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Albero Diagnostico - Anemia

Articolo redatto e revisionato dal Dott. Luca Moretti

Queste tre flowchart facilitano l’interpretazione dell’emocromo per la diagnosi delle anemie più frequenti.
In fondo è riportata anche una tabella con le principali alterazioni di laboratorio per ogni tipo di anemia.


flowchart TD

 
  HB([

      Primo parametro da valutare

      Hb < 12 g/dl

      Diagnosi generica di anemia

    


  ]):::test
  

  
  HB --> MCV([

      Secondo parametro

      MCV

      Classificazione dell'anemia

    

  ]):::test

  MCV -->|< 80 fl| MICRO([

      MCV < 80 fl

      Anemia Microcitica

      Deficit sintesi emoglobina

    

  ]):::micro


  MCV -->|80-100 fl| NORMO([

      MCV 80-100 fl

      Anemia Normocitica

      Ridotta produzione o perdita

    

  ]):::normo
  

  MCV -->|> 100 fl| MACRO([

      MCV > 100 fl

      Anemia Macrocitica

      Disturbi maturazione eritrocitaria

    

  ]):::macro
  
  %% Stili customizzati
  classDef test fill:#f8f9fa,stroke:#007bff,stroke-width:2.5px;
  classDef micro fill:#fffde7,stroke:#ffd600,stroke-width:2.5px;
  classDef normo fill:#f1ffe7,stroke:#65b24d,stroke-width:2.5px;
  classDef macro fill:#fff4e0,stroke:#ffaf3e,stroke-width:2.5px;
  classDef diagnosi fill:#e9f7ef,stroke:#28a745,stroke-width:2.5px;
  classDef hidden fill:none,stroke:none;
  classDef invisible fill:transparent,stroke:transparent,color:transparent;

  

flowchart TD

MICRO([

      MCV < 80 fl

      Anemia Microcitica

      Deficit sintesi emoglobina

    

  ]):::micro
  
  MICRO --> FERRO([

      Primo parametro da valutare

      Sideremia

    

  ]):::test

  FERRO -->|alto| STRISCIO([

      Secondo parametro da valutare

      Striscio sangue periferico

    

  ]):::test
  
  FERRO -->|basso| FERRITINA([

      Secondo parametro da valutare

      Ferritina

    

  ]):::test
  
  
  FERRITINA -->|bassa| SIDEROPENICA([

      Anemia
Sideropenica

    

  ]):::diagnosi
  
  FERRITINA -->|alta| FLOGOSI([

      Anemia da
Flogosi Cronica

    

  ]):::diagnosi

  STRISCIO -->|Cellule a Berasglio| TALASSEMIA([

      Talessime
Ereditarie

    

  ]):::diagnosi
  
  STRISCIO -->|Cellule a Falce| DEPRANOCITOSI([

      Depranocitosi 
Anemia Falciforme

    

  ]):::diagnosi
  
  
  %% Stili customizzati
  classDef test fill:#f8f9fa,stroke:#007bff,stroke-width:2.5px;
  classDef micro fill:#fffde7,stroke:#ffd600,stroke-width:2.5px;
  classDef normo fill:#f1ffe7,stroke:#65b24d,stroke-width:2.5px;
  classDef macro fill:#fff4e0,stroke:#ffaf3e,stroke-width:2.5px;
  classDef diagnosi fill:#e9f7ef,stroke:#28a745,stroke-width:2.5px;
  classDef hidden fill:none,stroke:none;
  classDef invisible fill:transparent,stroke:transparent,color:transparent;

flowchart TD
  
  NORMO([

      MCV 80-100 fl

      Anemia Normocitica

      Ridotta produzione o perdita

    

  ]):::normo
  

  MACRO([

      MCV > 100 fl

      Anemia Macrocitica

      Disturbi maturazione eritrocitaria

    

  ]):::macro
  
  MACRO --> RETICOLOCITI([

      Primo parametro da valutare

      Reticolociti

    

  ]):::test
  
  NORMO --> RETICOLOCITI([

      Primo parametro da valutare

      Reticolociti

    

  ]):::test

  RETICOLOCITI -->|alto| PERDITA([

      Iperproduzione compensatoria per

      Perdita o Distruzione GR

    

  ]):::test  
  
  RETICOLOCITI -->|basso| PRODUZIONE([

      Ridotta produzione di GR per

      Aterazioni Midollari

    

  ]):::test  

  PERDITA -->|Indici di emolisi| EMOLITICHE([

      Anemie
Emolitiche

    

  ]):::diagnosi
  
  PERDITA -->|Quadro Acuto| EMORRAGIA([

      Anemie
Emorragiche Acute

    

  ]):::diagnosi
  
  PRODUZIONE -->|RDW alto | POIESI([

      Eritropiesi
Inefficace

    

  ]):::diagnosi
  
  PRODUZIONE -->|RDW normale | BLASTI([

      Anemie
Eritroblastopeniche

    

  ]):::diagnosi
 
 
  
 %% Stili customizzati
  classDef test fill:#f8f9fa,stroke:#007bff,stroke-width:2.5px;
  classDef micro fill:#fffde7,stroke:#ffd600,stroke-width:2.5px;
  classDef normo fill:#f1ffe7,stroke:#65b24d,stroke-width:2.5px;
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  classDef hidden fill:none,stroke:none;
  classDef invisible fill:transparent,stroke:transparent,color:transparent;

Tabella Diagnostica

Di seguito una tabella di sintesi che raccoglie tutti gli accertamenti e i principali valori di laboratorio utili alla diagnosi delle varie forme di anemia descritte in questo capitolo.
Su alcuni dispositivi la tabella potrebbe essere visualizzata solo dopo aver cliccato sul pulsante “mostra tabella”.

Anemia MCV MCH e MCHC Reticolociti e RDW Striscio periferico Esame complementare chiave Accertamento avanzato
Anemie del I Gruppo: Eritroblastopenie Normale o aumentato Normale o ridotti Reticolociti bassi, RDW normale o aumentato Eritroblasti assenti Reticolociti bassi Midollo ipocellulare (ipoplasia eritroide)
Anemia aplastica Normale o aumentato Normale o ridotti Reticolociti bassi, RDW normale o aumentato Pancitopenia, cellule immature rare Reticolociti bassi Midollo osseo ipocellulare, sostituito da tessuto adiposo
Aplasia eritroide pura Normale Normale Reticolociti bassi, RDW normale Serie eritroide assente, altre normali Reticolociti bassi Eritroblasti assenti al midollo, granulopoiesi e megacariopoiesi conservate
Anemia di Diamond-Blackfan Aumentato MCH ridotto, MCHC normale Reticolociti bassi, RDW normale o aumentato Macrocitosi, pochi eritroblasti Reticolociti bassi Midollo con riduzione eritroblasti, mutazione RPS19 presente
Anemia transitoria dell’infanzia Normale Normale Reticolociti bassi, RDW normale Nessuna alterazione specifica Reticolociti bassi Recupero spontaneo in follow-up, esclusione altre cause
Aplasia post infettiva da Parvovirus B19 Normale Normale Reticolociti bassi, RDW normale Rari eritroblasti giganti Reticolociti bassi, IgM anti-Parvovirus B19 positivi DNA virale positivo, eritroblasti giganti al midollo
Anemie del II Gruppo: Eritropoiesi Inefficace Aumentato Entrambi normali o ridotti Reticolociti bassi o normali, RDW aumentato Macrocitosi, megaloblasti MCV aumentato, reticolociti bassi Displasia eritroide/megaloblasti al midollo
Anemia da carenza di vitamina B12 Aumentato Normale Reticolociti bassi, RDW aumentato Macrocitosi, megaloblasti, neutrofili ipersegmentati B12 sierica bassa Omocisteina e acido metilmalonico aumentati
Anemia perniciosa Aumentato Normale Reticolociti bassi, RDW aumentato Megaloblasti, leucociti ipersegmentati Anticorpi anti-FI o anti-cellule parietali positivi Atrofia gastrica, Schilling alterato
Anemia da carenza di folati Aumentato Normale Reticolociti bassi, RDW aumentato Megaloblasti, neutrofili ipersegmentati Folati sierici bassi Omocisteina aumentata
Anemia sideroblastica Normale o aumentato Normale Reticolociti bassi o normali, RDW aumentato Sideroblasti ad anello (midollo), poichilocitosi Ferritina elevata Sideroblasti ad anello nel midollo osseo
Anemia della sindrome mielodisplastica Normale, aumentato o ridotto Normale Reticolociti bassi o normali, RDW aumentato Displasia eritroblastica, blasti aumentati Blasti midollari aumentati Citogenetica o mutazioni specifiche
Anemie del III Gruppo: Difetti Emoglobinici Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti aumentati o normali, RDW aumentato Microcitosi, cellule a bersaglio Ferritina e sideremia normali o elevate Elettroforesi Hb alterata, mutazioni genetiche
Talassemie Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti aumentati, RDW normale o aumentato Microcitosi, eritroblasti, cellule a bersaglio Ferritina e sideremia elevate HbA2/HbF aumentate, diagnosi molecolare
β Talassemia Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti aumentati, RDW normale o aumentato Microcitosi, eritroblasti, cellule a bersaglio Ferritina elevata, sideremia elevata HbA2/HbF aumentate all’elettroforesi; mutazione HBB
α Talassemia Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti aumentati o normali, RDW normale o aumentato Microcitosi, cellule a bersaglio, corpi di Heinz (HbH) Ferritina e sideremia elevate o normali HbH presente, α-genotipo mutato
δβ Talassemia Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti normali o aumentati, RDW normale o aumentato Microcitosi, cellule a bersaglio HbF aumentata Analisi genetica, profilo elettroforetico specifico
γδβ Talassemia Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti normali o aumentati, RDW normale o aumentato Microcitosi, cellule a bersaglio HbF aumentata Analisi genetica, profilo elettroforetico specifico
εγδβ Talassemia Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti normali o aumentati, RDW normale o aumentato Microcitosi, cellule a bersaglio Profilo elettroforetico peculiare Analisi genetica mirata
Persistenza Ereditaria dell’Emoglobina Fetale Normale o ridotto Entrambi normali o ridotti Reticolociti normali, RDW normale o aumentato Cellule a bersaglio, microcitosi modesta HbF >5% Genetica molecolare, esame familiare
Talassemie Composite e Quadri Misti Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti variabili, RDW normale o aumentato Cellule a bersaglio, microcitosi Ferritina elevata o normale Profili elettroforetici complessi, genetica estesa
Talassemie Regolatorie e Forme Rare Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti normali o aumentati, RDW normale o aumentato Cellule a bersaglio, microcitosi Ferritina normale o elevata Sequenziamento mirato, varianti rare Hb
Tabella Comparativa Talassemie Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti variabili, RDW normale o aumentato Cellule a bersaglio Ferritina elevata o normale Profilo elettroforetico dettagliato
Drepanocitosi Normale o ridotto Entrambi normali o ridotti Reticolociti aumentati, RDW aumentato Eritrociti falciformi, target cells Test di falcizzazione positivo HbS all’elettroforesi, test genetico per HBB
Emoglobine instabili Normale o ridotto MCH e MCHC ridotti o normali Reticolociti aumentati, RDW aumentato Corpi di Heinz, schistociti Test calore positivo, inclusioni visibili Test di stabilità Hb, sequenziamento globine
Anemia sideropenica Ridotto Entrambi ridotti Reticolociti bassi, RDW aumentato Microcitosi, ipocromia, poichilocitosi Ferritina bassa, sideremia bassa Transferrina aumentata, ricerca sanguinamento cronico
Anemia da malnutrizione Ridotto o normale Entrambi ridotti Reticolociti bassi, RDW normale o aumentato Microcitosi, ipocromia Ferritina bassa Deficit nutrizionali multipli, albumina bassa
Anemia da malassorbimento Ridotto o normale Entrambi ridotti Reticolociti bassi, RDW normale o aumentato Microcitosi, ipocromia, poichilocitosi Ferritina bassa, sideremia bassa Test malassorbimento, indagini gastroenterologiche
Anemia post-emorragica acuta Normale (inizialmente) Entrambi normali Reticolociti aumentati dopo 3-5 giorni, RDW aumentato Policromatofilia, normocitosi Reticolocitosi tardiva Ricerca sede sanguinamento, segni di shock
Anemia da patologia cronica Normale o ridotto Entrambi normali o ridotti Reticolociti bassi o normali, RDW normale o leggermente aumentato Normocitosi o microcitosi, ipocromia modesta Ferritina normale o elevata, sideremia bassa Marcatori di flogosi elevati (PCR, VES), anemia resistente al ferro
Anemia da flogosi cronica Normale o ridotto Entrambi normali o ridotti Reticolociti bassi o normali, RDW normale o aumentato Normocitosi, microcitosi Ferritina normale o aumentata, sideremia bassa PCR, VES elevate, anemia che non risponde al ferro
Anemia da insufficienza renale Normale o leggermente aumentato Normale o ridotti Reticolociti bassi o normali, RDW normale Normocitosi, ipocromia modesta Azotemia/creatinina elevate, EPO bassa Migliora con terapia EPO
Anemia da endocrinopatie Normale Normale o ridotti Reticolociti bassi o normali, RDW normale Normocitosi Ormoni tiroidei, cortisolo, testosterone ridotti Correzione dell’assetto ormonale normalizza l’anemia
Anemia da neoplasie Normale, ridotto o aumentato Normale o ridotti Reticolociti bassi o normali, RDW normale o aumentato Normocitosi o macrocitosi, cellule neoplastiche talora presenti Marcatori tumorali, blasti/morfologia anomala Infiltrazione midollare/blasti in periferia
Anemie del IV Gruppo: Emolitiche Normale o ridotto Entrambi normali o ridotti Reticolociti aumentati, RDW aumentato Schistociti, policromatofilia, eritrociti anomali Bilirubina indiretta, LDH aumentati, aptoglobina bassa Test di Coombs, test enzimatici, genetica
Anemia emolitica autoimmune Normale o aumentato Normale Reticolociti aumentati, RDW aumentato Sferociti, schistociti, policromatofilia Test di Coombs diretto positivo Bilirubina indiretta e LDH aumentati, aptoglobina bassa
Emoglobinuria parossistica notturna Normale o aumentato Normale Reticolociti aumentati, RDW aumentato Cellule “fantasma”, policromatofilia Test FLAER negativo (assenza CD55/59) Mutazione PIGA, emoglobinuria
Anemia microangiopatica Normale o ridotto Normale o ridotti Reticolociti aumentati, RDW aumentato Schistociti, policromatofilia Piastrine ridotte, LDH aumentata ADAMTS13 ridotta in PTT, cause sottostanti
Sferocitosi ereditaria Normale o ridotto MCHC aumentata Reticolociti aumentati, RDW aumentato Sferociti, policromatofilia Test di fragilità osmotica aumentata Mutazione geni membrana (spettina/ankirina, ecc.)
Ellissocitosi ereditaria Normale o ridotto Normale o ridotti Reticolociti aumentati, RDW aumentato Ellissociti, policromatofilia Reticolocitosi, ellissociti aumentati Mutazione geni della spettina
Deficit di piruvato chinasi Normale o ridotto Normale o ridotti Reticolociti aumentati, RDW aumentato Policromatofilia, corpi di Howell-Jolly Attività piruvato chinasi ridotta Analisi genetica PKLR
Deficit di G6PD Normale o ridotto Normale o ridotti Reticolociti aumentati, RDW aumentato Schistociti, corpi di Heinz Attività G6PD ridotta Mutazione G6PD, test stress ossidativo
Altre membranopatie Normale o ridotto Normale o ridotti Reticolociti aumentati, RDW aumentato Anisocitosi, policromatofilia, poichilocitosi Test specifici per membrana eritrocitaria Genetica specifica (band 3, spettina, ecc.)
Anemia iatrogena Variabile Variabile Reticolociti e RDW variabili Alterazioni dipendenti dalla causa Riscontro anamnestico di esposizione a farmaci/interventi Esclusione altre cause, regressione dopo sospensione
Anemia da farmaci Variabile Variabile Reticolociti e RDW variabili Quadro da emolisi/arigenerazione o alterazioni morfologiche Associazione temporale con farmaco Recupero dopo sospensione, test immuno-allergici
Anemia in gravidanza Normale o ridotto Normale o ridotti Reticolociti bassi o normali, RDW normale o aumentato Spesso microcitosi, ipocromia lieve Ferritina bassa, sideremia bassa Migliora con integrazione marziale e controllo gravidanza
Anemia pediatrica Normale, ridotto o aumentato Normale, ridotto o aumentato Reticolociti e RDW variabili Variabile a seconda dell’eziologia Parametri carenziali spesso bassi Diagnosi mirata su base clinica ed esami specifici
Anemia dell’anziano Normale, ridotto o aumentato Normale, ridotto o aumentato Reticolociti e RDW variabili Normocitosi frequente, variabilità RDW Parametri carenziali spesso ridotti, flogosi cronica Ricerca cause multiple, screening neoplasie
Anemia post-trasfusionale Normale o ridotto Normale o ridotto Reticolociti bassi o normali, RDW normale o aumentato Assenza di reticolocitosi, segni di emolisi ritardata Anticorpi anti-eritrocitari talora presenti Test di Coombs indiretto, emolisi subacuta
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