Le neoplasie mieloidi secondarie sono un gruppo di disordini clonali che insorgono come complicanza di precedenti esposizioni iatrogene (terapia citotossica, radioterapia) o ambientali, oppure come evoluzione di condizioni ematologiche preesistenti (MDS o MPN). Sono caratterizzate da prognosi sfavorevole, elevata frequenza di anomalie citogenetiche complesse e mutazioni ad alto rischio (TP53, ASXL1, RUNX1), nonché ridotta sensibilità alle terapie convenzionali.
Dal punto di vista epidemiologico, rappresentano circa il 10–20% di tutte le leucemie mieloidi acute nell’adulto. L’incidenza è in aumento per il maggior numero di pazienti oncologici trattati con chemio- e radioterapia. Le forme più comuni sono la leucemia mieloide acuta secondaria a terapia (t-AML), la mielodisplasia secondaria a terapia (t-MDS) e le evoluzioni leucemiche di sindromi mielodisplastiche o mieloproliferative croniche.
La classificazione WHO-HAEM5 (World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours, 5th edition) riconosce le neoplasie mieloidi secondarie come entità specifiche, distinte per la presenza di cariotipo complesso, alterazioni bi-alleliche di TP53 e storia clinica di esposizione terapeutica o di malattia ematologica antecedente. Esse hanno in comune una biologia caratterizzata da instabilità genomica, resistenza terapeutica e rapido decorso clinico.
La WHO-HAEM5 si basa su un approccio integrato che comprende:
Questa integrazione consente di distinguere le forme secondarie dalle leucemie de novo e di attribuire corretta classificazione prognostica. L’accurato riconoscimento di tali entità è fondamentale perché condiziona scelte terapeutiche e strategie di trapianto.
La classificazione WHO-HAEM5 distingue le principali categorie di neoplasie mieloidi secondarie:
Le strategie terapeutiche sono complesse: la chemioterapia intensiva produce risposte limitate, mentre agenti ipometilanti possono offrire beneficio palliativo. Le terapie mirate (inibitori FLT3, IDH1/2, BCL2) trovano impiego in sottogruppi selezionati, ma la guarigione a lungo termine è legata quasi esclusivamente al trapianto allogenico di cellule staminali, riservato ai pazienti eleggibili. La ricerca di nuove opzioni, incluse immunoterapie e combinazioni innovative, è attualmente molto attiva.
Questa sezione del sito è organizzata per guidare il lettore attraverso tutte le entità delle neoplasie mieloidi secondarie secondo la logica WHO-HAEM5. Ogni pagina segue una struttura sistematica (eziologia, manifestazioni cliniche, diagnostica, trattamento, complicanze e prognosi) ed è corredata da una bibliografia scientifica aggiornata.