Arco Aortico Interrotto (IAA)

L'Arco Aortico Interrotto (IAA) è una rara ma gravissima cardiopatia congenita caratterizzata dalla discontinuità completa dell'arco aortico, che impedisce il normale flusso sanguigno sistemico. In questa condizione, il dotto arterioso pervio rappresenta inizialmente l'unico canale per la perfusione degli organi periferici, ma la sua fisiologica chiusura postnatale porta rapidamente a uno stato di shock cardiogeno fatale se non si interviene tempestivamente.

Dal punto di vista embriologico, l'IAA deriva da un'anomalia nella formazione del quarto arco aortico durante la vita fetale. Spesso si associa a un difetto del setto interventricolare (DIV) e, in circa la metà dei casi, a una microdelezione del cromosoma 22q11, come nella Sindrome di DiGeorge. La precoce diagnosi e il rapido intervento chirurgico sono determinanti per la sopravvivenza neonatale e la qualità di vita a lungo termine.

Eziologia, Patogenesi e Fisiopatologia

L'IAA è causato da una mancata fusione tra i segmenti embrionali dell'arco aortico. Le anomalie genetiche, in particolare la delezione 22q11, sembrano predisporre a questo difetto di sviluppo.

La classificazione anatomica si basa sulla sede dell'interruzione rispetto ai principali rami arteriosi:

• Tipo A: interruzione distale rispetto all'arteria succlavia sinistra.
• Tipo B: interruzione tra la carotide comune sinistra e la succlavia sinistra (la forma più frequente).
• Tipo C: interruzione prossimale rispetto a entrambe le carotidi comuni.

Dal punto di vista fisiopatologico, finché il dotto arterioso resta pervio, il flusso sistemico è parzialmente mantenuto attraverso un passaggio destro-sinistro. Quando il dotto si chiude fisiologicamente, il neonato va incontro a una drastica riduzione della perfusione sistemica, con rapido sviluppo di acidosi metabolica, ipoperfusione multiorgano e morte se non trattato.

Fattori di Rischio e Prevenzione

Essendo una cardiopatia congenita, l'IAA non presenta fattori di rischio ambientali diretti modificabili, ma è fortemente associato a difetti genetici e sindromi malformative. Tra i principali fattori predisponenti si annoverano:

• Microdelezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge): presente in circa il 50% dei casi.
• Storia familiare di cardiopatie congenite complesse.
• Mutazioni genetiche rare legate allo sviluppo dell'arco aortico.
• Altre anomalie cromosomiche, come la trisomia 18.

La prevenzione primaria è attualmente impossibile, mentre la prevenzione secondaria si basa sulla diagnosi prenatale mediante ecocardiografia fetale nei soggetti a rischio o su indicazione ecografica di anomalie cardiovascolari.

Manifestazioni Cliniche

La sintomatologia dell'IAA si sviluppa generalmente entro i primi giorni di vita, in coincidenza con la chiusura del dotto arterioso. I principali segni clinici comprendono:

• Shock ipoperfusivo: pallore, estremità fredde, polso debole, acidosi metabolica.
• Cianosi centrale o periferica, più evidente agli arti inferiori.
• Assenza o riduzione dei polsi femorali rispetto a quelli brachiali.
• Oliguria o anuria per ipoperfusione renale.
• Letargia, scarsa alimentazione, difficoltà respiratoria ingravescente.

La progressione è estremamente rapida e, in assenza di riconoscimento e trattamento urgente, evolve verso shock irreversibile e decesso neonatale.

Diagnosi

La diagnosi di IAA deve essere posta con la massima rapidità. Il sospetto clinico nasce dall'osservazione dei segni di shock in un neonato apparentemente sano alla nascita, con particolare attenzione alla discrepanza tra i polsi superiori e inferiori. Il percorso diagnostico razionale prevede:

Ecocardiografia

Esame di prima scelta, consente di identificare l'interruzione dell'arco aortico, valutare la pervietà del dotto arterioso e ricercare anomalie associate, come il difetto interventricolare (DIV) o l'ipoplasia ventricolare.

Angio-TC o Risonanza Magnetica Cardiaca

Utilizzati per definire l'anatomia vascolare in dettaglio preoperatorio, specialmente nei casi complessi o atipici.

Esami genetici

La ricerca della delezione 22q11.2 deve essere sistematicamente eseguita in tutti i pazienti con diagnosi di IAA, dato l'alto tasso di associazione con sindromi genetiche.

Trattamento

Il trattamento dell'IAA richiede un approccio integrato e altamente specialistico, articolato in:

Stabilizzazione neonatale

• Infusione endovenosa di prostaglandina E1 (PGE1) per mantenere aperto il dotto arterioso e garantire la perfusione sistemica.
• Supporto ventilatorio e correzione dell'acidosi metabolica.
• Preparazione rapida al trasferimento in centro cardiochirurgico pediatrico.

Chirurgia correttiva

La riparazione chirurgica deve essere effettuata entro pochi giorni dalla diagnosi. Le strategie chirurgiche prevedono:

• Anastomosi diretta dei segmenti aortici interrotti, se l'anatomia lo consente.
• Uso di graft protesici o patch per ricostruire segmenti mancanti.
• Correzione contestuale di difetti associati, come la chiusura del DIV se presente.

Nei casi più complessi o instabili può rendersi necessaria una chirurgia staged o palliativa iniziale.

Prognosi e Complicanze

La sopravvivenza dei neonati operati precocemente si è progressivamente migliorata negli ultimi decenni, raggiungendo il 90% nei migliori centri specializzati. Tuttavia, il follow-up a lungo termine è fondamentale per monitorare:

• Restenosi dell'arco ricostruito, che può richiedere dilatazione o reintervento chirurgico.
• Insufficienza valvolare aortica o residui shunt intraventricolari.
• Complicanze neurocognitive legate al periodo di ipoperfusione neonatale pre-operatoria.
• Associazioni sindromiche (come ritardi dello sviluppo nella sindrome di DiGeorge).

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