ANEMIE DEL I GRUPPO:
ERITOBLASTOPENIE

Le anemie del primo gruppo vengono anche chiamate erotoblastopenie in quanto hanno tutte una carenza di eritoblasti (precursori dei globuli rossi) dovuta ad alterazioni della eritoblastogenesi (il midollo osseo produce pochi eritoblasti). Pertanto ci sarà una riduzione consensuale di emoglobina, globuli rossi ed ematocrito. Anche il valore dei reticolociti (che esprime la funzionalità del midollo) darà ridotto in termini assoluti. Poiché invece l’eritropoiesi funziona i pochi eritoblasti che riescono a formarsi maturano normalmente dando origine reticolociti che diventano poi  globuli rossi perfettamente normali. Quindi il valore relativo dei reticolociti (espresso in % rispetto ai GR) è nella norma e i GR presentano dimensioni (MCV) e colore (MCHC e MCH) normali. L’anemia sarà per tanto normocitica e normocromica. Per via ddel mancato utilizzo del ferro (componente fondamentale dell'emoglobina) c'è anche una elevazione della sideremia.

Le eritoblastopenie vengono distinte e congenite ed acquisite.

L’eritroblastopenia congenita, chiamata anche anemia di Diamond Blackfan è una malattia a decorso cronico che si manifesta sempre entro l’anno di vita.
La trasmissione genetica può essere sia autosomica dominante che recessiva.
La causa della anemia di Diamond Blackfan risiede in un'esaltata apoptosi (morte cellulare) dei precursori eritroidi (prevalentemente CFU e BFU).
L’anemia è grave con forte riduzione dei valori di Hb e sintomatologia severa; spesso si associano all’anemia anche altre malformazioni genetiche e/o ritardo mentale.
E’ possibile anche un riscontro di leucopenia (riduzione globuli bianchi) e piastrinosi (aumento delle piastrine).
La terapia dell'anemia di Diamond Blackfan è base di corticosteroide con dose di attacco e mantenimento; in caso di mancata risposta si possono impiegare ciclosporina o androgeni, terapia trasfusionale associata a ferrochelazione e nei casi più severi trapianto di cellule staminali da donatore familiare.

L’eritroblastopenia acquisita può invece essere secondaria a condizioni come:

• Timoma (tumore raro che origina dall'epitelio del timo) di cui può anche rappresentare la prima manifestazione
• Neoplasie ematologiche (tra cui leucemie, linfomi, miloma multiplo)
• Infezioni batteriche, virali e protozoarie: tra queste la più frequente nei bambini è l'infezione da parvovirus B19, responsabile della V malattia
•  Assunzione di farmaci (difenilidantoina, isoniazide, cloramfenicolo, etc …)
• Malattie autoimmuni (LES, artrite reumatoide, etc ...)
• Carcinomi in genere

Dal punto di vista laboratoristico, a differenza di quella congenita, nelle acquisite leucociti e piastrine sono sempre normali.

La cura prevede, ove possibile, l’allontanamento della causa che l’ha determinata.
Nei bambini ha sovente un decorso acuto che fa seguita ad un episodio infettivo e si risolve spontaneamente in un arco di tempo variabile da 1 a 3 settimane.
Negli adulti ha sovente un decorso cronico è più spesso dovuta ad una delle cause sopracitate ed è opportuno, ove possibile l’allontanamento della causa scatenante. Risponde bene a terapia immunosoppressiva che può necessitare anche di dose di mantenimento anche per anni.

Un'altra forma di eritoblaastopenia secondaria può presentarsi in corso di patologia renale.
Il midollo ha bisogno dello stimolo dell’eritropoietina (EPO) per l’eritroblastogenesi.
L’EPO è un ormone prodotto a livello renale e la sua carenza in corso di patologia renale determina una riduzione dell’attività midollare. La terapia prede se possibile le risoluzione della patologia renale e la somministrazione eritopoietina ricombinante umana. Altri meccanismi con cui la patologia renale può determinare anemia sono secondarie all’uremia con produzione di tossine dirette contro il midollo e con perdita emorragica cronica, generalmente dall’apparato digerente, per piastrinopenia uremica.