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Albero Diagnostico - Anemia

Articolo redatto e revisionato del Dott. Luca Moretti

Queste tre flowchart facilitano l’interpretazione dell’emocromo per la diagnosi delle anemie più frequenti.
In fondo è riportata anche una tabella con le principali alterazioni di laboratorio per ogni tipo di anemia.


Primo parametro da valutare Hb sotto il limite per età, sesso e stato fisiologico Diagnosi generica di anemia
Secondo parametro MCV Classificazione dell'anemia
MCV < 80 fLAnemia MicrociticaDeficit sintesi emoglobina
MCV 80-100 fLAnemia NormociticaRidotta produzione, perdita o emolisi
MCV > 100 fLAnemia MacrociticaForme megaloblastiche o non megaloblastiche
< 80 fL
80-100 fL
> 100 fL
MCV < 80 fLAnemia MicrociticaDeficit sintesi emoglobina
Primo parametro da valutareFerritina e saturazione della transferrina
Anemia
Sideropenica Anemia da
Flogosi Cronica
Valutazione successivaHPLC o elettroforesi dell’emoglobina e striscio periferico
Talassemie
Ereditarie Emoglobinopatia
strutturale Alfa-talassemia Anemia sideroblastica
o tossicità da piombo
Ferritina bassa o, con infiammazione, quadro marziale complessivo compatibile con deficit assoluto
Ferritina normale o alta, saturazione ridotta e infiammazione: anemia da infiammazione ± carenza di ferro associata
Profilo marziale non esplicativo
Profilo talassemico
Variante strutturale
HPLC/elettroforesi non diagnostiche con sospetto di alfa-talassemia
Sospetto sideroblastico o esposizione a piombo
MCV 80-100 fLAnemia NormociticaRidotta produzione, perdita o emolisi
MCV > 100 fLAnemia MacrociticaForme megaloblastiche o non megaloblastiche
Primo parametro da valutareConta assoluta o corretta dei reticolociti
Iperproduzione compensatoria perPerdita o Distruzione GR
Risposta eritropoietica insufficienteCarenze, malattia renale o infiammatoria, endocrinopatie o patologia midollare
Anemie
Emolitiche Anemie
Emorragiche Acute
Inquadramento eziologico della ridotta produzione
Eritropoiesi
Inefficace Insufficienza o aplasia
midollare multilineare Ridotta produzione
eritroide
Epatopatia, alcol, farmaci,
altre cause non megaloblastiche
elevati
ridotti o inappropriatamente normali
Indici di emolisi
Quadro Acuto
Valutare MCV, B12, folati, funzione renale, tiroide e infiammazione
Carenza o maturazione inefficace
Citopenie associate o sospetto di insufficienza midollare
Reticolocitopenia isolata con leucociti e piastrine conservati
Macrocitosi non megaloblastica

Tabella Diagnostica

Di seguito una tabella di sintesi che raccoglie tutti gli accertamenti e i principali valori di laboratorio utili alla diagnosi delle varie forme di anemia descritte in questo capitolo.
Su alcuni dispositivi la tabella potrebbe essere visualizzata solo dopo aver cliccato sul pulsante “mostra tabella”.

Anemia MCV MCH e MCHC Reticolociti e RDW Striscio periferico Esame complementare chiave Accertamento avanzato
Ridotta produzione eritroide: eritroblastopenie Normale o aumentato Normale o ridotti Reticolociti bassi, RDW normale o aumentato Morfologia periferica non specifica Reticolociti bassi Marcata ipoplasia o aplasia eritroide con conservazione delle altre linee midollari
Anemia aplastica Normale o aumentato Normale o ridotti Reticolociti bassi, RDW normale o aumentato Morfologia periferica generalmente non specifica; cellule immature rare Pancitopenia con reticolocitopenia Midollo osseo ipocellulare, sostituito da tessuto adiposo
Aplasia eritroide pura Normale Normale Reticolociti bassi, RDW normale Morfologia periferica generalmente non specifica Reticolociti bassi Eritroblasti assenti al midollo, granulopoiesi e megacariopoiesi conservate
Anemia di Diamond-Blackfan Aumentato MCH normale o aumentato, MCHC generalmente normale Reticolociti bassi, RDW normale o aumentato Macrocitosi; i precursori eritroidi si valutano nel midollo Reticolociti bassi Riduzione dei precursori eritroidi; variante patogena in uno dei geni DBA in una quota dei casi
Anemia transitoria dell’infanzia Normale Normale Reticolociti bassi, RDW normale Nessuna alterazione specifica Reticolociti bassi Recupero spontaneo in follow-up, esclusione altre cause
Aplasia post infettiva da Parvovirus B19 Normale Normale Reticolociti bassi, RDW normale Morfologia periferica non specifica Reticolociti bassi; sierologia e PCR secondo stato immunitario e fase clinica DNA virale positivo, eritroblasti giganti al midollo
Anemie da eritropoiesi inefficace Variabile: aumentato nelle forme megaloblastiche, normale o ridotto in altre forme Variabili secondo la causa Reticolociti bassi o inappropriatamente normali, RDW variabile Morfologia variabile secondo la causa; macro-ovalociti nelle forme megaloblastiche MCV variabile, reticolociti bassi o inappropriatamente normali Reperti midollari specifici della causa; megaloblasti solo nelle forme megaloblastiche
Anemia da carenza di vitamina B12 Aumentato MCH aumentato, MCHC normale Reticolociti bassi, RDW aumentato Macro-ovalociti e neutrofili ipersegmentati B12 sierica bassa Omocisteina e acido metilmalonico aumentati
Anemia perniciosa Aumentato MCH aumentato, MCHC normale Reticolociti bassi, RDW aumentato Macro-ovalociti e neutrofili ipersegmentati Anticorpi anti-fattore intrinseco positivi; anticorpi anti-cellule parietali meno specifici e di supporto Anticorpi anti-fattore intrinseco e valutazione della gastrite autoimmune; test di Schilling obsoleto
Anemia da carenza di folati Aumentato MCH aumentato, MCHC normale Reticolociti bassi, RDW aumentato Macro-ovalociti e neutrofili ipersegmentati Folati sierici bassi Omocisteina aumentata
Anemia sideroblastica Frequentemente ridotto nelle forme congenite, ma talora normale; frequentemente normale o aumentato nelle forme acquisite MCH ridotto nelle forme microcitiche/ipocromiche; MCHC normale o ridotta, valori variabili nelle altre forme Reticolociti bassi o normali, RDW aumentato Poichilocitosi e reperti variabili; i sideroblasti ad anello si identificano nel midollo Ferritina elevata Sideroblasti ad anello nel midollo osseo
Anemia della sindrome mielodisplastica Normale, aumentato o ridotto MCH normale o aumentato; MCHC generalmente normale Reticolociti bassi o normali, RDW aumentato Displasia di una o più linee; i blasti possono essere normali o aumentati secondo il sottotipo Morfologia midollare, citogenetica e analisi molecolare; i blasti non sono necessariamente aumentati Citogenetica o mutazioni specifiche
Difetti emoglobinici Variabile; spesso ridotto nelle talassemie Variabili secondo il difetto Reticolociti e RDW variabili Morfologia variabile; microcitosi soprattutto nelle talassemie Studio del ferro per escludere carenza associata HPLC o elettroforesi dell’emoglobina e analisi molecolare mirata
Talassemie Spesso ridotto; può essere normale nelle forme silenti Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti normali o aumentati, RDW normale o aumentato Microcitosi, eritroblasti, cellule a bersaglio Ferritina e sideremia generalmente normali in assenza di carenza o sovraccarico Profilo delle frazioni emoglobiniche dipendente dal tipo di talassemia; diagnosi molecolare nei casi indicati
β Talassemia Generalmente ridotto; può essere normale nelle varianti β+ silenti MCH generalmente ridotto nelle forme tipiche, MCHC normale o ridotta; possibili valori normali nelle varianti silenti Reticolociti normali o aumentati, RDW normale o aumentato Microcitosi, eritroblasti, cellule a bersaglio Ferritina e sideremia variabili; elevate in caso di sovraccarico marziale Profilo delle frazioni emoglobiniche dipendente dal genotipo: HbA2 spesso aumentata nel tratto β-talassemico, HbF variabile; analisi di HBB nei casi indicati
α Talassemia Ridotto nel tratto e nella malattia da HbH; normale o quasi normale nel portatore silente MCH ridotto nel tratto e nella malattia da HbH, MCHC generalmente normale; possibili valori normali nel portatore silente Reticolociti aumentati o normali, RDW normale o aumentato Microcitosi e cellule a bersaglio nelle forme manifeste; corpi di Heinz (HbH) con colorazione sovravitale Ferritina e sideremia generalmente normali in assenza di carenza o sovraccarico; possibili valori elevati in caso di sovraccarico marziale HbH presente nella malattia da HbH; analisi del genotipo α-globinico
δβ Talassemia Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti normali o aumentati, RDW normale o aumentato Microcitosi, cellule a bersaglio HbF aumentata Analisi genetica, profilo elettroforetico specifico
γδβ Talassemia Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti normali o aumentati, RDW normale o aumentato Microcitosi, cellule a bersaglio HbA, HbA2 e HbF variabili; dopo il periodo neonatale il profilo può essere poco specifico o prossimo ai valori ordinari Analisi genetica del cluster beta-globinico; elettroforesi/HPLC non sempre diagnostiche
εγδβ Talassemia Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti normali o aumentati, RDW normale o aumentato Microcitosi, cellule a bersaglio Studio delle frazioni emoglobiniche, non sempre diagnostico Analisi genetica mirata
Talassemie Composite e Quadri Misti Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti variabili, RDW normale o aumentato Cellule a bersaglio, microcitosi Ferritina elevata o normale Profili elettroforetici complessi, genetica estesa
Talassemie Regolatorie e Forme Rare Ridotto Entrambi ridotti o MCHC normale Reticolociti normali o aumentati, RDW normale o aumentato Cellule a bersaglio, microcitosi Ferritina normale o elevata Sequenziamento mirato, varianti rare Hb
Drepanocitosi Variabile: può essere ridotto con carenza di ferro o α-talassemia, normale oppure aumentato per reticolocitosi e/o terapia con idrossiurea MCH e MCHC variabili; MCH aumenta tipicamente durante terapia con idrossiurea Reticolociti aumentati, RDW aumentato Eritrociti falciformi, target cells Identificazione e quantificazione di HbS mediante HPLC o elettroforesi HbS all’elettroforesi, test genetico per HBB
Emoglobine instabili Variabile; può aumentare per reticolocitosi e può essere ridotto in alcuni fenotipi Variabili secondo variante e grado di reticolocitosi Reticolociti aumentati, RDW aumentato Corpi di Heinz con colorazione sovravitale, bite cells e blister cells Corpi di Heinz e test di stabilità possono risultare positivi, con sensibilità variabile Test di stabilità come supporto; conferma mediante analisi molecolare dei geni globinici
Anemia sideropenica Normale nelle fasi iniziali, progressivamente ridotto nelle forme conclamate Possono essere normali nelle fasi iniziali; MCH e spesso MCHC si riducono con la progressione della carenza Reticolociti bassi o inappropriatamente normali, RDW spesso aumentato Normocitosi possibile nelle fasi iniziali; microcitosi, ipocromia e poichilocitosi nelle forme conclamate Ferritina bassa, sideremia bassa Transferrina aumentata, ricerca sanguinamento cronico
Anemia da malnutrizione Variabile secondo il deficit prevalente Variabili secondo il deficit prevalente Reticolociti bassi o inappropriatamente normali, RDW variabile Variabile: microcitosi, macrocitosi o quadro misto Ferritina ridotta solo in caso di carenza di ferro Ricerca di deficit nutrizionali multipli e valutazione dello stato nutrizionale
Anemia da malassorbimento Variabile secondo il deficit prevalente Variabili secondo il deficit prevalente Reticolociti bassi o inappropriatamente normali, RDW variabile Microcitosi se carenza di ferro; macrocitosi se deficit di vitamina B12 o folati; possibili quadri misti Assetto marziale, vitamina B12 e folati secondo il sospetto clinico Ricerca della causa di malassorbimento e indagini gastroenterologiche mirate
Anemia post-emorragica acuta Normale (inizialmente) Entrambi normali Reticolociti aumentati dopo 3-5 giorni, RDW aumentato Policromatofilia, normocitosi Reticolocitosi tardiva Ricerca sede sanguinamento, segni di shock
Anemia da patologia cronica Normale o ridotto Entrambi normali o ridotti Reticolociti bassi o normali, RDW normale o leggermente aumentato Normocitosi o microcitosi, ipocromia modesta Ferritina normale o elevata, sideremia bassa Marcatori di flogosi elevati; valutare eventuale carenza marziale associata
Anemia da flogosi cronica Normale o ridotto Entrambi normali o ridotti Reticolociti bassi o normali, RDW normale o aumentato Normocitosi, microcitosi Ferritina normale o aumentata, sideremia bassa PCR e VES elevate; assetto marziale compatibile con infiammazione e ricerca di eventuale sideropenia assoluta concomitante
Anemia da insufficienza renale Generalmente normale; può ridursi con sideropenia concomitante o aumentare per altre cause associate Normale o ridotti Reticolociti bassi o inappropriatamente normali; RDW normale o aumentato Normocitosi, ipocromia modesta Creatinina, eGFR, emocromo e stato marziale Valutazione secondo stadio di malattia renale, stato marziale e indicazioni agli agenti stimolanti l’eritropoiesi
Anemia da endocrinopatie Variabile secondo l’endocrinopatia: ridotto, normale o aumentato Variabili secondo l’endocrinopatia e le carenze associate Reticolociti generalmente bassi o normali; RDW variabile secondo la causa Normocitosi, microcitosi o macrocitosi secondo la causa Esami endocrini mirati al sospetto clinico; le alterazioni dipendono dalla specifica endocrinopatia Il trattamento dell’endocrinopatia può migliorare l’anemia; la risposta dipende da eziologia e comorbidità
Anemia da neoplasie Normale, ridotto o aumentato Normale o ridotti Reticolociti bassi o normali, RDW normale o aumentato Normocitosi o macrocitosi, cellule neoplastiche talora presenti Valutazione clinica e indagini mirate alla neoplasia sospettata; i marcatori tumorali non sono screening generico dell’anemia Se citopenie associate, quadro leucoeritroblastico o sospetta infiltrazione: valutazione midollare
Anemie emolitiche Normale o aumentato per la reticolocitosi; può essere ridotto secondo la causa o condizioni associate Variabili secondo la causa Reticolociti aumentati, RDW aumentato Morfologia dipendente dall’eziologia: policromatofilia, sferociti, schistociti nelle forme microangiopatiche o altre anomalie specifiche Bilirubina indiretta, LDH aumentati, aptoglobina bassa Test di Coombs, test enzimatici, genetica
Anemia emolitica autoimmune Normale o aumentato MCH variabile; MCHC normale o aumentata in presenza di sferocitosi Reticolociti aumentati, RDW aumentato Sferociti e policromasia; schistociti non tipici dell’AIHA Test di Coombs diretto generalmente positivo; una piccola quota di AIHA può risultare DAT-negativa Bilirubina indiretta e LDH aumentati, aptoglobina bassa
Emoglobinuria parossistica notturna Variabile: normale o aumentato; può essere ridotto in caso di sideropenia concomitante da perdite urinarie croniche di ferro Generalmente normali; possono ridursi in caso di sideropenia concomitante Reticolociti aumentati nelle forme emolitiche; normali, ridotti o inappropriatamente normali se coesiste insufficienza midollare; RDW variabile Reperti periferici spesso aspecifici; policromasia variabile secondo emolisi e funzione midollare FLAER e marcatori GPI ancorati ridotti/assenti su granulociti e monociti; analisi eritrocitaria complementare Citometria a flusso con FLAER e CD55/CD59; analisi di PIGA solo in casi selezionati
Anemia microangiopatica Normale o aumentato per la reticolocitosi; può risultare ridotto per la frammentazione eritrocitaria o condizioni associate Normale o ridotti Reticolociti aumentati, RDW aumentato Schistociti, policromatofilia Piastrine spesso ridotte, LDH aumentata Attività ADAMTS13 <10% nella PTT; valutazione delle altre cause sottostanti secondo il quadro clinico
Sferocitosi ereditaria Normale o ridotto MCHC aumentata Reticolociti aumentati, RDW aumentato Sferociti, policromatofilia EMA test ridotto; ektacitometria o fragilità osmotica come test di supporto secondo disponibilità Analisi genetica nei casi selezionati o complessi
Ellissocitosi ereditaria Normale o ridotto Normale o ridotti Reticolociti normali nelle forme non emolitiche, aumentati in presenza di emolisi; RDW variabile Ellissociti, policromatofilia Ellissociti aumentati allo striscio; reticolocitosi se è presente emolisi Mutazioni di SPTA1, SPTB, EPB41 o GYPC
Deficit di piruvato chinasi Normale o aumentato Normale o ridotti Reticolociti aumentati, RDW aumentato Policromasia ed eventuali echinociti; corpi di Howell-Jolly soprattutto dopo splenectomia Attività piruvato chinasi ridotta Analisi genetica PKLR
Deficit di G6PD Normale o aumentato Normale o ridotti Reticolociti aumentati, RDW aumentato Bite cells, blister cells e corpi di Heinz con colorazione sovravitale Attività G6PD ridotta Dosaggio quantitativo della G6PD, ripetuto fuori dalla crisi se necessario; analisi genetica nei casi selezionati
Altre membranopatie Variabile; può essere aumentato nelle stomatocitosi e ridotto in altre membranopatie Variabili; la MCHC può aumentare nelle forme disidratate e ridursi nelle forme iperidratate Reticolociti aumentati, RDW aumentato Anisocitosi, policromatofilia, poichilocitosi Test specifici per membrana eritrocitaria Genetica specifica (band 3, spettrina, ecc.)
Anemia iatrogena Variabile Variabile Reticolociti e RDW variabili Alterazioni dipendenti dalla causa Riscontro anamnestico di esposizione a farmaci/interventi Esclusione altre cause, regressione dopo sospensione
Anemia da farmaci Variabile Variabile Reticolociti e RDW variabili Quadro da emolisi/iporigenerazione o alterazioni morfologiche Associazione temporale con farmaco Recupero dopo sospensione; nei casi indicati, test immunoematologici specialistici per anticorpi farmaco-dipendenti
Anemia in gravidanza Variabile secondo la causa: ridotto, normale o aumentato Variabili secondo la causa Reticolociti e RDW variabili secondo la causa Morfologia variabile; la sideropenia va dimostrata e non può essere presunta dalla sola gravidanza Ferritina e sideremia variabili; ferritina ridotta nella sideropenia, mentre la sideremia può ridursi anche in altri contesti, in particolare in presenza di infiammazione Trattamento diretto alla causa; terapia marziale se la carenza è documentata; supplementazione preventiva secondo le raccomandazioni ostetriche
Anemia pediatrica Normale, ridotto o aumentato Normale, ridotto o aumentato Reticolociti e RDW variabili Variabile a seconda dell’eziologia Emocromo con valori di riferimento corretti per età e conta dei reticolociti; ulteriori test secondo il pattern Diagnosi mirata su base clinica ed esami specifici
Anemia dell’anziano Normale, ridotto o aumentato Normale, ridotto o aumentato Reticolociti e RDW variabili Normocitosi frequente, variabilità RDW Assetto marziale, funzione renale, indici di infiammazione, vitamina B12 e folati secondo il quadro clinico Ricerca sistematica di cause multiple; valutazione oncologica guidata da anamnesi, segni di allarme e screening appropriato per età
Anemia post-trasfusionale Variabile in base all’eziologia Variabile in base all’eziologia Reticolociti e RDW variabili Morfologia periferica variabile; nelle reazioni emolitiche ritardate possono comparire reperti compatibili con emolisi, secondo il meccanismo Anticorpi anti-eritrocitari talora presenti Test di Coombs diretto (DAT), ricerca di alloanticorpi ed eventuale eluato
    Bibliografia
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