Stenosi congenita dell’aorta

La stenosi congenita dell'aorta è un'anomalia cardiovascolare caratterizzata da un restringimento patologico del lume aortico, che ostacola il normale flusso sanguigno dal ventricolo sinistro alla circolazione sistemica. Può manifestarsi in diverse sedi, tra cui la valvola aortica (stenosi aortica valvolare), la regione sopravalvolare (stenosi aortica sopravalvolare) e la regione sottovalvolare (stenosi aortica sottovalvolare).

Embriologia e patogenesi

Lo sviluppo dell’aorta avviene nelle prime settimane di gestazione a partire dal tronco arterioso, che subisce una separazione per formare l’aorta ascendente e il tronco polmonare. La stenosi congenita può derivare da:

• Anomalie dello sviluppo delle cellule della cresta neurale: possono alterare la formazione del setto conotroncale e il rimodellamento dell'arco aortico.
• Difetti genetici: mutazioni nei geni ELN (elastina) e NOTCH1 sono associate alla stenosi aortica congenita.
• Alterazioni dell'apoptosi e della migrazione cellulare: possono causare ispessimento anomalo della valvola aortica e restringimenti aortici.

Classificazione

La stenosi congenita dell’aorta può essere classificata in base alla sede del restringimento:

• Stenosi valvolare: la più comune, dovuta a un ispessimento o fusione dei lembi valvolari.
• Stenosi sottovalvolare: restringimento del tratto di efflusso del ventricolo sinistro causato da una membrana fibromuscolare o da un setto ipertrofico.
• Stenosi sopravalvolare: associata a sindromi genetiche (es. sindrome di Williams), caratterizzata da un restringimento del tratto aortico ascendente.

Fisiopatologia

La stenosi aortica determina un gradiente pressorio tra il ventricolo sinistro e l’aorta, causando:

• Ipertrofia ventricolare sinistra: dovuta all’aumento del postcarico.
• Alterazione della perfusione coronarica: il ridotto flusso anterogrado può compromettere l’apporto di ossigeno al miocardio.
• Scompenso cardiaco: nei casi avanzati, il sovraccarico pressorio porta a disfunzione ventricolare e riduzione della gittata cardiaca.

Manifestazioni cliniche

La sintomatologia dipende dalla gravità della stenosi.

• Forme lievi: possono essere asintomatiche e riscontrate incidentalmente.
• Forme moderate: affaticamento, dispnea da sforzo e sincope da ridotta perfusione cerebrale.
• Forme gravi: angina, ipotensione, scompenso cardiaco con dispnea parossistica notturna e edemi periferici.

Diagnosi

La diagnosi si basa su tecniche di imaging cardiovascolare:

• Ecocardiografia con Doppler: metodo di prima scelta per valutare il gradiente pressorio e la morfologia della stenosi.
• Risonanza magnetica cardiaca: utile per lo studio delle strutture vascolari e dell’ipertrofia ventricolare.
• Cateterismo cardiaco: riservato ai casi in cui sia necessaria una valutazione emodinamica più dettagliata.

Trattamento

Il trattamento dipende dalla severità della stenosi:

• Monitoraggio clinico: indicato nei casi lievi con stenosi non progressiva.
• Valvuloplastica con palloncino: tecnica percutanea usata nella stenosi valvolare congenita.
• Chirurgia: nei casi più gravi si esegue la sostituzione valvolare aortica, la resezione della stenosi sottovalvolare o il bypass sopravalvolare.

Prognosi

La prognosi varia in base alla severità della stenosi e al trattamento ricevuto. La chirurgia precoce ha migliorato significativamente la sopravvivenza nei pazienti con forme severe.

Conclusione

La stenosi congenita dell’aorta è una patologia che può variare da forme lievi ad anomalie critiche. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono essenziali per migliorare la prognosi e prevenire complicanze come scompenso cardiaco e morte improvvisa.

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