Origine anomala della coronaria sinistra dal tronco comune della polmonare (ALCAPA)

L’origine anomala della coronaria sinistra dall’arteria polmonare (Anomalous Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery, ALCAPA) è una rara cardiopatia congenita in cui l’arteria coronaria sinistra, anziché originare normalmente dal seno aortico sinistro, nasce anomamente dal tronco dell’arteria polmonare. Questa malformazione determina un’anomalia emodinamica critica, soprattutto dopo la nascita, quando la pressione e l’ossigenazione dell’arteria polmonare diminuiscono drasticamente, impedendo un’adeguata perfusione miocardica del ventricolo sinistro.

La sindrome ALCAPA rappresenta circa lo 0,25-0,5% di tutte le cardiopatie congenite e, se non corretta chirurgicamente, ha una mortalità infantile superiore al 90%. È una delle principali cause di ischemia miocardica e infarto miocardico nei primi mesi di vita, e una causa potenzialmente reversibile di cardiomiopatia dilatativa nell’infanzia. Esistono rare forme di ALCAPA a presentazione tardiva, che si manifestano anche in età adulta con sintomi più sfumati ma comunque a rischio di morte improvvisa.

Il riconoscimento precoce e la correzione chirurgica sono determinanti per la sopravvivenza e il recupero della funzione miocardica. La chirurgia precoce è in grado di invertire completamente il danno funzionale, soprattutto se eseguita prima dell’instaurarsi di una fibrosi irreversibile.

Eziologia, patogenesi e fisiopatologia

L’origine anomala della coronaria sinistra dal tronco polmonare è una malformazione congenita derivante da un errore nello sviluppo embriologico del sistema coronarico. In condizioni normali, le arterie coronarie si sviluppano come estroflessioni dei seni di Valsalva aortici. Nel caso dell’ALCAPA, un’anomalia del riassorbimento e della canalizzazione dei plessi vascolari primitivi comporta l’inserzione della coronaria sinistra nel tronco polmonare, determinando un deficit strutturale primitivo e irreversibile: si tratta quindi di una causa eziologica certa.

Non sono note cause ambientali o acquisite che inducano ALCAPA. Tuttavia, l’associazione con altre anomalie cardiache congenite complesse, e la presenza di forme familiari rare, ha portato a ipotizzare un ruolo di fattori genetici e alterazioni dello sviluppo mesenchimale, ancora oggetto di studio. Non sono stati identificati finora fattori di rischio prevenibili con evidenza diretta.

La patogenesi emodinamica dell’ALCAPA si sviluppa nel periodo neonatale. In utero, la pressione dell’arteria polmonare è simile a quella dell’aorta e il sangue è riccamente ossigenato grazie alla placenta: la perfusione coronarica è quindi adeguata anche in presenza della malformazione. Dopo la nascita, con la caduta delle resistenze polmonari e la riduzione della pressione e dell’ossigenazione nel tronco polmonare, il sangue inizia a fluire retrogradamente dalla coronaria sinistra verso il compartimento a bassa pressione (arteria polmonare), determinando un fenomeno di “furto coronarico”.

Il risultato è una grave ipoperfusione del territorio coronarico sinistro, che comprende la maggior parte del miocardio del ventricolo sinistro e del setto interventricolare. Ciò causa ischemia miocardica acuta, disfunzione contrattile, ipocinesia segmentaria e cardiomiopatia dilatativa. Nei casi più gravi può verificarsi infarto miocardico massivo già nelle prime settimane di vita.

Per compensare il deficit perfusorio, si sviluppano circoli collaterali tra la coronaria destra (normalmente originata dall’aorta) e la coronaria sinistra. Tuttavia, il flusso attraverso queste collaterali è spesso insufficiente o paradosso (anterogrado in diastole e retrogrado in sistole), e può contribuire all’aggravamento del furto ematico e alla congestione del circolo coronarico destro. Inoltre, l’attivazione neuro-ormonale in risposta all’ipoperfusione comporta ritenzione idrosalina, aumento delle resistenze periferiche e peggioramento dello scompenso cardiaco.

La fisiopatologia a lungo termine dell’ALCAPA non corretta si caratterizza per progressivo rimodellamento ventricolare, dilatazione atriale, incremento della pressione telediastolica, comparsa di insufficienza mitralica funzionale e rischio elevato di aritmie ventricolari maligne. In alcuni casi, si osserva una forma cronica di adattamento parziale nei pazienti sopravvissuti alla fase acuta, ma il rischio di morte improvvisa da ischemia o aritmie rimane elevato in assenza di correzione anatomica.

Manifestazioni Cliniche

Il quadro clinico dell’ALCAPA dipende dall’età di presentazione, dalla quantità di flusso coronarico collaterale sviluppato e dall’entità del furto ematico verso l’arteria polmonare. Nella forma classica infantile, i sintomi insorgono entro i primi 2-3 mesi di vita, quando la pressione nell’arteria polmonare si riduce e la perfusione coronarica sinistra diventa gravemente insufficiente. La forma adulta, molto più rara, si manifesta invece in età adolescenziale o adulta in soggetti sopravvissuti grazie a un robusto sistema collaterale.

L’anamnesi deve indagare sintomi insidiosi ma caratteristici, spesso interpretati inizialmente come reflusso o coliche gassose nel lattante. In particolare, il rifiuto dell’alimentazione, il pianto inconsolabile dopo la poppata e la sudorazione profusa sono segni di sforzo cardiaco. La storia clinica può riportare episodi di distress respiratorio, ipotonia e arresti respiratori transitori, che dovrebbero far sospettare un’origine cardiaca.

I segni e sintomi più frequenti nella forma infantile includono:

• Distress respiratorio, tachipnea e tirage, segni di scompenso cardiaco sinistro.
• Sudorazione profusa durante l’alimentazione, indicativa di aumentato lavoro miocardico.
• Irritabilità e pianto inconsolabile, che possono riflettere ischemia miocardica dolorosa.
• Scarso accrescimento ponderale, legato a ridotta capacità alimentare e aumento del metabolismo basale.
• Episodi sincopali o arresti respiratori, in casi avanzati o con aritmie associate.

All’esame obiettivo possono essere rilevati:

• Polso debole e tachicardico, segno di ridotta gittata cardiaca.
• Rocce polmonari bilaterali, legate a congestione polmonare.
• Epato- e cardiomegalia, apprezzabili alla palpazione e percussione.
• Soffio sistolico apicale, indicativo di insufficienza mitralica funzionale da dilatazione del ventricolo sinistro.

Nei soggetti che sopravvivono alla fase neonatale grazie a un sistema collaterale ben sviluppato, l’ALCAPA può rimanere subclinica fino all’età adolescenziale o adulta. In questi casi, i sintomi comprendono:

• Angina da sforzo, tipicamente in adolescenza o età adulta giovane.
• Dispnea da sforzo, per disfunzione ventricolare sinistra.
• Palpitazioni o aritmie, anche maligne.
• Morte improvvisa, in corso di attività fisica o stress emotivo intenso.

È essenziale mantenere un alto indice di sospetto clinico nei lattanti con cardiomiopatia dilatativa idiopatica, poiché in circa il 10-15% dei casi si scopre un’origine coronarica anomala alla base del quadro clinico.

Diagnosi

La diagnosi di origine anomala della coronaria sinistra dall’arteria polmonare (ALCAPA) richiede un alto indice di sospetto clinico, soprattutto nei lattanti con scompenso cardiaco precoce, cardiomegalia e insufficienza mitralica in assenza di altre spiegazioni. In questi casi, un errore diagnostico o un ritardo nella diagnosi possono avere esiti fatali. La diagnosi definitiva si basa sulla visualizzazione diretta dell’origine coronarica anomala mediante imaging cardiaco avanzato.

L’ecocardiografia transtoracica (ETT) è l’esame di prima linea e può fornire molteplici indizi suggestivi:

• Ventricolo sinistro dilatato con funzione sistolica depressa.
• Insufficienza mitralica moderata-severa, in genere funzionale.
• Visualizzazione diretta dell’origine anomala della coronaria sinistra dal tronco polmonare (se la finestra acustica lo consente).
• Assenza di flusso anterogrado nella coronaria sinistra, sostituito da flusso retrogrado verso il tronco polmonare.
• Flusso a mosaico nel setto interventricolare, segno di circoli collaterali coronarici tortuosi.

Quando l’ecocardiografia è inconcludente o non permette una valutazione sufficiente dell’origine coronarica, si procede con imaging avanzato:

• Angio-TC coronarica: consente di identificare in modo non invasivo e dettagliato il punto di origine della coronaria sinistra, il decorso del vaso e i circoli collaterali.
• Risonanza magnetica cardiaca (RMN): utile per valutare la funzione ventricolare, la perfusione miocardica e la presenza di fibrosi o necrosi da infarto (late gadolinium enhancement).

L’angiografia coronarica, eseguita tramite cateterismo cardiaco, rappresenta l’esame di riferimento per la conferma anatomica definitiva, ma viene riservata ai casi dubbi o quando è necessaria una valutazione emodinamica invasiva. Può evidenziare:

• Assenza di origine della coronaria sinistra dall’aorta.
• Riempimento retrogrado della coronaria sinistra attraverso collaterali dalla coronaria destra.
• Drenaggio del sangue coronarico verso il tronco polmonare.

L’elettrocardiogramma (ECG) nei lattanti mostra frequentemente segni di infarto miocardico anteriore (onde Q patologiche in D1, aVL, V4-V6), anche in assenza di dolore toracico. Nei pazienti più grandi, possono comparire anomalie del segmento ST, inversioni delle onde T o aritmie ventricolari.

Il radiogramma toracico può mostrare cardiomegalia significativa con congestione polmonare, ma non è specifico.

Nei casi di scompenso severo, è utile completare lo studio con:

• Emogasanalisi: può mostrare ipossiemia o acidosi metabolica.
• Biomarcatori cardiaci: elevazione delle troponine e del BNP può indicare ischemia o disfunzione ventricolare.

In sintesi, la diagnosi di ALCAPA si fonda sulla documentazione anatomica dell’origine anomala della coronaria sinistra dal tronco polmonare, associata a segni funzionali di ischemia miocardica e scompenso. L’ecocardiografia è lo strumento iniziale essenziale, ma nella maggior parte dei casi deve essere integrata con angio-TC o RMN per una pianificazione chirurgica accurata.

Trattamento

Il trattamento dell’ALCAPA è esclusivamente chirurgico e deve essere eseguito quanto prima possibile dopo la diagnosi, anche nei pazienti asintomatici. Il razionale dell’intervento è ripristinare un flusso coronarico anterogrado dalla radice aortica alla coronaria sinistra, eliminando il furto di sangue verso il circolo polmonare e prevenendo l’ischemia miocardica. L'obiettivo primario è la ri-arterializzazione della coronaria sinistra, fondamentale per la sopravvivenza a lungo termine.

La strategia chirurgica di scelta nella maggior parte dei casi è la riedirezione diretta della coronaria sinistra nella radice aortica, nota come tecnica di reimpianto. Essa comporta la dissezione dell’ostio coronarico anomalo dal tronco polmonare e la sua anastomosi diretta sull’aorta. È la procedura più fisiologica e permette una perfusione miocardica normale, con i migliori risultati a lungo termine.

In alternativa, in casi con anatomia sfavorevole o distanza eccessiva tra ostio coronarico e aorta, si può ricorrere a tecniche differenti:

• Creazione di un tunnel intrapolmonare (tecnica di Takeuchi): viene creato un tunnel endovascolare nel tronco polmonare, che collega l’ostio coronarico sinistro alla parete dell’aorta. È un’opzione valida, ma può dare complicanze come stenosi del tunnel o insufficienza valvolare polmonare.
• Bypass aortocoronarico con graft venoso o arterioso: tecnica di salvataggio in pazienti adulti o con impossibilità tecnica al reimpianto diretto.

Nel periodo preoperatorio, in presenza di grave disfunzione ventricolare sinistra o segni di scompenso acuto, è necessario stabilizzare il paziente con:

• Inotropi (dopamina, dobutamina, milrinone) per sostenere la funzione miocardica.
• Diuretici e vasodilatatori per ridurre il precarico e la congestione.
• Supporto ventilatorio nei casi con edema polmonare.
• Ossigenoterapia e correzione degli squilibri metabolici.

Nei pazienti neonatali con ischemia severa e instabilità emodinamica refrattaria, può essere indicato il supporto meccanico temporaneo con ECMO (ossigenazione extracorporea a membrana), in attesa della chirurgia o nel postoperatorio precoce per sostenere il recupero del ventricolo sinistro.

Nel postoperatorio, la gestione prevede:

• Monitoraggio intensivo emodinamico per valutare il recupero della funzione ventricolare.
• Profilassi antibiotica e gestione delle complicanze infettive.
• Controllo ecocardiografico seriale per monitorare la contrattilità, la funzione valvolare mitralica e la pervietà delle coronarie.

Prognosi

La prognosi dell’ALCAPA è fortemente legata alla tempestività del trattamento. In assenza di correzione chirurgica, la sopravvivenza oltre l'infanzia è estremamente rara: il 90% dei pazienti non operati muore entro il primo anno di vita. L’intervento precoce consente invece un netto miglioramento dell’outcome clinico, con recupero progressivo della funzione ventricolare e regressione dell’insufficienza mitralica.

Nei neonati operati precocemente, la sopravvivenza a lungo termine supera il 95%, con buoni risultati funzionali e qualità di vita soddisfacente. La funzione ventricolare sinistra migliora in modo significativo entro 3-6 mesi dall’intervento, grazie al rimodellamento miocardico e alla ripresa del flusso coronarico adeguato. Anche l’insufficienza mitralica si riduce spontaneamente nella maggior parte dei casi, senza necessità di intervento valvolare.

Nei pazienti operati in età più avanzata, la prognosi resta buona, ma aumenta il rischio di disfunzione ventricolare residua, aritmie ventricolari e morte improvvisa, in particolare se vi è fibrosi miocardica estesa già presente al momento della diagnosi. In questi soggetti, è fondamentale un follow-up a lungo termine con esami di imaging e monitoraggio elettrocardiografico.

Il rischio di stenosi del tunnel o della nuova anastomosi coronarica richiede controlli angiografici o TC coronarica nei mesi e anni successivi all’intervento. In rari casi, può rendersi necessario un reintervento o una procedura di rivascolarizzazione percutanea.

Complicanze

Le principali complicanze dell’ALCAPA non trattata derivano dal mancato apporto di sangue ossigenato al miocardio ventricolare sinistro. Le conseguenze cliniche possono essere devastanti già nelle prime settimane di vita, ma anche i pazienti adolescenti o adulti sopravvissuti con collaterali possono incorrere in eventi avversi maggiori.

Le complicanze principali includono:

• Insufficienza cardiaca congestizia: dovuta al sovraccarico di volume e alla disfunzione sistolica del ventricolo sinistro, spesso con rigurgito mitralico associato.
• Infarto miocardico: può insorgere già nei primi mesi di vita e lasciare esiti cicatriziali con compromissione funzionale permanente.
• Aritmie ventricolari: secondarie a ischemia cronica o aree di fibrosi miocardica, possono determinare tachicardie sostenute o fibrillazione ventricolare.
• Morte improvvisa: rischio reale anche nei pazienti sopravvissuti fino all’adolescenza, soprattutto durante sforzi intensi o attività sportiva.
• Endocardite infettiva: possibile su aree di necrosi o sulle valvole danneggiate da insufficienza cronica.
• Stenosi del reimpianto coronarico o del tunnel (Takeuchi): può compromettere nuovamente la perfusione miocardica e rendere necessario un reintervento.

Nei soggetti operati, le complicanze più frequenti sono legate alla fase postoperatoria precoce (aritmie transitorie, necessità di supporto inotropo o ECMO) e al rimodellamento cardiaco residuo. La persistenza di insufficienza mitralica può talvolta richiedere una correzione chirurgica tardiva.

Un attento follow-up multidisciplinare (cardiologico, cardiologico pediatrico, aritmologico) è essenziale per prevenire o gestire le complicanze a lungo termine e garantire una buona qualità di vita nei sopravvissuti.

Ecco la sezione finale con la bibliografia completa, conforme agli standard editoriali che stiamo utilizzando per il progetto sulle cardiopatie congenite:

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