Врожденное отсутствие перикарда

Статья подготовлена и отрецензирована Д-р Лука Моретти

Врожденное отсутствие перикарда, или агенезия перикарда, — это аномалия развития, при которой часть или вся перикардиальная сумка не формируется. Она может затрагивать левую сторону, что описывается чаще, правую или обе стороны. Классификация должна уточнять локализацию, протяженность и остаточные края, поскольку общее определение «отсутствие перикарда» не отражает функционального риска.

Многие обширные формы обнаруживаются случайно и хорошо переносятся. Некоторые частичные дефекты, напротив, могут позволять части сердца выпячиваться через относительно жесткий край с последующим сдавлением, ишемией или ущемлением. Поэтому риск не возрастает просто пропорционально количеству отсутствующего перикарда.

Диагноз объединяет оценку положения сердца, подвижности, интерпозиции легочной ткани и визуализацию перикардиальной сумки при эхокардиографии, КТ и МРТ. Лечение часто консервативное; хирургическое вмешательство рассматривают при анатомии высокого риска или выраженных симптомах, правдоподобно связанных с дефектом. Доказательная база преимущественно состоит из отдельных случаев и небольших серий, поэтому проценты осложнений следует интерпретировать осторожно.

Эмбриология, классификация и сопутствующие аномалии

В процессе развития плевроперикардиальные мембраны участвуют в отделении плевральных полостей от полости перикарда. Нарушение их формирования или слияния может оставлять сообщение различной протяженности. Среди предложенных эмбриологических объяснений — преждевременная инволюция кардинальных венозных структур, участвующих в кровоснабжении мембраны, что делает левую сторону более уязвимой. Это интерпретационная модель мальформации, а не механизм, который можно ретроспективно доказать у каждого пациента современными клиническими исследованиями.

Различие между полным отсутствием и частичным требует точной терминологии. «Полное» может означать отсутствие всего перикарда или полное отсутствие его латерального компонента; в заключении следует прямо указывать используемое значение. Обширный левосторонний дефект не обязательно равнозначен двусторонней агенезии. Описание должно уточнять, какие сегменты сохраняются, имеется ли край, способный ущемлять структуры, и как расположены сердце, диафрагма, плевра и крупные сосуды.

Частичные формы включают отверстия различных размеров и локализации. Сердце может оставаться преимущественно внутри сумки, тогда как ушко предсердия или часть желудочка выступает за край. Отверстие, достаточно небольшое для сдавления ткани, но достаточно широкое, чтобы она могла пройти через него, может быть опаснее очень обширного дефекта. Эта анатомическая связь объясняет, почему оценка не может основываться только на стороне или одном линейном размере отверстия.

Описанные сопутствующие пороки сердца включают дефекты межпредсердной перегородки, аномалии возврата легочных вен, открытый артериальный проток и другие мальформации. Возможны также аномалии грудной клетки или диафрагмы. Их следует тщательно искать, особенно у детей и когда положение сердца и эхокардиографические окна затрудняют исследование. Наличие агенезии не объясняет автоматически перегрузку камер сердца: истинный шунт или клапанное поражение могут сосуществовать и требовать самостоятельного лечения.

Приобретенное отсутствие после операции и травматический разрыв перикарда являются отдельными диагнозами. Они могут приводить к подвижности или грыжевому выпячиванию, но их хронология, состояние тканей и риски отличаются от врожденной мальформации. Поэтому анамнез перикардэктомии, резекции легкого или травмы принципиально важен до классификации находки как агенезии. Дефект, обнаруженный во время операции, следует анатомически описывать без приписывания недоказанного происхождения, особенно при наличии рубцовых изменений или нарушения анатомических слоев.

Распространенность точно не определена: бессимптомные формы могут оставаться невыявленными, тогда как осложненные случаи чаще публикуются. Систематический обзор 247 случаев из литературы расширяет описательную картину, но не является популяционной когортой. Частоты симптомов, сопутствующих аномалий и смертей зависят от отбора и не представляют индивидуальный риск, который можно перенести на нового бессимптомного пациента. Редкость и неоднородность делают особенно важной точную анатомическую и клиническую регистрацию случаев.

Патофизиология подвижности и частичных дефектов

Перикард помогает поддерживать положение сердца и ограничивать внезапные смещения и растяжение. При отсутствии обширного сегмента сердце может ротироваться и смещаться в левую половину грудной клетки, а верхушка располагается более латерально и кзади. Изменение геометрии меняет изображения и взаимоотношения с грудной стенкой, не обязательно нарушая функцию. Утрату внешней фиксации не следует путать с кардиомиопатией или истинной дилатацией камер.

Гипермобильность может усиливаться в зависимости от положения тела и сердечного цикла, создавая картину так называемого «качающегося сердца». Натяжение связок и изменение анатомических отношений могут способствовать боли или усиленному ощущению сердцебиения у некоторых пациентов. Эти механизмы правдоподобны, но не доказывают, что каждый симптом обусловлен аномалией. Значительная часть обширных форм остается клинически немой, что указывает на эффективную анатомическую адаптацию и на то, что повышенная подвижность сама по себе не равнозначна опасной нестабильности.

При ограниченных дефектах остаточный край может сдавливать часть сердца, выпячивающуюся через отверстие. Левое ушко предсердия — одна из описанных структур, но могут вовлекаться и другие части сердца. Сдавление может препятствовать локальному венозному возврату, деформировать миокард или воздействовать на эпикардиальные сосуды. Простое выпячивание не доказывает ущемление: необходимо оценить сужение в области шейки, перфузию, функцию и признаки повреждения, отличая стабильную анатомию от острого осложнения.

Компрессия коронарной артерии может вызывать ишемию даже без значимого атеросклероза. Вдавление или перегиб желудочка в области края указывает на механическое взаимодействие, требующее специализированной оценки. При соответствующих симптомах визуализация коронарных артерий и в отдельных случаях оценка ишемии могут уточнить значение находки. Не каждое изменение контура патогномонично: признак должен быть воспроизводимым и соответствовать локализации дефекта, без приписывания абсолютного прогностического значения одному изображению.

Интерпозиция легочной ткани между аортой и легочной артерией или между основанием сердца и диафрагмой возникает из-за доступности пространств, обычно ограниченных перикардиальной сумкой. Это важный диагностический признак, особенно в сочетании с ротацией и отсутствием оболочки. Интерпонированное легкое также может менять проведение ультразвука. Аномальная геометрия может создавать видимость дилатации правых отделов или необычного движения перегородки; их необходимо отличать от истинной гемодинамической перегрузки с помощью правильных проекций и комплексной оценки.

Анатомическая стратификация поэтому учитывает протяженность, грыжевое выпячивание, деформацию желудочка и взаимоотношения с коронарными артериями. Эти признаки используются в алгоритмах, предложенных в литературе и документах по визуализации, но не являются компонентами универсально валидированной прогностической шкалы. Их ценность определяется способностью выявить правдоподобный механизм повреждения. Клиническое решение должно учитывать симптомы, функцию и операционный риск, четко отделяя обширную форму без сдавления от частичного дефекта с реальной компрессией.

Клиническая картина, анамнез и физикальное обследование

Аномалия может быть случайно выявлена при рентгенографии, КТ, МРТ или операции, выполненной по другой причине. У некоторых пациентов первым указанием становится трудно интерпретируемая эхокардиография со смещенными акустическими окнами и необычной геометрией. Своевременный диагноз предотвращает повторные обследования по поводу предполагаемых изменений камер, обусловленных только ротацией. Тем не менее находку следует дополнительно оценить в объеме, достаточном для различения обширной формы и частичного дефекта и выявления возможных сопутствующих пороков сердца.

Боль в груди может быть интермиттирующей, колющей или зависеть от положения тела и не обязательно связана с физической нагрузкой. Клинические серии описывают картины, способные имитировать коронарную болезнь, но такое сходство не позволяет отказаться от оценки ишемии, когда она показана возрастом, риском или характеристиками эпизода. Продолжительная, сильная боль или боль с нестабильностью требует исключения осложнения дефекта и других неотложных состояний грудной клетки. Знание об агенезии изменяет рассуждение, но не заменяет общего диагностического подхода.

Позиционная одышка, иногда более выраженная в определенном боковом положении, может отражать изменение анатомических взаимоотношений сердца. Сердцебиение, выраженное ощущение сердечных сокращений и снижение переносимости нагрузки также описаны. Эти симптомы остаются неспецифическими и должны сопоставляться с функцией, ритмом и анатомией. Значительное ограничение нельзя автоматически объяснять гипермобильностью: анемия, респираторное заболевание, шунт, клапанное поражение или дисфункция желудочков могут давать независимое или дополнительное объяснение.

Обморок требует более высокого уровня настороженности, особенно при сочетании с болью или сердцебиением и частичным дефектом. Необходимо учитывать аритмии, ишемию вследствие сдавления и несвязанные причины. Электрокардиографическое мониторирование выбирают по частоте и характеристикам эпизодов; нормальная запись между событиями не решает вопрос. Признаки острой компрометации требуют неотложного маршрута без ожидания планового доказательства каждой анатомической детали до кардиохирургической оценки.

Физикальное обследование может выявить смещенный или более распространенный верхушечный толчок, изменения проведения тонов сердца и вариации с положением тела, но ни один признак недостаточно специфичен. На электрокардиограмме могут наблюдаться отклонение электрической оси, неполная блокада правой ножки пучка Гиса или плохое нарастание зубца R, в том числе из-за измененной ориентации сердца. Эти изменения не диагностируют агенезию и не должны считаться безобидными без клинической интерпретации, поскольку могут сосуществовать истинные электрические или структурные заболевания.

Целенаправленный анамнез включает развитие, известные пороки сердца, операции, травмы и предыдущие изображения. У взрослого бессимптомного пациента с находкой расширенное генетическое обследование не показано автоматически; наличие других мальформаций, напротив, может обосновать специализированную оценку. Полезно уточнить, какой симптом привел к исследованию и существовал ли он до обнаружения аномалии. Это предотвращает превращение редкого диагноза в универсальное объяснение новых жалоб, ограничений или тревог, не подкрепленных документированным клиническим механизмом.

Мультимодальная диагностика и определение анатомического риска

Рентгенография грудной клетки может показывать смещение влево, удлинение сердечного контура, исчезновение нормальной правой границы и интерпозицию легкого в необычных местах. Контур, иногда называемый признаком Снупи, является наводящим, но сам по себе недостаточен. Ротация пациента, деформации грудной клетки, изменения легких и другие причины смещения сердца могут имитировать некоторые признаки. Рентгенологическое подозрение необходимо уточнять визуализацией, прямо или косвенно определяющей перикардиальную сумку и ее взаимоотношения.

Эхокардиография требует адаптации акустических окон к реальному положению сердца. Возможны внеосевые изображения, кажущаяся дилатация правых отделов, необычное движение перегородки и выраженная экскурсия задней стенки. До диагностики перегрузки или кардиомиопатии необходимо получить надежные плоскости и оценить объемы, потоки и функцию. Исследование также направлено на поиск дефектов перегородок, клапанных аномалий и признаков грыжевого выпячивания. Невозможность прямой визуализации перикарда, который в норме очень тонкий, сама по себе не доказывает его отсутствия.

МРТ сердца особенно полезна для подтверждения анатомии и изучения динамики. Она сочетает оценку оболочки, распределения жировой ткани, интерпозиции легкого и движений сердца. У пациентов с небольшим количеством жировой ткани различить листок может быть трудно даже без дефекта; поэтому необходимы несколько согласующихся признаков. Кино-последовательности позволяют оценить выпячивания и деформации и отличить гипермобильность от дисфункции. В заключении следует указывать определяемую протяженность и возможные остаточные ограничения исследования.

КТ сердца обеспечивает высокое пространственное разрешение для оценки краев, интерпозиции легкого и взаимоотношений с коронарными артериями и крупными сосудами. Подходящий протокол может уточнить сдавление сосуда или сужение выпяченной структуры. Выбор между КТ и МРТ зависит от клинического вопроса, доступности и состояния пациента с учетом лучевой нагрузки и контраста. Уже выполненная КТ грудной клетки может содержать решающую информацию и должна быть пересмотрена до повторения исследования, которое не добавит конкретной пользы.

Тревожные признаки включают грыжевое выпячивание с сужением, перегиб или вдавление миокарда в области края, компрессию коронарной артерии и ишемию, согласующуюся с дефектом. Если подозрение на ишемию этого требует и пациент стабилен, выбранный тест перфузии может помочь принять решение. Это не означает необходимости стресс-теста каждому бессимптомному пациенту. При острых состояниях анатомическое доказательство компрометации и хирургическая оценка имеют приоритет над плановым функциональным исследованием.

Дифференциальная диагностика включает приобретенные дефекты, декстропозицию или левопозицию вследствие заболевания легких, деформации грудной клетки и другие врожденные аномалии. Выступающая часть сердца может имитировать объемное образование, а ротация — изменять оценку объемов. Интеграция методов предотвращает постановку диагноза по одному признаку и позволяет дать описание, полезное для лечения. Диагностический пневмоторакс и другие исторические инвазивные манипуляции не нужны: современная визуализация позволяет намного безопаснее определить анатомические взаимоотношения.

Консервативное лечение и показания к коррекции

При обширных бессимптомных формах без сдавления или других настораживающих признаков ведение часто консервативное. Нет необходимости реконструировать перикард только потому, что он отсутствует, и не существует медикаментозной терапии, способной его восстановить. Решение требует достаточно надежного анатомического диагноза и оценки сопутствующих заболеваний сердца. Наблюдение не следует автоматически распространять на плохо определенный частичный дефект, поскольку отсутствие симптомов во время исследования само по себе не характеризует риск остаточного края.

При частичных дефектах грыжевое выпячивание, компрессия коронарной артерии, повреждение миокарда или связанные симптомы могут склонять к операции. Профилактическое вмешательство у бессимптомного пациента обсуждают, если анатомия представляется предрасположенной к ущемлению, но доказательства ограничены и не позволяют установить единое правило для каждого отверстия. Решение должно приниматься совместно специалистами по визуализации и кардиохирургии с учетом ожидаемой пользы, технической возможности и индивидуального риска. Заключение должно позволять такую оценку, а не ограничиваться общим названием.

Перикардиопластика восстанавливает барьер с помощью соответствующих тканей или материалов, чтобы предотвратить выпячивание и стабилизировать неблагоприятные взаимоотношения. При другой анатомии может быть предпочтительнее расширить дефект или удалить сдавливающий край, превратив опасное отверстие в широкое сообщение. Эти подходы направлены на разные механизмы и не являются взаимозаменяемыми без изучения анатомии. Близость диафрагмального нерва, коронарных артерий и выпяченных структур требует тщательного планирования.

Осложненное грыжевое выпячивание с подозрением на ишемию или ущемление является неотложной проблемой. Лечение направлено на освобождение скомпрометированной структуры и устранение механизма, одновременно корректируя аритмии и недостаточность кровообращения. Антиангинальная терапия не устраняет значимое механическое сдавление и не должна задерживать хирургическую оценку. Если имеются другие мальформации, требующие коррекции, операционный план должен учитывать, как изменение объемов и положения сердца может взаимодействовать с дефектом перикарда.

Инвалидизирующие симптомы без ясного анатомического осложнения требуют более осторожного обсуждения. Операция может быть рассмотрена у отдельных пациентов, но вероятность пользы зависит от правдоподобной связи с гипермобильностью или натяжением. До вмешательства необходимо оценить альтернативные причины и документировать тяжесть жалоб. Опубликованный опыт не позволяет обещать исчезновение боли или сердцебиения, особенно если ритм, перфузия и функция остаются нормальными.

Тактика относительно физической активности индивидуальна. Хорошо переносимая обширная форма не означает автоматического общего запрета, тогда как симптомы, ишемия или анатомия высокого риска могут потребовать ограничений до окончательного определения тактики. Антикоагуляция, антибиотикопрофилактика или антиаритмическая терапия не показаны только из-за агенезии; их назначают по соответствующим сопутствующим показаниям. Пациент должен получить ясное описание анатомии и причин наблюдения или вмешательства, чтобы будущие решения не основывались лишь на ярлыке редкой мальформации.

Осложнения, прогноз и динамическое наблюдение

Прогноз часто благоприятный при полных или обширных формах без осложнений. Сообщения о внезапной смерти относятся прежде всего к отобранным ситуациям и не определяют ежегодный риск для всех пациентов. Обзоры опубликованных случаев чрезмерно представляют необычные и тяжелые варианты и включают пациентов с другими заболеваниями. Поэтому неверно превращать долю смертей в литературе в индивидуальную вероятность для бессимптомного взрослого с благоприятной анатомией и сохраненной функцией.

Наиболее опасные осложнения — ущемление и странгуляция выпяченных структур, компрессия коронарной артерии и ишемия с возможной электрической или гемодинамической нестабильностью. Их правдоподобие зависит от соотношения отверстия и ткани, а не только от протяженности дефекта. Стойкая боль, обморок или новые признаки ишемии требуют своевременной повторной оценки. Ранее благоприятное исследование не устраняет необходимости изучать изменение клинической картины, особенно если морфология была частичной или не полностью определенной.

Повышенная подвижность может создавать необычные анатомические взаимоотношения при травмах или торакальных операциях. Мальформацию следует сообщать специалистам, планирующим процедуры, поскольку положение сердца и отсутствие нормального барьера влияют на доступ и защиту структур. Это не означает противопоказания к каждой процедуре. Четкая анатомическая документация уменьшает неожиданности во время операции и позволяет адаптировать маршрут к реальным условиям, отличая врожденные формы от хирургически созданных дефектов.

Клиническое наблюдение соразмеряют с типом дефекта, симптомами и сопутствующими заболеваниями сердца. Валидированного интервала визуализации для всех не существует. В стабильных, хорошо охарактеризованных случаях достаточно неинтенсивного наблюдения, тогда как сомнительные или потенциально сдавливающие находки требуют более плотного плана. Повторную КТ без нового клинического вопроса следует избегать, когда другие методы дают достаточный ответ. Цель — выявлять изменения, полезные для ведения, а не периодически подтверждать уже установленную мальформацию.

После хирургической коррекции оценивают положение и функцию сердца, отсутствие нового сдавления и динамику симптомов. Следует учитывать плевральные осложнения, кровотечение, повреждение нервов и возможные эффекты реконструктивного материала. Контроль адаптируют к использованной технике и сопутствующим коррекциям. Сохранение боли не доказывает автоматически анатомическую неудачу: необходимо различать послеоперационное восстановление, мышечно-скелетные нарушения, ишемию и другие состояния, которые могли участвовать в исходной клинической картине.

Преемственность медицинской помощи требует, чтобы у пациента имелись полное заключение и, когда полезно, основные изображения. В коммуникации следует указывать сторону, протяженность, возможные признаки риска и причину выбранной стратегии. Новая одышка, обморок, выраженная боль или продолжительное сердцебиение требуют оценки, соответствующей тяжести, без автоматического успокоения и без безразборного объяснения агенезией. При отсутствии проблем цель состоит в поддержании образа жизни, соответствующего реальной функции, без избыточной медицинализации и ограничений, не подкрепленных анатомией или доступными доказательствами.

Литература
1. Schulz-Menger J et al. 2025 ESC Guidelines for the management of myocarditis and pericarditis. European Heart Journal. 2025;46(40):3952-4041.
2. Klein AL et al. Pericardial Diseases: International Position Statement on New Concepts and Advances in Multimodality Cardiac Imaging. JACC: Cardiovascular Imaging. 2024;17(8):937-988.
3. Adler Y et al. 2015 ESC Guidelines for the diagnosis and management of pericardial diseases: The Task Force for the Diagnosis and Management of Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: The European Association for Cardio-Thoracic Surgery (EACTS). European Heart Journal. 2015;36(42):2921-2964.
4. Parmar YJ, Shah AB, Poon M, Kronzon I. Congenital Abnormalities of the Pericardium. Cardiology Clinics. 2017;35(4):601-614.
5. Shah AB, Kronzon I. Congenital defects of the pericardium: a review. European Heart Journal - Cardiovascular Imaging. 2015;16(8):821-827.
6. Khayata M et al. Case series, contemporary review and imaging guided diagnostic and management approach of congenital pericardial defects. Open Heart. 2020;7(1):e001103.
7. Gatzoulis MA et al. Isolated congenital absence of the pericardium: clinical presentation, diagnosis, and management. Annals of Thoracic Surgery. 2000;69(4):1209-1215.
8. Xu B, Betancor J, Asher C, Rosario A, Klein A. Congenital Absence of the Pericardium: A Systematic Approach to Diagnosis and Management. Cardiology. 2017;136(4):270-278.
9. Marzullo R et al. Congenital Absence of Pericardium: The Swinging Heart. Journal of Imaging. 2024;10(8):199.
10. Bassareo PP et al. Congenital Absence of Pericardium: The Largest Systematic Review in the Field on 247 Worldwide Cases (1977-Now). Congenital Heart Disease. 2023;18(6):595-610.
11. Cosyns B et al. European Association of Cardiovascular Imaging (EACVI) position paper: Multimodality imaging in pericardial disease. European Heart Journal - Cardiovascular Imaging. 2015;16(1):12-31.
12. Roberts WC. Pericardial heart disease: its morphologic features and its causes. Proceedings (Baylor University Medical Center). 2005;18(1):38-55.