Difetti del Setto Atrioventricolare

I difetti del setto atrioventricolare (DSAV), noti anche come canale atrioventricolare comune, rappresentano un gruppo di cardiopatie congenite caratterizzate da un’anomalia nella formazione dei cuscinetti endocardici, che determina una comunicazione patologica tra atri e ventricoli e un’anomalia dell’apparato valvolare atrioventricolare. Il risultato è una combinazione variabile di difetti interatriali, interventricolari e malformazioni delle valvole mitrale e tricuspide.

I DSAV costituiscono circa il 4-5% di tutte le cardiopatie congenite, con una prevalenza stimata di 0,3-0,5 per 1000 nati vivi. Sono frequentemente associati a sindromi genetiche, in particolare alla sindrome di Down, nella quale rappresentano la lesione cardiaca più comune.

Il quadro anatomo-clinico dei difetti del setto atrioventricolare è estremamente variabile, spaziando da forme complete con ampio shunt interatriale e interventricolare e valvola atrioventricolare comune, a forme parziali o intermedie con difetti più localizzati e apparato valvolare diviso ma malformato.

Il riconoscimento precoce e la correzione chirurgica tempestiva sono fondamentali per prevenire lo sviluppo di ipertensione polmonare irreversibile, insufficienza cardiaca congestizia e danno anatomico-funzionale permanente delle strutture cardiache coinvolte.

Eziologia, patogenesi e fisiopatologia

I difetti del setto atrioventricolare derivano da un’anomalia nello sviluppo dei cuscinetti endocardici, strutture embrionali fondamentali per la separazione atrioventricolare e la formazione dei setti e delle valvole cardiache. Questa alterazione si verifica precocemente, tra la quinta e l’ottava settimana di gestazione, compromettendo la normale formazione del setto interatriale, del setto interventricolare e delle valvole atrioventricolari.

Le cause eziologiche certe comprendono anomalie cromosomiche ben definite, in particolare la trisomia 21 (sindrome di Down), nella quale il DSAV si riscontra fino al 40-50% dei casi. Il difetto è attribuito a una disfunzione precoce dei meccanismi di migrazione e fusione cellulare nei cuscinetti endocardici medi. Altre anomalie genetiche, come la delezione 8p23 e la sindrome di Ellis-van Creveld, sono state descritte come cause meno comuni.

Tra i fattori di rischio prevenibili, sebbene meno definiti, sono stati ipotizzati il diabete materno non controllato, esposizione a teratogeni durante la gravidanza (come litio, isotretinoina, alcool), e alcune infezioni congenite (es. rosolia). Tuttavia, il contributo di questi fattori è probabilistico e non sufficiente a determinare il difetto in assenza di predisposizione genetica.

Dal punto di vista patogenetico, la mancata fusione dei cuscinetti endocardici comporta la presenza di una comunicazione interatriale (ostium primum) e una comunicazione interventricolare nella porzione più apicale del setto, spesso associata a una valvola atrioventricolare unica, non suddivisa nei due lembi separati di mitrale e tricuspide.

La fisiopatologia varia in base all’entità del difetto. Nelle forme complete, si osserva un importante shunt sinistro-destro a livello atriale e ventricolare, che causa sovraccarico di volume del circolo polmonare, dilatazione delle camere cardiache di destra e sinistra, insufficienza valvolare e progressivo sviluppo di ipertensione polmonare. Con il tempo, l’aumento delle resistenze polmonari può rendere lo shunt bidirezionale o invertito (sindrome di Eisenmenger), con grave compromissione clinica e prognosi infausta se non trattato chirurgicamente.

Nelle forme parziali, il difetto può essere limitato al setto interatriale con valvole parzialmente separate ma displasiche, causando prevalentemente shunt atriale e insufficienza mitralica, con quadro clinico più sfumato ma potenzialmente evolutivo.

La progressiva dilatazione atriale e ventricolare, insieme all’ipertrofia delle pareti miocardiche da sovraccarico cronico, predispone alla comparsa di aritmie atriali, tachicardie sopraventricolari e, nei casi avanzati, disfunzione sistolica e scompenso cardiaco refrattario.

Manifestazioni Cliniche

Il quadro clinico dei difetti del setto atrioventricolare dipende dall’estensione del difetto, dal tipo anatomico (completo, parziale o intermedio), dalla funzione valvolare e dall’entità dello shunt ematico sinistro-destro. Le forme complete tendono a manifestarsi precocemente nella vita extrauterina, mentre quelle parziali possono rimanere silenti per anni o venire diagnosticate in età adulta per comparsa di sintomi progressivi.

L’anamnesi neonatale dei pazienti con DSAV completo è spesso caratterizzata da difficoltà alimentari, ritardo nella crescita ponderale, tachipnea e sudorazione durante la poppata, segni precoci di insufficienza cardiaca congestizia.

Nel lattante e nel bambino i sintomi più comuni includono:

• Dispnea e respiro affannoso, spesso con polipnea a riposo e rientramenti toracici.
• Infezioni respiratorie ricorrenti, dovute a congestione polmonare cronica.
• Ritardo staturo-ponderale, con difficoltà nell’accrescimento e basso aumento di peso.
• Sudorazione profusa durante l’alimentazione o il gioco.

All’esame obiettivo si possono osservare:

• Soffio olosistolico da insufficienza valvolare mitralica, meglio udibile all’apice.
• Secondo tono accentuato e sdoppiato, indice di ipertensione polmonare.
• Epato-megalia e edemi periferici nei casi avanzati di scompenso.
• Segni di sindrome di Down (se presente): facies tipica, ipotonia, pieghe palmari trasversali, ecc.

Nelle forme parziali, la presentazione clinica può avvenire più tardivamente con dispnea da sforzo, palpitazioni o soffio cardiaco incidentale rilevato all’auscultazione. L’insufficienza mitralica può progredire nel tempo, con sviluppo di dilatazione atriale e predisposizione alle aritmie sopraventricolari.

Diagnosi

La diagnosi dei difetti del setto atrioventricolare si basa sull’integrazione tra reperti clinici e indagini strumentali, a partire dalla sospetta presenza di uno shunt cardiaco o di un soffio persistente nei neonati e bambini.

L'ecocardiografia transtoracica rappresenta il gold standard per la diagnosi. Permette una visualizzazione diretta delle comunicazioni interatriali e interventricolari, nonché della morfologia e della funzione delle valvole atrioventricolari. Il color Doppler è fondamentale per documentare la direzione e l’entità dello shunt, la presenza di rigurgiti valvolari e l’eventuale ipertensione polmonare.

In caso di finestra acustica limitata o per definire con maggiore precisione l’anatomia valvolare, può essere indicata un’ecocardiografia transesofagea.

L’elettrocardiogramma (ECG) evidenzia spesso ipertrofia biventricolare e ritmo giunzionale o blocco di branca destra. Nelle forme complete è frequente un asse elettrico sinistro atipico. L’ECG è utile anche nel follow-up per il riconoscimento precoce di aritmie.

La radiografia del torace può mostrare cardiomegalia globale e segni di congestione polmonare nei casi di shunt emodinamicamente significativo. È spesso eseguita nei pazienti sintomatici alla prima valutazione.

La cateterizzazione cardiaca è riservata a casi selezionati in cui è necessaria una valutazione emodinamica precisa, soprattutto in vista della correzione chirurgica nei pazienti con ipertensione polmonare importante. Permette la misurazione diretta delle resistenze vascolari polmonari e la quantificazione dello shunt (rapporto Qp/Qs).

Altri esami, come la risonanza magnetica cardiaca o la tomografia computerizzata cardiaca, possono essere utili in centri specializzati per lo studio pre-operatorio delle forme complesse o nei casi con anatomia difficilmente interpretabile all’ecografia.

Trattamento

Il trattamento dei DSAV è di tipo chirurgico e rappresenta la terapia definitiva, da eseguire idealmente entro il primo anno di vita nelle forme complete, prima che si sviluppi una ipertensione polmonare irreversibile. La correzione precoce migliora significativamente la sopravvivenza e la qualità della vita a lungo termine.

Nelle forme complete sintomatiche, è indicata una correzione chirurgica precoce, preferibilmente tra i 3 e i 6 mesi di età. L’intervento consiste nella chiusura del difetto interatriale e interventricolare mediante patch e nella ricostruzione della valvola atrioventricolare in due lembi separati (valvole mitrale e tricuspide funzionalmente distinte).

Nelle forme parziali, l’indicazione chirurgica si basa sulla presenza di insufficienza mitralica significativa o dilatazione progressiva delle camere cardiache. In questi casi, l’intervento può essere eseguito anche più tardivamente, ma va comunque pianificato per prevenire danni strutturali e aritmie.

Nei pazienti con ipertensione polmonare severa, è fondamentale una valutazione emodinamica approfondita per escludere la presenza di sindrome di Eisenmenger. In tali casi, la chirurgia può essere controindicata, e la gestione diventa palliativa con terapia medica e monitoraggio stretto.

Nel periodo pre-operatorio o nei pazienti non immediatamente operabili, è possibile utilizzare una terapia medica di supporto con:

• Diuretici per ridurre il sovraccarico di volume e la congestione.
• Inibitori dell’enzima di conversione (ACE-inibitori) per migliorare la funzione ventricolare e ridurre il postcarico.
• Supplementazione calorica per favorire la crescita nei lattanti con difficoltà nutrizionali.

La gestione a lungo termine prevede follow-up cardiologico regolare, con monitoraggio ecocardiografico, valutazione della funzione valvolare e screening per aritmie, soprattutto nei pazienti con ricostruzioni valvolari complesse o sostituzioni protesiche.

Prognosi

La prognosi dei pazienti con difetti del setto atrioventricolare è strettamente legata al tipo anatomico del difetto, alla tempestività della diagnosi e alla qualità dell’intervento chirurgico. Nelle forme complete non trattate, l’evoluzione naturale porta a un progressivo deterioramento della funzione cardiaca, con sviluppo di ipertensione polmonare irreversibile e rischio di decesso entro i primi anni di vita.

Con la correzione chirurgica precoce, eseguita entro il primo anno di vita, la sopravvivenza a lungo termine migliora drasticamente, raggiungendo tassi superiori al 90% a 10 anni. La maggior parte dei bambini operati conduce una vita normale, con crescita e sviluppo adeguati. Tuttavia, sono necessari controlli regolari per monitorare la funzione valvolare e prevenire la comparsa di complicanze tardive.

Le forme parziali hanno una prognosi generalmente più favorevole, ma in assenza di trattamento possono evolvere lentamente verso insufficienza mitralica progressiva e dilatazione atriale con rischio di aritmie. Anche in questi casi, la chirurgia è risolutiva nella maggior parte dei pazienti, con esiti funzionali eccellenti se eseguita prima della comparsa di danni irreversibili.

Complicanze

Le complicanze associate ai difetti del setto atrioventricolare possono essere suddivise in precoci e tardive, e interessano sia i pazienti non trattati sia quelli già sottoposti a correzione chirurgica.

Le principali complicanze nelle forme non operate includono:

• Insufficienza cardiaca congestizia da sovraccarico di volume e aumento del ritorno venoso polmonare.
• Ipertensione polmonare, che può diventare irreversibile (sindrome di Eisenmenger) se il trattamento è tardivo o assente.
• Infezioni respiratorie ricorrenti, frequenti nei primi anni di vita.
• Aritmie sopraventricolari, in particolare fibrillazione atriale, legate alla dilatazione atriale cronica.

Le complicanze post-operatorie possono includere:

• Insufficienza valvolare residua, soprattutto a carico della valvola mitralica ricostruita, che può richiedere reinterventi a distanza.
• Blocco atrioventricolare completo, complicanza rara ma grave, che può rendere necessario l’impianto di pacemaker definitivo.
• Shunt residui, in caso di chiusura incompleta del difetto, con necessità di correzione chirurgica o percutanea.
• Dilatazione progressiva delle camere cardiache, secondaria a disfunzione valvolare tardiva.

Infine, la mortalità operatoria è oggi molto bassa (<2–3%) nei centri con esperienza in cardiochirurgia pediatrica, ma resta aumentata nei casi con diagnosi tardiva, ipertensione polmonare avanzata o anomalie anatomiche complesse.

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