Tétralogie de Fallot

La tétralogie de Fallot est la cardiopathie congénitale cyanogène la plus fréquente, avec une incidence estimée entre 3 et 5 cas pour 10 000 naissances vivantes, représentant environ 5 à 10 % des cardiopathies congénitales. Elle touche plus fréquemment les garçons que les filles et peut se présenter de manière isolée ou associée à des syndromes génétiques, tels que le syndrome de DiGeorge (délétion 22q11), la trisomie 21 (syndrome de Down) ou le syndrome d’Alagille.

La tétralogie de Fallot résulte d’un défaut dans la division conotroncale du bulbe artériel au cours du développement cardiaque, entre la 4e et la 8e semaine de gestation.
Ce défaut entraîne un déplacement antérieur et supérieur du septum infundibulaire, responsable des quatre anomalies caractéristiques (d’où le terme tétralogie) :

• Communication interventriculaire (CIV) : ouverture anormale entre les ventricules droit et gauche
• Aorte à cheval : l’aorte est partiellement positionnée au-dessus de la CIV, recevant du sang des deux ventricules
• Sténose de la voie de sortie du ventricule droit : pouvant impliquer
  • la valve pulmonaire (sténose valvulaire)
  • le tractus infundibulaire (sténose infundibulaire)
  • l’artère pulmonaire (sténose supravalvulaire)
• Hypertrophie ventriculaire droite : secondaire à l’augmentation de la postcharge liée à la sténose pulmonaire.

Cette combinaison de malformations perturbe le flux sanguin pulmonaire et systémique : le flux pulmonaire est réduit et une partie du sang veineux désoxygéné est dérivée directement vers la circulation systémique via la CIV, générant un shunt droite-gauche, à l’origine d’une cyanose et d’une hypoxémie.

La tétralogie de Fallot peut être isolée ou associée à d’autres malformations congénitales, notamment une hypoplasie de l’artère pulmonaire principale, une veine cave supérieure gauche persistante et, dans certains cas, des anomalies coronaires. Elle est aussi fréquemment liée à des syndromes génétiques, en particulier à la délétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge).

D’un point de vue clinique, elle constitue l’une des causes les plus typiques de cyanose néonatale retardée et représente une indication majeure de correction chirurgicale précoce au cours des premiers mois de vie.

Étiologie, pathogenèse et physiopathologie

La tétralogie de Fallot résulte d’un défaut de développement du septum infundibulo-conal pendant l’embryogenèse, en particulier entre la cinquième et la huitième semaine de gestation. Normalement, cette portion du cœur s’aligne et fusionne correctement avec le septum interventriculaire et les coussinets endocardiques, assurant la séparation des circulations pulmonaire et systémique.

Les causes précises du désalignement infundibulaire ne sont pas entièrement élucidées. Toutefois, certaines anomalies génétiques ont été identifiées, impliquant des gènes liés au développement conotroncal tels que TBX1, NKX2.5 et JAG1. La tétralogie de Fallot est par ailleurs fréquemment associée à une microdélétion 22q11.2, retrouvée dans environ 15 % des cas.

Le défaut caractéristique est un déplacement antéro-supérieur du septum infundibulaire, donnant lieu à une malformation complexe composée de quatre éléments interdépendants :

• Une communication interventriculaire sous-aortique de grande taille, permettant un passage libre du sang entre les deux ventricules.
• Une obstruction de l’éjection droite due à une sténose valvulaire et/ou sous-valvulaire (musculaire) de l’infundibulum.
• Une dextroposition de l’aorte, qui chevauche le septum et reçoit du sang des deux ventricules.
• Une hypertrophie du ventricule droit, secondaire à la surcharge pressive chronique.

Sur le plan physiopathologique, l’élément principal est l’obstruction de la voie de sortie du ventricule droit. En cas de sténose sévère, la pression dans le ventricule droit égale ou dépasse celle du gauche, favorisant un shunt droite-gauche via la CIV, entraînant une hypoxémie systémique. À l’inverse, une obstruction modérée peut engendrer un flux pulmonaire augmenté, avec shunt bidirectionnel ou gauche-droite, faible cyanose mais risque de surcharge pulmonaire.

L’hypertrophie progressive du ventricule droit est une réponse adaptative à la surcharge chronique, mais peut à terme altérer la fonction contractile et la compliance diastolique, aggravant l’état hémodynamique. Dans les formes non corrigées, la cyanose chronique peut provoquer une polyglobulie, une hypercoagulabilité et des complications vasculaires systémiques.

Lorsque l’obstruction infundibulaire est légère, le flux vers l’artère pulmonaire peut rester relativement conservé et le shunt interventriculaire demeurer bidirectionnel ou majoritairement gauche-droite. Dans ces cas, la saturation artérielle reste normale ou légèrement diminuée, sans cyanose cliniquement évidente. On parle alors de “Fallot rose”, une forme pouvant retarder le diagnostic jusqu’à l’enfance ou l’adolescence, lorsque se manifestent les signes d’hyperdébit pulmonaire ou de défaillance ventriculaire.

Manifestations cliniques

La présentation clinique de la tétralogie de Fallot est dominée par la cyanose, dont l’intensité dépend du degré de sténose de la voie de sortie du ventricule droit. Chez les nouveau-nés présentant une sténose modérée, les symptômes peuvent être absents ou discrets au début, et le diagnostic est souvent évoqué à l’occasion d’un souffle systolique détecté à l’auscultation. Dans certains cas, comme dans le “Fallot rose”, la cyanose peut même être absente. À l’inverse, en cas de sténose sévère, la cyanose apparaît précocement, parfois dès les premières heures de vie.

La cyanose centrale s’accentue typiquement lors des pleurs, de l’alimentation ou de l’effort, situations dans lesquelles l’augmentation de la résistance vasculaire systémique accentue le shunt droite-gauche. Chez les nourrissons, le tableau peut s’aggraver progressivement, en lien avec l’hypertrophie de l’infundibulum et l’aggravation de la sténose. Un retard staturo-pondéral est fréquent, secondaire à l’hypoxémie chronique et à l’augmentation des besoins énergétiques.

Un signe caractéristique est constitué par les “crises hypoxiques” (ou “spells de Fallot”), épisodes paroxystiques de désaturation aiguë avec dyspnée, cyanose intense, pâleur, irritabilité et parfois syncope. Ces crises surviennent typiquement entre 2 et 6 mois, souvent au réveil ou pendant les pleurs, et sont dues à une réduction brutale du flux pulmonaire par contraction de l’infundibulum. En l’absence de traitement, elles peuvent évoluer vers une hypoxie cérébrale, des convulsions ou un arrêt cardio-respiratoire.

Chez les enfants plus âgés, la cyanose peut être atténuée par des mécanismes posturaux de compensation. Un signe clinique classique est la tendance à s’accroupir après l’effort : cette position augmente la résistance vasculaire systémique et diminue le shunt droite-gauche, améliorant temporairement la saturation artérielle. À long terme, l’hypoxémie chronique peut entraîner une polyglobulie, un hippocratisme digital et des symptômes de fatigue chronique.

Dans certains cas, en particulier en présence d’une anomalie coronaire ou d’une hypoplasie de l’artère pulmonaire, la présentation clinique peut être plus complexe, avec des épisodes d’ischémie myocardique, des troubles du rythme ou une hypoxie sévère dès la petite enfance. Il existe aussi une forme dite “Fallot rose”, caractérisée par une obstruction minimale, une cyanose discrète ou absente, mais un hyperdébit pulmonaire significatif et un risque d’insuffisance cardiaque dans l’enfance.

À l’examen clinique, outre la cyanose, le signe le plus constant est un souffle systolique d’éjection le long du bord sternal gauche, dû à la sténose de la voie de sortie droite. Son intensité n’est pas toujours corrélée à la sévérité de la malformation : en cas d’obstruction très sévère, le flux peut être tellement réduit que le souffle en devient paradoxalement atténué. Le deuxième bruit est souvent unique ou largement dédoublé, avec une composante pulmonaire faible ou absente.

Diagnostic

Le diagnostic de la tétralogie de Fallot peut être posé en période prénatale, néonatale ou au cours de l’enfance, selon le degré d’obstruction de la voie de sortie droite et la présence de cyanose. En cas de sténose légère, les signes cliniques peuvent être discrets, tandis qu’en cas d’obstruction sévère, le tableau est souvent évocateur dès la naissance, avec cyanose centrale persistante.

L’échographie obstétricale réalisée entre la 18e et la 22e semaine peut mettre en évidence certains éléments suspects, tels qu’une communication interventriculaire, une réduction du diamètre de l’artère pulmonaire et une malposition de l’aorte. En présence d’anomalies extracardiaques ou de suspicion de syndrome génétique, la performance du dépistage s’améliore.

Chez le nouveau-né, l’association d’une cyanose réfractaire à l’oxygénothérapie et d’un souffle systolique d’éjection au bord sternal gauche doit faire suspecter une cardiopathie congénitale cyanogène.

L’échocardiographie transthoracique est l’examen de première intention en période postnatale pour confirmer le diagnostic et évaluer l’anatomie du défaut. Elle permet de visualiser les quatre composants typiques de la tétralogie : communication interventriculaire, obstruction de la voie de sortie droite, aorte à cheval et hypertrophie ventriculaire droite. Elle permet également d’identifier des anomalies associées, telles que l’hypoplasie des branches pulmonaires ou des variantes coronaires, informations essentielles pour la planification de la chirurgie.

Chez les enfants plus âgés ou les adultes, l’IRM cardiaque fournit des informations détaillées sur la morphologie, la fonction ventriculaire et le degré de régurgitation pulmonaire, notamment chez les patients déjà opérés. Elle est fréquemment utilisée dans le suivi à long terme.

L’électrocardiogramme montre généralement des signes d’hypertrophie ventriculaire droite et un axe cardiaque dévié à droite.

La radiographie thoracique peut révéler une silhouette cardiaque en sabot de cheval et une vascularisation pulmonaire diminuée, mais ne permet pas à elle seule de poser un diagnostic définitif.

Le cathétérisme cardiaque a un rôle limité dans la phase diagnostique initiale, mais peut être indiqué en cas de doute échographique, d’anatomie complexe ou pour l’évaluation des gradients de pression et des résistances pulmonaires chez les candidats à la chirurgie. Il permet également l’étude sélective des artères coronaires en vue de l’intervention.

Le diagnostic repose sur une intégration rigoureuse des données cliniques, de l’imagerie échographique et, si nécessaire, d’examens complémentaires. La reconnaissance précoce de l’affection est essentielle pour programmer le traitement dans les meilleurs délais et prévenir les complications de l’hypoxémie chronique.

Traitement et pronostic

La tétralogie de Fallot nécessite une correction chirurgicale, qui constitue le traitement de référence dans la grande majorité des cas. L’objectif de l’intervention est de rétablir une circulation univentriculaire normale avec un flux pulmonaire adéquat, en fermant la communication interventriculaire et en supprimant l’obstruction de la voie de sortie droite. Le moment, la technique et le parcours préopératoire dépendent de la présentation clinique et de la complexité anatomique du défaut.

Chez les nouveau-nés symptomatiques avec cyanose sévère et crises hypoxiques récurrentes, une palliation temporaire peut être nécessaire avant la correction complète. L’intervention la plus utilisée est le shunt systémico-pulmonaire (modifié de Blalock-Taussig), qui établit une connexion entre l’artère subclavière et l’artère pulmonaire homolatérale, augmentant ainsi le flux sanguin vers les poumons et améliorant la saturation.

La correction complète est idéalement réalisée entre 3 et 6 mois de vie, même si, dans de nombreux centres, une approche primaire précoce dès la période néonatale est privilégiée chez les patients stables. L’intervention comprend :

• La fermeture de la communication interventriculaire par patch prothétique.
• La résection du tissu infundibulaire hypertrophique et l’élargissement de la voie de sortie droite.
• La reconstruction éventuelle de la valve pulmonaire ou la pose d’un patch transanulaire en cas d’hypoplasie marquée.

Chez les patients présentant une anomalie coronaire à trajet antérieur sur l’infundibulum, une technique alternative est utilisée pour éviter toute lésion ischémique, comme la création d’un conduit extracardiaque entre le ventricule droit et l’artère pulmonaire.

Le pronostic après correction complète est très favorable. Dans les centres spécialisés, la survie à long terme dépasse 90 %, avec une bonne qualité de vie. Toutefois, un suivi cardiologique régulier est indispensable, car la chirurgie n’est pas dénuée de séquelles. Les principales complications tardives comprennent l’insuffisance pulmonaire chronique, la dilatation progressive du ventricule droit, la dysfonction ventriculaire et les arythmies ventriculaires, notamment chez les patients opérés tardivement ou ayant subi plusieurs interventions.

Le suivi repose sur des contrôles cliniques réguliers, une imagerie morpho-fonctionnelle (échocardiographie, IRM cardiaque) et des tests d’effort. En cas d’insuffisance pulmonaire sévère avec détérioration fonctionnelle, une reprise chirurgicale ou percutanée est indiquée pour le remplacement de la valve pulmonaire, qui peut aujourd’hui être réalisé par voie transcatheter.

Chez les patients traités précocement et suivis régulièrement, l’espérance de vie se rapproche de celle de la population générale. Toutefois, l’âge de la correction, la présence d’anomalies résiduelles et la fonction ventriculaire droite restent les principaux déterminants du pronostic à long terme.

Complications

Malgré le succès élevé de la correction chirurgicale de la tétralogie de Fallot, des complications à court et long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi rigoureux. Leur nature et leur fréquence dépendent de nombreux facteurs, tels que l’âge au moment de la correction, la technique chirurgicale utilisée, l’anatomie initiale et la présence d’anomalies associées.

La complication la plus fréquente à long terme est l’insuffisance pulmonaire, en particulier chez les patients ayant bénéficié d’un patch transanulaire. Cette situation, initialement bien tolérée, peut évoluer vers une dilatation et une dysfonction du ventricule droit, une réduction de la tolérance à l’effort, des arythmies et, dans les cas avancés, une insuffisance cardiaque.

Une autre complication fréquente est représentée par les arythmies ventriculaires, qui peuvent apparaître plusieurs années après l’intervention. Leur origine est multifactorielle : cicatrices chirurgicales, dilatation ventriculaire, hypertrophie résiduelle et anomalies du système de conduction. Dans les cas sévères, une tachycardie ventriculaire soutenue peut survenir, avec un risque de mort subite. Un suivi électrocardiographique et, si nécessaire, l’implantation d’un défibrillateur automatique sont des mesures préventives essentielles.

Chez les patients opérés tardivement ou présentant une anatomie complexe, une certaine obstruction résiduelle de la voie de sortie droite ou une CIV résiduelle peut persister, nécessitant une réintervention. Une dilatation progressive de l’aorte ascendante a également été rapportée, probablement liée à des facteurs hémodynamiques et structurels.

À l’âge adulte, certains patients peuvent développer une dysfonction du ventricule gauche secondaire à l’interaction ventriculaire chronique, en particulier en cas de dilatation sévère du ventricule droit. Cette atteinte biventriculaire compromet le pronostic et nécessite une prise en charge thérapeutique adaptée.

Enfin, il convient de rappeler le risque d’endocardite infectieuse, qui persiste dans le temps, surtout chez les patients porteurs de matériel prothétique ou de shunts résiduels. Une prophylaxie appropriée est recommandée dans les situations à risque.

Le suivi doit être structuré et multidisciplinaire, avec une évaluation régulière de la fonction cardiaque, de l’état valvulaire, du rythme et de la capacité fonctionnelle. L’identification précoce des complications permet des interventions ciblées et améliore significativement la survie et la qualité de vie des patients opérés d’une tétralogie de Fallot.

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