Tronc artériel commun

Le tronc artériel commun est une cardiopathie congénitale rare caractérisée par la présence d’un seul vaisseau artériel émergeant des ventricules et donnant naissance aux artères coronaires, à l’aorte et à l’artère pulmonaire. Dans des conditions normales, l’aorte et le tronc pulmonaire sont deux structures distinctes issues respectivement du ventricule gauche et du ventricule droit. En cas de tronc artériel commun, cette séparation n’a pas lieu, entraînant un mélange de sang oxygéné et désoxygéné distribué à la fois dans les circulations systémique et pulmonaire.

Cette malformation représente environ 1 à 3% de toutes les cardiopathies congénitales et est fréquemment associée à d’autres anomalies, en particulier à un défaut du septum interventriculaire (CIV), présent de façon constante dans la forme classique. Un diagnostic précoce et une correction chirurgicale rapide sont essentiels pour assurer la survie du nouveau-né.

Le tronc artériel commun constitue une pathologie critique, souvent létale en l’absence de traitement, en raison d’une perfusion pulmonaire excessive, d’une insuffisance cardiaque congestive et du développement rapide d’une hypertension pulmonaire irréversible.

Étiologie, pathogenèse et physiopathologie

Le tronc artériel commun résulte d’une anomalie embryologique dans le développement du conotruncus, une structure embryonnaire à l’origine des bulbes aortique et pulmonaire. En embryogenèse normale, le conotruncus subit un processus de septation spiralée conduisant à la formation distincte de l’aorte et du tronc pulmonaire. L’échec de ce processus entraîne la persistance d’un seul vaisseau recevant le sang des deux ventricules et vascularisant à la fois la circulation systémique et la circulation pulmonaire.

La cause étiologique identifiée est une anomalie génétique du développement cardiaque conotroncal. Il existe notamment une forte association avec la délétion 22q11.2, typique du syndrome vélocardiofacial (syndrome de DiGeorge), présente chez environ 30 à 50% des patients. D’autres gènes impliqués sont TBX1, CRKL et VEGF, qui régulent la migration des cellules de la crête neurale, essentielle à la septation du conotruncus.

Parmi les facteurs de risque évitables, on retrouve des conditions environnementales susceptibles d’interférer avec l’embryogenèse cardiaque durant les premières semaines de la grossesse. En particulier, le diabète maternel prégestationnel, la consommation d’alcool, l’utilisation d’anticonvulsivants et la carence en folates ont été associés à un risque accru d’anomalies conotroncales, incluant le tronc artériel commun.

La principale conséquence physiopathologique est une perfusion systémique et pulmonaire avec du sang mélangé, entraînant une désaturation artérielle et un shunt gauche-droite au niveau du CIV. La faible résistance du lit pulmonaire dans les premiers jours de vie entraîne une hyperperfusion pulmonaire, avec congestion vasculaire, hypoxie systémique et développement rapide d’une insuffisance cardiaque congestive.

De plus, l’élévation de la pression pulmonaire expose précocement les capillaires à des lésions structurelles, favorisant le développement d’une hypertension pulmonaire irréversible (maladie vasculaire pulmonaire obstructive), pouvant rendre la chirurgie contre-indiquée si elle n’est pas réalisée dans les premiers mois de vie. La dilatation progressive des cavités cardiaques, en réponse à une surcharge volumique, aggrave encore la détérioration fonctionnelle du cœur.

Manifestations cliniques

Le tronc artériel commun se manifeste précocement après la naissance, avec des symptômes liés au mélange sanguin et à l’hyperperfusion pulmonaire. La symptomatologie apparaît souvent dès les premiers jours ou semaines de vie, et s’aggrave progressivement avec la chute physiologique des résistances vasculaires pulmonaires.

L’anamnèse néonatale doit rechercher des signes de détresse respiratoire précoce, des difficultés d’alimentation, une sudation lors de la tétée et un retard de croissance pondérale. Une histoire familiale de cardiopathies congénitales ou la présence de dysmorphies évocatrices d’un syndrome génétique (comme DiGeorge) doivent renforcer la suspicion clinique.

Les signes et symptômes les plus fréquents comprennent :

• Dyspnée et tachypnée, en raison de la congestion vasculaire pulmonaire et de l’hypoxémie.
• Cyanose centrale, surtout dans les premiers jours de vie, due au mélange de sang veineux et artériel.
• Fatigue rapide pendant la tétée et retard staturo-pondéral.
• Souffle systolique ou continu à l’auscultation thoracique, souvent audible le long du bord sternal gauche.
• Signes d’insuffisance cardiaque congestive : hépatomégalie, pouls ample et fréquent, tachycardie, sudation profuse.

Chez les nouveau-nés non traités, la congestion pulmonaire progressive peut évoluer vers une détresse respiratoire sévère et une insuffisance cardiaque réfractaire, souvent dès le premier mois de vie.

Diagnostic

Le diagnostic de tronc artériel commun repose sur la combinaison des données cliniques, de l’imagerie cardiaque et des examens génétiques, et doit être posé précocement afin de planifier une intervention chirurgicale rapide.

L’échocardiographie transthoracique est l’examen de référence, permettant d’identifier :

• la présence d’un vaisseau artériel unique émergeant des deux ventricules via une valve troncale, souvent dysplasique ou régurgitante ;
• un défaut du septum interventriculaire (CIV) sous-troncal, large et perméable ;
• l’absence de séparation normale entre l’aorte et le tronc pulmonaire ;
• le trajet et l’origine des artères pulmonaires, qui peuvent émerger du tronc de façon symétrique ou asymétrique, selon le type anatomique.

En cas d’anatomie complexe ou d’incertitude diagnostique, une tomodensitométrie cardiaque (scanner multibarette) ou une IRM cardiaque peut être réalisée, permettant une reconstruction tridimensionnelle des structures vasculaires et une évaluation fonctionnelle des flux sanguins.

L’angiographie est aujourd’hui réservée principalement à la planification préopératoire ou aux cas où l’imagerie non invasive est non concluante.

L’électrocardiogramme (ECG) peut montrer des signes d’hypertrophie biventriculaire, tandis que la radiographie thoracique révèle une cardiomégalie et une hypervascularisation pulmonaire.

Un dépistage génétique de la délétion 22q11.2 est recommandé, compte tenu de sa forte prévalence chez les patients atteints. En présence d’un phénotype syndromique (fente palatine, hypocalcémie, anomalies faciales), une évaluation spécialisée par une équipe de génétique est essentielle pour établir un diagnostic syndromique complet.

Traitement

Le tronc artériel commun est une cardiopathie congénitale complexe nécessitant une correction chirurgicale précoce, généralement dans les premières semaines de vie, afin d’éviter la détérioration hémodynamique progressive et le développement d’une hypertension pulmonaire irréversible.

La prise en charge médicale initiale vise à stabiliser le patient en attente de la chirurgie. Elle comprend :

• des diurétiques pour contrôler la congestion pulmonaire et réduire la surcharge volumique ;
• des inotropes (dopamine, dobutamine) en cas d’insuffisance cardiaque manifeste ;
• un support nutritionnel afin de prévenir la dénutrition, souvent via une alimentation entérale fractionnée ou une sonde nasogastrique.

L’intervention chirurgicale corrective consiste en :

• la séparation des circulations systémique et pulmonaire, avec fermeture du CIV et dérivation des artères pulmonaires depuis le ventricule droit à l’aide d’un conduit valvé ;
• la plastie ou le remplacement de la valve troncale en cas de dysplasie ou de régurgitation significative.

L’intervention précoce est fondamentale pour prévenir les lésions irréversibles du lit vasculaire pulmonaire et réduire le risque de complications à long terme. Dans certains cas sélectionnés, notamment en présence d’une anatomie complexe ou d’un très faible poids de naissance, une approche en deux temps peut être envisagée, avec une palliation initiale suivie de la correction définitive.

Pronostic

Si elle est traitée correctement en période néonatale, la survie à long terme du tronc artériel commun s’est nettement améliorée au cours des dernières décennies, grâce aux progrès de la chirurgie et des soins intensifs néonatals. Les taux de survie à long terme dépassent 85–90 % dans les centres hautement spécialisés.

Un suivi prolongé est cependant indispensable, car :

• les conduits valvés implantés pour la circulation pulmonaire ont une durée de vie limitée et nécessitent des réinterventions ou remplacements réguliers durant la croissance ;
• la régurgitation valvulaire troncale résiduelle peut s’aggraver avec le temps et nécessiter une plastie ou un remplacement valvulaire ;
• des troubles du rythme cardiaque peuvent apparaître, en particulier chez les patients opérés tardivement ou présentant une dilatation ventriculaire résiduelle.

La qualité de vie est généralement bonne, mais nécessite un programme de suivi cardiologique spécialisé et multidisciplinaire pour surveiller la fonction ventriculaire, l’état valvulaire et la perméabilité du conduit pulmonaire.

Complications

En l’absence de traitement chirurgical, le tronc artériel commun évolue rapidement vers une insuffisance cardiaque congestive et surtout vers une hypertension pulmonaire irréversible (syndrome d’Eisenmenger), rendant la condition inopérable et sévèrement compromise.

Les principales complications associées comprennent :

• Insuffisance ventriculaire due à une surcharge chronique en volume et en pression ;
• Régurgitation valvulaire troncale avec dysfonctionnement progressif et altération hémodynamique ;
• Endocardite infectieuse, favorisée par les flux turbulents à travers des valves dysplasiques ou des prothèses chirurgicales ;
• Dysfonctionnement du conduit ventricule droit–artère pulmonaire, avec sténose ou régurgitation évolutive nécessitant un remplacement ;
• Arythmies ventriculaires ou supraventriculaires, notamment chez les adultes opérés tardivement.

La prise en charge optimale du tronc artériel commun requiert un diagnostic précoce, une correction chirurgicale rapide et un suivi structuré à long terme dans des centres spécialisés dans les cardiopathies congénitales complexes.

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