La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie génétique du muscle cardiaque caractérisée par un épaississement anormal du myocarde, en l’absence de surcharge hémodynamique comme l’hypertension artérielle ou les valvulopathies. L’hypertrophie concerne principalement le ventricule gauche, avec une prédilection pour le septum interventriculaire, et peut entraîner une obstruction du tractus de sortie du ventricule gauche (LVOT).
La CMH est l’une des principales causes de mort subite cardiaque chez les jeunes sportifs et peut se manifester par des symptômes très variés, allant de l’absence de signes cliniques à une insuffisance cardiaque avancée. L’évolution dépend de l’étendue de l’hypertrophie, de la présence d’une dysfonction diastolique et de l’atteinte du système électrique cardiaque.
La cardiomyopathie hypertrophique est la cardiomyopathie génétique la plus fréquente, avec une prévalence estimée à environ 1 cas sur 500 personnes. Toutefois, des études génétiques récentes suggèrent une prévalence allant jusqu’à 1 sur 200, de nombreuses formes restant non diagnostiquées.
Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, due à des mutations dans les gènes codant les protéines sarcomériques, notamment MYH7 (chaîne lourde de myosine) et MYBPC3 (protéine C de liaison à la myosine). Environ 60% des cas présentent une base génétique identifiable, les 40% restants étant idiopathiques ou sporadiques.
La maladie peut survenir à tout âge, mais les symptômes deviennent plus évidents à l’adolescence ou chez l’adulte jeune. Chez les jeunes sportifs, la CMH est la principale cause de mort subite cardiaque par arythmies ventriculaires malignes, souvent déclenchées par un effort physique intense.
La cardiomyopathie hypertrophique se caractérise par un épaississement inhomogène du myocarde, altérant l’architecture normale du cœur et compromettant la fonction diastolique ainsi que la perfusion coronaire.
Les principaux mécanismes physiopathologiques comprennent :
Chez les patients avec obstruction du LVOT, la présence d’un gradient de pression intraventriculaire peut entraîner des symptômes de faible débit cardiaque : syncope, dyspnée et douleur thoracique. L’obstruction est exacerbée par l’effort physique, l’augmentation du tonus sympathique et la réduction de la précharge.
Au fil du temps, la progression de la maladie peut conduire à une fibrose myocardique, une insuffisance cardiaque et, dans certains cas, nécessiter des interventions avancées telles que l’alcoolisation septale ou la myomectomie chirurgicale.
La présentation clinique de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est extrêmement variable : certains patients restent asymptomatiques toute leur vie, tandis que d’autres développent des symptômes progressifs d’insuffisance cardiaque ou présentent des arythmies potentiellement mortelles.
La symptomatologie a tendance à s’aggraver lors d’une réduction de la précharge (déshydratation, vasodilatateurs) ou d’une augmentation de la postcharge (hypertension, stress physique), aggravant l’obstruction du LVOT et la baisse du débit cardiaque.
À l’auscultation cardiaque, les patients atteints de CMH peuvent présenter un souffle systolique d’éjection qui s’intensifie en orthostatisme ou lors de la manœuvre de Valsalva, en raison de la diminution de la précharge accentuant l’obstruction du LVOT. D’autres signes cliniques peuvent inclure :
Le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique repose sur l’anamnèse, l’examen clinique et les examens complémentaires, l’échocardiographie étant essentielle pour confirmer la présence d’une hypertrophie myocardique >15 mm en l’absence de causes secondaires.
Il est fondamental d’exclure d’autres pathologies pouvant causer une hypertrophie ventriculaire gauche telles que :
Un diagnostic précis est essentiel pour identifier les patients à haut risque et débuter un traitement ciblé.
L’objectif du traitement de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est de réduire les symptômes, d’améliorer la qualité de vie et de prévenir les complications, notamment la mort subite cardiaque. La prise en charge dépend de la présence d’obstruction du tractus de sortie du ventricule gauche (LVOT) et du risque rythmique du patient.
Le traitement médicamenteux constitue la première approche chez les patients symptomatiques, afin d’améliorer la tolérance à l’effort et de réduire l’obstruction dynamique du LVOT. Les principaux médicaments incluent :
En cas de fibrillation auriculaire concomitante, une anticoagulation par DOAC ou warfarine est indiquée pour prévenir les complications thromboemboliques.
Chez les patients présentant une obstruction sévère du LVOT (gradient ≥50 mmHg) et des symptômes réfractaires au traitement médicamenteux, des approches invasives sont envisagées :
Le pronostic de la cardiomyopathie hypertrophique est extrêmement variable et dépend de la présence d’obstruction, du risque rythmique et de la prise en charge thérapeutique. La survie à long terme est bonne chez les patients bien contrôlés, avec un taux de survie à 5 ans supérieur à 80%.
Chez les patients atteints de CMH, la mort subite cardiaque représente la principale cause d’événements fatals. Les facteurs de risque incluent :
L’identification précoce des patients à haut risque permet de mettre en place des stratégies préventives telles que l’implantation d’un défibrillateur automatique implantable (DAI), qui a démontré une réduction significative de la mortalité dans cette population.
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) peut évoluer vers des formes plus sévères, avec un impact important sur la qualité de vie et le pronostic. Les principales complications sont :
La mort subite cardiaque est l’une des complications les plus redoutées de la CMH, surtout chez les jeunes sportifs. Elle est causée par une tachycardie ventriculaire soutenue ou une fibrillation ventriculaire. Le risque est accru chez les patients à haut risque, pour lesquels l’implantation d’un DAI est recommandée.
Environ 20-25% des patients atteints de CMH développent une fibrillation auriculaire, conséquence de l’augmentation de la pression auriculaire gauche et de la fibrose auriculaire progressive. Cette condition augmente le risque d’AVC ischémique et nécessite un traitement anticoagulant chez les patients à risque élevé.
L’insuffisance cardiaque dans la CMH peut se présenter sous deux formes :
Les patients atteints de CMH et d’insuffisance mitrale significative sont exposés à un risque d’endocardite infectieuse, en raison de turbulences hémodynamiques sur la valve mitrale. Chez ces patients, une prophylaxie antibiotique est indiquée lors de procédures à haut risque.
Chez les patients présentant une fibrose myocardique diffuse, la CMH peut évoluer vers une forme restrictive avec altération sévère du remplissage ventriculaire et augmentation des pressions, donnant un tableau similaire à l’amylose cardiaque.