La miocardiopatía espongiosa, definida con mayor precisión como no compactación del ventrículo izquierdo (left ventricular non-compaction, LVNC) o, según el enfoque más reciente de las guías de la European Society of Cardiology (ESC), hipertrabeculación ventricular izquierda cuando el hallazgo es aislado, transitorio o adquirido en la edad adulta, es una condición caracterizada por trabéculas endocárdicas prominentes, recesos intertrabeculares profundos comunicados con la cavidad ventricular y adelgazamiento variable de la capa miocárdica compacta. La definición tradicional evoca el aspecto “esponjoso” del miocardio, pero esta imagen morfológica no coincide automáticamente con una miocardiopatía clínicamente significativa. La dificultad central de la enfermedad es precisamente esta: distinguir una simple acentuación de las trabéculas, frecuente también en sujetos sanos, deportistas, mujeres embarazadas y pacientes con sobrecarga hemodinámica, de una verdadera condición miocárdica patológica asociada a disfunción ventricular, arritmias, tromboembolia, agregación familiar o enfermedad genética.
La prevalencia real es incierta porque depende del método de imagen, de los criterios aplicados y de la población estudiada. El aumento del uso de la ecocardiografía de alta resolución, la resonancia magnética cardíaca (cardiac magnetic resonance, CMR) y el cribado familiar ha producido un incremento de los diagnósticos, pero también un riesgo concreto de sobrediagnóstico. En los niños, la no compactación se describe entre las principales formas de miocardiopatía pediátrica, a menudo asociada a enfermedades genéticas, defectos congénitos, síndromes metabólicos o neuromusculares. En el adulto puede presentarse como hallazgo aislado, como fenotipo asociado a miocardiopatía dilatada, hipertrófica, arritmogénica o restrictiva, o bien como adaptación secundaria a condiciones de aumento de la carga de volumen. Por tanto, el pronóstico es extremadamente variable: un sujeto con hipertrabeculación aislada, fracción de eyección normal, ausencia de fibrosis y ausencia de arritmias no tiene el mismo riesgo que un paciente con ventrículo dilatado, disfunción sistólica, realce tardío con gadolinio (late gadolinium enhancement, LGE), taquicardias ventriculares, fibrilación auricular, trombo intracavitario o variante genética de alto riesgo.
La miocardiopatía espongiosa no debe interpretarse como una sola enfermedad con una única causa, sino como un fenotipo morfológico que puede derivar de mecanismos congénitos, genéticos, sindrómicos, neuromusculares, metabólicos o adquiridos. La antigua explicación embriológica atribuía el cuadro a una detención de la compactación miocárdica durante el desarrollo fetal. En las primeras fases de la cardiogénesis, el miocardio ventricular presenta una amplia red trabecular, útil para aumentar la superficie de intercambio antes de la plena maduración coronaria; posteriormente, el miocardio se compacta de forma progresiva, sobre todo desde el epicardio hacia el endocardio, desde la base hacia el ápex y desde el septo hacia la pared libre. Si este proceso queda incompleto, persistirían trabéculas prominentes y recesos profundos. Esta teoría sigue siendo importante, pero hoy se considera insuficiente para explicar todos los casos, porque la hipertrabeculación puede aparecer o aumentar también después del nacimiento, en el adulto y en condiciones reversibles.
Las causas genéticas incluyen variantes en genes sarcoméricos, citoesqueléticos, nucleares, mitocondriales, canales iónicos y genes implicados en el desarrollo cardíaco. Entre los genes descritos con mayor frecuencia se encuentran MYH7, MYBPC3, TTN, ACTC1, TNNT2, TNNI3, TPM1, LMNA, DES, LDB3, MIB1, NKX2-5, TBX20, PRDM16, RBM20 y TAZ. Algunas variantes producen un fenotipo predominantemente espongioso, mientras que otras determinan solapamiento con miocardiopatía dilatada, miocardiopatía hipertrófica, defectos septales, arritmias, trastornos de conducción o enfermedad neuromuscular. Esta heterogeneidad explica por qué dos pacientes con la misma relación entre capa no compacta y capa compacta pueden tener pronósticos completamente diferentes. La relación anatómica mide la forma, pero el riesgo clínico depende de función, fibrosis, genotipo, arritmias, antecedentes familiares y comorbilidades.
En el recién nacido y en el niño, la no compactación puede ser aislada o estar asociada a cardiopatías congénitas, síndromes genéticos, trastornos neuromusculares y enfermedades metabólicas. El síndrome de Barth, ligado a variantes del gen TAZ y a un defecto del metabolismo de la cardiolipina mitocondrial, es un ejemplo clásico porque puede asociar no compactación, miocardiopatía dilatada o hipertrófica, neutropenia, miopatía esquelética y retraso del crecimiento. También las enfermedades mitocondriales, las distrofinopatías, las distrofias musculares, las miopatías congénitas y los defectos de la fosforilación oxidativa pueden presentar trabeculación ventricular marcada. En estos casos, el miocardio espongioso es una manifestación de una patología sistémica, no una anomalía puramente anatómica del ventrículo.
En el adulto hay que distinguir la forma congénita persistente de la hipertrabeculación adquirida. El aumento de las trabéculas se ha descrito en el embarazo, en deportistas, en anemias crónicas, en hemoglobinopatías, en condiciones de elevado precarga y en algunas miocardiopatías con dilatación ventricular. Durante el embarazo, el aumento del volumen plasmático, del gasto cardíaco y de la carga de volumen puede hacer más evidente la trabeculación, a veces con regresión después del parto. En los deportistas, el remodelado fisiológico inducido por el ejercicio puede asociarse a trabéculas más prominentes, sobre todo si coexisten cavidades ventriculares amplias y aumento del llenado diastólico. Estos cuadros no deben etiquetarse automáticamente como enfermedad si faltan síntomas, antecedentes familiares, alteraciones electrocardiográficas significativas, disfunción ventricular, fibrosis, arritmias o eventos embólicos.
La patogénesis de las formas determinadas genéticamente implica varios niveles de la biología del cardiomiocito. Las variantes sarcoméricas alteran la producción de fuerza, la sensibilidad al calcio y la eficiencia de la contracción. Las variantes de TTN pueden comprometer la elasticidad pasiva, la estructura del sarcómero y la respuesta al estrés mecánico, generando un continuo con la miocardiopatía dilatada. Las variantes de LMNA alteran la lámina nuclear, la mecanotransducción, la estabilidad del núcleo y la regulación transcripcional, con mayor riesgo de trastornos de conducción y arritmias malignas. Las variantes de RBM20 modifican el splicing de la titina y de otros transcritos cardíacos, favoreciendo disfunción ventricular y fenotipos arrítmicos. Las alteraciones mitocondriales reducen la producción de adenosín trifosfato (adenosine triphosphate, ATP), aumentan el estrés oxidativo y hacen que el miocardio sea más vulnerable a la carga crónica.
El daño estructural no consiste únicamente en la presencia de trabéculas. El problema clínico surge cuando la capa compacta es delgada o funcionalmente insuficiente, cuando la pared ventricular no desarrolla una fuerza sistólica adecuada, cuando la arquitectura endocárdica favorece la estasis sanguínea o cuando el tejido presenta fibrosis e inestabilidad eléctrica. Los recesos profundos se comunican con la cavidad ventricular y pueden enlentecer el flujo local. Si la contractilidad está reducida, la sangre se estanca entre las trabéculas, sobre todo en el ápex y en las paredes laterales, aumentando el riesgo de trombo. Si coexisten fibrilación auricular, dilatación ventricular o fracción de eyección reducida, el riesgo embólico aumenta aún más.
La disfunción sistólica puede derivar de tres mecanismos integrados. El primero es la reducción de la masa compacta eficaz, que limita la capacidad del ventrículo para generar presión y gasto. El segundo es la enfermedad miocitaria subyacente, sobre todo cuando el fenotipo espongioso forma parte de una miocardiopatía genética, metabólica o neuromuscular. El tercero es el remodelado secundario, en el que la dilatación, el estrés parietal, la fibrosis y la activación neurohormonal agravan progresivamente la función. Desde este punto de vista, la no compactación no es solo una anomalía morfológica, sino un posible amplificador de insuficiencia cardíaca cuando se combina con debilidad contráctil, aumento de volumen y remodelado maladaptativo.
La disfunción diastólica puede aparecer incluso cuando la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (left ventricular ejection fraction, LVEF) está conservada. Las trabéculas prominentes, la arquitectura endocárdica alterada, la rigidez del miocardio compacto, la hipertrofia asociada o la fibrosis intersticial pueden dificultar el llenado ventricular y aumentar las presiones diastólicas. Por tanto, el paciente puede presentar disnea de esfuerzo, intolerancia al ejercicio o congestión incluso sin una reducción marcada de la LVEF. Este aspecto es especialmente importante en los fenotipos superpuestos con miocardiopatía hipertrófica o restrictiva, en los que la trabeculación es solo una parte del problema hemodinámico.
El sustrato arrítmico nace de la combinación de desorganización estructural, fibrosis, dilatación, disfunción miocitaria, alteraciones de los canales iónicos e inestabilidad de la conducción. Las trabéculas en sí mismas no son necesariamente arritmogénicas, pero un ventrículo con tejido cicatricial, LGE, mutaciones de alto riesgo, disfunción sistólica o trastornos de conducción puede generar circuitos de reentrada y taquicardias ventriculares. La fibrilación auricular puede ser secundaria a dilatación auricular, aumento de las presiones de llenado, insuficiencia cardíaca o predisposición genética. Los bloqueos auriculoventriculares y las anomalías de conducción sugieren una atención particular a genes como LMNA, DES y SCN5A, o a enfermedades neuromusculares o infiltrativas que deben considerarse en el diagnóstico diferencial.
La fisiopatología tromboembólica se considera tradicionalmente uno de los pilares de la enfermedad. La tríada que favorece la trombosis incluye estasis en los recesos intertrabeculares, disfunción ventricular con reducción de la velocidad de flujo y arritmias auriculares. Sin embargo, el riesgo no es uniforme: un paciente con hipertrabeculación aislada y LVEF normal no tiene el mismo perfil que un paciente con insuficiencia cardíaca avanzada, fibrilación auricular, trombo apical o ictus embólico previo. Por ello, la decisión anticoagulante no debe basarse solo en la imagen “espongiosa”, sino en todo el contexto clínico.
La secuencia fisiopatológica puede describirse de forma progresiva: una predisposición genética, sindrómica o adquirida genera trabeculación excesiva o persistencia de una capa no compacta; si el miocardio compacto es adecuado y no existen fibrosis, arritmias ni disfunción, el hallazgo puede permanecer clínicamente silente; si, en cambio, la misma arquitectura se asocia a un defecto sarcomérico, energético, citoesquelético o nuclear, el ventrículo pierde eficiencia contráctil, aumenta el estrés parietal, se activan sistemas neurohormonales, se desarrollan dilatación y fibrosis, el ritmo se vuelve inestable y los recesos pueden favorecer trombosis. La enfermedad clínicamente relevante no nace, por tanto, de la trabécula aislada, sino de la interacción entre morfología, biología del miocardio y consecuencias hemodinámicas.
La presentación clínica es muy variable y debe reconstruirse a partir de la anamnesis. Algunos pacientes llegan al diagnóstico después de un ecocardiograma realizado por un soplo, palpitaciones, antecedentes familiares, aptitud deportiva, embarazo, control oncológico, alteraciones electrocardiográficas o valoración de una cardiopatía congénita. Otros se presentan con insuficiencia cardíaca, síncope, arritmias, ictus, embolia sistémica o paro cardíaco. La misma imagen ventricular puede tener significados diferentes según el contexto: hallazgo incidental en un sujeto asintomático, signo de una miocardiopatía hereditaria, manifestación de enfermedad neuromuscular, adaptación fisiológica o fenotipo avanzado con riesgo elevado.
Durante la anamnesis hay que preguntar por disnea de esfuerzo, ortopnea, disnea paroxística nocturna, edemas declives, reducción de la tolerancia al esfuerzo, fatigabilidad, dolor torácico, palpitaciones, síncopes, presíncopes, episodios neurológicos focales, ictus previo, embolias periféricas, antecedente de trombosis intracardíaca, crisis convulsivas, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, sordera, trastornos visuales, retraso del desarrollo, baja estatura, infecciones recurrentes, mioglobinuria, antecedentes familiares de miocardiopatía, muerte súbita, trasplante cardíaco, marcapasos o desfibrilador a edad joven. La búsqueda de síntomas extracardíacos es esencial porque la no compactación puede ser la punta cardiológica de una enfermedad genética o metabólica sistémica.
En los pacientes pediátricos, el cuadro puede incluir dificultad para la alimentación, escaso crecimiento, sudoración durante la toma, taquipnea, irritabilidad, hepatomegalia, infecciones recurrentes, retraso motor o diagnóstico prenatal de cardiopatía. En el niño mayor pueden aparecer disminución del rendimiento físico, síncope, palpitaciones, dolor torácico o hallazgo casual de soplo y alteraciones electrocardiográficas. La edad pediátrica requiere atención específica a síndromes genéticos, defectos congénitos, enfermedades mitocondriales, distrofinopatías y síndrome de Barth, porque el diagnóstico cardiológico puede preceder al reconocimiento de la enfermedad sistémica.
En el adulto, el síntoma más común, cuando la enfermedad está clínicamente expresada, es la disnea de esfuerzo. Puede deberse a reducción de la contractilidad, disfunción diastólica, insuficiencia mitral funcional, aumento de las presiones de llenado o arritmias. La fatigabilidad y la reducción de la capacidad funcional pueden preceder a la insuficiencia cardíaca manifiesta. En los pacientes con LVEF reducida, el cuadro tiende a superponerse al de la miocardiopatía dilatada: disnea progresiva, ortopnea, edemas, aumento de peso por retención hidrosalina, astenia, reducción de la perfusión periférica y, en los casos avanzados, hipotensión, oliguria y caquexia cardíaca.
Las palpitaciones son frecuentes pero inespecíficas. Pueden reflejar extrasistolia ventricular, taquicardias supraventriculares, fibrilación auricular, flutter auricular, taquicardia ventricular no sostenida o taquicardia ventricular sostenida. El síncope es un síntoma de mayor gravedad, porque puede depender de arritmias ventriculares, bloqueos de conducción, respuesta vasovagal, hipotensión por insuficiencia cardíaca o, más raramente, embolia pulmonar. Un síncope inexplicado en un paciente con fenotipo espongioso, LGE, LVEF reducida, antecedentes familiares de muerte súbita o variante genética de alto riesgo requiere una valoración especializada rápida.
Los eventos embólicos pueden ser la primera manifestación. Un ictus isquémico criptogénico, un ataque isquémico transitorio, una embolia periférica o un infarto esplénico o renal pueden llevar al descubrimiento de un ventrículo hipertrabeculado con trombo apical o disfunción sistólica. La probabilidad de que la hipertrabeculación sea causalmente relevante aumenta si existen LVEF reducida, fibrilación auricular, trombo documentado, recesos muy profundos, embolismo previo o ausencia de otras fuentes embólicas. También en este caso, la morfología por sí sola no basta: hay que demostrar un contexto tromboembólico plausible.
El dolor torácico puede aparecer, pero no es el síntoma más característico. Puede depender de isquemia microvascular, aumento del estrés parietal, enfermedad coronaria concomitante, taquiarritmias, hipertensión, miocarditis o causas extracardíacas. En los pacientes con dolor agudo, troponina elevada o alteraciones isquémicas del electrocardiograma (ECG), la presencia de trabeculación no debe distraer de la exclusión de un síndrome coronario agudo o de una miocarditis. El diagnóstico de miocardiopatía espongiosa no debe convertirse en una explicación automática para todo síntoma cardíaco.
La exploración física puede ser normal en sujetos asintomáticos con LVEF conservada. En los pacientes con insuficiencia cardíaca se pueden detectar taquicardia, hipotensión, ingurgitación yugular, crepitantes basales, tercer ruido, soplo por insuficiencia mitral o tricuspídea, hepatomegalia, edemas declives y signos de hipoperfusión. En los niños pueden aparecer taquipnea, tirajes, hepatomegalia, escaso crecimiento y sudoración. En los pacientes sindrómicos o neuromusculares deben buscarse debilidad proximal, hipotonía, escápulas aladas, pseudohipertrofia de pantorrillas, contracturas, ptosis, oftalmoplejía, sordera, baja estatura, anomalías cutáneas, dismorfismos, déficit cognitivos o signos de enfermedad metabólica.
La secuencia clínica real debe proceder, por tanto, del síntoma al fenotipo y del fenotipo a la causa. Un paciente con disnea y ventrículo dilatado requiere valoración de insuficiencia cardíaca, función sistólica, isquemia, arritmias y genética. Un deportista asintomático con trabéculas prominentes requiere análisis de ECG, antecedentes familiares, función ventricular, CMR y arritmias antes de definir patología. Una mujer embarazada con hipertrabeculación nueva requiere seguimiento posparto antes de fijar un diagnóstico permanente, salvo que estén presentes disfunción, fibrosis o antecedentes familiares. Un niño con no compactación y signos extracardíacos requiere un itinerario genético-metabólico. La manifestación clínica no es, por tanto, una lista de síntomas, sino la expresión de una probabilidad diagnóstica que cambia con edad, contexto y riesgo.
El diagnóstico debe comenzar con una premisa metodológica: no existen criterios diagnósticos oficiales universalmente compartidos capaces de distinguir de manera perfecta hipertrabeculación fisiológica, no compactación patológica y trabeculación secundaria a otra miocardiopatía. Según el enfoque de las guías ESC 2023 sobre miocardiopatías, la no compactación ventricular izquierda no debería tratarse automáticamente como una miocardiopatía autónoma en sentido general, sino como un rasgo fenotípico que puede ser aislado o estar asociado a hipertrofia, dilatación, disfunción sistólica, cardiopatías congénitas, síndromes genéticos o condiciones adquiridas. Para establecer un diagnóstico clínicamente significativo es necesario integrar morfología, función, historia familiar, ECG, arritmias, CMR, genética, posibles signos extracardíacos y seguimiento.
El primer nivel incluye anamnesis personal y familiar, visita cardiológica, ECG de 12 derivaciones, ecocardiograma transtorácico, Holter ECG, análisis sanguíneos básicos y valoración de péptidos natriuréticos si existen síntomas o disfunción. La historia familiar debe reconstruir al menos tres generaciones, buscando miocardiopatías, insuficiencia cardíaca a edad joven, muerte súbita, arritmias, marcapasos, desfibrilador implantable, trasplante, defectos congénitos y enfermedades neuromusculares. El ECG puede ser normal, pero a menudo muestra alteraciones inespecíficas de la repolarización, hipertrofia ventricular, bloqueos de rama, preexcitación, trastornos de conducción, extrasistolia o signos indirectos de miocardiopatía. Un ECG patológico en un sujeto con trabeculación marcada aumenta la probabilidad de que el hallazgo no sea una simple variante anatómica.
La ecocardiografía es la exploración inicial más accesible. Debe describir distribución de las trabéculas, espesor de la capa compacta, relación entre capa no compacta y compacta, presencia de recesos comunicados con la cavidad ventricular mediante Doppler color, LVEF, dimensiones ventriculares, función diastólica, función del ventrículo derecho, insuficiencias valvulares, presiones pulmonares, trombos intracavitarios y deformación longitudinal global (global longitudinal strain, GLS) cuando esté disponible. Los segmentos más afectados suelen ser apicales, laterales e inferiores medio-apicales; el septo basal es menos típico. Una trabeculación basal aislada o un patrón no coherente debe hacer considerar diagnósticos alternativos o artefactos.
Los criterios ecocardiográficos históricos son útiles como lenguaje descriptivo, pero no deben utilizarse de forma automática. Los criterios de Chin consideran la relación entre la distancia epicardio-receso y la distancia epicardio-ápex trabecular en telediástole. Los criterios de Jenni requieren un miocardio de dos capas, relación no compacta/compacta mayor de 2 en telesístole, recesos profundos perfundidos desde la cavidad ventricular y ausencia de otras anomalías cardíacas que expliquen el cuadro. Los criterios de Stöllberger consideran numerosas trabéculas prominentes distales a los músculos papilares, con movimiento sincrónico respecto al miocardio y recesos perfundidos. El problema es que estos criterios tienen distinta sensibilidad, distinta especificidad y no son equivalentes entre sí; aplicados sin contexto pueden diagnosticar LVNC en una proporción excesiva de pacientes con insuficiencia cardíaca o incluso en controles sanos.
La CMR es la exploración de segundo nivel más importante porque ofrece mejor definición del ápex, cuantificación de volúmenes, evaluación de la masa trabeculada, medición de la capa compacta, caracterización tisular y búsqueda de fibrosis. Los criterios de Petersen definen como sugestiva de no compactación una relación entre miocardio no compacto y compacto superior a 2,3 en telediástole. Los criterios de Jacquier consideran una masa trabeculada superior al 20% de la masa ventricular izquierda global. Otros criterios, como los de Grothoff y Captur, intentan mejorar la especificidad incluyendo masa no compacta, distribución segmentaria, espesor de la capa compacta y complejidad fractal trabecular. Ninguno de estos criterios, de forma aislada, sustituye el juicio clínico.
El papel de la CMR no es solo medir trabéculas, sino establecer si existe miocardiopatía. La presencia de LGE indica fibrosis o daño miocárdico y modifica la estratificación pronóstica. El patrón de LGE puede orientar hacia miocardiopatía dilatada, miocarditis previa, miocardiopatía arritmogénica, enfermedad infiltrativa u otro fenotipo superpuesto. La CMR permite además identificar trombos apicales, afectación del ventrículo derecho, hipertrofia, dilatación, anomalías regionales y reducción del strain. Un paciente con trabeculación marcada pero CMR sin fibrosis, con LVEF normal, volúmenes normales, Holter normal y antecedentes familiares negativos tiene un significado clínico muy distinto al de un paciente con LGE, dilatación y taquicardia ventricular no sostenida.
La tomografía computarizada cardíaca puede ser útil cuando la ecocardiografía y la CMR no pueden realizarse o no son diagnósticas, pero no es la exploración de referencia en la mayoría de los casos. Puede definir la morfología ventricular y, si es necesario, valorar las coronarias, pero expone a radiación y no ofrece la misma caracterización tisular que la CMR. La ecocardiografía con contraste puede mejorar la visualización del ápex y de los recesos cuando la ventana acústica es deficiente, reduciendo el riesgo de confundir trabéculas, falsos tendones, trombos o artefactos.
En ausencia de criterios diagnósticos oficiales universalmente compartidos, según las guías ESC 2023, para establecer un diagnóstico clínicamente relevante de fenotipo espongioso o hipertrabeculación patológica es necesario:
elementos necesarios para un diagnóstico clínicamente significativo
El diagnóstico diferencial es amplio. La hipertrabeculación fisiológica del deportista se distingue por ausencia de síntomas, antecedentes familiares negativos, ECG compatible con adaptación deportiva, LVEF normal o supranormal, ausencia de fibrosis, ausencia de arritmias significativas y estabilidad en el tiempo. El embarazo puede producir trabeculación transitoria; el seguimiento después del parto es fundamental. La miocardiopatía dilatada puede presentar trabéculas evidentes por remodelado y dilatación: en este caso hay que establecer si la trabeculación es causa primaria, epifenómeno o parte del mismo proceso genético. La miocardiopatía hipertrófica apical puede simular trabeculación apical, pero muestra hipertrofia verdadera, cavidad reducida y un patrón distinto de masa miocárdica. La miocarditis puede causar disfunción, dolor, troponina elevada y LGE, pero el patrón inflamatorio y la historia clínica orientan el diagnóstico. Los trombos apicales, los falsos tendones y las bandas musculares pueden imitar trabéculas si la imagen es incompleta.
La evaluación genética debe ir precedida de asesoramiento genético, porque el resultado puede tener implicaciones familiares, aseguradoras, reproductivas y psicológicas. La prueba es más útil cuando la probabilidad preprueba es elevada: edad pediátrica, antecedentes familiares, muerte súbita, insuficiencia cardíaca no isquémica, LVEF reducida, arritmias ventriculares, trastornos de conducción, fenotipo extracardíaco, síndrome sospechado o solapamiento con miocardiopatía dilatada o hipertrófica. La interpretación debe distinguir variantes patogénicas, probablemente patogénicas, variantes de significado incierto y hallazgos no coherentes. Una variante de significado incierto no debe utilizarse para diagnosticar enfermedad ni para decidir intervenciones invasivas en familiares.
El cribado familiar está indicado cuando el cuadro es compatible con miocardiopatía hereditaria o cuando se identifica una variante patogénica. En los familiares de primer grado se utilizan anamnesis, ECG, ecocardiograma y, si es necesario, CMR y Holter. Si la variante familiar es conocida, la prueba genética en cascada permite separar a los familiares portadores, que deben seguirse en el tiempo, de los no portadores, que pueden ser tranquilizados de forma más sólida. Si la prueba genética es negativa pero los antecedentes familiares son fuertes, el cribado clínico sigue siendo necesario porque no todos los genes causales son conocidos y no todas las variantes son detectables o interpretables.
El diagnóstico final debe formularse de forma precisa. “Hipertrabeculación aislada de bajo riesgo” no equivale a “miocardiopatía espongiosa con disfunción sistólica”. “Fenotipo espongioso asociado a miocardiopatía dilatada” no equivale a “no compactación aislada”. “Trabeculación aumentada en el embarazo” no equivale a “miocardiopatía genética”. La terminología debe evitar tanto la infravaloración como la medicalización excesiva. El informe ideal describe morfología, función, fibrosis, arritmias, riesgo tromboembólico, antecedentes familiares, sospecha etiológica y plan de seguimiento.
No existe una terapia específica capaz de “compactar” el miocardio o de reducir directamente las trabéculas. El tratamiento depende del fenotipo clínico: observación en sujetos de bajo riesgo, tratamiento de la insuficiencia cardíaca si existe disfunción ventricular, prevención arrítmica si el riesgo eléctrico está aumentado, anticoagulación si el riesgo tromboembólico está documentado, tratamiento de la causa genética o sistémica cuando sea identificable y seguimiento familiar cuando la enfermedad sea hereditaria. La gestión correcta no parte de la imagen, sino de la pregunta clínica: ¿el paciente tiene una miocardiopatía, una variante anatómica o un fenotipo secundario?
En sujetos asintomáticos con LVEF normal, volúmenes normales, ausencia de LGE, ausencia de arritmias significativas, ECG no sospechoso y antecedentes familiares negativos, la estrategia es conservadora. Son apropiados controles periódicos con visita, ECG, ecocardiograma, Holter modulado por el riesgo y CMR si el cuadro inicial es dudoso o si aparecen síntomas. No existe indicación de tratamiento farmacológico crónico, anticoagulación o desfibrilador sobre la sola base de la trabeculación. El paciente debe ser informado sobre el significado del hallazgo y los síntomas que debe comunicar, evitando transformar un hallazgo de bajo riesgo en un diagnóstico invalidante.
Cuando está presente disfunción sistólica ventricular izquierda o insuficiencia cardíaca, el tratamiento sigue las guías para la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida. Se utiliza inhibición del sistema renina-angiotensina-aldosterona con inhibidor del receptor de angiotensina y neprilisina (angiotensin receptor neprilysin inhibitor, ARNI), inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina (angiotensin-converting enzyme, ACE) o antagonista del receptor de angiotensina según tolerancia, betabloqueante, antagonista del receptor mineralocorticoide (mineralocorticoid receptor antagonist, MRA) e inhibidor del cotransportador sodio-glucosa tipo 2 (sodium-glucose cotransporter 2 inhibitor, SGLT2-inhibitor). Los diuréticos de asa, el hierro intravenoso si hay déficit de hierro, el control de la frecuencia, el manejo de la hipertensión, el tratamiento de las comorbilidades y la rehabilitación cardíaca completan la terapia según el perfil clínico.
La terapia de resincronización cardíaca (cardiac resynchronization therapy, CRT) sigue las indicaciones generales de la insuficiencia cardíaca: LVEF reducida, duración y morfología del complejo QRS, bloqueo de rama izquierda, síntomas persistentes pese a terapia optimizada y expectativa de beneficio. En los pacientes con fenotipo espongioso y bloqueo de rama izquierda, la CRT puede mejorar la sincronización, la función ventricular y los síntomas, pero la respuesta depende de la cantidad de miocardio viable, del grado de fibrosis y de la causa subyacente. La presencia de trabéculas no es una contraindicación, pero puede hacer más compleja la valoración anatómica y la colocación óptima de los electrodos en algunas situaciones.
El desfibrilador implantable (implantable cardioverter-defibrillator, ICD) no está indicado por el solo diagnóstico morfológico. Está indicado en prevención secundaria después de paro cardíaco, fibrilación ventricular o taquicardia ventricular sostenida hemodinámicamente significativa no atribuible a una causa reversible. En prevención primaria se siguen los criterios de las miocardiopatías no isquémicas, integrando LVEF, síntomas, terapia optimizada, LGE, síncope, taquicardia ventricular no sostenida, antecedentes familiares de muerte súbita y genotipo. Las variantes en LMNA, FLNC, RBM20, PLN y otros genes de alto riesgo pueden reducir el umbral decisional cuando coexisten marcadores clínicos o instrumentales de riesgo. La decisión debe individualizarse, porque implantar un ICD en un paciente con sola hipertrabeculación aislada expone a complicaciones sin beneficio demostrado.
La anticoagulación debe guiarse por el riesgo real. Está indicada en pacientes con fibrilación auricular según valoración tromboembólica, en pacientes con trombo ventricular documentado, en caso de evento embólico previo verosímilmente cardioembólico y en pacientes con disfunción ventricular grave cuando el riesgo de estasis intracavitaria es elevado. La anticoagulación rutinaria en todos los pacientes con trabeculación no está respaldada. En presencia de trombo ventricular, el tratamiento requiere control por imagen hasta su resolución; en los casos sin trombo pero con riesgo intermedio, la decisión debe considerar LVEF, extensión de la acinesia, fibrilación auricular, recesos apicales, historia embólica y riesgo hemorrágico.
Las arritmias supraventriculares y ventriculares deben tratarse según mecanismo y riesgo. La fibrilación auricular requiere control de frecuencia o ritmo, anticoagulación cuando esté indicada y tratamiento de la insuficiencia cardíaca. Las extrasístoles ventriculares frecuentes requieren cuantificación de la carga, correlación con síntomas y función ventricular, exclusión de taquicardiomiopatía y valoración de ablación si son muy frecuentes, sintomáticas o responsables de disfunción. La taquicardia ventricular sostenida requiere valoración electrofisiológica, terapia antiarrítmica, ablación en centros expertos e ICD según indicación. La anatomía trabeculada puede complicar el mapeo del sustrato, por lo que los casos complejos deben manejarse en centros con experiencia en miocardiopatías y arritmología avanzada.
El tratamiento de las formas sindrómicas o metabólicas debe dirigirse a la causa. En las enfermedades neuromusculares se requiere coordinación con neurología, valoración respiratoria, fisioterapia, monitorización de la conducción y prevención de la insuficiencia cardíaca. En las enfermedades mitocondriales, el manejo incluye valoración multisistémica, evitar tóxicos mitocondriales cuando sea posible y tratar las complicaciones orgánicas. En el síndrome de Barth son relevantes el control infeccioso, el manejo de la neutropenia, la nutrición, la cardiología pediátrica y la genética. En los defectos congénitos asociados, el tratamiento depende de la anatomía hemodinámica. La página cardiológica no debe aislar el ventrículo del resto del organismo, porque muchas formas espongiosas tienen significado sistémico.
Para actividad física y deporte, la decisión debe basarse en el riesgo. La actividad física recreativa moderada es generalmente compatible con fenotipos de bajo riesgo, LVEF normal, ausencia de LGE y ausencia de arritmias significativas. El deporte competitivo o de alta intensidad requiere valoración especializada, prueba de esfuerzo, Holter, CMR y análisis familiar. La presencia de LVEF reducida, fibrosis, arritmias ventriculares complejas, síncope no explicado o genotipo de alto riesgo impone restricciones. En los deportistas con hipertrabeculación incidental, el diagnóstico de miocardiopatía no debe establecerse sin elementos adicionales de enfermedad, porque el riesgo de exclusión deportiva impropia es real.
El embarazo requiere asesoramiento preconcepcional en los casos conocidos. Las mujeres con LVEF normal, ausencia de fibrosis, ausencia de arritmias y fenotipo estable suelen tolerar el embarazo, pero necesitan vigilancia cardiológica. Las mujeres con LVEF reducida, insuficiencia cardíaca, arritmias significativas, evento embólico previo o genotipo de alto riesgo requieren valoración multidisciplinaria. Si la hipertrabeculación aparece durante el embarazo, es importante reevaluar después del parto antes de formular un diagnóstico definitivo, salvo que estén presentes marcadores claros de miocardiopatía. El embarazo es también una situación en la que la carga de volumen puede revelar una predisposición previamente silente.
El pronóstico depende más de función ventricular, fibrosis, arritmias y genotipo que de la cantidad de trabéculas medida de forma aislada. Los pacientes con LVEF conservada, ausencia de LGE, Holter normal y antecedentes familiares negativos tienen generalmente un pronóstico favorable, aunque requieren monitorización. Los pacientes con LVEF reducida, dilatación ventricular, LGE extenso, taquicardia ventricular, fibrilación auricular, trombo, eventos embólicos, trastornos de conducción o variantes genéticas de alto riesgo tienen mayor probabilidad de insuficiencia cardíaca progresiva, hospitalizaciones, muerte súbita, trasplante o necesidad de dispositivos. La estratificación pronóstica debe repetirse en el tiempo, porque el fenotipo puede evolucionar.
En los casos avanzados con insuficiencia cardíaca refractaria, las opciones son las de la insuficiencia cardíaca terminal: optimización farmacológica, dispositivos, asistencia ventricular izquierda (left ventricular assist device, LVAD) y trasplante cardíaco. El resultado después del trasplante se relaciona generalmente con la gravedad de la insuficiencia cardíaca y las comorbilidades, más que con la morfología trabecular en sí. En los pacientes pediátricos o sindrómicos, el pronóstico depende también de la enfermedad extracardíaca, de la función respiratoria, del estado nutricional, de las infecciones y de la evolución neuromuscular o metabólica.
Las complicaciones de la miocardiopatía espongiosa se distribuyen en tres grandes áreas: insuficiencia cardíaca, arritmias y tromboembolia. Esta tríada se asocia históricamente a la no compactación, pero no debe aplicarse indiscriminadamente a todos los sujetos con trabéculas prominentes. El riesgo emerge cuando la morfología espongiosa se asocia a disfunción ventricular, fibrosis, dilatación, arritmias, trombos, antecedentes familiares o enfermedad genética. La complicación no nace de la trabécula individual visible, sino de la pérdida de eficiencia mecánica, de la inestabilidad eléctrica y de la estasis intracavitaria.
La insuficiencia cardíaca es la complicación más frecuente en los fenotipos clínicamente expresados. Puede ser sistólica, diastólica o mixta. En la insuficiencia sistólica, el ventrículo no consigue generar un gasto adecuado porque el miocardio compacto es funcionalmente insuficiente o porque la miocardiopatía subyacente determina debilidad contráctil. En la insuficiencia diastólica, el aumento de la rigidez, la fibrosis, la hipertrofia asociada o la arquitectura endocárdica alterada dificultan el llenado. Clínicamente aparecen disnea, reducción de la capacidad funcional, congestión pulmonar, edemas, hospitalizaciones y, en los casos más graves, hipoperfusión sistémica.
La progresión hacia miocardiopatía dilatada representa una de las evoluciones más relevantes. El ventrículo se dilata, la LVEF disminuye, el estrés parietal aumenta y se activa un remodelado neurohormonal similar al de otras miocardiopatías no isquémicas. La trabeculación puede estar presente desde el inicio o hacerse más evidente con la dilatación. En esta fase, distinguir causa y efecto puede ser difícil, pero tiene importancia genética y familiar. El paciente no debe seguirse como simple “LVNC”, sino como miocardiopatía no isquémica con fenotipo espongioso, porque las decisiones terapéuticas dependen de la gravedad de la insuficiencia cardíaca.
Las arritmias ventriculares son una complicación potencialmente letal. La extrasistolia frecuente, la taquicardia ventricular no sostenida, la taquicardia ventricular sostenida y la fibrilación ventricular pueden derivar de fibrosis, desorganización miocárdica, dilatación, mutaciones arritmogénicas y alteraciones de la conducción. El riesgo aumenta con LVEF reducida, LGE, síncope, antecedentes familiares de muerte súbita y variantes genéticas como LMNA o RBM20. La muerte súbita puede ser la primera manifestación en casos raros, sobre todo cuando la enfermedad no ha sido reconocida o cuando el fenotipo arrítmico es dominante.
Las arritmias supraventriculares, en particular la fibrilación auricular y el flutter auricular, pueden aparecer por aumento de las presiones de llenado, dilatación auricular, insuficiencia cardíaca o predisposición genética. La fibrilación auricular empeora la tolerancia hemodinámica, reduce el llenado diastólico coordinado, aumenta el riesgo embólico y puede acelerar el deterioro ventricular si la frecuencia permanece elevada. En los pacientes con fenotipo espongioso e insuficiencia cardíaca, incluso arritmias aparentemente “comunes” pueden tener mayor impacto clínico porque se insertan en un ventrículo ya vulnerable.
Los trastornos de conducción incluyen bloqueos auriculoventriculares, bloqueos de rama, enlentecimientos intraventriculares y, en algunos contextos genéticos, progresión hacia la necesidad de marcapasos. Su presencia debe sugerir la búsqueda de causas específicas, sobre todo variantes de LMNA, DES, SCN5A, enfermedades neuromusculares o fenotipos superpuestos. El bloqueo de rama izquierda puede empeorar la sincronización ventricular y contribuir a la insuficiencia cardíaca, haciendo útil la valoración para CRT cuando se cumplen los criterios clínicos e instrumentales.
La trombosis ventricular se produce cuando la sangre se estanca en los recesos intertrabeculares o en las regiones acinéticas, sobre todo en el ápex. El riesgo es más alto con LVEF reducida, dilatación ventricular, fibrilación auricular, trombo ya documentado o evento embólico previo. Un trombo ventricular puede embolizar en la circulación sistémica causando ictus isquémico, ataque isquémico transitorio, isquemia aguda de las extremidades, infarto renal, infarto esplénico o embolias mesentéricas. La búsqueda del trombo debe ser precisa porque las trabéculas apicales pueden ocultarlo; en caso de duda son útiles la ecocardiografía con contraste o la CMR.
El ictus cardioembólico es una complicación temida porque puede ser el primer signo clínico de la enfermedad. La relación causal debe evaluarse con rigor, excluyendo fibrilación auricular oculta, aterosclerosis carotídea, foramen oval permeable, enfermedades hematológicas y otras fuentes embólicas. Cuando coexisten ventrículo hipertrabeculado, LVEF reducida, trombo o fibrilación auricular, la probabilidad de origen cardioembólico aumenta. La prevención requiere anticoagulación en los casos indicados y control del sustrato cardíaco.
Las complicaciones valvulares son generalmente funcionales. La insuficiencia mitral puede derivar de dilatación ventricular, remodelado del aparato subvalvular, disincronía o disfunción de los músculos papilares. La insuficiencia tricuspídea puede aparecer en caso de hipertensión pulmonar, dilatación del ventrículo derecho o insuficiencia cardíaca avanzada. Estas insuficiencias agravan la sobrecarga de volumen, aumentan las presiones retrógradas y aceleran la sintomatología. Su gravedad puede reducirse con tratamiento de la insuficiencia cardíaca y reverse remodeling, pero en los casos persistentes requiere valoración específica.
La afectación del ventrículo derecho es menos típica pero clínicamente importante. Puede indicar enfermedad más extensa, fenotipo superpuesto o remodelado avanzado. La disfunción del ventrículo derecho empeora la congestión sistémica, la tolerancia al esfuerzo y el pronóstico, sobre todo si coexisten hipertensión pulmonar, insuficiencia tricuspídea o enfermedad respiratoria. La CMR es particularmente útil para valorar el ventrículo derecho, porque la ecocardiografía puede subestimar volúmenes y función en anatomías complejas.
Las complicaciones en el embarazo incluyen empeoramiento de la insuficiencia cardíaca, arritmias, tromboembolia y dificultades en el manejo farmacológico. El riesgo es bajo en los fenotipos estables con función normal, pero aumenta claramente con LVEF reducida, síntomas preexistentes, arritmias o historia embólica. El embarazo también puede hacer emerger trabeculación transitoria o desenmascarar una miocardiopatía. Por ello, el seguimiento posparto es esencial para distinguir adaptación reversible, miocardiopatía periparto con trabeculación secundaria y verdadera miocardiopatía espongiosa preexistente.
Las complicaciones pediátricas incluyen insuficiencia cardíaca precoz, arritmias, retraso del crecimiento, necesidad de cuidados intensivos, trasplante y muerte súbita en los fenotipos más severos. Cuando la no compactación es sindrómica, el pronóstico depende también de infecciones, enfermedad neuromuscular, compromiso respiratorio, trastornos metabólicos y dificultades nutricionales. El seguimiento del niño debe ser, por tanto, multidisciplinario y debe prever una transición programada hacia la cardiología del adulto, porque el riesgo no desaparece con el crecimiento.
La complicación conceptual más frecuente es el sobrediagnóstico. Etiquetar como miocardiopatía a un sujeto con sola hipertrabeculación fisiológica puede generar ansiedad, limitaciones deportivas impropias, dificultades aseguradoras, controles inútiles, terapias innecesarias y cribados familiares excesivos. La infradiagnosis, por el contrario, expone a insuficiencia cardíaca, arritmias, tromboembolia y falta de reconocimiento de familiares en riesgo. El punto de equilibrio es un diagnóstico graduado: describir el fenotipo, medir el riesgo, buscar la causa y actualizar la valoración en el tiempo.