieux aurait dû se transformer progressivement en paroi compacte en progressant de la base vers l'apex et de l'épicarde vers l'endocarde. La persistance d'une couche interne trabéculée aurait représenté le reliquat d'un processus incomplet. Les études contemporaines d'anatomie du développement ne soutiennent toutefois pas une conversion aussi linéaire et rendent impropre le fait de déduire un arrêt embryonnaire d'une image adulte.

Au cours du développement, la portion compacte et les trabécules augmentent toutes deux de volume selon des vitesses et des géométries différentes. L'épaississement de la paroi externe peut survenir par croissance, prolifération et remodelage sans que le tissu trabéculaire doive fusionner intégralement avec elle. Les voies de signalisation endocarde-myocarde, dont le réseau NOTCH, régulent la maturation et la croissance de la paroi, mais les mécanismes observés dans les modèles animaux n'autorisent pas une explication unique de tous les cas humains. La croissance différentielle remplace le concept simpliste de compaction obligatoire.

Dans la cardiomyopathie clinique, le phénotype peut résulter de mécanismes différents. Les variants sarcomériques modifient la force et la mécanosensibilité ; les défauts cytosquelettiques et nucléaires altèrent la transmission du stress ; les maladies mitochondriales réduisent la disponibilité énergétique ; les affections syndromiques interfèrent avec le développement et la survie cellulaires. La dilatation peut en outre séparer des trabécules préexistantes et les rendre plus visibles. L'hétérogénéité pathogénique explique pourquoi la même morphologie accompagne des fonctions et des pronostics opposés.

Lorsque dysfonction et fibrose sont présentes, les conséquences physiopathologiques ressemblent à celles d'autres cardiomyopathies. Une contractilité réduite augmente le volume télésystolique et le stress pariétal, tandis que l'activation neurohormonale et le remodelage aggravent l'insuffisance cardiaque. La désorganisation myocytaire, la cicatrice et l'hétérogénéité de conduction peuvent entretenir des arythmies. Les récessus profonds ont été impliqués dans la stase, mais le risque thrombotique dépend surtout de la fonction, du rythme et de la présence documentée d'un thrombus. Le substrat fonctionnel, et non la surface à elle seule, génère les complications.

Génétique, syndromes et phénotypes familiaux

La génétique confirme que la cardiomyopathie non compactée n'est pas une entité monogénique uniforme. Dans les cohortes sélectionnées, le rendement du test varie avec l'âge, les antécédents familiaux, la dysfonction et l'étendue du panel ; une proportion importante des patients reste sans cause moléculaire. De nombreux variants identifiés appartiennent aux mêmes gènes que ceux des cardiomyopathies dilatées et hypertrophiques. Le chevauchement génétique soutient une classification fondée sur le phénotype dominant et non sur un gène exclusif de la trabéculation.

Les gènes sarcomériques sont fréquents, avec une représentation particulière de MYH7, suivie dans différentes séries par MYBPC3, TTN, ACTC1 et d'autres gènes contractiles. Toutes les classes de variants n'ont pas la même signification : un variant faux-sens dans une région fonctionnelle et un variant tronquant nécessitent des preuves spécifiques, une fréquence dans la population, une ségrégation et des données fonctionnelles. Attribuer une causalité parce qu'un gène figure dans un panel expose à des faux positifs. La validité gène-maladie précède l'interprétation du résultat individuel.

Certaines associations fournissent des indices phénotypiques reconnaissables. Des variants de HCN4 peuvent accompagner une bradycardie sinusale, une dilatation de l'aorte ascendante et une trabéculation ; des variants de MIB1 relient la voie NOTCH à des familles présentant une cardiomyopathie ; des altérations de TAZ provoquent le syndrome de Barth avec cardiomyopathie, neutropénie et acidurie 3-méthylglutaconique. Les maladies mitochondriales, les RASopathies et la délétion 1p36 élargissent encore le spectre. La signature syndromique oriente les examens et le conseil mieux qu'un panel indiscriminé.

Chez l'enfant, la probabilité d'une cause génétique ou multisystémique est plus élevée, surtout en cas de début fœtal ou néonatal, de dysfonction biventriculaire, de dysmorphie, d'hypotonie, de retard de croissance ou d'anomalies métaboliques. L'examen doit comprendre le développement, la force musculaire, la CK et des investigations ciblées selon la suspicion, sans appliquer les mêmes batteries métaboliques à tous. Le phénotype extracardiaque peut être la clé pour distinguer une maladie traitable ou un syndrome comportant un risque spécifique.

Le test génétique est davantage indiqué lorsqu'il existe une cardiomyopathie définie, un début précoce, des antécédents familiaux, une cardiopathie congénitale, un trouble de conduction ou un tableau syndromique. Un variant pathogène ou probablement pathogène peut guider le dépistage, le pronostic et parfois une prise en charge spécifique du gène. Un variant de signification incertaine ne confirme pas le diagnostic et ne doit pas être utilisé pour des tests prédictifs chez les apparentés. Le conseil génétique doit précéder et suivre l'analyse.

Présentation clinique et spectre selon l'âge

La présentation va d'une découverte fortuite à une insuffisance cardiaque avancée. Dyspnée, intolérance à l'effort, orthopnée, œdèmes et fatigabilité reflètent une dysfonction systolique ou diastolique et ne sont pas spécifiques de la trabéculation. Les palpitations peuvent résulter d'extrasystoles, de tachycardies supraventriculaires, d'une fibrillation atriale ou d'arythmies ventriculaires. Une syncope à l'effort ou sans prodromes exige une évaluation rapide, car elle peut traduire une instabilité électrique ou une atteinte hémodynamique sévère.

Le tableau électrocardiographique est hétérogène. Des anomalies de repolarisation, une hypertrophie, un bloc de branche, des troubles atrioventriculaires, une préexcitation et des arythmies peuvent apparaître, mais aucun profil n'est diagnostique. Un ECG normal réduit la probabilité d'un phénotype cliniquement pertinent lorsque la fonction et la famille sont également normales, sans exclure absolument une forme débutante. Le profil électrique n'acquiert de valeur qu'intégré à l'imagerie et à l'histoire clinique.

Les nouveau-nés et les nourrissons peuvent présenter une tachypnée, des difficultés d'alimentation, une mauvaise croissance, une hépatomégalie, des arythmies ou un choc. Dans les séries pédiatriques, un début précoce, une instabilité hémodynamique, une dilatation et une dysfonction sévère identifient les évolutions les plus défavorables. Le phénotype associé, dilaté, hypertrophique ou restrictif, modifie davantage le risque de décès et de transplantation que la dénomination générale de non-compaction. La stratification pédiatrique doit donc être précoce et répétée au cours de la croissance.

Chez l'adulte, le constat peut émerger lors d'une investigation pour insuffisance cardiaque, arythmie, accident vasculaire cérébral, dépistage familial ou imagerie réalisée pour d'autres motifs. Les cohortes des centres tertiaires surestiment la gravité parce qu'elles regroupent des patients symptomatiques, tandis que les études en population incluent de nombreuses morphologies sans conséquences. Une même étiquette peut ainsi recouvrir des probabilités pré-test opposées. La sélection de la cohorte explique une grande partie des estimations épidémiologiques discordantes.

Échocardiographie et critères morphologiques

L'échocardiographie transthoracique est l'examen initial, car elle définit les dimensions, la fonction, les valves, les pressions et le flux dans les récessus. Les incidences apicales doivent éviter le foreshortening, qui peut tronquer l'apex et créer une fausse paroi épaissie. L'évaluation doit inclure la fraction d'éjection, les volumes, la fonction droite, le strain, d'éventuelles anomalies congénitales et un contraste échocardiographique lorsque l'endocarde n'est pas correctement délimité. La qualité d'acquisition est plus importante que la précision apparente d'un rapport.

Dans la série pédiatrique originale de Chin, on calculait en fin de diastole le rapport entre la distance épicarde-fond du récessus et la distance épicarde-sommet de la trabécule, considéré comme positif s'il ne dépassait pas 0,5. Jenni a au contraire adopté la télésystole : paroi à deux couches, composante interne plus de deux fois plus épaisse que la composante externe, distribution typique et récessus perfusés depuis la cavité ; la définition initiale exigeait en outre l'absence d'anomalies cardiaques coexistantes. Comme la phase et la construction géométrique diffèrent, les deux critères échocardiographiques ne constituent pas des confirmations biologiques indépendantes.

Les critères de Stöllberger décrivent plus de trois trabécules proéminentes en aval des muscles papillaires, visibles dans le même plan, avec un mouvement synchrone et des espaces intertrabéculaires perfusés depuis la cavité. Ils sont relativement simples mais dépendent de la distinction entre trabécules, faux tendons et muscles papillaires. Aucun critère ne possède de référence biologique externe et la concordance entre opérateurs et systèmes est imparfaite. La pluralité des critères ne doit pas être confondue avec une validation convergente.

Le strain longitudinal global peut identifier une dysfonction subclinique et montrer une distribution régionale anormale, mais il ne distingue pas spécifiquement cette cardiomyopathie des autres. Une valeur réduite peut dépendre des conditions de charge, d'une cicatrice, d'une cardiopathie associée ou de la qualité des images. L'échocardiographie tridimensionnelle améliore la visualisation de l'architecture et des volumes mais conserve des limites de résolution à l'apex. La fonction myocardique doit être interprétée comme une information pronostique, et non comme une preuve étiologique des trabécules.

Le compte rendu devrait préciser le critère, la phase, le segment, la qualité et les anomalies associées, en évitant la formule isolée compatible avec une non-compaction. Il est préférable de décrire une trabéculation excessive et de conclure à la présence ou à l'absence de signes de cardiomyopathie. La comparaison avec des examens antérieurs peut révéler une dilatation progressive ou, au contraire, une régression après des variations de charge. Une conclusion graduée rend l'imagerie cliniquement exploitable sans transformer un seuil en certitude.

Résonance cardiaque et caractérisation tissulaire

La résonance magnétique cardiaque visualise l'ensemble du ventricule, mesure les volumes et la masse avec une reproductibilité élevée et caractérise le tissu. Elle est particulièrement utile lorsque l'apex échocardiographique est inadéquat, que la fonction paraît discordante, qu'un thrombus est suspecté ou qu'il faut distinguer des phénotypes chevauchants. La plus grande sensibilité anatomique augmente toutefois aussi les découvertes fortuites. La CMR multiparamétrique est précieuse parce qu'elle ajoute la fonction et la fibrose, et non parce qu'elle rend infaillible la mesure trabéculaire.

Petersen mesure sur les images en long axe, en fin de diastole et sans inclure la pointe apicale, le rapport entre l'épaisseur non compactée et l'épaisseur compactée : le seuil proposé est supérieur à 2,3. Jacquier déplace l'analyse de la paroi vers la masse et considère comme positive une composante trabéculée supérieure à 20 % de la masse ventriculaire totale. Dans la méthode de Grothoff, la fraction non compactée dépasse 25 % et est supérieure à 15 g/m² après indexation ; un rapport non compacté-compacté d'au moins 3 dans au moins un des segments 1–3 ou 7–16 et d'au moins 2 dans les segments 4–6 complète le système combiné. La discordance CMR reflète des méthodes et des populations de dérivation différentes.

La manière dont le logiciel attribue les trabécules et les muscles papillaires à la cavité ou à la masse modifie simultanément le volume, la masse et la fraction d'éjection. La phase cardiaque, l'épaisseur minimale de la paroi compacte et le choix du segment maximal influencent également le résultat. L'analyse fractale et la segmentation automatisée quantifient la complexité endocardique sur une échelle continue, mais nécessitent une standardisation et la démonstration d'une utilité sur les événements cliniques. Une métrologie reproductible est une condition nécessaire, mais non suffisante, pour un diagnostic biologique.

Le late gadolinium enhancement identifie la fibrose focale et possède dans plusieurs cohortes une valeur pronostique supérieure à la quantité de trabécules. Il peut apparaître en intramyocardique, en sous-épicardique ou aux points d'insertion, sans profil exclusif. Le T1 mapping et l'extracellular volume peuvent documenter des altérations diffuses, tandis qu'un T2 élevé oriente vers un œdème et impose un diagnostic différentiel inflammatoire. La caractérisation tissulaire permet de reconnaître le véritable substrat cardiomyopathique et les causes concomitantes.

La tomodensitométrie cardiaque peut constituer une alternative anatomique lorsque l'échocardiographie et la CMR ne sont pas réalisables, surtout s'il faut simultanément étudier les coronaires. Elle expose toutefois aux rayonnements et au contraste iodé et offre une caractérisation tissulaire moindre. La ventriculographie et la biopsie endomyocardique ne sont pas des examens diagnostiques de routine : la biopsie est réservée à des suspicions inflammatoires, infiltratives ou métaboliques spécifiques lorsque le résultat peut modifier le traitement. La question clinique doit guider chaque modalité.

Diagnostic intégré et diagnostic différentiel

La démarche commence par la confirmation technique du constat et se poursuit par la recherche du phénotype pathologique. Anamnèse, examen, ECG, échocardiographie et CMR sont intégrés au monitorage du rythme, à l'épreuve d'effort ou cardiopulmonaire et à un bilan biologique orienté. Dans l'arbre généalogique sur au moins trois générations, il faut rechercher insuffisance cardiaque, transplantation ou ICD, décès soudains, événements cérébrovasculaires précoces, malformations cardiaques et maladies neuromusculaires. La séquence diagnostique empêche qu'une image suggestive ne conditionne rétrospectivement l'interprétation de toutes les données.

La cardiomyopathie dilatée représente le chevauchement le plus fréquent. Une cavité dilatée peut accentuer des trabécules normales, tandis qu'un variant sarcomérique ou de TTN peut produire simultanément une dysfonction et un phénotype trabéculaire. La décision d'appeler le tableau DCM avec trabéculation excessive ou cardiomyopathie non compactée est moins importante que l'identification de la cause, de la fonction, de la cicatrice et du risque. La dominance phénotypique doit orienter le traitement et le dépistage.

Une cohorte internationale publiée en 2026 a étudié 1160 patients atteints de cardiomyopathie dilatée soumis à une CMR, en grande partie également à un test génétique. L'hypertrabéculation, présente chez environ 30 % selon l'analyse fractale ou le critère de Petersen, n'ajoutait pas de risque indépendant d'embolie, d'arythmies ventriculaires majeures ou d'insuffisance cardiaque avancée. Ce résultat soutient une prise en charge guidée par la DCM et non un traitement spécifique des trabécules, mais ne peut être extrapolé automatiquement aux enfants, aux syndromes ou aux formes cardiomyopathiques non dilatées. La validité dans la DCM doit être respectée sans généralisation.

La myocardite, la sarcoïdose et les cardiomyopathies inflammatoires peuvent provoquer dysfonction, arythmies et LGE avec trabéculation fortuite. La coronaropathie produit des anomalies régionales et une cicatrice sous-endocardique ou transmurale suivant un territoire vasculaire. La cardiomyopathie hypertrophique apicale, la fibrose endomyocardique et le thrombus peuvent modifier le contour apical ; des muscles papillaires bifides et des faux tendons peuvent simuler des trabécules. La distribution des lésions et les séquences avec contraste permettent de distinguer structures et tissus.

Les adaptations à la précharge exigent une prudence particulière. Pendant la grossesse, des trabécules auparavant non visibles peuvent apparaître puis régresser après l'accouchement ; chez les athlètes, la dilatation physiologique rend l'endocarde plus apparent ; l'anémie et les états à haut débit produisent des effets analogues. Ces constats ne sont pas automatiquement bénins s'ils coexistent avec des symptômes, une fonction réduite, un LGE, des arythmies ou des antécédents familiaux. La réversibilité avec la charge soutient une adaptation, tandis qu'une persistance isolée ne démontre pas une maladie.

Une conclusion crédible classe le cas comme morphologie physiologique, phénotype indéterminé ou cardiomyopathie, en documentant les éléments qui soutiennent la catégorie. Dans les cas indéterminés, le suivi sert à observer la fonction, le rythme et l'évolution, et non à répéter indéfiniment des rapports. Le diagnostic peut être révisé si surviennent un événement familial, la reclassification d'un variant ou une nouvelle dysfonction. Une certitude proportionnée est préférable à des étiquettes absolues non étayées.

Pronostic et stratification du risque

Les premières séries décrivaient des taux très élevés de mortalité, de transplantation, d'embolies et d'arythmies parce qu'elles incluaient des adultes symptomatiques présentant une dysfonction sévère. Les études ultérieures ont montré que le risque associé à une trabéculation fortuite est beaucoup plus faible. Les méta-analyses indiquent que, chez les patients sélectionnés comme atteints de cardiomyopathie, le pronostic global est similaire à celui d'une cardiomyopathie dilatée comparable. La fonction ventriculaire reste le déterminant le plus constant de l'insuffisance cardiaque et de la mortalité.

Le LGE ajoute de l'information même lorsque la fraction d'éjection n'est pas sévèrement réduite. Dans une méta-analyse, la présence de LGE était associée aux événements et au décès cardiaque, tandis qu'aucun événement majeur n'a été observé dans le sous-groupe à fonction préservée et sans LGE, malgré un effectif limité. Cela ne constitue pas une garantie individuelle, mais montre que la fibrose myocardique discrimine mieux que le rapport non compacté-compacté.

Une cohorte multicentrique de 585 patients a confirmé que la fraction d'éjection était la variable la plus associée aux événements et que le LGE avait une valeur incrémentale. L'âge, le sexe, les anomalies ECG, les facteurs cardiovasculaires et l'agrégation familiale contribuaient au modèle ; les patients ayant un ECG normal, une LVEF d'au moins 50 %, aucun LGE et un dépistage familial négatif n'ont présenté aucun événement au cours du suivi de la cohorte. La combinaison à faible risque ne doit pas être remplacée par une seule mesure anatomique.

Pour le risque rythmique, comptent un arrêt antérieur ou une tachycardie soutenue, une syncope suspecte, une fonction réduite, une cicatrice, la charge d'extrasystoles ou de tachycardie non soutenue et certains génotypes. Le rapport trabéculaire maximal peut être corrélé dans certaines séries, mais ne justifie pas à lui seul un ICD. L'atteinte droite, la dilatation et l'insuffisance cardiaque avancée aggravent le profil global. La stratification rythmique suit les principes appliqués aux cardiomyopathies et aux arythmies ventriculaires.

Chez l'enfant, le pronostic dépend fortement de l'âge et du phénotype associé. Le registre pédiatrique a montré des différences de décès ou de transplantation entre les formes dilatées, hypertrophiques, restrictives et isolées, soulignant la limite d'une catégorie unique. Un début prénatal, une dysfonction sévère, des arythmies et un syndrome systémique nécessitent une surveillance intensive, tandis que l'enfant stable avec une fonction normale requiert un programme proportionné. La trajectoire de croissance peut modifier l'expression et le risque.

Insuffisance cardiaque, arythmies et dispositifs

Il n'existe aucun médicament capable de normaliser sélectivement les trabécules. L'insuffisance cardiaque à fraction d'éjection réduite est traitée conformément aux recommandations par inhibition du système rénine-angiotensine ou ARNI, bêtabloquant, antagoniste des minéralocorticoïdes et inhibiteur de SGLT2, en adaptant la séquence et les doses à la pression artérielle, à la fonction rénale, au potassium, à l'âge et à la tolérance. Les diurétiques contrôlent la congestion sans modifier directement l'histoire de la maladie. Le traitement fondamental est celui du phénotype fonctionnel.

Une fraction d'éjection légèrement réduite ou préservée exige la recherche de causes et de comorbidités, le contrôle de la congestion et l'application des recommandations pertinentes pour l'insuffisance cardiaque. Chez l'enfant, les doses et les données d'efficacité diffèrent et la prise en charge relève de centres experts. La réponse peut comprendre un remodelage inverse, mais la persistance de la trabéculation n'équivaut pas à un échec. Le succès thérapeutique se mesure sur les symptômes, la fonction, les hospitalisations et la survie.

La fibrillation atriale, les tachycardies supraventriculaires et les extrasystoles sont traitées selon les symptômes, la fonction et le risque thromboembolique. Un monitorage prolongé est approprié en cas de syncope, de palpitations, d'arythmies connues, de cicatrice ou de fonction réduite ; il n'est pas nécessaire de répéter fréquemment les Holter pour la seule morphologie chez un adulte sain. L'ablation peut être indiquée pour des arythmies spécifiques, sans s'attendre à ce qu'elle modifie le phénotype anatomique. La gestion du rythme doit répondre à une arythmie documentée.

Un ICD est indiqué en prévention secondaire après un arrêt cardiaque dû à une TV/FV ou une tachycardie ventriculaire soutenue avec retentissement hémodynamique, en l'absence de cause réversible. En prévention primaire, la décision intègre la fraction d'éjection après traitement optimisé, le LGE, les arythmies non soutenues, la syncope, l'histoire familiale et le génotype, conformément aux recommandations sur les cardiomyopathies et les arythmies ventriculaires. Il n'existe aucune indication spécifique fondée sur le critère de Petersen ou de Jenni. La décision concernant le défibrillateur exige une estimation du risque absolu et des préférences éclairées.

La resynchronisation suit la durée et la morphologie du QRS, la fonction et les symptômes comme dans les autres formes d'insuffisance cardiaque. Dans les cas réfractaires, l'évaluation hémodynamique, l'assistance ventriculaire et la transplantation doivent être envisagées précocement, en particulier chez les enfants ou dans les syndromes rapidement progressifs. Les maladies neuromusculaires et multisystémiques nécessitent une évaluation individuelle de l'éligibilité et des résultats extracardiaques. Le traitement avancé ne doit pas être retardé par l'incertitude nominale sur la cardiomyopathie.

Thromboembolie et anticoagulation

L'association historique avec l'accident vasculaire cérébral et l'embolie a favorisé une anticoagulation étendue, mais les études ne démontrent pas que la trabéculation isolée augmente à elle seule suffisamment le risque. Les événements se concentrent surtout en présence d'une fibrillation atriale, d'une dysfonction sévère, d'une dilatation, d'un thrombus visible ou d'une embolie antérieure. Les récessus peuvent contribuer à la stase dans un ventricule hypokinétique, mais cette plausibilité ne remplace pas une indication clinique. La morphologie sans facteurs ne justifie pas une anticoagulation permanente.

La fibrillation atriale est prise en charge selon les algorithmes thromboemboliques actuels, tandis qu'un thrombus ventriculaire exige une anticoagulation et une imagerie de contrôle selon le siège, la morphologie et le risque hémorragique. Le contraste échocardiographique ou la CMR clarifient les masses suspectes lorsque l'apex n'est pas visible. Après une embolie systémique, il faut également rechercher d'autres sources, des thrombophilies sélectionnées et une maladie vasculaire. La causalité embolique ne doit pas être attribuée automatiquement aux trabécules.

Il n'existe pas d'essais randomisés dédiés établissant le médicament et la durée optimaux dans la cardiomyopathie non compactée. Le choix entre antagoniste de la vitamine K et anticoagulant oral direct dépend de l'indication concrète, des données disponibles pour la fibrillation atriale ou le thrombus ventriculaire, de la fonction rénale et des interactions. Chez l'enfant et pendant la grossesse, des contraintes spécifiques s'appliquent. L'évaluation du risque hémorragique doit toujours accompagner l'estimation du bénéfice.

Grossesse, sport et situations particulières

L'évaluation préconceptionnelle prend en compte la fonction, la classe fonctionnelle, les antécédents d'insuffisance cardiaque, les arythmies, les médicaments, le génotype et la transmission familiale. Le risque maternel dépend de la réserve myocardique bien davantage que du rapport trabéculaire. Une femme ayant une fonction normale et aucun autre marqueur peut bien tolérer la grossesse, tandis qu'une dysfonction, un événement antérieur ou une arythmie nécessitent une pregnancy heart team. La planification préconceptionnelle permet aussi de remplacer les médicaments fœtotoxiques.

Pendant la gestation, l'augmentation du volume plasmatique peut rendre les trabécules et les récessus plus visibles. Le franchissement nouveau d'un seuil morphologique ne permet pas de diagnostiquer une cardiomyopathie et doit être réévalué après l'accouchement. Les symptômes, les biomarqueurs, la fonction et l'évolution temporelle aident à distinguer adaptation, cardiomyopathie du péripartum et maladie préexistante. La temporalité obstétricale évite de confondre remodelage réversible et processus pathologique.

La prescription de l'exercice part des symptômes, de la fonction, de la réponse tensionnelle, des arythmies, du LGE et du génotype. Une personne présentant une trabéculation excessive isolée, une fonction normale et une évaluation électrique rassurante ne doit pas être automatiquement exclue du sport. En cas de cardiomyopathie établie, une activité récréative modérée est souvent possible, tandis qu'un exercice intense ou de compétition nécessite une décision partagée et une réévaluation périodique. La restriction sportive doit être proportionnée au risque réel.

Chez les athlètes, une dilatation harmonieuse, une fonction diastolique normale, une augmentation appropriée de la contractilité à l'exercice, l'absence de LGE et l'absence d'arythmie favorisent l'hypothèse d'une adaptation. Une réserve contractile réduite, une cicatrice, des arythmies complexes ou une famille positive orientent au contraire vers une pathologie. Le désentraînement peut aider dans des cas sélectionnés mais n'est pas un test diagnostique universel. La zone grise de l'athlète exige une expertise conjointe en imagerie et en cardiologie du sport.

Apparentés, suivi et perspectives

Lorsque le cas index présente une cardiomyopathie crédible, les apparentés du premier degré doivent bénéficier d'une anamnèse, d'un ECG et d'une échocardiographie, avec CMR dans les cas douteux ou lorsque le phénotype familial l'exige. L'âge de début et l'intervalle dépendent du gène, de l'âge d'apparition dans la famille et des recommandations, car la pénétrance est souvent incomplète et dépendante de l'âge. Le dépistage clinique familial peut reconnaître une dysfonction ou des arythmies avant les symptômes.

Lorsqu'un variant pathogène ou probablement pathogène est identifié, le test en cascade distingue les apparentés qui nécessitent une surveillance de ceux qui n'ont pas hérité de la cause familiale. Un VUS ne doit pas conduire à des décisions prédictives. Dans les familles sans variant identifié, le dépistage clinique reste nécessaire tant qu'un risque familial est plausible. La ségrégation du phénotype peut en outre contribuer à une future reclassification moléculaire.

Le suivi du patient atteint de cardiomyopathie évalue les symptômes, la capacité fonctionnelle, l'ECG, la fonction et le rythme ; la fréquence et les outils sont adaptés à la gravité et à la trajectoire. Répéter une CMR est utile si un changement peut modifier le traitement ou le risque, et non à intervalles rigides pour remesurer les trabécules. Une nouvelle syncope, des palpitations soutenues, une aggravation fonctionnelle, une grossesse ou un événement familial avancent la réévaluation. La surveillance dynamique suit le processus pathologique et non l'étiquette.

La communication diagnostique doit reconnaître l'incertitude sans minimiser les constats. Expliquer qu'une morphologie peut être fréquente mais devient importante lorsque coexistent des marqueurs indépendants réduit l'anxiété et améliore l'adhésion. Le dossier devrait distinguer clairement le phénotype trabéculaire, la cardiomyopathie dominante, la cause génétique et le niveau de risque. La précision terminologique évite qu'un diagnostic historique soit transmis pendant des années sans réévaluation.

La recherche future doit dépasser les cohortes définies exclusivement par des rapports d'imagerie. Il faut des registres prospectifs avec des témoins appropriés, une segmentation standardisée, un génotypage rigoureux, une caractérisation tissulaire et des critères de jugement indépendants. Les modèles automatisés pourront quantifier la géométrie et le strain, mais devront démontrer une valeur incrémentale par rapport à la fonction, au LGE, à l'ECG et à la famille. La validation sur les événements cliniques établira s'il existe des sous-types biologiques véritablement spécifiques de la non-compaction.