Miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada: encuadre clínico

Artículo redactado y revisado por Dr. Luca Moretti

La miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada, abreviada en la literatura internacional como NDLVC, identifica un fenotipo en el que el ventrículo izquierdo no ha aumentado de volumen pero muestra una lesión miocárdica estructural o funcional significativa. La primera rama de la definición comprende cicatriz o sustitución adiposa no isquémica del ventrículo izquierdo independientemente de la presencia de anomalías globales o regionales de la cinética; la segunda comprende hipocinesia global ventricular izquierda aislada sin cicatriz. Por tanto, la ausencia de dilatación describe la geometría del ventrículo, no la benignidad de la enfermedad. Este fenotipo no dilatado puede ser eléctricamente inestable incluso cuando la función de bomba parece solo levemente alterada.

La denominación fue formalizada por las guías ESC de 2023 para reunir cuadros que los sistemas anteriores distribuían entre miocardiopatía hipocinética no dilatada, miocardiopatía arritmogénica de predominio izquierdo, miocarditis previa y formas no clasificadas. La elección responde a una necesidad clínica: reconocer una enfermedad del miocardio antes de que el posible remodelado dilatativo se haga evidente. Sin embargo, la clasificación fenotípica no pretende atribuir una causa, que debe buscarse mediante imagen, genética, antecedentes familiares y evaluación de las condiciones adquiridas.

La resonancia magnética cardíaca ha hecho visible una parte de la enfermedad que la ecocardiografía tradicional podía no detectar. Un corazón de dimensiones normales puede contener una cicatriz subepicárdica, mesoparietal o circunferencial capaz de interrumpir la propagación uniforme del impulso y favorecer la reentrada ventricular. La cicatriz no isquémica adquiere significado solo cuando la distribución, la calidad técnica y el contexto clínico son coherentes, porque no toda zona de late gadolinium enhancement equivale a una miocardiopatía.

El fenotipo puede derivar de variantes patógenas en genes como DSP, FLNC, PLN, LMNA, DES y otros genes validados para miocardiopatía, pero también puede seguir a un daño inflamatorio o representar el resultado de varios factores concomitantes. Dentro de la misma familia, la misma variante puede producir NDLVC, miocardiopatía dilatada, trastornos de conducción o una forma predominantemente arrítmica. Esta heterogeneidad intrafamiliar impide reducir el diagnóstico a una correspondencia rígida entre gen e imagen.

El encuadre de la miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada requiere que los criterios morfológicos, el diagnóstico diferencial, el riesgo arrítmico y la función de bomba se consideren en el mismo paciente. La causa sigue siendo determinante, porque una variante desmosómica, una miocarditis cicatrizada y una sarcoidosis pueden compartir parte de la imagen pero no el mismo tratamiento. El razonamiento integrado conecta así el hallazgo con su mecanismo y con las consecuencias clínicas concretas.

Un fenotipo nuevo para un problema ya reconocido

Antes de la definición NDLVC, la posición ESC de 2016 había propuesto la miocardiopatía hipocinética no dilatada para la disfunción sistólica global del ventrículo izquierdo o de ambos ventrículos, con fracción de eyección inferior al 45%, en ausencia de dilatación y sin condiciones de carga anómala ni enfermedad coronaria capaces de explicar el cuadro. Aquella propuesta ampliaba el espectro de la miocardiopatía dilatada y permitía reconocer a familiares en una fase menos avanzada. La categoría de 2023 da un paso más al incluir también la lesión cicatricial aislada, incluso cuando la contractilidad global está conservada.

La ampliación de la definición refleja el diferente valor de los marcadores morfológicos. La dilatación es una posible respuesta tardía, mientras que la cicatriz puede aparecer precozmente y constituir el sustrato principal de la enfermedad. En los genotipos asociados a daño subepicárdico, arritmias y episodios similares a miocarditis, esperar al aumento del volumen ventricular significaría perder una ventana diagnóstica. El reconocimiento precoz permite vigilar ritmo, función y familiares antes de la insuficiencia cardíaca manifiesta.

NDLVC no es sinónimo de miocardiopatía arritmogénica izquierda, aunque una parte importante de las formas de predominio izquierdo entra en el nuevo fenotipo. El término arritmogénica subraya una presentación biológica y eléctrica, mientras que NDLVC describe lo observado en el ventrículo izquierdo independientemente de la etiología. Los criterios de Padua 2020 y su refinamiento por la European Task Force 2024 definen ALVC mediante pruebas multiparamétricas y categorías de certeza, mientras que la clasificación ESC 2023 sigue siendo morfofuncional. La neutralidad etiológica de la NDLVC permite por tanto incluir causas genéticas y no genéticas, imponiendo después precisar el sustrato más plausible.

Tampoco la presencia de hipocinesia sin dilatación demuestra automáticamente una fase inicial de DCM. Algunos pacientes evolucionan hacia aumento de los volúmenes, otros permanecen estables y otros desarrollan sobre todo arritmias o trastornos de conducción. La trayectoria está condicionada por el gen, el sexo, la edad, las exposiciones y la respuesta al tratamiento. Un diagnóstico longitudinal es más preciso que una predicción construida sobre una única imagen.

Los límites dimensionales deben referirse a la superficie corporal, el sexo y la edad y medirse con una técnica cuantitativa. Un ventrículo que parece normal a simple vista puede ser pequeño por constitución o estar relativamente aumentado respecto al control previo sin haber superado todavía el límite poblacional. El volumen indexado reduce el error de clasificación, mientras que la comparación seriada revela cambios biológicamente importantes incluso dentro del intervalo normal.

La fracción de eyección depende de la carga y puede permanecer normal pese a alteraciones regionales o reducción del strain longitudinal. A la inversa, una fracción ligeramente baja en un deportista, en presencia de volumen aumentado y reserva contráctil normal, no identifica automáticamente NDLVC. El contexto hemodinámico comprende presión, frecuencia, válvulas, entrenamiento y calidad de la medición, evitando diagnósticos basados en un umbral aislado.

La utilidad de la nueva categoría reside, por tanto, en la capacidad de ordenar signos que antes permanecían desconectados. Un ECG anómalo, extrasistolia, antecedentes familiares y cicatriz en la resonancia pueden converger en un fenotipo reconocible incluso sin cardiomegalia. La definición se vuelve clínicamente productiva cuando abre un recorrido etiológico y pronóstico. Una etiqueta descriptiva sin estudio adicional no mejora, en cambio, la atención.

Vías biológicas que convergen en el ventrículo izquierdo

Las proteínas desmosómicas conectan los cardiomiocitos y distribuyen las fuerzas mecánicas en el tejido. Las variantes de DSP pueden debilitar esta arquitectura, favorecer la muerte celular y activar respuestas inflamatorias y fibróticas que afectan con frecuencia al ventrículo izquierdo. El resultado puede ser una cicatriz subepicárdica extensa con función aún conservada. La miocardiopatía por desmoplaquina representa uno de los modelos más informativos de esta disociación entre volumen y riesgo.

Las variantes truncantes de FLNC alteran una proteína que conecta citoesqueleto y sarcolema. En las familias afectadas se han asociado a fibrosis subepicárdica, arritmias ventriculares, muerte súbita y progresión hacia insuficiencia cardíaca, con solapamiento entre fenotipos dilatativos y arritmogénicos. La filaminopatía cardíaca muestra por qué el genotipo debe interpretarse junto con la resonancia y no únicamente con la fracción de eyección.

La deleción p.Arg14del de PLN altera la regulación del calcio del retículo sarcoplásmico y puede producir bajos voltajes, extrasistolia, fibrosis inferolateral y disfunción progresiva. LMNA tiende, en cambio, a asociar trastornos de conducción, fibrilación auricular y arritmias ventriculares con un deterioro estructural que inicialmente puede ser modesto. Estos fenotipos específicos del gen hacen insuficiente una vigilancia basada únicamente en el diámetro ventricular.

Otros genes pueden situarse en el espectro NDLVC, pero la asociación debe apoyarse en una validez gen-enfermedad robusta y en una clasificación rigurosa de la variante. Los paneles indiscriminados aumentan el número de variantes de significado incierto sin aportar una explicación. Una VUS no demuestra etiología y no debe utilizarse para decidir pruebas predictivas en los familiares. La calidad interpretativa importa más que la cantidad de genes secuenciados.

La inflamación puede ser causa, modificador o manifestación de la miocardiopatía genética. En las formas relacionadas con DSP se han descrito episodios de dolor torácico y troponina elevada con aspecto similar a miocarditis aguda, a veces recurrentes, que preceden a la cicatriz o a la disfunción. Atribuir cada episodio a un virus sin considerar los antecedentes familiares y el patrón de la resonancia puede retrasar el diagnóstico. El fenotipo similar a miocarditis requiere una lectura que integre la fase aguda y la historia familiar.

La miocarditis no genética puede dejar una cicatriz subepicárdica en un ventrículo no dilatado. En ese caso, la pregunta no es solo si se produjo la inflamación, sino si sigue activa, si la cicatriz explica las arritmias y si existe una enfermedad sistémica tratable. La causalidad inflamatoria no se establece mediante serología viral de rutina y la biopsia se reserva para las situaciones en las que el resultado puede cambiar el tratamiento.

La sarcoidosis, las enfermedades autoinmunes, los tóxicos y algunas afecciones neuromusculares pueden producir cicatriz o disfunción sin dilatación. La distribución del daño, los signos extracardíacos y la probabilidad pretest orientan pruebas dirigidas, evitando baterías sin jerarquía. Un diagnóstico sistémico puede modificar radicalmente el tratamiento y el pronóstico, pero no debe deducirse de un único patrón radiológico inespecífico.

La relación con la miocardiopatía dilatada es la de un espectro parcialmente compartido. Algunos genes y factores adquiridos producen ambos fenotipos, incluso en la misma familia, y un ventrículo inicialmente no dilatado puede aumentar de volumen con la progresión. La transición no anula el diagnóstico previo, sino que documenta un remodelado fenotípico que debe registrarse a lo largo del tiempo.

Reconocimiento clínico e integración multimodal

La presentación puede ser incidental durante una resonancia realizada por extrasístoles o manifestarse con palpitaciones, síncope, dolor torácico o disnea. En sujetos más jóvenes, una taquicardia ventricular o una parada cardíaca puede preceder a los síntomas de insuficiencia cardíaca. En los familiares, el primer signo puede ser un ECG anómalo con imagen convencional aún dentro de los límites. Esta variabilidad clínica obliga a reconstruir también eventos aparentemente no cardiológicos, como ahogamientos o accidentes inexplicados.

El ECG busca bajos voltajes, inversión de las ondas T, fragmentación del QRS, bloqueos auriculoventriculares e intraventriculares, arritmias auriculares y ectopia ventricular. Ningún hallazgo aislado es diagnóstico, pero la combinación puede orientar la sospecha genética y la necesidad de monitorización prolongada. La señal eléctrica puede preceder a la reducción de la función y merece comparación con la edad, el entrenamiento y los fármacos.

La ecocardiografía define volúmenes, fracción de eyección, cinética regional, función derecha, válvulas y presiones. El strain puede revelar disfunción sutil, pero depende de la calidad de las imágenes y del software y no sustituye los criterios diagnósticos. La verificación de la ausencia de dilatación requiere medidas indexadas y, cuando los márgenes son inciertos, la mayor reproducibilidad de la resonancia. Una cuantificación coherente es esencial en los controles seriados.

La resonancia establece si el ventrículo está realmente no dilatado y caracteriza el tejido mediante LGE, mapeo T1 y T2 y volumen extracelular. Un LGE subepicárdico inferolateral, mesoparietal septal o en anillo puede respaldar distintas hipótesis, pero ninguna distribución es perfectamente específica. El edema y el T2 elevado sugieren daño reciente, mientras que el LGE persistente refleja sobre todo expansión del espacio extracelular. El patrón tisular debe relacionarse con las coronarias, la troponina, el ritmo y el genotipo.

La naturaleza no isquémica de la cicatriz debe demostrarse, no suponerse. Un infarto sigue por regla general el territorio de una coronaria y afecta al subendocardio, mientras que muchas miocardiopatías respetan la capa subendocárdica y presentan distribución mesoparietal o subepicárdica. Sin embargo, una embolia, un vasoespasmo y una recanalización pueden producir cicatrices isquémicas en ausencia de estenosis actual. La atribución etiológica nace de la concordancia entre anatomía coronaria y distribución del daño.

La monitorización ECG ambulatoria cuantifica extrasístoles, parejas, taquicardia ventricular no sostenida, arritmias auriculares y pausas. Veinticuatro horas pueden subestimar fenómenos intermitentes, por lo que la duración se adapta a los síntomas y a la probabilidad de evento. La morfología de las extrasístoles sugiere el sitio de origen y puede correlacionarse con la cicatriz. Una carga arrítmica seriada es más informativa que un único recuento casual.

La prueba de esfuerzo evalúa la capacidad funcional, la respuesta de la presión arterial y la aparición de arritmias durante el aumento adrenérgico, pero un resultado negativo no excluye riesgo en reposo o en las horas posteriores. La prueba cardiopulmonar es útil cuando la disnea y la limitación no se explican por la función global. La respuesta al ejercicio contribuye a la prescripción individual y no debe transformarse en una provocación máxima innecesaria en fenotipos inestables.

La anamnesis de tres generaciones, la exploración física y el laboratorio completan la imagen. Troponina, péptidos natriuréticos, creatinina, electrolitos, tiroides, hemograma, hierro y pruebas guiadas por signos sistémicos se eligen según el problema clínico. La piel y el cabello pueden aportar indicios en las enfermedades desmosómicas, mientras que la debilidad o una creatincinasa elevada orientan hacia afectación neuromuscular. Las red flags extracardíacas se vuelven útiles cuando se buscan con una pregunta etiológica precisa.

Riesgo arrítmico y riesgo de progresión

La ausencia de dilatación no protege frente a las arritmias ventriculares porque la reentrada depende de la heterogeneidad eléctrica de la cicatriz más que del volumen de la cavidad. La taquicardia ventricular sostenida, la fibrilación ventricular y el síncope probablemente arrítmico tienen un peso clínico inmediato. También el LGE extenso, la taquicardia no sostenida y algunas variantes genéticas aumentan la sospecha. Por tanto, el riesgo eléctrico se estima por separado del grado de insuficiencia cardíaca.

La fracción de eyección conserva valor, pero no puede ser el único filtro para la prevención de la muerte súbita. Los estudios en miocardiopatías no isquémicas muestran que la fibrosis en la resonancia añade información pronóstica, sobre todo cuando la función no está gravemente deprimida. En la NDLVC esta observación es conceptualmente central, ya que la cicatriz puede ser el rasgo que define el fenotipo. La estratificación multiparamétrica integra genotipo, arritmias, síncope, antecedentes familiares e imagen.

Las variantes en LMNA, FLNC, DSP, PLN y RBM20 pueden modificar el umbral con el que se considera un desfibrilador, pero gen y variante no son intercambiables. Deben verificarse el tipo de variante, la validez de la asociación, la penetrancia familiar y el fenotipo individual. Un portador asintomático sin hallazgos no recibe automáticamente el mismo tratamiento que un paciente con cicatriz y taquicardia. La genética accionable requiere evidencia clínica y consentimiento informado.

La progresión mecánica puede manifestarse con reducción de la fracción de eyección, aumento de los volúmenes, regurgitación mitral funcional y síntomas de insuficiencia cardíaca. La transición a un fenotipo dilatado no es inevitable y la velocidad varía notablemente. Los controles estandarizados permiten distinguir un cambio real del error de medición. La trayectoria ventricular cuenta más que la etiqueta inmutable asignada en el primer estudio.

Los episodios de daño miocárdico con dolor y troponina elevada pueden añadir nueva cicatriz y preceder a eventos arrítmicos o deterioro. En presencia de un genotipo DSP, el cuadro similar a miocarditis no se considera automáticamente un evento aislado curado. Al mismo tiempo, no todo aumento de troponina indica reactivación genética, porque la isquemia, la embolia pulmonar y otras causas siguen siendo posibles. La recidiva inflamatoria requiere una reevaluación completa.

La insuficiencia cardíaca puede permanecer ausente durante años pese a un LGE extenso, mientras que en otros pacientes la disfunción progresa rápidamente. Los péptidos natriuréticos, la función derecha, la clase funcional, la prueba cardiopulmonar y las hospitalizaciones definen el riesgo hemodinámico. El manejo debe evitar tanto minimizar a un paciente asintomático con sustrato arrítmico como sobrestimar una cicatriz estable y limitada. El balance pronóstico distingue la probabilidad de arritmia, insuficiencia cardíaca y muerte no cardíaca.

El pronóstico de las cohortes históricas no puede trasladarse sin cautela a la nueva categoría, porque NDLVC agrupa fenotipos anteriormente denominados de formas diferentes. Los estudios publicados entre 2024 y 2026 han comenzado a comparar NDLVC y DCM, a relacionar resonancia y genotipo con los desenlaces y a derivar una puntuación arrítmica específica a cinco años; sin embargo, siguen siendo cohortes retrospectivas de centros especializados, con definiciones y poblaciones no perfectamente uniformes. Esta evidencia en evolución no justifica ni inercia ni automatismos, sino que exige decisiones compartidas, validación externa y reevaluación a lo largo del tiempo.

Familia, actividad física y continuidad asistencial

Los antecedentes familiares incluyen miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, arritmias, marcapasos, ICD, trasplante y muerte súbita, indicando la edad y la documentación disponible. Una familia pequeña o formada por familiares jóvenes puede parecer negativa pese a una transmisión autosómica dominante. También las variantes de novo y la penetrancia incompleta enmascaran la agregación. El pedigrí clínico se actualiza cuando aparecen nuevos diagnósticos o informes de autopsia.

Los familiares de primer grado reciben evaluación con anamnesis, ECG e imagen, adaptando Holter y resonancia al fenotipo familiar. En los genes asociados a cicatriz precoz, un ecocardiograma normal no siempre concluye el cribado. El objetivo no es atribuir enfermedad a cada mínima anomalía, sino identificar una combinación reproducible de signos. El cribado familiar es más eficaz cuando utiliza los mismos criterios y conserva las imágenes para la comparación.

Si en el probando se identifica una variante patógena o probablemente patógena, el estudio en cascada puede distinguir a los familiares portadores. Una variante incierta no debe utilizarse para dar de alta a quien no la porta ni para diagnosticar a quien la porta. El resultado genético se acompaña de asesoramiento pretest y postest, porque afecta al riesgo, la reproducción y la comunicación intrafamiliar. El estudio en cascada se dirige a la variante causal ya documentada.

La actividad física no se prohíbe de forma uniforme. El ejercicio aeróbico moderado ofrece beneficios generales, mientras que las cargas intensas y prolongadas pueden acelerar la expresión o las arritmias en algunas miocardiopatías desmosómicas y arritmogénicas. El genotipo, el LGE, la función, los síntomas, las arritmias y el tipo de deporte determinan la prescripción. Una evaluación compartida evita tanto la exposición inadvertida como el desacondicionamiento producido por restricciones genéricas.

El embarazo, la fiebre, los fármacos proarrítmicos, los desequilibrios electrolíticos y nuevas exposiciones pueden modificar la estabilidad. El asesoramiento preconcepcional revisa función, arritmias, tratamiento y modo de transmisión sin confundir la probabilidad de heredar una variante con la gravedad de la enfermedad. Durante el embarazo algunos fármacos están contraindicados y la vigilancia se programa antes de la concepción. El riesgo reproductivo es individual y no se agota en el porcentaje mendeliano.

El seguimiento combina síntomas, ECG, monitorización del ritmo e imagen a intervalos determinados por el riesgo. Un nuevo síncope, palpitaciones persistentes, dolor torácico con fiebre o aumento de la disnea requieren reevaluación antes del calendario previsto. La resonancia se repite cuando puede cambiar el diagnóstico o el tratamiento, no según una frecuencia automática igual para todos. Una vigilancia dinámica busca cambios clínicamente accionables.

La atención implica cardiología de las miocardiopatías, imagen, electrofisiología, genética y, cuando es necesario, inmunología o disciplinas dedicadas a la enfermedad sistémica. La coordinación es especialmente importante cuando cicatriz, inflamación y variante genética coexisten y ningún hallazgo aislado lo explica todo. El informe final debería distinguir fenotipo, etiología probable y nivel de certeza. Este diagnóstico estratificado sigue siendo comprensible incluso cuando el cuadro evoluciona.

Del encuadre a la decisión clínica

El proceso comienza confirmando que exista una verdadera anomalía miocárdica y que el ventrículo no esté dilatado según medidas corregidas. Continúa excluyendo una cicatriz isquémica y condiciones de carga suficientes, y después integra resonancia, ritmo y anamnesis. Solo tras esta fase el término NDLVC adquiere precisión. La secuencia diagnóstica impide que un hallazgo aislado se convierta en un diagnóstico prematuro.

La segunda pregunta se refiere a la causa, porque una enfermedad genética, una sarcoidosis y la secuela de una miocarditis requieren recorridos diferentes. La prueba genética es especialmente informativa con antecedentes familiares, arritmias precoces, trastornos de conducción, LGE en anillo o signos extracardíacos. Las pruebas inmunológicas, metabólicas y de biopsia se seleccionan según las red flags. Un enfoque etiológico evita tanto el infradiagnóstico como el cribado indiscriminado.

La tercera pregunta distingue el riesgo arrítmico del deterioro hemodinámico. Un paciente con función conservada y taquicardia ventricular sostenida puede requerir una protección diferente de quien presenta hipocinesia leve sin cicatriz ni arritmias. Del mismo modo, el tratamiento de la insuficiencia cardíaca sigue la función y los síntomas, no solo la etiqueta. La separación de los riesgos hace proporcionadas las decisiones sobre fármacos y dispositivos.

La cuarta pregunta se refiere a lo que puede cambiar: exposiciones, ejercicio, inflamación activa, arritmias tratables y fármacos concomitantes. Incluso en presencia de una variante genética, los factores modificadores pueden acelerar o ralentizar la expresión. El tratamiento no borra necesariamente la cicatriz, pero puede limitar la insuficiencia cardíaca y las recidivas. El sustrato persistente explica por qué la mejoría funcional no autoriza automáticamente a interrumpir la vigilancia.

Por último, el diagnóstico debe traducirse en un plan para el paciente y la familia. El plan especifica controles, señales que adelantan la visita, indicaciones sobre el ejercicio, manejo del embarazo y modo de comunicación a los familiares. Las incertidumbres se explicitan y se reevaluan con nuevos datos. Una continuidad documentada transforma una categoría reciente en una herramienta clínica útil y verificable.