I difetti del setto interventricolare (DIV) sono malformazioni congenite caratterizzate dalla presenza di una comunicazione anomala tra il ventricolo destro e il ventricolo sinistro. Questa apertura patologica consente il passaggio di sangue ossigenato dal ventricolo sinistro al ventricolo destro, determinando uno shunt sinistro-destro che provoca sovraccarico di volume e pressione nelle sezioni destre del cuore e nei polmoni. Sebbene alcuni DIV di piccole dimensioni possano rimanere clinicamente silenti, i difetti più ampi possono condurre a gravi complicanze emodinamiche se non trattati tempestivamente.
I difetti del setto interventricolare rappresentano la forma più frequente di cardiopatia congenita, costituendo circa il 20-30% dei casi. La prevalenza è stimata in circa 2-3 casi ogni 1000 nati vivi. Nei soggetti adulti, un DIV non diagnosticato o non corretto può portare a scompenso cardiaco, aritmie ventricolari e, nei casi più severi, sindrome di Eisenmenger.
L'eziologia dei difetti del setto interventricolare è connessa a errori nei complessi meccanismi embriogenetici che presiedono alla formazione del setto interventricolare. Durante lo sviluppo fetale, tra la quarta e l'ottava settimana di gestazione, il setto muscolare e quello membranoso devono formarsi correttamente e fondersi per separare i due ventricoli. Difetti in questi processi possono portare alla formazione di un DIV, la cui localizzazione e dimensione dipendono dal distretto embriologico interessato.
Le principali tipologie anatomiche di difetti sono:
In molti casi, i DIV si presentano come lesioni isolate, ma possono anche far parte di quadri sindromici complessi, come la tetralogia di Fallot, il truncus arteriosus comune o il difetto atrioventricolare completo.
Il meccanismo patogenetico fondamentale dei DIV consiste nello shunt sinistro-destro, con passaggio di sangue ossigenato dal ventricolo sinistro ad alta pressione al ventricolo destro a pressione inferiore. Questo shunt determina sovraccarico di volume e pressione delle sezioni destre e aumento del flusso polmonare.
Inizialmente, il sovraccarico emodinamico viene compensato dall'adattamento del ventricolo destro e dei polmoni. Tuttavia, il persistere dello shunt porta progressivamente a ipertrofia ventricolare destra, ispessimento delle arterie polmonari e aumento delle resistenze vascolari polmonari.
Quando le resistenze polmonari superano quelle sistemiche, lo shunt può invertirsi, passando da destro-sinistro, con conseguente cianosi (sindrome di Eisenmenger), una condizione irreversibile e altamente invalidante.
I principali fattori che influenzano la gravità clinica del DIV sono:
Nei neonati con DIV ampio, il quadro clinico si manifesta precocemente con segni di insufficienza cardiaca congestizia. Al contrario, nei DIV di piccole dimensioni, lo shunt può rimanere asintomatico e essere diagnosticato incidentalmente.
I difetti del setto interventricolare sono malformazioni congenite che derivano da errori nella morfogenesi cardiaca, la cui insorgenza è generalmente sporadica. Tuttavia, alcuni fattori genetici e ambientali possono aumentare il rischio di comparsa del difetto.
Tra i principali fattori predisponenti si riconoscono:
La prevenzione primaria dei DIV si basa sul controllo rigoroso delle patologie materne preesistenti, sull'adozione di uno stile di vita sano prima e durante la gravidanza, sulla supplementazione con acido folico e sulla riduzione dell'esposizione a fattori teratogeni. Tuttavia, anche in presenza di una gestione ottimale della gravidanza, non sempre è possibile prevenire completamente l'insorgenza di un difetto del setto interventricolare.
Le manifestazioni cliniche dei difetti del setto interventricolare sono fortemente dipendenti dalla dimensione del difetto e dall'entità dello shunt emodinamico. Mentre i DIV di piccole dimensioni possono rimanere asintomatici e venire scoperti incidentalmente, i difetti ampi tendono a manifestarsi precocemente con segni di scompenso cardiaco.
Nei neonati e nei lattanti con DIV significativo, i sintomi compaiono generalmente entro le prime settimane di vita. L'anamnesi può rivelare:
Negli adulti non diagnosticati in età pediatrica, i sintomi possono includere dispnea da sforzo, affaticabilità precoce, palpitazioni e, nei casi avanzati, cianosi da sindrome di Eisenmenger.
All'esame obiettivo, il reperto più caratteristico nei DIV emodinamicamente significativi è la presenza di un soffio olosistolico udibile lungo il bordo sternale sinistro inferiore. Il soffio è tipicamente ad alta frequenza e si irradia su tutta l'area precordiale. Nei DIV piccoli, il soffio può essere paradossalmente più intenso rispetto a difetti più ampi, in cui il gradiente pressorio è ridotto.
Ulteriori segni clinici possono includere:
Il sospetto di difetto del setto interventricolare deve sorgere di fronte a un soffio olosistolico neonatale, a segni di scompenso cardiaco precoce o a sintomi respiratori ricorrenti senza altra causa apparente. La diagnosi deve essere confermata e dettagliata attraverso metodiche di imaging cardiaco.
L'ecocardiografia transtoracica è l'esame di prima linea. Consente la visualizzazione diretta del difetto, la quantificazione dello shunt mediante Doppler color e la valutazione delle dimensioni e della funzione delle camere cardiache. Il rapporto Qp/Qs permette di quantificare l'entità del flusso polmonare rispetto a quello sistemico.
Nei pazienti adulti o nei casi complessi, l'ecocardiografia transesofagea offre una risoluzione superiore, consentendo una migliore caratterizzazione anatomica del difetto, soprattutto per quelli localizzati in posizione membranosa o infundibolare.
La risonanza magnetica cardiaca è utile nei casi di anatomia complessa o quando si desidera una stima più precisa del volume di shunt. Il cateterismo cardiaco è indicato nei pazienti con sospetta ipertensione polmonare, per misurare direttamente le pressioni e il gradiente ventricolare, ed è indispensabile per la valutazione preoperatoria nei casi avanzati.
La sequenza diagnostica razionale prevede: primo sospetto clinico basato sull'auscultazione e sulla sintomatologia; conferma ecocardiografica transtoracica; eventuale approfondimento con transesofagea o risonanza nei casi dubbi o complessi; cateterismo cardiaco per la caratterizzazione emodinamica e la definizione della strategia terapeutica nei pazienti con ipertensione polmonare sospetta.
Il trattamento dei difetti del setto interventricolare dipende dalla dimensione del difetto, dall'entità dello shunt, dall'impatto emodinamico e dalla presenza di complicanze. I DIV piccoli, senza sovraccarico emodinamico significativo, possono essere monitorati nel tempo, in quanto una chiusura spontanea è possibile soprattutto nei primi anni di vita.
La correzione del difetto è indicata nei pazienti con:
La chiusura chirurgica a cuore aperto rappresenta il trattamento standard per la maggior parte dei DIV emodinamicamente significativi. L'intervento viene eseguito in circolazione extracorporea, con sutura diretta del difetto o applicazione di un patch protesico (pericardio autologo o materiale sintetico). La mortalità operatoria è molto bassa nei centri specializzati e i risultati a lungo termine sono eccellenti.
La chiusura percutanea mediante dispositivi occludenti è riservata a difetti muscolari selezionati o a pazienti con elevato rischio chirurgico. Non tutti i tipi di DIV sono idonei a questo approccio, e la valutazione accurata delle caratteristiche anatomiche è essenziale per il successo della procedura.
La prognosi dei pazienti sottoposti a chiusura precoce del DIV è eccellente, con una sopravvivenza a lungo termine paragonabile a quella della popolazione generale. L'intervento tempestivo consente la regressione della dilatazione ventricolare destra e previene lo sviluppo di ipertensione polmonare e disfunzione cardiaca.
Nei pazienti con DIV non trattato, il rischio di complicanze aumenta con l'età, specialmente se il difetto è di dimensioni moderate o ampie. L'insorgenza di ipertensione polmonare severa, scompenso cardiaco o sindrome di Eisenmenger peggiora significativamente la prognosi e limita le opzioni terapeutiche.
Le principali complicanze associate ai difetti del setto interventricolare comprendono:
Una chiusura tempestiva e una gestione accurata consentono di minimizzare il rischio di complicanze e di garantire una qualità di vita ottimale ai pazienti.