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DEPRANPOCITOSI
o ANEMIA FALCIFORME
La depranocitosi, più comunemente nota come anemia falciforme, appartiene al III gruppo delle anemie essendo sostenuta da un alterazione qualitativa dell'emoglobina.
L'anemia falciforme (o deprenocitosi) è una malattia su base genetica dovuta ad una sostituzione dell'aminoacido in posizione 6 delle catene β con una valina, il che da origine ad una emoglobina patologica chiamata HbS (dove S sta per Sickle dall’inglese falce da cui il nome anemia falciforme).
In condizioni di eterozigosi un solo gene funzionante può essere sufficiente a soddisfare le esigenze dell’organismo e può quindi non manifestarsi la patologia o manifestarsi in forma molto lieve.
In condizione di omozigosi invece si ha la malattia conclamata piochè tutta l’emoglobina prodotta e del tipo HbS. Le HbS, a bassa pressione d’ossigeno polimerizzano dando luogo alla formazione di cristalli birifrangenti che deformano il globulo rosso facendogli assumere la forma di una falce (da cui il nome anemia falciforme). I globuli rossi falcizzati e rigidi vengono captati e distrutti dai macrofagi, ne risulta quindi anche una riduzione della vita media dei GR rossi come avviene nelle anemie del IV gruppo, con le quali condividono la clinica emolitica. Poiché però la causa dell'L'anemia falciforme (o deprenocitosi) risiede nell’alterazione dell’emoglobina vengono classificate comunque nel III gruppo. Inoltre i globuli rossi falcizzati si agglutinano in circolo (si attaccano l’uno all’altro formando degli ammassi) e vanno ad ostruire i vasi. Il fenomeno dell’agglutinazione è favorito dalle basse temperature e dalla disidratazione.
L’anemia si rende manifesta a partire dal VI mese di vita quando la maggior parte dell’emoglobina fetale è già stata sostituita dalla HBS.
Le manifestazioni cliniche sono riconducibili a:
- anemia: pallore, astenia, affaticabilità, ritardo di crescita, irritabilita
- emolisi: ittero, epatomegalia e splenomegalia, coliche biliari
- fenomeni tromboembolici (vasocclusione per agglutinazione): possono interessare vasi di piccolo calibro con ischemia o microinfarti che determinano episodi dolorosi prevalentemente a carico del distretto addominale, toracico ed articolare ed eventualmente priaprismo; possono interessare anche vasi di calibro determinando fenomeni infartuali maggiori, che posso risultare anche letali, a livello polmonare, epatico, renale cerebrale e miocardico.
All’emocromo si riscontra un abbassamento dei valori di Hb, Ht, GR, MCV, MCHC ed MCH, incremento dei reticolociti e degli indici di emolisi quali bilirubinemia e LDH.
La diagnosi si pone osservando in vitro la falcizzazione del eritrociti dopo esposizione a sostanze riducenti.
La terapia tradizionale dell'L'anemia falciforme (o deprenocitosi) si avvale di farmaci analgesici, idratazione ed eventualmente O2terapia per le crisi dolorose e nei casi più gravi periodiche trasfusioni di sangue con rimpiazzo del 50% del patrimonio eitrocitario che consente di ridurre le manifestazioni cliniche della malattia ma presenta effetti collaterali quali isoimmunizzazione, aumentato rischio di infezioni e sovraccarico marziale. Ultimamente viene impiegata con discreto successo l’idrossiurea che stimola la produzione di HbF che va in parte a sostituire la HbS e si è dimostrata in grado di ridurre significativamente la frequenza e la gravità delle crisi dolorose.
La formza eterozigote dell'anemia falciforme (o deprenocitosi) invece può decorrere in modo el tutto asintomatico e non manifestarsi mai o avere manifestazioni molto blande.
Anche in caso di assenza di sintomatologia è importante diagnosticare la presenza di eterozigosi per l'anemia falciforme a scopo preventivo, poichè dall'unione di due eterozigoti può nascere prole omozigote con la malattia manifesta.
E' possibile diagnosticare l'anemia falciforme (o depranocitosi) già in gravidanza tra l'XI e la XIII settimana di gestazione tramite la villocentesi.
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