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Arbre diagnostique de l’anémie

Article rédigé et relu par Dr Luca Moretti

Ces trois arbres décisionnels facilitent l’interprétation de l’hémogramme pour diagnostiquer les formes d’anémie les plus fréquentes.
Un tableau présentant les principales anomalies biologiques de chaque type d’anémie figure également à la fin de la page.


flowchart TD

 
  HB([

      Premier paramètre à évaluer

      Hb < 12 g/dl

      Diagnostic général d’anémie

    


  ]):::test
  

  
  HB --> MCV([

      Deuxième paramètre

      VGM

      Classification de l’anémie

    

  ]):::test

  MCV -->|< 80 fL| MICRO([

      VGM < 80 fL

      Anémie microcytaire

      Défaut de synthèse de l’hémoglobine

    

  ]):::micro


  MCV -->|80-100 fL| NORMO([

      VGM 80-100 fL

      Anémie normocytaire

      Diminution de la production ou perte

    

  ]):::normo
  

  MCV -->|> 100 fL| MACRO([

      VGM > 100 fL

      Anémie macrocytaire

      Troubles de la maturation érythrocytaire

    

  ]):::macro
  
  %% Stili customizzati
  classDef test fill:#f8f9fa,stroke:#007bff,stroke-width:2.5px;
  classDef micro fill:#fffde7,stroke:#ffd600,stroke-width:2.5px;
  classDef normo fill:#f1ffe7,stroke:#65b24d,stroke-width:2.5px;
  classDef macro fill:#fff4e0,stroke:#ffaf3e,stroke-width:2.5px;
  classDef diagnosi fill:#e9f7ef,stroke:#28a745,stroke-width:2.5px;
  classDef hidden fill:none,stroke:none;
  classDef invisible fill:transparent,stroke:transparent,color:transparent;

  

flowchart TD

MICRO([

      VGM < 80 fL

      Anémie microcytaire

      Défaut de synthèse de l’hémoglobine

    

  ]):::micro
  
  MICRO --> FERRO([

      Premier paramètre à évaluer

      Sidérémie

    

  ]):::test

  FERRO -->|élevée| STRISCIO([

      Deuxième paramètre à évaluer

      Frottis sanguin périphérique

    

  ]):::test
  
  FERRO -->|basse| FERRITINA([

      Deuxième paramètre à évaluer

      Ferritine

    

  ]):::test
  
  
  FERRITINA -->|basse| SIDEROPENICA([

      Anémie
Ferriprive

    

  ]):::diagnosi
  
  FERRITINA -->|élevée| FLOGOSI([

      Anémie liée à une
Inflammation chronique

    

  ]):::diagnosi

  STRISCIO -->|Cellules cibles| TALASSEMIA([

      Thalassémies
Héréditaires

    

  ]):::diagnosi
  
  STRISCIO -->|Drépanocytes| DEPRANOCITOSI([

      Drépanocytose 
Anémie falciforme

    

  ]):::diagnosi
  
  
  %% Stili customizzati
  classDef test fill:#f8f9fa,stroke:#007bff,stroke-width:2.5px;
  classDef micro fill:#fffde7,stroke:#ffd600,stroke-width:2.5px;
  classDef normo fill:#f1ffe7,stroke:#65b24d,stroke-width:2.5px;
  classDef macro fill:#fff4e0,stroke:#ffaf3e,stroke-width:2.5px;
  classDef diagnosi fill:#e9f7ef,stroke:#28a745,stroke-width:2.5px;
  classDef hidden fill:none,stroke:none;
  classDef invisible fill:transparent,stroke:transparent,color:transparent;

flowchart TD
  
  NORMO([

      VGM 80-100 fL

      Anémie normocytaire

      Diminution de la production ou perte

    

  ]):::normo
  

  MACRO([

      VGM > 100 fL

      Anémie macrocytaire

      Troubles de la maturation érythrocytaire

    

  ]):::macro
  
  MACRO --> RETICOLOCITI([

      Premier paramètre à évaluer

      Réticulocytes

    

  ]):::test
  
  NORMO --> RETICOLOCITI([

      Premier paramètre à évaluer

      Réticulocytes

    

  ]):::test

  RETICOLOCITI -->|élevés| PERDITA([

      Hyperproduction compensatrice liée à une

      Perte ou destruction des GR

    

  ]):::test  
  
  RETICOLOCITI -->|bas| PRODUZIONE([

      Diminution de la production des GR liée à des

      Anomalies médullaires

    

  ]):::test  

  PERDITA -->|Marqueurs d’hémolyse| EMOLITICHE([

      Anémies
Hémolytiques

    

  ]):::diagnosi
  
  PERDITA -->|Tableau aigu| EMORRAGIA([

      Anémies post-hémorragiques
Aiguës

    

  ]):::diagnosi
  
  PRODUZIONE -->|RDW élevé | POIESI([

      Érythropoïèse
Inefficace

    

  ]):::diagnosi
  
  PRODUZIONE -->|RDW normal | BLASTI([

      Anémies
Érythroblastopéniques

    

  ]):::diagnosi
 
 
  
 %% Stili customizzati
  classDef test fill:#f8f9fa,stroke:#007bff,stroke-width:2.5px;
  classDef micro fill:#fffde7,stroke:#ffd600,stroke-width:2.5px;
  classDef normo fill:#f1ffe7,stroke:#65b24d,stroke-width:2.5px;
  classDef macro fill:#fff4e0,stroke:#ffaf3e,stroke-width:2.5px;
  classDef diagnosi fill:#e9f7ef,stroke:#28a745,stroke-width:2.5px;
  classDef hidden fill:none,stroke:none;
  classDef invisible fill:transparent,stroke:transparent,color:transparent;

Tableau diagnostique

Le tableau de synthèse ci-dessous regroupe tous les examens et les principales valeurs biologiques utiles au diagnostic des différentes formes d’anémie décrites dans ce chapitre.
Sur certains appareils, le tableau peut n’apparaître qu’après avoir cliqué sur le bouton « afficher le tableau ».

Anémie VGM TCMH et CCMH Réticulocytes et RDW Frottis périphérique Examen complémentaire clé Examen approfondi
Anémies du groupe I : érythroblastopénies Normal ou augmenté Normales ou diminuées Réticulocytes bas, RDW normal ou augmenté Érythroblastes absents Réticulocytes bas Moelle hypocellulaire (hypoplasie érythroïde)
Anémie aplasique Normal ou augmenté Normales ou diminuées Réticulocytes bas, RDW normal ou augmenté Pancytopénie, rares cellules immatures Réticulocytes bas Moelle osseuse hypocellulaire, remplacée par du tissu adipeux
Aplasie érythroïde pure Normal Normales Réticulocytes bas, RDW normal Lignée érythroïde absente, autres lignées normales Réticulocytes bas Érythroblastes absents dans la moelle, granulopoïèse et mégacaryopoïèse conservées
Anémie de Diamond-Blackfan Augmenté TCMH diminuée, CCMH normale Réticulocytes bas, RDW normal ou augmenté Macrocytose, rares érythroblastes Réticulocytes bas Moelle avec diminution des érythroblastes, mutation RPS19 présente
Érythroblastopénie transitoire de l’enfant Normal Normales Réticulocytes bas, RDW normal Aucune anomalie spécifique Réticulocytes bas Récupération spontanée au cours du suivi, après exclusion des autres causes
Aplasie érythroïde post-infectieuse à Parvovirus B19 Normal Normales Réticulocytes bas, RDW normal Rares érythroblastes géants Réticulocytes bas, IgM anti-Parvovirus B19 positives ADN viral positif, érythroblastes géants dans la moelle
Anémies du groupe II : érythropoïèse inefficace Augmenté Toutes deux normales ou diminuées Réticulocytes bas ou normaux, RDW augmenté Macrocytose, mégaloblastes VGM augmenté, réticulocytes bas Dysplasie érythroïde ou mégaloblastes dans la moelle
Anémie par carence en vitamine B12 Augmenté Normales Réticulocytes bas, RDW augmenté Macrocytose, mégaloblastes, neutrophiles hypersegmentés Vitamine B12 sérique basse Homocystéine et acide méthylmalonique augmentés
Anémie pernicieuse Augmenté Normales Réticulocytes bas, RDW augmenté Mégaloblastes, leucocytes hypersegmentés Anticorps anti-facteur intrinsèque ou anti-cellules pariétales positifs Atrophie gastrique, test de Schilling anormal
Anémie par carence en folates Augmenté Normales Réticulocytes bas, RDW augmenté Mégaloblastes, neutrophiles hypersegmentés Folates sériques bas Homocystéine augmentée
Anémie sidéroblastique Normal ou augmenté Normales Réticulocytes bas ou normaux, RDW augmenté Sidéroblastes en couronne (moelle), poïkilocytose Ferritine élevée Sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse
Anémie des syndromes myélodysplasiques Normal, augmenté ou diminué Normales Réticulocytes bas ou normaux, RDW augmenté Dysplasie érythroblastique, augmentation des blastes Blastes médullaires augmentés Cytogénétique ou mutations spécifiques
Anémies du groupe III : anomalies de l’hémoglobine Diminué Toutes deux diminuées ou CCMH normale Réticulocytes augmentés ou normaux, RDW augmenté Microcytose, cellules cibles Ferritine et sidérémie normales ou élevées Électrophorèse de l’Hb anormale, mutations génétiques
Thalassémies Diminué Toutes deux diminuées ou CCMH normale Réticulocytes augmentés, RDW normal ou augmenté Microcytose, érythroblastes, cellules cibles Ferritine et sidérémie élevées HbA2/HbF augmentées, diagnostic moléculaire
β-thalassémie Diminué Toutes deux diminuées ou CCMH normale Réticulocytes augmentés, RDW normal ou augmenté Microcytose, érythroblastes, cellules cibles Ferritine élevée, sidérémie élevée HbA2/HbF augmentées à l’électrophorèse, mutation HBB
α-thalassémie Diminué Toutes deux diminuées ou CCMH normale Réticulocytes augmentés ou normaux, RDW normal ou augmenté Microcytose, cellules cibles, corps de Heinz (HbH) Ferritine et sidérémie élevées ou normales HbH présente, génotype α modifié
δβ-thalassémie Diminué Toutes deux diminuées ou CCMH normale Réticulocytes normaux ou augmentés, RDW normal ou augmenté Microcytose, cellules cibles HbF augmentée Analyse génétique, profil électrophorétique spécifique
γδβ-thalassémie Diminué Toutes deux diminuées ou CCMH normale Réticulocytes normaux ou augmentés, RDW normal ou augmenté Microcytose, cellules cibles HbF augmentée Analyse génétique, profil électrophorétique spécifique
εγδβ-thalassémie Diminué Toutes deux diminuées ou CCMH normale Réticulocytes normaux ou augmentés, RDW normal ou augmenté Microcytose, cellules cibles Profil électrophorétique particulier Analyse génétique ciblée
Persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale Normal ou diminué Toutes deux normales ou diminuées Réticulocytes normaux, RDW normal ou augmenté Cellules cibles, microcytose modérée HbF >5% Génétique moléculaire, étude familiale
Thalassémies composites et formes mixtes Diminué Toutes deux diminuées ou CCMH normale Réticulocytes variables, RDW normal ou augmenté Cellules cibles, microcytose Ferritine élevée ou normale Profils électrophorétiques complexes, analyse génétique étendue
Thalassémies régulatrices et formes rares Diminué Toutes deux diminuées ou CCMH normale Réticulocytes normaux ou augmentés, RDW normal ou augmenté Cellules cibles, microcytose Ferritine normale ou élevée Séquençage ciblé, variants rares de l’Hb
Tableau comparatif des thalassémies Diminué Toutes deux diminuées ou CCMH normale Réticulocytes variables, RDW normal ou augmenté Cellules cibles Ferritine élevée ou normale Profil électrophorétique détaillé
Drépanocytose Normal ou diminué Toutes deux normales ou diminuées Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Drépanocytes, cellules cibles Test de falciformation positif HbS à l’électrophorèse, analyse génétique du gène HBB
Hémoglobines instables Normal ou diminué TCMH et CCMH diminuées ou normales Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Corps de Heinz, schizocytes Test thermique positif, inclusions visibles Test de stabilité de l’Hb, séquençage des globines
Anémie ferriprive Diminué Toutes deux diminuées Réticulocytes bas, RDW augmenté Microcytose, hypochromie, poïkilocytose Ferritine basse, sidérémie basse Transferrine augmentée, recherche d’un saignement chronique
Anémie liée à la malnutrition Diminué ou normal Toutes deux diminuées Réticulocytes bas, RDW normal ou augmenté Microcytose, hypochromie Ferritine basse Carences nutritionnelles multiples, albumine basse
Anémie liée à une malabsorption Diminué ou normal Toutes deux diminuées Réticulocytes bas, RDW normal ou augmenté Microcytose, hypochromie, poïkilocytose Ferritine basse, sidérémie basse Tests de malabsorption, explorations gastro-entérologiques
Anémie post-hémorragique aiguë Normal (initialement) Toutes deux normales Réticulocytes augmentés après 3-5 jours, RDW augmenté Polychromatophilie, normocytose Réticulocytose retardée Recherche du siège du saignement, signes de choc
Anémie des maladies chroniques Normal ou diminué Toutes deux normales ou diminuées Réticulocytes bas ou normaux, RDW normal ou légèrement augmenté Normocytose ou microcytose, hypochromie modérée Ferritine normale ou élevée, sidérémie basse Marqueurs inflammatoires élevés (CRP, VS), anémie ne répondant pas au fer
Anémie liée à une inflammation chronique Normal ou diminué Toutes deux normales ou diminuées Réticulocytes bas ou normaux, RDW normal ou augmenté Normocytose, microcytose Ferritine normale ou augmentée, sidérémie basse CRP et VS élevées, anémie ne répondant pas au fer
Anémie liée à l’insuffisance rénale Normal ou légèrement augmenté Normales ou diminuées Réticulocytes bas ou normaux, RDW normal Normocytose, hypochromie modérée Urée et créatinine élevées, EPO basse Amélioration sous traitement par EPO
Anémie liée aux endocrinopathies Normal Normales ou diminuées Réticulocytes bas ou normaux, RDW normal Normocytose Hormones thyroïdiennes, cortisol et testostérone diminués La correction du trouble hormonal normalise l’anémie
Anémie liée aux néoplasies Normal, diminué ou augmenté Normales ou diminuées Réticulocytes bas ou normaux, RDW normal ou augmenté Normocytose ou macrocytose, cellules néoplasiques parfois présentes Marqueurs tumoraux, blastes ou morphologie anormale Infiltration médullaire ou blastes dans le sang périphérique
Anémies du groupe IV : anémies hémolytiques Normal ou diminué Toutes deux normales ou diminuées Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Schizocytes, polychromatophilie, érythrocytes anormaux Bilirubine non conjuguée et LDH élevées, haptoglobine basse Test de Coombs, tests enzymatiques, analyses génétiques
Anémie hémolytique auto-immune Normal ou augmenté Normales Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Sphérocytes, schizocytes, polychromatophilie Test direct de Coombs positif Bilirubine non conjuguée et LDH élevées, haptoglobine basse
Hémoglobinurie paroxystique nocturne Normal ou augmenté Normales Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Cellules « fantômes », polychromatophilie Test FLAER négatif (absence de CD55/59) Mutation PIGA, hémoglobinurie
Anémie hémolytique microangiopathique Normal ou diminué Normales ou diminuées Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Schizocytes, polychromatophilie Plaquettes diminuées, LDH augmentée ADAMTS13 diminuée dans le PTT, causes sous-jacentes
Sphérocytose héréditaire Normal ou diminué CCMH augmentée Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Sphérocytes, polychromatophilie Fragilité osmotique augmentée Mutation des gènes membranaires (spectrine, ankyrine, etc.)
Elliptocytose héréditaire Normal ou diminué Normales ou diminuées Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Elliptocytes, polychromatophilie Réticulocytose, augmentation des elliptocytes Mutation des gènes de la spectrine
Déficit en pyruvate kinase Normal ou diminué Normales ou diminuées Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Polychromatophilie, corps de Howell-Jolly Activité de la pyruvate kinase diminuée Analyse génétique de PKLR
Déficit en G6PD Normal ou diminué Normales ou diminuées Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Schizocytes, corps de Heinz Activité G6PD diminuée Mutation G6PD, test de stress oxydatif
Autres membranopathies érythrocytaires Normal ou diminué Normales ou diminuées Réticulocytes augmentés, RDW augmenté Anisocytose, polychromatophilie, poïkilocytose Examens spécifiques de la membrane érythrocytaire Analyse génétique spécifique (bande 3, spectrine, etc.)
Anémie iatrogène Variable Variables Réticulocytes et RDW variables Anomalies dépendant de la cause Antécédents d’exposition à des médicaments ou à des interventions Exclusion des autres causes, régression après l’arrêt
Anémie médicamenteuse Variable Variables Réticulocytes et RDW variables Tableau d’hémolyse ou d’hyporégénération, ou anomalies morphologiques Relation temporelle avec le médicament Récupération après l’arrêt, tests immuno-allergologiques
Anémie pendant la grossesse Normal ou diminué Normales ou diminuées Réticulocytes bas ou normaux, RDW normal ou augmenté Souvent microcytose, hypochromie légère Ferritine basse, sidérémie basse Amélioration sous supplémentation en fer et suivi de la grossesse
Anémie pédiatrique Normal, diminué ou augmenté Normales, diminuées ou augmentées Réticulocytes et RDW variables Variable selon l’étiologie Paramètres carentiels souvent bas Diagnostic ciblé selon la clinique et les examens spécifiques
Anémie de la personne âgée Normal, diminué ou augmenté Normales, diminuées ou augmentées Réticulocytes et RDW variables Normocytose fréquente, RDW variable Paramètres carentiels souvent diminués, inflammation chronique Recherche de causes multiples, dépistage des néoplasies
Anémie post-transfusionnelle Normal ou diminué Normales ou diminuées Réticulocytes bas ou normaux, RDW normal ou augmenté Absence de réticulocytose, signes d’hémolyse retardée Anticorps anti-érythrocytaires parfois présents Test indirect de Coombs, hémolyse subaiguë
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