Le neoplasie mielodisplastiche/mieloproliferative (MDS/MPN) sono entità “a cavallo” tra sindromi mielodisplastiche e neoplasie mieloproliferative, caratterizzate dalla coesistenza di displasia midollare e proliferazione emopoietica. Il quadro risultante combina citopenie e segni di iperproduzione (leucocitosi, trombocitosi, splenomegalia), con biologica eterogeneità determinata da specifici pattern molecolari (frequenti mutazioni in TET2, SRSF2, ASXL1, SETBP1, CSF3R, SF3B1, vie RAS/MAPK).
Dal punto di vista epidemiologico, le MDS/MPN sono rare rispetto ad altre neoplasie mieloidi, ma rappresentano un capitolo clinico rilevante per la complessità diagnostica e terapeutica. La leucemia mielomonocitica cronica (CMML) è l’entità più frequente nell’adulto; la leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) è tipica dell’età pediatrica. L’andamento clinico varia da forme indolenti a quadri aggressivi con rischio di progressione a leucemia acuta mieloide.
Un elemento cardine è la classificazione nosologica, oggi basata sulla WHO-HAEM5 (World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours, 5th edition) e informata dall’International Consensus Classification (ICC). L’approccio è integrato e combina morfologia, immunofenotipo, citogenetica e profili molecolari per definire entità con differenze sostanziali in termini di prognosi e risposta ai trattamenti.
La definizione delle MDS/MPN richiede un percorso diagnostico che tenga conto di:
Questa integrazione ha permesso di superare definizioni basate unicamente sulla morfologia, distinguendo entità precedentemente raggruppate in modo eterogeneo e consentendo un inquadramento prognostico-terapeutico più preciso.
La classificazione WHO-HAEM5 delle MDS/MPN comprende:
Le terapie si fondano su un bilanciamento tra controllo della proliferazione e correzione delle citopenie: agenti ipometilanti nelle forme con displasia dominante, citoriduzione (idrossiurea) e inibitori delle chinasi (ad es. approcci JAK-inibitori in quadri proliferativi selezionati) per i sintomi e la splenomegalia, luspatercept in contesti anemici con mutazione SF3B1 selezionati, e il trapianto allogenico nei casi ad alto rischio e nei pazienti eleggibili (in particolare JMML e CMML ad alto rischio). L’uso esteso del profilo molecolare supporta la stratificazione del rischio (es. punteggi dedicati nella CMML) e l’arruolamento in studi clinici.
Questa sezione del sito è organizzata per guidare il lettore attraverso tutte le entità MDS/MPN secondo la logica WHO-HAEM5. Ogni pagina segue una struttura sistematica (eziologia, patogenesi, manifestazioni cliniche, diagnostica, trattamento, complicanze e prognosi) ed è corredata da una bibliografia scientifica aggiornata.