Coartazione congenita dell’Aorta

La coartazione dell’aorta (CoA) è una cardiopatia congenita caratterizzata da un restringimento patologico dell’arco aortico, tipicamente localizzato a livello dell’istmo aortico, ovvero tra l’origine dell’arteria succlavia sinistra e il dotto arterioso di Botallo. Questo difetto provoca un’ostruzione al flusso sanguigno dal ventricolo sinistro alla circolazione sistemica, determinando ipertensione arteriosa a monte della stenosi e ipoperfusione degli arti inferiori.

Embriologia e Patogenesi

La coartazione dell’aorta si sviluppa durante la vita fetale e può essere attribuita a diverse anomalie embriologiche, tra cui:

• Alterazioni nella chiusura del dotto arterioso: la persistenza di tessuto duttale nell’istmo aortico può causare un restringimento progressivo della parete aortica.
• Difetti nella migrazione delle cellule della cresta neurale: anomalie nel setto conotroncale possono influenzare il rimodellamento dell’arco aortico.
• Fattori genetici: mutazioni nei geni NOTCH1 e NKX2-5 sono state associate a CoA isolata o in combinazione con altre anomalie cardiache.

Classificazione

La coartazione dell’aorta può essere classificata in base alla morfologia e alla posizione del restringimento:

• Coartazione pre-duttale: il restringimento è localizzato prima del dotto arterioso; tipica della sindrome di Turner.
• Coartazione duttale: il restringimento coincide con il dotto arterioso e può manifestarsi alla sua chiusura.
• Coartazione post-duttale: la stenosi è localizzata distalmente al dotto arterioso e si manifesta spesso in età adulta.

Fisiopatologia

Il restringimento aortico genera un gradiente pressorio significativo tra il circolo prossimale e quello distale, con conseguenze emodinamiche rilevanti:

• Ipertensione arteriosa a monte della coartazione: interessa le arterie carotidi e succlavie, predisponendo a ipertrofia ventricolare sinistra.
• Ipoplasia del circolo distale: la ridotta perfusione degli arti inferiori può causare claudicatio intermittente e ipotrofia muscolare.
• Sviluppo di circoli collaterali: per compensare il deficit emodinamico, il sangue può bypassare la stenosi attraverso le arterie intercostali e mammarie interne.

Manifestazioni Cliniche

La sintomatologia varia in base alla gravità della stenosi e all’età di presentazione:

• Neonati con coartazione critica: possono manifestare insufficienza cardiaca acuta, shock ipovolemico e acidosi metabolica dopo la chiusura del dotto arterioso.
• Bambini e adolescenti: spesso asintomatici, ma con ipertensione arteriosa e soffi cardiaci udibili a livello toracico.
• Adulti non diagnosticati: possono sviluppare aneurismi cerebrali, emorragie intracraniche e insufficienza cardiaca congestizia.

Diagnosi

La diagnosi della CoA si basa su esami clinici e strumentali:

• Esame obiettivo: polsi femorali deboli o assenti, differenza pressoria tra arti superiori e inferiori.
• Ecocardiografia con Doppler: metodica di prima scelta per valutare il gradiente pressorio e le anomalie associate.
• Angio-TC e risonanza magnetica cardiaca: strumenti avanzati per una caratterizzazione dettagliata dell’anatomia aortica.
• Cateterismo cardiaco: indicato nei pazienti candidati alla correzione percutanea.

Trattamento

Il trattamento della coartazione dell’aorta dipende dalla gravità dell’ostruzione e dall’età del paziente:

• Prostaglandine (PGE1): nei neonati con CoA critica, mantengono pervio il dotto arterioso per garantire la perfusione sistemica.
• Angioplastica con stent: tecnica minimamente invasiva indicata nei bambini più grandi e negli adulti.
• Chirurgia: opzione primaria nei neonati e nei bambini piccoli, con tecniche come resezione end-to-end, patch aortica o interposizione di graft protesico.

Prognosi

Se trattata precocemente, la coartazione dell’aorta ha una prognosi eccellente, con un’aspettativa di vita normale. Tuttavia, i pazienti devono essere monitorati a lungo termine per il rischio di ipertensione arteriosa residua, restenosi e aneurismi aortici.

Conclusione

La coartazione dell’aorta è una patologia congenita potenzialmente grave, ma con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la prognosi può essere significativamente migliorata. L’uso dell’ecocardiografia, della risonanza magnetica cardiaca e delle moderne tecniche interventistiche ha rivoluzionato la gestione di questa condizione, riducendo la mortalità e migliorando la qualità di vita dei pazienti.

Bibliografia
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