Амилоидоз сердца:
какие признаки должны вызывать подозрение

Статья подготовлена и отрецензирована Д-р Лука Моретти

Амилоидоз сердца может вызывать одышку, утомляемость, отёки ног, снижение переносимости физической нагрузки и аритмии, однако эти симптомы встречаются при многих других заболеваниях сердца. Подозрение становится более обоснованным, когда сердечные проявления сочетаются с некоторыми признаками, на первый взгляд не связанными с сердцем, такими как двусторонний синдром запястного канала, нейропатия, стеноз поясничного позвоночного канала, нетравматический разрыв сухожилия двуглавой мышцы, протеинурия или ортостатическая гипотензия.
Ни один из этих признаков сам по себе не доказывает наличие амилоидоза. Именно сочетание возраста, симптомов, утолщения стенок сердца, данных ЭКГ, анализов крови и внесердечных проявлений указывает, когда целесообразно начать специальное диагностическое обследование.

К основным тревожным признакам относятся:

• утолщение стенок сердца без достаточного объяснения;
• сердечная недостаточность с сохранённой или лишь умеренно сниженной фракцией выброса;
• двусторонний синдром запястного канала, особенно если он возник за несколько лет до сердечных симптомов;
• стеноз поясничного позвоночного канала или спонтанный разрыв сухожилия двуглавой мышцы;
• периферическая нейропатия или автономная дисфункция с ортостатической гипотензией;
• протеинурия, почечная недостаточность, макроглоссия или периорбитальная пурпура при клинической картине, совместимой с AL;
• нарушения проводимости, фибрилляция предсердий или стойко повышенные сердечные биомаркеры;
• семейный анамнез, совместимый с наследственным транстиретиновым амилоидозом.

Амилоидоз сердца обусловлен отложением белковых фибрилл в миокарде. Две формы, на которые приходится подавляющее большинство клинически значимых случаев, это транстиретиновый амилоидоз, или ATTR, и амилоидоз лёгких цепей иммуноглобулинов, или AL. Различать их принципиально важно, поскольку происхождение, прогноз и лечение этих форм полностью различаются.

Сердечные признаки: когда утолщённое сердце не является простой гипертрофией

Один из наиболее характерных признаков — увеличение толщины стенок недилатированного левого желудочка. При амилоидозе это утолщение обусловлено не только увеличением мышечных клеток, а прежде всего амилоидным материалом, откладывающимся во внеклеточном пространстве.
Подозрение особенно актуально у пожилого человека с сердечной недостаточностью, аортальным стенозом или картиной, внешне напоминающей гипертрофическую кардиомиопатию, особенно когда гипертензия и другие распространённые причины недостаточно хорошо объясняют наблюдаемую толщину стенок.

При эхокардиографии могут выявляться диастолическая дисфункция, утолщение правого желудочка и клапанов, расширение предсердий, перикардиальный выпот и характерное снижение продольной деформации с относительным сохранением верхушки. Ни один из этих признаков не является абсолютно специфичным.
ЭКГ также может давать подсказки: низкий вольтаж относительно толщины стенок, псевдоинфарктный паттерн или нарушения проводимости повышают подозрение, однако низкий вольтаж присутствует не у всех пациентов, и его отсутствие не исключает заболевание.

Синдром запястного канала, поясничный стеноз и сухожилие бицепса: типичные признаки ATTR

При ATTR-амилоидозе сердца некоторые нарушения опорно-двигательного аппарата могут появляться за несколько лет до сердечной недостаточности. Наиболее известен двусторонний синдром запястного канала. Также описаны стеноз поясничного позвоночного канала, нетравматический разрыв дистального сухожилия двуглавой мышцы и некоторые заболевания сухожилий или суставов.
Эти проблемы очень распространены и в общей популяции, поэтому не должны вызывать тревогу, если встречаются изолированно. Их значение возрастает при сочетании нескольких признаков, особенно у пожилого мужчины с утолщёнными стенками сердца, сердечной недостаточностью, фибрилляцией предсердий или нарушениями проводимости.

Наследственная форма ATTR также может вызывать периферическую нейропатию, боль или снижение чувствительности в конечностях, желудочно-кишечные нарушения и автономную дисфункцию с ортостатической гипотензией. Поэтому семейный анамнез нейропатии, кардиомиопатии, имплантации кардиостимулятора, сердечной недостаточности или диагностированного амилоидоза может оказаться определяющей информацией.
При ATTR дикого типа, напротив, причинного наследственного варианта TTR нет, и заболевание обычно проявляется в более старшем возрасте.

AL-амилоидоз: почему некоторые признаки требуют особенно быстрой диагностики

AL-амилоидоз сердца связан с лёгкими цепями иммуноглобулинов, которые продуцирует клон плазматических клеток. Он может быстро поражать сердце, почки, нервы и другие органы, поэтому диагностика должна проводиться своевременно: раннее гематологическое лечение имеет решающее значение.
Протеинурия, почечная недостаточность, периферическая нейропатия, макроглоссия и пурпура вокруг глаз могут указывать на AL в соответствующем клиническом контексте.

Важно не полагаться только на костную сцинтиграфию до исключения моноклонального компонента. Наличие моноклональной гаммапатии может затруднять интерпретацию и в некоторых случаях делает необходимой биопсию с точным типированием амилоида.
Поэтому при подозрении на амилоидоз сердца определение свободных лёгких цепей в сыворотке и иммунофиксация сыворотки и мочи входят в первоначальный диагностический алгоритм.

Как от подозрения на амилоидоз переходят к диагнозу

Диагностика начинается с распознавания фенотипа и тревожных признаков. Эхокардиография и магнитно-резонансная томография сердца могут показать совместимый паттерн, но не всегда позволяют достоверно определить белок, образующий амилоид.
Следующий этап включает поиск моноклонального компонента и, когда это уместно, сцинтиграфию с костными радиофармпрепаратами. При отсутствии признаков моноклональных белков интенсивное накопление препарата в сердце на сцинтиграфии при совместимой клинической картине может позволить неинвазивно диагностировать ATTR без биопсии сердца.

Если обнаружены моноклональные белки, если сцинтиграфия отрицательна или неоднозначна либо если клиническая картина не согласуется с результатами, может потребоваться биопсия сердца или другой поражённой ткани. Одного доказательства наличия амилоида недостаточно: его необходимо правильно типировать, поскольку смешение ATTR и AL привело бы к совершенно разному лечению.
После постановки диагноза ATTR также исследуют ген TTR, чтобы отличить наследственную форму от формы дикого типа и определить последствия для родственников.

Когда стоит обсудить это с врачом

Не имеет смысла обследовать на амилоидоз каждого человека с синдромом запястного канала или небольшой одышкой. Подозрение становится конкретным, когда сходятся несколько признаков: утолщённые стенки сердца, сердечная недостаточность без удовлетворительного объяснения, фибрилляция предсердий или нарушения проводимости в сочетании с внесердечными тревожными признаками.
Дополнительного обследования может заслуживать и человек с ранее имевшейся гипертензией, у которого давление постепенно становится нормальным или пониженным, либо с уровнями тропонина или NT-proBNP, стойко более высокими, чем можно было бы ожидать исходя из клинической картины.

Ранняя диагностика сегодня важнее, чем раньше, поскольку существуют методы лечения, способные изменить естественное течение некоторых форм амилоидоза. Это не означает, что каждый тревожный признак требует немедленного специализированного обследования, но подозрительные сочетания не следует игнорировать или автоматически списывать на возраст.
Внезапная выраженная одышка, сильная боль в груди, обморок или быстрое ухудшение сердечной недостаточности в любом случае требуют срочной оценки независимо от причины.

Частые вопросы о признаках амилоидоза сердца

Каковы наиболее распространённые симптомы?
Одышка, утомляемость, снижение переносимости физической нагрузки, отёки, сердцебиение и иногда головокружение или обмороки. Эти симптомы малоспецифичны и должны оцениваться вместе с другими признаками.

Синдром запястного канала означает амилоидоз?
Нет. Это очень распространённое состояние, но двустороннее поражение в сочетании с другими тревожными признаками может усиливать подозрение на ATTR.

Какие признаки особенно характерны для ATTR?
Двусторонний синдром запястного канала, поясничный стеноз, спонтанный разрыв сухожилия бицепса, нейропатия и соответствующий семейный анамнез относятся к наиболее полезным признакам.

Какие признаки указывают в сторону AL?
Протеинурия, почечная недостаточность, нейропатия, макроглоссия и периорбитальная пурпура могут сопровождать поражение сердца.

Как подтверждают диагноз?
С помощью алгоритма, объединяющего поиск моноклональных белков, визуализацию сердца, сцинтиграфию и, когда это необходимо, биопсию с типированием амилоида.