Miocardiopatía hipertrófica

Artículo redactado y revisado por Dr. Luca Moretti

La miocardiopatía hipertrófica, designada internacionalmente con la sigla HCM, se define por un aumento del grosor del ventrículo izquierdo, con posible afectación del derecho, que no se explica exclusivamente por condiciones de carga capaces de producirlo. La definición describe un fenotipo e incluye tanto la forma sarcomérica hereditaria como enfermedades no sarcoméricas que deben reconocerse por su distinto pronóstico y tratamiento. Por tanto, el diagnóstico no consiste en medir una pared aislada, sino en demostrar que geometría, función, tejido, electrocardiograma e historia clínica forman un cuadro coherente. La hipertensión y la estenosis aórtica pueden coexistir con HCM y deben evaluarse en términos de proporcionalidad, no utilizarse como exclusiones automáticas.

En el adulto, un grosor máximo de al menos 15 mm apoya el diagnóstico en uno o más segmentos, mientras que valores de 13 o 14 mm pueden ser suficientes en presencia de una variante causal, un familiar afectado u otros hallazgos fuertemente sugestivos. En los niños, el crecimiento hace inadecuado un umbral absoluto y requiere medidas normalizadas por superficie corporal y edad. Los errores de alineación ecocardiográfica, la inclusión de los músculos papilares y los segmentos mal visualizados pueden modificar la medición varios milímetros; la resonancia aclara distribuciones apicales o focales y ofrece una evaluación más completa del tejido. Por tanto, el umbral es un criterio operativo integrado en un razonamiento, no una frontera biológica brusca.

La HCM afecta aproximadamente al 0,2 % de los adultos cuando se busca el fenotipo mediante imagen, valor equivalente a cerca de una persona de cada quinientas. La frecuencia de variantes genéticas potencialmente asociadas es mayor, pero la penetrancia incompleta y la clasificación de las variantes impiden convertir todo hallazgo molecular en enfermedad. En edad pediátrica la condición es mucho más rara: la corrección ESC publicada en agosto de 2026 rectificó la incidencia al 0,0002-0,0005 % y la prevalencia al 0,0029 %. Las diferencias entre estudios reflejan poblaciones, métodos de cribado, edad e inclusión o exclusión de las causas no sarcoméricas.

La expresión clínica se extiende desde el portador sin hipertrofia hasta el paciente con obstrucción grave, fibrilación auricular, insuficiencia cardíaca o arritmias ventriculares. Muchas personas permanecen asintomáticas y alcanzan una esperanza de vida favorable cuando el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento son apropiados; las antiguas cohortes seleccionadas en centros de referencia sobreestimaron el riesgo medio. Esto no reduce la importancia de identificar subgrupos vulnerables, porque la muerte súbita puede producirse antes de síntomas avanzados y la progresión hemodinámica puede comprometer gradualmente la capacidad funcional. La evaluación debe separar riesgo arrítmico, riesgo de insuficiencia cardíaca y carga sintomática, que no necesariamente avanzan juntos.

La monografía sobre la miocardiopatía hipertrófica aborda de forma sistemática etiología, anatomía patológica, clínica, diagnóstico y tratamiento. Esta página introduce, en cambio, la estructura del espectro y las relaciones entre sus principales presentaciones, porque la etiqueta HCM por sí sola no comunica la localización de la hipertrofia, la presencia de obstrucción, la función sistólica ni la causa. La descripción completa debe informar de estos elementos y actualizarlos con el tiempo. Un paciente puede pasar de una forma no obstructiva a una obstrucción provocable o desarrollar una fase sistólica sin que cambie la enfermedad de base.

Espectro morfológico y hemodinámico

La distribución más frecuente es la hipertrofia septal asimétrica, pero la afectación puede ser concéntrica, apical, medioventricular, focal o extenderse al ventrículo derecho. La geometría no es una curiosidad descriptiva: determina la posibilidad de obstrucción, la calidad de la imagen, el riesgo de aneurisma y las opciones procedimentales. La ecocardiografía puede infravalorar el ápex o una pared anterolateral poco accesible, mientras que la resonancia identifica segmentos focales y mide volúmenes sin supuestos geométricos. La misma persona puede mostrar distribuciones diferentes durante el crecimiento y el remodelado.

La miocardiopatía hipertrófica obstructiva presenta un gradiente dinámico en el tracto de salida, en reposo o tras provocación, producido con frecuencia por el contacto entre el velo mitral anterior y el tabique. La obstrucción depende de la geometría, la contractilidad, la precarga, la poscarga y la frecuencia, por lo que puede variar entre visitas y actividades. Un gradiente máximo de al menos 30 mmHg define obstrucción, mientras que el valor de 50 mmHg adquiere relevancia cuando los síntomas y la respuesta al tratamiento hacen posible una reducción septal. La regurgitación mitral asociada debe distinguirse de una patología primaria de los velos porque esta diferencia modifica la estrategia quirúrgica.

La forma no obstructiva no presenta un gradiente significativo en reposo ni con provocación adecuada, pero por ello no es fisiológicamente normal. La relajación reducida, la rigidez, la isquemia microvascular, la incompetencia cronotrópica y el aumento de las presiones pueden limitar el esfuerzo y provocar insuficiencia cardíaca con fracción conservada. El tratamiento no puede copiarse de la forma obstructiva porque reducir la contractilidad no resuelve un gradiente ausente y una diuresis excesiva puede reducir el gasto de una cavidad pequeña. La prueba cardiopulmonar y, en casos seleccionados, la hemodinámica de esfuerzo ayudan a aclarar síntomas no explicados por los datos en reposo.

En la miocardiopatía hipertrófica apical, la hipertrofia predomina en el ápex y puede producir una cavidad con aspecto de as de picas, obliteración sistólica y ondas T negativas profundas. El pronóstico medio suele ser favorable, pero no uniforme: isquemia, cicatriz, fibrilación auricular y aneurisma apical identifican subgrupos de riesgo. El ecocardiograma sin contraste puede confundir el ápex o no visualizarlo, lo que hace especialmente útil la resonancia. Un aneurisma no representa una simple variante geométrica, porque favorece taquicardia ventricular y trombosis.

La forma medioventricular produce un estrechamiento intracavitario que separa una cámara basal de una cámara apical de alta presión. La persistencia del gradiente, la isquemia y el estrés parietal pueden contribuir a la formación de un aneurisma, a veces no evidente en la ecocardiografía. Este mecanismo es distinto de la obstrucción subaórtica y requiere un mapeo anatómico preciso antes de considerar procedimientos. La detección del flujo tardío entre cámaras y la caracterización del ápex completan la evaluación Doppler.

Una minoría evoluciona hacia la fase sistólica, definida por una fracción de eyección inferior al 50 % en el contexto de HCM. Pueden aparecer adelgazamiento, dilatación, aumento de la cicatriz, insuficiencia mitral y empeoramiento arrítmico, pero la cavidad no tiene que hacerse necesariamente muy grande. La denominación «fase dilatada» está clínicamente difundida, pero no debe borrar el origen hipertrófico y sarcomérico. Esta fase requiere tratamiento de la insuficiencia cardíaca, reevaluación de los fármacos inotrópicos negativos y derivación oportuna para terapias avanzadas cuando la progresión continúa.

Genética, histopatología y fisiopatología

La HCM sarcomérica es con mayor frecuencia autosómica dominante y deriva de variantes en genes de proteínas contráctiles, siendo MYBPC3 y MYH7 responsables de la mayoría de los casos genéticamente resueltos. Las variantes de MYBPC3 son con frecuencia truncantes y causan haploinsuficiencia, mientras que numerosas variantes de MYH7 modifican la proteína. Otros genes sarcoméricos con asociación sólida contribuyen a proporciones menores. Los paneles que incluyen genes con evidencia débil aumentan las variantes de significado incierto sin mejorar necesariamente el diagnóstico.

La transmisión de una variante autosómica dominante comporta con frecuencia una probabilidad del 50 % en cada embarazo, pero no permite predecir la edad de inicio ni la gravedad. La penetrancia y la expresividad dependen de la edad, el sexo, la presión, la composición corporal, la actividad física y el trasfondo genético. En una misma familia pueden coexistir portadores sin hipertrofia, adultos paucisintomáticos y sujetos con enfermedad grave. Por tanto, la prueba genética tiene gran valor para identificar quién ha heredado el sustrato, pero un valor limitado para predecir el recorrido individual.

El cardiomiocito sarcomérico utiliza la energía de manera menos eficiente y altera la regulación del calcio y de la fuerza, activando señales de crecimiento. La hipertrofia celular no se distribuye uniformemente y se acompaña de disarray, fibrosis intersticial y de sustitución y remodelado de las arteriolas intramurales. Estas alteraciones explican por qué una pared gruesa es solo el componente visible de una enfermedad más amplia. La función diastólica, la perfusión y la estabilidad eléctrica pueden estar comprometidas antes de que disminuya la función sistólica global.

La isquemia deriva del aumento de la demanda de una masa mayor, de la menor densidad capilar, del estrechamiento de las arteriolas y de la compresión durante la sístole y la diástole. La obstrucción reduce aún más la presión de perfusión y aumenta el estrés, mientras que la taquicardia y las presiones de llenado elevadas acortan el tiempo disponible. Los episodios repetidos pueden contribuir a muerte celular y fibrosis, creando un vínculo entre síntomas, progresión y riesgo arrítmico. Una coronariopatía epicárdica puede coexistir y debe estudiarse según la probabilidad clínica.

La disfunción diastólica comprende relajación enlentecida, aumento de la rigidez y menor capacidad de la cavidad para recibir volumen sin un gran incremento de presión. La aurícula izquierda compensa inicialmente con una contracción más importante, pero la exposición crónica a presiones elevadas provoca dilatación y fibrosis. La fibrilación auricular elimina esta contribución y acelera la frecuencia, explicando el deterioro brusco de pacientes hasta entonces compensados. La función diastólica no puede resumirse en un único parámetro Doppler y debe interpretarse en el contexto de HCM.

Los principales diagnósticos alternativos incluyen hipertensión y estenosis aórtica, corazón de atleta, amiloidosis, Fabry, Danon, Pompe, PRKAG2 y enfermedades mitocondriales. La edad, el patrón de hipertrofia, los voltajes, la conducción, la preexcitación, el T1 nativo, el LGE y los hallazgos extracardíacos orientan la distinción. El término HCM puede describir el fenotipo, pero la causa específica debe informarse cuando se identifica porque modifica el tratamiento y el manejo familiar. Definir una enfermedad como sarcomérica solo porque la prueba genética estándar es negativa constituye un error: una proporción de HCM clínica permanece genéticamente sin resolver.

Manifestaciones clínicas y pruebas diagnósticas

La disnea es el síntoma más frecuente y puede derivar de disfunción diastólica, obstrucción, insuficiencia mitral, isquemia, incompetencia cronotrópica o fibrilación auricular. El paciente puede adaptarse reduciendo gradualmente la actividad, por lo que es necesario cuantificar rendimientos concretos y no basarse solo en la percepción subjetiva. Dolor torácico, fatigabilidad y palpitaciones completan el cuadro, mientras que síncope y presíncope requieren una reconstrucción detallada del contexto. Ningún síntoma identifica por sí solo el mecanismo y el tratamiento debe seguir la causa dominante de la limitación.

La exploración física puede ser normal en la forma no obstructiva. Cuando existe obstrucción, el soplo sistólico aumenta con maniobras que reducen la precarga, como el ortostatismo y Valsalva, y disminuye al aumentar el retorno venoso o la poscarga; estos signos no sustituyen la medición Doppler. El pulso puede ser bífido y el cuarto ruido refleja una contracción auricular contra un ventrículo rígido. La congestión, la hipotensión y los signos de bajo gasto identifican enfermedad avanzada y requieren una evaluación urgente del mecanismo.

El electrocardiograma es anómalo en la mayoría de los pacientes y puede mostrar criterios de hipertrofia, ondas Q estrechas y profundas, alteraciones de la repolarización, inversiones gigantes de la T en las formas apicales, crecimiento auricular o trastornos de conducción. El patrón no es específico y la gravedad eléctrica no sigue necesariamente los milímetros de pared. Un ECG muy anómalo con ecocardiograma aparentemente normal puede indicar una localización no visualizada o una fase precoz. La preexcitación y los bloqueos importantes deben hacer considerar diagnósticos no sarcoméricos.

La ecocardiografía define distribución y máximo grosor, función, dimensiones auriculares, aparato mitral y gradientes. Si el gradiente en reposo es inferior a 50 mmHg, se utilizan Valsalva, ortostatismo y ejercicio según los síntomas y el contexto para buscar obstrucción provocable. La dobutamina no reproduce la fisiología cotidiana y no es la modalidad estándar para esta finalidad. La ecocardiografía de esfuerzo vincula síntoma, presión, regurgitación y gradiente y puede explicar una limitación ausente en reposo.

La resonancia está indicada cuando el ecocardiograma es incompleto, el diagnóstico es incierto, se sospecha una forma apical o un aneurisma y cuando la caracterización tisular contribuye al pronóstico. El LGE documenta fibrosis de sustitución y su extensión, especialmente cuando alcanza aproximadamente el 15 % o más de la masa ventricular, puede modificar la discusión sobre el ICD en el contexto apropiado. El T1 y el volumen extracelular aportan información sobre la fibrosis difusa y ayudan al diagnóstico diferencial. La cuantificación debe utilizar adquisiciones validadas y no tratarse como un umbral autónomo desconectado de los demás riesgos.

La monitorización ECG busca taquicardia ventricular no sostenida y fibrilación auricular, con duración adaptada a los síntomas y al riesgo. La frecuencia, duración y rapidez de los episodios de NSVT modifican su peso, especialmente en los jóvenes, mientras que la fibrilación subclínica requiere una decisión basada en duración y contexto. La prueba de esfuerzo evalúa capacidad, respuesta presora y arritmias; la cardiopulmonar cuantifica la limitación y puede contribuir a la evaluación de insuficiencia cardíaca avanzada. En síntomas infrecuentes, un registrador de bucle puede ofrecer una correlación que las monitorizaciones breves no pueden obtener.

El diagnóstico genético comienza en el paciente con fenotipo definido y debe acompañarse de asesoramiento. Una variante patógena o probablemente patógena permite la prueba en cascada, mientras que una VUS no debe utilizarse para decisiones predictivas en familiares. Un resultado negativo no excluye HCM, porque los genes y mecanismos no están completamente resueltos y una proporción puede tener una arquitectura compleja. La evaluación de los familiares sigue siendo clínica cuando no se identifica la causa molecular.

Tratamiento, riesgo arrítmico y procedimientos

El paciente asintomático sin factores de riesgo mayores no necesita un tratamiento dirigido a reducir un grosor como tal, sino vigilancia, control de los factores cardiovasculares y prescripción personalizada de actividad física. La deshidratación, la fiebre, la vasodilatación y la taquicardia pueden empeorar la obstrucción, mientras que restricciones genéricas de líquidos o ejercicio pueden ser perjudiciales. Los síntomas deben atribuirse a obstrucción, congestión, isquemia, arritmia o comorbilidades antes de elegir el tratamiento. Este enfoque evita escaladas farmacológicas basadas en hallazgos en lugar de mecanismos.

En la forma obstructiva sintomática, los betabloqueantes no vasodilatadores suelen representar la primera línea; verapamilo o diltiazem pueden utilizarse cuando corresponda, con cautela ante hipotensión y obstrucción muy grave. La disopiramida añade un efecto inotrópico negativo, pero requiere control del QT y de los efectos anticolinérgicos. Mavacamten inhibe la miosina cardíaca y reduce el gradiente y los síntomas en pacientes elegibles, imponiendo monitorización ecocardiográfica de la fracción de eyección y atención a las interacciones. La respuesta debe medirse por síntomas, función y seguridad, no por el gradiente aislado.

La reducción septal se considera cuando persisten síntomas limitantes atribuibles a la obstrucción con un gradiente máximo de al menos 50 mmHg pese a un tratamiento adecuado o no tolerado. La miectomía ofrece una corrección directa del tabique y permite tratar anomalías mitrales o subvalvulares asociadas; la ablación alcohólica produce un infarto controlado del tabique y requiere una anatomía coronaria favorable. La edad, las comorbilidades, el grosor, el aparato mitral, el riesgo de bloqueo y la experiencia local orientan la elección. Los mejores resultados dependen de centros de alto volumen y de una evaluación multidisciplinar.

En la forma no obstructiva, el tratamiento controla frecuencia, isquemia, congestión y comorbilidades, pero las opciones específicas son más limitadas. Dosis bajas de diuréticos pueden reducir las presiones y los síntomas, evitando una reducción excesiva del llenado. Si la fracción de eyección desciende por debajo del 50 %, se aplica el tratamiento de la insuficiencia cardíaca sistólica y se reevalúan los fármacos con marcado efecto inotrópico negativo. Una limitación grave no explicada requiere prueba cardiopulmonar y evaluación para trasplante antes de que aparezca daño orgánico.

La fibrilación auricular se trata de forma oportuna porque el ventrículo rígido tolera mal la pérdida de la contracción auricular y la taquicardia. El control del ritmo, la cardioversión, los fármacos y la ablación se seleccionan según duración, síntomas y remodelado auricular, reconociendo un riesgo de recurrencia superior al de la población general. La anticoagulación por fibrilación clínica se recomienda independientemente del CHA2DS2-VASc, salvo contraindicaciones, y los anticoagulantes orales directos son generalmente preferidos en pacientes elegibles. La monitorización busca episodios silentes cuando la aurícula y el perfil clínico hacen plausible el riesgo.

La prevención de la muerte súbita distingue claramente prevención secundaria y primaria. Una parada cardíaca o una taquicardia ventricular sostenida no reversible constituyen indicaciones sólidas para ICD; en prevención primaria se integran antecedentes familiares, síncope sospechoso, grosor máximo de al menos 30 mm, aneurisma apical, fracción de eyección inferior al 50 %, NSVT y LGE extenso. El modelo ESC HCM Risk-SCD estima el riesgo a cinco años en los adultos para los que ha sido validado, mientras que HCM Risk-Kids apoya la evaluación pediátrica. Ninguna puntuación sustituye el juicio cuando el paciente está fuera de la población o presenta modificadores no incluidos.

La actividad física ya no se regula mediante una prohibición universal. El ejercicio recreativo de intensidad moderada se recomienda generalmente y estudios controlados han mostrado beneficios funcionales sin una señal de daño, mientras que la competición requiere una decisión compartida basada en fenotipo, arritmias, síntomas, obstrucción y preferencias. El riesgo no puede reducirse a cero y cambia con la evolución de la enfermedad, haciendo necesaria una reevaluación. El sedentarismo impuesto sin indicación aumenta el riesgo metabólico y empeora la calidad de vida.

Complicaciones, familia, seguimiento y pronóstico

La obstrucción crónica aumenta las presiones sistólicas y diastólicas, agrava la regurgitación mitral y puede determinar una limitación progresiva. Su gravedad varía con las condiciones de carga y no coincide perfectamente con los síntomas; un gradiente elevado en un paciente asintomático no impone automáticamente un procedimiento, mientras que un gradiente provocable puede explicar una disnea aparentemente desproporcionada. El seguimiento verifica la aparición de síntomas, los cambios valvulares y la respuesta al tratamiento. La corrección de la obstrucción mejora la hemodinámica, pero no elimina el sustrato sarcomérico o arrítmico.

La fibrilación auricular se ve favorecida por la presión, la dilatación y la fibrosis auricular y puede provocar insuficiencia cardíaca aguda y tromboembolia. El riesgo aumenta con la edad y la duración de la enfermedad, pero pueden aparecer episodios incluso en jóvenes con una aurícula no enormemente dilatada. El ictus puede prevenirse con diagnóstico y anticoagulación oportunos, por lo que es importante investigar las palpitaciones y monitorizar a pacientes seleccionados. Una estrategia exclusivamente de control de frecuencia puede ser insuficiente cuando la pérdida del ritmo sinusal causa una alteración hemodinámica relevante.

El aneurisma apical aparece sobre todo en las formas apicales o medioventriculares y concentra tres riesgos: arritmias ventriculares, trombosis y evolución hemodinámica. La resonancia y la ecocardiografía con contraste mejoran su reconocimiento cuando el ápex no es visible. La presencia de aneurisma modifica la estratificación para ICD, mientras que la decisión de anticoagular en ausencia de trombo o fibrilación debe individualizarse porque la evidencia es menos definitiva. El tamaño, la cinética y la cicatriz se siguen con el tiempo.

La fase sistólica con una fracción inferior al 50 % se asocia a mayor riesgo de insuficiencia cardíaca, arritmias y muerte. La progresión puede estar precedida por aumento de la fibrosis, reducción de la función longitudinal y dilatación, pero no existe una intervención capaz de prevenirla en todos los casos. El tratamiento de la insuficiencia cardíaca se introduce precozmente y la candidatura a trasplante se valora cuando empeoran los síntomas y la capacidad. La asistencia ventricular puede ser técnicamente difícil si la cavidad sigue siendo pequeña, lo que hace especialmente importante una derivación oportuna.

Los familiares de primer grado deben recibir cribado clínico con electrocardiograma y ecocardiograma a intervalos definidos por la edad y el contexto, o una prueba en cascada cuando se conoce una variante causal. Un familiar negativo para la variante patógena familiar puede, por lo general, quedar exento de la vigilancia relativa a esa variante, mientras que un portador sin fenotipo continúa los controles por la penetrancia dependiente de la edad. En los niños, el crecimiento y la pubertad pueden modificar rápidamente el fenotipo. El asesoramiento reproductivo aclara transmisión, incertidumbre pronóstica y opciones disponibles sin ejercer presión sobre la elección.

El seguimiento incluye síntomas, exploración, ECG, ecocardiograma y monitorización periódica del ritmo, con resonancia y pruebas funcionales repetidas según los hallazgos y las preguntas clínicas. Un control normal no hace inútil el siguiente, pero la frecuencia debe ser proporcionada para evitar pruebas redundantes. La aparición de síncope, palpitaciones persistentes, empeoramiento con el esfuerzo, embarazo o cambios terapéuticos requiere reevaluación anticipada. La estratificación de la muerte súbita se repite porque la edad, el grosor, la función, las arritmias y la cicatriz cambian.

El pronóstico moderno es más favorable que las descripciones históricas, especialmente en los pacientes diagnosticados antes de las complicaciones y seguidos en centros expertos. Sin embargo, el riesgo residual no es homogéneo: genotipo sarcomérico, inicio a edad temprana, obstrucción, fibrilación, aneurisma, fibrosis y disfunción identifican trayectorias diferentes. La comunicación debe separar la posibilidad de una vida larga y activa de la necesidad de vigilancia, evitando tanto el alarmismo como la tranquilidad absoluta. La calidad de la atención deriva de la capacidad de adaptar con el tiempo la prevención arrítmica, el control de los síntomas y el manejo familiar.