Arc Aortique Interrompu (AAI)

L’arc aortique interrompu (Interrupted Aortic Arch, AAI) est une malformation cardiaque congénitale rare et critique, caractérisée par une interruption complète de la continuité entre l’arc aortique et l’aorte descendante. Contrairement à la coarctation, dans laquelle la lumière aortique est rétrécie, dans l’AAI il n’existe aucune connexion anatomique entre les deux segments de l’aorte, rendant le canal artériel essentiel à la survie postnatale. Il représente moins de 1 % de toutes les cardiopathies congénitales, avec une incidence estimée à 2–3 cas pour 100 000 naissances vivantes.

Cette anomalie entraîne une interruption hémodynamique complète du flux systémique vers la moitié inférieure du corps, qui peut être temporairement compensée par la perméabilité du canal artériel. À sa fermeture, un collapsus circulatoire aigu s’installe. L’AAI est fréquemment associé à d’autres malformations cardiaques, en particulier à un défaut du septum interventriculaire (CIV) et à des transpositions des gros vaisseaux, ainsi qu’à des syndromes génétiques tels que la microdélétion 22q11.2.

Étiologie, pathogenèse et physiopathologie

L’interruption de l’arc aortique résulte d’une erreur dans le développement embryologique du quatrième arc branchial gauche et de la portion proximale de l’aorte descendante. Ce processus a lieu entre la cinquième et la septième semaine de gestation et implique une absence de fusion des segments aortiques qui, normalement, relient l’arc aortique ascendant à la portion thoracique descendante. Il en résulte une déconnexion complète entre les deux segments, qui peut se produire à trois niveaux principaux, donnant lieu à la classification morphologique classique (types A, B et C selon Celoria et Patton).

Classification

• Type B est le plus fréquent et correspond à une interruption entre l’artère carotide gauche et l’artère subclavière gauche.
• Type A est situé en aval de l’artère subclavière gauche.
• Type C, très rare, survient entre le tronc brachiocéphalique et l’artère carotide gauche.

Cette classification a des implications hémodynamiques et chirurgicales.

La pathogenèse de l’AAI repose sur une dépendance fonctionnelle absolue au canal artériel, qui assure l’apport de sang oxygéné aux territoires inférieurs. En l’absence de connexion directe entre l’arc aortique et l’aorte descendante, le flux systémique postnatal devient totalement insuffisant lorsque le canal se ferme physiologiquement après la naissance. Pour cette raison, la survie néonatale dépend strictement du diagnostic précoce et de l’infusion de prostaglandine E₁ pour maintenir le canal perméable.

De nombreux cas d’AAI sont associés à un défaut du septum interventriculaire, permettant un shunt droite-gauche et favorisant le mélange sanguin au niveau cardiaque. Toutefois, cette condition ne compense pas l’absence de perfusion distale et entraîne une hypoxémie systémique et une acidose métabolique à progression rapide. Dans les formes complexes, une transposition des gros vaisseaux ou un tronc artériel commun peuvent également être présents.

En plus des causes embryologiques avérées, plusieurs facteurs de risque génétiques et environnementaux augmentent la probabilité d’AAI. Parmi les principaux :

• Microdélétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge), présente chez plus de 50 % des patients avec AAI de type B.
• Mutations des gènes TBX1, CRKL, GATA6 et d’autres impliqués dans la formation du tractus conotroncal.
• Antécédents familiaux de cardiopathies conotroncales ou d’anomalies de l’arc aortique.
• Exposition à des agents tératogènes au premier trimestre (diabète maternel, infections, médicaments embryotoxiques).

D’un point de vue physiopathologique, l’AAI entraîne un blocage complet de la perfusion systémique directe. Chez ces patients, l’aorte descendante est perfusée de manière rétrograde via le canal artériel. La fermeture de celui-ci entraîne une chute drastique du débit sanguin vers les organes abdominaux et les membres inférieurs, avec effondrement hémodynamique, acidose lactique, anurie et signes d’insuffisance multiviscérale dès les premières heures de vie.

La pression artérielle est élevée dans les membres supérieurs et s’effondre dans les membres inférieurs, tandis que la saturation en oxygène peut être paradoxalement plus élevée au niveau du pied qu’au niveau de la main droite dans les cas rares de shunt inversé lié à des résistances pulmonaires excessives. Chez les nouveau-nés avec un CIV associé, le mélange partiel du sang peut retarder légèrement le tableau clinique, mais n’en modifie pas le pronostic en l’absence de traitement rapide.

Manifestations Cliniques

Le tableau clinique de l’arc aortique interrompu apparaît précocement, généralement dans les premières 48–72 heures de vie, au moment de la fermeture physiologique du canal artériel. Jusqu’à cette étape, la circulation systémique peut être maintenue de façon transitoire grâce à la perméabilité du canal. Sa fermeture entraîne une évolution rapide vers un état de choc hypoperfusif.

Chez le nouveau-né, la présentation est typiquement aiguë et dramatique, avec des signes de compromission systémique croissante.

Les symptômes les plus fréquents comprennent :

• Léthargie et difficultés à téter.
• Tachypnée, parfois avec cyanose centrale ou différentielle.
• Pâleur cutanée et hypoperfusion périphérique évidente (acrocyanose, temps de remplissage capillaire ralenti).
• Oligurie ou anurie précoce, signe d’atteinte rénale.
• Hypothermie, bradycardie et hypotension progressive.

L’un des signes les plus révélateurs est la discordance entre les pouls périphériques : les pouls brachiaux peuvent être palpables, tandis que les pouls fémoraux sont absents ou très diminués. La pression artérielle est typiquement élevée aux membres supérieurs et non mesurable aux membres inférieurs. Cette disparité tensionnelle constitue un élément clé du soupçon clinique.

À l’auscultation, un souffle holosystolique lié à un défaut du septum interventriculaire associé peut être entendu, alors que dans les formes isolées, l’examen physique peut être étonnamment silencieux.
La présence d’un souffle continu infraclaviculaire gauche peut traduire la perméabilité du canal artériel, tandis qu’un souffle systolique dorsal doit faire suspecter un flux collatéral ou anormal.

Dans les cas avec CIV large ou double issue ventriculaire droite, le tableau clinique peut être partiellement masqué pendant quelques jours, mais évolue malgré tout vers une défaillance multiviscérale en l’absence de traitement. L’association à des syndromes génétiques comme la microdélétion 22q11.2 peut être évoquée devant des dysmorphies faciales, une hypoplasie thymique ou une hypocalcémie due à un hypoparathyroïdisme congénital.

Le diagnostic différentiel inclut d’autres cardiopathies congénitales critiques dépendantes du canal, telles que la coarctation sévère, le syndrome du cœur gauche hypoplasique, et l’interruption du septum interventriculaire avec sténose pulmonaire. L’échocardiographie en urgence permet d’identifier précisément la morphologie de l’arc aortique et de confirmer le diagnostic.

Diagnostic

Le diagnostic d’arc aortique interrompu doit être posé sans délai, car la survie néonatale dépend de la perméabilité du canal artériel. La suspicion clinique naît en présence d’un nouveau-né à terme qui développe, dans les premiers jours de vie, des signes de choc hypoperfusif sans cause infectieuse évidente, notamment en cas de pouls fémoraux absents et de discordance des saturations pré- et post-canalaire.

L’évaluation initiale inclut la mesure de la pression artérielle aux membres supérieurs et inférieurs : une différence significative ou l’impossibilité de mesurer la pression distale sont des signes hautement suggestifs.

La pulsioximétrie peut montrer un gradient de saturation entre la main droite (pré-canalaire) et le pied (post-canalaire), bien que ce signe puisse être absent en cas de flux inversé ou de mélange intracardiaque.

À l’électrocardiogramme, on peut observer des signes d’hypertrophie biventriculaire ou des tracés non spécifiques, souvent influencés par les anomalies associées.

La radiographie thoracique montre une silhouette cardiaque augmentée avec un renforcement de la trame vasculaire pulmonaire dans les cas de shunt gauche-droite ou d’insuffisance cardiaque.

L’examen diagnostique de référence est l’échocardiographie transthoracique, qui permet de visualiser directement l’interruption de l’arc et la morphologie des vaisseaux épiaortiques.

Les éléments clés évalués à l’écho comprennent :

• Absence de continuité entre l’arc aortique et l’aorte descendante.
• Origine et disposition des vaisseaux du cou (utile pour la classification de l’AAI).
• Dimensions et flux à travers le canal artériel.
• Présence de défauts septaux ou d’autres anomalies intracardiaques.

Dans les cas où l’échocardiographie ne fournit pas une vision anatomique complète (patients avec fenêtre acoustique limitée ou anatomie complexe), une IRM cardiaque ou un scanner multi-barrettes est indiqué. Ces examens permettent une reconstruction détaillée de l’arc aortique et des vaisseaux épiaortiques, indispensable pour la planification chirurgicale.

Le cathétérisme cardiaque est aujourd’hui réservé aux cas nécessitant une évaluation hémodynamique invasive ou lorsque subsiste une incertitude diagnostique. La mesure des gradients de pression et l’analyse des flux permettent de caractériser les altérations systémiques secondaires à l’interruption, mais sont rarement décisives pour la prise en charge.

Une fois le diagnostic établi, il est essentiel de procéder sans tarder à la réouverture pharmacologique du canal artériel par perfusion continue de prostaglandine E₁. Cette intervention permet de rétablir le flux vers l’aorte descendante et de gagner un temps précieux pour la stabilisation clinique et la planification de la correction chirurgicale définitive.

Traitement et Pronostic

Le traitement de l’arc aortique interrompu constitue une urgence néonatale. La priorité absolue est de maintenir la perméabilité du canal artériel par une perfusion continue de prostaglandine E₁, essentielle pour assurer le flux systémique distal en attendant la correction définitive. La stabilisation hémodynamique initiale permet de préparer le nouveau-né à la chirurgie cardiaque, qui doit être réalisée dans les premiers jours de vie.

La correction est généralement réalisée en un seul temps et consiste à reconstruire l’arc aortique et à fermer les éventuelles anomalies intracardiaques associées, notamment le défaut du septum interventriculaire. La technique opératoire est adaptée à l’anatomie du patient, à la distance entre les segments aortiques et à la présence d’hypoplasie ou d’anomalies des vaisseaux épiaortiques.

Les options chirurgicales comprennent :

• Anastomose termino-terminale entre l’arc et l’aorte descendante.
• Fermeture du défaut interventriculaire avec un patch.
• Plastie de l’arc avec matériau prothétique dans les cas complexes.

Grâce aux progrès de la prise en charge périopératoire, la survie après chirurgie est actuellement de l’ordre de 80–90 %, avec de meilleurs résultats chez les patients diagnostiqués précocement et opérés dans un état clinique stable. Le pronostic est étroitement lié à la fonction ventriculaire, au poids de naissance et à la présence de malformations extracardiaques ou de syndromes génétiques.

Le suivi à long terme est fondamental et doit inclure la surveillance de l’arc aortique, de la pression artérielle, de la fonction ventriculaire et des anomalies associées éventuelles. La qualité de vie est bonne chez les patients traités rapidement, mais la complexité du tableau clinique nécessite une prise en charge spécialisée continue pendant toute la croissance.

Complications

En l’absence de traitement, l’arc aortique interrompu entraîne une mortalité élevée dans les premiers jours de vie, par collapsus circulatoire et défaillance multiviscérale. La fermeture du canal artériel provoque une interruption brutale du flux systémique, avec acidose lactique, anurie et hypoxie tissulaire à progression rapide.

Après correction chirurgicale, des complications précoces ou tardives peuvent survenir. Les plus fréquentes concernent une possible resténose du segment reconstruit et une hypertension artérielle persistante. La fonction ventriculaire doit être surveillée attentivement, notamment chez les patients ayant présenté une surcharge préopératoire ou des anomalies complexes associées.

Chez les nouveau-nés opérés dans des conditions critiques, le risque de lésions neurologiques n’est pas négligeable. L’hypoperfusion cérébrale périopératoire peut entraîner des lésions ischémiques, avec des répercussions sur le développement neurocognitif. Le suivi doit inclure des évaluations neurologiques régulières, en particulier chez les enfants à risque génétique.

La présence de la microdélétion 22q11.2 entraîne des difficultés supplémentaires, notamment des anomalies immunitaires, une hypocalcémie et des troubles cognitifs ou comportementaux. Dans ces cas, une approche multidisciplinaire et un programme de surveillance global à long terme sont nécessaires.

Enfin, parmi les complications tardives figurent les arythmies, la dilatation aortique, la sténose résiduelle et, dans certains cas, la nécessité de réintervention. Pour cette raison, tout patient opéré d’un arc aortique interrompu doit être suivi dans des centres spécialisés dans les cardiopathies congénitales complexes.

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