Le neoplasie mielodisplastiche (MDS, myelodysplastic neoplasms) costituiscono un gruppo eterogeneo di disordini clonali della cellula staminale emopoietica, caratterizzati da ematopoiesi inefficace, displasia midollare e vari gradi di citopenia periferica. Esse rappresentano il paradigma delle sindromi pre-leucemiche, con un rischio variabile di progressione verso leucemia mieloide acuta, ma al contempo con decorso clinico molto diversificato in base a fattori genetici e biologici.
Dal punto di vista epidemiologico, gli MDS hanno un’incidenza stimata di 4–5 casi per 100.000 abitanti/anno, con netta prevalenza nei soggetti anziani (età mediana alla diagnosi 70–75 anni) e lieve predominanza maschile. In età pediatrica e nei giovani adulti sono invece eccezionali e spesso secondari a predisposizioni genetiche ereditarie o a precedenti terapie citotossiche.
La classificazione nosologica moderna, secondo la WHO-HAEM5 (World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours, 5th edition), si fonda sull’integrazione di criteri morfologici, citogenetici e molecolari. La distinzione in sottotipi non è più basata solo sulla percentuale di blasti, ma soprattutto sulla presenza di specifiche mutazioni driver (SF3B1, TP53, SRSF2, TET2, ASXL1, RUNX1) e di anomalie cromosomiche ricorrenti (delezioni 5q, 7q, trisomia 8, complessi cariotipi). L’analisi genomica ha dunque rivoluzionato la definizione delle entità, consentendo di identificare sottogruppi prognosticamente e terapeuticamente distinti.
La WHO-HAEM5 si basa su un approccio integrato che comprende:
Questo approccio ha consentito di superare la classificazione puramente morfologica, integrando la biologia molecolare per distinguere forme con differente rischio evolutivo. Ne deriva un sistema che orienta non solo la prognosi, ma anche le strategie terapeutiche, sempre più basate sulla medicina di precisione.
La classificazione WHO-HAEM5 suddivide le neoplasie mielodisplastiche in:
Le terapie innovative hanno modificato radicalmente la gestione clinica: l’uso di agenti ipometilanti (azacitidina, decitabina) ha migliorato la sopravvivenza nei pazienti ad alto rischio, mentre la lenalidomide ha rappresentato una svolta per i casi con del(5q). L’analisi molecolare ha aperto la strada a terapie mirate (inibitori di TP53 mutato, splicing modulators) e alla valutazione della malattia minima residua come strumento prognostico. Nei pazienti giovani e ad alto rischio, il trapianto allogenico di cellule staminali rimane l’unica opzione potenzialmente curativa.
Questa sezione del sito è organizzata per guidare il lettore attraverso tutte le entità delle MDS secondo la logica WHO-HAEM5. Ogni pagina segue una struttura sistematica (eziologia, manifestazioni cliniche, diagnostica, trattamento, complicanze e prognosi) ed è corredata da una bibliografia scientifica aggiornata.