Fibrose endomyocardique

Article rédigé et relu par Dr Luca Moretti

La fibrose endomyocardique est une cardiomyopathie caractérisée par un épaississement fibreux de l’endocarde et du myocarde sous-endocardique, principalement dans les régions apicales et d’admission d’un ou des deux ventricules. La rétraction de la cavité, l’altération de l’appareil atrioventriculaire et la diminution de la distensibilité produisent une association de physiologie restrictive et d’insuffisance valvulaire. La fonction systolique globale peut rester relativement conservée même lorsque le débit antérograde est faible, car le problème comprend la perte de volume ventriculaire utile et l’augmentation des pressions nécessaires au remplissage.

Le terme est surtout utilisé pour la maladie décrite dans les régions tropicales, dont l’étiologie reste incomplètement définie. Il ne doit pas être confondu avec n’importe quelle cicatrice myocardique ni avec la phase fibreuse de l’endocardite de Loeffler. Ces tableaux peuvent partager certains aspects morphologiques, mais il n’est pas démontré que toute fibrose endomyocardique endémique dérive d’un syndrome hyperéosinophilique. Préciser le contexte évite de déduire une indication aux corticostéroïdes ou à un traitement hématologique de la seule ressemblance à l’imagerie.

La distribution géographique comprend des foyers en Afrique subsaharienne, en Asie et en Amérique latine, avec des différences importantes même entre communautés voisines et des variations au cours du temps. Enfants, adolescents et jeunes adultes peuvent être atteints, mais la maladie est aussi reconnue plus tard et en dehors des zones endémiques. Dans une étude échocardiographique de 2008 portant sur 1 063 habitants d’une communauté rurale du Mozambique, la prévalence observée était de 19,8 % ; cette donnée documente l’importance de ce foyer et ne représente pas la prévalence de l’ensemble du continent. Le diagnostic tardif et l’accès limité à la chirurgie cardiaque influencent fortement le pronostic des populations les plus touchées.

Étiologie, pathogenèse et physiopathologie

L’étiologie est probablement multifactorielle, mais aucune hypothèse n’explique à elle seule la distribution, la susceptibilité et l’évolution de la maladie. Les conditions environnementales, l’état nutritionnel, les infections, la réponse immunitaire et certaines expositions ont été étudiés, souvent au moyen d’observations associatives. La concentration de la maladie dans des communautés défavorisées constitue un contexte épidémiologique important, sans identifier un agent causal unique. L’éosinophilie a elle aussi été proposée comme étape pathogénétique, mais elle n’est ni constante ni suffisamment documentée chez tous les patients. Les hypothèses biologiques doivent donc être distinguées des cibles thérapeutiques effectivement démontrées.

La lésion constituée est faite d’un tissu fibreux dense qui tapisse la surface interne ventriculaire et peut s’étendre au myocarde adjacent. La distribution prédomine aux apex et dans les régions d’admission, avec un relatif respect des voies d’éjection dans de nombreuses formes typiques. Des thrombus adhérents peuvent se superposer et, en s’organisant, contribuer à la déformation de la cavité. L’histologie d’une lésion avancée documente bien la cicatrice, mais peut ne pas conserver les signes du processus qui l’a initiée. L’absence d’un infiltrat spécifique à ce stade ne résout pas rétrospectivement l’étiologie.

L’oblitération apicale réduit le volume disponible pour le remplissage et modifie la géométrie ventriculaire. Dans le ventricule droit, la rétraction de l’apex peut laisser une petite cavité fonctionnelle avec une dilatation atriale importante ; dans le ventricule gauche, le raccourcissement et le rétrécissement de la cavité limitent le volume d’éjection même sans réduction sévère de la contractilité du myocarde résiduel. La paroi fibreuse oppose en outre une résistance croissante à la distension. Ces deux mécanismes, perte de volume et augmentation de la rigidité, expliquent pourquoi l’évaluation ne peut pas se limiter à la fraction d’éjection.

L’atteinte des muscles papillaires, des cordages et de la surface ventriculaire des feuillets entraîne adhérence et rétraction de l’appareil sous-valvulaire. La valve mitrale ou tricuspide ne parvient plus à coapter normalement et une régurgitation se développe, souvent importante. Le défaut ajoute une surcharge atriale et réduit le débit antérograde ; en même temps, une valve apparemment mobile sur certaines portions peut être fonctionnellement compromise par l’ancrage des autres. La distinction entre lésion du feuillet et déformation de l’appareil de soutien est essentielle pour comprendre le mécanisme et planifier une réparation.

La restriction diastolique produit un remplissage initial relativement rapide, soutenu par la pression atriale élevée, suivi d’une limitation brutale lorsque la cavité atteint le volume autorisé par la paroi rigide. La pression télédiastolique augmente et la réserve de remplissage à l’effort diminue. Une petite augmentation de volume peut accentuer la congestion, tandis qu’une soustraction excessive peut réduire le débit. Le patient se trouve donc dans une fenêtre hémodynamique étroite, dans laquelle fréquence, rythme, volémie et fonction du ventricule opposé prennent une importance particulière.

Dans les formes principalement droites, l’augmentation de la pression atriale se transmet au système veineux et au foie, avec ascite et congestion systémique. Le débit pulmonaire efficace peut être limité par la petite cavité et la régurgitation tricuspide, de sorte que les signes périphériques peuvent être disproportionnés par rapport à la congestion pulmonaire. Dans les formes gauches, les pressions atriales élevées et l’insuffisance mitrale provoquent une hypertension veineuse pulmonaire ; lorsqu’elles persistent, elles augmentent la charge du ventricule droit. Les formes biventriculaires associent les deux mécanismes et peuvent compromettre le débit sans dilatation ventriculaire marquée.

La dilatation atriale favorise les arythmies et la stase, tandis que la surface endocardique altérée et les zones peu perfusées favorisent la thrombose. Le thrombus peut recouvrir la fibrose et accentuer l’apparente oblitération. La perte de la contraction atriale pendant une fibrillation atriale et la réduction du temps diastolique en cas de tachycardie peuvent précipiter l’insuffisance cardiaque. Le risque thrombotique résulte donc de l’anatomie, du rythme et du flux, avec un poids variable selon le patient et qui ne peut pas être déduit de la seule présence d’une plaque endocardique.

Manifestations cliniques

La maladie peut rester paucisymptomatique aux premiers stades et être identifiée lors d’un examen réalisé pour un souffle ou dans le cadre d’un dépistage. Lorsque la réserve hémodynamique diminue, apparaissent fatigabilité, dyspnée d’effort, palpitations et ralentissement de la croissance chez l’enfant. La progression n’est pas nécessairement uniforme : des périodes de stabilité apparente peuvent être interrompues par des arythmies, des infections, une anémie ou d’autres situations qui augmentent les besoins en débit. L’aggravation clinique doit donc être interprétée en recherchant à la fois l’évolution anatomique et un facteur déclenchant corrigible.

Dans la forme droite, l’ascite peut être le signe dominant, associée à une hépatomégalie, une turgescence jugulaire et des œdèmes de degré variable. La relative pauvreté des symptômes respiratoires peut initialement orienter vers une maladie hépatique ou abdominale. Un pouls veineux marqué, des signes de régurgitation tricuspide et une oreillette droite très dilatée aident à reconstituer l’origine cardiaque. L’analyse du liquide d’ascite et les examens hépatiques peuvent contribuer à l’évaluation, mais le diagnostic exige de les relier à l’hémodynamique et à l’anatomie cardiaque.

Dans les formes gauches prédominent la dyspnée et l’orthopnée, avec possibilité de congestion pulmonaire et de signes d’insuffisance mitrale. Le faible débit peut se manifester par une asthénie, des extrémités froides et une diminution de la tolérance à l’effort, même lorsque la pression artérielle au repos est maintenue. Dans les tableaux biventriculaires, congestion systémique et pulmonaire s’associent et peuvent provoquer une détérioration nutritionnelle importante. L’intensité des souffles ne mesure pas à elle seule la sévérité de la régurgitation, car elle dépend aussi des différences de pression, du débit et des conditions de charge.

Palpitations et irrégularité du pouls peuvent signaler une fibrillation atriale ou d’autres tachyarythmies ; présyncope et syncope nécessitent une évaluation du rythme et du débit. Les événements emboliques peuvent se manifester par des déficits neurologiques, une ischémie périphérique ou des symptômes viscéraux ; dans les lésions droites, un thrombus peut emboliser vers la circulation pulmonaire. Il faut reconstituer le début et documenter le siège de l’événement, car toute douleur abdominale chez un patient avec ascite n’est pas congestive et toute aggravation respiratoire n’est pas due aux pressions de remplissage.

L’anamnèse comprend l’origine géographique et les séjours, l’âge de début, les antécédents familiaux, les épisodes antérieurs d’éosinophilie et les traitements, sans transformer la géographie en critère diagnostique suffisant. L’examen clinique évalue la croissance et l’état nutritionnel, la perfusion, la pression veineuse, le foie, l’ascite, les œdèmes et les signes valvulaires. La comparaison avec la capacité fonctionnelle habituelle est utile pour reconnaître une détérioration qui peut être progressive et sous-estimée par le patient. Chez les enfants, la réduction spontanée de l’activité peut masquer la gravité jusqu’à l’apparition de signes plus évidents.

Examens et diagnostic

L’échocardiographie est la pierre angulaire du diagnostic. Elle doit décrire l’épaississement endocardique, la distribution des plaques, les apex, les cavités fonctionnelles, les thrombus, les oreillettes et l’appareil atrioventriculaire. Le raccourcissement des incidences apicales peut simuler une perte de volume ou masquer une lésion ; il faut donc rechercher l’apex anatomique dans plusieurs plans. Un petit ventricule droit avec une grande oreillette ne doit pas être interprété automatiquement comme une cardiopathie congénitale : la présence d’une rétraction apicale et d’une adhérence de l’appareil tricuspide suggère un mécanisme différent. Le contraste échographique peut être utile lorsque la bordure endocardique ou un thrombus ne sont pas bien distingués.

Le Doppler évalue la régurgitation, les flux de remplissage, la fonction annulaire et les pressions pulmonaires estimées. La sévérité fonctionnelle résulte de l’intégration entre restriction, volume d’éjection antérograde et valvulopathie ; la seule fraction d’éjection peut la sous-estimer. Des critères échocardiographiques associant constatations majeures et mineures et un score d’étendue/sévérité ont été proposés et sont également utilisés dans les études épidémiologiques. Leur application doit respecter les définitions originales, sans transformer un seul signe non spécifique en diagnostic certain.

Critères échocardiographiques majeurs du système de Mocumbi, repris dans le document EACVI/DICSBC de 2025 :

• Plaques endomyocardiques d’épaisseur supérieure à 2 mm : 2 points.
• Fines plaques endomyocardiques, d’épaisseur inférieure ou égale à 1 mm, sur plus d’une paroi ventriculaire : 3 points.
• Oblitération de l’apex ventriculaire droit ou gauche : 4 points.
• Thrombus ou contraste spontané en l’absence de dysfonction ventriculaire sévère : 4 points.
• Rétraction de l’apex ventriculaire droit avec encoche caractéristique : 4 points.
• Dysfonction atrioventriculaire par adhérence de l’appareil valvulaire à la paroi : de 1 à 4 points selon la sévérité.

Critères échocardiographiques mineurs du même système :

• Fine plaque endomyocardique limitée à une paroi ventriculaire : 1 point.
• Profil de remplissage restrictif à travers la valve mitrale ou tricuspide : 2 points.
• Ouverture diastolique de la valve pulmonaire : 2 points.
• Épaississement diffus du feuillet mitral antérieur : 1 point.
• Oreillette dilatée avec ventricule de dimensions normales : 2 points.
• Mouvement en M du septum interventriculaire et paroi postérieure plate : 1 point.
• Échogénicité accrue de la bande modératrice ou d’autres bandes intraventriculaires : 1 point.

Dans le système proposé, le diagnostic certain nécessite au moins deux critères majeurs ou un critère majeur associé à deux critères mineurs. Le score décrit une forme légère en dessous de 8 points, modérée entre 8 et 15 et sévère au-dessus de 15. La classification favorise une description reproductible et la comparaison entre populations ; elle ne constitue pas un algorithme autonome pour décider d’une chirurgie. Un patient présentant des symptômes importants et une valvulopathie doit être évalué selon sa propre anatomie et son hémodynamique, tandis qu’un score élevé ne résout pas à lui seul la question de la réversibilité et du risque opératoire.

L’IRM cardiaque définit les volumes, la distribution de la fibrose, les thrombus et le myocarde résiduel. Le rehaussement tardif sous-endocardique peut dessiner le revêtement pathologique des cavités ; lorsqu’un thrombus recouvre la fibrose, la stratification entre myocarde, couche fibreuse rehaussée et matériel thrombotique peu ou pas rehaussé peut produire l’aspect dit en double V. Ce signe est utile dans le contexte approprié, mais son absence n’exclut pas la maladie. La description de l’étendue et des rapports avec l’appareil sous-valvulaire est souvent plus utile qu’une simple étiquette diagnostique, surtout avant la discussion chirurgicale.

La caractérisation tissulaire distingue la cicatrice d’une éventuelle composante inflammatoire ou d’un thrombus récent, dans les limites de la méthode. Le rehaussement tardif indique une expansion de l’espace extracellulaire et ne démontre pas à lui seul une activité inflammatoire. La présence d’un œdème, de biomarqueurs de lésion ou d’une éosinophilie importante impose en revanche une réévaluation étiologique, car elle pourrait identifier une affection différente ou surajoutée susceptible d’un traitement causal. Au cours du suivi, l’imagerie doit être comparée à la fonction, aux symptômes et aux traitements, en évitant d’interpréter de petites différences techniques comme une progression biologique.

L’ECG et le monitorage du rythme recherchent des signes électriques de dilatation atriale, une fibrillation atriale et d’autres anomalies ; la radiographie et le laboratoire contribuent à l’évaluation de la congestion et des conséquences d’organe. Numération formule sanguine, fonctions rénale et hépatique, électrolytes et peptides natriurétiques définissent le contexte, mais il n’existe pas de marqueur sanguin spécifique de la fibrose endomyocardique. Une éosinophilie persistante nécessite sa propre démarche diagnostique et ne doit pas être considérée comme une confirmation automatique de la forme endémique. De même, des examens inflammatoires normaux sont compatibles avec une cicatrice hémodynamiquement sévère.

Le diagnostic différentiel avec l’hypertrophie apicale repose sur la reconnaissance d’un myocarde épaissi par rapport à une cavité occupée par de la fibrose et un thrombus ; l’IRM cardiaque peut résoudre une échocardiographie douteuse. Dans les thrombus post-infarctus, la distribution de la cicatrice et les anomalies de cinétique suivent plus souvent un territoire coronaire. Les trabéculations et les récessus de la non-compaction doivent être distingués des masses qui oblitèrent la cavité. Dans les formes droites, la maladie d’Ebstein présente une anomalie d’insertion de la tricuspide, différente de l’adhérence acquise de l’appareil à une paroi fibreuse.

La comparaison avec la constriction péricardique requiert une attention aux variations respiratoires des flux, à l’interdépendance ventriculaire, aux vitesses annulaires et à l’anatomie péricardique. La seule présence d’une ascite ou d’un remplissage restrictif ne distingue pas les deux affections. Dans la constriction, la contrainte péricardique accentue la compétition entre les ventricules pendant la respiration ; dans la restriction endomyocardique, la limitation principale se situe à l’intérieur de la paroi et de la cavité. Cette différence oriente la recherche d’un déplacement respiratoire du septum et de variations réciproques du remplissage. Des valvulopathies importantes, une fibrillation atriale et des situations mixtes peuvent cependant rendre les constatations moins lisibles.
Dans les cas complexes, un cathétérisme avec analyse simultanée des pressions ventriculaires et de leur relation avec la respiration peut préciser le mécanisme, en complément de l’imagerie. La constatation d’un dip-and-plateau n’est pas spécifique de la constriction. L’étude invasive est aussi envisagée lorsqu’elle est nécessaire pour définir les pressions pulmonaires, les résistances, le débit ou le risque avant une intervention.

La biopsie n’est pas obligatoire lorsque l’anatomie et le contexte sont typiques et que le résultat ne modifierait pas la prise en charge. La distribution focale limite la sensibilité et la présence de thrombus ou d’une cavité déformée peut augmenter les difficultés procédurales. Un prélèvement devient plus pertinent lorsqu’il faut distinguer une maladie active traitable ou un diagnostic alternatif. Le tissu obtenu lors d’une chirurgie doit être étudié pour définir la fibrose, la thrombose organisée et d’éventuelles composantes spécifiques, en rappelant que le stade terminal peut ne pas conserver suffisamment d’informations sur la cause initiale.

Traitement et pronostic

Il n’existe pas de traitement pharmacologique démontré capable d’éliminer une fibrose endomyocardique constituée. Le traitement médical vise à contrôler la congestion, les arythmies et la thromboembolie et à maintenir l’état fonctionnel, tandis qu’une éventuelle correction anatomique nécessite une évaluation chirurgicale. Les corticostéroïdes, les antiparasitaires ou les traitements hématologiques sont indiqués lorsqu’une cause spécifique est documentée ou fortement étayée, et non pour le seul aspect fibreux. Les hypothèses expérimentales sur les mécanismes de la fibrogenèse ne doivent pas être présentées comme des traitements cliniquement validés.

La décongestion utilise des diurétiques titrés selon le poids, les symptômes, la pression veineuse, la perfusion, la fonction rénale et les électrolytes. Dans un petit ventricule rigide, une réduction excessive de la précharge peut diminuer le débit tout en améliorant les œdèmes et l’ascite. La gestion du sodium et des liquides doit être adaptée au tableau, en évitant des restrictions indiscriminées qui aggraveraient l’état nutritionnel. Une ascite réfractaire nécessite une réévaluation de la charge hémodynamique et des possibilités de correction ; d’éventuelles procédures évacuatrices traitent le symptôme et non le mécanisme cardiaque qui l’entretient.

La fibrillation atriale peut être particulièrement mal tolérée en raison de la perte de la contribution atriale et de la variation du temps de remplissage. Le choix entre contrôle du rythme et contrôle de la fréquence tient compte de la durée de l’arythmie, des dimensions atriales, de la probabilité de maintenir le rythme sinusal et des conditions hémodynamiques. Une fréquence trop élevée réduit le remplissage, tandis qu’un ralentissement excessif peut diminuer le débit lorsque le volume d’éjection systolique est peu modulable. Les médicaments et les doses doivent être évalués selon cette physiologie, et pas seulement selon le nombre de battements.

L’anticoagulation est discutée en présence de thrombus, d’embolies antérieures attribuables au cœur, de fibrillation atriale et d’autres indications définies. Le risque hémorragique peut être accru par la congestion hépatique, l’insuffisance rénale, la malnutrition et les difficultés de surveillance. Le choix doit donc intégrer la faisabilité et la continuité des soins, surtout dans les régions où l’accès aux soins est limité. Une plaque fibreuse isolée ne constitue pas en soi une indication universelle ; chez les patients traités, la durée et l’intensité sont réévaluées selon la source et l’évolution clinique.

La chirurgie associe, lorsque cela est nécessaire, une endocardiectomie et une réparation ou un remplacement mitral ou tricuspide. L’objectif est de récupérer un volume cavitaire utile et d’améliorer le remplissage et le flux antérograde, tout en traitant la régurgitation. Le remplacement valvulaire seul peut laisser persister une restriction importante si la cavité reste oblitérée ; inversement, la résection endocardique sans correction d’un appareil irréversiblement déformé peut ne pas résoudre la congestion. L’extension au myocarde, la possibilité d’un plan de dissection et la fonction du ventricule résiduel conditionnent le résultat.

La sélection tient compte des symptômes, de la distribution mono- ou biventriculaire, de la régurgitation, des pressions pulmonaires, des fonctions rénale et hépatique, de l’état nutritionnel et du risque technique. Une évaluation avant l’apparition de lésions d’organe avancées peut préserver des possibilités qui diminuent chez les patients cachectiques présentant une insuffisance biventriculaire sévère. Les séries chirurgicales suggèrent un bénéfice chez des patients sélectionnés, mais dépendent de l’expérience des centres et de la sélection et ne fournissent pas de seuil universel d’intervention. Le choix de la prothèse tient également compte de la possibilité d’une anticoagulation fiable et, chez les jeunes, des conséquences à long terme.

Chez les patients non corrigibles ou présentant une insuffisance cardiaque réfractaire, une transplantation peut être envisagée dans des contextes sélectionnés, après évaluation des maladies associées et des lésions extracardiaques. L’assistance mécanique est elle aussi conditionnée par les petites cavités, l’anatomie déformée et l’atteinte du ventricule droit, qui peuvent rendre moins simple l’application des stratégies utilisées dans la cardiomyopathie dilatée. La planification doit donc précéder une détérioration terminale lorsqu’il existe des possibilités réalistes de traitement avancé. Là où ces ressources ne sont pas accessibles, le contrôle des symptômes et des complications conserve un rôle essentiel.

Le pronostic varie selon l’étendue, le stade au diagnostic, les arythmies, la thrombose et l’accès à la correction. Les résultats des cohortes hospitalières avancées ne décrivent pas automatiquement l’évolution d’une lésion légère identifiée lors d’un dépistage. Le suivi évalue la capacité fonctionnelle, la croissance chez l’enfant, la congestion, le rythme, la régurgitation et les volumes, en maintenant les acquisitions échocardiographiques comparables. Après chirurgie, la fonction résiduelle, la prothèse ou la réparation et une éventuelle réapparition des lésions sont surveillées. La stabilité des symptômes n’exclut pas une détérioration progressive si le patient a spontanément réduit ses activités.

Complications

L’insuffisance cardiaque avancée peut provoquer une congestion hépatique chronique, une insuffisance rénale et une malnutrition. La pression veineuse élevée et le faible débit agissent conjointement, diminuant la tolérance aux diurétiques et augmentant le risque des procédures. Chez les patients ayant une forme gauche, l’hypertension pulmonaire et la surcharge du ventricule droit peuvent transformer une atteinte principalement unilatérale en problème fonctionnellement biventriculaire. La sévérité des lésions extracardiaques devient alors un déterminant de la possibilité de correction, en plus du pronostic spontané.

Les complications thromboemboliques comprennent AVC et ischémies viscérales ou périphériques pour les sources gauches, embolie pulmonaire pour les sources droites et événements supplémentaires liés à la fibrillation atriale. Un thrombus stratifié peut être peu mobile tout en contribuant à la réduction cavitaire ; une composante récente peut avoir un comportement différent. Après un événement, il est nécessaire de réévaluer la source et la protection antithrombotique, en tenant également compte du risque hémorragique du territoire atteint. La simple disparition de la masse ne garantit pas l’élimination des conditions anatomiques qui en ont favorisé la formation.

Les arythmies atriales sont favorisées par la dilatation et peuvent précipiter la congestion ; les arythmies ventriculaires et les troubles de conduction nécessitent une évaluation individuelle du substrat et de la fonction. L’insuffisance valvulaire peut devenir le principal élément d’instabilité même lorsque la fibrose ne montre pas de progression nette à l’imagerie. Ces mécanismes aident à expliquer des aggravations cliniques sans modifications importantes de l’épaisseur endocardique et empêchent d’utiliser un seul paramètre anatomique comme indicateur de l’ensemble de la maladie.

Après endocardiectomie et chirurgie valvulaire, une restriction, une régurgitation, une dysfonction ventriculaire et un risque thrombotique peuvent persister, en plus des complications propres aux prothèses. Saignements, anomalies électrolytiques et aggravation rénale peuvent compliquer le traitement médical. La réadaptation et la récupération nutritionnelle doivent être intégrées au suivi cardiologique, car une amélioration anatomique ne restitue pas immédiatement la capacité musculaire et l’autonomie. Chez les patients jeunes, la continuité du suivi doit accompagner la croissance, la transition vers les soins de l’adulte et la planification des situations augmentant la charge circulatoire, notamment une future grossesse.