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EMOFILIA B
L’emofilia B è una malattia emorragica caratterizzata da deficit del fattore IX, è ereditaria, genosomica recessiva, legata al cromosoma X.
I maschi, presentando un solo cromosoma X, possono essere normali (assenza di alterazione genetica) o emofilici (presenza di alterazione genetica). Le femmine, presentando 2 cromosomi X possono essere normali (assenza di alterazione genetica), portatrici (alterazione genetica su un solo cromosoma X) o emofiliche (alterazione genetica su entrambi i cromosomi).
Si trasmette in modo diagenico recessivo come l’emofilia A (tab. trasmissione genetica).
Nelle femmine portatrici la clinica è assente in quanto la presenza di un solo gene funzionante è in grado di fornire quantità di fattore IX sufficiente per un’adeguata funzione coagulativa, ad eccezione di rare situazioni quali mancata inattivazione del cromosoma X, mosaicismo del comosoma X e Sindrome di Turner.
I soggetti emofilici presentano invece manifestazioni cliniche di tipo emorragico di gravità variabile a seconda della quantità di fattore IX residuo e della sua funzionalità.
In base al livello di attività coagulante del fattore IX l’emofilia B viene distinta in:
- lieve per valori compresi tra 5 e 40%
- moderata per valori compresi tra 1 e 5%
- grave per valori inferiori ad 1%.
Le manifestazioni emorragiche compaiono quando l’attività del fattore IX è inferiore al 25% e sono analoghe a quelle dell’emofilia A (ematomi, emartri, etc. ...).
Laboratoristicamente numero e morfologia delle piastrine sono normali, così come è normale la funzione piastrinica con tempo di emorragia normale. Anche il tempo di protrombina rientra nei limiti nella norma. Risulta invece allungato il tempo di tromboplastina parziale attivato e ridotta l’attività coagulante del fattore IX.
La diagnosi si basa sulla determinazione dell’attività coagulante del fattore IX.
La strategia terapeutica è simile a quella per l’emofilia A e prevede terapia sostitutiva con fattore IX, prevenzione in previsione di interventi chirurgici, infusioni di plasma per le emmoragie acute ed altri presidi farmacologici.
EMOFILIA C
L’emofilia C è una malattia emorragica caratterizzata da deficit del fattore XI, è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva incompleta.
A differenza delle altre emofilie non ha predilezione di sesso, interessando in egual misura maschi e femmene.
L'emofilia C è più frequente nella popolazione ebraica.
Il defcit di fattore XI è soltanto quantitativo con fattore IX tra 30-65% del normale negli eterozigoti e tra 0 e 20% negli emozigoti.
Le manifestazioni cliniche possono esordire in qualsiasi età
Le manifestazioni cliniche emorragiche sono le stesse dell’emofilia A e B ma sono molto più lievi e meno frequenti. Le emorragie spontanee sono rare, mentre sono costanti le emorragie post traumatiche e chirurgiche.
In condizione di omozigosi si ha PTT e TE allungati, nella norma gli altri indici emostatici.
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