"Buco nel cuore" nel neonato o nel bambino:
cosa significa?

Articolo redatto e revisionato del Dott. Luca Moretti

“Buco nel cuore” è un'espressione colloquiale, non una diagnosi precisa. Nel neonato o nel bambino può riferirsi soprattutto a tre condizioni diverse: un difetto interatriale (DIA), un difetto interventricolare (DIV) oppure un forame ovale pervio (FOP/PFO). Tutte implicano una comunicazione tra cavità cardiache, ma non sono la stessa cosa e non hanno necessariamente la stessa importanza.
Molti piccoli difetti possono ridursi o chiudersi spontaneamente e molti bambini non hanno sintomi. Altri difetti, invece, provocano un passaggio di sangue abbastanza importante da sovraccaricare cuore e polmoni e devono essere controllati o chiusi. Per capire cosa significa davvero il reperto bisogna quindi conoscere dove si trova l'apertura, quanto è grande e che effetto ha sulla circolazione.

Quando viene usata l'espressione "buco nel cuore", le possibilità più comuni sono:

• difetto interatriale: una vera apertura nel setto che separa i due atri;
• difetto interventricolare: un'apertura nel setto che separa i due ventricoli;
• forame ovale pervio: persistenza di una comunicazione fetale che normalmente tende a chiudersi dopo la nascita.

I difetti settali fanno parte delle cardiopatie congenite, ma il forame ovale pervio ha una natura particolare: il forame ovale è normale e necessario durante la vita fetale e la sua persistenza dopo la nascita è molto comune.

DIA, DIV e forame ovale pervio: tre condizioni diverse

Nel difetto interatriale manca una porzione di tessuto del setto tra atrio destro e atrio sinistro. La forma più frequente è il DIA tipo ostium secundum, ma esistono anche altri tipi anatomici che hanno comportamento e trattamento differenti. Quando il difetto è emodinamicamente significativo, una parte del sangue passa dall'atrio sinistro a quello destro e aumenta il volume che raggiunge il cuore destro e i polmoni.
Nel difetto interventricolare l'apertura è invece tra i ventricoli. Dopo la nascita la pressione del ventricolo sinistro è normalmente più alta, quindi il sangue tende a passare verso il ventricolo destro e il circolo polmonare. L'effetto dipende molto dalle dimensioni del difetto e dalle resistenze vascolari polmonari.

Il forame ovale pervio è diverso. Prima della nascita tutti i feti hanno un forame ovale che permette al sangue di passare dall'atrio destro al sinistro evitando i polmoni, che non sono ancora utilizzati per gli scambi respiratori. Con la nascita e l'espansione dei polmoni cambiano le pressioni negli atri e il lembo del forame tende a chiudersi. Se rimane una possibilità di passaggio si parla di PFO.
Nel PFO non manca necessariamente tessuto come in un vero DIA: è soprattutto una mancata fusione completa dei lembi. Circa una persona su quattro mantiene un PFO in età adulta e, nella grande maggioranza dei casi, non ha conseguenze cliniche.

Quali "buchi nel cuore" possono chiudersi da soli

La possibilità di chiusura spontanea dipende dalla diagnosi. I DIV piccoli, soprattutto quelli muscolari, hanno una probabilità elevata di ridursi o chiudersi durante l'infanzia. Anche alcuni DIV perimembranosi possono chiudersi, ma con frequenza minore e con modalità anatomiche diverse. I difetti grandi, quelli che provocano sovraccarico importante o alcune sedi particolari hanno meno probabilità di una chiusura spontanea sufficiente e richiedono un follow-up più stretto.
Per i DIA tipo ostium secundum la dimensione al momento della diagnosi è uno dei principali fattori che predicono l'evoluzione. I piccoli difetti diagnosticati nei primi mesi possono ridursi o chiudersi; i difetti più grandi tendono invece a persistere. Le altre forme di DIA, come ostium primum e seno venoso, non hanno la stessa tendenza alla chiusura spontanea.

Il PFO segue ancora una logica diversa. La comunicazione fetale tende a chiudersi funzionalmente dopo la nascita e spesso si sigilla nei mesi successivi, ma può rimanere pervia per tutta la vita. La persistenza di un PFO isolato in un bambino sano non equivale a un grande difetto interatriale e, nella maggior parte dei casi, non richiede alcun trattamento.
Per questo non è corretto applicare a tutti i "buchi" la stessa domanda — “quanti millimetri sono?” — e dedurre da quella misura se il bambino dovrà essere operato. Il significato della dimensione cambia a seconda della sede, della forma e dell'effetto sul cuore.

Sintomi: perché un difetto piccolo può non dare alcun problema

Molti bambini con DIA piccolo, DIV piccolo o PFO stanno bene, crescono normalmente e non hanno alcun sintomo. Il reperto può essere scoperto durante un'ecografia prenatale, un controllo dopo la nascita o l'ascolto di un soffio. In particolare, un piccolo DIV può produrre un soffio molto evidente proprio perché il sangue attraversa l'apertura ad alta velocità: il volume del rumore ascoltato dal medico non misura direttamente la gravità del difetto.
Un DIA significativo può restare poco sintomatico per anni perché il sovraccarico del cuore destro si sviluppa lentamente. Il fatto che il bambino corra e giochi normalmente non basta quindi, da solo, a stabilire che il difetto sia irrilevante.

I DIV più grandi possono provocare, dopo la riduzione delle resistenze polmonari nelle prime settimane di vita, respirazione rapida, difficoltà nell'alimentazione, sudorazione e scarso accrescimento. Questi sintomi dipendono dall'eccesso di flusso verso i polmoni e dal maggiore lavoro richiesto al cuore.
La cianosi non è il quadro tipico di un semplice shunt sinistro-destro non complicato. Una colorazione blu persistente in un neonato o bambino richiede quindi una valutazione specifica e non dovrebbe essere attribuita automaticamente a un DIA o DIV già noto.

Come si decide se osservare il difetto o chiuderlo

L'ecocardiogramma è l'esame che definisce il tipo di comunicazione, la sua sede, le dimensioni, la direzione del flusso e soprattutto le conseguenze sulle camere cardiache e sulla circolazione polmonare. Le moderne indicazioni pediatriche alla gestione degli shunt sinistro-destro si basano proprio su questi effetti, non sulla semplice presenza di un'apertura.
Un piccolo difetto senza dilatazione delle camere, sintomi o complicanze può richiedere soltanto controlli. Un difetto emodinamicamente significativo può invece essere candidato alla chiusura per prevenire o correggere il sovraccarico cardiaco e polmonare.

Per alcuni DIA tipo ostium secundum è possibile la chiusura mediante cateterismo con un dispositivo; altre anatomie richiedono la chirurgia. Anche alcuni DIV selezionati possono essere trattati per via transcatetere, mentre in molti casi che necessitano di intervento la chiusura chirurgica rimane il metodo appropriato. Il PFO isolato del bambino, invece, raramente richiede una procedura.
Questa guida serve a chiarire cosa può nascondersi dietro l'espressione “buco nel cuore”. La decisione concreta su controlli e trattamento deve essere fatta sulla diagnosi anatomica completa e sull'effetto emodinamico, non sulla definizione colloquiale ricevuta al momento dell'ecografia.

Domande frequenti sul "buco nel cuore" nel bambino

Cosa significa quando dicono che un neonato ha un buco nel cuore?
È un'espressione generica che può indicare condizioni diverse. Più spesso si riferisce a un difetto interatriale, a un difetto interventricolare o, impropriamente, a un forame ovale pervio. Queste condizioni non hanno lo stesso significato né lo stesso trattamento.

Un buco nel cuore di un neonato può chiudersi da solo?
Sì, in molti casi può succedere, ma dipende dal tipo, dalla sede e dalle dimensioni. Molti piccoli DIV, soprattutto muscolari, possono chiudersi spontaneamente; anche piccoli DIA possono ridursi o chiudersi. Il forame ovale tende normalmente a chiudersi dopo la nascita, ma può restare pervio senza causare problemi.

Qual è la differenza tra forame ovale pervio e difetto interatriale?
Il forame ovale è una normale comunicazione fetale che dopo la nascita dovrebbe chiudersi funzionalmente; se rimane aperto si parla di PFO. Il difetto interatriale è invece una vera carenza di tessuto del setto tra gli atri e può determinare uno shunt significativo.

Un buco nel cuore provoca sempre sintomi?
No. I difetti piccoli possono essere completamente asintomatici. I difetti più grandi possono provocare aumento del flusso polmonare, respiro rapido, difficoltà nell'alimentazione, scarso accrescimento o ridotta tolleranza allo sforzo, a seconda della sede e dell'entità dello shunt.

Quando un buco nel cuore deve essere chiuso?
La decisione non dipende dal nome o dalla sola misura del difetto. Conta soprattutto l'effetto sulla circolazione e sulle camere cardiache, la presenza di sintomi, la pressione polmonare e il tipo anatomico. Il cardiologo pediatrico stabilisce se osservare, chiudere con catetere o ricorrere alla chirurgia.