Insufficienza mitralica primaria

Articolo redatto e revisionato del Dott. Luca Moretti

L’insufficienza mitralica primaria è il rigurgito sistolico causato da una lesione strutturale di uno o più componenti dell’apparato valvolare: lembi, corde tendinee, muscoli papillari o anello. La degenerazione è la causa predominante nei Paesi ad alto reddito, ma endocardite, cardiopatia reumatica, calcificazione, cleft, trauma e malattie del connettivo producono fenotipi differenti. La definizione primaria identifica il bersaglio patologico e la distingue dall’insufficienza mitralica secondaria, nella quale il problema iniziale è la geometria ventricolare o atriale.

Nella forma cronica il rigurgito impone un sovraccarico di volume sia all’atrio sia al ventricolo sinistro. Le camere si dilatano e riescono a mantenere a lungo la portata, così che il paziente può restare paucisintomatico mentre la funzione contrattile comincia già a deteriorarsi. La sorveglianza serve proprio a riconoscere la finestra nella quale una riparazione durevole previene un danno irreversibile senza anticipare inutilmente i rischi dell’intervento.

La riparabilità non è una proprietà astratta della diagnosi, ma dipende dall’anatomia e dall’esperienza del centro. Un flail isolato di P2 in deficienza fibroelastica è in genere correggibile con elevata probabilità di successo in mani esperte, mentre un prolasso bilembo calcifico con coinvolgimento commissurale richiede tecniche avanzate e può avere una durabilità minore. Per questo indicazione e sede dell’intervento devono essere scelte insieme, prima che la funzione ventricolare raggiunga una soglia critica.

L’insufficienza primaria acuta, trattata nella pagina dedicata all’insufficienza mitralica acuta, segue rottura papillare, cordale, endocardite o trauma e ha fisiopatologia diversa. Questa monografia concentra l’attenzione sulla forma cronica e sulla sua possibile destabilizzazione.

Eziologie, anatomia patologica e meccanismi

La degenerazione mitralica è uno spettro e non un’entità uniforme. Alterazioni della matrice extracellulare modificano collagene, elastina e proteoglicani; i lembi possono diventare ridondanti e spessi oppure sottili e fragili. Allungamento o rottura delle corde consente a un segmento di superare il piano anulare, riducendo la coaptazione e dirigendo il getto verso il lato opposto alla lesione.

La malattia di Barlow presenta tipicamente eccesso diffuso di tessuto, lembi spessi, prolasso multisegmentario o bilembo, corde allungate, anello grande e spesso calcificazione o disgiunzione anulare. Esordisce spesso in età più giovane e produce più getti. La riparazione richiede ricostruzione tridimensionale e bilanciamento di entrambi i lembi.

La deficienza fibroelastica interessa frequentemente l’anziano, con tessuto sottile e traslucido e una rottura cordale focale, spesso P2. I segmenti non coinvolti sono relativamente normali. La lesione è anatomicamente più circoscritta e la riparazione può richiedere neocorde o resezione limitata con annuloplastica.

Il prolasso è diagnosticato quando lo spostamento sistolico del lembo supera di oltre 2 mm il piano anulare nella vista longitudinale appropriata. La forma a sella rende ingannevoli alcune viste apicali: segmenti normali possono apparire sopra una linea bidimensionale arbitraria. La diagnosi richiede un piano che attraversi i punti più elevati dell’anello.

Il lembo flail ha la punta rivolta nell’atrio perché una corda è rotta o manca il sostegno. È un sottogruppo di movimento eccessivo, spesso associato a rigurgito importante e progressione. Non ogni flail è degenerativo: endocardite, trauma e rottura papillare ischemica devono essere esclusi dal contesto clinico.

L’endocardite infettiva può perforare un lembo, creare aneurisma, vegetazioni, ascesso o rottura cordale. Il rigurgito può peggiorare rapidamente e l’indicazione dipende anche da infezione incontrollata, scompenso e rischio embolico. La riparazione è possibile in centri esperti quando tutto il tessuto infetto è rimosso e rimane un substrato ricostruibile.

La cardiopatia reumatica modifica contemporaneamente lembi, commissure e apparato sottovalvolare, producendo retrazione dei margini, ispessimento e spesso una combinazione di stenosi e rigurgito. Il meccanismo può corrispondere al tipo IIIa, con restrizione sia sistolica sia diastolica. Nei pazienti giovani una riparazione evita la protesi quando è realmente durevole, ma la progressione della malattia e la qualità del tessuto ne riducono la prevedibilità rispetto alla degenerazione focale.

La calcificazione anulare limita la contrazione dell’anello e il movimento basale del lembo posteriore. Il calcio può invadere il miocardio, avvicinarsi alla circonflessa e rendere pericolosa la sutura. Se coesiste un prolasso, il piano deve distinguere la lesione responsabile dalla massa calcifica incidentale e quantificare anche un’eventuale stenosi.

Un cleft congenito, spesso del lembo anteriore e associato a difetti del canale atrioventricolare, crea un getto attraverso la scissura. Fenestrazioni, malattie del connettivo, lupus, farmaci, radioterapia e trauma sono cause meno comuni. La classificazione eziologica non deve essere sostituita da “degenerativa” quando il fenotipo non è stato definito.

Secondo Carpentier, la maggior parte delle forme degenerative è tipo II per movimento eccessivo; perforazione e cleft sono tipo I; reumatismo è tipo IIIa. Meccanismi combinati sono frequenti: un prolasso può coesistere con tethering dopo infarto o con dilatazione anulare. La riparazione deve correggere la lesione dominante senza creare nuove alterazioni.

Fisiopatologia, storia naturale e quadro clinico

Il volume rigurgitante si aggiunge al normale ritorno polmonare durante la diastole successiva. Il ventricolo riceve quindi un volume maggiore, aumenta la gittata totale e si dilata. L’ipertrofia eccentrica mantiene inizialmente lo stress di parete, mentre la via atriale a bassa impedenza facilita l’eiezione. Una frazione di eiezione apparentemente normale può mascherare una contrattilità già ridotta.

L’atrio cronico si dilata e aumenta la compliance, limitando l’aumento della pressione nonostante una grande onda v. Questa protezione spiega la lunga fase asintomatica; allo stesso tempo, la dilatazione favorisce fibrillazione. Con progressione, fibrosi atriale e ventricolare riducono la riserva, la pressione polmonare cresce e il rigurgito può diventare più importante per ulteriore dilatazione anulare.

Il volume rigurgitante dipende da area effettiva, gradiente ventricolo-atriale e durata del rigurgito. Ipertensione aumenta la forza di chiusura ma anche il gradiente e può accentuare il volume; ipotensione o anestesia lo riducono. Un prolasso tardosistolico può avere un’EROA istantanea elevata ma volume complessivo inferiore a un rigurgito olosistolico.

La progressione della malattia degenerativa non segue necessariamente un andamento lineare. Un prolasso lieve può rimanere stabile per anni, mentre la rottura di una corda può aumentare improvvisamente l’orifizio rigurgitante; nei pazienti con flail, età, sintomi, dilatazione atriale, riduzione della frazione di eiezione, fibrillazione atriale e ipertensione polmonare si associano a esiti peggiori. La sorveglianza deve quindi essere capace di riconoscere sia il cambiamento graduale sia l’evento acuto.

La dispnea da sforzo compare quando pressione atriale e capillare aumentano o la portata anterograda non cresce. Affaticabilità riflette inefficienza della gittata. Ortopnea, dispnea notturna ed edemi segnalano scompenso più avanzato. Palpitazioni possono derivare da fibrillazione, extrasistolia o maggiore percezione del battito.

Il paziente “asintomatico” deve essere interrogato sulle attività realmente svolte. Ridurre la velocità, evitare salite o delegare lavori può occultare la limitazione. Un test da sforzo standardizzato o cardiopolmonare quantifica capacità e risposta pressoria e può separare sintomi valvolari da patologia polmonare o decondizionamento.

All’auscultazione il soffio è spesso olosistolico, apicale e irradiato all’ascella; un prolasso posteriore può inviarlo alla base. Click mesosistolico e soffio tardivo cambiano con manovre che modificano il volume: stazione eretta e Valsalva anticipano il prolasso, accovacciamento lo ritarda. Un soffio intenso non equivale sempre a grande volume.

Un itto iperdinamico e spostato indica dilatazione; terzo tono e onda E elevata riflettono grande riempimento. Fibrillazione, P2 accentuato, impulso destro e soffio tricuspidale indicano coinvolgimento extravalvolare. La comparsa di questi segni suggerisce che il rigurgito non è più una lesione isolata.

Alcuni fenotipi di prolasso presentano aritmie ventricolari. Fattori che richiedono valutazione comprendono sincope non spiegata, onde T negative inferiori, extrasistolia frequente o complessa, tachicardia ventricolare, prolasso bilembo ridondante, disgiunzione, curling anulare e fibrosi papillare o inferobasale alla risonanza. Nessun singolo reperto, inclusa la disgiunzione, definisce da solo alto rischio.

La morte improvvisa associata a prolasso è rara rispetto alla grande prevalenza della condizione. La valutazione deve evitare sia rassicurazione indiscriminata sia sovradiagnosi. Monitoraggio prolungato, risonanza, studio elettrofisiologico e defibrillatore hanno indicazioni basate sul profilo aritmico, non sulla severità del rigurgito soltanto.

Diagnosi, severità e riparabilità

L’ecocardiografia transtoracica identifica i segmenti malati, il movimento, la direzione e la durata del getto. Il referto deve descrivere se il prolasso è anteriore, posteriore, bilembo o commissurale, se esiste flail, calcio, cleft o perforazione e se la coaptazione è adeguata. “Prolasso mitralico” senza mappa segmentaria è insufficiente per una decisione chirurgica.

La severità viene stabilita integrando morfologia, color Doppler, vena contracta, PISA, volume, frazione rigurgitante, vene polmonari, Doppler continuo e rimodellamento. Un flail, una grande zona di convergenza, una vena contracta ampia e inversione sistolica polmonare sono segni forti. L’area del getto, soprattutto eccentrico, non deve essere usata isolatamente.

Per un rigurgito primario olosistolico, EROA almeno 40 mm², volume rigurgitante almeno 60 mL per battito o frazione almeno 50% sostengono la severità. Una vena contracta almeno 7 mm è un altro criterio. La concordanza è più importante della presenza di una singola soglia e i getti multipli o tardivi richiedono correzioni metodologiche.

Il PISA assume una convergenza emisferica e un orifizio relativamente stabile. Nel prolasso l’orifizio può variare durante la sistole, e un raggio telesistolico sovrastima il volume se moltiplicato per l’intera durata. Il 3D misura l’area senza assumerne la forma, mentre la risonanza offre una quantificazione volumetrica indipendente quando i metodi ecocardiografici discordano.

Il ventricolo va misurato con diametri e volumi, preferibilmente biplani o tridimensionali, evitando foreshortening. Nella forma severa, una LVEF del 60% rappresenta già il limite di funzione; un diametro telesistolico di 40 mm o indicizzato di 20 mm/m² indica rimodellamento prognosticamente rilevante. In corporature piccole o grandi l’indicizzazione evita errori.

La dimensione atriale riflette cronicità e carico. Le linee guida ESC/EACTS 2025 utilizzano un volume atriale indicizzato almeno 60 mL/m² o un diametro almeno 55 mm come dilatazione significativa nella valutazione dell’asintomatico. Fibrillazione e pressione polmonare superiore a 50 mmHg a riposo sono altri segnali di progressione.

Strain longitudinale globale, BNP e risposta all’esercizio possono evidenziare danno subclinico, ma non sostituiscono le soglie validate. Un trend peggiorativo è più informativo di un valore isolato. La risonanza valuta volumi e fibrosi e può caratterizzare il substrato aritmico nei fenotipi appropriati.

L’ecocardiografia transesofagea tridimensionale è lo standard per pianificare la riparazione. La vista atriale en face mappa A1-A3 e P1-P3, commissure e cleft; misura altezza del lembo posteriore, lunghezza del segmento flail, annulus e calcio. La sedazione può diminuire severità, per cui quantificazione basale e anatomia intraprocedurale hanno ruoli complementari.

La riparabilità è elevata nel flail posteriore focale senza calcio e richiede maggiore expertise in lembo anteriore, bilembo, Barlow, commissure, endocardite o calcificazione. L’esperienza del centro modifica l’esito; la stessa anatomia può essere riparabile in un programma ad alto volume e destinata a sostituzione altrove. Questa variabile deve entrare esplicitamente nella raccomandazione.

Per TEER si valutano area valvolare, gradiente, lunghezza e mobilità dei lembi, sede del getto, gap e larghezza del flail, calcio nella zona di presa, cleft, numero di getti e rischio di stenosi. L’anatomia favorevole classica è centrale, ma dispositivi e tecniche più recenti hanno ampliato i limiti. Un risultato accettabile deve ridurre il rigurgito senza creare gradiente significativo.

Indicazioni e tecniche di trattamento

Nessun farmaco può riparare una corda rotta o correggere un prolasso. I diuretici servono a controllare la congestione e ipertensione e coronaropatia vanno trattate secondo le rispettive indicazioni, ma nella forma primaria cronica con funzione conservata i vasodilatatori non hanno dimostrato di sostituire o ritardare una chirurgia indicata. Un migliore controllo pressorio può modificare l’entità del getto, non la lesione strutturale che lo genera.

La chirurgia è raccomandata nei pazienti sintomatici con insufficienza primaria severa e rischio operatorio accettabile. La relazione causale dei sintomi va valutata, ma non si dovrebbe attendere una classe funzionale avanzata. Edema, ipertensione polmonare o disfunzione destra indicano una finestra tardiva e aumentano il rischio.

Nei pazienti asintomatici con rigurgito severo, le linee guida ESC/EACTS 2025 raccomandano la chirurgia quando compare disfunzione ventricolare definita da almeno uno dei seguenti criteri:

• Diametro telesistolico del ventricolo sinistro almeno 40 mm.
• Diametro telesistolico indicizzato almeno 20 mm/m².
• Frazione di eiezione del ventricolo sinistro pari o inferiore al 60%.

Queste soglie non sono obiettivi da superare, ma limiti oltre i quali la normalizzazione postoperatoria diviene meno probabile. Devono essere confermate con misure affidabili e in assenza di altra causa di disfunzione. Un trend rapido o valori prossimi richiedono controlli più ravvicinati e valutazione in un centro valvolare.

Le linee guida 2025 raccomandano inoltre la riparazione in un paziente asintomatico a basso rischio, senza disfunzione ventricolare, quando sia prevedibilmente durevole e siano presenti almeno tre elementi tra fibrillazione atriale, pressione polmonare sistolica a riposo superiore a 50 mmHg, dilatazione atriale significativa e insufficienza tricuspidale secondaria almeno moderata. La decisione richiede una probabilità di riparazione molto alta.

La chirurgia dovrebbe essere considerata anche senza disfunzione ventricolare se compare fibrillazione atriale o ipertensione polmonare attribuibile al rigurgito. In un paziente a basso rischio con importante dilatazione atriale può essere considerata una riparazione precoce quando durevole. Il beneficio dipende dall’eccellenza del programma: una sostituzione imprevista modifica il bilancio.

La riparazione chirurgica combina una correzione del prolasso e un’anuloplastica. Tecniche resect, con resezione triangolare o quadrangolare, e respect, con neocorde in PTFE, non sono antagoniste: vengono adattate a tessuto e segmento. Trasferimento cordale, commissuroplastica, patch e decalcificazione ampliano le possibilità.

L’anello protesico stabilizza la riparazione, ripristina dimensione e forma e distribuisce lo stress. Il sizing errato può produrre movimento sistolico anteriore o stenosi. Un test con soluzione e l’ecocardiografia intraoperatoria verificano coaptazione, rigurgito, gradiente e tratto di efflusso prima di concludere.

La sostituzione è preferibile a una riparazione non durevole in tessuto reumatico avanzato, calcificazione estesa, distruzione infettiva o anatomia complessa non ricostruibile. Le corde sono conservate quando possibile. Protesi meccanica e bioprotesi implicano differenti durate, anticoagulazione e possibilità valve-in-valve; età, gravidanza desiderata e preferenze sono decisive.

La TEER dovrebbe essere considerata nei pazienti sintomatici con insufficienza primaria severa, anatomia idonea e rischio chirurgico alto, secondo le linee guida 2025. Crea un doppio orifizio afferrando i lembi nella zona del getto. L’obiettivo è un rigurgito non superiore al lieve o comunque una riduzione sostanziale, mantenendo area e gradiente accettabili.

Nel trial EVEREST II, la strategia percutanea era più sicura nell’immediato ma meno efficace della chirurgia nel conseguire libertà da rigurgito importante o reintervento; molti pazienti erano operabili e la tecnologia era iniziale. I registri successivi documentano beneficio sintomatico negli anziani ad alto rischio. Il confronto appropriato è quindi con il rischio reale del singolo paziente, non con una chirurgia ideale astratta.

La sostituzione transcatetere mitralica è in evoluzione e può essere considerata in studi o programmi selezionati quando TEER non è fattibile. Anello grande e dinamico, rischio di ostruzione del tratto di efflusso, trombosi e accesso complesso distinguono la mitrale dall’aortica. Non costituisce terapia routinaria della degenerazione operabile.

Follow-up, risultati e prognosi

Il paziente asintomatico con rigurgito severo e funzione conservata richiede valutazione clinica ed ecocardiografica in genere ogni sei mesi, adattata a stabilità e linee guida locali. Nei gradi inferiori l’intervallo è più ampio. Ogni nuova dispnea, calo della prestazione, palpitazione persistente o edema anticipa il controllo.

Le misure seriali devono essere confrontabili: diametro e volume telesistolici, frazione, EROA e volume, atrio, pressione polmonare, tricuspidale e funzione destra. Variazioni isolate modeste possono essere tecniche; una tendenza concordante rappresenta progressione. Test cardiopolmonare e BNP aiutano quando il paziente riferisce poco.

Dopo una riparazione efficace, la geometria ventricolare può normalizzarsi, ma la frazione di eiezione diminuisce inizialmente perché scompare la via a bassa impedenza verso l’atrio. Una LVEF postoperatoria inferiore non implica necessariamente danno procedurale; valori preoperatori borderline, grande telesistole e strain ridotto predicono una disfunzione persistente.

Una riparazione durevole richiede rigurgito minimo, basso gradiente, assenza di SAM e stabilità nel tempo. La recidiva può derivare da progressione della malattia, rottura cordale o di neocorde, deiscenza, endocardite o tecnica incompleta. Un rigurgito moderato alla dimissione non è un risultato ottimale in un paziente giovane operato elettivamente.

La fibrillazione può persistere nonostante riduzione atriale e ablazione, soprattutto con lunga durata e grande atrio. Anticoagulazione e controllo del ritmo seguono indicazioni autonome. L’occlusione chirurgica dell’appendice riduce eventi in pazienti con fibrillazione sottoposti a cardiochirurgia, ma non consente automaticamente di sospendere l’anticoagulante.

L’ipertensione polmonare e l’insufficienza tricuspidale possono regredire, ma se avanzate lasciano disfunzione destra. Una tricuspidale almeno moderata e anello dilatato vengono considerate durante chirurgia mitralica. Ignorare il cuore destro espone a una reoperazione ad alto rischio anni dopo.

Nei fenotipi aritmici, la riparazione elimina lo stress da rigurgito e può ridurre il carico aritmico, ma non è una terapia garantita della morte improvvisa e non è indicata solo sulla base della disgiunzione. Fibrosi e aritmie documentate richiedono follow-up elettrofisiologico anche dopo una valvola competente.

Dopo TEER, ecocardiografia valuta inserzione del dispositivo, rigurgito residuo da orifizi multipli, gradiente e iatrogenic atrial septal defect. La quantificazione può essere difficile e la risonanza utile. Il peggioramento può richiedere nuovo dispositivo, chirurgia o terapia medica, ma una procedura precedente può rendere la riparazione chirurgica più complessa.

La prognosi dopo chirurgia elettiva in centri esperti è eccellente quando la riparazione è eseguita prima di sintomi avanzati e disfunzione. Età, malattia coronarica, rene, fibrillazione, ipertensione polmonare e rigurgito residuo riducono il beneficio. La mortalità procedurale deve essere interpretata con la durata attesa della correzione.

La gestione ottimale dell’insufficienza primaria è una disciplina del tempo e della precisione. Operare troppo tardi lascia un ventricolo irreversibilmente danneggiato; operare troppo presto in un centro con bassa riparabilità espone a protesi e reinterventi. La decisione migliore combina severità certa, segni iniziali di conseguenza, anatomia riparabile e risultati documentati del centro.