Kardiomyopathie:
Wie wird sie diagnostiziert und welche Untersuchungen sind erforderlich?

Artikel verfasst und überprüft von Dr. Luca Moretti

Die Diagnose einer Kardiomyopathie hängt nicht von einer einzigen Untersuchung ab. In der Regel beginnt sie mit der persönlichen und familiären Krankengeschichte, einer kardiologischen Untersuchung, einem Elektrokardiogramm und einem Echokardiogramm. Je nach Befund können Holter-EKG, Belastungstests, kardiale Magnetresonanztomografie, Blutuntersuchungen, Gentests und weitere gezielte Untersuchungen hinzukommen.
Ziel ist nicht nur festzustellen, dass der Herzmuskel verändert ist, sondern zu verstehen, welcher Phänotyp vorliegt, welche Ursache infrage kommt und welche Risiken damit verbunden sind. Dies ist wichtig, weil unterschiedliche Kardiomyopathien unterschiedliche Kontrollen, Behandlungen und Untersuchungen der Angehörigen erfordern können.

Zu den am häufigsten eingesetzten Untersuchungen gehören:

• persönliche und familiäre Anamnese sowie kardiologische Untersuchung;
• 12-Kanal-Elektrokardiogramm;
• transthorakales Echokardiogramm;
• Holter-EKG oder, wenn angezeigt, längere EKG-Aufzeichnungen;
• kardiale Magnetresonanztomografie;
• je nach klinischem Bild ausgewählte Blutuntersuchungen;
• Gentest und genetische Beratung in geeigneten Fällen;
• Belastungstest, Koronarbildgebung, Szintigrafie oder Biopsie in ausgewählten Situationen.

Kardiomyopathien umfassen unterschiedliche Phänotypen und zahlreiche mögliche Ursachen. Deshalb empfehlen moderne Leitlinien einen multiparametrischen Ansatz: Form und Funktion des Herzens bilden den Ausgangspunkt, für eine vollständige Diagnose müssen jedoch Bildgebung, Herzrhythmus, Familienanamnese, extrakardiale Manifestationen und, wenn sinnvoll, genetische Informationen zusammengeführt werden.

Die Diagnose beginnt mit der Krankengeschichte und der Familie

Vor den apparativen Untersuchungen ist es wichtig, die Beschwerden, ihren Beginn und die Umstände ihres Auftretens zu erfassen. Atemnot, verminderte Belastbarkeit, Brustschmerzen, Herzklopfen, Schwindel und Synkopen können den diagnostischen Weg lenken, müssen aber zusammen mit Blutdruck, Medikamenten, Alkoholkonsum, Exposition gegenüber kardiotoxischen Substanzen, vorausgegangenen Infektionen, systemischen Erkrankungen und anderen Zuständen beurteilt werden, die eine Myokardschädigung verursachen können.
Auch die Familienanamnese ist Teil der diagnostischen Abklärung. Kardiomyopathien, Herzinsuffizienz ohne klare Ursache, Herztransplantationen, plötzlicher Herztod, ventrikuläre Arrhythmien oder implantierte Herzschrittmacher beziehungsweise Defibrillatoren bei relativ jungen Angehörigen können auf eine erbliche Veranlagung hinweisen.

Bei der körperlichen Untersuchung können Herzgeräusche, Rhythmusstörungen, Zeichen einer Stauung oder andere Auffälligkeiten festgestellt werden. Eine Kardiomyopathie kann jedoch auch bei wenig auffälligem Untersuchungsbefund vorliegen. Daher bestimmt die Gesamtheit der Informationen, welche Untersuchungen notwendig sind und mit welcher Priorität sie durchgeführt werden.

EKG und Echokardiogramm: die Basisuntersuchungen

Das Elektrokardiogramm zeichnet die elektrische Aktivität des Herzens auf. Es kann Repolarisationsstörungen, Zeichen einer Hypertrophie, Erregungsleitungsstörungen, pathologische Wellen oder Arrhythmien zeigen. Keine dieser Veränderungen identifiziert für sich allein automatisch eine Kardiomyopathie, bestimmte Muster können jedoch auf bestimmte Phänotypen hinweisen oder eine weiterführende Abklärung erforderlich machen.

Das Echokardiogramm ermöglicht dagegen eine Echtzeitbeurteilung von Struktur und Funktion des Herzens: Größe der Herzhöhlen, Wanddicke, systolische und diastolische Funktion, Herzklappen, Vorhöfe, rechter Ventrikel, geschätzte Drücke und mögliche Obstruktionen. Es ist zum Beispiel wesentlich, um bei einer dilatativen Kardiomyopathie einen erweiterten Ventrikel mit eingeschränkter Funktion oder bei einer hypertrophen Kardiomyopathie eine nicht anderweitig erklärte Zunahme der Myokarddicke zu erkennen.
Die Echokardiografie beschreibt jedoch vor allem den Phänotyp. Reicht das Erscheinungsbild des Herzens nicht aus, um die Ursache der Auffälligkeit zu klären, sind Untersuchungen erforderlich, die das Gewebe genauer charakterisieren oder nach einer spezifischen Ursache suchen können.

Holter-EKG und Belastungstest: wenn Rhythmus und Reaktion auf Belastung untersucht werden müssen

Ein Elektrokardiogramm dauert nur wenige Sekunden und kann intermittierende Arrhythmien übersehen. Ein Holter-EKG, das über einen oder mehrere Tage durchgeführt oder in ausgewählten Fällen durch längere Aufzeichnungen ersetzt wird, ermöglicht die Erfassung und Quantifizierung von Extrasystolen, Tachykardien, Vorhofflimmern und anderen Rhythmusstörungen. Es ist besonders wichtig bei Herzklopfen, Synkopen, einer arrhythmogenen Kardiomyopathie oder wenn Anzahl und Art der Arrhythmien zur Risikobewertung beitragen.

Ein Belastungstest kann eingesetzt werden, um die körperliche Leistungsfähigkeit, die Reaktion von Blutdruck und Herzrhythmus auf Belastung sowie das Auftreten von Beschwerden zu beurteilen. Bei hypertropher Kardiomyopathie kann er außerdem helfen, eine dynamische Obstruktion nachzuweisen, die in Ruhe nicht vorhanden oder nicht ausreichend ausgeprägt ist. In anderen Fällen kann er mit einer Atemgasanalyse kombiniert werden, um die kardiopulmonale Leistungsfähigkeit genauer zu quantifizieren.
Diese Untersuchungen werden nicht bei allen Menschen auf dieselbe Weise durchgeführt. Art, Dauer und Intensität hängen von der klinischen Fragestellung und dem individuellen Risikoprofil ab.

Kardiale Magnetresonanztomografie: warum sie so wichtig geworden ist

Die kardiale Magnetresonanztomografie spielt im modernen diagnostischen Ablauf bei Kardiomyopathien eine zentrale Rolle. Sie misst Volumina, Masse und Funktion der Ventrikel mit hoher Genauigkeit und ermöglicht vor allem eine Charakterisierung des Myokardgewebes. Mit speziellen Techniken lassen sich Fibrose und Narben, Ödeme, Infiltrationen oder die Ablagerung von Substanzen erkennen, also Informationen, die ein Echokardiogramm nicht immer liefern kann.
Muster und Verteilung des sogenannten Late Gadolinium Enhancement können zusammen mit T1- und T2-Mapping und weiteren Parametern helfen, unterschiedliche Phänotypen zu unterscheiden und auf bestimmte Ursachen hinzuweisen. Die MRT kann daher nicht nur zur Diagnose, sondern auch zur prognostischen Risikoeinschätzung und zu therapeutischen Entscheidungen beitragen.

Das bedeutet jedoch nicht, dass jede in der MRT sichtbare Auffälligkeit automatisch einer Diagnose entspricht. Die Befunde müssen zusammen mit EKG, Echokardiografie, Familienanamnese, Laboruntersuchungen und klinischem Kontext bewertet werden. Auch die Wahl des Kontrastmittels und die Durchführbarkeit der Untersuchung hängen von den individuellen Gegebenheiten ab.

Blutuntersuchungen, Genetik und gezielte Tests zur Ursachensuche

Laboruntersuchungen dienen sowohl zur Beurteilung der Folgen einer Herzerkrankung als auch zur Suche nach Erkrankungen, die eine Kardiomyopathie verursachen oder nachahmen können. Je nach Fall können sie Blutbild, Nieren- und Leberfunktion, Elektrolyte, Schilddrüsenhormone, Eisen und Ferritin, Kreatinkinase, Troponin, natriuretische Peptide und spezifischere Tests für metabolische, autoimmune, infiltrative oder Speicherkrankheiten umfassen.
Es gibt daher kein einheitliches "Kardiomyopathie-Laborpanel" für alle. Die Auswahl der Untersuchungen muss sich am Phänotyp und an möglichen extrakardialen Hinweisen orientieren.

Ein Gentest mit entsprechender genetischer Beratung ist angezeigt, wenn er zur Klärung der Ursache, des Risikos oder des weiteren Vorgehens beitragen kann und wenn das Ergebnis für Angehörige von Bedeutung sein kann. Wird eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante gefunden, die zum klinischen Bild passt, können Angehörige gezielt auf genau diese Variante getestet werden.
In ausgewählten Situationen können außerdem Untersuchungen zum Ausschluss einer koronaren Herzkrankheit, Szintigrafie oder PET, invasive hämodynamische Untersuchungen oder eine Endomyokardbiopsie erforderlich sein. Die Biopsie ist keine Routineuntersuchung: Sie wird eingesetzt, wenn der Verdacht auf eine bestimmte Erkrankung besteht, bei der die Gewebeanalyse Diagnose oder Behandlung konkret verändern kann.

Häufige Fragen zur Diagnose einer Kardiomyopathie

Welche Untersuchung steht am Anfang, wenn eine Kardiomyopathie vermutet wird?
Es gibt keine einzelne Erstuntersuchung, die für alle geeignet ist. In der Regel werden Anamnese, körperliche Untersuchung, EKG und Echokardiogramm kombiniert.

Reicht ein Echokardiogramm aus?
Nicht immer. Es kann erforderlich sein, die Ergebnisse durch Holter-EKG, kardiale MRT, Blutuntersuchungen, Gentests oder andere Untersuchungen zu ergänzen.

Wozu dient die kardiale Magnetresonanztomografie?
Sie dient zur genauen Beurteilung von Struktur und Funktion des Herzens und zur Charakterisierung des Myokardgewebes, wobei zum Beispiel Fibrose, Narben, Ödeme oder infiltrative Muster erkannt werden können.

Wann wird ein Gentest durchgeführt?
Wenn das klinische Bild eine erbliche Form nahelegt oder wenn das Ergebnis die Ursache klären, das weitere Vorgehen beeinflussen und ein gezieltes Screening von Angehörigen ermöglichen kann.

Ist eine Herzbiopsie bei allen Patienten erforderlich?
Nein. Sie bleibt ausgewählten Fällen vorbehalten, in denen die Untersuchung des Gewebes eine spezifische diagnostische Frage beantworten und die klinische Behandlung verändern kann.