Duchenne型肌营养不良相关心肌病

本文由 Luca Moretti 医学博士 撰写并审核

Duchenne型肌营养不良是一种X连锁dystrophin病，dystrophin几乎完全缺失，同时损害骨骼肌、膈肌和心肌。心脏受累不是长期不活动的晚期后果，而是同一分子缺陷的原发表现。因此，即使儿童没有呼吸困难、水肿或射血分数下降，心肌在生物学上也已经处于易损状态。Dystrophin病性心肌病在临床明显之前就已开始。

心脏表型从亚临床ECG和机械功能异常逐步发展为局灶坏死、替代性纤维化、区域功能障碍，最终可形成扩张型心肌病。病程并不一致，年龄、具体变异、神经肌肉治疗、负荷压力、呼吸储备和遗传修饰因子共同造成显著个体差异。失去行走能力并不自动代表心脏阶段，严重肌肉功能障碍可与心室功能仍保留并存，也可伴已有晚期心肌病。心脏-骨骼肌分离要求直接测量两个器官。

糖皮质激素、辅助通气和多学科照护延长生存后，心肌病在预后中的作用更加突出。但症状仍不敏感，因为运动受限使患者无法达到通常暴露低心输出量的运动强度，而呼吸困难、乏力和睡眠问题又可能被归因于呼吸系统。现代目标不是等待心力衰竭出现，而是在整个生命过程中识别并治疗临床前心脏损伤。

DMD基因、dystrophin与基因型-表型关系

位于Xp21.2的DMD基因含79个编码外显子，跨越约2.2 Mb，是人类最大的基因之一。完整肌肉转录本编码dystrophin Dp427，这是一种肌膜下蛋白，将细胞骨架肌动蛋白、dystrophin-糖蛋白复合体与细胞外基质连接。N端结构域、中央长重复区、富含半胱氨酸结构域和C端共同维持肌纤维稳定。细胞骨架-基质桥并非被动支架，还组织信号和应激反应。

一个或多个外显子缺失最常见，其次为重复以及较小的无义、移码或剪接变异。一般而言，破坏阅读框的变异会阻止功能性dystrophin形成并导致Duchenne，而in-frame缺失通常允许合成较短蛋白并更常形成Becker表型。阅读框规则存在例外，原因包括可变剪接、内部起始位点、转录本稳定性和残余结构域功能。reading-frame规则用于指导判断，但不能替代临床和蛋白表型。

分子诊断首先应通过定量方法检测外显子缺失和重复，再通过整个基因及关键剪接连接区测序寻找小变异。若临床怀疑仍强，可采用肌肉RNA分析或其他技术识别深部剪接效应或复杂重排。意义未明变异不能单独确诊，必须结合表型、共分离、转录本，确有必要时结合免疫组化。完整遗传诊断也决定某些变异特异治疗的可及性。

仅凭变异位置无法可靠预测心脏严重程度。虽然某些DMD区域与心肌病风险存在相关性，但不同队列、定义和治疗差异较大，不能据此减少个体监测。同胞携带同一变异，也可能在不同年龄出现纤维化和功能障碍。由于遗传修饰和机械环境会改变轨迹，基因型不能替代影像学。

本病为X连锁遗传。相当一部分病例来自新发变异，但无家族史并不能排除母亲为杂合子，也不能排除生殖系嵌合。针对家族变异的检测、生殖遗传咨询以及产前或胚胎植入前诊断讨论，应与女性自身的心脏评估区分开。家族遗传咨询既包括后代风险，也包括携带女性自身心肌病风险。

心肌病理生物学与病理解剖

缺乏dystrophin的心肌细胞肌膜难以耐受反复收缩造成的周期性应力。微损伤和机械敏感通道促进异常钙内流、蛋白酶激活、活性氧生成、线粒体功能障碍和能量缺陷。Dystrophin-糖蛋白复合体异常还会使一氧化氮合酶等信号蛋白错位，并改变血管和肾上腺素能反应。原发机械损伤因此启动一个可自我维持的代谢和炎症级联。

心肌细胞死亡招募免疫细胞并激活成纤维细胞，导致胶原沉积和纤维脂肪替代。瘢痕组织降低区域收缩力、增加传导异质性并把负荷转移给存活肌纤维，使其继续受损。血管紧张素II、醛固酮及TGF-β介导的转化参与重构，这也构成早期神经激素阻断的病理生理依据。替代性纤维化既是坏死的结果，也是疾病进展的放大器。

典型宏观病变始于左心室后基底段或下外侧壁，常从心外膜下层开始并向侧壁扩展。疾病进展后，瘢痕可更趋环周性，达到透壁，并累及室间隔、心尖、乳头肌和右心室。区域壁变薄和室壁瘤可早于明显整体扩张。下外侧壁拓扑分布不同于冠状动脉梗死的心内膜下分布。

疾病进展并不只是局灶胶原逐渐增加。在LGE出现前就可存在原生T1、细胞外容积分数、应变和兴奋-收缩耦联的弥漫异常。因此，尤其在幼儿中，CMR没有LGE不能证明心肌在生物学上正常。纤维化前阶段仍是重要研究领域，因为治疗阈值有时早于可见瘢痕出现。

右心室既受dystrophin缺乏直接影响，也承受低通气、低氧血症、脊柱侧弯和限制性肺病造成的后负荷增加。晚期右心功能障碍可限制药物治疗、心室辅助和移植，但由于超声声窗困难常被低估。双心室受累应直接测量，并与呼吸功能联合解释。

自然史与心脏临床表型

最早异常可在儿童期出现，此时患儿没有任何心脏症状。窦性心动过速、右胸前导联高R波、下外侧导联深Q波、复极异常或应变下降都可早于整体功能障碍。CMR在10岁前就可显示纤维化，其患病率随年龄增加。因此，射血分数正常并不能排除结构性心肌病。

LGE和应变下降代表一个中间阶段，此时静息心输出量仍可足够。随后可出现下外侧壁运动减弱、收缩末期容积增加和射血分数下降；明显心室扩张有时比其他扩张型心肌病出现更晚。瘢痕进展与收缩功能恶化相关，但速度和转折时间因人而异。连续重构轨迹比单个阈值更有信息价值。

步行能力下降会掩盖运动不耐受和功能分级。患者可能仅因为不能步行而不主诉呼吸困难，而上肢使用减少、嗜睡、食欲差或转移活动依赖增加都可能是低心输出量的等效表现。端坐呼吸、水肿、肝大和体重快速增加往往较晚出现。适应性症候学评估关注相对于个人日常功能的变化，而不仅是经典心衰症状。

晚期心力衰竭可表现为低血压、持续性心动过速、充血、低钠血症、肾功能恶化或心腔内血栓。由于肌量减少，血清肌酐可能异常偏低并高估肾小球滤过率；胱抑素C和临床趋势有助于药物和造影剂剂量判断。尿钠和体重也应结合营养状态解释。血流动力学脆弱性可能早于传统实验室危险阈值出现。

糖皮质激素和通气支持改变了自然史，但在许多观察研究中，糖皮质激素的心脏效应无法与患者选择、疗程、给药方案和较好呼吸功能分离。部分队列中更长治疗时间与较少纤维化积累相关，但未证明完全保护。神经肌肉获益不能成为减少心脏治疗的理由。当代自然史是多种干预共同作用的结果，并不同于未经治疗的历史队列。

诊断、影像与按年龄监测

Duchenne确诊时即应开始心脏评估，不论年龄，包括个人和家族史、体格检查、血压、ECG及超声心动图。更新后的国际标准支持从儿童期开始至少每年一次监测，而不是像旧方案那样等到10岁。新出现异常、症状、基因治疗、手术或呼吸功能恶化时应缩短间隔。从确诊起监测可在声窗变差之前建立基线。

超声心动图评估心腔大小、收缩和舒张功能、瓣膜反流、估测肺动脉压和右心室。Speckle tracking以及纵向或环周应变可在射血分数下降前识别功能异常，但依赖图像质量、软件和儿科参考值。脊柱侧弯、肥胖、胸廓畸形和轮椅体位会逐渐降低声窗质量。必须注明超声心动图质量，避免把不完整检查解释为正常。

心脏磁共振是评估心室容积和功能的参考方法，并可进行组织表征。LGE序列识别典型的下外侧壁心外膜下局灶瘢痕，原生T1、细胞外容积分数和T2则用于评估弥漫性纤维化和水肿。Cine以及tagging或feature tracking可量化区域变形。与单一超声指标相比，多参数CMR更能区分损伤、功能和瘢痕负荷。

当儿童可以安全完成检查且镇静风险不过高时可引入CMR，具体时点取决于配合程度、资源和临床问题。经验中心可通过快速序列和适应性措施减少麻醉需求。使用钆前需要适当肾功能评估，禁用对比剂时无增强mapping仍能提供信息。个体可行性既不应变成僵硬禁令，也不应导致对临床决策没有影响的反复镇静。

一旦出现LGE、应变下降或功能障碍，复查间隔需个体化，常为6至12个月，并对相同指标进行定量比较。CMR和超声不是竞争关系，超声便于频繁复查，CMR则在关键节点澄清组织和几何变化。每次重复检查都应回答明确问题，例如是否加强治疗或判断进展。测量连续性要求尽量使用可比协议和分割方法。

鉴别诊断包括心肌炎、少见的缺血性事件、其他遗传性心肌病和药物毒性。典型LGE模式具有提示性，但出现疼痛、ST段抬高、肌钙蛋白明显升高和CMR水肿的急性发作，可能是Duchenne相关急性心肌损伤，也可能是并发心肌炎。冠状动脉造影或冠脉CT应按具体临床情境选择，而不是每次肌钙蛋白异常都进行。结合情境解读影像可避免误诊心肌梗死，也避免把每个急性事件都自动归因于肌营养不良。

ECG、生物标志物与心律失常风险

典型ECG可显示窦性心动过速、V1导联R/S比值升高、侧壁或下壁导联窄而深的Q波及ST-T异常。这些表现更多反映心肌丢失和异常激动，而不是真正的右心室肥厚。短PR间期、传导异常和束支阻滞也可出现，尤其在晚期。心电图特征是心脏受累标志，而不是心功能的替代测量。

室性早搏、非持续性室速、房性心律失常以及较少见的持续性室速，会随功能障碍和纤维化增加。在一项大型儿科系列中，射血分数大于35%时具有临床意义的Holter异常较少，而低于该水平时明显增多。这并不否定瘢痕的作用，但说明不能仅因Duchenne诊断就进行侵入性处理。心律失常风险随结构性恶化而增加。

出现心悸、晕厥、ECG异常、功能障碍、广泛LGE或拟作器械决策时，应进行Holter或长程贴片监测。晚期表型中每年检查可能合理，而心功能正常的儿童检出率较低，间隔应个体化。持续性窦性心动过速在治疗前应寻找发热、疼痛、贫血、脱水、低通气和心力衰竭。针对性心律监测把心律失常、症状和心肌阶段联系起来。

评估心肌损伤时优先选择心肌肌钙蛋白I，因为在神经肌肉病中肌钙蛋白T及某些肌肉异构体特异性可能较低。DMD可见轻度间歇性升高并与疾病相关，但动态上升、胸痛或ECG变化必须按急性心肌损伤流程评估。CK和CK-MB无法充分区分心肌与骨骼肌来源。连续解释肌钙蛋白比没有基线的单次值更有意义。

BNP和NT-proBNP在临床前期可保持较低，不能排除纤维化或早期功能障碍；在充血期和纵向比较中价值更高。血常规、电解质、肝功能、胱抑素C、白蛋白和铁状态可识别加重因素及药物滴定限制。基因转移治疗后，肌钙蛋白I属于特定安全监测方案，而不是普通单项随访。生物标志物组合应能够改变临床决策，而不是重复影像信息。

药物预防与心力衰竭治疗

ACE抑制剂是早期心脏保护的基础。小型perindopril随机研究在心室功能正常男孩中开始治疗，随访后才出现对功能障碍的获益信号，10年队列显示早期治疗组死亡率较低。样本小及长期分析要求谨慎解释，但结合抗纤维化机制和累积经验，在无禁忌时支持约10岁前后开始治疗。预防性ACE抑制不应等到心室扩张后才启动。

出现咳嗽或ACE抑制剂不耐受时可改用ARB；10岁前如果已经出现LGE、异常应变或功能障碍也应启动。患者血压常偏低，脱水、感染和有限肾储备会限制剂量，因此滴定应以耐受性为导向，而不是机械追求成人目标剂量。开始及加量后应监测血钾和肾功能。最大耐受剂量比与患者生理状态不相容的理论剂量更实际。

在已有LGE且射血分数保留的男孩中，在ACE抑制剂或ARB基础上加入eplerenone的小型随机试验减缓了应变恶化。随后AIDMD研究显示，spironolactone在1年内稳定早期指标方面不劣于eplerenone。这些数据支持出现心肌损伤时加入盐皮质激素受体拮抗剂，但本身不能证明确定的生存获益。盐皮质激素通路保护需要监测血钾、肾功能和血压。

β受体阻滞剂主要在收缩功能障碍、非继发性持续性心动过速或心律失常时，在肾素-血管紧张素系统阻断基础上加入。特异性证据主要来自观察研究和小型试验，而心动过缓、低血压和有限心输出储备可限制滴定。晚期心衰中的高心率可能具有代偿作用，不能在未评估血流动力学前盲目抑制。β受体阻滞剂滴定应根据功能、心律和灌注进行。

射血分数下降后，可按射血分数降低型心力衰竭原则扩展治疗，但需适应年龄、体重、血压以及Duchenne直接证据有限的现实。经验中心可在合适患者考虑sacubitril/valsartan和SGLT2抑制剂，但其直接证据远少于常见成人心肌病。利尿剂用于控制充血，却不能改变自然史，过度利尿还可损害前负荷和肾功能。谨慎外推治疗证据应区分病理生理合理性与DMD中已经证实的疗效。

不能仅因诊断而常规抗凝；应根据房颤、心腔内血栓、栓塞或严重功能障碍下的个体风险使用。地高辛和抗心律失常药适应证有限，需要考虑相互作用、肾功能和传导异常。神经肌肉病用糖皮质激素不能替代心脏药物，突然停药还可能导致肾上腺危象。多学科药物核对可防止心脏科、神经科和呼吸科分别改变彼此相关的治疗。

呼吸、通气、麻醉与全身相互作用

膈肌无力、胸廓限制、脊柱侧弯和无效咳嗽会在日间呼吸衰竭之前先造成夜间低通气。低氧血症、高碳酸血症和睡眠片段化增加交感激活和心肺负荷，呼吸道感染还可诱发心衰失代偿。坐位以及必要时仰卧位肺活量、咳嗽峰流量、呼吸肌压力和睡眠检查应与心脏评估整合。整合心肺生理解释了为什么同样的心动过速可能来自不同原因。

夜间无创通气和辅助咳嗽可改善气体交换、睡眠和生存，并可能减少低通气相关血流动力学应激。但它们不能阻止dystrophin缺乏导致的心肌坏死，也不能成为停止ACE抑制剂或影像随访的理由。相反，良好呼吸稳定性使心脏治疗、操作和高级支持更易耐受。及时通气是心脏照护的一部分，但不是心脏分子治疗。

急性呼吸困难需要区分肺炎、肺不张、黏液栓、误吸、肺栓塞、低通气和心源性充血。单独给氧可改善血氧饱和度，但在低通气患者中可能加重或掩盖高碳酸血症；适当时应同时给予通气支持并监测CO2。经验性补液可能使脆弱心室发生水肿，而过度利尿会使分泌物黏稠并降低灌注。急诊管理必须了解患者原有呼吸和心脏基线。

任何镇静或麻醉操作前都需近期评估双心室功能、心律、通气、咳嗽能力、气道和糖皮质激素治疗。应避免琥珀胆碱，因为存在横纹肌溶解、高钾血症和心脏骤停风险；挥发性麻醉药与dystrophin病中的麻醉诱发横纹肌溶解相关，通常需要专科评估，重大手术常优先静脉麻醉。这种并发症不等同于经典遗传性恶性高热易感性。特异麻醉安全措施应记录在急诊医疗资料中。

非去极化神经肌肉阻滞剂作用时间可能不可预测，需要定量监测；阿片和镇静药会增加低通气风险。长期糖皮质激素治疗患者可能需要应激剂量补充，而计划拔管后接无创通气和辅助咳嗽可减少呼吸衰竭。重大操作后适宜进行ECG、血氧饱和度、呼气末CO2及横纹肌溶解监测。围手术期计划应持续到手术室之外。

变异特异治疗与心脏安全性

用于外显子跳跃的反义寡核苷酸可在符合条件的变异中，把out-of-frame转录本转变为in-frame，从而允许合成截短dystrophin。这一原理来源于Becker表型，但产生蛋白的数量、分布和质量各不相同。目前药物只针对特定外显子，因此仅适用于一部分患者；不同司法地区的批准和可及性也不同。变异依赖性治疗要求准确描述遗传变异。

寡核苷酸在心肌中的摄取不一定与骨骼肌相同。肌肉活检中dystrophin增加和运动功能获益不能自动证明能够预防心肌纤维化或心力衰竭，长期心脏效应尚未被临床研究可靠确定。因此，即使接受外显子跳跃治疗也必须继续标准心脏监测。独立的心脏证据防止把肱二头肌测得的终点直接外推到心肌。

全身AAV基因转移使用足够小、能够装入病毒衣壳的microdystrophin。该蛋白保留选择性结构域，但不复制完整Dp427，且不同肌肉和心肌细胞之间表达可不均一。在III期随机EMBARK试验中，delandistrogene moxeparvovec与安慰剂在52周NSAA评分变化这一主要终点上的差异没有统计学显著性；部分次要功能终点倾向治疗组，但不能证明心脏保护。研究主要纳入可行走儿童并关注运动结局，因此对持久性和已经纤维化心脏的保护仍不确定。心脏microdystrophin在生物学上有希望，但尚不能等同于心肌病治愈。

AAV平台的重要风险包括对衣壳或转基因的免疫反应、肝损伤、血小板减少、微血管病、肌炎和心肌炎。肌钙蛋白I可无症状升高，也可伴随快速心功能恶化，尤其在既有心脏病时。专门共识建议输注前进行基线风险分层，并按预先设定方案进行心脏监测。基因转移后心肌炎不能与dystrophin病自然进展混为一谈。

监管状态会动态变化，而且各地区并不一致。美国在2025年将delandistrogene moxeparvovec适应证限制为4岁及以上、仍可行走且DMD基因变异已确认的患者，并增加严重肝损伤和甚至致死性肝衰竭的黑框警告；EMA在2025年给出不建议批准的意见。因此患者选择、禁忌证、糖皮质激素和监测必须遵循治疗当时当地现行说明书。获益-风险评估不能依据已经过时的监管适应证。

基因组编辑、新型寡核苷酸、utrophin、抗纤维化调节剂和细胞治疗仍处于实验阶段。若要证明心脏获益，应预先规定CMR、应变、肌钙蛋白和心功能轨迹等终点，避免在小亚组中进行事后分析。如果心脏保护不如骨骼肌，运动能力改善甚至可能增加心脏负荷。每一种Duchenne全身治疗都应同步开展前瞻性心脏研究。

器械、LVAD与心脏移植

在没有可逆原因时，发生心室颤动或有血流动力学意义的持续性室速后，应按二级预防适应证植入ICD。一级预防更不确定，普通扩张型心肌病的阈值尚未在DMD中特异验证，需要综合纤维化、非持续性心律失常、心功能、晕厥和整体预期。器械植入和放电既不能治疗泵衰竭，也不能治疗呼吸骤停。除颤器决策需要现实目标和麻醉计划。

在射血分数降低、QRS增宽且存在合适不同步模式时可考虑CRT，但经验有限，而且典型左束支传导阻滞并非普遍存在。静脉通路、挛缩、体位和麻醉会增加操作复杂性。具有临床意义的缓慢心律失常按一般原则植入起搏器，而不能仅因dystrophin病性Q波就起搏。选择性电治疗应有合理的功能获益，并超过操作风险。

晚期心衰转诊应在休克、不可逆肾损伤和重度右心衰竭之前进行。反复住院、利尿剂需求增加、低钠血症、血压下降、广泛LGE、双心室恶化和药物不耐受比单独射血分数更能描述病程。传统心肺运动试验受肌无力限制，但血流动力学、影像和日常功能仍能界定储备。若等到需要正性肌力药后才评估，高级治疗窗口可能已经丧失。

少数Duchenne青少年和成人已经接受持续流LVAD作为目的治疗或桥接。患者选择、胸腔解剖、右心功能、通气状态、器械管理能力、感染风险、照护者及康复共同决定可行性。病例系列显示长期支持可以实现，但出血、血栓、感染和技术依赖仍不可忽视。个体化心室辅助既不因诊断而绝对排除，也不是每个终末期心衰的标准方案。

由于Duchenne是多系统病，过去常被排除心脏移植，但精选肌营养不良患者的结果和新的DMD经验反对绝对排除。候选资格需要可实现的呼吸稳定、与移植获益相符的神经肌肉预后、支持系统、营养状态和康复能力；不能行走本身并不等于移植无益。免疫抑制和糖皮质激素可能加重无力和感染。个体化移植筛选应评估获益与负担，而不是基于诊断自动歧视。

当ICD、LVAD或移植不适用或不符合患者目标时，专科姑息治疗可控制呼吸困难、焦虑和充血，并协助关于通气和除颤治疗的决策。在终末期停用ICD抗心动过速治疗可能合适，同时仍可继续镇痛、通气和有益利尿。早期讨论可保护患者自主权并支持家庭。共同提前照护计划是晚期心脏病学的一部分，而不是放弃治疗。

DMD变异女性与生殖医学

把所有女性都称为无症状携带者并不准确。随机或偏倚X染色体失活形成一部分有dystrophin、一部分无dystrophin的心肌细胞嵌合，即使没有肌无力也可产生纤维化。一些女性会出现扩张型心肌病、心律失常或心力衰竭；少数女孩因极端X失活、X单体、易位或其他遗传构型表现Duchenne表型。女性心脏风险真实存在，与是否生育过患儿无关。

识别致病变异后应进行ECG和基础影像，条件允许时最好至少包含一次CMR。如果评估正常，不同共识建议约每3至5年周期性复查，并根据年龄、症状或异常缩短间隔；出现纤维化或功能障碍后应按心肌病规律随访。与男性一样，下外侧壁心外膜下LGE可先于射血分数下降。携带女性监测不应在生育年龄结束后停止。

出现纤维化或功能障碍时可使用ACE抑制剂或ARB，常再加入盐皮质激素受体拮抗剂，并根据血压和心功能调整。这些药物在妊娠期禁用，因此需要孕前制定替代和监测计划。妊娠增加循环血容量和心脏需求，产后阶段又可能使有限储备失代偿。携带DMD变异女性应在受孕前进行心脏-产科联合评估。

遗传咨询应说明杂合女性每次妊娠有50%概率传递变异，其后果取决于后代性别和表达。患病男性会把X染色体传给所有女儿，而不会传给儿子。嵌合和新发变异会改变部分家庭的风险估计。知情生殖决策可以介绍产前和胚胎植入前检测，但不应把它们变成强制选择。

转衔、成人随访与预后

转衔并不是18岁时简单移交病历。应从青春期开始，提前确定成人心脏科、呼吸科、神经科、康复科、麻醉科及心衰中心，并保留一段重叠管理期。总结资料应包括具体变异、CMR基线、功能趋势、心律失常、通气、糖皮质激素、过敏史及麻醉注意事项。有记录的临床连续性可避免年轻成人在心脏风险增加的时期失去预防。

成人随访至少每年一次，广泛纤维化、功能障碍或治疗调整时可缩短至每6个月甚至更频繁。血压、ECG、超声或CMR、心律、选择性肌钙蛋白、利钠肽、胱抑素C、电解质和营养状态应与通气及上肢能力整合评估。体重、心率或器械远程监测可以辅助，但不能代替面诊。多维病程轨迹可以识别单独射血分数会遗漏的恶化。

学校、大学、工作和个人照护安排应包含药物、通气设备电池、心脏器械和紧急就医计划。晕厥、胸痛、持续心悸、体重快速增加、端坐呼吸、水肿、尿量减少或新的通气需求都需要提前复评。家庭不应自行判断症状究竟来自心脏还是呼吸系统。升级转诊网络可减少到达能够同时处理两种问题的中心之前的延误。

由于通气、糖皮质激素、呼吸支持和心脏治疗的综合进步，预后已改善，许多患者可进入成年期，有些可达到40岁左右。历史平均生存数据不能机械用于今天接受治疗的儿童，而且掩盖了医疗可及性的巨大差异。广泛LGE、双心室功能下降、心动过速、心律失常、呼吸功能不全和住院更能界定个体风险。当代预后应根据治疗反应动态更新，而不是作为固定期限告知。

高质量照护依赖于提前识别和干预。准确遗传学、从确诊起每年监测、关键阶段CMR、早期神经激素阻断、适当通气和及时进入晚期心衰路径应构成一个统一体系。分子治疗带来新机会，也提出新的心脏保护和安全问题。在能够证实dystrophin在心肌中得到持久纠正之前，纵向预防仍是核心原则。