Clasificación de las miocardiopatías

Artículo redactado y revisado por Dr. Luca Moretti

Clasificar una miocardiopatía significa transformar hallazgos procedentes de anatomía, función, tejido, electricidad, antecedentes familiares y genética en una descripción clínica capaz de orientar las decisiones. El resultado no coincide con asignar un nombre a partir del ecocardiograma, porque la hipertrofia, la dilatación o la cicatriz representan fenotipos compartidos por procesos diferentes. Una clasificación útil debe permitir comunicar qué muestra el corazón, separar lo conocido de lo que sigue siendo incierto e indicar qué niveles de caracterización aún deben completarse. Por tanto, su valor se mide por la capacidad de guiar el diagnóstico etiológico, el pronóstico, el tratamiento y el cribado familiar.

El punto de partida contemporáneo es el fenotipo morfofuncional. Esta elección no atribuye a la morfología una superioridad biológica, sino que reconoce que las imágenes, el electrocardiograma y la función están disponibles antes de que se aclare la causa. Una vez identificado el fenotipo, el proceso continúa hacia la etiología genética o adquirida, la afectación extracardíaca, la fase de la enfermedad y el perfil de riesgo. El diagnóstico final se vuelve así estratificado: el mismo paciente puede describirse, por ejemplo, como portador de un fenotipo ventricular izquierdo no dilatado, con cicatriz subepicárdica, variante patógena DSP, arritmias ventriculares y afectación familiar.

Fenotipo y etiología no mantienen una relación unívoca. Un defecto sarcomérico puede producir hipertrofia, restricción o, con menor frecuencia, disfunción sistólica; una variante desmosómica puede afectar principalmente al ventrículo derecho, al izquierdo o a ambos; la amiloidosis, Fabry y las enfermedades del glucógeno pueden simular una miocardiopatía hipertrófica. Por otra parte, el fenotipo dilatado puede derivar de TTN, LMNA o numerosos otros genes, pero también de miocarditis, taquiarritmia, alcohol, embarazo y cardiotóxicos. La clasificación debe conservar esta complejidad sin convertirse en una lista inmanejable de causas.

Las categorías no son compartimentos biológicos impermeables. Los pacientes pueden presentar características de varios fenotipos al mismo tiempo o pasar de uno a otro durante la evolución. La cicatriz puede preceder a la dilatación, la hipertrofia puede evolucionar hacia adelgazamiento y disfunción, y una enfermedad inicialmente derecha puede hacerse biventricular. Por tanto, la asignación de una categoría debe acompañarse de la descripción de los rasgos superpuestos y de la conciencia de que la trayectoria posee un significado clínico que la fotografía actual no resume por completo.

La clasificación tampoco debe confundirse con los criterios diagnósticos. La categoría HCM describe el fenotipo de aumento del grosor no explicado por condiciones de carga, mientras que los umbrales, los hallazgos familiares y los elementos de apoyo establecen cuándo ese fenotipo puede diagnosticarse. La categoría ARVC identifica una enfermedad arritmogénica del ventrículo derecho, pero su reconocimiento utiliza un conjunto de criterios estructurales, tisulares, electrocardiográficos, arrítmicos y familiares. Clasificación, criterios y estratificación del riesgo responden a preguntas diferentes y no pueden utilizarse como sinónimos.

Evolución histórica de los sistemas nosológicos

Las primeras clasificaciones reflejaban una cardiología en la que la anatomía patológica y la hemodinámica precedían a la imagen avanzada y a la genética. El informe WHO/ISFC de 1995 consolidó la miocardiopatía dilatada, hipertrófica, restrictiva y arritmogénica del ventrículo derecho, dejando una categoría no clasificada para los cuadros que no encajaban en los modelos principales. La inclusión de la ARVC reconoció formalmente una enfermedad en la que las arritmias y la afectación derecha no eran simples variantes de la dilatada. El sistema ofrecía un léxico clínico sólido para la época, pero no podía representar la creciente diversidad molecular ni las formas precoces sin morfología manifiesta.

La declaración AHA de 2006 intentó aproximar la clasificación a la biología, distinguiendo miocardiopatías primarias, en las que el corazón es el órgano predominantemente afectado, y secundarias, en las que el daño miocárdico forma parte de una enfermedad sistémica. Las formas primarias se ordenaban además en genéticas, mixtas y adquiridas, incluyendo entre las genéticas algunas enfermedades eléctricas sin alteración estructural evidente. Este enfoque hacía explícita la causa, pero generaba dificultades cuando una proteína expresada en varios órganos producía un fenotipo clínicamente dominado por el corazón o cuando un proceso aparentemente adquirido actuaba sobre una predisposición hereditaria.

La posición ESC de 2008 eligió una vía diferente: partir de fenotipos morfológicos y funcionales reconocibles y subdividirlos en formas familiares o genéticas y no familiares o no genéticas. HCM, DCM, ARVC, RCM y formas no clasificadas constituían las categorías operativas, mientras que las canalopatías se separaban porque carecían, por definición, de una miocardiopatía morfológica demostrada. La ventaja era su aplicabilidad al paciente que aún no tenía un diagnóstico etiológico; el límite consistía en el riesgo de hacer parecer estáticas categorías que la genética y la resonancia estaban mostrando como superpuestas. La comparación con la AHA no representaba una disputa terminológica, sino la expresión de dos puertas de entrada distintas al problema.

En los años siguientes, la difusión de la secuenciación demostró una marcada pleiotropía: la misma variante o el mismo gen pueden asociarse a varios fenotipos. Paralelamente, la resonancia permitió reconocer cicatrices no isquémicas antes de la dilatación, mientras que la electrofisiología documentó fases eléctricas anteriores a las alteraciones mecánicas. La antigua dicotomía familiar/no familiar resultó insuficiente porque unos antecedentes familiares negativos no excluyen una variante de novo, penetrancia incompleta o una familia de pequeño tamaño. También se atenuó la distinción entre genético y adquirido en los modelos de interacción gen-ambiente.

La nomenclatura MOGE(S), propuesta en 2013, intentó representar esta multidimensionalidad mediante una codificación análoga a la oncológica. Permite registrar morfología y función, órganos afectados, herencia, etiología y estado funcional sin obligar a introducir toda la información en una única categoría. La precisión es especialmente útil para registros, investigación y familias complejas, pero la cadena completa puede resultar poco inmediata en la práctica diaria. El sistema muestra, no obstante, un principio fundamental: un diagnóstico de miocardiopatía está compuesto por varios ejes que deben mantenerse diferenciados.

Las guías ESC 2023 actualizaron así el enfoque fenotípico introduciendo la miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada y reclasificando la hipertrabeculación como rasgo morfológico. La revisión responde a un problema clínico concreto: muchos pacientes con cicatriz no isquémica, arritmias o hipocinesia sin dilatación no eran descritos adecuadamente ni por la DCM ni por las categorías no clasificadas. El nuevo sistema no pretende ser definitivo, sino que ofrece un puente entre el hallazgo inicial y la caracterización etiológica. Su utilidad depende de la aplicación correcta de las definiciones y de la disposición a revisarlas cuando el fenotipo evoluciona.

La distinción AHA entre primario y secundario se volvía especialmente frágil en las enfermedades con expresión multiorgánica variable. Una variante DES puede producir miocardiopatía dominante y miopatía leve en una persona, mientras que en un familiar el músculo esquelético puede ser el problema principal; Fabry puede presentarse inicialmente como hipertrofia aislada antes de la nefropatía. Decidir si el corazón está «predominantemente» afectado depende de la edad y del momento de la observación. El fenotipo cardíaco ofrece una descripción más estable, siempre que se complete con la afectación sistémica.

La inclusión de las canalopatías entre las miocardiopatías primarias AHA subrayaba un parentesco genético y eléctrico, pero ampliaba el término más allá de la presencia de enfermedad miocárdica. Posteriormente se reconoció que genes tradicionalmente atribuidos a canales, como SCN5A, pueden producir trastornos de conducción, arritmias y dilatación, mientras que genes estructurales pueden presentarse con parada cardíaca antes de la morfología. El límite entre miocardiopatía oculta y canalopatía no se resuelve mediante la lista de genes. Requiere demostrar que existe o es plausible un proceso miocárdico además de la alteración de la corriente iónica.

Las categorías «no clasificadas» tuvieron el mérito de acoger observaciones nuevas, pero tendían a convertirse en depósitos heterogéneos. La no compactación, la fibroelastosis endocárdica y el takotsubo se agrupaban a veces pese a tener biología, edades y reversibilidad diferentes. Una categoría residual es inevitable cuando evoluciona el conocimiento, pero debe vaciarse periódicamente mediante definiciones más precisas. La introducción de NDLVC y de los rasgos morfológicos representa exactamente este tipo de revisión.

Arquitectura de la clasificación ESC 2023

El sistema ESC sigue una secuencia clínica. En primer lugar se identifica una forma de presentación, que puede consistir en síntomas, arritmia, anomalía electrocardiográfica, hallazgo de imagen, evento agudo o cribado familiar; posteriormente se caracteriza el fenotipo mediante ecocardiografía, resonancia y evaluación eléctrica. La tercera fase busca la etiología mediante antecedentes, laboratorio, genética, imagen específica y, cuando está indicada, histología. Por último, la causa y el fenotipo se traducen en estimación del riesgo, tratamiento y plan de vigilancia para el paciente y la familia.

La definición general exige que las anomalías miocárdicas no sean explicadas exclusivamente por enfermedad coronaria, hipertensión, valvulopatía o cardiopatía congénita de magnitud suficiente para producirlas. El término «exclusivamente» es importante, porque estas condiciones pueden coexistir con una miocardiopatía y modificar su expresión. Una estenosis aórtica grave puede explicar una hipertrofia concéntrica, pero no necesariamente una cicatriz subepicárdica familiar; una enfermedad coronaria puede causar disfunción regional, pero no siempre justifica un daño difuso fuera de los territorios isquémicos. El razonamiento debe valorar proporcionalidad y distribución, no aplicar exclusiones mecánicas.

El fenotipo se define mediante datos estructurales y funcionales, pero el electrocardiograma y las arritmias modifican su interpretación. Una cicatriz izquierda con taquicardias ventriculares puede conllevar un riesgo mayor que una disfunción más evidente pero eléctricamente estable; un bloqueo auriculoventricular precoz puede orientar hacia LMNA o sarcoidosis antes de que el ecocardiograma sea diagnóstico. La clasificación no atribuye a la imagen el monopolio del diagnóstico. Por el contrario, exige una lectura integrada en la que las anomalías eléctricas desproporcionadas se convierten en indicios de enfermedad y de causa.

La caracterización etiológica distingue causas genéticas y no genéticas sin considerarlas necesariamente alternativas. La presencia de una variante patógena puede explicar el sustrato, mientras que la miocarditis, el ejercicio, el alcohol o el embarazo modulan su penetrancia y gravedad. Una causa no genética debe estar respaldada por exposición, temporalidad, plausibilidad y, cuando sea posible, respuesta a la retirada, y no simplemente asociarse al paciente. La categoría idiopática sigue siendo aceptable solo después de una investigación proporcionada y debe reevaluarse cuando aparezcan nuevas técnicas o información familiar.

La evaluación familiar forma parte de la arquitectura de la clasificación porque modifica la probabilidad pretest y el significado de los hallazgos limítrofes. Un grosor de 13 o 14 mm, una cicatriz limitada o una hipocinesia leve tienen un peso diferente en presencia de un familiar afectado o de una variante causal. Por el contrario, las aparentes agregaciones pueden depender de exposiciones compartidas y las familias pequeñas pueden ocultar una transmisión dominante. El pedigrí, el cribado clínico y la segregación molecular deben interpretarse conjuntamente, sin convertir la ausencia de antecedentes conocidos en prueba de ausencia de herencia.

El sistema está diseñado para actualizarse longitudinalmente. Un portador puede comenzar como genotipo positivo y fenotipo negativo, desarrollar posteriormente una cicatriz no dilatada y, por último, una disfunción con dilatación; cada fase requiere una descripción diferente, pero la etiología sigue siendo la misma. Registrar la trayectoria impide que la progresión se confunda con una nueva enfermedad no relacionada. La clasificación se convierte así en una estructura dinámica de la historia clínica en lugar de un código asignado una vez para siempre.

La categoría describe el estado observado y no necesariamente toda la enfermedad. Un paciente con LMNA, bloqueo, arritmias y función aún normal puede encontrarse en una fase genético-eléctrica que preceda a DCM o NDLVC; forzarlo de inmediato dentro de un fenotipo estructural crea una falsa precisión. Es más correcto documentar hallazgos prefenotípicos y programar vigilancia. La clasificación se vuelve diagnóstica cuando se cumplen los criterios, mientras que el riesgo ya puede requerir atención antes de ese momento en genotipos específicos.

La atribución del fenotipo requiere imagen multimodal cuando un único método no visualiza la región decisiva. El ecocardiograma define la hemodinámica y las válvulas, la resonancia mide el ápex y el ventrículo derecho y caracteriza la cicatriz, y la tomografía responde a cuestiones coronarias o pericárdicas. La elección no consiste en repetir todas las pruebas a todos, sino en resolver las discordancias que cambian de categoría. Un ápex no visualizado no puede clasificarse como normal y un ventrículo derecho mal medido no puede fundamentar una ARVC.

En el niño, las dimensiones y los grosores deben normalizarse según el crecimiento y no pueden utilizar literalmente los umbrales de adultos. Los fenotipos metabólicos pueden cambiar con rapidez y la misma variante sarcomérica puede expresarse durante la pubertad tras controles inicialmente normales. Además, la clasificación debe incluir el síndrome, el desarrollo y la afectación neuromuscular, porque la morfología cardíaca puede ser menos discriminante. Un lenguaje común entre cardiología pediátrica y de adultos es esencial para mantener la continuidad durante la transición.

Miocardiopatía hipertrófica y miocardiopatía dilatada

La miocardiopatía hipertrófica se define por el aumento del grosor del ventrículo izquierdo, con posible afectación del derecho, no explicado exclusivamente por condiciones de carga. En el adulto, un grosor máximo de al menos 15 mm respalda el diagnóstico en el contexto apropiado, mientras que valores de 13 o 14 mm pueden ser diagnósticos cuando coexisten una variante causal, un familiar afectado u otros elementos convincentes. En el niño, las medidas deben relacionarse con la superficie corporal, la edad y el crecimiento mediante z-score. El umbral no sustituye la evaluación de la distribución, la calidad de la imagen ni los diagnósticos alternativos.

El fenotipo HCM comprende geometrías septales asimétricas, apicales, concéntricas, focales y medioventriculares. La obstrucción del tracto de salida es una propiedad hemodinámica que puede aparecer en reposo o solo con provocación y se define por un gradiente máximo de al menos 30 mmHg; un valor de al menos 50 mmHg adquiere relevancia para considerar la reducción septal en el paciente adecuadamente sintomático. La presencia o ausencia de obstrucción no cambia la categoría básica, pero identifica subgrupos con mecanismos y tratamientos diferentes. Incluso la progresión a una fracción de eyección inferior al 50% sigue siendo una fase de la HCM y no una nueva miocardiopatía dilatada idiopática.

La hipertrofia debe distinguirse de la adaptación atlética, la hipertensión y la estenosis aórtica, así como de enfermedades que imitan la forma sarcomérica. La amiloidosis, Fabry, Danon, Pompe, el síndrome PRKAG2 y las enfermedades mitocondriales pueden producir paredes engrosadas, pero presentan patrones diferentes de ECG, tejido y afectación extracardíaca. En la clasificación fenotípica pueden describirse como HCM mientras se hable de la morfología, mientras que el diagnóstico etiológico debe sustituir expresiones vagas como «fenocopia» cuando se conoce la causa. Esta distinción evita que un fármaco o procedimiento estudiado para la HCM sarcomérica se aplique indiscriminadamente.

La miocardiopatía dilatada requiere dilatación del ventrículo izquierdo o de ambos ventrículos y disfunción sistólica global o regional no explicadas exclusivamente por cargas anómalas o enfermedad coronaria. La medición de los volúmenes debe indexarse y compararse con referencias apropiadas para sexo, edad y superficie corporal, porque una cavidad absolutamente grande puede ser fisiológica en un deportista de gran tamaño y patológica en una persona pequeña. La disfunción no se define únicamente por la fracción de eyección cuando las imágenes o la carga hacen que la medida sea poco fiable. La morfología, el strain, la cinética regional y las regurgitaciones funcionales completan el cuadro.

La DCM no es sinónimo de cualquier insuficiencia sistólica. Un infarto extenso con remodelado, una sobrecarga valvular grave y una cardiopatía congénita pueden producir dilatación y una fracción baja sin entrar en la categoría, si explican adecuadamente el fenotipo. Por el contrario, una enfermedad coronaria moderada puede coexistir con una miocardiopatía genética cuando la distribución de la cicatriz y la disfunción no siguen la anatomía vascular. Por tanto, la definición debe aplicarse mediante una atribución causal proporcionada, no por la simple presencia o ausencia de un diagnóstico competidor.

Las causas de la DCM comprenden una amplia arquitectura genética y numerosos factores adquiridos. TTN, LMNA, FLNC, DSP, RBM20, BAG3, PLN, DES y otros genes pueden producir el mismo aspecto terminal mediante riesgos eléctricos y trayectorias diferentes; la miocarditis, el alcohol, los fármacos, las taquiarritmias y el embarazo pueden ser causas o desencadenantes. La clasificación fenotípica mantiene unidas estas presentaciones para describir el corazón, pero el manejo exige volver a separarlas en el plano etiológico. Definir como «idiopática» una forma familiar no investigada no constituye una clasificación neutral, sino un diagnóstico incompleto.

El diagnóstico de HCM exige que el aumento del grosor sea real y no se deba a estructuras adyacentes incluidas en la medición; la infiltración o el depósito pueden, en cambio, producir un fenotipo hipertrófico que debe calificarse etiológicamente. El uso de la palabra hipertrófica sigue siendo convencional incluso cuando el aumento se debe a depósito, porque el primer nivel describe el aspecto; en el nivel etiológico, sin embargo, debe sustituirse por una formulación específica. Este doble uso puede generar ambigüedad si no se explicita. «Fenotipo HCM por amiloidosis ATTR» comunica simultáneamente morfología y causa mejor que «HCM» o «restrictiva» aisladas.

La HCM puede presentar una función sistólica hiperdinámica, normal o reducida, y la fracción de eyección no define la categoría. Una cavidad pequeña puede expulsar un porcentaje elevado pero un volumen sistólico modesto, mientras que el strain puede estar alterado pese a una fracción normal. Cuando la fracción cae por debajo del 50%, el cambio señala progresión sistólica y modifica el tratamiento y el pronóstico. La memoria del fenotipo hipertrófico previo evita que esta fase se reclasifique erróneamente como DCM de nueva aparición.

En la DCM, la dilatación afecta al ventrículo izquierdo y debe acompañarse de disfunción sistólica global o regional; la dilatación o disfunción del ventrículo derecho pueden asociarse, pero no son necesarias para el diagnóstico. Una cavidad grande con función y reserva normales en el deportista no satisface el concepto patológico, mientras que una fracción baja en un corazón no dilatado puede entrar en la NDLVC incluso en presencia de cicatriz no isquémica; en ausencia de cicatriz, la NDLVC incluye la hipocinesia global aislada. La indexación y los valores de referencia reducen el efecto de la constitución corporal. La carga aguda y el ritmo deben estabilizarse cuando sea posible antes de definir un fenotipo permanente.

NDLVC, ARVC y miocardiopatía restrictiva

La miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada, abreviada NDLVC, comprende una cicatriz no isquémica o una sustitución adiposa del ventrículo izquierdo, independientemente de la presencia de anomalías globales o regionales de la cinética, o una hipocinesia global aislada sin cicatriz, en ausencia de dilatación. La categoría cubre el espacio entre un corazón aparentemente normal y una DCM manifiesta. Su reconocimiento depende en gran medida de la resonancia, que hace visible una cicatriz no detectada por el ecocardiograma. NDLVC sigue siendo un fenotipo y no equivale a una miocardiopatía arritmogénica izquierda de causa genética.

La cicatriz debe definirse como no isquémica tras considerar enfermedad coronaria, miocarditis, sarcoidosis y otras causas. Un patrón mesomiocárdico septal, subepicárdico o anular sugiere procesos diferentes, pero ninguno es absolutamente específico. La ausencia de dilatación no implica bajo riesgo, especialmente cuando el LGE, las arritmias o genotipos como DSP y FLNC indican un sustrato eléctrico. La clasificación permite describir esta fase sin esperar a que el ventrículo se dilate para legitimar el diagnóstico.

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho sigue siendo un fenotipo diferenciado, caracterizado por anomalías estructurales y funcionales derechas asociadas a hallazgos tisulares, electrocardiográficos, arrítmicos y familiares. La dilatación o la discinesia aisladas no son suficientes, porque la sobrecarga de volumen, la hipertensión pulmonar, las cardiopatías congénitas y la adaptación atlética pueden producir un ventrículo derecho anómalo. Los criterios Task Force 2010 mejoraron la especificidad para la forma clásica, pero son menos sensibles para la enfermedad izquierda. Los criterios de Padua ampliaron posteriormente la descripción del espectro biventricular e izquierdo.

El término más amplio miocardiopatía arritmogénica se utiliza clínicamente para formas derechas, izquierdas y biventriculares en las que la cicatriz y las arritmias son dominantes. Sin embargo, la clasificación ESC mantiene la ARVC como uno de los cinco fenotipos y describe la afectación izquierda mediante NDLVC, DCM o rasgos superpuestos, completados por la etiología. Esta elección separa lo directamente observable de una categoría patogénica más amplia. En la comunicación clínica es útil especificar ambos niveles, evitando que la palabra arritmogénica se aplique a toda miocardiopatía capaz de causar arritmias.

La miocardiopatía restrictiva se define por fisiología restrictiva, volúmenes ventriculares diastólicos y sistólicos normales o reducidos y grosor parietal normal. El llenado precoz rápido seguido de una interrupción brusca, la onda E elevada y las altas presiones reflejan una escasa distensibilidad, pero los parámetros Doppler dependen del ritmo, la precarga y el estadio. La fracción de eyección puede mantenerse conservada porque mide una proporción expulsada de una cavidad pequeña, no el gasto absoluto. El diagnóstico exige excluir la pericarditis constrictiva, en la que el impedimento al llenado se localiza en el pericardio y puede tratarse quirúrgicamente.

Las enfermedades infiltrativas con paredes engrosadas pueden producir una hemodinámica restrictiva sin pertenecer morfológicamente a la RCM según la definición ESC. Un corazón amiloidótico con aumento del grosor se describe como fenotipo hipertrófico asociado a etiología amiloidótica, aunque presente presiones elevadas y menor distensibilidad. Esta aparente rigidez terminológica evita confundir un comportamiento fisiológico con una categoría morfológica. En la práctica deben registrarse ambos niveles porque la fisiología guía los síntomas y la etiología determina el tratamiento.

Las formas endomiocárdicas plantean un problema adicional. La fibrosis endomiocárdica y el síndrome hipereosinofílico pueden obliterar los ápex, afectar cuerdas y valvas y causar insuficiencia mitral o tricuspídea, produciendo un cuadro restrictivo con características anatómicas propias. La clasificación debe describir la afectación endocárdica y la causa en lugar de reducir el caso a la RCM. Esta precisión se vuelve esencial cuando la anticoagulación, la inmunosupresión o la cirugía dependen de la fase del proceso endomiocárdico.

NDLVC no debe convertirse en una nueva categoría residual para cualquier LGE incidental. Las pequeñas cicatrices pueden derivar de miocarditis remota, procedimientos, embolias o sarcoidosis y requieren una pertenencia plausible a un proceso cardiomiopático. La cantidad, la distribución, la cinética, las arritmias y la familia determinan el significado. La categoría es especialmente útil cuando la cicatriz se asocia a un genotipo o a una progresión, mientras que un hallazgo aislado debe mantener una formulación prudente.

La ARVC se diagnostica mediante combinaciones de criterios y no por el mero hallazgo de una variante desmosómica. Un portador de PKP2 sin alteraciones sigue estando en riesgo y se controla, pero no posee automáticamente el fenotipo; a la inversa, una forma clínicamente definida puede permanecer genéticamente no resuelta. Los criterios Task Force privilegian la especificidad y la forma derecha clásica, mientras que los de Padua incluyen de forma más explícita la afectación izquierda. Indicar qué esquema se ha aplicado hace que el informe sea reproducible.

La distinción entre RCM y pericarditis constrictiva muestra por qué una clasificación morfológica no puede prescindir de la fisiología. Ambas producen presiones de llenado elevadas, pero la interdependencia ventricular respiratoria acentuada caracteriza la constricción, en la que el llenado está limitado por una envoltura no distensible y se produce disociación entre las presiones intratorácicas e intracardíacas; en la restricción el defecto es miocárdico. Se integran Doppler, movimiento septal, venas hepáticas, imagen del pericardio y hemodinámica invasiva. Una categoría errónea puede privar al paciente de una pericardiectomía potencialmente resolutiva o exponerlo a una cirugía innecesaria.

Rasgos morfológicos, solapamientos y fenotipos limítrofes

La hipertrabeculación ventricular izquierda se considera un rasgo morfológico porque puede aparecer en corazones sanos y en condiciones fisiológicas o reversibles. Los criterios basados en la relación entre capa no compactada y compactada o en la masa trabeculada identifican una morfología, pero su especificidad disminuye cuando se aplican fuera de la población en la que fueron desarrollados. Los deportistas, las mujeres embarazadas y las personas con precarga elevada pueden cumplirlos sin desarrollar eventos. El diagnóstico patológico requiere integrar función, LGE, arritmias, trombos, enfermedades neuromusculares y antecedentes familiares.

La definición de miocardiopatía no compactada sigue utilizándose cuando la hipertrabeculación y la enfermedad miocárdica forman un conjunto clínicamente significativo, pero no debe presuponer una detención embriológica universal. Las variantes en genes sarcoméricos y citoesqueléticos pueden asociarse al rasgo sin que este constituya siempre el mecanismo principal de la disfunción. Un paciente con DCM y trabeculación prominente puede describirse con mayor utilidad como DCM con hipertrabeculación que como una entidad separada. Esta formulación conserva el fenotipo dominante y reduce el sobrediagnóstico.

La disfunción aislada del ventrículo derecho también es un rasgo que requiere un diagnóstico diferencial amplio. La embolia pulmonar, la hipertensión pulmonar, los cortocircuitos, las anomalías congénitas, la insuficiencia tricuspídea, el infarto derecho y la adaptación atlética pueden producir dilatación o hipocinesia. Solo después de una evaluación proporcionada se considera un proceso miocárdico primario, integrando ECG, arritmias, CMR y familia. La etiqueta ARVC no debe asignarse por exclusión basándose en un ventrículo derecho difícil de medir.

Los fenotipos limítrofes requieren atención al continuo biológico y al error de medición. Un grosor de 14 en lugar de 15 mm, un volumen apenas por encima del límite o un área mínima de LGE no transforman instantáneamente la normalidad en enfermedad. Los umbrales y los z-score hacen reproducible el diagnóstico, pero el significado depende de la calidad técnica, la distribución, la probabilidad pretest y los hallazgos asociados. Repetir el estudio con una técnica mejor o seguir la evolución puede ser más informativo que forzar de inmediato una categoría.

Los solapamientos pueden derivar de la progresión o de la biología del gen. DSP puede producir cicatriz izquierda no dilatada, episodios inflamatorios y posterior disfunción biventricular; MYH7 puede asociarse a hipertrofia, dilatación o hipertrabeculación; DES puede afectar la conducción, el músculo esquelético y la fisiología restrictiva. En estos casos, elegir una sola etiqueta oculta información, mientras que una descripción jerárquica identifica el fenotipo dominante, los rasgos secundarios y la etiología. La mejor clasificación es la que conserva los datos clínicamente relevantes con el menor número de suposiciones.

También pueden superponerse condiciones comunes. La hipertensión y la obesidad aumentan la masa y los volúmenes, la enfermedad coronaria añade cicatriz isquémica y la valvulopatía modifica cargas y cavidades. La presencia de una variante genética no hace irrelevantes estos factores, del mismo modo que su presencia no anula un sustrato hereditario. El diagnóstico debe atribuir a cada componente una contribución plausible al fenotipo y definir cuáles son modificables. Un modelo multifactorial suele ser más fiel que la búsqueda de una causa única.

El embarazo y el entrenamiento demuestran que la morfología puede adaptarse a la carga sin una enfermedad intrínseca. El aumento de la trabeculación o del volumen puede remitir cuando cambia el estímulo, mientras que una cicatriz, una arritmia compleja o una progresión independiente de la carga indican patología. La reversibilidad no debe utilizarse como único criterio, porque también una miocardiopatía puede mostrar un remodelado favorable. El tiempo, el contexto y el conjunto de hallazgos distinguen mejor la adaptación de la enfermedad que una medida aislada.

La variabilidad interobservador es especialmente importante en los rasgos limítrofes. La segmentación del ápex, la inclusión de las trabéculas, el método para los volúmenes del ventrículo derecho y el software de strain pueden cambiar la categoría aparente. Un laboratorio debe utilizar protocolos y referencias coherentes, mientras que el clínico debe conocer la incertidumbre de la medición. Discutir un valor con falsa precisión, por ejemplo como si una diferencia de un milímetro fuera biológicamente cierta, altera el diagnóstico y la ansiedad sin aumentar la exactitud.

Integración etiológica, familiar y genética

Una vez definido el fenotipo, el itinerario etiológico utiliza indicios procedentes de la edad, la forma de inicio, las manifestaciones extracardíacas, el ECG, el tejido y el pedigrí. La hipertrofia con preexcitación sugiere una dirección distinta de la hipertrofia con bajos voltajes; la DCM con bloqueo precoz exige una prioridad diferente de una disfunción aparecida tras una taquicardia persistente. La probabilidad pretest determina qué pruebas pueden aportar información útil. Un panel indiscriminado no sustituye la construcción de una hipótesis y aumenta las variantes no interpretables.

La prueba genética puede transformar una clasificación descriptiva en un diagnóstico etiológico, pero solo cuando la variante posee evidencia suficiente. Las categorías patógena y probablemente patógena respaldan el diagnóstico y las pruebas en cascada en el contexto apropiado; una VUS sigue siendo un dato que debe reevaluarse y no debe utilizarse para separar a familiares sanos de los que están en riesgo. La segregación puede contribuir a la reclasificación, pero la ausencia de fenotipo en un portador joven no demuestra benignidad. La penetrancia incompleta también exige cautela al interpretar los pedigríes.

La clasificación familiar no se limita a «familiar» o «esporádica». Una variante de novo puede producir enfermedad genética sin familiares afectados, una familia pequeña puede no mostrar segregación y una muerte extracardíaca precoz puede interrumpir la posibilidad de observar penetrancia. Por el contrario, la hipertensión o las exposiciones compartidas pueden crear agregaciones no monogénicas. El pedigrí es una representación dinámica que debe actualizarse con edades, pruebas y nuevos diagnósticos, no un formulario cumplimentado una sola vez.

Las causas no genéticas se clasifican por mecanismo y grado de evidencia. Una taquicardia persistente seguida de recuperación tras la ablación respalda una miocardiopatía inducida por arritmia, mientras que un consumo de alcohol referido sin temporalidad o respuesta a la abstinencia no demuestra automáticamente una miocardiopatía alcohólica. Los fármacos, las infecciones, la autoinmunidad y el embarazo requieren el mismo rigor causal. El término «multifactorial» es apropiado cuando interactúan varios componentes plausibles, pero no debe convertirse en una forma de interrumpir la investigación.

La afectación extracardíaca amplía la clasificación y puede revelar el diagnóstico. La neuropatía, la nefropatía, la debilidad muscular, la sordera y las alteraciones oculares, hepáticas o cutáneas conectan el fenotipo cardíaco con enfermedades sistémicas. Su ausencia no excluye formas que comienzan en el corazón, mientras que su presencia debe confirmarse con pruebas específicas. Una clasificación puramente cardiológica es insuficiente cuando el tratamiento y el pronóstico dependen de la carga multiorgánica.

El diagnóstico etiológico modifica la vigilancia incluso con la misma morfología. Un paciente con una variante LMNA y disfunción modesta puede requerir mayor atención a la conducción y al riesgo arrítmico que una taquicardiomiopatía recuperada; una HCM por Fabry requiere evaluación renal y neurológica y ofrece un tratamiento específico; ATTR y AL tienen itinerarios hematológicos y sistémicos completamente diferentes. Esto demuestra por qué la clasificación fenotípica es necesaria pero no suficiente. Detenerse en el primer nivel significa renunciar a la parte más accionable del diagnóstico.

Una variante debe vincularse al fenotipo a través de la validez del gen, no solo mediante una predicción informática. Los genes propuestos en familias pequeñas pueden perder apoyo cuando se comparan con grandes poblaciones; variantes realmente patógenas pueden, por el contrario, infravalorarse si no se considera el mecanismo específico. El clínico y el laboratorio deben compartir suficientes datos fenotípicos sin adaptar retrospectivamente cada hallazgo a la variante encontrada. La clasificación genética sigue siendo independiente del deseo de cerrar el caso.

La reclasificación molecular puede cambiar la posición de los familiares sin modificar de inmediato el fenotipo del probando. Si una VUS pasa a ser patógena, se hace posible la prueba en cascada; si una variante se reclasifica a una categoría inferior, los familiares no deben seguir siendo definidos como afectados basándose únicamente en ella. Las decisiones clínicas respaldadas también por imagen o arritmias siguen siendo válidas independientemente de la variante. Separar los ejes fenotípico y genético permite actualizar uno sin borrar indebidamente el otro.

MOGE(S), estadificación clínica y límites de la clasificación

La nomenclatura MOGE(S) representa cinco ejes: M describe el fenotipo morfofuncional, O los órganos afectados, G el patrón genético o familiar, E la etiología y S el estado funcional o estadio. La estructura permite codificar un caso complejo sin comprimir cada elemento en una sola palabra. Por ejemplo, una miocardiopatía dilatada con enfermedad muscular, transmisión autosómica dominante y variante definida puede distinguirse de una DCM aislada adquirida pese a compartir la misma imagen ventricular. La granularidad facilita los registros y la comparación entre cohortes.

El límite de MOGE(S) es la complejidad operativa. Una cadena completa requiere datos que pueden no estar disponibles en la primera visita y puede resultar difícil de leer para quien no utilice habitualmente el sistema. La solución no consiste en abandonar el enfoque multidimensional, sino en traducirlo a una frase clínica estructurada que incluya fenotipo, causa, familia y fase. El código puede acompañar esta frase en contextos de investigación, sin sustituirla en la comunicación con el paciente y con profesionales no especialistas.

La estadificación añade una dimensión temporal. La fase genotipo positiva sin fenotipo, la expresión subclínica, la enfermedad estructural, los síntomas y la insuficiencia cardíaca avanzada no son categorías equivalentes, aunque compartan la misma etiología. Los estadios de insuficiencia cardíaca, la clase funcional NYHA y la capacidad cardiopulmonar describen aspectos complementarios, pero no resumen el riesgo arrítmico o extracardíaco. Por tanto, una clasificación completa debe evitar que un único indicador de gravedad oscurezca los demás dominios.

Cada sistema refleja las tecnologías y los conocimientos de su tiempo. Los nuevos biomarcadores, la imagen cuantitativa y la genética poligénica probablemente harán más continuos unos límites que hoy se definen por umbrales. Las categorías demasiado rígidas corren el riesgo de obstaculizar el reconocimiento de formas emergentes, mientras que un lenguaje excesivamente libre reduce la reproducibilidad y la comparación científica. La solución práctica es mantener definiciones operativas estables, documentando dentro de ellas los hallazgos que no encajan perfectamente.

La clasificación produce daño cuando se utiliza para inferir automáticamente tratamiento o pronóstico. No todos los fenotipos hipertróficos responden a los inhibidores de la miosina, no todas las cicatrices no dilatadas tienen el mismo riesgo y no todo ventrículo trabeculado requiere anticoagulación. Las decisiones derivan de estudios realizados en poblaciones definidas y solo deben extrapolarse cuando la causa, la fase y las características del paciente sean comparables. El nombre de la categoría abre el itinerario decisional, pero no constituye su conclusión.

El principio más duradero es distinguir descripción y explicación. La primera debe ser precisa, reproducible y actualizada; la segunda debe estar respaldada por evidencia proporcional y declarar lo que sigue siendo desconocido. Al conectar fenotipo, etiología, familia y tiempo, la clasificación de las miocardiopatías se convierte en un método de razonamiento y no en un inventario de términos. Es esta función, más que la permanencia de una taxonomía concreta, la que la hace clínicamente útil.

La codificación puede ser granular sin hacer ilegible el texto si se aplica por niveles. El informe principal presenta el fenotipo dominante y la causa, una sección posterior incluye rasgos, órganos y fase, y la cadena MOGE(S) conserva el detalle estandarizado. Esta jerarquía permite al médico de urgencias captar de inmediato el problema y al centro especializado recuperar toda la complejidad. Un código sin traducción clínica o una frase sin criterios verificables incumplen ambos la función comunicativa.

Los registros y los estudios deben declarar la versión de la clasificación utilizada, porque recodificar cohortes antiguas con categorías nuevas modifica denominadores y eventos. Pacientes anteriormente incluidos en la DCM pueden hoy entrar en la NDLVC, y formas de no compactación aislada pueden tratarse como rasgos. Las comparaciones temporales no armonizadas atribuyen a la biología diferencias producidas por la nosología. Por tanto, la transparencia de los criterios forma parte de la validez científica de los resultados.