Miocardiopatía nutricional

Artículo redactado y revisado por Dr. Luca Moretti

La cardiomiopatía nutricional no es una entidad nosológica única, sino un término paraguas aplicable cuando una disfunción miocárdica puede atribuirse a un déficit nutricional definido o a las profundas alteraciones metabólicas que acompañan a la desnutrición y la realimentación. La tiamina, el selenio y la carnitina constituyen los paradigmas mejor documentados, pero los mecanismos, el fenotipo hemodinámico y la solidez de la evidencia difieren claramente. Por tanto, un diagnóstico riguroso exige identificar el nutriente causal, el contexto que produjo su depleción y los elementos que vinculan la carencia con el daño cardíaco.

Un valor bioquímico bajo no equivale automáticamente a cardiomiopatía. La inflamación, la hemodilución, la hipoalbuminemia, la insuficiencia orgánica y la fase aguda modifican las concentraciones circulantes de muchos micronutrientes; además, la propia insuficiencia cardíaca reduce el apetito, altera la absorción y aumenta las pérdidas. La relación puede ser causal, concausal o inversa. La triangulación clínica integra exposición, fenotipo compatible, biomarcador apropiado, exclusión de alternativas y una respuesta temporalmente plausible a la corrección.

La categoría comprende cuadros muy diferentes: el beriberi húmedo puede comenzar con vasodilatación y gasto elevado, el beriberi Shoshin puede precipitar en shock con lactato extremadamente elevado, la depleción de selenio puede presentarse como disfunción ventricular dilatada y el déficit primario de carnitina como enfermedad metabólica cardiomuscular. La desnutrición grave, por el contrario, suele producir un corazón pequeño, reducción de la masa miocárdica, bradicardia y bajo gasto sin cumplir necesariamente la definición de cardiomiopatía. El fenotipo hemodinámico prevalece sobre la etiqueta genérica.

La relevancia clínica deriva de la posible reversibilidad y de la urgencia. Una dosis oportuna de tiamina puede modificar en pocas horas un colapso refractario, mientras que esperar el resultado de una determinación enviada a un laboratorio externo puede ser fatal. En el extremo opuesto, el uso indiscriminado de oligoelementos transforma un diagnóstico de precisión en una práctica carente de evidencia y a veces tóxica. El principio correcto es reconocer una sospecha clínica fundamentada, recogiendo muestras antes del tratamiento cuando ello no implique retraso.

Encuadre clínico y epidemiológico

No existe una estimación global fiable de la cardiomiopatía nutricional porque las series utilizan definiciones diferentes y seleccionan poblaciones de alto riesgo. El beriberi sigue siendo relevante donde la alimentación es deficiente o depende de cereales refinados no fortificados y reaparece en los sistemas sanitarios avanzados en presencia de vómitos, trastornos de la conducta alimentaria, alcohol, neoplasias, cirugía digestiva o nutrición artificial incompleta. Las formas relacionadas con el selenio son raras fuera de las zonas endémicas históricas, pero se han documentado en insuficiencia intestinal, nutrición parenteral y tras procedimientos malabsortivos.

La malnutrición no equivale a un índice de masa corporal bajo. Los criterios GLIM requieren, tras un cribado de riesgo, al menos un criterio fenotípico, como pérdida involuntaria de peso, IMC bajo o reducción de la masa muscular, y al menos un criterio etiológico, como ingesta o asimilación insuficientes o inflamación. Un paciente con obesidad que pierde peso rápidamente después de una cirugía, o un enfermo crítico con edema, puede presentar una depleción profunda sin parecer delgado. La historia ponderal dinámica es más informativa que una única fotografía antropométrica.

El riesgo aumenta cuando se superponen varias vías de depleción. Ingesta insuficiente, diarrea, resección intestinal, vómitos, aumento de las necesidades, pérdidas renales y omisión de aditivos en la nutrición parenteral pueden coexistir. Incluso el cumplimiento de la prescripción no garantiza la suficiencia si la preparación, la dosis o la vía no se corresponden con la absorción residual. El mapa de las pérdidas debe reconstruirse para cada nutriente y para el periodo anterior a los síntomas.

Las guías modernas sobre cardiomiopatías sitúan los déficits nutricionales entre las causas adquiridas que deben buscarse en fenotipos compatibles, no entre las explicaciones residuales que se invocan después de una única prueba. La presencia de una carencia no excluye una variante genética, una miocarditis, una exposición tóxica o una etiología endocrina. En particular, el déficit puede reducir la reserva de un miocardio ya vulnerable y hacer manifiesta una enfermedad que de otro modo sería subclínica. El modelo de múltiples impactos describe mejor muchos casos reales.

Bioenergética, microcirculación y remodelado

El corazón obtiene ATP sobre todo de la oxidación de los ácidos grasos, pero adapta rápidamente el sustrato a glucosa, lactato y cuerpos cetónicos. La tiamina y la carnitina intervienen en puntos distintos de esta red: la primera como cofactor de complejos que conectan glucólisis, ciclo de los ácidos tricarboxílicos y vía de las pentosas fosfato; la segunda en el transporte mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. Una deficiencia grave reduce la flexibilidad metabólica y hace que el rendimiento cardíaco sea especialmente sensible a infección, ayuno o aumento de la demanda.

El selenio actúa a través de selenoproteínas, entre ellas glutatión peroxidasa y tiorredoxina reductasa, que contribuyen a la homeostasis redox y a la función tiroidea. Una depleción grave puede reducir la capacidad para controlar peróxidos y estrés oxidativo, pero el paso de un biomarcador bajo a una cardiomiopatía humana no es lineal. En Keshan y en los casos occidentales son verosímiles las interacciones con infecciones, inflamación, dieta y susceptibilidad individual. La reserva antioxidante es un determinante, no una explicación universal.

La desnutrición energético-proteica reduce la masa corporal magra, el volumen plasmático, la actividad tiroidea periférica y el tono simpático. El miocardio puede sufrir atrofia proporcional a la pérdida de masa, mientras que la bradicardia y la hipotensión limitan el consumo energético. El edema puede derivar de hipoalbuminemia, retención renal y aumento de la permeabilidad, sin indicar necesariamente presiones de llenado elevadas. La fisiología adaptativa debe distinguirse de la insuficiencia cardíaca primaria.

Cuando la nutrición se reanuda bruscamente, la insulina desplaza fosfato, potasio y magnesio hacia el interior de las células, reactiva la síntesis de ATP y aumenta las necesidades de tiamina. Al mismo tiempo disminuye la excreción de sodio y agua. Un corazón atrófico o ya disfuncionante debe afrontar, por tanto, una expansión de volumen y una mayor demanda metabólica precisamente cuando los cofactores pueden ser insuficientes. La transición anabólica, más que el alimento en sí, explica el riesgo de la realimentación.

Tiamina, beriberi cardíaco y forma Shoshin

La tiamina se convierte en difosfato de tiamina, cofactor de la piruvato deshidrogenasa, la alfa-cetoglutarato deshidrogenasa, la deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos de cadena ramificada y la transcetolasa. Cuando la disponibilidad se vuelve crítica, el piruvato se desvía hacia lactato y disminuye la producción aeróbica de ATP. Las reservas corporales son modestas y una ingesta persistentemente insuficiente puede producir depleción en pocas semanas, con mayor rapidez si aumentan las necesidades, las pérdidas o la carga de hidratos de carbono.

El beriberi húmedo clásico asocia vasodilatación periférica, disminución de las resistencias sistémicas, taquicardia, aumento inicial del gasto, activación neurohormonal y retención hidrosalina. El ventrículo puede parecer hiperdinámico en las primeras fases y dilatarse con la progresión; la insuficiencia derecha, la presión diferencial amplia, las extremidades calientes y el edema orientan hacia una circulación de alto gasto. La anemia, la sepsis, la tirotoxicosis y las fístulas arteriovenosas siguen siendo alternativas importantes.

La forma fulminante, denominada beriberi Shoshin, puede presentarse en cambio con hipotensión profunda, disfunción biventricular, vasoconstricción, cianosis, insuficiencia renal y acidosis láctica desproporcionada. El gasto alto y el gasto bajo no son categorías incompatibles: el paciente puede pasar de una vasodilatación hiperdinámica al agotamiento contráctil y al shock, mientras las catecolaminas y la ventilación modifican las mediciones. La lactacidemia refractaria en un sujeto de riesgo debe llevar a administrar tiamina sin esperar una configuración hemodinámica perfecta.

Los contextos contemporáneos comprenden vómitos prolongados, hiperémesis gravídica, anorexia o ARFID, enfermedad oncológica, diálisis, diarrea, sida, cirugía bariátrica y nutrición parenteral sin multivitamínicos. Los diuréticos de asa pueden aumentar la excreción urinaria, pero la magnitud clínica de su contribución varía y no justifica un diagnóstico automático. En el consumo perjudicial de alcohol coexisten ingesta insuficiente, absorción reducida, alteración del almacenamiento hepático y una toxicidad miocárdica directa, capaz de contribuir a una cardiomiopatía alcohólica distinta pero superpuesta.

La neuropatía, la confusión, la ataxia o los trastornos oculares refuerzan la sospecha, pero la separación didáctica entre beriberi seco, húmedo y encefalopatía de Wernicke es incompleta. Un paciente puede presentar únicamente manifestaciones cardiovasculares o un cuadro multisistémico. El lactato puede ser normal en el beriberi no fulminante y estar muy elevado por numerosas otras causas. Ningún hallazgo aislado posee una sensibilidad diagnóstica suficiente para excluir la deficiencia.

Ante la sospecha de cardiomiopatía por deficiencia de tiamina, el punto decisivo sigue siendo obtener una muestra adecuada si está disponible de inmediato y administrar enseguida tiamina parenteral. En los pacientes de alto riesgo, esta precede a la carga de glucosa cuando es posible, pero una hipoglucemia peligrosa debe corregirse sin demora, administrando la tiamina de forma simultánea o inmediatamente después. La rápida disminución del lactato y la mejoría hemodinámica apoyan el diagnóstico, pero no eliminan la necesidad de tratar sepsis, isquemia, tóxicos u otras causas concomitantes.

Selenio y enfermedad de Keshan

La enfermedad de Keshan es una cardiomiopatía endémica descrita en un cinturón geográfico de China caracterizado por suelos y alimentos pobres en selenio. Los estudios comunitarios históricos y un metaanálisis posterior mostraron una marcada reducción de la incidencia con selenito, aportando una sólida evidencia causal de la depleción en la población expuesta. Sin embargo, Keshan no es sinónimo universal de deficiencia aislada de selenio: la distribución estacional, la variabilidad clínica y los datos experimentales respaldan la participación de factores adicionales.

Se han propuesto interacciones con cepas de enterovirus, estrés oxidativo, micotoxinas y características dietéticas. La formulación más prudente considera el bajo nivel de selenio un determinante fundamental que aumenta la vulnerabilidad miocárdica, mientras que otros factores de estrés pueden precipitar necrosis y remodelado. Las formas agudas causan insuficiencia cardíaca y shock; las formas crónicas pueden evolucionar con dilatación, arritmias e insuficiencia cardíaca. La multifactorialidad de Keshan impide trasladar mecánicamente su modelo a todo paciente con selenio bajo.

En países no endémicos se han descrito cardiomiopatías reversibles asociadas a déficit grave, sobre todo durante nutrición parenteral prolongada, enfermedad de Crohn, intestino corto y derivaciones bariátricas malabsortivas. Estas evidencias consisten principalmente en casos y series pequeñas, en los que a menudo coexistían varios déficits. La reversibilidad tras la reposición es sugestiva, pero no demuestra que el selenio fuera la única causa. Se requieren exclusión etiológica y control de toda la prescripción nutricional.

El selenio plasmático o sérico refleja en parte la ingesta reciente y las selenoproteínas circulantes, pero disminuye durante la inflamación y puede estar influido por la albúmina, la función renal y el método analítico. La proteína C reactiva debe interpretarse junto con la determinación; la actividad de la glutatión peroxidasa y la selenoproteína P pueden aportar información adicional, pero no están disponibles universalmente. Un biomarcador contextualizado es más útil que un umbral aislado.

La suplementación debe dosificarse según la gravedad, la vía, la función renal, las pérdidas y la composición de la nutrición artificial, con controles programados. El selenio tiene un margen de seguridad limitado: el exceso crónico puede causar fragilidad del cabello y las uñas, trastornos gastrointestinales, aliento aliáceo, neuropatía y otros signos de selenosis. No existe evidencia de que suplementar a individuos con reservas adecuadas prevenga de forma genérica la cardiomiopatía o la insuficiencia cardíaca. La reposición dirigida no debe transformarse en prevención indiscriminada.

Carnitina: defecto primario y depleción adquirida

La carnitina transporta grupos acilo de cadena larga a través de la membrana mitocondrial interna mediante el sistema lanzadera de carnitina y contribuye a mantener la relación acil-CoA/CoA. El déficit sistémico primario es una enfermedad autosómica recesiva debida a variantes bialélicas de SLC22A5, que codifica el transportador OCTN2. El defecto reduce la reabsorción renal y la entrada celular, causando concentraciones plasmáticas extremadamente bajas y depleción muscular. No es una simple insuficiencia dietética.

El fenotipo varía desde hipoglucemia hipocetósica y encefalopatía del lactante hasta miopatía esquelética, cardiomiopatía dilatada o hipertrófica, arritmias y muerte súbita; algunos adultos permanecen paucisintomáticos. El cribado neonatal puede identificar carnitina libre baja en el recién nacido debido a un déficit materno hasta entonces desconocido. Una función cardíaca normal en el momento del cribado no excluye el riesgo futuro sin tratamiento. La penetrancia variable requiere evaluación metabólica familiar.

El diagnóstico integra carnitina libre y total, perfil de acilcarnitinas, excreción urinaria y estudio molecular. Una carnitina libre muy reducida con pérdida renal inapropiada orienta hacia OCTN2; la confirmación deriva de variantes patogénicas bialélicas y, en los casos no resueltos, de estudios de transporte en fibroblastos. Las enfermedades de los ácidos orgánicos y de la oxidación lipídica pueden producir un déficit secundario con patrones específicos. La firma metabólica precede a la atribución cardiológica.

El tratamiento del déficit primario consiste en levocarnitina oral continuada, generalmente del orden de 100-200 mg/kg/día repartidos según GeneReviews, ajustada a las concentraciones y la tolerabilidad bajo supervisión metabólica. La función muscular y cardíaca puede recuperarse si el tratamiento precede al daño irreversible; la suspensión vuelve a exponer al paciente a insuficiencia cardíaca y arritmias. La diarrea, los calambres y el olor corporal por trimetilamina son efectos manejables. La terapia sustitutiva permanente distingue esta enfermedad de las deficiencias transitorias.

Las deficiencias adquiridas aparecen con desnutrición grave, malabsorción, prematuridad, pérdidas tubulares, hemodiálisis, nutrición parenteral prolongada o fármacos que favorecen la excreción de ésteres de carnitina. Suelen ser menos profundas y la afectación cardíaca es mucho menos constante que en el defecto primario. Antes de prescribir dosis altas hay que definir el mecanismo y el significado del valor. La evidencia no respalda la levocarnitina como tratamiento universal de la insuficiencia cardíaca.

Fosfato, magnesio y otros micronutrientes

El fosfato es indispensable para el ATP, el 2,3-difosfoglicerato, las membranas y la señalización. Una hipofosfatemia grave puede reducir la contractilidad, favorecer arritmias, hemólisis, debilidad diafragmática y alteración de la liberación de oxígeno; estudios clínicos han documentado una depresión reversible del rendimiento miocárdico, sobre todo en los niveles más bajos. El fenómeno suele ser agudo y metabólico, no una cardiomiopatía estructural crónica. La depleción intracelular puede preceder al mínimo sérico después del inicio de la nutrición.

El magnesio y el potasio modulan el potencial de membrana y la estabilidad eléctrica. Los vómitos, la diarrea, los diuréticos, las conductas purgativas y la realimentación pueden provocar una caída combinada de ambos, aumentando la extrasistolia, la torsade de pointes y el riesgo de parada. La hipomagnesemia hace a menudo refractaria la corrección del potasio. Estas alteraciones explican un cuadro arrítmico o una depresión contráctil, pero no autorizan a denominar cada evento cardiomiopatía por magnesio.

El cobre participa en la citocromo c oxidasa, la superóxido dismutasa y el entrecruzamiento del colágeno. La deficiencia humana está bien reconocida por anemia, neutropenia y mieloneuropatía después de malabsorción, cirugía bariátrica o exceso de zinc; en cambio, una cardiomiopatía aislada está respaldada sobre todo por modelos experimentales y comunicaciones raras. La determinación de cobre y ceruloplasmina tiene sentido en un contexto coherente, interpretando inflamación y colestasis. La solidez causal cardíaca sigue siendo inferior a la de la tiamina o el selenio.

La deficiencia de vitamina D es frecuente en la obesidad, la malabsorción, después de cirugía bariátrica y en numerosas enfermedades crónicas; el estado se evalúa con la 25-hidroxivitamina D y el déficit debe tratarse por las indicaciones óseas y minerales apropiadas. Sin embargo, las concentraciones bajas observadas en la insuficiencia cardíaca están influidas por la adiposidad, la reducción de la actividad física, la inflamación y la disfunción renal, mientras que los ensayos de suplementación no han demostrado una reducción fiable de las hospitalizaciones o la mortalidad por insuficiencia cardíaca. La coexistencia de hipovitaminosis no autoriza, por tanto, a diagnosticar una cardiomiopatía por vitamina D ni a sustituir con colecalciferol los tratamientos cardiovasculares validados.

El zinc es esencial para numerosas enzimas y su deficiencia acompaña con frecuencia a la malnutrición y la inflamación, pero no existe un fenotipo humano validado de cardiomiopatía por zinc. Los valores séricos bajos durante la fase aguda no demuestran depleción tisular; las dosis elevadas prolongadas pueden inducir déficit de cobre. Por tanto, la suplementación debe responder a indicaciones nutricionales, no a una supuesta cardioprotección. El equilibrio entre oligoelementos hace arriesgados los tratamientos aislados no monitorizados.

El cobalto aclara otra frontera importante. Como componente de la cobalamina no se trata como oligoelemento autónomo, mientras que la exposición excesiva a sales de cobalto causó la histórica cardiomiopatía de los bebedores de cerveza y hoy puede derivar, raramente, de prótesis metálicas. Se trata de toxicidad, a menudo confundida por el alcohol y la malnutrición, no de deficiencia nutricional. De forma análoga, la ipecacuana y otros eméticos pueden provocar una cardiomiopatía tóxica en los trastornos de la conducta alimentaria.

Desnutrición, malabsorción y nutrición artificial

En la desnutrición grave el sistema cardiovascular reduce el gasto energético mediante bradicardia sinusal, hipotensión, menor volumen sistólico y reducción de la masa ventricular. El derrame pericárdico, el prolapso mitral y las alteraciones de la repolarización pueden acompañar a la anorexia nerviosa, pero muchos hallazgos remiten con la recuperación ponderal. Una fracción de eyección normal no excluye un bajo gasto porque el ventrículo es pequeño; una reducción verdadera obliga a buscar deficiencias, miocarditis, fármacos o una enfermedad previa. El corazón de inanición es ante todo una adaptación sistémica frágil.

Los vómitos autoinducidos, los laxantes y los diuréticos añaden deshidratación, alcalosis, hipopotasemia e hipomagnesemia. El QTc no está invariablemente prolongado por la anorexia en sí, pero los fármacos y los electrolitos pueden hacerlo peligroso. Síncope, dolor torácico, bradicardia extrema, hipotensión, desequilibrio electrolítico o signos de insuficiencia cardíaca requieren una evaluación urgente y un nivel asistencial adecuado. La estabilidad médica precede a la rehabilitación nutricional ambulatoria.

La enfermedad celíaca, la enfermedad inflamatoria intestinal, la insuficiencia pancreática, la colestasis, las resecciones y el intestino corto reducen la absorción con perfiles diferentes. La sospecha no se agota con la determinación de un panel estándar: hay que correlacionar la anatomía residual, el lugar de absorción, la esteatorrea, las pérdidas por estoma y la composición de la dieta. Una deficiencia puede persistir a pesar de suplementos orales si la vía es inadecuada. El tratamiento de la malabsorción forma parte del tratamiento cardíaco causal.

Después de la cirugía bariátrica, los vómitos persistentes y la pérdida rápida de peso convierten la tiamina en una urgencia, mientras que los procedimientos con un componente malabsortivo importante aumentan con el tiempo el riesgo de deficiencia de selenio, cobre y otros nutrientes. Las guías ASMBS recomiendan cribado, suplementación y controles específicos según la técnica. Un paciente que desarrolla disnea o disfunción no debe ser despachado como simplemente descondicionado. La vigilancia posbariátrica continúa incluso cuando el resultado ponderal parece excelente.

La nutrición parenteral completa debe aportar diariamente vitaminas y oligoelementos, adaptándolos a las pérdidas, la colestasis, la insuficiencia renal y la duración. Las deficiencias históricas de selenio y tiamina se produjeron cuando las preparaciones o los aditivos eran incompletos; hoy pueden reaparecer durante problemas de suministro, errores de prescripción o interrupciones. La contaminación y el exceso son el problema especular. La conciliación de la bolsa verifica la formulación realmente infundida, no solo la teóricamente prescrita.

Síndrome de realimentación

El síndrome de realimentación es una complicación de la reanudación de la ingesta calórica tras una depleción, no una consecuencia inevitable de la recuperación nutricional. ASPEN propone clasificarlo según la reducción porcentual de fosfato, potasio o magnesio dentro de los cinco días y considera grave la presencia de una caída marcada o disfunción orgánica, incluso asociada a déficit de tiamina. Esta definición facilita la vigilancia, pero no constituye un patrón de referencia universalmente validado. El riesgo clínico debe evaluarse antes del primer aporte de dextrosa.

Una ingesta despreciable prolongada, una pérdida ponderal importante, un IMC bajo, alcohol, trastornos de la conducta alimentaria, cáncer, malabsorción y antecedentes de electrolitos bajos aumentan el riesgo. También los líquidos intravenosos y los fármacos en dextrosa aportan hidratos de carbono y pueden iniciar la transición metabólica antes de la nutrición formalmente registrada. Un nivel sérico normal antes de la comida no garantiza reservas adecuadas. La evaluación previa a la realimentación comprende, por tanto, historia clínica, exploración, balance y evolución de los valores.

En los sujetos de riesgo, ASPEN recomienda tiamina antes de la dextrosa, control de fosfato, potasio y magnesio y un inicio calórico prudente con progresión vigilada; los protocolos y la velocidad deben adaptarse a la edad, la gravedad y la función renal y cardíaca. En los pacientes de alto riesgo, los electrolitos pueden requerir controles cada doce horas durante los primeros tres días. La prescripción individualizada evita tanto una lentitud excesiva, que prolonga la malnutrición, como una progresión no monitorizada.

Las manifestaciones cardíacas comprenden taquicardia, edema, aumento rápido de peso, congestión, arritmias, hipotensión e insuficiencia respiratoria. La expansión hidrosalina puede precipitar edema pulmonar incluso sin una nueva lesión miocárdica, mientras que la hipofosfatemia y la hipomagnesemia comprometen simultáneamente la contractilidad y el ritmo. El tratamiento corrige los electrolitos y la tiamina, reduce o suspende temporalmente el incremento calórico en los cuadros evolutivos y maneja los líquidos y la insuficiencia orgánica. La causa metabólica combinada exige una intervención coordinada.

La prevención no consiste en administrar indiscriminadamente grandes cantidades de electrolitos. El fosfato intravenoso puede causar hipocalcemia, precipitación de sales de calcio-fosfato, hipotensión y daño renal; el magnesio y el potasio se vuelven peligrosos en la insuficiencia renal. Incluso la tiamina parenteral, aunque es muy segura, exige capacidad para manejar reacciones raras de hipersensibilidad. La monitorización estrecha hace seguro un tratamiento necesario.

Manifestaciones clínicas y hemodinámica

Los síntomas son inespecíficos: disnea, astenia, edemas, palpitaciones, dolor torácico, síncope e intolerancia al esfuerzo. Los indicios extracardíacos orientan la etiología, como neuropatía y confusión en la deficiencia de tiamina, miopatía e hipoglucemia hipocetósica en el déficit de carnitina, diarrea o estoma en la malabsorción, dermatitis y alteraciones hematológicas en deficiencias múltiples. La ausencia de signos clásicos no excluye nada. La fenotipificación multisistémica aumenta la probabilidad diagnóstica.

El perfil de alto gasto comprende extremidades calientes, pulso amplio, taquicardia, aumento de la presión diferencial y congestión a pesar de un gasto elevado. La medición invasiva puede documentar un índice cardíaco alto y resistencias bajas cuando el cuadro sigue siendo incierto, pero el tratamiento y las catecolaminas modifican rápidamente el estado. En el beriberi avanzado, el gasto puede normalizarse o disminuir. La medición a lo largo del tiempo es más informativa que una única instantánea hemodinámica.

El perfil de bajo gasto de la desnutrición asocia piel fría, hipotensión, bradicardia, baja presión de pulso y reducción de la capacidad de ejercicio, a menudo sin congestión primaria. El Shoshin, aunque tiene un origen metabólico diferente, puede culminar en bajo gasto taquicárdico con lactato y daño orgánico. Sepsis, insuficiencia suprarrenal, embolia pulmonar, taponamiento y shock cardiogénico isquémico deben tratarse en paralelo hasta que se excluyan. El tiempo hasta el tratamiento no permite esperas diagnósticas seriadas.

Las arritmias derivan con mayor frecuencia de los electrolitos, los fármacos, un QT prolongado o el sustrato cardiomiopático que del nombre de la deficiencia. La fibrilación auricular puede acompañar a la dilatación y la congestión; las taquicardias ventriculares y la torsade de pointes requieren corrección inmediata de potasio y magnesio y suspensión de los fármacos implicados. En el déficit primario de carnitina también se ha descrito un fenotipo eléctrico sin disfunción grave. El manejo del ritmo procede simultáneamente con el diagnóstico nutricional.

Diagnóstico bioquímico y proceso causal

La anamnesis debe cuantificar ingesta, composición, suplementos, alcohol, vómitos, diarrea, pérdida de peso, procedimientos digestivos, nutrición enteral o parenteral, fármacos y acceso a los alimentos. Deben reconstruirse los tiempos entre exposición y síntomas y verificarse la formulación de los productos. Un diario reciente no representa necesariamente meses de depleción. La cronología nutricional determina qué pruebas solicitar y cómo interpretar el resultado.

La sangre total con difosfato de tiamina, medido mediante cromatografía o espectrometría de masas, representa en general el biomarcador directo más útil; la tiamina plasmática es más sensible a la ingesta reciente. La actividad transcetolasa eritrocitaria es una prueba funcional histórica, hoy menos disponible e influida por variables analíticas. La muestra debe recogerse antes de la dosis si puede hacerse de inmediato, protegerse y manejarse según las indicaciones del laboratorio. El tratamiento empírico urgente no debe retrasarse por la extracción.

Para el selenio se necesitan la matriz y el intervalo del laboratorio, la proteína C reactiva, la albúmina y la función renal. Un nivel muy bajo en un paciente con intestino corto y nutrición sin oligoelementos es distinto de una reducción modesta durante una sepsis. Para el cobre y el zinc se aplican interferencias de fase aguda análogas, y la ceruloplasmina aumenta con la inflamación y los estrógenos. La calidad preanalítica incluye tubos apropiados y ausencia de contaminación por elementos traza.

Ante la sospecha de déficit primario de carnitina se miden carnitina libre, acilada y total junto con el perfil de acilcarnitinas, glucosa, cetonas, amonio, transaminasas y CK. La pérdida urinaria y la fracción de reabsorción ayudan a distinguir OCTN2 de una ingesta insuficiente. El estudio genético de SLC22A5 confirma la mayoría de los casos y guía el estudio en cascada familiar. El asesoramiento metabólico es necesario antes de interpretar una variante incierta.

El panel agudo comprende hemograma, sodio, potasio, magnesio, fosfato, calcio ionizado, creatinina, transaminasas, albúmina, glucemia, gasometría, lactato, troponina y péptidos natriuréticos. Los valores no son específicos: el BNP puede aumentar con congestión por alto flujo y la troponina con el shock; la albúmina es un marcador negativo de fase aguda, no una medida aislada del estado nutricional. La interpretación integrada distingue consecuencia hemodinámica, depleción e inflamación.

El diagnóstico causal se vuelve convincente cuando existen un riesgo elevado, un déficit medido con un método apropiado, un fenotipo biológicamente coherente y una mejoría con tiempos compatibles, sin una explicación alternativa mejor. La respuesta no siempre es inmediata: el lactato y la vasodilatación por déficit de tiamina pueden cambiar en horas, mientras que la recuperación de la masa y la función requiere semanas o meses. La falta de recuperación obliga a reevaluar adherencia, absorción y diagnóstico. La reversibilidad diferencial forma parte del razonamiento, no es una prueba retrospectiva absoluta.

Imagen y diagnóstico diferencial

El ecocardiograma mide dimensiones, masa, fracción de eyección, función derecha, válvulas, derrame y presiones estimadas. En el beriberi puede mostrar hiperdinamia, dilatación o disfunción biventricular; en el déficit de selenio predomina el fenotipo dilatado, mientras que en el déficit primario de carnitina se han descrito fenotipos dilatados e hipertróficos; en la desnutrición se observan con frecuencia cavidades pequeñas y masa reducida. Ningún hallazgo es patognomónico. La discordancia ecocardiográfica entre un shock grave y lesiones modestas puede sugerir un componente metabólico-vascular.

La resonancia magnética cardíaca cuantifica volúmenes y función y busca edema, fibrosis, infiltración o patrones compatibles con miocarditis y cardiomiopatías genéticas. El realce tardío con gadolinio no identifica una deficiencia específica; la ausencia de cicatriz puede apoyar un potencial de reversibilidad, pero no demuestra una etiología nutricional. En los pacientes inestables, la CMR se realiza después del tratamiento y la estabilización. La caracterización tisular sirve sobre todo para excluir sustratos concurrentes.

La enfermedad coronaria, las valvulopatías, la taquicardiomiopatía, la miocarditis, la sepsis, la tirotoxicosis, el feocromocitoma, la anemia grave y la fístula arteriovenosa pueden imitar partes del cuadro. En jóvenes con disfunción inexplicada deben considerarse las cardiomiopatías mitocondriales y otras enfermedades metabólicas hereditarias, que no son simples carencias alimentarias. La identificación de una vitamina baja no cierra el proceso. El diagnóstico diferencial guiado por el fenotipo evita retrasos en otras causas tratables.

La biopsia endomiocárdica no diagnostica habitualmente una deficiencia y los hallazgos descritos son inespecíficos, como degeneración, edema, necrosis o fibrosis. Se reserva para los escenarios habituales en los que un diagnóstico histológico puede modificar el tratamiento, por ejemplo algunas miocarditis fulminantes o infiltraciones. Tampoco es estándar el análisis tisular de oligoelementos. La evidencia bioquímico-clínica sigue siendo central.

Tratamiento, seguridad y pronóstico

Ante la sospecha de beriberi cardíaco grave se administra inmediatamente tiamina parenteral, antes de la glucosa cuando sea posible o simultáneamente si la hipoglucemia requiere corrección inmediata, junto con el soporte de las funciones vitales. Los regímenes publicados varían según la gravedad y el riesgo neurológico concomitante; no existe una única dosis cardiológica validada por ensayos. En las presentaciones fulminantes se utilizan habitualmente dosis iniciales altas, seguidas de tratamiento diario y después oral, corrigiendo también el magnesio necesario para la activación enzimática. La variabilidad de los protocolos no justifica el retraso ni la infradosificación en el shock.

La insuficiencia cardíaca se trata según la congestión, la presión y el gasto, pero la fisiología exige cautela. Los vasodilatadores pueden empeorar un beriberi ya vasopléjico, mientras que las cargas repetidas de líquidos agravan el edema y la dilatación; los diuréticos son útiles en la congestión, pero pueden agravar las alteraciones electrolíticas y la depleción. Los vasopresores y los inotrópicos sirven como puente hasta la corrección causal. El soporte hemodinámico titulado se basa en ecografía, perfusión y respuesta seriada.

El selenio se repone cuando el déficit está documentado o es altamente probable, eligiendo la vía oral o parenteral según la absorción y la urgencia. La dosis no debe extrapolarse de las campañas preventivas para Keshan y requiere control para evitar la acumulación, sobre todo en caso de insuficiencia renal o cambios de la nutrición artificial. Puede ser necesaria una formulación multinutriente, pero dificulta atribuir la respuesta. El plan de reevaluación debe quedar establecido antes de la primera dosis.

En el déficit primario de carnitina, la levocarnitina salva vidas y no debe suspenderse cuando el paciente mejora; el ayuno y el catabolismo requieren un plan de emergencia con aporte de glucosa y supervisión metabólica. En la depleción adquirida se corrige la causa y se suplementa cuando los niveles, los síntomas y el riesgo lo justifican. En ausencia de déficit, los productos que contienen carnitina o coenzimas no sustituyen al tratamiento de la cardiomiopatía basado en la evidencia. La precisión de la indicación protege frente a costes, efectos adversos y falsas seguridades.

La recuperación nutricional está a cargo de un equipo que integra cardiología, nutrición clínica, gastroenterología o medicina metabólica y, cuando es necesario, psiquiatría. Los objetivos calóricos, proteicos y de micronutrientes se adaptan progresivamente al riesgo de realimentación, la función renal, la congestión y la capacidad de absorción. El peso diario durante la fase aguda no distingue por sí solo entre tejido recuperado y agua. La composición corporal longitudinal y la función física completan la evaluación.

El seguimiento comprende síntomas, exploración, peso y evolución de la masa muscular, electrolitos, biomarcadores específicos, ECG y ecocardiograma. La frecuencia depende de la condición: estrecha durante la realimentación, periódica en la nutrición parenteral y permanente en el defecto primario de carnitina. La mejoría de la fracción de eyección no demuestra la normalización completa del riesgo si persisten fibrosis o arritmias. La documentación de la recuperación requiere también estabilidad después de corregir la causa.

El pronóstico es excelente en muchas formas tratadas precozmente, pero el shock prolongado, la necrosis, los déficits múltiples y la enfermedad miocárdica concomitante pueden dejar disfunción residual. Una recuperación espectacular tras tiamina o selenio no debe llevar a interrumpir la investigación de la causa de la depleción, porque de otro modo la recaída sigue siendo probable. La prevención significa garantizar una dieta adecuada, seguimiento después de la cirugía, composición completa de la nutrición artificial y acceso estable a la atención sanitaria. La corrección de la vulnerabilidad es tan importante como la recuperación del corazón.

Por último, la suplementación empírica tiene límites precisos. La tiamina urgente en un cuadro compatible posee una relación beneficio-riesgo excepcionalmente favorable; el selenio, el cobre, el zinc, el fosfato y la carnitina requieren, en cambio, indicación, dosis y monitorización más selectivas. Las interacciones, las contaminaciones, la insuficiencia renal y los productos no estandarizados pueden convertir el suplemento en un problema. La medicina de la cardiomiopatía nutricional no consiste en administrar más micronutrientes, sino en practicar una reposición etiológica dirigida y comprobar que el mecanismo causal haya sido realmente eliminado.