Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico (HLHS)

La Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico (HLHS - Hypoplastic Left Heart Syndrome) è una cardiopatia congenita grave caratterizzata dall’ipoplasia del ventricolo sinistro, della valvola mitrale, della valvola aortica e dell’aorta ascendente. Questa condizione impedisce al cuore di pompare il sangue nel circolo sistemico, rendendo la pervietà del dotto arterioso essenziale per la sopravvivenza neonatale. Senza un intervento immediato, la mortalità nei primi giorni di vita è altissima. L’HLHS rappresenta circa il 2-3% delle cardiopatie congenite e colpisce in media 2-4 neonati ogni 10.000 nati vivi. È più comune nei maschi e può essere associata a sindromi genetiche come la sindrome di Turner o la delezione 22q11.

Anatomia e Fisiopatologia

Nei neonati con HLHS, il ventricolo sinistro è troppo piccolo per supportare la circolazione sistemica. Il sangue ossigenato proveniente dai polmoni raggiunge l’atrio sinistro ma, a causa dell’ostruzione del ventricolo sinistro, attraversa un forame ovale pervio per giungere all’atrio destro. Da qui, il ventricolo destro diventa la principale camera di pompaggio, inviando il sangue sia ai polmoni sia alla circolazione sistemica tramite un dotto arterioso pervio. La chiusura spontanea del dotto arterioso porta a shock cardiogeno, acidosi metabolica e morte rapida.

Segni e Sintomi

I neonati con HLHS possono apparire normali alla nascita, ma il loro quadro clinico si deteriora rapidamente con la chiusura del dotto arterioso. La cianosi è il primo segno evidente, seguito da tachipnea, letargia e difficoltà respiratorie. L’ipotermia e l’ipoperfusione periferica si manifestano rapidamente, con polsi deboli o assenti agli arti inferiori. Se non trattati, questi neonati sviluppano rapidamente shock cardiogeno e acidosi metabolica, con esito fatale in poche ore o giorni.

Diagnosi

L’HLHS può essere diagnosticato in epoca prenatale tramite ecocardiografia fetale, generalmente tra la 18ª e la 22ª settimana di gestazione. Dopo la nascita, l’ecocardiografia neonatale conferma l’ipoplasia delle strutture cardiache sinistre e la dipendenza dal dotto arterioso. L’elettrocardiogramma (ECG) può mostrare ipertrofia ventricolare destra. La radiografia toracica evidenzia un cuore di dimensioni normali o lievemente aumentate con ridotto flusso polmonare.

Trattamento

Il trattamento iniziale prevede la somministrazione di prostaglandine (PGE1) per mantenere pervio il dotto arterioso e garantire il flusso sistemico. L’ossigenoterapia deve essere utilizzata con cautela per evitare una riduzione della resistenza vascolare polmonare, che potrebbe compromettere il flusso ematico sistemico. Il trattamento chirurgico è suddiviso in tre fasi:

Procedura di Norwood → Effettuata nei primi giorni di vita, consiste nella creazione di un nuovo arco aortico con anastomosi tra l'arteria polmonare e l’aorta.
Shunt di Glenn → Eseguito a 4-6 mesi di vita, collega la vena cava superiore all’arteria polmonare, riducendo il carico di lavoro sul ventricolo destro.
Procedura di Fontan → Completata intorno ai 2-4 anni, permette al sangue venoso sistemico di fluire direttamente nei polmoni senza passare attraverso il ventricolo destro.

Nei casi in cui la chirurgia non sia praticabile, il trapianto cardiaco rappresenta un’opzione alternativa, ma è limitato dalla disponibilità di donatori neonatali.

Prognosi

Senza trattamento, la mortalità è del 100% entro il primo mese di vita. Con la chirurgia in tre stadi, il tasso di sopravvivenza è aumentato significativamente, ma i pazienti necessitano di controlli regolari per monitorare la funzione cardiaca. Le complicanze a lungo termine includono disfunzione ventricolare destra, aritmie, trombosi venosa e insufficienza cardiaca cronica.

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