Miocardiopatía no compactada

Artículo redactado y revisado por Dr. Luca Moretti

La miocardiopatía no compactada describe un cuadro en el que una superficie ventricular profundamente trabeculada no constituye solo una variante anatómica, sino que se integra en una verdadera enfermedad del miocardio. El ventrículo izquierdo muestra típicamente trabéculas prominentes, recesos que se comunican con la cavidad y una pared aparentemente organizada en un componente interno trabeculado y otro externo más compacto. Sin embargo, para que este aspecto adquiera significado patológico deben coexistir elementos como disfunción, dilatación, fibrosis, arritmias, agregación familiar o una causa genética coherente. La morfología aislada no basta para establecer el diagnóstico.

Esta precisión es esencial porque las técnicas modernas identifican trabéculas marcadas en una proporción no despreciable de personas sin cardiopatía. Los deportistas, las mujeres durante el embarazo y las personas sometidas a resonancia por otros motivos pueden superar criterios denominados históricamente diagnósticos sin desarrollar eventos. Por tanto, la hipertrabeculación ventricular izquierda es un descriptor anatómico, mientras que la miocardiopatía requiere demostrar un sustrato miocárdico patológico.

La nomenclatura sigue siendo controvertida. La clasificación AHA de 2006 incluyó la no compactación entre las miocardiopatías genéticas primarias, mientras que la posición ESC de 2008 la situó entre las formas no clasificadas. Las guías ESC de 2023 prefieren hablar de hipertrabeculación como rasgo fenotípico, potencialmente aislado o asociado a miocardiopatías dilatadas, hipertróficas, arritmogénicas, congénitas o sindrómicas. El término miocardiopatía no compactada conserva utilidad clínica solo si no se transforma en un diagnóstico automático por imagen.

La consecuencia práctica es un cambio de perspectiva. No debe preguntarse únicamente si la relación entre la capa trabeculada y la compacta supera un umbral, sino si el paciente presenta una enfermedad capaz de explicar los síntomas, las alteraciones funcionales y la evolución. El diagnóstico moderno integra el fenotipo ventricular, la caracterización tisular, la electrofisiología, los antecedentes familiares y la genética. Esta integración multiparamétrica reduce simultáneamente el riesgo de sobrediagnóstico en personas sanas y de infravaloración en el paciente realmente afectado por una miocardiopatía.

Definición clínica y límites nosológicos

No existe un patrón oro histológico, genético o de imagen universalmente aceptado. Los criterios ecocardiográficos y de CMR se desarrollaron en cohortes pequeñas, a menudo seleccionadas por síntomas o disfunción, y utilizan fases cardíacas, planos y denominadores diferentes. Ninguno establece por sí solo que las trabéculas sean la causa de la miocardiopatía. Por tanto, una definición clínicamente sólida requiere un fenotipo trabecular convincente junto con al menos una evidencia independiente de enfermedad del músculo cardíaco.

Las evidencias independientes incluyen reducción de la función sistólica o alteraciones regionales no explicadas por enfermedad coronaria, dilatación no atribuible a la carga, fibrosis no isquémica, arritmias ventriculares significativas, trastornos de conducción, fenotipo miocardiopático en familiares o una variante patogénica con segregación coherente. Las cardiopatías congénitas, los síndromes cromosómicos y las enfermedades neuromusculares también pueden conferir significado al hallazgo. El contexto etiológico es más informativo que la simple extensión apical.

La expresión forma aislada debe utilizarse con rigor. Puede significar ausencia de malformaciones congénitas, ausencia de otra morfología miocardiopática o normalidad completa de la función, el ritmo y los antecedentes familiares, tres conceptos muy diferentes. Un paciente con trabéculas y disfunción, pero sin defectos estructurales, no equivale a una persona asintomática con un corazón normal. La definición operativa debe declararse en cada informe y estudio.

La afectación del ventrículo derecho es difícil de clasificar porque la trabeculación derecha es fisiológicamente más pronunciada. Los criterios derivados del ventrículo izquierdo no tienen suficiente especificidad si se trasladan al derecho. En presencia de dilatación, disfunción o arritmias deben investigarse cardiopatía congénita, hipertensión pulmonar y miocardiopatía arritmogénica, describiendo la afectación biventricular sin crear una no compactación derecha basándose solo en la geometría.

Desarrollo cardíaco y mecanismos patológicos

El modelo tradicional atribuía la enfermedad a una detención de la compactación embrionaria. Según esta hipótesis, el miocardio inicialmente esponjoso debería transformarse progresivamente en una pared compacta desde la base hacia el ápex y desde el epicardio hacia el endocardio. La persistencia de una capa interna trabeculada habría sido el residuo de un proceso incompleto. Sin embargo, los estudios contemporáneos de anatomía del desarrollo no respaldan una conversión tan lineal y hacen inapropiado deducir una detención embrionaria a partir de una imagen adulta.

Durante el desarrollo, tanto la porción compacta como las trabéculas aumentan de volumen con velocidades y geometrías diferentes. El engrosamiento de la pared externa puede producirse mediante crecimiento, proliferación y remodelado sin que el tejido trabecular deba fusionarse por completo con ella. Las vías de señalización endocardio-miocardio, incluida la red NOTCH, regulan la maduración y el crecimiento de la pared, pero los mecanismos observados en modelos animales no permiten una explicación única de todos los casos humanos. El crecimiento diferencial sustituye el concepto simplista de compactación obligatoria.

En la miocardiopatía clínica, el fenotipo puede derivar de mecanismos diferentes. Las variantes sarcoméricas modifican la fuerza y la mecanosensibilidad; los defectos citoesqueléticos y nucleares alteran la transmisión del estrés; las enfermedades mitocondriales reducen la disponibilidad energética; las afecciones sindrómicas interfieren con el desarrollo y la supervivencia celular. La dilatación también puede separar trabéculas preexistentes y hacerlas más visibles. La heterogeneidad patogénica explica por qué la misma morfología acompaña funciones y pronósticos opuestos.

Cuando existen disfunción y fibrosis, las consecuencias fisiopatológicas se parecen a las de otras miocardiopatías. La reducción de la contractilidad aumenta el volumen telesistólico y el estrés parietal, mientras que la activación neurohormonal y el remodelado agravan la insuficiencia cardíaca. El disarray, la cicatriz y la heterogeneidad de la conducción pueden sostener arritmias. Se ha atribuido a los recesos profundos un papel en la estasis, pero el riesgo trombótico depende sobre todo de la función, el ritmo y el trombo documentado. El sustrato funcional, no la superficie por sí sola, genera las complicaciones.

Genética, síndromes y fenotipos familiares

La genética confirma que la miocardiopatía no compactada no es una entidad monogénica uniforme. En cohortes seleccionadas, el rendimiento de las pruebas varía según la edad, los antecedentes familiares, la disfunción y la amplitud del panel; una proporción considerable de pacientes permanece sin una causa molecular. Muchas de las variantes identificadas pertenecen a los mismos genes que las miocardiopatías dilatadas e hipertróficas. El solapamiento genético respalda una clasificación basada en el fenotipo dominante y no en un gen exclusivo de la trabeculación.

Los genes sarcoméricos son frecuentes, con especial representación de MYH7, seguido en distintas series por MYBPC3, TTN, ACTC1 y otros genes contráctiles. No todas las clases de variantes tienen el mismo significado: una variante missense en una región funcional y una variante truncante requieren evidencias específicas, frecuencia poblacional, segregación y datos funcionales. Atribuir causalidad porque un gen aparece en un panel expone a falsos positivos. La validez gen-enfermedad precede a la interpretación del resultado individual.

Algunas asociaciones proporcionan indicios fenotípicos reconocibles. Las variantes de HCN4 pueden acompañarse de bradicardia sinusal, dilatación de la aorta ascendente y trabeculación; las variantes de MIB1 vinculan la vía NOTCH con familias con miocardiopatía; las alteraciones de TAZ causan el síndrome de Barth con miocardiopatía, neutropenia y aciduria 3-metilglutacónica. Las enfermedades mitocondriales, las RASopatías y la deleción 1p36 amplían aún más el espectro. La firma sindrómica orienta las pruebas y el asesoramiento mejor que un panel indiscriminado.

En los niños, la probabilidad de una causa genética o multisistémica es mayor, sobre todo con inicio fetal o neonatal, disfunción biventricular, dismorfismos, hipotonía, retraso del crecimiento o anomalías metabólicas. La evaluación debe incluir desarrollo, fuerza muscular, CK y estudios dirigidos según la sospecha, sin aplicar baterías metabólicas idénticas a todos. El fenotipo extracardíaco puede ser la clave para distinguir una enfermedad tratable o un síndrome con un riesgo específico.

La prueba genética está especialmente indicada cuando existe una miocardiopatía definida, inicio precoz, antecedentes familiares, cardiopatía congénita, trastorno de conducción o cuadro sindrómico. Una variante patogénica o probablemente patogénica puede guiar el cribado, el pronóstico y, en ocasiones, el manejo específico del gen. Una variante de significado incierto no confirma el diagnóstico y no debe utilizarse para pruebas predictivas en familiares. El asesoramiento genético debe preceder y seguir al análisis.

Presentación clínica y espectro según la edad

La presentación varía desde un hallazgo incidental hasta una insuficiencia cardíaca avanzada. La disnea, la intolerancia al esfuerzo, la ortopnea, el edema y la fatigabilidad reflejan disfunción sistólica o diastólica y no son específicos de la trabeculación. Las palpitaciones pueden deberse a extrasístoles, taquicardias supraventriculares, fibrilación auricular o arritmias ventriculares. El síncope durante el esfuerzo o sin pródromos requiere una evaluación rápida porque puede expresar inestabilidad eléctrica o un compromiso hemodinámico grave.

El cuadro electrocardiográfico es heterogéneo. Pueden aparecer anomalías de la repolarización, hipertrofia, bloqueo de rama, trastornos auriculoventriculares, preexcitación y arritmias, pero ningún patrón es diagnóstico. Un ECG normal reduce la probabilidad de un fenotipo clínicamente relevante cuando también son normales la función y los antecedentes familiares, sin excluir de forma absoluta una forma inicial. El perfil eléctrico adquiere valor solo cuando se integra con la imagen y la historia clínica.

Los neonatos y lactantes pueden presentar taquipnea, dificultad para alimentarse, escaso crecimiento, hepatomegalia, arritmias o shock. En las series pediátricas, el inicio precoz, la inestabilidad hemodinámica, la dilatación y la disfunción grave identifican las evoluciones más desfavorables. El fenotipo asociado dilatado, hipertrófico o restrictivo modifica el riesgo de muerte y trasplante más que la denominación general de no compactación. Por tanto, la estratificación pediátrica debe ser temprana y repetirse durante el crecimiento.

En el adulto, el hallazgo puede surgir durante el estudio de insuficiencia cardíaca, arritmia, ictus, cribado familiar o una prueba de imagen realizada por otros motivos. Las cohortes de centros terciarios sobreestiman la gravedad porque reúnen pacientes sintomáticos, mientras que los estudios poblacionales incluyen muchas morfologías sin consecuencias. Por tanto, una misma etiqueta puede englobar probabilidades preprueba opuestas. La selección de la cohorte explica gran parte de las estimaciones epidemiológicas discordantes.

Ecocardiografía y criterios morfológicos

El ecocardiograma transtorácico es la exploración inicial porque define dimensiones, función, válvulas, presiones y flujo en los recesos. Las proyecciones apicales deben evitar el foreshortening, que puede truncar el ápex y crear una falsa pared engrosada. La evaluación debe incluir fracción de eyección, volúmenes, función derecha, strain, posibles defectos congénitos y contraste ecocardiográfico cuando el endocardio no esté bien delineado. La calidad de la adquisición es más importante que la aparente precisión de una relación.

En la serie pediátrica original de Chin se calculaba al final de la diástole el cociente entre la distancia epicardio-fondo del receso y la distancia epicardio-ápice de la trabécula, considerándolo positivo si no superaba 0,5. Jenni adoptó, en cambio, la telesístole: pared de dos capas, componente interno más de dos veces más grueso que el externo, distribución típica y recesos perfundidos desde la cavidad; la definición inicial exigía además la ausencia de anomalías cardíacas coexistentes. Dado que cambian la fase y la construcción geométrica, los dos criterios ecocardiográficos no constituyen confirmaciones biológicas independientes.

Los criterios de Stöllberger describen más de tres trabéculas prominentes distalmente a los músculos papilares, visibles en el mismo plano, con movimiento sincrónico y espacios intertrabeculares perfundidos desde la cavidad. Son relativamente sencillos, pero dependen de distinguir entre trabéculas, falsas cuerdas y músculos papilares. Ningún criterio dispone de una referencia biológica externa y la concordancia entre operadores y sistemas es imperfecta. La pluralidad de criterios no debe confundirse con una validación convergente.

El strain longitudinal global puede identificar disfunción subclínica y mostrar una distribución regional anómala, pero no distingue específicamente esta miocardiopatía de otras. Un valor reducido puede depender de la carga, la cicatriz, una cardiopatía asociada o la calidad de las imágenes. La ecocardiografía tridimensional mejora la visualización de la arquitectura y los volúmenes, pero mantiene limitaciones de resolución en el ápex. La función miocárdica debe interpretarse como información pronóstica, no como prueba etiológica de las trabéculas.

El informe debería especificar el criterio, la fase, el segmento, la calidad y las anomalías asociadas, evitando la frase aislada compatible con no compactación. Es preferible describir una trabeculación excesiva y concluir si existen o no signos de miocardiopatía. La comparación con estudios previos puede revelar una dilatación progresiva o, por el contrario, regresión tras cambios de carga. Una conclusión graduada hace que la imagen sea clínicamente accionable sin transformar un umbral en certeza.

Resonancia cardíaca y caracterización tisular

La resonancia magnética cardíaca visualiza todo el ventrículo, mide volúmenes y masa con alta reproducibilidad y caracteriza el tejido. Es especialmente útil cuando el ápex ecocardiográfico es inadecuado, la función parece discordante, se sospecha un trombo o es necesario distinguir fenotipos solapados. Sin embargo, la mayor sensibilidad anatómica también aumenta los hallazgos incidentales. La CMR multiparamétrica es valiosa porque añade función y fibrosis, no porque haga infalible la medición trabecular.

Petersen mide en imágenes de eje largo, al final de la diástole y sin incluir la punta apical, el cociente entre el espesor no compactado y el compactado: el umbral propuesto es superior a 2,3. Jacquier desplaza el análisis desde la pared a la masa y considera positivo un componente trabeculado superior al 20% de la masa ventricular total. En el método de Grothoff, la fracción no compactada supera el 25% y es mayor de 15 g/m² tras la indexación; una relación no compactado-compactado de al menos 3 en al menos uno de los segmentos 1–3 o 7–16 y de al menos 2 en los segmentos 4–6 completa el sistema combinado. La discordancia en CMR refleja métodos y poblaciones de derivación diferentes.

La forma en que el software asigna las trabéculas y los músculos papilares a la cavidad o a la masa modifica simultáneamente el volumen, la masa y la fracción de eyección. La fase cardíaca, el espesor mínimo de la pared compactada y la elección del segmento máximo también influyen en el resultado. El análisis fractal y la segmentación automatizada cuantifican la complejidad endocárdica en una escala continua, pero requieren estandarización y demostración de utilidad sobre los resultados. La metrología reproducible es una condición necesaria, pero no suficiente, para un diagnóstico biológico.

El realce tardío con gadolinio identifica fibrosis focal y tiene un valor pronóstico superior a la cantidad de trabéculas en diversas cohortes. Puede aparecer intramiocárdico, subepicárdico o en los puntos de inserción, sin un patrón exclusivo. El T1 mapping y el volumen extracelular pueden documentar alteraciones difusas, mientras que un T2 elevado orienta hacia edema y obliga a un diagnóstico diferencial inflamatorio. La caracterización tisular permite reconocer el verdadero sustrato miocardiopático y las causas concomitantes.

La tomografía cardíaca puede representar una alternativa anatómica cuando la ecocardiografía y la CMR no son viables, sobre todo si es necesario estudiar simultáneamente las coronarias. Sin embargo, expone a radiación y contraste yodado y ofrece una caracterización tisular inferior. La ventriculografía y la biopsia endomiocárdica no son pruebas diagnósticas de rutina: la biopsia se reserva para sospechas inflamatorias, infiltrativas o metabólicas específicas en las que el resultado pueda cambiar el tratamiento. La pregunta clínica debe guiar cada técnica.

Diagnóstico integrado y diagnóstico diferencial

El proceso comienza con la confirmación técnica del hallazgo y continúa con la búsqueda del fenotipo patológico. La anamnesis, la exploración, el ECG, el ecocardiograma y la CMR se integran con la monitorización del ritmo, la prueba de esfuerzo o cardiopulmonar y un laboratorio dirigido. En el pedigree de al menos tres generaciones deben buscarse insuficiencia cardíaca, trasplante o ICD, muertes súbitas, eventos cerebrovasculares precoces, malformaciones cardíacas y enfermedades neuromusculares. La secuencia diagnóstica impide que una imagen sugestiva condicione retrospectivamente cada dato.

La miocardiopatía dilatada representa el solapamiento más frecuente. Una cavidad dilatada puede acentuar trabéculas normales, mientras que una variante sarcomérica o de TTN puede producir simultáneamente disfunción y fenotipo trabecular. La decisión de denominar el cuadro DCM con trabeculación excesiva o miocardiopatía no compactada es menos importante que identificar la causa, la función, la cicatriz y el riesgo. La dominancia fenotípica debe orientar el tratamiento y el cribado.

Una cohorte internacional publicada en 2026 estudió a 1160 pacientes con miocardiopatía dilatada sometidos a CMR, en gran parte también a pruebas genéticas. La hipertrabeculación, presente en aproximadamente el 30% según el análisis fractal o el criterio de Petersen, no añadía un riesgo independiente de embolia, arritmias ventriculares mayores o insuficiencia cardíaca avanzada. El resultado respalda un manejo guiado por la DCM y no un tratamiento específico de las trabéculas, pero no puede extrapolarse automáticamente a niños, síndromes o formas miocardiopáticas no dilatadas. La validez en la DCM debe respetarse sin generalizaciones.

La miocarditis, la sarcoidosis y las miocardiopatías inflamatorias pueden causar disfunción, arritmias y LGE con trabeculación incidental. La enfermedad coronaria produce alteraciones regionales y cicatriz subendocárdica o transmural según un territorio vascular. La miocardiopatía hipertrófica apical, la fibrosis endomiocárdica y el trombo pueden alterar el contorno apical; los músculos papilares bífidos y las falsas cuerdas simulan trabéculas. La distribución del daño y las secuencias con contraste separan estructuras y tejidos.

Las adaptaciones a la precarga requieren especial cautela. Durante el embarazo pueden aparecer trabéculas antes no visibles y regresar después del parto; en los deportistas, la dilatación fisiológica hace más evidente el endocardio; la anemia y las situaciones de alto flujo producen efectos análogos. Estos hallazgos no son automáticamente benignos si coexisten síntomas, función reducida, LGE, arritmias o antecedentes familiares. La reversibilidad con la carga respalda una adaptación, mientras que la persistencia aislada no demuestra una enfermedad.

Una conclusión creíble clasifica el caso como morfología fisiológica, fenotipo indeterminado o miocardiopatía, documentando lo que sustenta la categoría. En los casos indeterminados, el seguimiento sirve para observar la función, el ritmo y la evolución, no para repetir indefinidamente relaciones. El diagnóstico puede revisarse si aparece un evento familiar, se reclasifica una variante o surge nueva disfunción. Una certeza proporcionada es preferible a etiquetas absolutas no respaldadas.

Pronóstico y estratificación del riesgo

Las primeras series describían mortalidad, trasplante, embolias y arritmias muy elevados porque incluían adultos sintomáticos con disfunción grave. Estudios posteriores han demostrado que el riesgo de la trabeculación incidental es mucho menor. Los metanálisis indican que, en los pacientes seleccionados como miocardiopáticos, el pronóstico global es similar al de una miocardiopatía dilatada comparable. La función ventricular sigue siendo el determinante más consistente de insuficiencia cardíaca y mortalidad.

El LGE añade información incluso cuando la fracción de eyección no está gravemente reducida. En un metanálisis, la presencia de LGE se asoció a eventos y muerte cardíaca, mientras que no se observó ningún evento mayor en el subgrupo con función preservada y ausencia de LGE, aunque con un tamaño muestral limitado. Esto no crea una garantía individual, pero muestra que la fibrosis miocárdica discrimina mejor que la relación no compactado-compactado.

Una cohorte multicéntrica de 585 pacientes confirmó la fracción de eyección como la variable más asociada a los eventos y el valor incremental del LGE. La edad, el sexo, las anomalías en el ECG, los factores cardiovasculares y la agregación familiar contribuían al modelo; los pacientes con ECG normal, LVEF de al menos 50%, sin LGE y cribado familiar negativo no presentaron eventos durante el seguimiento de la cohorte. La combinación de bajo riesgo no debe sustituirse por una sola medida anatómica.

Para el riesgo arrítmico importan un paro previo o una taquicardia sostenida, síncope sospechoso, función reducida, cicatriz, carga de extrasístoles o taquicardia no sostenida y genotipos específicos. La relación trabecular máxima puede correlacionarse en algunas series, pero no justifica por sí sola un ICD. La afectación derecha, la dilatación y la insuficiencia cardíaca avanzada empeoran el perfil global. La estratificación arrítmica sigue los principios de las miocardiopatías y las arritmias ventriculares.

En el niño, el pronóstico depende en gran medida de la edad y del fenotipo asociado. El registro pediátrico mostró diferencias de muerte o trasplante entre formas dilatadas, hipertróficas, restrictivas y aisladas, subrayando el límite de una categoría única. El inicio prenatal, la disfunción grave, las arritmias y un síndrome sistémico requieren vigilancia intensiva, mientras que el niño estable con función normal necesita un plan proporcionado. La trayectoria del crecimiento puede modificar la expresión y el riesgo.

Insuficiencia cardíaca, arritmias y dispositivos

No existe un fármaco capaz de normalizar selectivamente las trabéculas. La insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida se trata según las guías con inhibición del sistema renina-angiotensina o ARNI, betabloqueante, antagonista mineralocorticoide e inhibidor de SGLT2, adaptando la secuencia y las dosis a la presión arterial, la función renal, el potasio, la edad y la tolerancia. Los diuréticos controlan la congestión sin modificar directamente la historia de la enfermedad. El tratamiento fundamental es el del fenotipo funcional.

Una fracción de eyección levemente reducida o preservada requiere investigar causas y comorbilidades, controlar la congestión y aplicar las recomendaciones pertinentes para la insuficiencia cardíaca. En los niños, las dosis y la evidencia de eficacia son diferentes y el manejo corresponde a centros expertos. La respuesta puede incluir remodelado inverso, pero la persistencia de la trabeculación no equivale a fracaso. El éxito terapéutico se mide en síntomas, función, hospitalizaciones y supervivencia.

La fibrilación auricular, las taquicardias supraventriculares y las extrasístoles se tratan según los síntomas, la función y el riesgo tromboembólico. La monitorización prolongada es apropiada ante síncope, palpitaciones, arritmias conocidas, cicatriz o función reducida; no es necesario repetir Holter frecuentes por la mera morfología en un adulto sano. La ablación puede estar indicada para arritmias específicas, sin esperar que modifique el fenotipo anatómico. El manejo del ritmo debe responder a una arritmia documentada.

Un ICD está indicado en prevención secundaria tras un paro cardíaco debido a TV/FV o una taquicardia ventricular sostenida con compromiso hemodinámico, en ausencia de una causa reversible. En prevención primaria, la decisión integra la fracción de eyección tras un tratamiento optimizado, el LGE, las arritmias no sostenidas, el síncope, los antecedentes familiares y el genotipo, siguiendo las guías para miocardiopatías y arritmias ventriculares. No existe una indicación específica basada en el criterio de Petersen o Jenni. La decisión sobre el desfibrilador requiere riesgo absoluto y preferencias informadas.

La resincronización sigue la duración y la morfología del QRS, la función y los síntomas como en las demás formas de insuficiencia cardíaca. En los casos refractarios deben considerarse precozmente la evaluación hemodinámica, la asistencia ventricular y el trasplante, especialmente en niños o en síndromes rápidamente progresivos. Las enfermedades neuromusculares y multisistémicas requieren una evaluación individual de la idoneidad y de los resultados extracardíacos. El tratamiento avanzado no debe retrasarse por la incertidumbre nominal sobre la miocardiopatía.

Tromboembolismo y anticoagulación

La asociación histórica con ictus y embolia favoreció una anticoagulación extensa, pero los estudios no demuestran que la trabeculación aislada aumente por sí sola el riesgo en una magnitud suficiente. Los eventos se concentran principalmente en presencia de fibrilación auricular, disfunción grave, dilatación, trombo visible o embolia previa. Los recesos pueden contribuir a la estasis en un ventrículo hipocinético, pero esta plausibilidad no sustituye una indicación clínica. La morfología sin factores de riesgo no justifica una anticoagulación permanente.

La fibrilación auricular se maneja con los algoritmos tromboembólicos actuales, mientras que un trombo ventricular requiere anticoagulación e imagen de control según la localización, la morfología y el riesgo hemorrágico. El ecocontraste o la CMR aclaran masas sospechosas cuando el ápex no es visible. Tras una embolia sistémica también deben buscarse fuentes alternativas, trombofilias seleccionadas y enfermedad vascular. La causalidad embólica no debe atribuirse automáticamente a las trabéculas.

No existen ensayos aleatorizados específicos que establezcan el fármaco y la duración óptimos en la miocardiopatía no compactada. La elección entre un antagonista de la vitamina K y un anticoagulante oral directo depende de la indicación concreta, de la evidencia disponible para fibrilación auricular o trombo ventricular, de la función renal y de las interacciones. En niños y durante el embarazo existen restricciones específicas. La evaluación hemorrágica debe acompañar siempre la estimación del beneficio.

Embarazo, deporte y situaciones especiales

La evaluación preconcepcional considera la función, la clase funcional, la insuficiencia cardíaca previa, las arritmias, los fármacos, el genotipo y la transmisión familiar. El riesgo materno depende de la reserva miocárdica mucho más que de la relación trabecular. Una mujer con función normal y sin otros marcadores puede tolerar bien el embarazo, mientras que la disfunción, un evento previo o una arritmia requieren un pregnancy heart team. La planificación preconcepcional también permite sustituir los fármacos fetotóxicos.

Durante la gestación, el aumento del volumen plasmático puede hacer más evidentes las trabéculas y los recesos. Un nuevo umbral morfológico no permite diagnosticar una miocardiopatía y debe reevaluarse después del parto. Los síntomas, los biomarcadores, la función y la evolución temporal ayudan a distinguir adaptación, miocardiopatía periparto y enfermedad preexistente. La temporalidad obstétrica evita confundir el remodelado reversible con un proceso patológico.

La prescripción de ejercicio parte de los síntomas, la función, la respuesta de la presión arterial, las arritmias, el LGE y el genotipo. Una persona con trabeculación excesiva aislada, función normal y evaluación eléctrica tranquilizadora no debe ser excluida automáticamente del deporte. En la miocardiopatía confirmada, la actividad recreativa moderada suele ser posible, mientras que el ejercicio intenso o de competición requiere una decisión compartida y reevaluación periódica. La restricción deportiva debe ser proporcional al riesgo real.

En los deportistas, la dilatación armónica, la función diastólica normal, el aumento adecuado de la contractilidad con el ejercicio, la ausencia de LGE y la ausencia de arritmias favorecen la adaptación. La reducción de la reserva contráctil, la cicatriz, las arritmias complejas o unos antecedentes familiares positivos orientan, en cambio, hacia patología. El desentrenamiento puede ayudar en casos seleccionados, pero no es una prueba diagnóstica universal. La zona gris del deportista requiere experiencia conjunta en imagen y cardiología del deporte.

Familiares, seguimiento y perspectivas

Cuando el probando presenta una miocardiopatía creíble, los familiares de primer grado deben recibir anamnesis, ECG y ecocardiograma, con CMR en los casos dudosos o cuando lo requiera el fenotipo familiar. La edad de inicio y el intervalo dependen del gen, del inicio en la familia y de las guías, ya que la penetrancia suele ser incompleta y dependiente de la edad. El cribado clínico familiar puede detectar disfunción o arritmias antes de los síntomas.

Si se identifica una variante patogénica o probablemente patogénica, las pruebas en cascada distinguen a los familiares que necesitan vigilancia de quienes no han heredado la causa familiar. Una VUS no debe generar decisiones predictivas. En las familias sin una variante identificada, el cribado clínico sigue siendo necesario mientras el riesgo familiar sea plausible. La segregación del fenotipo también puede contribuir a la futura reclasificación molecular.

El seguimiento del paciente con miocardiopatía evalúa los síntomas, la capacidad funcional, el ECG, la función y el ritmo; la frecuencia y las herramientas se adaptan a la gravedad y la trayectoria. Repetir la CMR es útil si un cambio puede modificar el tratamiento o el riesgo, no a intervalos rígidos para volver a medir las trabéculas. Un nuevo síncope, palpitaciones sostenidas, empeoramiento funcional, embarazo o un evento familiar adelantan la reevaluación. La vigilancia dinámica sigue el proceso patológico y no la etiqueta.

La comunicación diagnóstica debe reconocer la incertidumbre sin minimizar los hallazgos. Explicar que una morfología puede ser frecuente, pero adquiere importancia cuando coexisten marcadores independientes, reduce la ansiedad y mejora la adherencia. La historia clínica debería distinguir claramente el fenotipo trabecular, la miocardiopatía dominante, la causa genética y el nivel de riesgo. La precisión terminológica evita que un diagnóstico histórico se transmita durante años sin revisión.

La investigación futura debe superar las cohortes definidas exclusivamente por relaciones de imagen. Se necesitan registros prospectivos con controles apropiados, segmentación estandarizada, genotipado riguroso, caracterización tisular y resultados independientes. Los modelos automatizados podrán cuantificar la geometría y el strain, pero deberán demostrar un valor incremental respecto a la función, el LGE, el ECG y la familia. La validación por resultados determinará si existen subtipos biológicos realmente específicos de la no compactación.