Transposition Congénitalement Corrigée des Grandes Artères (L-TGA)

La transposition congénitalement corrigée des grandes artères (L-TGA) est une cardiopathie congénitale rare caractérisée par une double discordance : une discordance atrioventriculaire (les oreillettes sont connectées aux ventricules opposés) et une discordance ventriculo-artérielle (les ventricules sont connectés aux grandes artères opposées). Cette configuration anatomique permet un flux sanguin fonctionnellement normal, malgré l'inversion des connexions cardiaques.

L'oreillette droite se déverse dans le ventricule gauche morphologique, qui pompe le sang vers l'artère pulmonaire, tandis que l'oreillette gauche se connecte au ventricule droit morphologique, qui envoie le sang vers l'aorte.

Bien que la circulation sanguine soit physiologiquement corrigée, cette anomalie anatomique peut entraîner des complications à long terme. Le ventricule droit morphologique, conçu pour une circulation à basse pression, doit supporter la charge de la circulation systémique, ce qui peut conduire à une dysfonction ventriculaire progressive. De plus, la valve tricuspide, située entre l'oreillette gauche et le ventricule droit morphologique, est souvent sujette à l'insuffisance, contribuant à l'insuffisance cardiaque.

Dans environ 90 % des cas, la L-TGA est associée à d'autres anomalies cardiaques, telles que :

• Communication interventriculaire (CIV)
• Sténose pulmonaire
• Insuffisance de la valve tricuspide
• Troubles de la conduction auriculo-ventriculaire

La L-TGA représente moins de 1 % des cardiopathies congénitales. Elle peut rester asymptomatique pendant de nombreuses années, notamment chez les patients sans anomalies associées, et être découverte à l'âge adulte lors d'évaluations pour insuffisance cardiaque ou arythmies. Cependant, l'évolution naturelle est souvent marquée par une détérioration progressive de la fonction ventriculaire droite et des complications hémodynamiques et rythmiques. Une détection précoce et une caractérisation anatomique et fonctionnelle précise sont essentielles pour planifier une prise en charge appropriée et prévenir la perte de fonction.

Étiologie, Pathogenèse et Physiopathologie

Les causes génétiques de la L-TGA ne sont pas entièrement élucidées, mais des perturbations précoces dans le développement embryonnaire du cœur, en particulier du cône et du bulbe cardiaque, sont impliquées. Des mutations dans les gènes NKX2.5, GATA4, TBX5 et ZIC3 ont été associées à des défauts conotroncaux, bien que la plupart des cas de L-TGA soient sporadiques et isolés. Certains cas sont observés dans le cadre de syndromes tels que l'hétérotaxie ou les dysplasies ciliaires.

La L-TGA se développe tôt pendant l'embryogenèse cardiaque, entre la 5e et la 8e semaine de gestation, lors de la formation et de la boucle du tube cardiaque primitif. Normalement, une boucle vers la droite ("D-looping") positionne le ventricule droit à droite et le ventricule gauche à gauche. Dans la L-TGA, une boucle vers la gauche (L-looping) se produit, entraînant une inversion des ventricules et de leurs voies de sortie.

Le résultat est une double discordance :

• Discordance atrioventriculaire : l'oreillette droite est connectée au ventricule gauche morphologique, et l'oreillette gauche au ventricule droit morphologique.
• Discordance ventriculo-artérielle : le ventricule gauche morphologique se connecte à l'artère pulmonaire, et le ventricule droit morphologique à l'aorte.

Cette double anomalie permet, contrairement à la transposition complète des grandes artères (d-TGA), une circulation physiologiquement corrigée :

oreillette droite → ventricule gauche → poumons → oreillette gauche → ventricule droit → aorte

Le sang veineux est donc correctement oxygéné et distribué dans le corps. Cependant, la morphologie des ventricules et des valves atrioventriculaires est inversée, ce qui a des conséquences physiopathologiques significatives, notamment en ce qui concerne la charge de pression supportée par les ventricules.

Sur le plan fonctionnel, le principal problème de la L-TGA est que le ventricule droit est en position systémique et doit maintenir la pression systémique, pour laquelle il n'est pas structurellement adapté. Avec le temps, cela peut entraîner une dysfonction progressive du ventricule droit systémique, initialement compensée, puis de plus en plus décompensée. De plus, la valve atrioventriculaire entre l'oreillette gauche et le ventricule droit (la valve tricuspide en position systémique) peut développer une insuffisance significative, aggravant l'insuffisance cardiaque.

Un autre aspect physiopathologique important est la fréquente implication du système de conduction. Dans la L-TGA, le faisceau de His suit un trajet anormal et vulnérable, favorisant le développement de blocs auriculo-ventriculaires progressifs. Ceux-ci peuvent survenir à tout âge et nécessiter l'implantation d'un stimulateur cardiaque permanent.

Manifestations cliniques

Le tableau clinique de la transposition congénitalement corrigée des grandes artères est extrêmement variable et dépend de trois facteurs principaux : les malformations cardiaques associées, la fonction du ventricule droit systémique et l’intégrité du système de conduction auriculo-ventriculaire. Chez les sujets sans anomalies associées, la condition peut rester silencieuse pendant des années et être découverte de manière fortuite. Cependant, la majorité des patients présente des anomalies concomitantes responsables d’une symptomatologie précoce.

Chez le nouveau-né, la L-TGA isolée est souvent asymptomatique et peut échapper au diagnostic en l’absence de souffle cardiaque audible ou de signes de surcharge hémodynamique.
La présence d’une communication interventriculaire ou d’une sténose pulmonaire peut entraîner une cyanose centrale, des signes d’hyperdébit pulmonaire ou une détresse respiratoire dans les premières semaines de vie. Dans ces cas, la pathologie peut mimer d’autres cardiopathies congénitales complexes, rendant le diagnostic initial plus difficile.

Durant l’enfance et l’adolescence, certains patients commencent à présenter des signes d’insuffisance cardiaque progressive, liés à la dégradation progressive de la fonction du ventricule droit systémique. Une fatigabilité, un retard de croissance, une faible tolérance à l’effort et, dans les formes avancées, des symptômes de congestion veineuse peuvent apparaître. L’insuffisance tricuspide contribue à aggraver la décompensation hémodynamique.

À l’âge adulte, la L-TGA peut se manifester tardivement avec des symptômes initialement attribués à une cardiomyopathie dilatée ou à des troubles du rythme. Les tableaux les plus fréquents comprennent :

• Dyspnée d’effort progressive ;
• Intolérance à l’effort et asthénie ;
• Signes de congestion systémique : œdèmes périphériques, turgescence jugulaire, hépatomégalie ;
• Palpitations ou syncopes, dues à des blocs AV ou à des arythmies supraventriculaires.

L’interrogatoire doit rechercher des épisodes de syncope, une diminution des capacités physiques et des antécédents familiaux de cardiopathies congénitales. Il est important d’identifier des signes de dysfonction ventriculaire progressive, des interventions chirurgicales antérieures et des symptômes compatibles avec des troubles du rythme.

À l’examen clinique, on peut retrouver des souffles cardiaques liés à un défaut septal ou à une régurgitation valvulaire, des signes d’insuffisance cardiaque droite déclarée et, dans les formes avancées, un galop diastolique ou des bruits du cœur assourdis. L’évaluation doit être rigoureuse, car environ un tiers des patients présente une morphologie cardiaque apparemment normale à l’auscultation, surtout dans les formes isolées.

La dégradation progressive du ventricule droit systémique est le principal facteur de mauvais pronostic. En l’absence de surveillance et d’interventions adaptées, la L-TGA peut évoluer vers une insuffisance cardiaque terminale irréversible.

Diagnostic

Le diagnostic de la transposition congénitalement corrigée des grandes artères exige une grande rigueur clinique et instrumentale, en particulier chez les patients asymptomatiques ou présentant des signes discrets. Le soupçon peut survenir en période néonatale, sur des signes cliniques tels que des souffles cardiaques ou des signes de surcharge pulmonaire, ou plus tard, dans un contexte d’arythmie ou d’insuffisance cardiaque inexpliquée. Dans de nombreux cas, la pathologie est initialement confondue avec une cardiomyopathie dilatée, d’où l’importance d’une échocardiographie détaillée.

L’échocardiographie transthoracique joue un rôle central, en permettant d’identifier la double discordance. L’anatomie ventriculaire doit être soigneusement analysée à l’aide de critères morphologiques (trabéculations, position des cordages tendineux, insertion des valves AV).

La confirmation diagnostique repose sur l’identification de :

• Discordance atrioventriculaire : l’oreillette droite est connectée au ventricule gauche morphologique, et vice versa.
• Discordance ventriculo-artérielle : l’aorte naît du ventricule droit morphologique, l’artère pulmonaire du ventricule gauche.
• Anomalies associées : communications interventriculaires, sténose pulmonaire ou insuffisance tricuspide.

Lorsque l’échocardiographie transthoracique est de qualité sous-optimale, en particulier chez l’adulte, une échocardiographie transœsophagienne peut être nécessaire, offrant une meilleure évaluation des connexions atrioventriculaires et de l’origine des grandes artères.

Chez les patients complexes ou déjà opérés, l’utilisation de l’IRM cardiaque est particulièrement utile pour évaluer précisément la fonction ventriculaire, les flux intracardiaques et la dilatation des cavités droites.

L’électrocardiogramme peut apporter des indices indirects : l’axe du cœur est souvent dévié vers la gauche, avec des troubles de conduction intraventriculaire et des blocs de branche. Dans les cas avancés, on observe des blocs auriculo-ventriculaires de haut degré nécessitant une surveillance ou la mise en place d’un stimulateur.

La radiographie thoracique n’est pas diagnostique mais peut montrer une cardiomégalie, une augmentation de la trame vasculaire pulmonaire en cas d’hyperdébit, ou un profil compatible avec une insuffisance cardiaque.

L’analyse des gaz du sang peut révéler une hypoxémie en cas de shunt droit-gauche associé, mais elle n’est pas spécifique.

Le cathétérisme cardiaque a aujourd’hui un rôle limité dans la phase diagnostique initiale, mais peut être indiqué chez les patients avec suspicion d’hypertension pulmonaire, en évaluation préopératoire ou pour mesurer les résistances vasculaires avant chirurgie. Il permet également de mesurer directement la pression dans le ventricule droit systémique, utile en cas de dysfonction.

Le diagnostic définitif repose sur l’intégration des données échocardiographiques, de l’IRM et de l’évaluation clinique. La reconnaissance précoce de la double discordance, même en l’absence de cyanose ou de signes évidents, est essentielle pour mettre en œuvre un traitement adéquat et planifier le suivi à long terme.

Traitement et pronostic

Le traitement de la transposition congénitalement corrigée des grandes artères dépend étroitement de l’état fonctionnel du ventricule droit systémique et de la présence et de la sévérité des anomalies associées. Dans les cas rares isolés et bien compensés, une surveillance clinique et paraclinique attentive peut suffire, mais dans la majorité des cas, une prise en charge proactive est nécessaire pour prévenir l’insuffisance cardiaque ou les troubles du rythme.

La gestion repose sur trois axes principaux : traitement médical, intervention chirurgicale correctrice ou palliative, et prise en charge des arythmies.

Traitement médical

Le traitement médical est indiqué chez les patients symptomatiques ou présentant une détérioration de la fonction du ventricule droit, dans le but de soutenir sa performance. Il repose sur l’utilisation de diurétiques, inhibiteurs de l’enzyme de conversion ou antagonistes des récepteurs de l’angiotensine, et parfois de bêtabloquants, visant à réduire la charge pressive et améliorer la fonction ventriculaire. Toutefois, l’efficacité de ces traitements, bien que dérivée de la prise en charge de l’insuffisance ventriculaire gauche, est moins bien établie dans le contexte de la L-TGA.

Traitement chirurgical

Chez les patients présentant des anomalies associées significatives, une correction chirurgicale est indiquée, comme la fermeture d’une CIV, la plastie ou le remplacement de la valve tricuspide en cas d’insuffisance importante, ou la levée d’une sténose de la voie de sortie pulmonaire, si présente.

Dans les cas de dégradation progressive de la fonction du ventricule droit ou d’insuffisance tricuspide sévère, une procédure de double switch (switch auriculaire associé à un switch artériel) peut être envisagée, rétablissant la séquence normale oreillette–ventricule–artère, et plaçant le ventricule gauche en position systémique. Il s’agit d’une intervention complexe, indiquée préférentiellement chez l’enfant avant que le ventricule gauche ne perde sa capacité à supporter la postcharge systémique. Chez l’adulte, elle n’est envisageable qu’après préparation du ventricule gauche par banding pulmonaire progressif.

Prise en charge des arythmies

Les arythmies constituent un enjeu majeur dans la L-TGA. Les blocs auriculo-ventriculaires avancés sont fréquents et peuvent survenir à tout âge. L’implantation d’un stimulateur cardiaque permanent est souvent nécessaire, même chez des sujets jeunes. En cas de tachyarythmies supraventriculaires, un traitement antiarythmique spécifique ou une ablation par cathéter peuvent être indiqués.

Pronostic

Le pronostic à long terme est fortement influencé par la présence d’anomalies associées et la fonction du ventricule droit. Chez les patients non opérés, la survie peut atteindre l’âge adulte, mais avec une détérioration hémodynamique progressive. Après chirurgie correctrice précoce, le pronostic s’améliore nettement, en particulier si le ventricule gauche a été préparé à assumer la charge systémique. Toutefois, même chez les patients opérés, un suivi spécialisé à vie est indispensable, avec surveillance de la fonction ventriculaire, des valves et du rythme cardiaque.

Complications

La transposition congénitalement corrigée des grandes artères, bien qu’elle permette une circulation fonctionnelle dans les premières années, peut évoluer vers des complications sévères à long terme. Ces complications sont liées principalement à la position systémique du ventricule droit morphologique et à l’atteinte fréquente du système de conduction. Elles peuvent survenir même sans anomalies associées et compromettre la survie et la qualité de vie à l’âge adulte.

La complication la plus fréquente et la plus déterminante sur le plan pronostique est la dysfonction progressive du ventricule droit. En l’absence d’adaptation structurelle à la postcharge systémique, le ventricule droit développe une dilatation, une hypertrophie et un dysfonctionnement contractile, avec apparition de signes d’insuffisance cardiaque, baisse de la tolérance à l’effort et congestion systémique. Cette évolution peut être silencieuse pendant des années, mais devient souvent irréversible une fois installée.

L’insuffisance tricuspide constitue une autre complication fréquente. Dans la L-TGA, elle sépare l’oreillette gauche du ventricule droit systémique. Les anomalies structurelles ou fonctionnelles de la valve, associées à la dilatation ventriculaire, favorisent la régurgitation et aggravent la surcharge volumique, contribuant au déclin hémodynamique.

Les troubles de la conduction auriculo-ventriculaire sont très fréquents, avec un risque annuel de bloc AV complet supérieur à 1–2 % chez les patients non opérés. Le trajet anormal et superficiel du faisceau de His le rend vulnérable à des lésions mécaniques ou dégénératives. L’implantation d’un stimulateur permanent est souvent nécessaire, parfois dès l’enfance.

Parmi les complications post-opératoires après double switch ou chirurgie correctrice (septale ou valvulaire), on peut observer :

• Dysfonction du ventricule gauche systémique en cas de préparation inadéquate.
• Sténoses des voies de sortie ventriculaires dues à des sutures ou des désalignements anatomiques.
• Arythmies auriculaires ou ventriculaires, parfois graves, liées aux lignes de suture ou à des altérations du tissu myocardique.

Chez les patients en insuffisance cardiaque avancée réfractaire, une transplantation cardiaque peut s’avérer nécessaire, constituant l’ultime recours thérapeutique. Le moment de l’indication doit être évalué précocement, avant l’apparition d’un défaillance multiviscérale.

Une prise en charge multidisciplinaire, avec un suivi régulier dans des centres spécialisés en cardiopathies congénitales de l’adulte, est essentielle pour surveiller la fonction ventriculaire, prévenir les arythmies et planifier les interventions nécessaires. La complexité évolutive de la L-TGA impose une surveillance à long terme, même chez les patients initialement asymptomatiques.

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