Miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada

Artículo redactado y revisado por Dr. Luca Moretti

La miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada es una categoría fenotípica introducida por las guías ESC 2023 para describir una enfermedad del miocardio izquierdo que no ha producido aumento de los volúmenes ventriculares. El criterio puede cumplirse por cicatriz o sustitución adiposa no isquémica, con o sin anomalías globales o regionales de la cinética, o bien por hipocinesia global aislada en ausencia de cicatriz. En ambas vías el ventrículo debe estar no dilatado según medidas corregidas por constitución corporal, sexo y edad. La definición no atribuye automáticamente una causa ni establece un nivel uniforme de riesgo.

El acrónimo NDLVC deriva de non-dilated left ventricular cardiomyopathy y no designa una única enfermedad molecular. Reúne configuraciones producidas por variantes genéticas, daño inflamatorio, enfermedades sistémicas e interacciones entre vulnerabilidad hereditaria y ambiente. Por tanto, la misma imagen puede tener implicaciones familiares y terapéuticas muy diferentes. El fenotipo observado representa el punto de partida para construir un diagnóstico etiológico estratificado.

La categoría cubre dos lagunas históricas. La primera afectaba a los pacientes con hipocinesia y volúmenes normales, anteriormente descritos como miocardiopatía hipocinética no dilatada; la segunda comprendía sujetos con cicatriz ventricular izquierda, arritmias y función relativamente conservada que no cumplían criterios para DCM o ARVC. El nuevo marco reconoce que la fibrosis y las arritmias pueden preceder a la dilatación o seguir siendo el rasgo dominante durante toda la vida.

El diagnóstico no debe banalizarse como un simple hallazgo de LGE. Una pequeña zona dudosa, un artefacto de movimiento, una cicatriz isquémica o la grasa epicárdica confundida con sustitución adiposa no demuestran NDLVC. Del mismo modo, una fracción de eyección limítrofe en un deportista no identifica necesariamente una miocardiopatía. La coherencia multimodal entre medidas, tejido, ECG, arritmias y contexto es indispensable para evitar el sobrediagnóstico.

La importancia clínica deriva de la posible disociación entre bomba y riesgo eléctrico. Un ventrículo de dimensiones normales y con fracción de eyección conservada puede contener una cicatriz extensa capaz de sostener taquicardias ventriculares; en otro paciente, la hipocinesia puede progresar gradualmente hacia insuficiencia cardíaca y dilatación. La estratificación separada de los riesgos arrítmico y hemodinámico orienta la monitorización, el tratamiento y los dispositivos con mayor precisión que la fracción de eyección por sí sola.

Definición, límites nosológicos y epidemiología

La primera rama de la definición requiere cicatriz o sustitución adiposa no isquémica del ventrículo izquierdo y admite función global normal, hipocinesia global o anomalías regionales. El LGE documenta expansión focal del espacio extracelular y representa el principal marcador no invasivo de cicatriz. Por sí solo no demuestra el mecanismo histológico exacto ni mide directamente la actividad inflamatoria. La cicatriz calificante debe tener una entidad y distribución compatibles con una enfermedad miocárdica.

La segunda rama se refiere a la hipocinesia global aislada sin cicatriz y sin dilatación. En este contexto es esencial excluir condiciones de carga, enfermedad coronaria, frecuencia cardíaca persistentemente elevada, fármacos depresores y variantes fisiológicas capaces de explicar la función. La reducción de la fracción de eyección no debe ser solo aparente por un error de contorneado o una mala ventana. Una disfunción reproducible se confirma con medidas cuantitativas y, si es necesario, con una segunda técnica.

La ausencia de dilatación no es una impresión visual. Los volúmenes telediastólicos se indexan a la superficie corporal y se comparan con intervalos de referencia específicos de la técnica, teniendo en cuenta sexo y edad. En los niños son necesarios z-scores apropiados. Un ventrículo pequeño con fracción reducida y gasto bajo difiere de un ventrículo en el límite superior que está aumentando respecto a controles previos. Por tanto, el dato dimensional debe notificarse numéricamente.

Una cohorte retrospectiva publicada por Aimo y colaboradores en 2025 intentó hacer más reproducible este límite estudiando a 388 pacientes con miocardiopatía no isquémica sometidos a resonancia. En la relación entre volumen telediastólico indexado y el desenlace compuesto de muerte o arritmias ventriculares, los puntos de inflexión se situaban alrededor de 96 mL/m² en las mujeres y 105 mL/m² en los hombres; entre los pacientes clasificados como no dilatados, fracciones de eyección inferiores al 45% o al 40% identificaban grupos con pronóstico menos favorable. Sin embargo, estos umbrales propuestos derivan de una única población observacional seleccionada y no sustituyen la definición ESC, los intervalos normales validados por técnica, edad y sexo ni el juicio sobre la trayectoria individual. Su valor es generar hipótesis y favorecer una medición uniforme, no transformar un decimal de volumen o función en un límite biológico universal.

NDLVC no coincide con la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo. Esta última expresa un proceso biológico a menudo genético, caracterizado por vulnerabilidad arrítmica y sustitución fibrosa o fibroadiposa de predominio izquierdo, mientras que NDLVC comprende cualquier etiología que cumpla el fenotipo. Un paciente con miocarditis cicatrizada puede entrar en la categoría sin tener una enfermedad desmosómica. La distinción nosológica evita atribuir heredabilidad basándose únicamente en la localización del LGE.

La relación con la DCM es igualmente matizada. La hipocinesia no dilatada puede ser una fase precoz de un continuo dilatativo, pero la cicatriz arritmogénica puede permanecer asociada a volúmenes normales y seguir una historia natural diferente. La misma familia puede incluir ambos fenotipos, especialmente en asociación con FLNC, DSP, LMNA o PLN. Un continuo parcial no autoriza a utilizar ambos términos como sinónimos.

En la clasificación ESC 2023, NDLVC es un fenotipo general y etiológicamente neutro. La categoría se basa en las dos ramas descritas, ambas en ausencia de dilatación, y para asignarla no requiere una variante genética, una arritmia ventricular ni un LGE en anillo. La posterior búsqueda de la causa puede atribuir el fenotipo a una miocardiopatía hereditaria, a un proceso inflamatorio o a una enfermedad sistémica, pero no cambia el significado originalmente descriptivo de la categoría. Este marco no es una puntuación diagnóstica de la miocardiopatía arritmogénica.

Los criterios de Padua de 2020 perseguían, en cambio, un objetivo específico: diagnosticar y caracterizar la miocardiopatía arritmogénica de predominio derecho, biventricular o izquierdo mediante categorías morfofuncionales, tisulares, electrocardiográficas, arrítmicas y familiares o genéticas. La introducción del LGE ventricular izquierdo cubría una laguna de los criterios Task Force 2010, construidos en torno a la ARVC. Dado que una cicatriz izquierda no isquémica puede tener numerosas causas, en la versión de Padua el diagnóstico de ALVC aislada, sin criterios derechos, requería también demostrar una variante causal en un gen asociado a miocardiopatía arritmogénica. El requisito genético servía para proteger la especificidad y muestra por qué ALVC y NDLVC no eran intercambiables.

El consenso de la European Task Force, publicado en línea en 2023 y en el volumen de 2024 del International Journal of Cardiology, propuso posteriormente un refinamiento de los criterios de Padua. Reforzó la caracterización por CMR de la cicatriz, reconoció el patrón de LGE subepicárdico o mesoparietal en anillo como signo distintivo de afectación izquierda y actualizó los criterios electrocardiográficos y arrítmicos del ventrículo izquierdo; sobre todo, permite describir el fenotipo ALVC a partir de una combinación de criterios clínicos incluso cuando la causa es adquirida o permanece sin identificar, separando la clasificación fenotípica de la posterior atribución etiológica. De ello se deduce que un mismo paciente puede cumplir tanto la definición ESC de NDLVC como los criterios ETF para ALVC, pero la superposición no convierte ambas entidades en sinónimos: la hipocinesia no dilatada sin cicatriz, por ejemplo, pertenece a la NDLVC pero no define por sí sola una miocardiopatía cicatricial arritmogénica. Este marco multiparamétrico es un consenso propuesto y requiere aplicación crítica y validación externa adicional.

La prevalencia todavía no puede medirse de manera fiable. Las cohortes anteriores han aplicado definiciones diferentes y a menudo han seleccionado pacientes por genética, miocarditis, arritmias o resonancia, produciendo denominadores no comparables. Además, el acceso desigual a la CMR determina infradiagnóstico de la cicatriz silente. La epidemiología emergente requiere registros prospectivos que apliquen criterios uniformes y separen los subgrupos etiológicos.

La categoría afecta a adultos y niños, probandos sintomáticos y familiares identificados mediante cribado. La edad de expresión depende del gen y de los modificadores, mientras que la penetrancia y la expresividad pueden diferir entre sexos. La aparente rareza en edades avanzadas puede reflejar supervivencia selectiva o diagnósticos alternativos previos. La distribución clínica no debe inferirse únicamente de las series de centros de referencia, enriquecidas con fenotipos complejos.

Etiología, genética y mecanismos de daño

En las formas genéticas, el daño puede originarse en la unión intercelular, el citoesqueleto, la envoltura nuclear, el sarcómero o la regulación del calcio. Estas vías convergen en pérdida de cardiomiocitos, activación inflamatoria, depósito de matriz y desorganización de la conducción. La dilatación no es necesaria para que se forme un circuito de reentrada. El sustrato fibroso explica por qué la enfermedad eléctrica puede preceder al deterioro mecánico.

DSP codifica la desmoplaquina, que conecta el desmosoma con los filamentos intermedios. Las variantes patógenas, sobre todo truncantes, pueden producir cicatriz subepicárdica del ventrículo izquierdo, episodios de daño con dolor y troponina, extrasistolia y arritmias mayores. El ventrículo derecho puede ser normal y la fracción izquierda solo ligeramente reducida. El fenotipo DSP demuestra que una presentación recurrente similar a miocarditis puede ser la expresión de una miocardiopatía hereditaria.

Las variantes truncantes de FLNC alteran la filamina C y se asocian con un fenotipo cardíaco a menudo dominado por fibrosis, arritmias ventriculares y riesgo de insuficiencia cardíaca. El LGE subepicárdico o mesoparietal, a veces en anillo, puede preceder a una reducción grave de la fracción. Las variantes missense de FLNC también presentan asociaciones con fenotipos hipertróficos o miopáticos y no pueden interpretarse como equivalentes a las truncantes. La especificidad alélica es esencial en la estimación del riesgo.

PLN regula SERCA2a y, por tanto, la recaptación de calcio en el retículo sarcoplásmico. La variante p.Arg14del, especialmente estudiada en poblaciones neerlandesas, puede determinar bajos voltajes, ectopia, fibrosis inferolateral y progresión desde fases eléctricas precoces hasta insuficiencia cardíaca. El riesgo varía entre portadores y familias, por lo que resulta inadecuada una predicción determinista. El fenotipo PLN requiere atención al ritmo incluso antes de la dilatación.

LMNA asocia con frecuencia trastornos de conducción auriculoventricular, arritmias auriculares y taquicardias ventriculares con una miocardiopatía que inicialmente puede presentar anomalías estructurales modestas. El sexo masculino, las variantes no missense y parámetros clínicos específicos han contribuido a modelos de riesgo específicos. La necesidad de estimulación puede aparecer antes de una disfunción grave. El riesgo por laminopatía obliga a planificar el tipo de dispositivo considerando simultáneamente la bradicardia y la prevención de la muerte súbita.

Las variantes en RBM20, DES, TMEM43 y otros genes validados pueden producir solapamientos arrítmicos y dilatativos. TTN y los genes sarcoméricos pueden presentarse con hipocinesia no dilatada, pero su significado depende de la clase de variante y del contexto. DMD y otras enfermedades neuromusculares pueden mostrar cicatriz subepicárdica antes de los síntomas cardíacos. Las asociaciones gen-fenotipo orientan los estudios sin convertirse en criterios exclusivos.

La prueba genética tiene mayor rendimiento en presencia de antecedentes familiares, inicio a edad joven, bloqueos de conducción, taquicardia ventricular, patrón cicatricial sugestivo o signos cutáneos y neuromusculares. Debe utilizar genes con evidencia al menos moderada y métodos capaces de detectar las clases de variante pertinentes. Una variante patógena demuestra una predisposición, pero no excluye factores concomitantes. El resultado genético siempre se contrasta con la segregación y el fenotipo.

Las variantes de significado incierto no son hallazgos clínicamente accionables. No justifican un ICD, diagnóstico prenatal ni exclusión del seguimiento de los familiares que no las portan. La segregación en familiares afectados y la reevaluación periódica pueden aportar pruebas, pero las decisiones siguen ancladas en los datos clínicos. La gestión de las VUS es un componente de calidad y protege a la familia frente a interpretaciones irreversibles.

La miocarditis puede dejar una cicatriz no isquémica en ausencia de dilatación o actuar como segundo golpe en un portador genético. Autoinmunidad, infecciones y mecanismos tóxicos no pueden distinguirse solo por la geometría de la cicatriz. Un episodio remoto con síntomas virales no demuestra etiología, y las serologías virales de rutina tienen escaso valor para identificar una infección miocárdica. La hipótesis inflamatoria requiere temporalidad, biomarcadores, CMR e indicaciones de biopsia coherentes.

La sarcoidosis cardíaca, las enfermedades eosinofílicas, la miocarditis de células gigantes y la cardiotoxicidad por inmunoterapia representan diagnósticos dependientes del tiempo en las presentaciones apropiadas. Pueden producir cicatriz, bloqueo, taquicardia y disfunción con volúmenes aún normales. Los signos sistémicos, la PET, el laboratorio y la biopsia dirigida ayudan a distinguirlas. Una causa tratable debe buscarse con urgencia cuando el beneficio del tratamiento depende de la fase activa.

Presentación clínica y fenotipo eléctrico

Muchos pacientes se identifican después de palpitaciones o de una ectopia observada casualmente. La percepción del latido no cuantifica la carga, porque numerosas extrasístoles pueden ser asintomáticas y unos pocos eventos muy perceptibles. La morfología del QRS ectópico puede orientar hacia un origen epicárdico o cicatricial, sin localizar con certeza el sustrato. La monitorización objetiva separa síntoma, frecuencia y complejidad de la arritmia.

El síncope merece una reconstrucción detallada. Un evento súbito durante el esfuerzo o sin pródromos, con traumatismo y recuperación rápida, aumenta la sospecha arrítmica, mientras que el ortostatismo y los síntomas neurovegetativos orientan hacia otras causas pero no excluyen coexistencia. Tanto el bloqueo intermitente como la taquicardia ventricular son posibles en los genotipos de conducción. El síncope no explicado modifica la estratificación solo después de considerar alternativas plausibles.

El dolor torácico, la fiebre y el aumento de troponina pueden simular una miocarditis vírica o un síndrome coronario agudo. En las miocardiopatías relacionadas con DSP estos episodios pueden preceder en años a la disfunción y dejar una nueva cicatriz. La enfermedad coronaria debe excluirse en cualquier caso según edad y riesgo, especialmente si el LGE afecta al subendocardio. El daño episódico adquiere significado genético cuando recurre o se asocia con antecedentes familiares y un patrón característico.

La disnea, la fatigabilidad y la reducción de la tolerancia al esfuerzo aparecen con disfunción, respuesta cronotrópica inadecuada, arritmias o presiones de llenado elevadas. Los síntomas leves no siempre se correlacionan con la fracción de eyección y también pueden depender de anemia, enfermedad pulmonar y desacondicionamiento. La prueba cardiopulmonar ayuda a definir el mecanismo en casos seleccionados. La limitación funcional se mide y no se deduce únicamente de la clase referida.

La parada cardíaca puede ser la primera manifestación en un sujeto previamente considerado sano. En este escenario la evaluación incluye la exclusión de causas reversibles, coronarias, tóxicos, canalopatías y miocardiopatías, utilizando CMR y genética de manera apropiada. Una cicatriz no isquémica ofrece un posible sustrato pero no elimina otros diagnósticos. La prevención secundaria avanza en paralelo a la búsqueda etiológica.

El ECG puede mostrar bajos voltajes en las derivaciones periféricas, inversiones inferolaterales de las ondas T, QRS fragmentado, retraso terminal, bloqueo de rama o bloqueo auriculoventricular. Ningún patrón es obligatorio y un trazado normal no excluye cicatriz. La evolución seriada puede ser más informativa que la imagen inicial. El fenotipo ECG orienta la selección de genes y la duración de la monitorización.

La fibrilación auricular y otras taquiarritmias supraventriculares pueden preceder a la disfunción, especialmente en las laminopatías y en algunos portadores de TTN. Deben tratarse por los síntomas y el riesgo tromboembólico según criterios generales, pero también representan un indicio de enfermedad miocárdica cuando aparecen precozmente. Una frecuencia persistentemente elevada puede además causar hipocinesia sin dilatación. El nexo arritmia-miocardio se reevalúa después del control del ritmo o de la frecuencia.

Diagnóstico multimodal y diagnóstico diferencial

El proceso diagnóstico comienza con anamnesis personal y familiar, exploración física, ECG, laboratorio, ecocardiografía y monitorización ambulatoria. Se reconstruyen los fármacos, el alcohol, los estimulantes, la quimioterapia, las infecciones, las enfermedades autoinmunes, la actividad deportiva y la cronología de los síntomas. El pedigrí abarca al menos tres generaciones e incluye marcapasos precoces, trasplante y muertes súbitas. La probabilidad pretest determina qué pruebas posteriores tienen un rendimiento real.

El ecocardiograma cuantifica volúmenes y función mediante método biplano o tridimensional, describe anomalías regionales y evalúa ventrículo derecho, aurículas, válvulas y presiones. El strain longitudinal global puede detectar deterioro subclínico y distribuciones regionales, pero no posee un umbral diagnóstico universal para NDLVC. La carga, la calidad de la imagen y el proveedor influyen en el valor. La medición ecocardiográfica debe ser reproducible y compararse con estudios previos.

La CMR es la técnica central porque ofrece volúmenes precisos y caracterización tisular. Las secuencias cine confirman la geometría y la cinética, mientras que el LGE identifica fibrosis focal; el T1 nativo y el volumen extracelular pueden sugerir alteraciones difusas y el T2 apoya la presencia de edema activo. Un mapeo normal no excluye una cicatriz focal y la ausencia de LGE no excluye una enfermedad genética. La lectura integrada de la CMR evita convertir cada secuencia en una prueba binaria.

El patrón subepicárdico inferolateral se observa en la miocarditis y en diversas miocardiopatías genéticas, entre ellas DSP, FLNC y distrofias. Un LGE mesoparietal septal es frecuente en el espectro dilatativo, mientras que una distribución circunferencial subepicárdica o en anillo recuerda a fenotipos arritmogénicos, sin ser patognomónica. La extensión y la multifocalidad aportan información adicional. El lenguaje del LGE debe indicar localización, capa, porcentaje y calidad técnica.

La sustitución adiposa del miocardio es difícil de valorar de forma fiable. Una pared delgada, la grasa epicárdica adyacente, el volumen parcial y los artefactos pueden simular infiltración intramiocárdica, mientras que las técnicas fat-water y las secuencias dedicadas no están disponibles en todas partes. La sustitución adiposa ventricular izquierda no isquémica, si se documenta con fiabilidad en ausencia de dilatación, puede cumplir el criterio fenotípico NDLVC incluso sin otras anomalías estructurales, eléctricas o genéticas. La confirmación de la grasa requiere experiencia específica y correlación multimodal.

La cicatriz isquémica afecta al subendocardio y generalmente sigue un territorio coronario, con extensión transmural proporcional a la necrosis. Los patrones mesoparietales y subepicárdicos favorecen una causa no isquémica, pero una embolia, un espasmo, una disección o una recanalización pueden dejar infartos sin estenosis persistente. La angio-TC o la coronariografía se eligen según el riesgo y la presentación. La exclusión de la isquemia requiere concordancia entre anatomía, distribución e historia.

La miocarditis aguda se evalúa con criterios clínicos y de CMR actualizados, buscando edema, daño no isquémico y disfunción en el contexto temporal apropiado. El LGE residual tras la resolución no demuestra inflamación activa ni justifica inmunosupresión. Los episodios recurrentes, los antecedentes familiares y la afectación cutánea pueden sugerir una miocardiopatía genética subyacente. La distinción actividad-cicatriz es decisiva para evitar tratamientos inútiles.

La sarcoidosis puede producir bloqueos, taquicardia ventricular, disfunción y LGE multifocal, a menudo basal o septal, pero ningún patrón aislado es diagnóstico. La PET con fluorodesoxiglucosa evalúa la actividad metabólica tras una preparación adecuada y orienta la biopsia hacia localizaciones extracardíacas más accesibles. El diagnóstico sigue criterios clínicos e histológicos específicos. La sospecha de sarcoidosis aumenta con trastornos de conducción precoces y enfermedad sistémica compatible.

La ARVC clásica requiere evaluación del ventrículo derecho con criterios específicos, pero muchas miocardiopatías arritmogénicas son biventriculares o izquierdas. La presencia de alteraciones derechas menores no anula la NDLVC, mientras que un fenotipo derecho definido se clasifica por separado. ECG, CMR, arritmias y genética establecen el predominio. La clasificación ventricular describe lo que está presente, sin forzar cada variante desmosómica en el modelo ARVC.

La miocardiopatía hipertrófica, la no compactación y el corazón de atleta pueden presentar LGE o función limítrofe, pero se reconocen por la geometría, la historia y la respuesta al ejercicio. Las trabeculaciones prominentes no constituyen por sí solas una miocardiopatía y pueden ser fisiológicas. En el deportista, la reserva contráctil, el strain y el desacondicionamiento selectivo pueden ayudar, aunque sin una única prueba resolutiva. La fisiología adaptativa debe distinguirse de la enfermedad antes de imponer restricciones.

Una elevada frecuencia de extrasístoles o una taquicardia persistente puede provocar hipocinesia y, en ocasiones, preceder a la dilatación. La distribución difusa de la disfunción, la ausencia de LGE y la recuperación tras controlar la arritmia respaldan la causalidad, pero una cicatriz puede ser el sustrato que genera la ectopia. Causa y consecuencia pueden coexistir. La reversibilidad documentada forma parte del diagnóstico de miocardiopatía inducida por arritmia.

El laboratorio básico evalúa hemograma, electrolitos, riñón, hígado, tiroides, hierro, troponina y péptidos natriuréticos. La creatincinasa, los autoanticuerpos, la inmunofijación y las pruebas metabólicas o infecciosas se solicitan ante señales específicas, no como cribado indiscriminado. La serología viral no demuestra infección miocárdica. Un panel dirigido reduce falsos positivos y conserva la capacidad de reconocer causas tratables.

La biopsia endomiocárdica se reserva para presentaciones en las que la histología, la inmunohistoquímica o la investigación molecular pueden cambiar oportunamente el tratamiento. El shock, las arritmias refractarias, el bloqueo avanzado con sospecha de miocarditis específica o la infiltración son ejemplos pertinentes. El muestreo puede no alcanzar lesiones focales y la localización puede guiarse por imagen o mapeo. El rendimiento de la biopsia depende de la selección y de la experiencia del centro.

Estratificación pronóstica y prevención de la muerte súbita

El pronóstico comprende al menos tres dominios: arritmias ventriculares, progresión de la insuficiencia cardíaca y recidiva del daño miocárdico. Estos desenlaces no comparten necesariamente los mismos predictores. Una cicatriz extensa puede dominar el riesgo eléctrico, mientras que la función biventricular, los síntomas y la capacidad de ejercicio describen mejor el riesgo hemodinámico. La evaluación por dominios impide sintetizar cuadros complejos en un único porcentaje poco transparente.

El estudio retrospectivo de Eda y colaboradores comparó a 80 pacientes con NDLVC y fracción de eyección inferior al 50% con 283 pacientes con DCM, todos con una miocardiopatía no isquémica de nuevo diagnóstico. En una mediana de seguimiento de casi seis años no surgió una diferencia significativa para el desenlace combinado de muerte súbita y rehospitalización por insuficiencia cardíaca, mientras que la aparición posterior de dilatación en el subgrupo inicialmente no dilatado se asociaba con un peor pronóstico. El dato respalda la necesidad de controlar en serie la geometría y la función, pero se refiere exclusivamente a la NDLVC hipocinética seleccionada mediante una fracción reducida y medidas ecocardiográficas: no cuantifica el riesgo de las formas cicatriciales con función conservada ni demuestra equivalencia pronóstica universal entre NDLVC y DCM.

En una cohorte multicéntrica retrospectiva de 462 pacientes estudiados con CMR y genética, Castrichini y colaboradores compararon 235 NDLVC con 227 DCM. Respecto a la DCM, el grupo NDLVC mostraba en promedio una función sistólica más conservada, una mayor frecuencia de variantes patógenas o probablemente patógenas en genes definidos como arritmogénicos y LGE de la pared libre con mayor frecuencia; en la cohorte completa, en cambio, el LGE septal, la dilatación, la edad, la clase funcional avanzada, la ectopia frecuente y la taquicardia no sostenida contribuían a identificar el riesgo de muerte súbita o arritmias mayores. Estos resultados respaldan una lectura integrada de tejido, geometría, ritmo y genotipo, pero las diferencias medias entre grupos seleccionados en centros de referencia no permiten deducir el destino de un paciente individual a partir de la sola etiqueta fenotípica.

La taquicardia o fibrilación ventricular documentadas definen un riesgo elevado y plantean indicaciones de prevención secundaria, salvo causa completamente reversible. El síncope probablemente arrítmico, la taquicardia no sostenida, la extrasistolia compleja y el aumento de la carga durante el seguimiento son señales adicionales. La monitorización debe tener una duración adecuada a la frecuencia de los eventos. La historia arrítmica conserva un peso mayor que un Holter ocasional negativo.

La fracción de eyección sigue siendo un predictor y orienta indicaciones consolidadas de ICD en la insuficiencia cardíaca con disfunción grave persistente a pesar del tratamiento. Sin embargo, en la NDLVC esperar a un umbral muy bajo puede ser inadecuado cuando existen cicatriz y genotipo arritmogénico. Las guías permiten una evaluación más amplia en DCM y NDLVC, integrando factores clínicos, de CMR y genéticos. La fracción no aislada es el principio operativo de la prevención primaria moderna.

La presencia y la extensión del LGE se asocian con arritmias y mortalidad en las miocardiopatías no isquémicas incluso con función no gravemente reducida. Las distribuciones subepicárdicas en anillo son frecuentes en DSP y FLNC y pueden señalar un sustrato difuso. Sin embargo, no existe un umbral universal de gramos o porcentaje válido para todas las etiologías y programas informáticos. La carga cicatricial informa la decisión sin convertirse en un interruptor automático para el ICD.

Gueli y colaboradores aplicaron los criterios ETF 2024 a 225 pacientes con NDLVC sometidos a CMR y prueba genética. Durante una mediana de seguimiento de 3,3 años, 12 pacientes, equivalentes al 5% de la cohorte, presentaron muerte súbita, fibrilación ventricular o taquicardia ventricular sostenida; el riesgo fue mayor en los sujetos que cumplían criterios borderline o definidos para ALVC o miocardiopatía arritmogénica biventricular. En esa población específica, una extensión del LGE superior al 9% de la masa ventricular fue el predictor más potente y, por encima de ese valor, la sustitución adiposa aportó información pronóstica. La señal de cohorte es coherente con el peso biológico de la cicatriz, pero el 9% no es un umbral normativo: depende de la selección, la técnica y la cuantificación y no constituye, por sí solo, un criterio universal para diagnóstico o ICD.

El genotipo modifica el riesgo de forma específica para cada gen. LMNA dispone de modelos que combinan variante, sexo, conducción, taquicardia y función; FLNC truncante, PLN p.Arg14del, RBM20 y DSP requieren consideración especializada por el elevado componente arrítmico observado en cohortes. La clasificación de la variante y la evidencia del gen deben ser sólidas. Un gen de alto riesgo no sustituye la caracterización del portador individual.

En 2026 se publicó el primer modelo dedicado a predecir a cinco años una primera arritmia mayor en la NDLVC. Derivado retrospectivamente en 337 pacientes de dos centros y evaluado en 216 pacientes de once centros europeos, el modelo NDLVC-5y combina sexo masculino, taquicardia ventricular no sostenida, fracción de eyección inferior al 45%, LGE septal y en anillo, variantes patógenas o probablemente patógenas en genes definidos de alto riesgo e inflamación miocárdica documentada por resonancia o biopsia. El desenlace incluía taquicardia sostenida, fibrilación ventricular o tratamiento apropiado del ICD. Este modelo emergente ofrece una estimación multiparamétrica, pero la selección especializada de las cohortes, el diseño observacional y su reciente introducción requieren validaciones adicionales: todavía no establece un umbral universal para implantar o negar un desfibrilador.

El estudio electrofisiológico tiene un papel selectivo y la no inducibilidad no garantiza protección. La estimulación puede ser útil en contextos definidos, pero no es una prueba de cribado universal capaz de resolver la incertidumbre de la prevención primaria. Del mismo modo, el signal-averaged ECG y otros marcadores no deben utilizarse fuera de un modelo validado como decisores únicos. La prueba invasiva se solicita cuando el resultado tiene una consecuencia concreta sobre el manejo.

La decisión sobre el ICD confronta la probabilidad de arritmia con las complicaciones del dispositivo, las descargas inapropiadas, la infección, los problemas de los electrodos y el riesgo competitivo. La edad, la necesidad de estimulación, la anatomía, las arritmias tratables y las preferencias influyen en la elección entre sistemas transvenosos y subcutáneos. En los jóvenes, la exposición a complicaciones dura décadas. Una decisión compartida hace explícitos los beneficios esperados y las incertidumbres.

La progresión hacia DCM se reconoce por el aumento seriado de los volúmenes, la reducción de la función, la regurgitación funcional y los síntomas. El LGE, el genotipo, la taquicardia no sostenida y los trastornos de conducción pueden acompañar trayectorias más agresivas, pero la predicción individual sigue siendo imperfecta. Las medidas realizadas con la misma técnica reducen el ruido. El pronóstico dinámico se actualiza después de cada cambio del fenotipo y no queda vinculado a la evaluación inicial.

Tratamiento del fenotipo y de la causa

No existen estudios aleatorizados dedicados a toda la categoría NDLVC, que es demasiado heterogénea para un tratamiento único. El tratamiento se compone del manejo de la disfunción, la prevención arrítmica, el control de los síntomas y la intervención etiológica cuando está disponible. La cicatriz estable no puede eliminarse farmacológicamente, pero los procesos que favorecen el remodelado y los eventos pueden modificarse. Un tratamiento modular sustituye la idea de un protocolo igual para todos los pacientes.

El tratamiento completo de la insuficiencia cardíaca con fracción reducida se prescribe cuando el paciente presenta la disfunción correspondiente y cumple las indicaciones clínicas. ARNI o inhibición del sistema renina-angiotensina, betabloqueante, antagonista mineralocorticoide e inhibidor SGLT2 se introducen según presión, función renal, potasio y estado de volumen. La etiqueta NDLVC no limita estos beneficios. Sin embargo, los fármacos pronósticos están guiados por el fenotipo funcional, no solo por la presencia de LGE.

Una cicatriz aislada con fracción normal no justifica automáticamente los cuatro pilares de la HFrEF. En los portadores preclínicos o en los pacientes con anomalías leves, la evidencia para un tratamiento preventivo específico es incompleta y la decisión se individualiza. En cualquier caso, se tratan la presión arterial, la isquemia, la diabetes y otros factores cardiovasculares. La proporcionalidad terapéutica evita confundir plausibilidad biológica con beneficio demostrado.

Los diuréticos se reservan para la congestión y se titulan según el estado de volumen, sin valor preventivo en un paciente euvolémico. Digoxina, ivabradina y otros fármacos siguen sus indicaciones propias en la insuficiencia cardíaca o en el ritmo. La resincronización depende de la fracción, el QRS, la morfología del bloqueo y los síntomas, no de la cicatriz no dilatada en sí. El tratamiento hemodinámico responde a problemas medibles y se reevalúa después del remodelado.

Los betabloqueantes pueden ser útiles para la disfunción, los síntomas adrenérgicos y algunas arritmias, pero no eliminan el sustrato. Los fármacos antiarrítmicos se eligen considerando función, cicatriz, toxicidad extracardíaca y riesgo proarrítmico. La amiodarona puede reducir las recurrencias en contextos seleccionados, pero no sustituye un ICD cuando este está indicado. El control farmacológico pretende reducir eventos y descargas sin prometer la abolición del riesgo.

La ablación de la taquicardia ventricular se considera para episodios recurrentes, descargas o intolerancia a los fármacos. En las formas con cicatriz subepicárdica, el circuito puede requerir mapeo epicárdico, con riesgos y competencias diferentes del abordaje endocárdico. La recurrencia sigue siendo posible porque el sustrato puede ser difuso o progresivo. La ablación del circuito trata la arritmia clínica pero no cura la miocardiopatía.

El ICD está recomendado en prevención secundaria tras una parada o arritmia ventricular sostenida hemodinámicamente relevante, salvo una causa claramente reversible. En prevención primaria, la decisión integra función, LGE, síncope, arritmias, genotipo y antecedentes familiares después del tratamiento apropiado y de observar la trayectoria. La mera ausencia de dilatación no reduce la indicación. Una selección individual equilibra protección y complicaciones a largo plazo.

La anticoagulación y la antiagregación no se prescriben únicamente por el LGE. La fibrilación auricular, el trombo intracavitario, la embolia u otras indicaciones se manejan según guías específicas. Tampoco la ausencia de dilatación elimina el riesgo tromboembólico si coexisten arritmias auriculares y factores clínicos. La prevención trombótica permanece separada de la prevención arrítmica.

La inmunosupresión no es un tratamiento de la cicatriz crónica y no se inicia basándose en un patrón de CMR remoto. Es apropiada únicamente en condiciones inflamatorias o sistémicas definidas, con valoración de la fase activa y de la relación riesgo-beneficio. La miocarditis de células gigantes, la sarcoidosis y la cardiotoxicidad inmunomediada siguen protocolos diferentes. El tratamiento etiológico requiere un diagnóstico suficientemente cierto y objetivos monitorizables.

Durante un episodio agudo con dolor, troponina y sospecha de inflamación se excluyen el síndrome coronario, la embolia y otras urgencias, después se limita el ejercicio y se tratan la insuficiencia cardíaca o las arritmias. El retorno a la actividad depende de la normalización clínica, los biomarcadores, la función y el ritmo, no solo del alivio de los síntomas. Una nueva zona de LGE puede modificar la estratificación. La fase posaguda incluye investigación genética cuando la recurrencia o los antecedentes familiares la hacen plausible.

El ejercicio aeróbico moderado se favorece generalmente en los pacientes estables, pero la intensidad y la competición se adaptan. En las miocardiopatías arritmogénicas desmosómicas, la exposición intensa se asocia con mayor penetrancia y riesgo, y un fenotipo DSP o una cicatriz extensa requieren especial cautela. Las actividades ligeras no se prohíben automáticamente. La prescripción del ejercicio considera genotipo, arritmias, función, síntomas y preferencias.

La insuficiencia cardíaca avanzada se trata según los mismos principios que las demás miocardiopatías, con derivación precoz a un centro para asistencia ventricular o trasplante cuando aparecen hospitalizaciones, hipoperfusión, intolerancia al tratamiento o deterioro multiorgánico. La ausencia inicial de dilatación no impide la evolución terminal, por lo que la valoración debe programarse antes de que se instaure un shock irreversible. El tratamiento avanzado está guiado por la gravedad actual, no por la categoría con la que comenzó la enfermedad.

Cribado familiar, seguimiento y situaciones especiales

Los familiares de primer grado se evalúan con historia clínica, ECG e imagen incluso cuando el probando parece esporádico, porque la penetrancia incompleta, las familias pequeñas y las variantes de novo pueden ocultar la heredabilidad. El Holter y la CMR se añaden según el gen, la cicatriz y las arritmias de la familia. Un ecocardiograma normal no excluye una fase cicatricial precoz en genotipos específicos. El cribado basal se personaliza sin perder uniformidad documental.

Cuando una variante patógena o probablemente patógena explica el fenotipo, la prueba dirigida en cascada identifica portadores y no portadores. Los familiares negativos para la variante causal pueden generalmente darse de alta de la vigilancia específica si no existen otras razones clínicas. Los portadores sin fenotipo reciben controles, no un diagnóstico automático de NDLVC. La fase prefenotípica distingue susceptibilidad genética de enfermedad manifiesta.

Si la prueba del probando es negativa o muestra solo una VUS, el origen genético no queda excluido y el cribado clínico familiar continúa según la historia y las guías. Nuevos genes, variantes estructurales y futuras reclasificaciones pueden cambiar la interpretación. Es necesario un canal para actualizar los informes. El negativo no informativo no equivale a una prueba dirigida negativa en una familia con una variante causal conocida.

El seguimiento del paciente incluye síntomas, exploración física, ECG, función, volúmenes y ritmo, con intervalos más cortos en presencia de LGE extenso, genotipo de riesgo, arritmias o trayectoria inestable. La CMR se repite cuando el cambio esperado puede modificar el manejo y no como simple rutina anual. La misma técnica y protocolos comparables facilitan la comparación. La vigilancia seriada busca nueva cicatriz, disfunción y aumento de la carga arrítmica.

En los niños, la indexación, el desarrollo y el espectro genético requieren competencias específicas. Las enfermedades neuromusculares y metabólicas tienen un peso mayor y los signos extracardíacos pueden preceder al daño cardíaco. La prueba predictiva en menores es apropiada cuando modifica la vigilancia durante la infancia. La evaluación pediátrica integra el consentimiento de los padres, el asentimiento progresivo del menor y una transición estructurada a la atención de adultos.

El embarazo aumenta el volumen circulante y la frecuencia y puede revelar una vulnerabilidad miocárdica. Antes de la concepción se revisan función, arritmias, genotipo, fármacos teratógenos y antecedentes familiares, distinguiendo el riesgo materno de la transmisión. Los fármacos contraindicados se sustituyen de forma programada y la monitorización continúa durante el puerperio. El asesoramiento preconcepcional debe realizarse antes de que las opciones terapéuticas se restrinjan.

La presencia de un ICD no hace automáticamente seguro el deporte intenso, porque el dispositivo no previene la progresión, el síncope ni las descargas repetidas. Por el contrario, un diagnóstico de NDLVC sin arritmias no impone sedentarismo. La decisión considera el tipo de actividad, el entorno, la posibilidad de socorro y el impacto psicológico de las restricciones. El retorno al deporte se acuerda y se reevalúa si cambia el fenotipo.

El informe final debería indicar el fenotipo, la causa demostrada o sospechada, los elementos de riesgo y el plan familiar. Fórmulas como “NDLVC genética por variante DSP patógena” comunican más información que una sigla aislada; cuando la causa sigue siendo incierta, se declara el nivel de evidencia. La clasificación puede cambiar con dilatación, nueva cicatriz o diagnóstico sistémico. Una documentación evolutiva mantiene coherentes las decisiones entre imagen, electrofisiología, genética e insuficiencia cardíaca.

La NDLVC muestra de forma ejemplar por qué la miocardiopatía no puede juzgarse únicamente por la forma de la cavidad. Tejido, electricidad, genética y tiempo revelan enfermedad antes de que el corazón aumente de tamaño y permiten una prevención más dirigida. Al mismo tiempo, la novedad de la categoría exige rigor para no medicalizar hallazgos equívocos. El principio clínico final es reconocer el sustrato real, atribuir su causa con prudencia y tratar el riesgo demostrado.