Miocardiopatía por deficiencia de tiamina

Artículo redactado y revisado por Dr. Luca Moretti

La deficiencia de tiamina, vitamina B1, puede provocar un síndrome cardiovascular potencialmente reversible denominado beriberi cardíaco o beriberi húmedo. No siempre es una miocardiopatía dilatada en sentido morfológico estricto: la fase inicial puede estar dominada por vasodilatación periférica, alto gasto y retención hidrosalina, mientras que la forma avanzada puede presentar depresión biventricular. El fenotipo metabólico debe reconocerse porque el tratamiento etiológico puede modificar la hemodinámica en pocas horas.

La variante fulminante, denominada beriberi Shoshin, combina acidosis láctica grave, hipotensión y colapso cardiocirculatorio. Aunque el modelo clásico es de alto gasto, en la fase terminal puede aparecer bajo gasto por agotamiento miocárdico, lo que hace que el diagnóstico sea menos intuitivo. El shock por deficiencia de tiamina es rápidamente mortal si no se trata, pero puede responder de forma espectacular a la administración parenteral.

En los países de renta alta la deficiencia no ha desaparecido: el trastorno por consumo de alcohol, la desnutrición, los vómitos prolongados, la cirugía bariátrica, la malabsorción, la diálisis y la enfermedad crítica crean nuevos contextos. Una alimentación aparentemente calórica no garantiza un aporte adecuado de micronutrientes. El riesgo nutricional depende de la calidad y de la absorción, no solo del peso corporal.

El beriberi cardíaco puede coexistir con encefalopatía de Wernicke o neuropatía, pero la ausencia de la tríada neurológica no lo excluye. La confusión, los signos oculares y la ataxia suelen ser incompletos, mientras que el edema y el shock pueden dominar el cuadro. La presentación multisistémica exige evaluar conjuntamente el corazón, el sistema neurológico y la nutrición.

El diagnóstico de laboratorio es imperfecto y el tratamiento es seguro, económico y dependiente del tiempo. En un paciente compatible se obtiene una muestra antes del tratamiento si ello no causa retraso y se administra tiamina sin esperar el resultado. El tratamiento empírico urgente no sustituye al razonamiento, sino que reconoce la asimetría entre el daño del retraso y el bajo riesgo de la vitamina.

Metabolismo de la tiamina y fisiopatología cardiocirculatoria

La tiamina se absorbe en el intestino delgado mediante transportadores saturables y, a concentraciones elevadas, por difusión pasiva. En el organismo se fosforila principalmente a tiamina difosfato, también denominada pirofosfato, que es la forma coenzimática predominante. Las reservas limitadas y el recambio continuo explican por qué un aporte inadecuado asociado a un consumo metabólico elevado puede producir enfermedad en cuestión de semanas.

La tiamina difosfato es cofactor de la piruvato deshidrogenasa, que conecta la glucólisis con el ciclo de Krebs, y de la alfa-cetoglutarato deshidrogenasa dentro del propio ciclo. También participa en la deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos de cadena ramificada y en la transcetolasa de la vía de las pentosas fosfato. El nodo coenzimático hace que la deficiencia sea especialmente perjudicial para tejidos con altas necesidades energéticas como el corazón y el cerebro.

Cuando la piruvato deshidrogenasa está limitada, el piruvato se desvía hacia lactato y disminuye la producción aeróbica de ATP. El corazón pierde eficiencia mientras aumenta el lactato a pesar de una oxigenación potencialmente adecuada. La acidosis por bloqueo metabólico puede por tanto simular sepsis o shock refractario y persistir hasta que se corrija el cofactor ausente.

La reducción de la actividad de la transcetolasa compromete la vía de las pentosas fosfato y la capacidad de mantener las defensas redox. El estrés oxidativo, la alteración mitocondrial y la deficiencia energética afectan a los cardiomiocitos y al sistema nervioso. El sufrimiento celular no se explica por un simple descenso calórico, sino por la imposibilidad de utilizar correctamente los carbohidratos disponibles.

La vasodilatación periférica reduce las resistencias sistémicas; el corazón responde aumentando la frecuencia y el gasto, mientras que el sistema renina-angiotensina y el simpático favorecen la retención de sodio y agua. De ello se derivan pulso amplio, extremidades calientes, edema y congestión. La circulación hiperdinámica puede enmascarar la gravedad porque la presión inicial se mantiene a pesar de un metabolismo profundamente comprometido.

Con la progresión, la sobrecarga, la acidosis y la deficiencia energética deprimen la contractilidad y afectan a ambos ventrículos. Las presiones de llenado y las resistencias pulmonares pueden aumentar, mientras que el gasto disminuye en la forma Shoshin. La transición hemodinámica explica por qué una descripción exclusivamente de alto gasto no comprende todos los casos fulminantes.

El magnesio es necesario para la formación y el funcionamiento de las formas activas de la tiamina y para numerosas reacciones del ATP. Una deficiencia concomitante, frecuente en la desnutrición y el consumo de alcohol, puede atenuar la respuesta y favorecer arritmias. La dependencia del magnesio obliga a medirlo y corregirlo sin esperar a que parezca fracasar la tiamina por sí sola.

Una carga de glucosa o la realimentación aumenta el flujo de carbohidratos a través de enzimas dependientes de tiamina y puede precipitar lactato o encefalopatía en el sujeto deplecionado. Por ello, la tiamina se administra antes o junto con los carbohidratos. La secuencia nutricional, sin embargo, no debe retrasar la corrección vital de una hipoglucemia, que se realiza simultáneamente.

Causas, poblaciones de riesgo y presentaciones clínicas

Un aporte insuficiente se deriva de restricción alimentaria, pobreza, trastornos de la conducta alimentaria, dependencia, dietas monótonas o imposibilidad para alimentarse. Los alimentos refinados y las cocciones prolongadas pueden reducir el contenido, mientras que algunas dietas tradicionales exponen a tiaminasas o antagonistas. La anamnesis alimentaria debe describir lo que realmente se consume y no limitarse a constatar la presencia de comidas.

El alcohol reduce el aporte, la absorción, el almacenamiento y la utilización y se asocia a múltiples deficiencias. El daño miocárdico directo por etanol puede coexistir con beriberi y generar una combinación de miocardiopatía crónica y componente metabólico agudo. La superposición alcohólica se reconoce mediante la nutrición, la hemodinámica y la respuesta rápida a la tiamina, sin presuponer una única causa.

Los vómitos prolongados por hiperémesis gravídica, neoplasia, obstrucción u otras causas agotan la ingesta y aumentan las pérdidas. Después de cirugía bariátrica, los vómitos, la escasa adherencia a los suplementos y la malabsorción pueden producir deficiencia incluso a distancia de la intervención. El riesgo gastrointestinal exige profilaxis y tratamiento antes de que aparezcan signos neurológicos o cardíacos.

La nutrición parenteral o enteral sin suplementación adecuada, la realimentación y la enfermedad crítica aumentan rápidamente las necesidades. La sepsis y el hipermetabolismo complican la interpretación del lactato, pero no excluyen una deficiencia concomitante. La deficiencia iatrogénica puede prevenirse mediante protocolos nutricionales y revisión de la composición administrada.

La diálisis puede aumentar la pérdida de vitaminas hidrosolubles, mientras que las neoplasias, las infecciones crónicas y la insuficiencia cardíaca avanzada reducen el aporte y las reservas. El uso de diuréticos de asa se ha asociado a una mayor excreción y a prevalencias variables de deficiencia, pero la causalidad y el beneficio de la suplementación universal siguen siendo inciertos. El riesgo por diuréticos debe interpretarse junto con la nutrición, la dosis, las comorbilidades y el método de laboratorio.

El beriberi húmedo clásico se presenta con taquicardia, extremidades calientes, presión de pulso amplia, edemas y signos de insuficiencia cardíaca derecha o biventricular. El gasto elevado y las resistencias bajas lo distinguen de muchas miocardiopatías de bajo gasto. El perfil hiperdinámico puede confirmarse de forma invasiva cuando el cuadro es crítico y la hemodinámica no está clara.

En la forma Shoshin, las náuseas, la disnea, la hipotensión, la insuficiencia renal y un lactato muy elevado pueden evolucionar en horas. El ecocardiograma varía desde una función relativamente conservada hasta una hipocinesia biventricular grave, y las resistencias no siempre son bajas en la fase terminal. La heterogeneidad del shock impide excluir el beriberi por la ausencia de un único hallazgo clásico.

La neuropatía simétrica, la debilidad, la abolición de los reflejos y el dolor caracterizan el beriberi seco, mientras que Wernicke comprende alteración del estado mental, signos oculares y ataxia. Los síndromes se superponen y la tríada completa tiene poca sensibilidad. Los signos neurológicos refuerzan la sospecha, pero su ausencia no protege frente a la afectación cardíaca.

En lactantes de madres con deficiencia pueden aparecer insuficiencia cardíaca, afonía, cianosis y acidosis con progresión rápida; la salud de la madre puede parecer relativamente conservada. Este contexto es relevante en poblaciones con bajo aporte o dietas monótonas. El beriberi infantil recuerda que la epidemiología depende de la alimentación materna y de la salud pública, no solo de la patología individual.

Diagnóstico: laboratorio, hemodinámica y respuesta terapéutica

El diagnóstico comienza por la combinación de factores de riesgo, insuficiencia cardíaca o shock, lactato no explicado y posibles signos neurológicos. Ningún elemento es específico, pero su constelación aumenta la probabilidad antes del laboratorio. El razonamiento probabilístico es esencial porque esperar una prueba definitiva puede sobrepasar la ventana terapéutica.

La tiamina difosfato medida en sangre total mediante cromatografía refleja mejor los compartimentos celulares que la tiamina plasmática, influida por la ingesta reciente. Los intervalos, la estabilidad de la muestra y los métodos varían entre laboratorios. La determinación sanguínea puede respaldar el diagnóstico, pero no posee un umbral universal capaz de excluir cualquier deficiencia funcional.

La actividad de la transcetolasa eritrocitaria y su incremento tras añadir pirofosfato de tiamina constituyen una medida funcional histórica, disponible solo en centros seleccionados. Las enfermedades hematológicas y los aspectos preanalíticos pueden influir en ella. La prueba funcional informa sobre el efecto biológico, pero no es lo bastante rápida para guiar una urgencia.

La muestra se obtiene idealmente antes de la primera dosis, ya que la suplementación puede normalizar rápidamente los valores, pero la extracción no debe retrasarla. Una concentración normal obtenida después del tratamiento no excluye la deficiencia inicial. El momento preanalítico debe documentarse para no interpretar como negativo un análisis ya modificado por el tratamiento.

La gasometría muestra acidosis láctica de grado variable; la función renal y hepática, el hemograma, la albúmina, el fósforo, el potasio y el magnesio definen deficiencias y complicaciones. La sepsis, la isquemia, los fármacos y la insuficiencia hepática siguen siendo causas alternativas de lactato. El diagnóstico del lactato avanza en paralelo, sin considerar la respuesta a la tiamina como motivo para descuidar otras urgencias.

El ECG y la radiografía son inespecíficos. El ecocardiograma evalúa el gasto, la función biventricular, las presiones, las válvulas y el derrame; un corazón no dilatado no excluye una forma aguda. La imagen hemodinámica distingue congestión, taponamiento, embolia y otras causas, a la vez que proporciona una referencia para valorar la respuesta.

El cateterismo derecho no es necesario en la mayoría de los casos, pero en el shock refractario puede demostrar alto gasto y bajas resistencias o documentar la transición a bajo gasto. Estos datos guían vasopresores, fluidos y soporte evitando intervenciones fisiológicamente opuestas. La hemodinámica invasiva es una herramienta selectiva cuando la exploración clínica no resuelve una situación que cambia con rapidez.

Una rápida caída del lactato, el aumento de la presión, la diuresis y la mejoría de la función tras la tiamina constituyen un sólido apoyo diagnóstico. La respuesta no es perfectamente específica y puede reflejar intervenciones simultáneas, pero en la forma Shoshin suele ser impresionante. La respuesta terapéutica integra la exposición y las pruebas como evidencia clínica a posteriori.

El diagnóstico diferencial incluye sepsis, shock cardiogénico isquémico, miocarditis, embolia pulmonar, tirotoxicosis, fístulas arteriovenosas, anemia grave y toxicidades mitocondriales. Varias afecciones pueden coexistir en la desnutrición y los cuidados intensivos. El diagnóstico no excluyente permite administrar tiamina mientras se siguen buscando y tratando causas concurrentes.

Tratamiento urgente y manejo de las complicaciones

Ante la sospecha de beriberi cardíaco grave se administra tiamina por vía intravenosa de inmediato, preferiblemente después de obtener una muestra que no retrase el tratamiento. Los regímenes publicados varían según la gravedad, el contexto y la posible encefalopatía de Wernicke y utilizan dosis parenterales muy superiores a las necesidades nutricionales. La dosis terapéutica sigue los protocolos locales y el criterio especializado, con repetición inicial en las formas neurológicas o críticas.

La vía parenteral es preferible en caso de shock, vómitos, malabsorción o sospecha de encefalopatía porque la absorción oral puede ser poco fiable y saturable. Tras la estabilización se pasa a la administración oral para completar la reposición y prevenir la recidiva. La secuencia parenteral-oral separa el rescate inmediato de la corrección de las reservas.

La tiamina se administra antes o simultáneamente con glucosa, alimentación o soluciones calóricas. En una hipoglucemia no se espera a la vitamina para corregir la glucosa: ambos tratamientos se inician tan pronto como sea posible. La prioridad metabólica evita tanto el agravamiento de la deficiencia como el daño neurológico inmediato de la hipoglucemia.

El magnesio se mide y se repone cuando está bajo o existe una deficiencia plausible, controlando la función renal. El fósforo y el potasio requieren vigilancia sobre todo durante la realimentación, cuando los rápidos desplazamientos intracelulares pueden causar arritmias y debilidad. La corrección de los cofactores permite que la tiamina sea eficaz y previene un segundo deterioro metabólico.

La congestión puede requerir diuréticos, pero la vasodilatación y la hipotensión hacen peligroso aplicar mecánicamente el esquema de la insuficiencia cardíaca crónica. Los vasopresores, los inotrópicos y los fluidos se titulan según la hemodinámica mientras actúa la tiamina. El soporte transitorio mantiene la perfusión sin sustituir el tratamiento etiológico.

En la fase hiperdinámica, un exceso de fluidos agrava el edema y la insuficiencia derecha, mientras que en la fase vasopléjica puede ser necesaria cierta cantidad; la exploración seriada es decisiva. El lactato y la presión pueden cambiar rápidamente después de la vitamina. El manejo dinámico exige reevaluaciones frecuentes en lugar de un plan de volumen fijado al ingreso.

La mejoría clínica puede preceder a la normalización completa del ecocardiograma y de los signos neurológicos. La falta de respuesta inicial obliga a verificar el magnesio, la dosis, la vía y los diagnósticos alternativos sin suspender prematuramente el tratamiento si la sospecha sigue siendo alta. La evaluación de la respuesta utiliza hemodinámica, lactato, diuresis, nivel de conciencia y función cardíaca.

La anafilaxia a la tiamina parenteral es rara pero posible, por lo que se administra en un entorno con capacidad para tratar reacciones agudas. El riesgo no justifica retrasar el tratamiento en un shock compatible. La seguridad de la administración deriva de una monitorización adecuada y no de infradosificar una urgencia metabólica.

Prevención, seguimiento y límites de la suplementación

Tras la estabilización se identifica por qué se desarrolló la deficiencia: el acceso a los alimentos, el trastorno por consumo de alcohol, los vómitos, la malabsorción, la cirugía, la diálisis o un error en la nutrición requieren intervenciones diferentes. Sin corrección causal, las reservas pueden agotarse de nuevo. La prevención de la recidiva es nutricional, médica y social al mismo tiempo.

El paciente con cirugía bariátrica o vómitos persistentes debe recibir instrucciones para que la aparición de síntomas motive una valoración urgente y no solo el aumento de los suplementos orales. El seguimiento nutricional comprueba la adherencia y otras deficiencias. La vigilancia bariátrica reconoce que un comprimido no absorbido no representa una profilaxis eficaz.

En el trastorno por consumo de alcohol, la tiamina se integra en un abordaje que trata la abstinencia, la nutrición y la dependencia. La vitamina previene o trata la deficiencia, pero no protege frente a la toxicidad directa del etanol ni sus complicaciones. La atención integral del alcohol evita reducir una enfermedad compleja a una prescripción vitamínica.

Durante la realimentación de una persona de alto riesgo, la tiamina precede al aporte calórico y los electrolitos se monitorizan según los protocolos. El incremento de las calorías se gradúa en función de la gravedad de la desnutrición. La profilaxis de la realimentación previene tanto la deficiencia de tiamina como los desplazamientos de fósforo, potasio y magnesio.

La insuficiencia cardíaca crónica y los diuréticos de asa se asocian en algunos estudios a niveles bajos de tiamina, pero las prevalencias dependen del método y de la población. Pequeños ensayos han producido resultados contradictorios y un metaanálisis más reciente no ha demostrado beneficio clínico de la suplementación rutinaria. La distinción terapéutica separa el tratamiento vital del beriberi de la vitamina prescrita indiscriminadamente a todo paciente con insuficiencia cardíaca.

Cuando se confirma la deficiencia, la duración del tratamiento depende de la persistencia de la causa y de la recuperación de la alimentación. La imagen y el lactato documentan la recuperación cardíaca; la exploración neurológica y nutricional comprueba desenlaces más lentos. El seguimiento multisistémico evita que la normalización de la fracción haga pasar por alto una neuropatía o una encefalopatía de Wernicke residual.

La prevención colectiva comprende la fortificación de alimentos y la garantía de aporte en emergencias humanitarias, en las que poblaciones dependientes de cereales refinados pueden desarrollar epidemias. La vigilancia de los lactantes y de las madres es fundamental en las zonas de riesgo. La salud pública muestra que el beriberi no es solo un diagnóstico raro de cuidados intensivos, sino una enfermedad prevenible relacionada con la seguridad alimentaria.

El beriberi cardíaco enseña a reconocer una causa tratable dentro de un shock aparentemente inespecífico. La combinación de riesgo nutricional, lactato, circulación hiperdinámica o disfunción biventricular debe activar un tratamiento que no espere la perfección diagnóstica. La reversibilidad dependiente del tiempo convierte la tiamina en una intervención inmediata, seguida de una reconstrucción rigurosa de la causa y de una prevención duradera.

Contextos diagnósticos con alto riesgo de retraso

Después de cirugía bariátrica, los vómitos y los síntomas neurológicos requieren tiamina parenteral aunque el paciente refiera tomar un multivitamínico. El tipo de intervención, la adherencia y la capacidad para retener el suplemento determinan la exposición efectiva. El suplemento no absorbido no reduce la urgencia y una determinación analítica no debe retrasar el tratamiento.

En la hiperémesis gravídica, la glucosa intravenosa y la nutrición pueden precipitar manifestaciones en una mujer que ha vomitado durante semanas. El corazón y el cerebro pueden verse afectados conjuntamente y el embarazo modifica el diagnóstico diferencial de la disnea y la taquicardia. La profilaxis en la hiperémesis debe preceder a la realimentación y acompañar al control de los vómitos.

En el paciente en diálisis, la astenia, la hipotensión y la congestión tienen muchas explicaciones y la deficiencia puede quedar oculta por la enfermedad de base. La dieta restrictiva y las pérdidas dialíticas aumentan la plausibilidad, pero la suplementación sigue la valoración nutricional y el protocolo. El contexto dialítico exige evitar tanto la omisión como la atribución automática de síntomas inespecíficos.

En cuidados intensivos, el lactato refractario suele atribuirse a sepsis, catecolaminas o hipoperfusión, todas ellas causas reales que pueden coexistir. La nutrición prolongada, la diuresis y el hipermetabolismo pueden añadir una deficiencia. La deficiencia concomitante se trata sin interrumpir los antibióticos, el control del foco ni el soporte del shock.

La realimentación después del ayuno desplaza fósforo, potasio y magnesio hacia las células y aumenta las necesidades de tiamina. La insuficiencia cardíaca, las arritmias y la debilidad pueden derivar del conjunto y no de una única alteración. El síndrome de realimentación requiere prevención coordinada y un incremento calórico controlado.

En el trastorno por consumo de alcohol, una bolsa multivitamínica estándar puede contener una dosis insuficiente para una encefalopatía de Wernicke sospechada o una forma crítica. La dosis y la frecuencia se prescriben explícitamente según el protocolo en lugar de confiar en la composición nominal de la perfusión. La tiamina prescrita debe distinguirse de la suplementación genérica.

Un paciente con obesidad puede presentar una deficiencia grave tras restricción, malabsorción o vómitos, mientras que la albúmina y el peso no miden las reservas de tiamina. Por tanto, la apariencia nutricional puede resultar falsamente tranquilizadora. La desnutrición de micronutrientes se evalúa por la historia y el riesgo metabólico, no solo por el índice de masa corporal.

Una respuesta muy rápida a la vitamina es sugestiva, pero una respuesta más lenta no excluye el diagnóstico cuando coexisten neumonía, miocardiopatía alcohólica o múltiples deficiencias. Por el contrario, la caída del lactato después de intervenciones simultáneas no demuestra por sí sola el beriberi. La interpretación de la respuesta conserva la cronología y las causas concurrentes.

Al alta, la forma, la dosis y la duración del tratamiento oral se vinculan a un plan alimentario y a la corrección del mecanismo. Una cita sin acceso a alimentos, tratamiento de los vómitos o apoyo frente a la dependencia no previene la recidiva. La continuidad nutricional transforma el rescate metabólico en una protección sostenible.

La posibilidad de una recuperación rápida hace que la deficiencia sea fácil de tratar solo después de haber sido reconocida. Antes del tratamiento, la presentación imita urgencias mucho más frecuentes y el resultado de la prueba puede llegar tarde. El diagnóstico precoz depende por tanto de recordar clínicamente el riesgo y de la decisión de tratar una probabilidad plausible mientras continúa la evaluación.