Défauts du septum interauriculaire

Les défauts du septum interauriculaire (DSI) sont des malformations congénitales caractérisées par la présence d'une communication anormale entre l'atrium droit et l'atrium gauche. Cette anomalie permet le passage du sang oxygéné de l'atrium gauche à l'atrium droit, provoquant un shunt gauche-droite qui entraîne une surcharge volumétrique des sections droites du cœur et des poumons. Bien que certains DSI de petite taille puissent rester cliniquement silencieux pendant des années, les défauts plus importants peuvent entraîner des complications hémodynamiques significatives si elles ne sont pas traitées rapidement.

Le défaut du septum interauriculaire représente environ 10 % des cardiopathies congénitales diagnostiquées chez les nourrissons et les adultes. La prévalence estimée est d'environ 1 cas sur 1500 naissances vivantes. Chez les adultes, le DSI peut être découvert accidentellement ou se manifester par des symptômes tels que la fatigue, des arythmies supraventriculaires et, dans les cas les plus avancés, une insuffisance cardiaque droite.

Étiologie

L'étiologie des défauts du septum interauriculaire est étroitement liée à des perturbations des processus embryogénétiques complexes qui régulent la formation du septum interauriculaire. Pendant le développement fœtal, entre la quatrième et la sixième semaine de gestation, le septum primum et le septum secundum doivent croître et fusionner correctement pour séparer complètement les oreillettes. Des erreurs dans ces mécanismes peuvent donner lieu à différentes formes de DSI.

Les principales typologies de défauts comprennent :

• Défaut du septum primum: situé dans la partie inférieure du septum interauriculaire, souvent associé à des anomalies des valves atrioventriculaires. Il est considéré comme faisant partie du canal atrioventriculaire complet et fréquemment retrouvé dans le syndrome de Down.
• Défaut du septum secundum: la forme la plus courante de DSI, située au niveau du foramen ovale, due à une réabsorption excessive du septum primum ou à un développement incomplet du septum secundum.
• Défaut du sinus veineux: situé près de la jonction des veines caves avec l'atrium droit, souvent associé à des anomalies du retour veineux pulmonaire partiel.
• Défaut du sinus coronaire: extrêmement rare, dû à la fermeture incomplète du sinus coronaire, permettant la communication interauriculaire par le sinus lui-même.

Dans certains cas, la présence d'un foramen ovale perméable (FOP) peut être interprétée comme une forme mineure de DSI, bien que d'un point de vue physiopathologique, il s'agisse d'un défaut fonctionnel plutôt que anatomique.

Pathogenèse et physiopathologie

Le mécanisme pathogénique principal des DSI consiste en un shunt gauche-droite, c'est-à-dire un passage anormal de sang oxygéné de l'atrium gauche vers l'atrium droit. Cela entraîne une augmentation du volume sanguin qui atteint le ventricule droit et la circulation pulmonaire, provoquant progressivement une dilatation atriale et ventriculaire droite, une hypertrophie du ventricule droit et une augmentation des résistances vasculaires pulmonaires.

Initialement, la surcharge volumétrique est bien tolérée grâce à la compliance du ventricule droit et de la vascularisation pulmonaire. Cependant, au fil des ans, le maintien du shunt provoque des altérations structurelles et fonctionnelles irréversibles. L'augmentation chronique du flux sanguin pulmonaire peut conduire à une hypertension pulmonaire, avec une réduction progressive du gradient de pression entre l'atrium gauche et l'atrium droit. Dans les cas les plus avancés, un inversion du shunt (de droite à gauche) peut survenir, configurant le syndrome d'Eisenmenger, une condition irréversible avec de graves conséquences hémodynamiques et hypoxémiques.

Du point de vue hémodynamique, la gravité du DSI dépend de :

• La taille du défaut: les petits défauts causent des shunts minimes, souvent cliniquement insignifiants ; les défauts plus grands entraînent des shunts importants et un risque de complications.
• Compliance ventriculaire: une compliance ventriculaire gauche réduite, par exemple en cas d'hypertrophie ou de cardiopathies restrictives, peut exacerber le shunt gauche-droite.
• Résistances vasculaires pulmonaires: l'augmentation des résistances réduit progressivement le flux à travers le défaut, mais prédispose au développement d'une hypertension pulmonaire sévère.

Dans des conditions normales, le foramen ovale se ferme fonctionnellement à la naissance en raison de l'augmentation de la pression dans l'atrium gauche. Cependant, chez les nourrissons présentant une dysfonction ventriculaire gauche ou une hypertension pulmonaire persistante, le maintien d'un flux droit-gauche à travers un FOP peut avoir un effet protecteur temporaire. Dans le cadre d'un véritable DSI, en revanche, la communication interauriculaire est pathologique et nécessite une correction définitive.

Facteurs de risque et prévention

Les défauts du septum interauriculaire sont des pathologies d'origine congénitale, dont l'apparition est liée à des facteurs génétiques, environnementaux ou à des événements embryonnaires aléatoires. Dans la plupart des cas, le DSI se manifeste de manière sporadique sans cause clairement identifiable. Cependant, certaines conditions sont associées à un risque accru de développer la malformation.

Parmi les facteurs prédisposants, on reconnaît des anomalies génétiques spécifiques, telles que des mutations des gènes NKX2-5 et GATA4, impliqués dans le développement cardiaque fœtal. La présence de syndromes chromosomiques, en particulier la syndrome de Down, augmente également de manière significative le risque de défaut du septum primum. L'exposition intra-utérine à des substances tératogènes (alcool, médicaments antiépileptiques, infections virales) et le diabète maternel mal contrôlé représentent d'autres facteurs de risque, bien que moins fréquemment associés.

La prévention des défauts du septum interauriculaire est complexe. Un contrôle optimal des pathologies maternelles préexistantes, la prise d'acide folique en phase préconceptionnelle, l'évitement de l'exposition à des tératogènes connus et une gestion obstétricale appropriée pendant la grossesse constituent les principales stratégies pour réduire le risque, bien qu'elles ne garantissent pas une prévention absolue.

Manifestations cliniques

La manifestation clinique des défauts du septum interauriculaire est extrêmement variable, dépendant de la taille du défaut, du volume du shunt et de la capacité d'adaptation des sections cardiaques droites. Les patients présentant des DSI de petite taille peuvent rester asymptomatiques tout au long de leur vie, tandis que dans les cas de shunt significatif, les symptômes apparaissent généralement à un jeune âge adulte ou à un âge avancé.

Anamnèse et symptômes

Lors de l'anamnèse, les patients peuvent rapporter une dyspnée à l'effort croissante, d'abord pour des activités modérées et ensuite même au repos. La fatigue précoce est un symptôme typique, résultant de l'efficacité réduite de la circulation pulmonaire. Les palpitations sont fréquentes et sont souvent l'expression de troubles du rythme atrial secondaires à la dilatation de l'atrium droit. Chez les enfants, l'historique d'infections respiratoires récurrentes peut suggérer une augmentation chronique du flux sanguin pulmonaire. Dans les cas plus avancés, des signes d'insuffisance cardiaque droite peuvent apparaître, tels que des œdèmes déclives et une congestion hépatique.

Examen physique

L'examen physique fournit des indices diagnostiques importants. L'auscultation cardiaque révèle souvent un souffle systolique au deuxième espace intercostal gauche, associé à une accentuation et scission fixe du deuxième bruit cardiaque. Ce signe est particulièrement pathognomonique pour un shunt atrial hémodynamiquement significatif, car la scission du deuxième bruit ne varie pas avec la respiration.

En cas de surcharge chronique des sections droites, on peut observer un turgor jugulaire, une hépatomégalie douloureuse et des œdèmes déclives. Dans les cas d'hypertension pulmonaire sévère, on peut entendre un deuxième bruit accentué à l'origine pulmonaire et la présence d'un souffle de régurgitation tricuspide fonctionnelle.

Diagnostic

Suspicion clinique

La suspicion de défaut du septum interauriculaire doit surgir face à des signes auscultatoires suggestifs, des symptômes de décompensation droite chez les jeunes sujets ou l'apparition d'arythmies supraventriculaires sans cause apparente. La découverte d'une cardiomégalie droite ou d'une surcharge pulmonaire à la radiographie thoracique doit également orienter vers un approfondissement diagnostique.

Échocardiographie transthoracique et transœsophagienne

L'échocardiographie transthoracique est l'examen de premier niveau. Elle permet de visualiser directement le défaut, de documenter la direction et l'ampleur du shunt par Doppler couleur et d'évaluer la dilatation des sections droites. La présence d'une veine cave inférieure dilatée et d'une augmentation du flux sanguin pulmonaire sont des signes indirects supplémentaires.

Dans les cas où la fenêtre acoustique est sous-optimale, l'échocardiographie transœsophagienne offre une résolution supérieure, permettant une caractérisation anatomique détaillée du défaut et l'identification de toute anomalie veineuse associée. La transœsophagienne est également indispensable dans la planification de fermetures percutanées avec dispositifs occlusifs.

Autres méthodes diagnostiques

L'imagerie par résonance magnétique cardiaque est indiquée dans les cas complexes ou en présence de contre-indications échocardiographiques. Elle permet d'évaluer précisément les volumes ventriculaires et de quantifier le shunt par le rapport Qp/Qs. Le cathétérisme cardiaque est réservé aux cas où il est nécessaire de mesurer directement les pressions pulmonaires ou de confirmer l'indication à la fermeture en cas d'hypertension pulmonaire.

Séquence diagnostique

L'approche diagnostique doit suivre une séquence logique : l'évaluation clinique oriente vers l'échocardiographie transthoracique ; si nécessaire, on passe à la transœsophagienne pour une meilleure définition anatomique ; enfin, des méthodes avancées telles que l'IRM ou le cathétérisme cardiaque sont utilisées uniquement dans les cas complexes ou douteux. La définition précise des dimensions du défaut, de la direction du shunt et des pressions pulmonaires est essentielle pour une stratégie thérapeutique correcte.

Traitement

La gestion thérapeutique des défauts du septum interauriculaire dépend de la taille du défaut, de l'ampleur du shunt et de la présence ou non de complications associées. Chez les patients avec un shunt modéré et sans signes de surcharge hémodynamique, une approche conservatrice avec un suivi échocardiographique périodique peut être envisagée.

La fermeture du défaut est indiquée dans les cas où le rapport Qp/Qs dépasse la valeur de 1,5:1 en présence d'une dilatation des sections droites ou de symptômes liés au shunt. L'intervention vise à prévenir la progression vers l'hypertension pulmonaire, les arythmies et l'insuffisance cardiaque droite.

Fermeture percutanée

La fermeture percutanée avec dispositifs occlusifs est aujourd'hui le traitement de choix pour la plupart des défauts du septum secundum. Cette procédure est réalisée sous guidage échocardiographique et fluoroscopique, avec un accès veineux fémoral. Les dispositifs modernes garantissent un taux de réussite élevé et un faible taux de complications. La fermeture percutanée est contre-indiquée dans les défauts trop larges, sans marges adéquates ou associés à des anomalies anatomiques complexes.

Chirurgie cardiaque

La chirurgie cardiaque est réservée aux cas où la procédure percutanée n'est pas réalisable ou contre-indiquée. L'intervention est réalisée en circulation extracorporelle, avec fermeture directe du défaut ou à l'aide d'un patch en matériau synthétique ou biologique. La mortalité opératoire est très faible dans les centres spécialisés, et les résultats à long terme sont excellents, avec une normalisation de la morphologie et de la fonction des sections droites.

Pronostic

Le pronostic des patients présentant un défaut du septum interauriculaire corrigé précocement est généralement excellent. La fermeture du défaut, si réalisée avant l'apparition d'une hypertension pulmonaire sévère ou d'une dysfonction ventriculaire droite significative, permet un retour complet à la normalité hémodynamique. Les patients traités précocement présentent une survie similaire à celle de la population générale.

Dans les cas non traités ou diagnostiqués tardivement, le risque de complications à long terme est élevé. La dilatation chronique des chambres droites prédispose à l'apparition d'arythmies atriales, en particulier la fibrillation atriale et le flutter, qui peuvent persister même après la fermeture du défaut. De plus, l'hypertension pulmonaire progressive, si elle se développe, peut évoluer vers le syndrome d'Eisenmenger, une condition irréversible avec un pronostic défavorable.

Complications

Les principales complications associées aux défauts du septum interauriculaire non traités comprennent :

• Arythmies atriales: la dilatation de l'atrium droit favorise l'apparition de fibrillation atriale, de flutter atrial et de tachycardies atriales multifocales.
• Hypertension pulmonaire: l'augmentation chronique du flux sanguin pulmonaire peut entraîner une augmentation irréversible des résistances vasculaires pulmonaires, avec développement d'une hypertension pulmonaire sévère.
• Insuffisance cardiaque droite: dans les cas avancés, la dysfonction du ventricule droit entraîne un tableau de décompensation congestive.
• Embolie paradoxale: en cas d'hypertension pulmonaire ou d'inversion du shunt, des emboles veineux peuvent traverser le défaut et atteindre la circulation artérielle systémique, provoquant un accident vasculaire cérébral ou des ischémies périphériques.
• Syndrome d'Eisenmenger: dans les cas d'hypertension pulmonaire non traitée, le shunt peut inverser sa direction, rendant la fermeture du défaut contre-indiquée et aggravant considérablement le pronostic.

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