Communications interventriculaires

Communications interventriculaires

Les communications interventriculaires (CIV) sont des malformations congénitales caractérisées par la présence d'une ouverture anormale entre le ventricule droit et le ventricule gauche. Cette communication pathologique permet le passage de sang oxygéné du ventricule gauche vers le ventricule droit, entraînant un shunt gauche-droite avec surcharge volumique et pressive des cavités droites et des poumons. Bien que certaines CIV de petite taille puissent rester cliniquement silencieuses, les défauts plus larges peuvent entraîner de graves complications hémodynamiques s'ils ne sont pas traités rapidement.

Les communications interventriculaires représentent la forme la plus fréquente de cardiopathie congénitale, constituant environ 20 à 30 % des cas. Leur prévalence est estimée à 2-3 cas pour 1 000 naissances vivantes. Chez les adultes, une CIV non diagnostiquée ou non corrigée peut conduire à une insuffisance cardiaque, des arythmies ventriculaires, et dans les cas les plus sévères, au syndrome d'Eisenmenger.

Étiologie

L'étiologie des communications interventriculaires est liée à des anomalies dans les mécanismes complexes de l'embryogenèse cardiaque responsables de la formation du septum interventriculaire. Pendant le développement fœtal, entre la quatrième et la huitième semaine de gestation, les septa musculaire et membraneux doivent se former correctement et fusionner pour séparer les deux ventricules. Un défaut de ces processus peut aboutir à une CIV, dont la localisation et la taille dépendent du segment embryologique affecté.

Les principales variantes anatomiques de CIV sont :

• CIV membraneuse : située dans la partie sous-valvulaire du septum interventriculaire, c'est le type le plus fréquent et elle peut s'étendre vers la partie infundibulaire ou atrioventriculaire.
• CIV musculaire : affecte la partie trabéculée du septum et peut être unique ou multiple (aspect dit de « septum en gruyère »).
• CIV infundibulaire (ou supraventriculaire) : localisée sous l'anneau valvulaire pulmonaire, plus fréquente dans les populations asiatiques.
• CIV du canal atrioventriculaire : associée aux malformations du canal atrioventriculaire, souvent observée dans le syndrome de Down.

Dans de nombreux cas, les CIV apparaissent comme des lésions isolées, mais elles peuvent également faire partie de tableaux syndromiques complexes, comme la tétralogie de Fallot, le tronc artériel commun ou le défaut du canal atrioventriculaire complet.

Pathogenèse et physiopathologie

Le mécanisme pathogénique fondamental des CIV consiste en un shunt gauche-droite, avec passage du sang oxygéné du ventricule gauche à haute pression vers le ventricule droit à plus basse pression. Ce shunt provoque une surcharge volumique et pressive des cavités droites et une augmentation du flux pulmonaire.

Initialement, la surcharge hémodynamique est compensée par l'adaptation du ventricule droit et des poumons. Cependant, la persistance du shunt conduit progressivement à une hypertrophie ventriculaire droite, un épaississement des artères pulmonaires et une augmentation des résistances vasculaires pulmonaires.

Lorsque les résistances pulmonaires dépassent les résistances systémiques, le shunt peut s'inverser (shunt droite-gauche), entraînant une cyanose (syndrome d'Eisenmenger), une condition irréversible et hautement invalidante.

Les principaux facteurs influençant la gravité clinique d'une CIV sont :

• Taille du défaut : les petits défauts peuvent être hémodynamiquement insignifiants, tandis que les grands entraînent un shunt important avec surcharge significative.
• Résistances vasculaires pulmonaires : elles déterminent l'ampleur et la direction du flux à travers le défaut.
• Fonction ventriculaire : la capacité de compensation du ventricule droit influence la tolérance clinique au shunt.

Chez les nouveau-nés avec une CIV large, le tableau clinique se manifeste précocement par des signes d'insuffisance cardiaque congestive. À l'inverse, les petites CIV peuvent rester asymptomatiques et être découvertes de manière fortuite.

Facteurs de risque et prévention

Les communications interventriculaires sont des malformations congénitales résultant d'erreurs dans la morphogenèse cardiaque, dont la survenue est généralement sporadique. Cependant, certains facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque d'apparition du défaut.

Parmi les principaux facteurs prédisposants figurent :

• Mutations génétiques : altérations des gènes impliqués dans le développement cardiaque fœtal, tels que NKX2-5, GATA4 et TBX5.
• Syndromes chromosomiques : notamment la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 13 et la trisomie 18, souvent associées à de multiples malformations cardiaques incluant la CIV.
• Exposition à des agents tératogènes : infections maternelles pendant la grossesse (rubéole, toxoplasmose), prise de médicaments tératogènes (antiépileptiques, isotretinoïne) ou consommation d'alcool.
• Diabète maternel non contrôlé, augmentant le risque de cardiopathies congénitales chez le fœtus.

La prévention primaire des CIV repose sur une gestion rigoureuse des pathologies maternelles préexistantes, l'adoption d'un mode de vie sain avant et pendant la grossesse, une supplémentation en acide folique, et la réduction de l'exposition aux facteurs tératogènes. Toutefois, même avec une prise en charge optimale de la grossesse, il n'est pas toujours possible de prévenir complètement l'apparition d'une communication interventriculaire.

Manifestations cliniques

Les manifestations cliniques des communications interventriculaires dépendent fortement de la taille du défaut et de l'importance du shunt hémodynamique. Tandis que les petites CIV peuvent rester asymptomatiques et être découvertes fortuitement, les grandes CIV ont tendance à se manifester précocement par des signes d'insuffisance cardiaque.

Anamnèse et symptômes

Chez les nouveau-nés et les nourrissons présentant une CIV significative, les symptômes apparaissent généralement dans les premières semaines de vie. L'anamnèse peut révéler :

• Retard de croissance pondérale (failure to thrive) dû à une dépense énergétique accrue.
• Dyspnée et tachypnée à l'effort minime ou même au repos.
• Transpiration excessive lors de l'alimentation, signe d'insuffisance cardiaque.
• Infections respiratoires récurrentes dues à une congestion pulmonaire chronique.

Chez les adultes non diagnostiqués durant l'enfance, les symptômes peuvent inclure dyspnée d'effort, fatigue précoce, palpitations et, dans les cas avancés, cyanose en lien avec le syndrome d'Eisenmenger.

Examen clinique

À l'examen clinique, le signe le plus caractéristique en cas de CIV hémodynamiquement significative est la présence d'un souffle holosystolique audible le long du bord sternale gauche inférieur. Ce souffle est typiquement de haute fréquence et irradié sur toute la région précordiale. Paradoxalement, les petits défauts peuvent produire un souffle plus intense que les grands, où le gradient de pression est réduit.

Les autres signes cliniques possibles incluent :

• Pouls périphériques amples et hyperdynamiques en raison de l'augmentation du débit cardiaque.
• Hépatomégalie et turgescence jugulaire en cas d'insuffisance cardiaque droite avancée.
• Cyanose périphérique en cas d'inversion du shunt.

Diagnostic

Suspicion clinique

La suspicion de communication interventriculaire doit être évoquée en présence d'un souffle holosystolique néonatal, de signes précoces d'insuffisance cardiaque, ou d'infections respiratoires récurrentes sans autre cause apparente. Le diagnostic doit être confirmé et précisé par des méthodes d'imagerie cardiaque.

Échocardiographie transthoracique et transœsophagienne

L'échocardiographie transthoracique est l'examen de première intention. Elle permet la visualisation directe du défaut, la quantification du shunt par Doppler couleur et l'évaluation de la taille et de la fonction des cavités cardiaques. Le rapport Qp/Qs permet d'estimer l'ampleur du flux pulmonaire par rapport au flux systémique.

Chez les patients adultes ou dans les cas complexes, l'échocardiographie transœsophagienne offre une résolution supérieure, permettant une meilleure caractérisation anatomique du défaut, notamment pour les localisations membraneuses ou infundibulaires.

Autres méthodes diagnostiques

La résonance magnétique cardiaque est utile pour les anatomies complexes ou lorsqu'une estimation précise du volume de shunt est nécessaire. Le cathétérisme cardiaque est indiqué en cas de suspicion d'hypertension pulmonaire, pour mesurer directement les pressions et le gradient ventriculaire, et est indispensable pour l'évaluation préopératoire dans les cas avancés.

Séquence diagnostique

La séquence diagnostique rationnelle comprend : suspicion clinique basée sur l'auscultation et les symptômes, confirmation par échocardiographie transthoracique, approfondissement par échocardiographie transœsophagienne ou IRM en cas de doute ou d'anomalies complexes, puis cathétérisme cardiaque pour caractériser l'hémodynamique et définir la stratégie thérapeutique en cas d'hypertension pulmonaire suspectée.

Traitement

Le traitement des communications interventriculaires dépend de la taille du défaut, de l'ampleur du shunt, de l'impact hémodynamique et de la présence de complications. Les petites CIV sans surcharge hémodynamique significative peuvent être simplement surveillées, une fermeture spontanée étant possible, notamment au cours des premières années de vie.

La correction du défaut est indiquée chez les patients présentant :

• Shunt significatif avec un rapport Qp/Qs ≥ 1,5:1
• Signes de surcharge ventriculaire droite ou gauche
• Insuffisance cardiaque symptomatique
• Hypertension pulmonaire débutante sans inversion du shunt

Fermeture chirurgicale

La fermeture chirurgicale à cœur ouvert constitue le traitement de référence pour la majorité des CIV hémodynamiquement significatives. L'intervention est réalisée sous circulation extracorporelle, avec suture directe du défaut ou implantation d'un patch prothétique (péricarde autologue ou matériau synthétique). La mortalité opératoire est très faible dans les centres spécialisés et les résultats à long terme sont excellents.

Fermeture percutanée

La fermeture percutanée à l'aide de dispositifs occlusifs est réservée à certaines CIV musculaires sélectionnées ou aux patients présentant un risque chirurgical élevé. Tous les types de CIV ne sont pas éligibles à cette approche, et une évaluation précise des caractéristiques anatomiques est essentielle pour le succès de la procédure.

Pronostic

Le pronostic des patients ayant bénéficié d'une fermeture précoce de la CIV est excellent, avec une survie à long terme comparable à celle de la population générale. L'intervention précoce permet la régression de la dilatation ventriculaire droite et prévient le développement d'une hypertension pulmonaire et d'une dysfonction cardiaque.

Chez les patients avec une CIV non traitée, le risque de complications augmente avec l'âge, en particulier si le défaut est de taille modérée ou grande. L'apparition d'une hypertension pulmonaire sévère, d'une insuffisance cardiaque ou du syndrome d'Eisenmenger détériore significativement le pronostic et limite les options thérapeutiques.

Complications

Les principales complications associées aux communications interventriculaires comprennent :

• Insuffisance cardiaque congestive : due à la surcharge volumique persistante.
• Hypertension pulmonaire : pouvant évoluer vers le syndrome d'Eisenmenger, rendant la correction chirurgicale impossible.
• Arythmies ventriculaires : en particulier dans les défauts de grande taille ou chez les patients adultes.
• Endocardite infectieuse : risque accru en cas de défaut non fermé ou partiellement fermé.
• Insuffisance aortique : dans les CIV périmembraneuses avec prolapsus de la cuspide aortique adjacente.

Une fermeture rapide et une prise en charge appropriée permettent de minimiser le risque de complications et d'assurer une qualité de vie optimale aux patients.

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