EMOFILIA A

L’emofilia A è una malattia emorragica caratterizzata da deficit del fattore VIII, è ereditaria a trasmissione genosomica recessiva, legata al cromosoma X. Le alterazioni generiche sono mutazioni puntiformi che interessano il gene di trascrizione per il fattore VIII. I maschi che presentano un solo cromosoma X possono essere normali (assenza di alterazione gentica) o emofilici (presenza di alterazione genetica). Le femmine che presentano 2 cromosomi X possono essere normali (assenza di alterazione genetica), portatrici (alterazione genetica su un solo cromosoma X) o emofiliche (alterazione genetica su entrambi i cromosomi).

Tabella trasmissione ereditaria del gene emofilico presente sul cromosoma X

	Femmine sane XX	Femmine portatrici XX	Femmine emofiliche XX
Maschi Sani XY	Maschi sempre sani XY	Maschi sani XY (50%) o emofilici XY (50%)	Maschi sempre emofilici XY
Maschi Sani XY	Femmine sempre sane XX	Femmine sempre sane XX	Femmine sempre portatrici XX
Maschi Emofilici XY	Maschi sempre sani XY	Maschi sani XY (50%) o emofilici XY (50%)	Maschi sempre emofilici XY
Maschi Emofilici XY	Femmine sempre portatrici XX	Femmine portatrici XX (50) o emofilifche XX (50%)	Femmine sempre emofiliche XX
La X rossa indica il cromosoma su cui è presente il gene dell'emofilia. La X nera indica il cromosoma sano .

L'ultima colonna a sinstra della tabella la si può ignorare: stante la rarità delle donne emofiliche omozigotiche, è statisticamente irrilevante ed inoltre la condizione femminile omozigotica (XX), una volta considerate letate, è compatibile con la vita ma assai poco con la procreazione. Le poche donne omozigotiche (XX) per emofilia (circa 1 su 5 milioni) provengo da unione tra maschio emofilico e femmina portatrice.
Nelle femmine portatrici (XX) la clinica è assente in quanto la presenza di un solo gene funzionante è in grado di fornine quantità di fattore VIII sufficiente per un’adeguata funzione coagulativa, ad eccezione di particolari e rare situazioni dovute ad strema Lyonizzazione del cromosoma X o altre anomalie del cromosoma X (es. Sindrome di Turner).
La patologia manifesta, con presenza di manifestazioni emorragiche, è appannagio quasi esclusivo del sesso maschile

I soggetti emofilici presentano invece manifestazioni cliniche di tipo emorragico di gravità variabile a seconda della quantità di fattore VIII residuo e della sua funzionalità, dipendenti dal ripo di alterazione genetica alla base della patologia (esistono più di 80 mutazioni puntiformi responsabili di emofia A).

In un soggetto normale l’attività coagulante del fattore VIII (FVIII:C) è compresa tra 50% e 200%. I soggetti affetti da emofilia A hanno FVIII:C <25%, sulla base dell’entià della riduzione dell’attività coagulante del fattore VIII l’emofilia A viene distinta in:

lieve con FVIII:C compresa tra 5 e 25%
moderata con FVIII:C tra 1 e 5%
grave con FVIII:C <1%.

Le manifestazioni cliniche comprendono:

Ematomi: sono emorragie del tessuto cutaneo o muscolare e possono essere superficiali o profondi.
Emarti: sono emorragie che si verificano nei cavi articolari, sono le manifestazioni più frequenti rappresentando da sole il 75% di tutte le manifiestazioni emorragiche dell’emofilia. Interessano prevalentemente le grandi articolazioni. Il ripetersi degli emartri nel tempo porta a distruzione della cartillagine articolare con iperplasia sinoviale ed altre reazioni reattive a carico dei tessuti articolari e dei capi ossei e possono evolvere anche in deformità.
Cisti ossee e pseudo tumori: sono delle raccolte a contenuto sieroematico circondate da membrana fibrosa che si sviluppano all’interno dei tessuti molli e si accresco lentamente (anche diversi anni); generalmente non sono dolorosi a meno che non determino compressione per effetto massa di strutture adiacenti. Alcuni pseudotumori tendinee possono comprimere vasi adiacenti afferenti all’osso adiacente determinando riassorbimento e formazioni di cisti ossee, altri, seguenti ad emoragie sottoperiostee posso determinare distacco del periostio dalla corticale ossea.
Ematuria: è rara e si verifica per emoraggia nella pelvi renale, solitamente monolaterale, talvolta è presente anche ostruzione degli ureteri e dolore di tipo colico.
Alterazioni neurologiche: sono complicanza piuttosto rare con un incidenza del 3%; si verificano prevalentemente per emorragia intracranica o extracranica, possono essere spontanee o provocate in seguito a traumi anche minimi e possono essere mortali nel 30% dei casi. Altre manifestazioni neurologiche si possono verificare a livello periferico per compressione nervosa ad opera di ematomi muscolari. I nervi periferici più frequentemente coinvolti sono i femorali e gli ulnari.
Epistassi e gengivorragie: sono manifestazioni emorragiche caratteristiche dei deficit piastrinici più che di quelli plasmatici, nell’emofilia possono verificarsi in seguito a traumi o infezioni.

Laboratoristicamente numero e morfologia delle piastrine sono normali, così come è normale la funzione piastrinica con tempo di emorragia normale. Anche il tempo di protrombina rientra nei limiti nella norma. Risulta invece allungato il tempo di tromboplastina parziale attivato e ridotta l’attività coagulante del fattore VIII.

I pazienti emofilici devono evitare l’assunzione di farmaci interferenti con l’aggregazione piastrinica (es. FANS) ed iniezioni intramuscolari.
Il trattamento in caso di sindrome emorragica va attuato il prima possibile con terapia sostitutiva del fattore VIII la cui quantità e frequenza di somministrazione dipende dalla FVIII:C e dalla gravità dell’emorragia.
Per emorragie minori quali epistassi e gengivoraggie di lieve entità, tagli superficiali o brasioni può non essere necessaria la terapia sostitutiva.
Altri presidi farmcologici utilizzabili nella terapia dell’emofilia A sono Possono essere utilizzati l’acido tranexanico, l’acido e-aminocapronico, il DDAVP e la desmopressina in infusione.

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