Кардиомиопатия:
как диагностируют и какие обследования нужны

Статья подготовлена и отрецензирована Д-р Лука Моретти

Диагноз кардиомиопатии не зависит от одного-единственного исследования. Обычно диагностический путь начинается со сбора личного и семейного анамнеза, кардиологического осмотра, электрокардиограммы и эхокардиографии; в зависимости от полученных данных могут быть добавлены холтеровское мониторирование, нагрузочная проба, магнитно-резонансная томография сердца, анализы крови, генетические тесты и другие целевые исследования.
Цель состоит не только в том, чтобы установить наличие аномалии сердечной мышцы, но и понять, какой фенотип присутствует, какова может быть его причина и какие риски он несёт. Это важно, поскольку разные кардиомиопатии могут требовать различного наблюдения, лечения и скрининга родственников.

Наиболее часто используемые обследования включают:

• личный и семейный анамнез и кардиологический осмотр;
• электрокардиограмму в 12 отведениях;
• трансторакальную эхокардиографию;
• холтеровское мониторирование ЭКГ или более длительную регистрацию, когда это показано;
• магнитно-резонансную томографию сердца;
• анализы крови, выбранные в соответствии с клинической картиной;
• генетическое тестирование и генетическое консультирование в соответствующих случаях;
• нагрузочные пробы, визуализацию коронарных артерий, сцинтиграфию или биопсию в отдельных ситуациях.

Кардиомиопатии включают различные фенотипы и множество возможных причин. Поэтому современные рекомендации предусматривают многопараметрический подход: форма и функция сердца являются отправной точкой, но полноценная диагностика требует объединения данных визуализации, сердечного ритма, семейного анамнеза, внесердечных проявлений и, когда это полезно, генетики.

Диагностика начинается с клинического и семейного анамнеза

До инструментальных исследований важно выяснить, какие симптомы присутствуют, когда они начались и при каких обстоятельствах возникают. Одышка, снижение переносимости физической нагрузки, боль в груди, сердцебиение, головокружение и обмороки могут направлять дальнейшее обследование, но их необходимо оценивать вместе с уровнем артериального давления, принимаемыми препаратами, употреблением алкоголя, воздействием кардиотоксических веществ, перенесёнными инфекциями, системными заболеваниями и другими состояниями, потенциально способными вызывать повреждение миокарда.
Семейный анамнез также является частью диагностического поиска. Кардиомиопатии, сердечная недостаточность без ясной причины, трансплантация сердца, внезапная смерть, желудочковые аритмии, имплантация кардиостимулятора или дефибриллятора у относительно молодых родственников могут указывать на наследственную предрасположенность.

При осмотре могут выявляться шумы, нарушения ритма, признаки застоя или другие отклонения, однако кардиомиопатия может присутствовать и при маловыраженных объективных изменениях. Поэтому именно совокупность информации определяет, какие исследования необходимы и в какой последовательности их следует проводить.

ЭКГ и эхокардиография: базовые исследования

Электрокардиограмма регистрирует электрическую активность сердца. Она может выявлять изменения реполяризации, признаки гипертрофии, нарушения проводимости, патологические зубцы или аритмии. Ни одно из этих отклонений, взятое изолированно, автоматически не подтверждает кардиомиопатию, однако некоторые паттерны могут указывать на определённые фенотипы или служить основанием для углублённого обследования.

Эхокардиография позволяет в реальном времени оценить структуру и функцию сердца: размеры камер, толщину стенок, систолическую и диастолическую функцию, клапаны, предсердия, правый желудочек, расчётные давления и возможные обструкции. Она необходима, например, чтобы выявить расширенный желудочек со сниженной функцией при дилатационной кардиомиопатии или необъяснимое увеличение толщины миокарда при гипертрофической кардиомиопатии.
Однако эхокардиография прежде всего описывает фенотип. Если внешний вид сердца не позволяет достаточно ясно понять происхождение аномалии, нужны исследования, способные лучше охарактеризовать ткань или выявить конкретную причину.

Холтер и нагрузочная проба: когда нужно изучить ритм и реакцию на физическую нагрузку

Обычная электрокардиограмма длится всего несколько секунд и может не зарегистрировать перемежающиеся аритмии. Холтеровское мониторирование, проводимое в течение одного или нескольких дней или, в отдельных случаях, заменяемое более длительной регистрацией, позволяет количественно оценить экстрасистолы, тахикардии, фибрилляцию предсердий и другие нарушения ритма. Оно особенно важно при сердцебиении, обмороках, аритмогенной кардиомиопатии или когда количество и тип аритмий учитываются при оценке риска.

Нагрузочная проба может использоваться для оценки функциональной способности, реакции артериального давления и ритма на физическую нагрузку, а также появления симптомов. При гипертрофической кардиомиопатии она также может помочь выявить динамическую обструкцию, отсутствующую или недостаточно выраженную в покое. В других случаях исследование может сочетаться с измерением дыхательных газов для более точной оценки кардиореспираторной работоспособности.
Эти исследования проводятся не одинаково у всех: их тип, длительность и интенсивность зависят от клинического вопроса и индивидуального профиля риска.

Магнитно-резонансная томография сердца: почему она стала настолько важной

Магнитно-резонансная томография сердца занимает центральное место в современной диагностике кардиомиопатий. Она точно измеряет объёмы, массу и функцию желудочков и, прежде всего, позволяет характеризовать ткань миокарда. С помощью специальных методик можно выявлять фиброз и рубцы, отёк, инфильтрацию или накопление веществ, то есть получать информацию, которую эхокардиография не всегда способна предоставить.
Характер и распределение так называемого позднего контрастирования гадолинием вместе с T1- и T2-картированием и другими параметрами могут помочь различать разные фенотипы и ориентировать поиск некоторых причин. Поэтому МРТ может способствовать не только постановке диагноза, но и оценке прогноза и принятию терапевтических решений.

Однако это не означает, что любое отклонение на МРТ автоматически соответствует определённому диагнозу. Результаты необходимо сопоставлять с ЭКГ, эхокардиографией, семейным анамнезом, лабораторными исследованиями и клиническим контекстом. Выбор контрастного препарата и сама возможность проведения исследования также зависят от индивидуальных особенностей пациента.

Анализы крови, генетика и исследования, направленные на поиск причины

Лабораторные исследования нужны как для оценки последствий заболевания сердца, так и для поиска состояний, способных вызывать или имитировать кардиомиопатию. В зависимости от ситуации они могут включать общий анализ крови, оценку функции почек и печени, электролитов, гормонов щитовидной железы, железа и ферритина, креатинкиназы, тропонина, натрийуретических пептидов и более специфические тесты на метаболические, аутоиммунные, инфильтративные заболевания или болезни накопления.
Таким образом, одинаковой для всех «панели на кардиомиопатию» не существует. Выбор анализов должен определяться фенотипом и возможными внесердечными признаками.

Генетическое тестирование, сопровождаемое соответствующим консультированием, показано, когда оно может помочь установить этиологию, оценить риск или определить тактику ведения и когда результат может быть полезен родственникам. Если выявлена патогенная или вероятно патогенная генетическая вариация, соответствующая клинической картине, родственникам можно провести целевой тест именно на эту вариацию.
В отдельных ситуациях также могут потребоваться исследования для исключения коронарной болезни, сцинтиграфия или ПЭТ, инвазивные гемодинамические исследования либо эндомиокардиальная биопсия. Биопсия не является рутинным исследованием: её применяют при подозрении на конкретное заболевание, когда анализ ткани способен реально изменить диагноз или лечение.

Частые вопросы о диагностике кардиомиопатии

Какое обследование проводят первым при подозрении на кардиомиопатию?
Единственного начального исследования для всех не существует. Обычно сочетают анамнез, осмотр, ЭКГ и эхокардиографию.

Достаточно ли эхокардиографии?
Не всегда. Может потребоваться дополнить результаты холтеровским мониторированием, МРТ сердца, анализами крови, генетическими тестами или другими исследованиями.

Для чего нужна магнитно-резонансная томография сердца?
Для точной оценки структуры и функции сердца и характеристики ткани миокарда, включая выявление, например, фиброза, рубцов, отёка или инфильтративных паттернов.

Когда проводят генетическое тестирование?
Когда клиническая картина предполагает наследственную форму или когда результат может уточнить этиологию, помочь в ведении пациента и обеспечить целевой скрининг родственников.

Всем ли нужна биопсия сердца?
Нет. Она применяется в отдельных случаях, когда исследование ткани может ответить на конкретный диагностический вопрос и изменить клиническую тактику.