Maladie de Barlow

Article rédigé et relu par Dr Luca Moretti

La maladie de Barlow représente le phénotype le plus diffus et anatomiquement le plus complexe de la dégénérescence myxomateuse mitrale. Les feuillets sont volumineux, allongés et redondants, plusieurs segments, souvent des deux feuillets, dépassent le plan annulaire, les cordages peuvent être nombreux, allongés ou rompus et l’anneau est large, aplati et parfois disjoint ou calcifié. Il ne s’agit donc pas d’un simple prolapsus de P2, mais d’une maladie qui implique l’ensemble de l’appareil mitral.

Le nom dérive des études cliniques et auscultatoires de John Barlow, qui ont relié le clic, le souffle tardif et l’origine valvulaire ; aujourd’hui, il est surtout utilisé pour définir une catégorie morphologique d’une grande utilité chirurgicale. Le diagnostic ne dépend pas d’une mesure unique ni de l’histologie isolée, mais de la combinaison d’un excès tissulaire, d’une atteinte multisegmentaire, d’altérations des cordages et d’une dilatation annulaire.

Distinguer la maladie de Barlow de la maladie myxomateuse générique évite des synonymes impropres : Barlow en est une expression clinico-chirurgicale sévère. La distinction avec la déficience fibroélastique est tout aussi pratique. Cette dernière touche souvent un patient âgé avec un tissu fin et une rupture focale ; la maladie de Barlow se présente à un âge plus jeune, évolue pendant des années et exige une reconstruction plus élaborée.

Phénotype anatomique et mécanique de la régurgitation

L’excès de tissu concerne généralement la zone rugueuse et le corps des feuillets. Le feuillet postérieur peut être haut et globuleux, le feuillet antérieur large et souple. Le terme prolapsus bifeuillet n’implique pas que tous les segments soient également pathologiques : une cartographie précise distingue les segments dominants, les segments prolapsants secondaires, les clefts profonds et les commissures.

Les cordages primaires tendent à s’allonger et certains peuvent se rompre, tandis que les cordages secondaires peuvent s’épaissir ou se rétracter et modifier la courbure des feuillets. Un segment flail peut générer un jet excentré dominant, mais des zones de coaptation irrégulière peuvent en produire d’autres : la complexité anatomique ne peut donc pas être déduite du simple nombre de jets visibles.

L’anneau est souvent très dilaté et plus circulaire. L’expansion postérieure augmente la surface que les feuillets doivent couvrir, tandis que l’aplatissement modifie la répartition des contraintes. La contraction systolique peut être exagérée à certains stades et réduite à d’autres ; le curling annulaire caractéristique décrit un mouvement systolique accentué de la paroi postérobasale.

La disjonction annulaire mitrale, c’est-à-dire la séparation systolique entre l’insertion du feuillet postérieur et le myocarde ventriculaire, est fréquente dans la maladie de Barlow, surtout dans la région inférolatérale. Sa mesure dépend toutefois de la phase et du plan d’imagerie, et la pseudo-disjonction produite par le feuillet ne doit pas être confondue avec une véritable séparation anatomique. En outre, la présence d’une MAD n’implique pas à elle seule un risque rythmique élevé.

Une calcification annulaire peut apparaître malgré un âge relativement jeune, parfois sous forme d’une bande profonde et irrégulière. Elle augmente le risque de lésion du sillon atrioventriculaire, de l’artère circonflexe et de désinsertion de l’anneau. La TDM précise sa distribution et sa profondeur lorsque l’échographie suggère une calcification complexe.

La régurgitation résulte de la combinaison de bords dépassant le plan annulaire, d’un excès de hauteur, d’une perte de soutien et d’un anneau large. Un segment postérieur prolapsant dirige le jet vers l’avant ; un segment antérieur le dirige vers l’arrière ; les lésions bifeuillet génèrent des jets centraux ou multiples. L’effet Coandă peut masquer un volume important.

Les conséquences sont celles de la surcharge volumique : dilatation atriale et ventriculaire, augmentation de la pression pulmonaire et fibrillation. La fraction d’éjection reste longtemps élevée ; une valeur de 60 % représente le seuil de dysfonction en cas de régurgitation sévère. La longue durée préclinique peut rendre le patient adapté et apparemment asymptomatique.

Le phénotype peut également toucher la tricuspide avec prolapsus ou insuffisance. Un anneau tricuspide dilaté ou une régurgitation au moins modérée doivent être évalués avant la chirurgie. La correction mitrale ne garantit pas la régression de l’atteinte tricuspide, surtout en cas de fibrillation ou d’hypertension pulmonaire.

Le mouvement de type II selon Carpentier prédomine, mais des segments différents peuvent présenter des mécanismes opposés. Un cordage secondaire rétracté peut limiter une zone adjacente à une région prolapsante ; la calcification peut fixer la base du feuillet postérieur. La réparation doit donc restaurer une ligne continue, et non abaisser indistinctement chaque segment.

L’excès de tissu est à la fois une composante du problème et une ressource pour la réparation. Il augmente la hauteur des feuillets et le risque de mouvement systolique antérieur, mais offre aussi une surface permettant d’obtenir une large coaptation s’il est correctement redistribué ; inversement, une résection excessive peut laisser trop peu de tissu, tandis qu’une stratégie exclusivement fondée sur les cordages peut maintenir un feuillet postérieur trop haut. Le résultat dépend donc d’un équilibrage tridimensionnel de l’ensemble de l’appareil.

Les dimensions corporelles influencent l’interprétation de la taille de l’anneau. Un grand diamètre absolu chez une personne de petite taille n’a pas la même signification que la même valeur chez un homme de grande taille ; la surface et les diamètres doivent être indexés et corrélés à la surface des feuillets. Aucun seuil unique ne définit la maladie de Barlow, mais l’ensemble constitué par la redondance et le caractère diffus.

Présentation, progression et risque rythmique

Le patient peut rester asymptomatique pendant des années malgré un souffle évident. La dyspnée, la baisse des performances, les palpitations et la fatigue tendent à apparaître lorsque la régurgitation augmente ou que les cavités perdent leur réserve ; à l’auscultation, le clic peut être multiple et le souffle prolongé, tandis qu’un flail étendu le rend souvent holosystolique. Ces éléments aident à reconnaître le phénotype, mais ne quantifient pas à eux seuls la sévérité.

La progression résulte de l’augmentation de la redondance, de l’allongement et de la rupture des cordages ainsi que de la dilatation de l’anneau. Une rupture supplémentaire peut provoquer une aggravation brutale sur un substrat chronique. Une oreillette déjà volumineuse atténue le risque d’œdème fulminant mais favorise la fibrillation et la perte de capacité fonctionnelle.

Par rapport à la déficience fibroélastique, la maladie de Barlow tend à se manifester à un âge plus jeune et à avoir une histoire plus longue. Cette généralisation ne doit pas être utilisée comme critère absolu : des sujets âgés peuvent avoir une maladie de Barlow et des sujets jeunes des lésions focales. L’imagerie et l’examen chirurgical priment sur l’âge.

Les arythmies atriales résultent de la dilatation, de la fibrose et de la pression. La fibrillation modifie l’indication chirurgicale et peut être traitée par une ablation concomitante et une prise en charge de l’auricule. Le succès du contrôle du rythme diminue en présence d’une oreillette très volumineuse et d’une longue durée d’évolution ; attendre l’apparition de symptômes avancés réduit donc les options.

La maladie de Barlow est surreprésentée dans le prolapsus arythmique. Des feuillets bifeuillet redondants, une disjonction, un curling et une traction sur les muscles papillaires peuvent contribuer aux extrasystoles et à la fibrose inférolatérale. Le risque absolu de mort subite reste faible et n’est pas défini par le seul diagnostic de maladie de Barlow.

Une syncope inexpliquée, des inversions inférieures de l’onde T, une extrasystolie multifocale, une tachycardie non soutenue rapide et un rehaussement tardif lié à l’appareil mitral imposent une surveillance renforcée. Chaque patient devrait bénéficier d’un ECG et d’une évaluation des symptômes ; Holter, enregistrements prolongés et IRM sont sélectionnés en fonction du profil.

La chirurgie peut réduire la régurgitation et la traction, mais son effet antiarythmique est variable. Une cicatrice déjà constituée peut continuer à générer des événements, et des études récentes montrent un risque persistant associé à une véritable disjonction après réparation. Le suivi rythmique ne doit pas être interrompu au seul motif du succès valvulaire.

L’endocardite, l’insuffisance aiguë par rupture, l’insuffisance cardiaque, l’hypertension pulmonaire et la dysfonction ventriculaire constituent les autres complications. Une antibioprophylaxie n’est pas indiquée pour une valve native non compliquée ; l’hygiène bucco-dentaire et le diagnostic rapide d’un épisode fébrile sont essentiels.

L’évaluation fonctionnelle ne doit pas dépendre de la seule déclaration spontanée. Les patients jeunes peuvent réduire progressivement leur activité et nier les symptômes ; l’anamnèse avec les proches, l’épreuve d’effort et la mesure de la consommation d’oxygène révèlent le déclin. Une réponse tensionnelle anormale, une augmentation marquée de la régurgitation ou une pression pulmonaire à l’effort contribuent à la décision sans constituer à eux seuls une indication absolue.

Le BNP peut être bas pendant la phase compensée et augmente avec le stress pariétal et la fibrillation. Son évolution a une valeur complémentaire. Une élévation persistante chez un patient présentant une régurgitation sévère doit conduire à réévaluer les symptômes et la fonction ; le BNP ne mesure ni l’activité myxomateuse ni la probabilité de rupture de cordage.

Les antécédents familiaux recherchent des interventions mitrales, des aortopathies et des morts subites. En cas de début précoce ou de famille comptant plusieurs sujets atteints, un conseil génétique et un dépistage échocardiographique sont raisonnables. La maladie de Barlow reste dans la majorité des cas une maladie génétiquement complexe, et un panel négatif ne signifie pas qu’elle soit acquise.

Cartographie échocardiographique et planification préopératoire

L’échocardiographie transthoracique confirme le prolapsus en grand axe, quantifie la régurgitation et mesure ses conséquences. Chaque segment est examiné dans plusieurs vues. La terminologie de Carpentier décrit l’excès de mouvement comme un type II, mais ne remplace pas l’étiologie : la maladie de Barlow associe un type II multisegmentaire à une dilatation annulaire et, parfois, à des restrictions locales.

La direction du jet sert à orienter la recherche anatomique, et non à la conclure. Un jet antérieur suggère souvent une atteinte de P2 ou P3, un jet postérieur une atteinte d’A2 ou A3 et un jet central une lésion bifeuillet, mais plusieurs jets peuvent fusionner et ceux qui adhèrent à la paroi peuvent paraître moins étendus. La quantification doit donc intégrer la vena contracta tridimensionnelle, l’EROA, le volume régurgitant, les flux veineux pulmonaires et le remodelage des cavités.

L’échocardiographie transœsophagienne tridimensionnelle fournit la vue chirurgicale depuis l’oreillette, avec la valve aortique à 12 heures et l’auricule à gauche. Elle définit l’étendue et la hauteur du prolapsus, les segments flail, les clefts, les commissures, la longueur du feuillet postérieur et les calcifications. Une cartographie incomplète peut laisser persister un jet résiduel après correction du segment le plus évident.

On mesure les diamètres et la surface annulaire, la hauteur de la selle, la surface des feuillets et le gap. La disjonction est recherchée en télésystole le long de la paroi inférolatérale. Un feuillet postérieur très haut expose à un mouvement systolique antérieur après réparation, surtout en présence d’un petit ventricule, d’un septum proéminent et d’un rapport défavorable entre les feuillets.

L’IRM est utile lorsque le volume régurgitant mesuré en échocardiographie est discordant, ainsi que pour l’évaluation des volumes et de la fibrose. L’épreuve d’effort ou cardiopulmonaire peut démasquer des symptômes, une élévation des pressions et une diminution de la réserve. La coronarographie ou la TDM coronaire dépend de l’âge et du risque ; la TDM définit également la calcification et les rapports avec l’artère circonflexe.

L’évaluation préopératoire ne s’arrête pas à la valve. La fonction ventriculaire gauche et droite, l’oreillette, la pression pulmonaire, la tricuspide, les coronaires, l’aorte et la fragilité déterminent la technique et le risque. Chez les sujets jeunes, les antécédents familiaux et une éventuelle aortopathie sont pris en compte ; chez les patients présentant des arythmies, la surveillance postopératoire est planifiée.

La distance entre l’anneau et l’artère circonflexe varie le long de P1-P3 et est pertinente pour les sutures d’annuloplastie, surtout en cas de dominance gauche. La TDM ou la coronarographie peuvent préciser le trajet dans les cas complexes. Une lésion peropératoire de l’artère circonflexe provoque une ischémie postérolatérale et une nouvelle régurgitation et doit être reconnue immédiatement.

L’évaluation du risque de SAM prend en compte l’angle aorto-mitral, la distance coaptation-septum, la hauteur du feuillet postérieur, la longueur du feuillet antérieur, l’épaisseur septale et les dimensions ventriculaires. Aucun paramètre n’est suffisant isolément, mais leur combinaison guide le choix de l’anneau et de la technique. Les simulations et l’impression tridimensionnelle sont prometteuses, mais ne sont pas nécessaires en routine.

En présence d’une calcification profonde, la TDM permet d’anticiper s’il convient de décalcifier et reconstruire, de respecter le calcium ou de remplacer la valve. Le risque d’embolisation et de rupture doit être discuté. Une stratégie planifiée est plus sûre qu’une découverte inattendue après atriotomie.

La réparabilité doit être jugée par le centre qui réalisera l’intervention. Une valve considérée comme « non réparable » dans un contexte de faible volume peut être reconstruite dans un centre de référence. Comme une chirurgie précoce chez un patient asymptomatique suppose une très forte probabilité de réparation et une mortalité minimale, le volume d’activité du programme fait partie intégrante de l’indication.

Principes et techniques de la réparation chirurgicale

L’objectif est d’obtenir une longue surface de coaptation sous le plan annulaire, sans sténose, régurgitation résiduelle ni mouvement systolique antérieur, tout en préservant la mobilité et la géométrie ventriculaire. Il n’existe pas de technique unique pour la maladie de Barlow. La stratégie est adaptée à la cartographie et vérifiée par un test hydraulique et une échocardiographie transœsophagienne.

L’annuloplastie complète stabilise systématiquement l’anneau. Un anneau trop petit augmente le gradient et le risque de SAM ; un anneau trop grand laisse une coaptation insuffisante. Le dimensionnement tient compte de la surface du feuillet antérieur, de la distance intertrigonale, de la hauteur du feuillet postérieur et de la géométrie globale, et non d’un simple calibre.

La résection quadrangulaire ou triangulaire retire du tissu postérieur et peut être associée à une sliding plasty pour réduire la hauteur. Elle est efficace dans les segments très redondants, mais des résections larges réduisent la surface et mettent l’anneau sous tension. Les stratégies « respect » utilisent des néocordages en ePTFE pour ramener le bord au niveau correct tout en conservant le tissu.

Les néocordages peuvent être implantés individuellement, en boucles ou sous forme préfabriquée. Leur longueur est calibrée sur des segments normaux ou sur la coaptation ; un cordage trop court entraîne une restriction, un cordage trop long laisse persister le prolapsus. En cas d’atteinte antérieure, les néocordages ou le transfert de cordages sont des outils principaux. La maladie de Barlow nécessite souvent des combinaisons sur les deux feuillets.

La commissuroplastie, une suture edge-to-edge limitée, la fermeture de clefts et les transferts complètent la réparation. Les indentations physiologiques ne doivent pas toutes être fermées, car une fermeture excessive crée une restriction. Les calcifications nécessitent un débridement prudent, une reconstruction par patch ou des stratégies évitant le sillon ; un remplacement est préférable à une réparation fragile.

Le SAM résulte du déplacement antérieur de la coaptation et de son interaction avec la chambre de chasse. La prévention comprend la réduction de la hauteur postérieure, un anneau adapté, la correction de l’excès antérieur et le maintien d’une coaptation postérieure. S’il apparaît après la circulation extracorporelle, l’hypovolémie et l’hypercontractilité sont corrigées ; un SAM structurel persistant nécessite une révision.

L’abord par sternotomie, mini-thoracotomie, endoscopie ou robotique ne détermine pas à lui seul la qualité. Les techniques mini-invasives peuvent permettre une récupération plus rapide, mais exigent la même exhaustivité et comportent une courbe d’apprentissage. Dans la maladie de Barlow, la priorité est la durabilité de la réparation, et non la taille de l’incision.

L’échocardiographie peropératoire doit idéalement montrer une régurgitation absente ou minime, un faible gradient, une longue coaptation et l’absence de SAM. Une régurgitation supérieure à légère ou un nouveau jet excentré ne doivent pas être attribués hâtivement aux conditions de charge. Une révision immédiate est souvent préférable à une récidive précoce.

Avant l’évaluation finale, la pression et le volume doivent être rapprochés des conditions physiologiques. Un ventricule vide sous catécholamines accentue le SAM ; une pression très basse masque une régurgitation résiduelle. Une épreuve avec charge contrôlée et réduction de l’inotrope distingue un problème transitoire d’une géométrie nécessitant une révision.

La préservation de l’appareil sous-valvulaire maintient la continuité annulo-ventriculaire. Si la réparation n’est pas fiable et qu’un remplacement est réalisé, conserver les cordages et les feuillets compatibles protège la fonction tout en évitant une interférence avec la prothèse. Le passage au remplacement n’est pas un échec s’il évite un résultat fragile, mais la planification préopératoire doit minimiser les décisions improvisées.

La chirurgie concomitante de la fibrillation et de l’auricule est individualisée selon la durée de l’arythmie, la taille de l’oreillette et l’âge. La réparation tricuspide est envisagée en cas de régurgitation sévère ou d’anneau dilaté. Traiter ces composantes lors de la première intervention peut éviter une procédure tardive à haut risque.

Indications, résultats et suivi à long terme

Les indications sont celles de la régurgitation primaire sévère : symptômes, fraction d’éjection ne dépassant pas 60 %, diamètre télésystolique d’au moins 40 mm et autres marqueurs de décompensation. Une fibrillation nouvellement apparue et une hypertension pulmonaire soutiennent une intervention avant l’apparition de lésions avancées. Chez le patient asymptomatique, une réparation précoce exige un centre expert, un risque très faible et un résultat dont la durabilité est hautement prévisible.

Les séries des centres de référence montrent des taux de réparabilité supérieurs à 95 % et une faible mortalité, y compris avec des approches mini-invasives et robotiques. Ces résultats n’effacent pas la plus grande complexité : la maladie de Barlow nécessite davantage de néocordages, de techniques commissurales et de temps qu’une lésion focale. Le patient doit connaître l’expérience spécifique de l’équipe.

À dix ans, l’absence de réintervention est généralement élevée, mais l’absence de régurgitation modérée peut être moins fréquente et dépend de la définition, de la technique et de l’époque. La série de Flameng a montré une excellente survie et une grande liberté de réintervention, mais davantage de récidives échocardiographiques dans la maladie de Barlow que dans la déficience fibroélastique. Le taux de réintervention à lui seul sous-estime l’échec subclinique.

Les causes de récidive précoce sont une lésion non reconnue, une longueur de cordage incorrecte, une déhiscence et un SAM. Les récidives tardives résultent de la progression de segments non traités, de la dégénérescence des cordages, d’une dilatation ou d’une endocardite. Une stratégie trop focale dans une maladie diffuse peut corriger le jet présent sans stabiliser le substrat.

Les résultats doivent être rapportés à l’aide d’échocardiographies indépendantes et d’un suivi complet. L’absence de réintervention peut paraître excellente même si des patients âgés vivent avec une régurgitation récidivante ; dans la maladie de Barlow, la survie, la régurgitation au moins modérée, le gradient, la qualité de vie et les arythmies sont importants. Les comparaisons entre techniques sont affectées par la sélection des patients et les courbes d’apprentissage.

Une régurgitation résiduelle légère et stable n’équivaut pas à un échec, mais un jet excentré au niveau d’une lésion non corrigée mérite une attention particulière. L’évolution sérielle et le remodelage déterminent s’il faut surveiller ou réintervenir. Après une réparation antérieure, une nouvelle TEER ou une chirurgie sont choisies en fonction de l’anneau, des gradients, de l’âge et de la possibilité d’une seconde reconstruction.

Le traitement antithrombotique initial après réparation varie selon les recommandations, le rythme et les pratiques locales ; il doit être précisé avec sa durée. La fibrillation nécessite une anticoagulation selon le risque même si une ablation a été réalisée, jusqu’à ce que le parcours spécialisé démontre les conditions permettant une modification. La seule présence d’un anneau ne justifie pas une anticoagulation permanente.

La TEER peut être proposée aux patients symptomatiques présentant un risque chirurgical élevé et une anatomie adaptée. Dans la maladie de Barlow, un gap important, des segments multiples, des clefts et un grand anneau peuvent nécessiter plusieurs dispositifs et laisser persister une régurgitation. Le clip ne corrige ni l’anneau ni la disjonction ; chez un patient jeune réparable, il n’est pas équivalent à une reconstruction chirurgicale.

Après réparation, une échocardiographie de référence est réalisée, puis des contrôles réguliers de la régurgitation, du gradient, des volumes, de la fonction, de la pression pulmonaire et de la tricuspide. L’apparition d’un nouveau souffle, d’une fièvre, d’une dyspnée ou de palpitations doit avancer le contrôle. La surveillance rythmique se poursuit chez les patients ayant une syncope, une tachycardie, une fibrose ou une disjonction, même si le jet a été supprimé.

L’anticoagulation et les médicaments dépendent du rythme, de la fonction, de la technique et des protocoles ; une réparation sur valve native n’implique pas automatiquement une anticoagulation permanente. L’antibioprophylaxie dépend des recommandations relatives au matériel prothétique et aux procédures, tandis que l’hygiène bucco-dentaire reste essentielle. La réadaptation et la reprise du sport sont graduées selon la fonction et les arythmies.

Une grossesse en présence d’une maladie de Barlow sans régurgitation sévère est souvent bien tolérée, mais nécessite une évaluation préconceptionnelle en cas de dilatation, d’arythmies ou d’aortopathie syndromique. La diminution des résistances peut atténuer le jet pendant la grossesse ; l’augmentation du volume et de la fréquence cardiaque peut toutefois révéler des symptômes. Si elle est déjà indiquée, la réparation est de préférence réalisée avant la grossesse.

La maladie de Barlow constitue un test de qualité pour un programme mitral : elle exige un diagnostic segmentaire, un choix temporel approprié et la capacité de combiner plusieurs techniques sans sténose ni SAM. Le meilleur résultat ne consiste pas seulement à éviter le remplacement, mais à restituer une valve présentant une coaptation physiologique, une faible tension et une stabilité vérifiable au fil des années.