Enfermedades endomiocárdicas

Artículo redactado y revisado por Dr. Luca Moretti

Las enfermedades endomiocárdicas son un grupo heterogéneo de afecciones en las que el daño afecta al endocardio ventricular y, con extensión variable, al miocardio subyacente y al aparato auriculoventricular. La localización de la lesión explica algunas características comunes: alteración de las propiedades antitrombóticas de la superficie cavitaria, depósito de material trombótico, engrosamiento fibroso, reducción de la cavidad útil y deterioro del llenado. La denominación es anatómica y no identifica una causa única. En particular, el término endocarditis, cuando se refiere a la enfermedad eosinofílica, no implica una infección ni describe necesariamente una vegetación valvular.

Pertenecen a este ámbito la endocarditis de Loeffler y la enfermedad endomiocárdica hipereosinofílica, la fibrosis endomiocárdica descrita sobre todo en áreas tropicales y la fibroelastosis endocárdica, de especial relevancia en la edad fetal y pediátrica. Las dos primeras denominaciones pueden describir aspectos diferentes del mismo proceso eosinofílico, respectivamente el fenotipo cardíaco y su pertenencia a una enfermedad sistémica. En cambio, no se ha demostrado que la fibrosis endomiocárdica tropical sea consecuencia de un proceso eosinofílico en todos los casos; la fibroelastosis constituye un modelo diferente de respuesta endocárdica, caracterizado por abundante tejido elástico además de colágeno.

La frecuencia del grupo no puede resumirse mediante una única estimación epidemiológica. Las enfermedades eosinofílicas son raras, pero su reconocimiento depende del acceso al diagnóstico hematológico y a las técnicas de imagen; la fibrosis endomiocárdica presenta una distribución geográfica muy desigual y puede estar infradiagnosticada; la fibroelastosis se detecta a menudo en el contexto de cardiopatías congénitas o miocardiopatías infantiles, en lugar de registrarse como una enfermedad autónoma. También la gravedad observada está condicionada por la selección: una serie quirúrgica reúne lesiones avanzadas, mientras que un cribado ecocardiográfico puede identificar alteraciones todavía paucisintomáticas. Desde el punto de vista clínico, el problema común es reconocer qué parte de la disfunción depende de un proceso activo y qué parte de una modificación anatómica ya organizada.

Etiología, patogenia y fisiopatología

El endocardio normal es una interfaz biológicamente activa entre la sangre y la pared cardíaca. La integridad endotelial dificulta la adhesión plaquetaria y la coagulación; la matriz subyacente contribuye a las propiedades mecánicas de la superficie ventricular. Una agresión inflamatoria puede hacer que esta superficie se vuelva trombogénica antes de que aparezca una alteración evidente de la geometría. La reparación posterior deposita matriz extracelular y puede incorporar trombos adheridos a la pared, transformando una lesión inicialmente celular y potencialmente reversible en una limitación estructural. La distribución del proceso es decisiva: un engrosamiento apical reduce el volumen disponible, mientras que una lesión extendida al aparato subvalvular modifica también la función de la válvula mitral o tricúspide.

En el daño eosinofílico, la degranulación libera proteínas catiónicas, peroxidasas y otros mediadores capaces de dañar los cardiomiocitos y el endotelio y de favorecer la trombosis. La eosinofilia puede depender de una proliferación mieloide clonal, de una respuesta a citocinas producidas por otras células, de fármacos, parasitosis o enfermedades inmunomediadas. La secuencia clásica de necrosis, trombosis y fibrosis describe una posible evolución, pero no impone tres períodos claramente separados: pueden coexistir componentes inflamatorios, trombóticos y cicatriciales. Además, el recuento circulante representa únicamente un compartimento de la enfermedad y no mide directamente la degranulación que ya se ha producido en el corazón.

En la fibrosis endomiocárdica de las áreas endémicas, las hipótesis etiológicas incluyen interacciones ambientales, nutricionales e inmunitarias y predisposición individual. Las asociaciones epidemiológicas no han identificado una explicación necesaria y suficiente para todos los casos. La lesión consolidada afecta preferentemente a los ápex y las regiones de entrada ventricular, puede retraer el aparato subvalvular y dejar relativamente preservados los tractos de salida. Esta disposición difiere de la fibrosis difusa de muchas miocardiopatías y ayuda a comprender por qué un ventrículo con una contracción aparentemente buena puede contener y movilizar una cantidad de sangre muy reducida.

La fibroelastosis endocárdica se desarrolla sobre todo en el corazón inmaduro, en el que las alteraciones del flujo, de la carga y del crecimiento interactúan con los procesos de remodelado. Puede acompañar a una obstrucción del tracto de salida izquierdo, una miocardiopatía genética o metabólica y, en casos seleccionados, un daño asociado a autoanticuerpos maternos. El engrosamiento fibroelástico aumenta la rigidez de la pared y puede dificultar la recuperación funcional incluso después de corregir la causa hemodinámica. Las formas con ventrículo izquierdo dilatado y aquellas con un ventrículo pequeño o hipoplásico no representan el mismo problema quirúrgico: en el segundo caso también importa si la cámara puede crecer y sostener el trabajo sistémico.

La consecuencia mecánica característica de las formas fibrosantes es la fisiología restrictiva. La curva presión-volumen diastólica se vuelve más inclinada: un incremento modesto de volumen requiere un aumento importante de la presión de llenado. La sangre se acumula aguas arriba y las aurículas se dilatan, mientras disminuye la reserva de precarga durante el ejercicio. La obliteración apical añade una pérdida de volumen cavitario efectivo. Por tanto, una fracción de eyección conservada puede coexistir con un volumen sistólico bajo, porque expresa una proporción del volumen ventricular y no el volumen absoluto expulsado. Cuando también está afectado el miocardio, a la disfunción diastólica se suma una reducción de la contractilidad.

La afectación del aparato auriculoventricular altera la coaptación mediante adherencia, retracción o incorporación de las cuerdas y los músculos papilares. La regurgitación resultante aumenta aún más las presiones auriculares y la sobrecarga aguas arriba; una parte del volumen sistólico se expulsa hacia la aurícula, reduciendo el gasto anterógrado. En las formas derechas predominan la congestión venosa sistémica y la reducción del flujo pulmonar efectivo; en las formas izquierdas aumentan la presión venosa pulmonar y el trabajo del ventrículo derecho. La asociación de restricción y regurgitación explica por qué la cuantificación aislada de la función sistólica no representa adecuadamente la gravedad hemodinámica.

La trombosis surge de la interacción entre la superficie lesionada, las condiciones locales del flujo y el estado hemático. En la eosinofilia activa, la activación celular y de la coagulación puede favorecerla incluso sin una reducción grave de la fracción de eyección; en las cavidades hipocinéticas o deformadas contribuye la estasis. Con la organización, el límite entre trombo adherente y tejido fibroso puede hacerse menos nítido. Por tanto, las técnicas de imagen deben reconstruir no solo la presencia de una masa, sino también su relación con la pared, la vascularización, el movimiento y la evolución a lo largo del tiempo: estos elementos tienen implicaciones diferentes para la anticoagulación, el tratamiento causal y la cirugía.

Manifestaciones clínicas

El inicio depende del mecanismo predominante. Una miocarditis eosinofílica puede presentarse con dolor torácico, aumento de la troponina, arritmias o rápido deterioro hemodinámico, antes de que se desarrollen el engrosamiento endocárdico y la obliteración apical. En las formas crónicas, la disnea de esfuerzo, la astenia y la reducción de la capacidad de ejercicio reflejan la imposibilidad de aumentar adecuadamente el gasto sin elevar las presiones de llenado. El paso de síntomas presentes únicamente durante la actividad a ortopnea o congestión en reposo indica una reducción de la reserva, pero también puede precipitarse por infecciones intercurrentes, anemia, arritmias o interrupción del tratamiento.

La congestión derecha puede dominar el cuadro con ascitis, hepatomegalia, distensión yugular y edemas, a veces en presencia de síntomas respiratorios relativamente modestos. Por tanto, una presentación aparentemente hepática no excluye una causa cardíaca, especialmente si la dilatación auricular derecha y la deformación apical son marcadas. En las formas izquierdas predominan la disnea y los signos de congestión pulmonar. En la auscultación pueden aparecer soplos de insuficiencia mitral o tricuspídea; la intensidad y la duración del soplo dependen de las condiciones de carga y no sustituyen la valoración ecocardiográfica de la gravedad.

Un evento embólico puede preceder a una insuficiencia cardíaca reconocible. El ictus, la isquemia de una extremidad y los infartos viscerales orientan hacia una fuente izquierda, mientras que los trombos de las cavidades derechas pueden contribuir al tromboembolismo pulmonar. Las palpitaciones, el presíncope y el síncope requieren distinguir entre arritmias supraventriculares, arritmias ventriculares y trastornos de conducción. La pérdida de la contracción auricular o un aumento marcado de la frecuencia pueden tolerarse mal en un ventrículo rígido, en el que el tiempo de llenado y la contribución auricular tienen especial importancia hemodinámica.

La anamnesis debe relacionar el fenotipo cardíaco con el contexto. Los fármacos introducidos recientemente, las erupciones cutáneas, el asma, la neuropatía, los síntomas digestivos, las estancias y las exposiciones parasitarias previas orientan el estudio de la eosinofilia; la esplenomegalia, las alteraciones hematológicas y los síntomas constitucionales pueden sugerir una enfermedad clonal. En el lactante, las dificultades durante la alimentación, la sudoración, la taquipnea y el enlentecimiento del crecimiento pueden ser los primeros signos de una cardiopatía con fibroelastosis. La reconstrucción del embarazo, de las ecografías fetales y de los antecedentes familiares adquiere entonces un valor diferente al de la anamnesis tropical o hematológica del adulto.

Pruebas y diagnóstico

La evaluación se desarrolla en tres planos relacionados: distribución anatómica, consecuencias funcionales y causa. El ECG, la troponina, los péptidos natriuréticos, el hemograma con fórmula leucocitaria y la función renal y hepática proporcionan una evaluación inicial, pero ninguna de estas pruebas identifica por sí sola una enfermedad endomiocárdica. La troponina respalda la presencia de daño miocárdico, los péptidos natriuréticos reflejan el estrés hemodinámico y la eosinofilia orienta un itinerario etiológico; unos valores normales no excluyen una lesión cicatricial. La prioridad cambia si existen shock, arritmias amenazantes o embolización: la estabilización y las pruebas urgentes deben avanzar simultáneamente.

La ecocardiografía transtorácica es la prueba inicial para definir los ápex, los volúmenes cavitarios, el engrosamiento endocárdico, las masas adherentes, las aurículas y el aparato auriculoventricular. Las proyecciones deben evitar el acortamiento apical, que puede simular una cavidad pequeña o enmascarar su obliteración; el contraste ecográfico puede aclarar un borde endocárdico poco visible o un trombo sospechado. La cuantificación de la regurgitación requiere múltiples parámetros y debe interpretarse junto con el volumen sistólico anterógrado. También es necesario describir por separado ambos ventrículos, porque un cuadro predominantemente derecho puede ser subestimado por una evaluación centrada en la fracción de eyección izquierda.

El estudio Doppler integra los flujos auriculoventriculares, las velocidades tisulares, las dimensiones auriculares, las presiones pulmonares estimadas y los signos de congestión. Un llenado inicial rápido seguido de una desaceleración brusca es compatible con restricción, pero varía con la frecuencia, el ritmo y la carga; una sola medición no identifica la causa ni demuestra por sí sola un deterioro irreversible. En la comparación con la constricción pericárdica adquieren relevancia la dependencia respiratoria de los flujos, la interacción ventricular y el comportamiento de las velocidades anulares. Las condiciones mixtas y las valvulopatías importantes pueden hacer estos signos menos interpretables y requerir una integración multimodal.

La resonancia magnética cardíaca completa la descripción de la geometría y caracteriza los tejidos. Las secuencias cine muestran la obliteración y la función; las secuencias sensibles al edema y el mapping contribuyen a buscar actividad inflamatoria; el realce tardío documenta la expansión del espacio extracelular y la distribución del daño. Una afectación subendocárdica no limitada a un territorio coronario puede orientar hacia una enfermedad endomiocárdica. El trombo suele carecer de perfusión y presenta un comportamiento diferente del tejido fibroso, aunque su organización y antigüedad modifican la señal. El realce persistente no equivale, de forma aislada, a una inflamación todavía tratable.

Cuando el cuadro sugiere miocarditis, los criterios CMR actualizados integran un indicador basado en T2 y otro basado en T1 para respaldar la presencia de inflamación miocárdica. Su positividad no establece la naturaleza eosinofílica y la sensibilidad depende del momento del examen y del fenotipo. Del mismo modo, una resonancia que demuestre fibrosis endocárdica no reconstruye automáticamente su causa remota. En los niños pequeños, la necesidad de sedación y la estabilidad clínica condicionan la realización del estudio: el valor añadido debe ser proporcional a la pregunta clínica, sin retrasar el manejo de una cardiopatía crítica ya definida ecocardiográficamente.

La investigación etiológica se guía por el fenotipo. En la hipereosinofilia se distinguen causas reactivas, proliferaciones clonales y formas todavía no explicadas, mediante estudios hematológicos y moleculares seleccionados; la detección de una fusión sensible a un inhibidor de la tirosina cinasa modifica directamente el tratamiento. En la fibroelastosis deben buscarse obstrucciones, anomalías coronarias, contexto inmunitario materno e indicios de miocardiopatía genética o metabólica. En la fibrosis endomiocárdica, la procedencia geográfica aumenta la plausibilidad pero no sustituye la demostración morfológica. Los estudios complementarios deben resolver una duda concreta, evitando paneles no seleccionados que produzcan hallazgos incidentales difíciles de interpretar.

La biopsia endomiocárdica es especialmente relevante cuando el reconocimiento de una miocarditis específica modifica un tratamiento urgente, sobre todo en cuadros fulminantes o con arritmias y trastornos de conducción importantes. El muestreo puede no alcanzar una lesión focal y los tratamientos previos pueden atenuar el infiltrado; por tanto, un resultado negativo debe relacionarse con la calidad y la localización de las muestras. La presencia de trombos modifica el riesgo del procedimiento y la elección del acceso. En las formas fibróticas típicas y estables, recurrir a la biopsia requiere un beneficio diagnóstico real, mientras que el tejido quirúrgico, cuando está disponible, puede ofrecer una caracterización más amplia.

El diagnóstico diferencial comprende miocardiopatías infiltrativas, hipertrofia apical, secuelas isquémicas, trombos por disfunción ventricular, pericarditis constrictiva y masas intracavitarias. La distribución territorial de la cicatriz orienta hacia la isquemia; la hipertrofia verdadera conserva una estructura miocárdica reconocible; la constricción afecta principalmente a la limitación pericárdica. En los casos no resueltos, el cateterismo y la evaluación de las presiones pueden aclarar la hemodinámica y la operabilidad. El hallazgo de un llenado inicial rápido con plateau diastólico no es exclusivo de una sola enfermedad: debe interpretarse junto con las variaciones respiratorias, las presiones de las distintas cámaras y la anatomía.

Tratamiento y pronóstico

El tratamiento etiológico se integra con el manejo de la trombosis y del daño mecánico residual. En las formas eosinofílicas, suprimir rápidamente el proceso responsable puede limitar la necrosis y la fibrosis posterior, pero el fármaco apropiado depende de la causa: una proliferación con una diana molecular, una vasculitis y una reacción farmacológica requieren estrategias diferentes. En la fibrosis endomiocárdica consolidada no se ha demostrado un tratamiento farmacológico capaz de eliminar la cicatriz; en la fibroelastosis son fundamentales el control de la cardiopatía subyacente y la evaluación de la función ventricular. Una imagen de engrosamiento endocárdico no constituye por sí sola una indicación de inmunosupresión.

El tratamiento de la congestión utiliza diuréticos con titulación clínica y control de la función renal y de los electrolitos. El ventrículo restrictivo tolera mal tanto la sobrecarga como una reducción excesiva de la precarga: conseguir una rápida disminución de los edemas a costa de hipotensión e hipoperfusión no representa un buen resultado. Los fármacos utilizados en la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida se consideran cuando ese fenotipo está realmente presente, prestando atención a la causa y a la tolerancia. No es apropiado trasladar automáticamente todo el esquema del adulto al niño o a una restricción con cavidad pequeña y función sistólica conservada.

La anticoagulación tiene una justificación precisa en el trombo intracardíaco, en la embolia atribuible a una fuente cardíaca y en otras indicaciones reconocidas, como determinadas condiciones asociadas a fibrilación auricular o prótesis. En la enfermedad eosinofílica, el control de la causa completa la protección antitrombótica, porque la persistencia de la activación y de la lesión endocárdica puede mantener el riesgo. La elección, la duración y la monitorización tienen en cuenta la localización del trombo, la evolución en las técnicas de imagen, la función renal, el sangrado y los procedimientos previstos. La sola presencia de una cicatriz o de fibroelastosis no justifica un tratamiento anticoagulante universal.

El control del ritmo debe adaptarse a la fisiología. Una taquicardia sostenida puede comprometer el llenado, mientras que una reducción marcada de la frecuencia puede disminuir el gasto en un paciente con un volumen sistólico poco modificable. Por tanto, la fibrilación auricular requiere una valoración hemodinámica además de electrocardiográfica. En los cuadros inflamatorios graves, el tratamiento de las arritmias y el soporte circulatorio avanzan junto con el tratamiento etiológico; en las formas cicatriciales, la estratificación del riesgo considera los antecedentes arrítmicos, la función y la enfermedad subyacente, sin deducir una indicación de desfibrilador únicamente de la etiqueta de enfermedad endomiocárdica.

La cirugía puede incluir endocardiectomía y tratamiento de las válvulas en la fibrosis endomiocárdica avanzada. El beneficio depende de la posibilidad de recuperar una cavidad útil y un aparato valvular funcionante, no solo de la extirpación del tejido visible. En la fibroelastosis asociada a un ventrículo izquierdo borderline, la resección puede formar parte de programas especializados de reclutamiento ventricular que también abordan la entrada, la salida y la distribución de los flujos. Estas estrategias no son intercambiables. En los pacientes con insuficiencia cardíaca refractaria, la valoración para soporte avanzado o trasplante también considera la enfermedad extracardíaca, las dimensiones cavitarias y la reversibilidad del proceso causal.

El pronóstico deriva de la interacción entre la causa, la rapidez del tratamiento y la proporción de daño irreversible. La normalización de la eosinofilia no demuestra la desaparición de una cicatriz; la reducción de un trombo no garantiza la normalización del llenado; la corrección de una estenosis congénita no asegura una función ventricular adecuada. Por tanto, el seguimiento debe medir por separado la actividad de la enfermedad, la congestión, el gasto, el ritmo, la función valvular y la anatomía. La frecuencia de las pruebas y los objetivos se adaptan a la fase clínica, con una reevaluación anticipada en caso de empeoramiento funcional, nuevos síntomas embólicos o alteraciones del ritmo.

Complicaciones

La insuficiencia cardíaca refractaria puede conducir a congestión persistente, disfunción renal y hepática y deterioro nutricional progresivo. La presión venosa elevada dificulta la función de los órganos incluso cuando la presión arterial parece aceptable; el bajo gasto reduce aún más la perfusión y limita la tolerancia a los tratamientos. Esta combinación puede reducir la posibilidad de una intervención útil. En los niños, el daño también se expresa como falta de crecimiento y dificultades del desarrollo, por lo que es necesario integrar los objetivos cardiológicos con la nutrición y la evaluación del neurodesarrollo.

Las complicaciones tromboembólicas pueden dejar secuelas neurológicas permanentes o provocar isquemia visceral y periférica; la localización de la fuente y la eventual presencia de un shunt condicionan el territorio afectado. Después de un evento, el riesgo de transformación hemorrágica y el daño orgánico interfieren con el tratamiento antitrombótico y con la programación de los procedimientos. Sin embargo, la identificación de una masa endocárdica no debe hacer que se pasen por alto otras fuentes embólicas o una trombosis local, especialmente en las enfermedades sistémicas que alteran de forma difusa la coagulación.

Las arritmias ventriculares, los bloqueos de conducción y la pérdida del ritmo sinusal pueden precipitar un equilibrio hemodinámico ya frágil. Después de la cirugía siguen siendo posibles la regurgitación residual, la disfunción diastólica, la trombosis y la recidiva del proceso endocárdico, con mecanismos diferentes según la enfermedad. A estos riesgos se añaden el sangrado por antitrombóticos y la toxicidad de los tratamientos causales. Por tanto, el control de un solo componente no agota la vigilancia: un paciente hematológicamente en remisión o anatómicamente corregido puede mantener un riesgo cardíaco que requiere un itinerario asistencial específico.