Aneurisma Congenito del Seno di Valsalva con Fistola con l’Aorta

L'aneurisma congenito del seno di Valsalva è una rara malformazione cardiaca che coinvolge la dilatazione anomala del seno di Valsalva, una regione dell'aorta che si trova all'origine delle arterie coronarie. Quando l'aneurisma si forma nella zona del seno di Valsalva, può svilupparsi una comunicazione patologica tra l'aneurisma stesso e l'aorta, dando luogo a una fistola aortica. Questa condizione crea uno shunt da sinistra a destra che può provocare sovraccarico di volume nelle camere cardiache sinistre e ipertensione polmonare, se non corretta tempestivamente.

Il trattamento chirurgico precoce è fondamentale per prevenire complicanze severe come insufficienza cardiaca congestizia, aritmie e disfunzione ventricolare sinistra. La condizione è spesso associata ad altri difetti cardiaci congeniti, come il difetto del setto interventricolare (VSD) o il difetto del setto atriale (DIA), aumentando la complessità della gestione terapeutica.

Eziologia

L'aneurisma del seno di Valsalva può essere congenito o acquisito. La forma congenita, che è la più rara, deriva da un difetto nella formazione delle pareti del seno durante la vita fetale. Durante lo sviluppo, i seni di Valsalva dovrebbero formare pareti solide e ben definite, ma in alcuni casi si verifica un difetto nella muscolatura o nel tessuto connettivo, causando una debolezza nella parete del vaso e il conseguente aneurisma.

Questa malformazione congenita è solitamente isolata, ma può essere associata a:

• Difetti del setto interventricolare (VSD): un difetto tra i ventricoli destro e sinistro che consente il passaggio di sangue ossigenato dall'atrio sinistro verso l'atrio destro.
• Difetti del setto atriale (DIA): comunicazione anomala tra gli atri che può causare shunt da sinistro a destro.
• Sindromi genetiche: come la sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome di Loeys-Dietz, che sono associate a difetti nel tessuto connettivo e a una maggiore predisposizione alla formazione di aneurismi e altre anomalie vascolari.

Nei casi acquisiti, l'aneurisma può essere causato da traumi, infezioni (in particolare endocardite infettiva) o da interventi chirurgici precedenti. Tuttavia, la forma congenita rappresenta la maggior parte dei casi di aneurisma del seno di Valsalva con fistola aortica.

Patogenesi e fisiopatologia

La patogenesi dell'aneurisma congenito del seno di Valsalva è legata alla formazione di una dilatazione anomala nel punto in cui il seno di Valsalva si collega all'aorta. La dilatazione della parete del seno, se abbastanza grande, può causare una comunicazione tra il seno aneurismatico e la cavità aortica, creando una fistola aortica. Questo shunt anomalo permette al sangue ossigenato di fluire dall'aorta verso le camere cardiache sinistre, con conseguente sovraccarico di volume.

Inizialmente, il cuore e i polmoni possono adattarsi a questo flusso sanguigno anomalo, ma con il tempo, la persistenza dello shunt porta a:

• Sovraccarico delle camere cardiache sinistre, con dilatazione atriale sinistra e ventricolare sinistra.
• Ipertensione polmonare, che si sviluppa a causa dell'aumento del flusso sanguigno nelle arterie polmonari.
• Aritmie, come la fibrillazione atriale, causate dalla dilatazione atriale sinistra e dall'aumento della pressione atriale.

Se non trattata, la persistente ipertensione polmonare può portare alla sindrome di Eisenmenger, una complicanza in cui lo shunt si inverte, portando a cianosi e a gravi problemi respiratori. L'insufficienza cardiaca sinistra può anche svilupparsi a causa dell'incapacità del cuore di gestire il sovraccarico di volume, compromettendo la funzione ventricolare.

Fattori di rischio e prevenzione

L'aneurisma congenito del seno di Valsalva con fistola aortica è una condizione rara e la sua eziologia rimane in gran parte sconosciuta, sebbene ci siano fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare questa malformazione.

I principali fattori predisponenti comprendono:

• Sindromi genetiche: La predisposizione genetica gioca un ruolo importante. In particolare, le sindromi di Marfan, Ehlers-Danlos e Loeys-Dietz, che sono caratterizzate da difetti nel tessuto connettivo, aumentano il rischio di sviluppare aneurismi nei vasi principali, incluso il seno di Valsalva. Queste condizioni sono causate da mutazioni genetiche che compromettono la forza strutturale dei vasi sanguigni e delle valvole cardiache.
• Storia familiare: La presenza di malformazioni cardiache congenite in un parente di primo grado aumenta il rischio di sviluppare aneurismi congeniti, inclusi quelli del seno di Valsalva.
• Fattori ambientali e teratogeni: Sebbene meno frequentemente correlati, l'esposizione a infezioni virali durante la gravidanza, come la rosolia o il citomegalovirus, e l'uso di farmaci teratogeni (come alcuni antiepilettici) può predisporre alla formazione di malformazioni cardiache congenite.

Poiché la malformazione è congenita, non esistono strategie preventive specifiche. Tuttavia, un'adeguata gestione delle condizioni materne durante la gravidanza, l'adozione di uno stile di vita sano e la prevenzione delle infezioni virali rappresentano misure preventive generali che possono ridurre il rischio di malformazioni congenite.

Manifestazioni cliniche

I sintomi dell'aneurisma congenito del seno di Valsalva con fistola aortica dipendono dalla dimensione dell'aneurisma e dalla gravità dello shunt. Nei casi più lievi, la condizione può rimanere asintomatica per anni e venire diagnosticata accidentalmente. Tuttavia, nei casi di aneurisma di dimensioni maggiori, i sintomi compaiono tipicamente nei bambini o nei giovani adulti e progrediscono nel tempo.

I principali sintomi includono:

• Dispnea da sforzo: La difficoltà respiratoria si manifesta soprattutto durante attività fisiche, quando il cuore non è più in grado di gestire il flusso sanguigno eccessivo. Questo sintomo è spesso associato alla congestione polmonare causata dal sovraccarico ventricolare sinistro.
• Affaticamento precoce: dovuto alla ridotta efficienza cardiaca e alla compromissione della capacità del cuore di pompare efficacemente il sangue.
• Edemi periferici: in presenza di insufficienza cardiaca congestizia, si sviluppano gonfiori alle gambe e alle caviglie, che sono segni di disfunzione ventricolare sinistra.
• Palpitazioni: sono comuni in caso di aritmie, come la fibrillazione atriale, che si sviluppa come conseguenza del sovraccarico atriale sinistro e della dilatazione delle camere cardiache.
• Cianosi: nei casi più avanzati, l'inversione dello shunt (da sinistro a destro) può causare una riduzione della saturazione di ossigeno nel sangue, portando alla cianosi periferica, soprattutto nelle labbra e nelle estremità.

Nei bambini, la malformazione può essere associata a ritardi nella crescita e scarso accrescimento ponderale, legati all'aumento del dispendio energetico necessario per il cuore che lavora sotto stress continuo.

Esame obiettivo

All'esame fisico, i pazienti con aneurisma del seno di Valsalva possono presentare i seguenti segni caratteristici:

• Soffio continuo: tipico di uno shunt aortico-polmonare, è spesso descritto come un soffio a "macchina da cucire" ed è udibile all'auscultazione del torace. Questo soffio si verifica durante tutta la sistole e diastole e rappresenta la comunicazione tra l'aorta e l'arteria polmonare.
• Accentuazione del secondo tono cardiaco: soprattutto a livello della valvola polmonare, in presenza di ipertensione polmonare. Questo segno è indicativo di sovraccarico delle arterie polmonari.
• Pulsazioni periferiche aumentate: l'ipercinetismo cardiaco porta ad un aumento dell'ampiezza delle pulsazioni, visibile a livello delle arterie periferiche.
• Edema polmonare: in caso di scompenso cardiaco, l'esame fisico può rivelare segni di congestione polmonare, come respiro affannoso e turgore giugulare.

Nel complesso, l'esame obiettivo aiuta a orientare il sospetto diagnostico e indirizza verso l'esecuzione di accertamenti diagnostici più approfonditi, come l'ecocardiografia.

Diagnosi

Sospetto clinico

Il sospetto diagnostico di aneurisma congenito del seno di Valsalva con fistola aortica nasce quando un paziente presenta segni di sovraccarico cardiaco e/o polmonare, associati a un soffio continuo udibile all'auscultazione. La presenza di palpitazioni, dispnea e sintomi di insufficienza cardiaca nei giovani adulti o nei bambini è altamente suggestiva di questa condizione.

Ecocardiografia transtoracica

L'ecocardiografia transtoracica è l'esame di scelta per la diagnosi dell'aneurisma del seno di Valsalva con fistola. L'ecocardiografia permette di visualizzare l'aneurisma e la comunicazione tra il seno di Valsalva e l'aorta. Inoltre, la tecnica Doppler a colori consente di valutare la portata dello shunt e di misurare l'entità del flusso anomalo, permettendo di esaminare la dilatazione delle cavità cardiache e la funzione ventricolare.

In alcuni casi, l'ecocardiografia transesofagea può essere necessaria per una visualizzazione più precisa, in particolare quando l'ecocardiogramma transtoracico non fornisce immagini adeguate.

Altre metodiche diagnostiche

La risonanza magnetica cardiaca è utile per ottenere informazioni dettagliate sul volume del difetto, sulla portata dello shunt e sulle strutture vascolari coinvolte. È particolarmente utile in caso di complicanze o per la pianificazione pre-operatoria.

Il cateterismo cardiaco viene raramente utilizzato, ma può essere indicato nei pazienti con segni di ipertensione polmonare o nei casi complessi, per misurare direttamente le pressioni polmonari e confermare la gravità della condizione.

Trattamento

Il trattamento dell'aneurisma congenito del seno di Valsalva con fistola aortica dipende dalla gravità della condizione, dalle dimensioni dell'aneurisma e dalla presenza di complicanze emodinamiche. Poiché il difetto può causare un sovraccarico ventricolare sinistro e/o ipertensione polmonare, il trattamento tempestivo è essenziale per prevenire danni permanenti al cuore e ai polmoni.

Le opzioni terapeutiche comprendono:

Chiusura chirurgica

La chirurgia a cuore aperto è il trattamento di scelta nei casi significativi di aneurisma del seno di Valsalva con fistola aortica. L'intervento consiste nella resezione dell'aneurisma e nella chiusura della fistola tra il seno di Valsalva e l'aorta. L'intervento viene generalmente eseguito con circolazione extracorporea, con accesso attraverso una toracotomia o, nei casi più complessi, mediante un approccio endoscopico. L'obiettivo è ripristinare la normale anatomia e il flusso sanguigno, prevenendo l'insufficienza cardiaca e le complicanze polmonari.

Nei casi di aneurisma che coinvolgono grandi porzioni del seno, può essere necessario un approccio più esteso, con l'utilizzo di patch sinteticii o biologici per riparare il difetto e rinforzare la parete dell'aorta.

Chiusura percutanea

Nei pazienti selezionati, in particolare quelli con aneurisma di dimensioni ridotte e ben localizzate, è possibile considerare una chiusura percutanea del difetto. Questa procedura minimamente invasiva viene eseguita tramite accesso venoso femorale e l'inserimento di un dispositivo occludente per chiudere la fistola. La chiusura percutanea offre vantaggi in termini di recupero post-operatorio rapido, ridotto rischio di complicanze e minore invasività, ma non è adatta a tutti i pazienti, soprattutto quelli con aneurismi di grandi dimensioni.

Prognosi

La prognosi per i pazienti con aneurisma congenito del seno di Valsalva con fistola aortica trattato tempestivamente è generalmente buona. La resezione chirurgica dell'aneurisma e la chiusura della fistola portano a una normalizzazione della funzione cardiaca e della pressione polmonare. I pazienti trattati precocemente possono aspettarsi una sopravvivenza simile a quella della popolazione generale e un ritorno alla normale qualità di vita.

Nei pazienti non trattati o trattati tardivamente, la prognosi dipende dalla gravità delle complicanze emodinamiche. Se l'ipertensione polmonare diventa grave e irreversibile, si può sviluppare la sindrome di Eisenmenger, che rende l'intervento chirurgico molto più complesso e riduce notevolmente la sopravvivenza. In questi casi, la gestione della condizione diventa palliativa e il trattamento è volto a migliorare la qualità di vita, piuttosto che a curare la malformazione.

Complicanze

Le principali complicanze associate alla persistenza dell'aneurisma congenito del seno di Valsalva con fistola aortica comprendono:

• Insufficienza cardiaca congestizia: a causa del sovraccarico ventricolare sinistro, che può portare a dilatazione e disfunzione del ventricolo sinistro.
• Ipertensione polmonare: se lo shunt persiste a lungo, può causare un aumento della pressione nelle arterie polmonari, con possibile evoluzione verso una sindrome di Eisenmenger.
• Endocardite infettiva: la comunicazione tra l'aorta e il seno di Valsalva aumenta il rischio di infezioni endovascolari, che possono portare a danni irreversibili al cuore.
• Aritmie cardiache: l'ingrossamento e la dilatazione delle camere cardiache possono favorire l'insorgenza di fibrillazione atriale e altre aritmie, con rischio di ictus e altre complicazioni.
• Sindrome di Eisenmenger: l'ipertensione polmonare grave può invertire lo shunt da sinistro a destro, causando cianosi, ipossia e un quadro di insufficienza cardiaca destra irreversibile.

La correzione chirurgica tempestiva riduce significativamente il rischio di queste complicanze e migliora notevolmente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.

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