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COAGULOPATIE
Le coagulopatie sono malattie emorragiche determinate da difetti plasmatici con carenza di uno o più fattori della coagulazione.
Le manifestazioni cliniche sono quasi esculisvamente di tipo plasmatico, salvo poche eccesione come la malattia di von Willebrand che interferendo anche con l’aggregazione piastrinica può determinare anche manifestazioni emorragiche di tipo piastrinico.
Le manifestazioni emorragiche di tipo plasmatico consistono prevalentemente in:
- Ecchimosi: sono versamenti emorragici superficiali di cute o mucose di grandi dimensioni. Se di piccole dimensioni sono più spesso da deficit piastrinico.
- Ematomi: sono versamenti emorragici profondi
- Emartri: sono versamenti emorragici nel cavo articolare, caratteristici degli stati emofilici, sopratutto in corrispondenza dell’acquisizione delle capacità deambulatorie.
- Emorragie interne: sono emorragie profonde che si verificano a livello degli organi interni e si manifestano con ematemesi (sangue nel vomito), melena (sangue nelle feci), ematuria (sangue nelle urine) e menometrorragia (sanguinamenti uterini). Possono presentarsi sia in caso di alterazioni vasculo-piastriniche che plasmatiche.
- Tempo di tromboblastina parziale attivato (PTT): esplora la funzionalità della via intrinseca e della via comune ed è più spesso espresso come PTT ratio (rapporto PTT del paziente ed il PTT di un pool di plasma normale)
- Tempo di protrombina (PT): esplora la funzionalità della via estrinseca e della via comune viene espresso più spesso come PTT ratio (rapporto tra il PT del paziente ed il PT di un pool di plasma normale) o INR (PT ratio elevato all’ISI con ISI che è un numero che tiene conto del reagente utilizzato).
- Il tempo di emmorragia, che indica invece la funzionalità della fase vasculopiastrinica è sempre normale ad eccezione della mallattia di von Willebrand dove vi è un coinvolgimento anche di adesione ed aggregazione piastrinica.
Le coagulopatie congenite sono ereditarie ma non necessariamente si manifestano già alla nascita, alcune come le emofilie danno le prime manifestazioni cliniche con emartri in occasione dell'inizio della deambulazione, altre ancora possono rimanere silenti fino all'età adultà ed altre ancora possono dare segno di sè sono in occasione di traumi o interventi chirurgici.
Le coagulopatie congenite possono essere genosomiche a trasmissione diagenica o autosomiche, più spesso di tipo eterozigotico.
Le coagulopatie congenite di maggior rilevanza sono:
Le coagulopatie acquisite sono più tipiche dell'età adultà e sono in genere secondarie ad altri processi patologici che interferiscono a vario livello con la cascata coagulativa.
Le coagulopatie acquisite di maggior rilevanza sono:
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