Atrésie pulmonaire sans défaut du septum interventriculaire

L’atrésie pulmonaire sans défaut du septum interventriculaire est une cardiopathie congénitale cyanogène critique, caractérisée par l’absence complète de connexion entre le ventricule droit et l’artère pulmonaire, dans un cœur morphologiquement biventriculaire avec un septum interventriculaire intact. Contrairement à la forme avec CIV, dans laquelle un flux sanguin alternatif vers les poumons peut exister, dans la forme sans communication interventriculaire, le flux pulmonaire dépend entièrement du canal artériel perméable, rendant la condition incompatible avec la vie sans traitement immédiat.

Il n’existe aucune voie directe d’éjection du ventricule droit vers la circulation pulmonaire.

Le ventricule droit, selon la gravité de l’atrésie et la dysplasie associée de la valve tricuspide, peut présenter divers degrés d’hypoplasie, allant jusqu’à une forme pratiquement rudimentaire. Dans certains cas, on observe des fistules ventriculo-coronaires reliant la lumière du ventricule droit aux artères coronaires épicardiques, entraînant parfois une dépendance coronaire à la pression intracavitaire droite. Chez ces patients, toute tentative de décompression du ventricule droit peut provoquer une ischémie myocardique aiguë.

L’atrésie pulmonaire sans CIV représente environ 1–3 % de l’ensemble des cardiopathies congénitales, avec une incidence estimée entre 0,7 et 1 cas pour 10 000 naissances vivantes. Elle est plus fréquente chez les garçons et peut être associée à d’autres anomalies cardiaques ou extracardiaques, y compris des syndromes génétiques complexes tels que la délétion 22q11.2.

Compte tenu de la dépendance exclusive du flux pulmonaire au canal artériel, un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels à la survie néonatale et à l’établissement du bon parcours thérapeutique.

Étiologie, pathogenèse et physiopathologie

L’atrésie pulmonaire sans défaut du septum interventriculaire est une malformation congénitale qui se développe durant les premières semaines de l’embryogenèse, entre la cinquième et la huitième semaine de gestation, lors de la formation du septum conotroncal et de la voie de sortie ventriculo-pulmonaire. L’anomalie consiste en une absence d’ouverture de la valve pulmonaire, qui est complètement atrésique, empêchant ainsi le passage du sang du ventricule droit vers les poumons.

Le septum interventriculaire reste intact et le ventricule droit, dépourvu de voie d’éjection, peut présenter un degré variable d’hypoplasie, jusqu’à un état rudimentaire. Dans de nombreux cas, on observe une dysplasie de la valve tricuspide, compromettant davantage le développement et la fonction du ventricule droit.

Des mutations génétiques impliquées dans le développement cardiaque précoce ont été décrites, notamment dans les gènes NKX2.5, JAG1 et TBX1. L’atrésie peut faire partie de syndromes plus complexes, tels que la microdélétion 22q11.2, mais elle se présente le plus souvent comme une malformation isolée.

La physiopathologie est dominée par la dépendance au canal artériel pour assurer le flux sanguin vers les poumons. Après la naissance, sa fermeture physiologique entraîne une interruption complète de la perfusion pulmonaire, avec hypoxémie sévère, acidose métabolique et risque imminent de collapsus hémodynamique.

Chez certains nouveau-nés, la pression intracavitaire droite peut générer des fistules ventriculo-coronaires, rendant le flux coronaire dépendant du ventricule droit. Dans ces cas, toute manœuvre de réduction de pression dans cette cavité peut provoquer une ischémie myocardique aiguë et des complications potentiellement létales.

Manifestations cliniques

Le tableau clinique de l’atrésie pulmonaire sans défaut du septum interventriculaire apparaît dès les premières heures de vie, avec des symptômes dominés par une cyanose centrale intense, reflet direct de l’incapacité à oxygéner le sang en l’absence de flux pulmonaire spontané. La gravité dépend de la perméabilité du canal artériel, seule voie de perfusion pulmonaire : lorsqu’il tend à se fermer, le nouveau-né développe rapidement une hypoxémie réfractaire, accompagnée d’acidose métabolique et de signes de détresse systémique.

À l’anamnèse périnatale, le nouveau-né peut initialement apparaître bien oxygéné, mais après quelques heures, il peut présenter une désaturation progressive, des difficultés alimentaires, une léthargie ou de l’irritabilité. En l’absence de traitement, le tableau évolue vers un collapsus cardiovasculaire. Parfois, la cyanose est initialement attribuée à une pathologie respiratoire, retardant le diagnostic : l’absence d’amélioration sous oxygénothérapie doit toujours faire suspecter une cardiopathie congénitale cyanogène.

Chez les patients avec fistules ventriculo-coronaires et circulation coronaire dépendante, des signes d’ischémie myocardique précoce peuvent apparaître : tachycardie, hypoperfusion périphérique, troubles de la cinétique segmentaire à l’échocardiographie ou, dans les cas graves, arrêt cardiaque soudain.

À l’examen clinique, la cyanose est généralement uniforme et constante, avec des pouls périphériques faibles dans les formes avancées. Les bruits cardiaques peuvent être normaux ou assourdis, et aucun souffle n’est généralement audible, du fait de l’absence de flux à travers la valve pulmonaire. Chez certains nouveau-nés, un souffle continu lié au canal artériel perméable peut être entendu, ou un souffle holosystolique en cas d’insuffisance tricuspide importante.

Diagnostic

Le diagnostic de l’atrésie pulmonaire sans défaut du septum interventriculaire constitue une urgence néonatale et nécessite un haut niveau de suspicion clinique. Le premier indice est la présence d’une cyanose centrale marquée, persistante et non réversible sous oxygénothérapie, chez un nouveau-né par ailleurs bien formé. Ce signe, associé à des manifestations d’hypoperfusion systémique, doit rapidement orienter vers une cardiopathie congénitale cyanogène, en particulier une situation où le flux pulmonaire dépend du canal artériel.

L’oxymétrie pré- et post-ductale peut montrer des valeurs inférieures à 80 %, souvent non améliorées par l’administration d’oxygène à 100 %. L’absence de souffle ou de signes auscultatoires typiques peut retarder le diagnostic dans les centres non spécialisés, mais la radiographie thoracique, bien que non décisive, peut suggérer une cardiopathie congénitale si elle montre une silhouette cardiaque normale ou réduite, associée à une vascularisation pulmonaire diminuée.

La confirmation diagnostique repose sur l’échocardiographie transthoracique, qui met en évidence l’absence de flux à travers la valve pulmonaire, la perméabilité du canal artériel, l’intégrité du septum interventriculaire, ainsi que l’anatomie du ventricule droit et de la valve tricuspide. L’examen doit inclure l’évaluation du flux coronaire, avec une attention particulière à la possible présence de fistules ventriculo-coronaires, souvent visualisables en Doppler pulsé ou couleur. En cas de suspicion de circulation coronaire dépendante du ventricule droit, un cathétérisme cardiaque peut être nécessaire pour définir précisément l’anatomie et réaliser une coronarographie sélective.

D’autres examens, comme l’IRM cardiaque ou la tomodensitométrie, ont un rôle plus limité en période néonatale, mais peuvent être utiles à un stade ultérieur pour planifier les stratégies reconstructives ou évaluer la croissance du ventricule droit. L’analyse des gaz du sang artériel confirme la présence d’hypoxémie et d’acidose, tandis que l’ECG montre généralement un rythme sinusal avec déviation axiale droite, signes d’hypertrophie auriculaire droite et parfois des ondes T inversées en précordiales droites.

Traitement et pronostic

Le traitement initial vise à assurer la survie du nouveau-né en maintenant un flux pulmonaire dépendant du canal artériel. L’administration intraveineuse continue de prostaglandine E1 est essentielle pour maintenir l’ouverture du canal artériel et garantir l’oxygénation. Le nouveau-né doit être stabilisé en soins intensifs, avec surveillance hémodynamique et support ventilatoire si nécessaire.

La stratégie chirurgicale à long terme dépend de la morphologie et de la fonction du ventricule droit, de la compétence valvulaire tricuspide et de la présence ou non de fistules coronaires avec circulation dépendante. Si le ventricule droit est rudimentaire ou la valve tricuspide gravement dysplasique, on adopte une prise en charge univentriculaire palliative, semblable à celle utilisée dans le syndrome du cœur gauche hypoplasique ou dans les formes sévères de PA-IVS.

La séquence typique comprend :

• Shunt systémico-pulmonaire dans les premiers jours de vie pour garantir un flux sanguin contrôlé vers les poumons (généralement un shunt de Blalock-Taussig modifié).
• Anastomose cavo-pulmonaire supérieure (Glenn bidirectionnel) durant la première année de vie pour réduire la charge sur le ventricule unique.
• Procédure de Fontan totale en âge préscolaire, permettant un retour veineux systémique passif vers les poumons, excluant complètement le ventricule droit de la circulation.

Chez les patients avec un ventricule droit hypoplasique mais encore fonctionnel, une palliation 1,5 ventriculaire peut être envisagée, où la veine cave supérieure est connectée à l’artère pulmonaire, tandis que le ventricule droit continue de drainer le retour veineux inférieur. Dans une minorité de cas sélectionnés, en présence d’un ventricule droit bien développé, d’une valve tricuspide compétente et sans dépendance coronaire, une réparation biventriculaire peut être planifiée, incluant une valvulotomie pulmonaire, un élargissement de la voie de sortie et la fermeture progressive du canal artériel.

Le pronostic dépend étroitement de la stratégie thérapeutique choisie et des conditions anatomiques initiales. Chez les patients bénéficiant d’une prise en charge univentriculaire, la survie à long terme s’est considérablement améliorée, mais des risques subsistent avec la physiologie de Fontan: dysfonction diastolique, hypertension veineuse systémique, hépatopathie congestive, et risque thromboembolique. La qualité de vie dépend de la fonction cardiaque résiduelle, de l’absence d’arythmies et de la croissance somatique. Dans les rares cas de réparation biventriculaire efficace, les résultats hémodynamiques sont meilleurs, mais nécessitent une sélection rigoureuse et souvent plusieurs interventions correctives au fil du temps.

Complications

Les complications de l’atrésie pulmonaire sans défaut du septum interventriculaire varient selon la stratégie thérapeutique adoptée. Chez les nouveau-nés non traités, la fermeture du canal artériel entraîne rapidement un collapsus cardio-respiratoire et le décès. Même en phase préopératoire, une hypoxémie prolongée peut entraîner des lésions d’organes, notamment une ischémie cérébrale, une acidose lactique et une défaillance multiviscérale.

Chez les patients présentant une dépendance coronaire du ventricule droit, la décompression soudaine de cette cavité lors d’une valvulotomie ou d’une tentative de restauration du flux peut provoquer un infarctus du myocarde aigu ou une fibrillation ventriculaire. Ce risque doit être soigneusement évalué avant l’intervention à l’aide d’imageries ciblées et de cathétérisme sélectif.

À long terme, les patients ayant subi une procédure de Fontan peuvent développer des complications chroniques: dysfonction du cœur unique, arythmies auriculaires, sténoses veineuses, entéropathie exsudative, et cirrhose hépatique congestive. Un suivi multidisciplinaire régulier est donc essentiel, incluant des évaluations cardiologiques, hépatiques et nutritionnelles.

Enfin, des troubles neurocognitifs sont plus fréquents chez les enfants ayant subi une hypoxémie périnatale ou de multiples interventions chirurgicales précoces. Des difficultés d’apprentissage, une attention réduite et des troubles de la motricité fine peuvent apparaître en âge scolaire, nécessitant des soutiens adaptés.

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