Cor Triatriatum

Il cor triatriatum è una malformazione congenita rara caratterizzata dalla presenza di un setto intra-atriale che separa parzialmente o completamente un atrio in due camere distinte. Questa divisione anomala può ostacolare il normale flusso sanguigno atriale e comportare gravi conseguenze emodinamiche, specialmente se non diagnosticata e trattata precocemente. La malformazione può colpire sia l'atrio destro che quello sinistro, con la forma più comune che interessa l'atrio sinistro, dove una membrana separa il flusso venoso polmonare dal resto del cuore.

Il cor triatriatum rappresenta una piccola percentuale delle cardiopatie congenite, con una prevalenza di circa 1 caso su 15.000-25.000 nati vivi. La maggior parte dei casi viene diagnosticata durante l'infanzia, anche se alcuni soggetti possono restare asintomatici fino all'età adulta, specialmente se la malformazione è di dimensioni ridotte.

Eziologia

La causa della formazione del cor triatriatum è legata a un errore durante il processo embriologico di sviluppo dell'atrio. Durante la sesta settimana di gestazione, il cuore fetale subisce una serie di eventi di rimodellamento che determinano la separazione definitiva tra gli atri destro e sinistro. Un errore durante questi stadi cruciali porta alla formazione di un setto intra-atriale che non si riassorbe completamente, creando una membrana che divide l'atrio in due sezioni.

Le principali forme di cor triatriatum sono:

• Cor triatriatum sinistro: la forma più comune, in cui una membrana separa il flusso venoso polmonare dalla porzione restante dell'atrio sinistro. La comunicazione tra le due camere atriali avviene tramite un'apertura nella membrana.
• Cor triatriatum destro: meno frequente, in cui una membrana separa il flusso venoso sistemico dall'atrio destro.

Il cor triatriatum sinistro è frequentemente associato ad altre anomalie cardiache congenite, come il difetto del setto atriale (DIA) o la stenosi della valvola mitrale.

Patogenesi e fisiopatologia

Il cor triatriatum crea un ostacolo fisico al flusso sanguigno tra le due camere atriali. A seconda delle dimensioni della membrana e della posizione del foro che consente la comunicazione, l'entità del flusso sanguigno atriale può variare notevolmente. In generale, una riduzione del flusso atriale può causare un sovraccarico di volume o pressione nelle sezioni cardiache retrostanti, influenzando la funzione ventricolare.

Nel cor triatriatum sinistro, la membrana può ostacolare il flusso sanguigno proveniente dai polmoni, causando congestione polmonare e ipertensione polmonare. Il flusso limitato attraverso la comunicazione può aumentare la pressione atriale sinistra e favorire l'insorgenza di insufficienza cardiaca congestizia o di ritmi cardiaci anomali, come la fibrillazione atriale.

In assenza di un trattamento, il sovraccarico di volume e pressione può portare a:

• Insufficienza cardiaca sinistra, con sintomi di affaticamento, dispnea e congestione polmonare.
• Cardiomegalia, con dilatazione atriale sinistra e potenziale disfunzione ventricolare sinistra.
• Aritmie, in particolare fibrillazione atriale, che è frequente nei casi di cor triatriatum non trattato.

In alcuni casi, la condizione può evolvere fino a complicanze come l'ipertensione polmonare e il danno irreversibile alle strutture cardiache.

Fattori di rischio e prevenzione

Il cor triatriatum è una malformazione congenita che si sviluppa durante la vita fetale. Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, alcuni fattori genetici e ambientali possono aumentare il rischio di insorgenza di questa condizione.

Tra i principali fattori predisponenti, si riconoscono:

• Fattori genetici: mutazioni genetiche implicate nello sviluppo cardiaco, anche se i meccanismi specifici per il cor triatriatum non sono completamente chiariti.
• Sindromi genetiche: il cor triatriatum è frequentemente associato a malformazioni congenite multiple e a sindromi genetiche, come la sindrome di Down, la sindrome di Noonan e la sindrome di Turner.
• Esposizione a teratogeni: l’esposizione materna a infezioni virali (rosolia) o a sostanze teratogene (farmaci antiepilettici, alcol) può aumentare il rischio di malformazioni cardiache congenite, incluso il cor triatriatum.

La prevenzione di questa malformazione è complessa, ma l'adozione di strategie per minimizzare l'esposizione a teratogeni, la gestione ottimale della gravidanza e la vaccinazione contro la rosolia rappresentano approcci fondamentali nella prevenzione primaria. Tuttavia, non esistono misure specifiche in grado di prevenire completamente la malformazione.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche del cor triatriatum dipendono principalmente dalla dimensione della membrana, dalla presenza di un foro di comunicazione e dalla gravità del sovraccarico emodinamico. Nei casi più gravi, la patologia può manifestarsi precocemente con segni di insufficienza cardiaca congestizia. Tuttavia, nei casi meno gravi, il cor triatriatum può rimanere asintomatico per lungo tempo e venire diagnosticato incidentalmente in età adulta.

Anamnesi e sintomi

I pazienti con cor triatriatum significativo generalmente presentano sintomi che riflettono il sovraccarico atriale sinistro o la congestione polmonare. I principali sintomi includono:

• Dispnea, che può peggiorare con l'attività fisica o durante la notte, a causa del sovraccarico di volume e dell'insufficienza cardiaca sinistra.
• Affaticamento precoce, legato alla ridotta efficienza cardiaca.
• Edemi periferici nei casi avanzati, derivanti dall'insufficienza cardiaca congestizia.
• Palpitazioni dovute a aritmie atriali, come la fibrillazione atriale, comune nei pazienti con sovraccarico atriale sinistro.
• Cianosi nei casi di grave ipossia polmonare, che può verificarsi in assenza di trattamento.

Nei bambini piccoli, la malformazione può causare ritardi nella crescita e un scarso accrescimento ponderale, causato dalla congestione polmonare e dall'aumentato dispendio energetico per il lavoro cardiaco aggiuntivo.

Esame obiettivo

All'esame fisico, il segno distintivo del cor triatriatum è il soffio sistolico di intensità variabile, spesso udibile nella parte superiore del torace. In caso di sovraccarico atriale sinistro, si può riscontrare anche un accentuazione del secondo tono cardiaco a livello della valvola polmonare, che è segno di ipertensione polmonare. Nei casi più gravi, si può osservare anche un ritmo cardiaco irregolare a causa di aritmie atriali.

Se la congestione polmonare è presente, si potranno apprezzare segni di edema polmonare o turgore giugulare. Nei bambini con cor triatriatum non trattato, può essere osservato anche un ritardo nell'attività fisica o nelle tappe di crescita.

Diagnosi

Sospetto clinico

Il sospetto diagnostico di cor triatriatum può sorgere nei pazienti che presentano sintomi suggestivi di insufficienza cardiaca sinistra, come dispnea e affaticamento, associati a un soffio sistolico caratteristico. Il soffio continuo o sistolico di intensità variabile è il segno principale che orienta il clinico verso la diagnosi di questa malformazione.

Ecocardiografia transtoracica e transesofagea

L'ecocardiografia transtoracica rappresenta l'esame di primo livello per la diagnosi di cor triatriatum. Con il Doppler a colori, è possibile visualizzare la membrana intra-atriale e il flusso sanguigno alterato. Inoltre, l'ecocardiografia permette di documentare la presenza di un foro di comunicazione tra le due camere atriali e di valutare il grado di sovraccarico emodinamico.

Nel caso di una finestra acustica subottimale o in caso di sospetto di complicanze anatomiche, l'ecocardiografia transesofagea offre una visualizzazione più dettagliata e risulta utile per la pianificazione dell'intervento terapeutico.

Altre metodiche diagnostiche

La risonanza magnetica cardiaca è utile nei casi complessi o per la valutazione precisa delle dimensioni della membrana e dell'impatto emodinamico del cor triatriatum. Essa consente di visualizzare l'anatomia del cuore e di ottenere misurazioni precise del flusso sanguigno attraverso la membrana.

Il cateterismo cardiaco è raro in quanto non è generalmente necessario per la diagnosi, ma può essere utilizzato in casi selezionati, per misurare direttamente le pressioni e definire il trattamento nei casi avanzati con complicanze emodinamiche.

Trattamento

Il trattamento del cor triatriatum dipende dalla gravità della malformazione, dall'entità del sovraccarico emodinamico e dalla presenza di complicanze. Nei casi asintomatici o con sintomi lievi, la gestione può essere conservativa, con monitoraggio ecocardiografico periodico per valutare eventuali modifiche nel flusso sanguigno e nelle dimensioni della membrana.

Nei casi di sintomi significativi, come insufficienza cardiaca congestizia o aritmie atriali, il trattamento diventa necessario e si basa su approcci interventistici.

Chiusura chirurgica

La chirurgia a cuore aperto è il trattamento di scelta nei pazienti con cor triatriatum emodinamicamente significativo. L'intervento prevede la resezione della membrana intra-atriale, ripristinando un flusso sanguigno normale tra le due camere atriali. La resezione può essere parziale o totale, a seconda della localizzazione e della dimensione della membrana. L'intervento viene eseguito con circolazione extracorporea, e la mortalità e morbidità sono basse nei centri altamente specializzati.

Nei casi di cor triatriatum sinistro, la resezione della membrana viene effettuata solitamente attraverso una toracotomia sinistra. L'intervento ha un'alta probabilità di successo, con risultati eccellenti a lungo termine.

Chiusura percutanea

La chiusura percutanea del cor triatriatum è un'opzione terapeutica emergente, sebbene non ancora largamente utilizzata. Essa è indicata per alcuni pazienti con cor triatriatum sinistro, in particolare quando la membrana è piccola e ben delimitata. Utilizzando un dispositivo occludente, la procedura percutanea può essere eseguita in anestesia generale, con accesso venoso femorale, e offre una soluzione minimamente invasiva rispetto alla resezione chirurgica.

Prognosi

La prognosi per i pazienti con cor triatriatum trattato tempestivamente è generalmente eccellente. Dopo l'intervento, la normalizzazione del flusso atriale porta alla risoluzione dei sintomi e alla regressione del sovraccarico cardiaco. La sopravvivenza a lungo termine è paragonabile a quella della popolazione generale, senza un rischio significativo di complicanze a lungo termine.

Nei casi non trattati o trattati tardivamente, il rischio di complicanze aumenta notevolmente. L'insufficienza cardiaca cronica, le aritmie e l'ipertensione polmonare possono compromettere la funzione cardiaca e ridurre la qualità della vita. Nei casi gravi, può insorgere la sindrome di Eisenmenger, che rende l'intervento più complesso e la prognosi significativamente peggiore.

Complicanze

Le principali complicanze associate al cor triatriatum non trattato comprendono:

• Aritmie atriali: la dilatazione atriale sinistra e il sovraccarico emodinamico favoriscono l'insorgenza di fibrillazione atriale, flutter e tachicardie atriali multifocali.
• Insufficienza cardiaca congestizia: il sovraccarico delle sezioni cardiache sinistre può portare a disfunzione ventricolare e segni di scompenso.
• Ipertensione polmonare: l'aumento del flusso polmonare a lungo termine può portare a una progressiva ipertensione polmonare, con la possibilità di sviluppare la sindrome di Eisenmenger.
• Endocardite infettiva: il flusso turbolento attraverso il cor triatriatum aumenta il rischio di infezioni valvolari e endocardite.
• Sindrome di Eisenmenger: la progressiva ipertensione polmonare può determinare l'inversione dello shunt (da destro-sinistro), portando a cianosi e peggioramento della funzionalità cardiaca.

La correzione chirurgica precoce riduce significativamente il rischio di queste complicanze, consentendo ai pazienti di ottenere una qualità di vita normale o quasi normale.

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