Cardiopatie congenite in gravidanza:
quando si vedono e quando serve l'ecocardiogramma fetale?

Articolo redatto e revisionato del Dott. Luca Moretti

Molte cardiopatie congenite possono essere riconosciute prima della nascita. Nelle gravidanze a basso rischio il cuore del feto viene valutato durante l'ecografia ostetrica del secondo trimestre, con uno screening cardiaco ottimale generalmente tra 18 e 22 settimane. Se le immagini fanno sospettare un'anomalia oppure sono presenti specifici fattori di rischio, viene indicato un ecocardiogramma fetale, cioè un esame specialistico dedicato all'anatomia, al ritmo e alla funzione del cuore fetale.
Un esame normale riduce molto la probabilità di una cardiopatia maggiore, ma non può escludere ogni possibile difetto: alcune anomalie sono piccole, evolutive o diventano più evidenti soltanto più avanti nella gravidanza o dopo la nascita.

L'ecocardiogramma fetale è particolarmente importante quando:

• l'ecografia ostetrica fa sospettare un'anomalia del cuore;
• è presente una malformazione extracardiaca importante o una condizione genetica associata a cardiopatie;
• la translucenza nucale è aumentata in modo significativo;
• sono presenti idrope o alterazioni persistenti del ritmo cardiaco fetale;
• la gravidanza è monocoriale gemellare;
• un genitore, un fratello o una precedente gravidanza sono stati interessati da una cardiopatia congenita;
• la madre ha diabete pregestazionale o alcune condizioni autoimmuni con anticorpi specifici;
• vi sono esposizioni o condizioni materne riconosciute come associate a un rischio cardiaco fetale maggiore.

La finalità non è soltanto dare un nome alla malformazione. Una diagnosi prenatale delle cardiopatie congenite può permettere di programmare controlli, consulenze genetiche quando appropriate, luogo del parto e assistenza neonatale prima che il bambino nasca.

Quando si può vedere una cardiopatia congenita durante la gravidanza

Il cuore fetale è già formato nelle sue strutture principali molto prima della metà della gravidanza, ma le dimensioni ridotte e la complessità anatomica rendono l'epoca dell'esame importante. Le linee guida internazionali indicano il periodo tra 18 e 22 settimane come quello ottimale per lo screening cardiaco dettagliato del secondo trimestre. In questa fase è possibile studiare non soltanto le quattro camere cardiache, ma anche i tratti di efflusso, i grandi vasi e altri piani necessari per riconoscere molte malformazioni importanti.
Alcune anomalie maggiori possono essere sospettate già nel primo trimestre o all'inizio del secondo. Nei centri esperti l'ecocardiografia fetale precoce può essere eseguita in gravidanze selezionate ad alto rischio anche prima dell'epoca tradizionale, ma un esame molto precoce normale non sostituisce la valutazione successiva del secondo trimestre.

La capacità di vedere una cardiopatia dipende anche dalla posizione del feto, dall'epoca gestazionale, dalla qualità della finestra ecografica, dall'esperienza dell'operatore e dal tipo di malformazione. Difetti importanti come alcune forme di cuore univentricolare o trasposizione delle grandi arterie possono essere identificati prenatalmente se vengono ottenute le proiezioni adeguate; altre condizioni, come una coartazione aortica, possono essere più difficili da confermare con certezza prima della nascita.
Per questo "non si vede nulla di anomalo" e "è impossibile che esista una cardiopatia" non sono affermazioni equivalenti.

Ecografia morfologica ed ecocardiogramma fetale: qual è la differenza

L'ecografia ostetrica del secondo trimestre comprende uno screening del cuore fetale all'interno della valutazione generale dell'anatomia. Lo scopo è riconoscere i segni che possono indicare una cardiopatia e identificare le gravidanze che necessitano di un approfondimento. Non è però lo stesso esame dell'ecocardiogramma fetale specialistico.
L'ecocardiogramma fetale analizza in modo sistematico la disposizione delle camere, le connessioni tra atri, ventricoli e grandi arterie, le valvole, gli archi vascolari, i ritorni venosi, il flusso con Doppler, la funzione cardiaca e il ritmo. Viene eseguito da professionisti con competenze specifiche nella cardiologia fetale o nell'imaging prenatale avanzato.

L'esame utilizza ultrasuoni e non comporta radiazioni ionizzanti. La sua indicazione non dipende soltanto dal fatto che la gravidanza sia considerata "a rischio": un'anomalia sospetta durante lo screening ostetrico è di per sé un motivo per approfondire anche quando la madre non presenta alcun fattore di rischio.
Al contrario, non tutte le condizioni materne o familiari comportano automaticamente la necessità di ecocardiografia fetale se lo screening ostetrico è normale. Le raccomandazioni moderne distinguono i fattori con rischio sufficientemente elevato da quelli per i quali l'utilità dell'esame dipende dal contesto e dalla qualità dello screening locale.

Quando è indicato l'ecocardiogramma fetale

Le indicazioni più condivise comprendono un sospetto di cardiopatia all'ecografia, una malformazione extracardiaca maggiore, idrope fetale, alterazioni persistenti del ritmo, alcune anomalie genetiche o cromosomiche e una translucenza nucale nettamente aumentata. Anche le gravidanze monocoriali hanno un rischio cardiovascolare specifico che giustifica una valutazione mirata secondo le raccomandazioni specialistiche.
Sul versante familiare, una cardiopatia congenita in un parente di primo grado del feto — madre, padre, fratello o precedente figlio affetto — costituisce una indicazione consolidata. Il rischio reale varia molto in base al difetto presente nella famiglia e all'eventuale causa genetica.

Tra i fattori materni, il diabete pregestazionale è una delle indicazioni riconosciute. Sono rilevanti anche la fenilchetonuria materna non adeguatamente controllata, alcune malattie autoimmuni con anticorpi anti-Ro/SSA o anti-La/SSB, l'infezione da rosolia in gravidanza e specifiche esposizioni farmacologiche o teratogene. Non tutte le terapie assunte in gravidanza aumentano il rischio di cardiopatia e non è corretto sospendere autonomamente un farmaco prescritto per il timore di malformazioni.
Le linee guida non sono perfettamente identiche per ogni fattore di rischio: per questo l'indicazione individuale va stabilita dal ginecologo, dallo specialista di medicina fetale o dal cardiologo fetale sulla base della situazione reale, non di un elenco trovato online.

Cosa può non vedersi e cosa succede se viene trovata una cardiopatia

L'ecocardiogramma fetale è molto dettagliato, ma ha limiti fisiologici. Piccoli difetti del setto possono essere difficili da dimostrare, alcune ostruzioni possono svilupparsi o accentuarsi con il progredire della gravidanza e alcune comunicazioni che nell'adulto sarebbero considerate anomale fanno invece parte della normale circolazione fetale. Il forame ovale e il dotto arterioso, per esempio, sono strutture necessarie prima della nascita: non si può applicare al feto lo stesso schema circolatorio del neonato o dell'adulto.
Quando il sospetto persiste, il cardiologo può programmare controlli ecocardiografici successivi. Una modifica nel tempo non significa necessariamente che il primo esame fosse stato "sbagliato": alcune malformazioni hanno realmente un'evoluzione prenatale.

Se viene diagnosticata una cardiopatia, il passo successivo dipende dal difetto. Può essere proposta una valutazione genetica e una ricerca di altre anomalie; la famiglia riceve informazioni sulla prognosi e sul trattamento prevedibile; nei casi più complessi vengono coinvolti medicina materno-fetale, cardiologia pediatrica, neonatologia e cardiochirurgia.
La diagnosi non implica automaticamente un parto cesareo. Per molte cardiopatie la modalità di parto resta determinata dalle indicazioni ostetriche, mentre è fondamentale scegliere il luogo appropriato per la nascita. Se il neonato potrebbe avere bisogno di prostaglandine, cateterismo, chirurgia o assistenza intensiva immediata, pianificare la nascita in un centro attrezzato evita trasferimenti e ritardi dopo il parto.

Domande frequenti su cardiopatie congenite ed ecocardiogramma fetale

A quante settimane si vedono le cardiopatie congenite in gravidanza?
Molte cardiopatie maggiori possono essere sospettate durante lo screening cardiaco del secondo trimestre, eseguito in genere tra 18 e 22 settimane. In casi selezionati un'ecocardiografia fetale può essere eseguita prima, ma un esame precoce normale deve essere completato con la valutazione del secondo trimestre.

L'ecocardiogramma fetale va fatto a tutte le donne in gravidanza?
No. Nelle gravidanze a basso rischio lo screening del cuore fetale fa parte dell'ecografia ostetrica. L'ecocardiogramma fetale specialistico è indicato soprattutto quando lo screening è anomalo o esistono specifici fattori di rischio materni, familiari o fetali.

Un'ecografia morfologica normale esclude tutte le cardiopatie congenite?
No. Riduce il rischio di una cardiopatia maggiore, ma alcune anomalie piccole, evolutive o difficili da visualizzare possono non essere riconoscibili prima della nascita. Anche la qualità delle immagini e l'epoca gestazionale influenzano la capacità diagnostica.

Se viene diagnosticata una cardiopatia fetale è necessario il parto cesareo?
Non necessariamente. La modalità del parto dipende soprattutto dalle indicazioni ostetriche e dal tipo di cardiopatia. In alcune forme critiche è importante programmare luogo e tempi del parto in un centro in grado di stabilizzare e trattare il neonato subito dopo la nascita.

L'ecocardiogramma fetale può dire quanto sarà grave la cardiopatia dopo la nascita?
Spesso permette di definire anatomia, funzione e possibile necessità di assistenza neonatale, ma la previsione non è sempre perfetta. Alcune condizioni evolvono durante la gravidanza o cambiano comportamento con il passaggio dalla circolazione fetale a quella postnatale.